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Genes e Genomas
Profa Angelica Boldt
angelicaboldt@gmail.com
de se replicar)
Deve controlar a expresso do fentipo
Deve permitir mudanas (= mutaes)
PRINCPIO TRANSFORMANTE!
A
B
C
D
E
F
%A
33
33
26
21
15
30
%G
17
33
24
40
40
20
%T
33
17
0
21
0
15
%C
17
17
24
18
30
20
%U
0
0
26
0
15
15
Estrutura do DNA
Nucleotdeos: grupamento fosfato + pentose + base
nitrogenada
Duas cadeias (lado a lado) formando uma dupla hlice.
Fitas antiparalelas ( deve haver complementariedade de
bases): uma das fitas apresenta-se no sentido 5 a 3,
enquanto que a outra est no sentido 3 a 5
O grupo fosfato e o acar (parte hidroflica) esto
localizados na parte externa da molcula.
As bases nitrogenadas (parte hidrofbica) esto
localizadas na parte interna da molcula.
Composio
Nucleotdeo
A = Adenina
G = Guanina
Purinas
FOSFATO
Base
Nitrogenada
Aucar Desoxirribose
Nucleosdeo
T= Timina
C= Citosina
Pirimidinas
Nucleotdeo
POLINUCLEOTDEO
RNA
RIBOSE
UNIFILAMENTAR
1957 Descobriram que RNA
estocava a informao gentica de
alguns VIRUS.
URACILA
Fitas complementares e
antiparalelas!
componente da molcula
Nucleotdeo a outro = Fosfodister
Uma base na outra = Pontes de
Hidrognio
T - A = 2 pontes de hidrognio
C G = 3 pontes de hidrognio.
Ligaes fosfodister
Pontes de
Hidrognio
Procariotos
Em comum!
Todas as clulas
(procariotos e eucariotos)
estocam a informao
hereditria em um mesmo
tipo bsico de cdigo
qumico linear (DNA).
Lembrando que... vrus no
sao clulas e podem
apresentar somente RNA
(retrovrus)!
(Garrod e alcaptonria)
Gene -> protena (que pode
ser uma enzima)
Hermann Muller: raios X induzem mutaes
RNA polimerase
operador: regio reguladora a 5 do gene, reconhecida por
fatores de transcrio (protenas reguladoras)
seqncia codificadora (normalmente no interrompida, pode
codificar mais de uma protena)
Ex.: Operon Lac: mRNA policistrnico
Gene em eucarioto
Promotor: regio reguladora a 5 do gene, reconhecida por
Gene em eucarioto
Ex.: Gene da lectina ligante de manose (MBL2)
os exons esto freqentemente relacionados aos
domnios da protena:
Gene MBL2
643
~1350
~800
RNAm
Protena
CRD
Genoma viral
Pode ser:
RNA fita-simples (retrovrus)
RNA fita-dupla
DNA fita-simples
DNA fita-dupla (DNA vrus)
Ciclo ltico
Genoma bacteriano
Geralmente circular e super-
helicoidizado
Composto de:
cromossomo bacteriano
plasmdeo
replicao
Genoma de procariotos
Em procariotos, o tamanho do genoma (0,6 a <0,8Mb)
Bactrias patognicas
Apresentam grandes regies de 10-200 kb presentes no seu
Genoma de eucariotos
No-circular e superhelicoidizado
Compe vrios cromossomos
(com centrmero e telmeros)
Empacotado com histonas no
ncleo
Cromosomo 3 humano de Science
Human Genetic Map, Genome Map V (Life Technologies)
DNA
Com duas histonas
complexidade de um organismo:
bactria intracelular (parastica): 500 genes
bactria de vida livre: 1500 genes
eucarioto unicelular: 5000 genes
eucarioto multicelular (nematodo): 13000 genes
plantas superiores: 25000 genes
mamferos: 25000 genes
Famlias gnicas
Em bactrias e eucariotos unicelulares, a
Homologia gnica
Genes ortlogos: genes de duas espcies
Especiao
Espcie A
Espcie B
Homologia gnica
Genes parlogos: genes resultantes de um evento
Duplicao e divergncia
1
Organismo derivado
2
Homologia gnica
Genes ortlogos e parlogos so genes
homlogos.
Duplicao e divergncia
Genes 1 e 2
Especiao
Genes 1A e 2A
Genes 1B e 2B
Inovaes genticas
(linhagem germinativa)
Original
Inovao
Transferncia horizontal
Duplicao gnica
3
+
4
Rearranjo de segmentos
Mutao intragnica
gene
haplide
Porcentagem de DNA no
codificador em genomas
completamente seqenciados.
Fonte: Barry, P (2007). Science
News online, 172 (10): 154.
O paradoxo do valor C
1. Com o aumento no tamanho do gene e a presena de
Mdia e
intervalos dos
valores C
dentre
diferentes
grupos de
organismos
(mais de
10000
espcies).
Fonte:
Gregory, TR
(2005). Nature
Reviews
Genetics 6:
699-708.
DNA repetitivo
Altamente
repetitivo
DNA satlite
Genes de
mltiplas cpias
Genes de
RNAr
Medianamente repetitivo
Repeties em
tandem
Minisatlites
Microsatlites
VNTRs
Dinucleotdeos
Retrotransposons
dispersos
Genmica
Termo escolhido por Victor McKusick e Frank
Comparativa
Evolutiva
OMIM
Referncias Bibliogrficas
Griffiths A.J.F., Miller J.H., Suzuki D.T., Lewontin R.C.,