Piel de Mariposa

La epidermlisis bullosa, conocida vulgarmente como piel de mariposa, es una enfermedad de la piel
que afecta a bebs. Se trata de una rara enfermedad gentica que afecta a la piel de los pequeos y
provoca que se creen ampollas con el mnimo roce.
Tal y como ya hemos dicho, es una enfermedad que afecta a bebs y nios pequeos,
es incurable y de por vida. Los nios afectados con ella son conocidos como nios de cristal o
nios mariposa.La enfermedad no es contagiosa y en ocasiones afecta tanto a la piel como a las
membranas mucosas: boca, esfago y zona perineal.Se trata de una dolencia hereditaria aunque
segn el tipo de herencia recibida puede clasificarse en dos tipos: dominante y recesiva.

Sndrome de Moebius
El Sndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales,
el 6 y 7, no estn totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el
parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las mltiples expresiones de la cara, por lo
que causa parlisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresin facial puede
acompaarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciacin.

Esclerosis Lateral Amiotrfica

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una prdida
progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000
sujetos. La edad de aparicin de la enfermedad vara ampliamente, pero el pico de incidencia se sita
entre los 40 y los 60 aos. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se
empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimtrica. La enfermedad es
implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvala en aumento, conduciendo generalmente
a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 aos
aproximadamente.

Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un sndrome extremadamente raro caracterizado por
unenvejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las caractersticas clnicas y radiolgicas principales
incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutnea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia
no est afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

Sndrome de Gilles de la Tourette

El Sndrome de Gilles de la Tourette, tambin llamado "enfermedad de los tics", es una patologa rara
del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rpidos, repetitivos e
involuntarios de un grupo de msculos esquelticos relacionados funcionalmente, carentes de
finalidad como acto motor, o bien en una produccin involuntaria de ruidos (gruidos, aspiracin de
aire por la nariz, tos) y palabras.

Sndrome de Marfan
El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta
al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Clnicamente se caracteriza
por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones seas que
incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho
hacia afuera) o pectus excavatum (esternn desplazado hacia dentro). Se acompaa
de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrs, pies
planos,cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la
columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutnea escasa.
Puede acompaarse de miopa aguda y suele afectar a las arterias y al corazn.

Ictiosis arlequn
La ictiosis (enfermedad de la piel) tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel
caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente
deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo,
especialmente en trax. Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el
nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que
recuerda a un disfraz de arlequn.

El Sndrome del cadver viviente: Personas que creen que han muerto
El Sndrome es causado por el deseo sostenido de suicidio y depresin persistente. Las personas con
este diagnstico se quejan de que lo perdieron todo, incluida sus propiedades materiales y una parte
o todo el cuerpo. Ellos creen que estn muertos y no es slo su cuerpo. El Malentendido progresa a
tal punto que el paciente puede decir, y siente como su cuerpo se ha descompuesto. Segn se dice,
sienten el olor de su propia carne podrida y sienten los gusanos devorndolos por dentro.

Sndrome de Alicia en el Pas de las Maravillas o Micropsia

El sndrome de Alicia en el Pas de las Maravillas (AIWS), o micropsia, es una condicin neurolgica
que desorienta que afecta la percepcin humana visual. Los sujetos perciben a los seres humanos,
animales y objetos inanimados ms pequeos de lo normal. Generalmente, el objeto percibido
aparece a lo lejos o sumamente cerca al mismo tiempo. La condicin es en trminos de percepcin
nica, la mecnica de los ojos no se ven afectados, slo la interpretacin del cerebro de la
informacin que pasa de los ojos.

Elefantiasis: miembros extremamente ampliados

La elefantiasis es un sndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo,
especialmente de las extremidades inferiores y de los rganos genitales externos. Puede producirse
por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parsitos de los
pases clidos del grupo de la filaria. Esta enfermedad se debe a la obstruccin de vasos linfticos, y
es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parsitos sanguneos como las
filarias (parsitos habitantes del corazn). Tambin causa malformacin de huesos la cual va
deformando el cuerpo hasta donde la deformacin lo permita