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La Serena
Depto. de Ciencias
Variabilidad
Herencia
vocabulario cientfico, respetando otras opiniones o explicaciones;
Realizar grficos, procesando datos y utilizando medios de informtica.
Figura 1. Variedades de
hortalizas obtenidas a partir
de la misma especie silvestre,
como ejemplo de variabilidad
intraespecfica
Sabas que la coliflor, el brcoli, los repollitos de Bruselas y los repollos pertenecen a la misma especie: Brassica oleracea? (ver
figura 1) En cada una de estas variedades de hortaliza se han desarrollado ciertas caractersticas de manera preponderante, como las
flores (coliflor y brcoli) o las hojas (repollo). Es muy comn encontrar ejemplos de este tipo en especies vegetales y animales. En los
cientos de razas de perros y gatos, en las plantas que producen flores de distintos colores, en los porotos que a veces son negros y
otras veces son blancos, etc. Si existe una caracterstica comn y fundamental en todos los seres vivos es su gran variabilidad. Al
interior de cualquier especie es posible encontrar varias maneras "de ser", variando el tamao, forma, color y otras tantas caractersticas
observables.
Figura 2. Variabilidad sexual en dos especies chilenas: Picaflor de Juan Fernndez y Madre de
la culebra
Tabla 1
Especie vegetal
macho
Especie animal
Seguramente has tenido oportunidad de conocer distintas razas de perro: dlmatas, siberianos, pastores alemanes,
hembra
pekineses, etc. Llama la atencin la gran diversidad de "diseos de perro" distintos, a partir de un modelo comn. Resuelve:
a) Por qu motivo razas de perro tan distintas entre s como un Dlmata y un Pekins se considera que pertenecen a la misma
especie?
b) Se podrn reproducir entre s un Dlmata y un Pekins produciendo cachorros frtiles? Justifica
El concepto de variabilidad
no se refiere tan slo a las diferencias
fsicas generales entre miembros de
la misma especie. Tambin incluye
aquellas diferencias que se deben a
las caractersticas de cada sexo. Ms
all de las diferencias dadas por los
rganos reproductivos, en muchas
especies
existen
marcadas
distinciones de tamao, color o
aparicin de estructuras originales
como melenas, plumas, alas,
cornamentas, etc. En la siguiente
imagen se ilustran dos ejemplos de animales chilenos: el "Picaflor de Juan Fernndez" y una especie de escarabajo, la "Madre de la
culebra". Este ltimo caso es sorprendente, pues las diferencias no slo son fsicas sino tambin conductuales. Mientras la hembra
posee hbitos diurnos y es incapaz de volar, el macho es nocturno y vuela (Figura 2)
La variabilidad es causa del genotipo
En las actividades anteriores pudiste constatar varias formas de variabilidad. Los organismos de una misma especie se
diferencian entre s en forma, tamao, color, etc. Sin embargo, no slo las caractersticas visibles o fcilmente medibles varan. Tambin
lo hacen una enorme gama de caractersticas que tiene que ver con el funcionamiento de los distintos sistemas orgnicos.
Tal como lo vimos en el captulo 1, el fenotipo es el conjunto de todas las caractersticas fsicas de un ser vivo. El genotipo,
en tanto, corresponde a la constitucin gentica de un individuo. El fenotipo depende del genotipo, pero tambin del ambiente.
Un ejemplo de esta relacin podemos
observarla en los grupos de sangre humanos. Las
personas pueden ser clasificadas en 4 fenotipos:
grupo sanguneo A, B, AB y 0. Recuerda que el gen
que determina este grupo sanguneo se encuentra en
el cromosoma 9. Como cada persona tiene 2
cromosomas 9, entonces necesariamente posee dos
versiones del gen del grupo sanguneo ABO. A las
versiones de un gen se les llama alelos. Las 2
versiones (2 alelos) pueden ser idnticas
a)
b)
c)
d)
Alelos del
sistema ABO
A
B
O
Total
Grafica estos datos mediante una planilla de clculo computacional. Los grficos de frecuencias allicas se denominan histogramas.
Anlisis de los datos:
Cul es el alelo de mayor frecuencia en todos los grupos estudiados? La causa de este predominio habra que buscarla en el
genotipo o en el ambiente? Justifica
Cmo se pueden explicar diferencias entre sexos, si hombres y mujeres somos de la misma especie?
En ciencias sociales habrs aprendido que el origen de la poblacin chilena se encuentra en el mestizaje de indgenas pre-hispanos
y europeos. Las mediciones de frecuencia allica en estos grupos tnicos en la actualidad, representa tal afirmacin histrica?
Justifica.
Se te ocurre un mtodo preciso para estimar el nivel de parentesco entre frecuencias? Segn este mtodo, la poblacin chilena es
ms parecida a la europea o a la amerindia? La causa de tal parentesco se debe buscar en el genotipo o en el ambiente? Justifica.
El alcohol etlico tiene la capacidad de remover la clorofila de las hojas, dejndolas sin pigmento verde
Actividad 5: Evaluando
Marca con una X, segn tu apreciacin.
1)
2)
En febrero de 1997, el Dr. I. Willmut y su grupo de investigacin en Gran Bretaa, logr producir el primer mamfero clonado a partir
de una clula de un tejido adulto diferenciado: se trata de la oveja Dolly. Para su produccin, Willmut obtuvo clulas de la glndula mamaria
de una oveja las que puso a cultivar en el laboratorio. De otra oveja obtuvo vulos a los que les retir quirrgicamente sus ncleos, y luego
fusion estos vulos sin ncleos con las clulas mamarias. Estas que contienen todos los cromosomas (y genes) de la oveja, aportaron el
material gentico para que los vulos sin ncleos se desarrollaran en embriones. Los embriones cuyo desarrollo comenz en el laboratorio,
se implantaron en ovejas-madres hospederas y de ms de doscientos experimentos realizados, naci finalmente Dolly que corresponde a un
clon de la oveja dadora de las clulas mamarias (Ver figura 4). Se trata de un clon, dado que se ha obtenido un ser vivo que es una rplica de
otro adulto, sin que medie reproduccin sexual. Ms recientemente, se obtuvo una oveja clonada, llamada Polly, que posee un gen humano.
Figura 4. Esquema
que explica de
forma resumida y
simplificada el
mtodo utilizado
para clonar al primer
mamfero desde una
clula adulta: la
oveja Dolly
clonacin
humana
unnime rechazo por parte de toda
la sociedad. Los seres humanos
estamos llamados a nacer en el
seno de una familia y como
consecuencia del amor entre un
hombre y una mujer. La clonacin de
seres humanos convierte a los
clones en productos, violando la
dignidad que todo ser humano debe
poseer, por lo que es intrnsicamente
inmoral. A pesar de la moratoria
internacional que recibi la clonacin
humana, un investigador coreano a
fines de 1999, clon embriones
humanos por la tcnica del mellizaje
y a comienzos de 2000, una
investigadora china habra clonado
embriones
humanos
ncleos de
glbulos
implant en ovocitos humanos enucleados (tecnologa de Dolly). Ambos investigadores tendran sus embriones clonados congelados.
En los ltimos aos se ha desarrollado una nueva tecnologa con fines teraputicos, no exenta de dilemas ticos: la ingeniera
de tejidos humanos. Para ello, se extraen clulas troncales embrionarias de la masa celular interna del embrin (al estado de blastocisto,
4 da de la primera semana de desarrollo embrionario), se las cultiva en el laboratorio y dada su condicin de clulas indiferenciadas y
totipotenciales, se les ordena su diferenciacin al tipo celular deseado: clulas del corazn, del hgado, del sistema nervioso, etc. Para
eventualmente implantarlas en los pacientes que lo requieran. Esta tecnologa requiere destruir a los embriones para obtener sus clulas
indiferenciadas.
Finalmente, ya ha comenzado la discusin acerca de la tecnologa para disear bebs". En un futuro no muy lejano ser
posible ofrecer tcnicas genticas seguras para introducir genes a los embriones, con el fin de curar enfermedades (figura 5) o bien, de
perfeccionarlos. Por ejemplo, se visualiza la introduccin de genes para aumentar la inteligencia. Ser ticamente lcito que los
padres accedan a esta tecnologa para perfeccionar a sus hijos?. Una pista de reflexin para abordar este problema, lo constituye el
concepto de hijo que posean los padres: son los hijos un producto, y por tanto perfectible, como cualquier producto? o son los hijos un
don y por tanto aceptable como tal?
Si bien los grandes avances cientficos en la esfera biogentica han invadido el terreno de la intimidad de los seres humanos,
obligando a la sociedad a plantearse preguntas bsicas acerca de nuestra naturaleza, no es menos cierto que estos avances han
contribudo a confirmar la individualidad de los seres humanos, materia de discusin permanente en el mbito filosfico y religioso. Es de
esperar que el hombre aplique sabiamente estos grandes conocimientos que ha logrado obtener recientemente, para intentar mejorar la
calidad de vida de los seres humanos, particularmente de aquellos ms discapacitados.
Actividad 6: Ponindose en el lugar de
A partir de lo sealado en el documento que acabas de leer, son varios los focos de discusin que la clonacin acarrea. Sin
duda que lo cuestionado no es la clonacin de ms ovejas Dolly, sino la posibilidad cierta de generar clones humanos.
Las tareas son las siguientes:
a) Prueba tu suspicacia: cul es el conflicto tico que plantea el esquema de la figura 5?
b) Utilizando diversas fuentes de internet, averigua la posicin u opinin que tienen los distintos actores que participan del dilogo sobre
la clonacin
c) Completa la tabla 3, con las opiniones o comentarios de dos de los sectores de opinin ms influyentes: la posicin cientficatecnolgica y la posicin teolgica-filosfica, frente a cinco afirmaciones comunes de escuchar, en torno a la clonacin humana.
Agrega tu propia opinin al respecto en la tercera columna de la misma tabla.
Refencia en la web:
Pgina que posee informacin diariamente actualizada sobre
temas relacionados a la clonacin
Documentos sobre clonacin humana
Documento que explica la visin cristiana acerca de la clonacin
ha
Tabla 3
Afirmaciones
"La clonacin de mamferos es uno de los logros ms importantes de la ciencia en las
ltimas dcadas"
"La clonacin humana debe realizarse, fundamentalmente porque PUEDE realizarse"
"La destruccin de un embrin utilizado para extraer clulas indiferenciadas, es un costo
mnimo comparado con el beneficio que acarrea el trasplante del tejido creado"
"La clonacin ha demostrado ser una gran solucin en la produccin de alimentos de origen
vegetal y animal"
"No tiene nada de malo la eleccin de las caractersticas de tu futuro hijo"
Disea un mtodo que te permita responder la pregunta. Las preguntas fueron diseadas para ser abordadas preferentemente a
travs de encuestas o formularios
Presenta tu propuesta al profesor. Podrs empezar a trabajar apenas se te de el visto bueno.
Organiza una presentacin de tus resultados, presentndolos en grficos y tablas. Guate por la siguiente pauta de evaluacin.
La presentacin ser realizada por un integrante del grupo, escogido por azar. La nota obtenida, ser para todo el grupo.
Intr
Dis
Pre
An
Con
Cal
Cal
Tot
Actividad 8: Evaluando la clonacin
Marca con una X, segn tu apreciacin.
Comprendo alguna de las tcnicas que se han empleado para clonar mamferos
2. Herencia
La gentica es la ciencia que estudia los caracteres heredables
En la 2 unidad profundizamos aspectos relevantes de la reproduccin sexual, mientras que en el captulo anterior estudiamos el
significado de la variabilidad de los organismos. Al pasar por tales temas, es probable que te hayas preguntado por el mecanismo que define
las caractersticas fenotpicas de un nuevo ser. Nuestros padres son responsables de un sinnmero de caractersticas que poseemos. Sin
embargo, la transmisin de estos rasgos no es algo simple. De hecho, llama la atencin por qu un hermano posee un rasgo que el otro
hermano carece. O cmo se explica que cierta particularidad fue heredada de un abuelo al nieto, "saltndose" al padre.
La sola relacin entre genotipo y ambiente no basta para comprender la variabilidad de sucesivas generaciones. Hace falta
conocer las reglas que gobiernan las combinaciones entre alelos para una caracterstica heredada.
La gentica es la disciplina biolgica que se preocupa de la manera cmo se transmiten los caracteres (rasgos) de
progenitores a descendientes a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre progenitores y progenie
(descendientes) que son determinadas por la herencia y el ambiente. Por ello, se considera a la Gentica como la ciencia que estudia la
variacin entre los organismos vivos.
Actividad 9: Mapa de caracteres personales
Antes que todo, es necesario distinguir cul es el tipo de caracteres que nos interesa estudiar: los heredados.
a) Completa el siguiente "mapa de caracteres personales" con tus caractersticas personales.
Tu rostro:
1)
2)
3)
4)
5)
6)
Tu cuerpo:
7)
8)
9)
Forma de la cara:
Color de ojos:
Presencia de pecas:
Lobulo de las oreja (unido o separado):
Tamao y forma de tu nariz:
Presencia de espinillas:
Contextura:
Posicin al sentarse:
Altura:
b) Clasifica los caracteres anteriores segn sean heredados o adquiridos (usa los nmeros):
Heredados
Adquiridos
Los caracteres heredables se transmiten de padres a hijos a travs de los cromosomas, que portan la informacin gentica (en
los genes). El set de genes maternos y paternos constituyen el genoma de cada uno de los descendientes y los caracteres heredables
son una consecuencia de la accin de este genoma y del ambiente.
En los seres humanos, como en el resto de los organismos, existen rasgos fenotpicos heredables de variacin continua y
discontinua. Los rasgos discontinuos son aquellos que estn presentes o ausentes. Por ejemplo: grupo sanguneo ABO en el hombre,
presencia o ausencia de albinismo, etc (figura 6a). La mayora de los rasgos heredables normales en el hombre son de tipo continuo, es
decir, las diferencias entre los individuos son cuantitativamente pequeas y requieren de medicin precisa. Tambin se les denomina
caracteres mtricos y pueden representarse mediante curvas de distribucin (figura 6b). En su origen interaccionan factores genticos
(muchos genes) y ambientales, por lo que presentan una herencia compleja.
Ndepersonas
Grupos de sangre
a)
b)
Antes de
Mendel, se
conocan
aspectos de
la herencia
relativos a la
crianza de
especies
domsticas,
tanto en
plantas como
animales:
Se manejaba el
concepto de lnea
pura e hidrido: la
lnea pura era
aquella
que
generaba
descendientes
genotpicamente
iguales
al
progenitor.
El
hbrido era la planta
o
animal
que
proceda
de
progenitores
genticamente
distintos, aunque
de
la
misma
especie.
Se saba que dos
plantas
hbridas
que tuviesen los
mismos dos tipos
de
progenitores,
tienen el mismo
aspecto.
...y que cuando
estos dos hdridos
se volvan a cruzar
entre s, podan
aparecer los rasgos
de sus padres o de
sus abuelos.
A Mendel le
llamaba
poderosamente
la
atencin esto ltimo.
Por eso, usando
plantas de arvejas,
organiz cruzamientos
destinados a averiguar
cul era el patrn
detrs
de
estos
resultados. Fue tan
original en su mtodo
que incluso debi
crear una terminologa
que no exista:
-
Generacin
P
(parental):
Generacin
progenitora inicial,
de la que se
obtendrn
las
progenies
(descendientes)
en estudio.
Generacin
F
(filial): Es la
generacin
que
aparece
producto de la cruza de
generacin P. La primera se la
denomina F1. La cruza entre
organismos de la progenie F1
originar la generacin F2 y as
sucesivamente (F3, F4,...etc)
Rasgo
dominante:
Caracterstica determinada por
un alelo, que se expresa
siempre, an en estado
heterocigoto (2 alelos distintos).
El alelo dominante se simboliza
con la inicial del alelo
dominante
escrita
en
mayscula.
Rasgo recesivo: Caracterstica
determinada por un alelo, la
que slo se manifiesta en
estado homocigoto (2 alelos
iguales). Se simboliza con la
inicial del alelo dominante,
escrito en minscula.
Individuo
homocigoto:
Individuo que tiene 2 alelos
iguales para un locus (lugar
cromosmico ocupado por un
gen) cada cual en uno de los
dos cromosomas homlogos.
Por ejemplo individuos de tallo
largo (TT) y corto (tt).
Individuo
heterocigoto:
Individuo que tiene los 2 alelos
distintos para un locus, en los
respectivos
cromosomas
homlogos.Por convencin, en
el heterocigoto siempre se
anota el alelo dominante
primero. Por ejemplo individuos
de tallo largo (Tt).
F1:
El resultado:
10
Tt
Por definicin, las plantas resultantes en F1 son hbridas, es decir, su fenotipo surge de la combinacin de las caractersticas
de sus padres. En el caso de este hbrido, al mostrar slo el rasgo alto, se asume que es dominante respecto a enano. El factor que
determina la aparicin de este ltimo aparentemente ha desaparecido de la descendencia.
La primera Ley de Mendel explica la reaparicin de los caracteres recesivos en sus cruzamientos monohbridos
Mendel explic este resultado
experimental asumiendo que el carcter
largo de tallo estaba determinado por dos
factores (ver figura 12). Como dijimos, los
factores de Mendel corresponden a los
genes. Cada individuo posee dos versiones
del gen, que se separan cuando se forman
los gametos, de modo que cada gameto
slo lleva un factor (alelo). A este
fenmeno se le conoce como Ley de la
segregacin, la primera Ley de Mendel.
Entonces el gen que determina longitud de
tallo est determinado por dos alelos: T
(dominante, tallo largo) y t (recesivo, tallo
corto). Ambos alelos se separan o
segregan en la formacin de gametos y se
combinan en la fecundacin. Como ya
vimos, Mendel realiz experimentos de monohibridismo para 7 caracteres que presentaban dominancia y recesividad y en todos los
casos consigui resultados similares.
Actividad 15: Evaluando
a) Vuelve a responder las ltimas dos preguntas de la actividad anterior
11
b)
c)
d)
e)
f)
Eres capaz de definir: alelo, genotipo homocigoto y heterocigoto, carcter dominante, carcter recesivo, segregacin de alelos?
Si un organismo es homocigoto para el gen X, cuntos tipos de alelo puede recibir uno de sus gametos? Y si fuese heterocigoto?
Para qu tipo de organismos debera ser vlida la primera Ley de Mendel, adems de las arvejas?
Por qu se llama Ley de la herencia y no Teora de la herencia (como la teora celular o la teora atmica)?
Comprendes la importancia que tiene para la ciencia, la agricultura, la industria de alimentos, la salud humana y hasta la cultura, la
existencia de leyes que expliquen la herencia?
Los cruzamientos dihibridos realizados por Mendel permitieron definir una segunda ley de la herencia
Mendel se pregunt si el patrn hallado en la herencia de un carcter era vlido cuando se realizaba un anlisis ms complejo,
considerando 2 o ms caracteres. Para ello, analiz la herencia simultanea de dos de los caracteres en la arveja. Si los alelos se
distribuyen al azar en los gametos de un progenitor, an cuando se consideren dos rasgos simultaneos (color de semilla (amarilla y
verde) y textura de semilla (lisa y rugosa)), entonces, debera ocurrir los siguiente:
Primer cruzamiento
dihbrido
P: AALL
G:
El resultado
Todas las plantas
desarrollan
semillas amarillas
y lisas
AL
F1:
Fenotipo:
aall
al
AaLl
Fenotipo
Amarillo lisas
Amarillo rugosas
Verde lisas
Verde - rugosas
12
Efectivamente, tras realizar estos cruzamientos, y recolectar a los descendientes F2, Mendel
constat una proporcin fenotpica muy cercana a la terica, por lo que pudo ratificar que la segregacin
tambin ocurre cuando se considera ms de un carcter y el carcter segrega al azar, en forma
independiente. Tal conclusin, dio origen a la segunda Ley de Mendel, llamada de la combinacin o
distribucin independiente.
A pesar de que existen ciertas dudas, la veracidad de algunos experimentos mendelianos son de tal
validez, que hoy se considera a su autor un gran bilogo: sus resultados se ajustaron a las proporciones
esperadas y escogi precisamente 7 caracteres que se combinaban en forma independiente (despus se supo
que hay ocasiones en que esto no ocurre). Sus resultados han sido repetidos y confirmados y ms an, las leyes
que l obtuviera son aplicables a todos los seres vivos de reproduccin sexuada.
Actividad 17. Evaluando
Selecciona las opciones que sean correctas:
1) ___ Una condicin recesiva slo se expresa en homocigosis
2) ___ Hijos heterocigotos necesariamente tienen padres homocigotos
3) ___ Hijos homocigotos necesariamente tienen padres heterocigotos
4) ___ Conociendo el genotipo de los nietos, puedo conocer al menos el genotipo de uno de los abuelos
5) ___ El color amarillo de una arveja Aa es de la misma intensidad que el color amarillo de una arveja AA
6) ___ La expresin fenotpica de un rasgo recesivo, siempre permitir conocer el genotipo de ese organismo
7) ___ Cuando un padre es heterocigoto, el alelo recesivo tiene menos probabilidades de quedar en un gameto
8) ___ Un cruzamiento es dihbrido cuando se trabaja con un rasgo que es discreto, por ejemplo, amarillo y verde
9) ___ En los experimentos de Mendel, daba lo mismo el sexo de la planta que tena las caractersticas dominantes
10) ___ Cuando se dice que una caracterstica de un progenitor P es traspasada a F1 y luego a F2, ese traspaso es terico, no fsico
Investigadores posteriores a Mendel revelaron la relacin entre las leyes de la herencia y la biologa celular - molecular
Tras sus investigaciones, alrededor de 1860, Mendel concibi el concepto de factores hereditarios. Las caractersticas de un
individuo eran entregadas a su descendencia a travs de "factores" hereditarios, y que era en stos factores donde resida la
informacin para tales caractersticas. Los factores estaban en parejas (diploida de clulas somticas) que se separaban (segregaban)
y combinaban al azar en la formacin de gametos (haploides), durante la meiosis. Estos factores estn controlando la aparicin de
caracteres reconocibles en el fenotipo. Por ejemplo, el caracter fenotpico longitud del tallo, est determinado por un factor especfico.
Cada individuo por ser diploide posee dos formas alternativas del factor: T o t. Es decir existen individuos TT, Tt o tt.
Alrededor de 1900, cuando se redescubrieron los trabajos de Mendel, dos cientficos Sutton y Bovery sugirieron que los factores
hereditarios de Mendel residan en los cromosomas, de modo que los cromosomas posean muchos factores distribudos en forma lineal, como
si fueran cuentas de un collar. En 1910 Morgan estableci experimentalmente que los genes efectivamente estaban en los cromosomas y
alrededor de 1911, un botnico sueco, Johannsen, denomin genes a los factores hereditarios de Mendel. Slo en 1944 se estableci la
naturaleza qumica de los genes, mediante unos experimentos clsicos de los Doctores Avery, MacLeod y MacCarthy, que demostraron que los
genes eran qumicamente ADN. En 1950 se descifr la estructura qumica del ADN (que haba sido conocido desde
Figura 16. Relacin entre gen, mutacin, forma y funcin de las protenas
metabolizar el aminocido fenilalanina. Cuando el gen est mutado, la enzima resultante posee una estructura anormal, incapaz
metabolizar el aminocido fenilalanina. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y produce dao cerebral (figura 16).
1
3
14
Hombre
XhY
XH XH
Mujer
XH Xh
Xh Xh
15
Existen rasgos limitados al sexo, que son rasgos fenotpicos cuyos genes se localizan en cromosomas no sexuales (autosmicos) y
que ocurren slo en un sexo (machos o hembras), como la produccin de leche o el crecimiento barba. Finalmente, tambin existen rasgos
influenciados por el sexo: rasgos genticos cuyo grado de manifestacin es diferente dependiendo del sexo, como sucede con la calvicie en
la especie humana. Adems, existen rasgos patolgicos tales como displasia de caderas (malformacin de la cadera) en mujeres y estenosis
del ploro (grave malformacin del ploro) en hombres. Estos genes estn localizados en cromosomas autosmicos o en la parte homloga de
los cromosomas sexuales, es decir aquel segmento comn del brazo largo de los dos cromosomas sexuales.
1.
2.
d) Imagina que fueron seleccionadas las gallinas que ponan los huevos ms grandes y se cruzaron con gallos que provenan de
huevos grandes tambin. Tal operacin se repiti por varias generaciones hasta que se decidi cuantificar los resultados de esta
seleccin artificial y estimar la ganancia de seleccin. Tu tarea es construir un grfico con los posibles resultados esperados.
16
b) Nombres de especies de consumo habitual, vegetales y animales, en que se halla aplicado esta tcnica, anotando en cada caso cul
es la caracterstica que se quizo privilegiar o evitar.
c) Podra ser la especie Brassica oleracea (ver introduccin de la gua) una de las especies en que se ha aplicado esta tcnica?
Justifica.
Actividad 24. Fuentes de variabilidad en la especie humana
Resuelve los siguientes problemas
a) Segn la definicin, existe dimorfismo sexual en nuestra especie? Justifica
b) Observa las siguientes fotos de rostros de personas de distintas partes del mundo. Realiza una lista de las caractersticas que varan
Es posible agrupar los distintos tipos de seres humanos segn tales caractersticas? Cmo lo haras? Cmo llamaras a cada
uno de estos grupos de seres humanos?
c) Consulta la historia ms reciente de Chile para descubrir formas discretas de racismo. Por ejemplo, investiga acerca del incipiente
racismo que sufre nuestro pas respecto a grupos de inmigrantes o respecto a los pueblos indgenas. Renete con un grupo de
compaeros y discute acerca de si los chilenos somos o no racistas.
En el caso de los seres humanos, el respeto por nuestra naturaleza debe primar por sobre las diferencias aparentes entre
grupos tnicos. Es decir, mapuche, quechuas y pascuenses son etnias, no razas. El trmino "raza" debe utilizarse con todo el resto de
los organismos.
17
De manera casi simultnea, otro naturalista, el sueco Carlos Linneo explicaba las variaciones intraespecficas de plantas
mediante el efecto de la hibridacin o cruzamiento. Linneo sostuvo que muchas de las actuales variedades de plantas de una misma
especie se habran generado por las combinaciones originales producidas entre sus padres. Ms an, indic que otro importante
generador de variedad sera la "aclimatacin", es decir el logro de caractersticas distintivas producto de un desarrollo bajo ciertas
condiciones ambientales y no otras.
En 1809 Jean Baptiste Lamarck propuso una teora que desarrollaba algunas de las ideas anteriores. Segn Lamarck exista
un "impulso interno" hacia la perfeccin en todos los organismos, razn por lo cual, cambiaban segn las adaptaciones que necesitaban
en el ambiente en que les tocaba vivir. Ms an, un organismo que consegua ciertos rasgos particulares que resultaban ser exitosos,
poda traspasrselos a sus descendientes. De esta manera, se entroniza el rol del ambiente como un gran generador de cambios en el
organismo y, al mismo tiempo, se le asigna a la herencia el rol de expandir slo caractersticas positivas o beneficiosas.
A estas alturas, slo faltaba un bilogo suficientemente ingenioso como para hallar un patrn en la herencia de ciertos rasgos
y definir el rol que al ambiente le corresponda jugar. Ese bilogo naci en 1822 y se llam Gregor Mendel.
a) Construye una lnea de tiempo en que se resuman los principales hitos en el desarrollo de los conceptos de genotipo y fenotipo.
b) Los cambios fsicos que obtienen los organismos cuando se aclimatan (aumento de pelaje, cambios de coloracin, de tamao,
cambios en la concentracin de hemoglobina en la sangre, etc.), son debidos al genotipo o al ambiente?
c) Qu le habra dicho Mendel a Lamarck respecto a su teora de la perfeccin?
d) T conoces la ecuacin general de la gentica: fenotipo = genotipo + ambiente. Cmo cambi esta perspectiva antes y despus
de Mendel?
8.
18
En la mosca de la fruta, el color negro del cuerpo es producido por el gen recesivo n y el color gris por su alelo dominante N. Las
alas vestigiales son producidas por el gen recesivo v y las alas de longitud normal por el alelo dominante V. Si se cruzan moscas
heterocigotas para cuerpo gris y para alas normales entre si y producen 256 descendientes, cuntos de stos se espera que
pertenezcan a cada clase fenotpica?
El color negro del pelaje de los perros cocker spaniel est determinado por el alelo dominante N y el pelaje rojizo por su alelo
recesivo n. El pelaje manchado es ocasionado por el alelo recesivo l y el pelaje uniforme por su alelo dominante L. Un macho negro
9.
uniforme es apareado con una hembra rojiza uniforme y producen una camada de 6 cachorros: 2 negros uniformes, 2 rojos
uniformes, 1 negro con blanco y 1 rojo con blanco. Determine los genotipos de los progenitores.
La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe a un alelo dominante P y las patas sin plumas a su alelo recesivo p. La
cresta en forma de guisante es producida por un alelo dominante G y la cresta simple por su alelo recesivo g. En los cruzamientos
entre individuos puros de fenotipo patas plumosas-cresta en guisante con individuos de patas sin plumas y cresta simple, qu
proporcin de la generacin F2 ser :
a) de genotipo Ppgg
b) de genotipo PpGg
c) de fenotipo patas plumosas cresta en guisante
d) de fenotipo patas plumosas cresta simple
Retrocruzamiento
10. Al cruzar una planta de arvejas de semillas verdes con una de genotipo desconocido, aparecen 52 plantas de semillas verdes y 48
plantas de semillas amarillas. Cul es el genotipo del padre desconocido?
11. El genotipo de cierta generacin filial es semilla lisa y flor rosada en un 100%. Al cruzarla con plantas de semilla rugosa y flores
blancas, el resultado fue un 100% de semillas lisas y rosadas. Cul era el genotipo de la generacin filial?
Alelos mltiples
12. Para el sistema sanguneo ABO tenemos que los alelos para el grupo A (I A) y el grupo B (IB) son dominantes sobre el grupo O (I 0),
mientras que los alelos A y B son codominantes. Cul ser el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan los
siguientes genotipos?:
a) I0I0 (grupo O) x I0IB (grupo B)
b) I0IB (grupo B) x IAIB (grupo AB)
13. El conejo puede presentarse en 4 variedades de pelaje en la naturaleza: silvestre, chinchilla, himalaya y albino. Los alelos
respectivos para cada fenotipo se denominan: C+, Cch, Ch y c. Entre los cuatro alelos, a su vez, existe una dominancia decreciente
desde el alelo para pelaje silvestre (C +), hasta el alelo albino (c), de la forma: C + > Cch > Ch > c. De esta manera, por ejemplo,
cuando un conejo posee el genotipo C + Ch, su fenotipo para pelaje ser silvestre. Cul es la frecuencia fenotpica del cruzamiento
Cchc x C+Ch?
Herencia ligada al sexo
14. Cul es la probabilidad que un hemoflico con una mujer sana no portadora tengan un hijo hemoflico?
15. El gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. Si una madre es normal homocigota
y el padre es daltnico, establece la probabilidad de generar hijos daltnicos y portadores sanos.
Soluciones:
1. Ambos Ll y LL
2. 50%
3. a) PG: 100% Nn, PF: 100% negros; b) PG: 50% Nn y 50% nn, PF: 50% negros y 50% blancos; c) PG: 25% NN, 50% Nn y 25% nn, PF: 75% negros y 25% blancos
4. Si se cumpliese la probabilidad de 3 : 1, seran 9 negros y 3 blancos. Sin embargo, con un total tan bajo, es difcil que se produzca exactamente lo esperado
5. a) PG: 25% RRAA, 25% RrAa, 25% Rraa y 25% Rraa; PF: 50% Flores rojas con semilla amarilla y 50% flores rojas con semilla verde; b) PG: 50% CcNN y 50%
CcNn; PF: 100% crespos de pelo negro; c) Para ambos problemas anteriores, la probabilidad es de 0%
6. a) 2 tipos: G y g; b) 1 tipo: PK; c) 8 tipos: MBS, MBs, MbS, mBS, Mbs, mbs, mbS, mBs; d) 4 tipos: ABcD, Abcd, ABcd, Abcd
7. Se trata de la frecuencia clsica del dihibridismo F2: 9:3:3:1. Vale decir, 144 moscas grises de alas normales, 48 grises de alas vestigiales, 48 negras de alas normales
y 16 moscas negras de alas vestigiales
8. Macho: NnLl; Hembra: nnLl
9. a) 1/8; b) ; c) 9/16; d) 3/16
10. Nn
11. LLRR
12. a) I0I0 y I0IB; b) I0IA, I0IB, IAIB y IBIB
13. 50% silvestre, 25% chinchilla y 25% himalaya
14. 0%
15. 50% probabilidad de tener hijas portadoras sanas y 0% probabilidad de tener hijos daltnicos
19
20
1.
a)
b)
c)
d)
e)
2.
a)
b)
c)
d)
e)
Al hacer un cruce de dihbridos con dominancia de ambos pares de 5. Si en un par de cromosomas homlogos existe homocigosis para
genes,los fenotipos y genotipos distintos en la F2, son respectivamente :
4 fenotipos y 9 genotipos
9 fenotipos y 4 genotipos
8 fenotipos y 8 genotipos
6 fenotipos y 10 genotipos
10 fenotipos y 6 genotipos
Si en la genealoga de una familia se observa que un rasgo se presenta
predominantemente entre los
entonces lo ms probable es que el modo de transmisin de ese rasgo
corresponda a herencia :
autosmica recesiva
recesiva ligada al sexo
autosmica dominante
dominante ligada al sexo
ligada al cromosoma Y
4.
a) slo I
b) slo III
Pueden consultarse Pgina Web con distintas animaciones referencias en internet en:
http://www.biologia.edu.ar/animaciones/
http://science.nhmccd.edu/biol/genetics.html
http://science.nhmccd.edu/biol/bio1int.htm
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