UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA: MEDICINA

GAMETOGNESIS
MATERIA: EMBRIOLOGA I
DOCENTE: Dra. SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA
ALUMNOS:
-

TORRES VSQUEZ, JESS GABRIEL

GUTIERREZ BRETN, ELIZABETH
HUAMN HUACHACA, EFRAN
MUOZ PACHECO, NILDA
MONTES ALCOCER, NICOLE

GRUPO: B
FECHA: 17 DE AGOSTO DEL 2016
COCHABAMBA - BOLIVIA

INDICE
1. INTRODUCCIN
2. CLULAS GERMINALES PRIMIGENIAS
3. GAMETOGNESIS
4. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
5. ESPERMATOGNESIS
6. OVOGNESIS
7. ANOMALAS CONGENITAS
8. CONCLUSIONES
9. BIBLIOGRAFA

1. INTRODUCCIN

La reproduccin es la capacidad que los seres vivos tienen de perpetuarse y dar

lugar a otros individuos semejantes y constituye una funcin bsica de todo
organismo.
El proceso reproductivo vara segn el organismo, pero existen dos mecanismos
por los cuales se multiplican: una es la reproduccin asexual, donde los nuevos
organismos provienen de un solo progenitor y la otra es la reproduccin sexual,
donde los nuevos organismos provienen de la combinacin gentica de dos
clulas llamadas gametos aportadas por dos progenitores.
La reproduccin sexual est conformada por dos etapas, una primera etapa
tambin llamada gametognesis, en la cual se produce el gameto mediante el
proceso de meiosis y la segunda etapa es la fecundacin durante la cual el
gameto masculino y el femenino se unen para formar el cigoto.
Las clulas haploides que estn especializadas para la fusin sexual reciben el
nombre de gametos. Tpicamente se forman dos tipos de gametos: uno es grande
e inmvil y se denomina ovocito (o huevo) y el otro es pequeo y mvil y se
denomina espermatozoide.
Durante la fase diploide que sigue a la fusin de gametos, las clulas proliferan y
se diversifican formando un organismo pluricelular.

2. CLULAS GERMINALES PRIMIGENIAS

Los gametos derivan de las clulas germinales primordiales que se forman en el
epiblasto en la segunda semana, luego migran a la pared del saco vitelino en la
tercera semana. Entre la cuarta y quinta semana estas clulas se trasladan del
saco vitelino hacia las gnadas en desarrollo. Para prepararse para la fecundacin
las clulas germinales experimentan gametognesis que incluye una meiosis para
reduccin del nmero de cromosomas a haploide y citodiferenciacin para acabar
de madurar.

3. GAMETOGNESIS
Gametognesis es el proceso inclusivo por el cual clulas diploides experimentan
meiosis para producir gametos haploides altamente diferenciados y
especializados.
Aunque la formacin de gametos difiere en cada sexo el espermatozoide y el
ovulo son homlogos e involucran transformaciones morfofisiolgicas. Ciertamente
el espermatozoide debe reconocer y acoplarse a componentes especficos de la
zona pelucida del ovulo para que la fertilizacin ocurra.
La gametognesis ocurre en las glndulas sexuales o gnadas, tanto en machos
como hembras cuando ellos han alcanzado la madurez sexual. Este momento
conocido como pubertad, se caracteriza en los mamferos por un
desencadenamiento de una liberacin continua de gonadotrofinas (FSH y LH) en
los machos, o una liberacin cclica de ellas en las hembras. Estas hormonas
actan sobre sus rganos blancos, las gnadas, activando tanto la gametognesis
como la sntesis de esteroides gonadales. Estos esteroides actan a su vez sobre
las caractersticas sexuales tanto secundarias como accesorias, provocando los
cambios tpicos observados durante la pubertad.
En trminos de gametognesis, la pubertad tiene un significado totalmente
diferente en el macho y en la hembra. En el macho ella coincide con la divisin
reduccional (primera divisin meitica que reduce el nmero de cromosomas de
diploide a haploide) y con las primeras ondas de espermiacin.
En la hembra, por accin del balance gonadotrofico presente en esta etapa, se
reanuda la meiosis, se completa la divisin reduccional y ocurre la ovulacin, la
cual tiene lugar en periodos bien definidos de cada ciclo sexual.
Entre los procesos de espermatognesis y ovognesis existe una diferencia
esencial: la ovognesis no es un proceso continuo como lo es la
espermatogenesis.
Las ovogonias entran en profase meitica en una edad muy temprana la cual se

detiene en un estado llamado dictioteno o de reposo. La clula resultante, el

ovocito I, rodeado de las clulas somticas (pregranulosicas), pasa a llamarse
folculo primordial. El conjunto de estos folculos forman la llamada poblacin de
folculos de reserva a partir de la cual, en cada ciclo, un nmero determinado de
ellos se moviliza y crece alcanzando el estado de folculo preovulatorio o sigue el
camino de la atresia (degeneracin).
La gametognesis comprende 4 fases:
1. Origen y migracin de las gnadas.
2. Multiplicacin de las clulas germinales
3. Meiosis
4. Maduracin final antes de la fertilizacin

4. TEORA DE LA HERRENCIA CROMOSMICA

Las caractersticas de un nuevo individuo vienen determinadas por los genes
especficos de los cromosomas del padre y la madre.
Los seres humanos poseen aproximadamente 23000 genes y 46 cromosomas.
Los genes situados en el mismo cromosoma suelen heredarse junto (genes
ligados).
En las clulas somticas, los cromosomas aparecen agrupados en 23 pares
homlogos, que forman un numero diploide de 46, 22 pares de cromosomas
llamados autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Si el par es XX, el individuo es femenino, si el par es XY el individuo es
genticamente masculino

MITOSIS
La mitosis es el proceso mediante el cual una clula se divide y origina dos clulas
hijas genticamente idnticas a la clula madre. Cada clula hija recibe el
complemento entero de 46 cromosomas. Antes de que una clula entre en mitosis,
el cido desoxirribonucleico (ADN) de todos sus cromosomas se replica.
Cuando se inicia la mitosis, los cromosomas empiezan a enrollarse, contraerse y
condensarse; estos acontecimientos marcan el inicio de la profase. En este
momento, cada cromosoma est formado por dos subunidades paralelas,
llamadas cromtidas, que estn unidas por una regin estrecha comn a ambas
llamada centrmero.

Durante la metafase, las cromatidas se disponen alineadas en el plano ecuatorial y

entonces, su estructura doble se hace claramente visible. Todas las cromatidas
estn ancladas por unos microtubulos que se extienden desde el centrmero
hasta el centriolo formado el huso mittico.

MEIOSIS
La meiosis es la divisin celular que tiene lugar en las clulas germinales para
generar los gametos femeninos y masculinos, es decir, el ovulo y el
espermatozoide, respectivamente. La meiosis requiere dos divisiones celulares, la
meiosis I y la meiosis II, para que la cantidad de cromosomas se reduzca al
nmero haploide, que es de 23.
Como en la mitosis, al iniciarse la meiosis I, el ADN ya se ha duplicado en la fase
S del ciclo celular, de manera que cada uno de los 46 cromosomas se duplica en
cromatidas hermanas. El emparejamiento se realiza de manera exacta punto por
punto, excepto en el caso de la combinacin XY.
ENTRECRUZAMIENTO
El entrecruzamiento es uno de los acontecimientos fundamentales de la meiosis I,
y consiste en el intercambio de segmentos de cromatidas entre los cromosomas
homlogos emparejados.
Durante el proceso de separacin, los puntos de intercambio quedan
temporalmente unidos y forman una estructura perecida a una X llamada quiasma.
Los aproximadamente 30 a 40 entrecruzamientos de cada primera divisin
meiotica son ms frecuentes entre los genes que se sitan apartados uno del otro
en el cromosoma.
El resultado de las divisiones meioticas es el siguiente:
- Un aumento de la variabilidad gentica debida:
- Al entrecruzamiento, que redistribuye el material gentico.
CORPUSCULOS POLARES
Durante la meiosis, un ovocito primero origina cuatro clulas hijas, cada una con
22 cromosomas ms 1 cromosoma X. Sin embargo, solo una de ellas se
desarrolla en un gameto maduro, el ovocito; las otras tres, llamadas corpsculos
polares, reciben muy poco citoplasma y degeneran durante las subsiguientes
etapas de desarrollo. De manera parecida, un espermatocito primario origina

cuatro clulas hijas, dos con 22 cromosomas ms un cromosoma X y dos con 22

cromosomas ms un cromosoma Y.

5. ESPERMATOGNESIS
Formacin de los gametos masculinos o espermatozoides. Se efecta en los
tbulos seminferos de los testculos. Las clulas sexuales masculinas o
espermatozoides se forman tambin de las CGP en las gnadas masculinas o
testculos, mediante el proceso de Espermatognesis. El proceso de la
Espermatognesis comienza en la pubertad por la necesidad de la madurez
endocrina, pero es continuo hasta la muerte del individuo. En el testculo del
recin nacido se pueden observar las clulas germinales, plidas, redondeadas y
rodeadas de clulas de sostn derivadas de las clulas del epitelio superficial de
las gnadas; ellas formarn las clulas de Srtoli.
Fases o etapas principales Son tres:
a) Fase mittica o proliferativa
En los testculos se hallan las clulas precursoras de los gametos masculinos,
llamadas clulas germinales (diploides). Estas clulas, cuando llega la pubertad,
se comienza a dividir por mitosis y dan lugar a los espermatogonias (diploides).
Los espermatogonias aumentan de tamao y dan lugar a espermatocitos de
primer orden (diploides)
b) Fase Meitica
Los espermatocitos de primer orden (que en humanos tienen 46 cromosomas)
sufren la primera divisin meitica y producen dos espermatocitos de segundo
orden (haploides), que tiene 23 cromosomas con dos cromtidas. Estos sufren la
segunda meiosis y producen cuatro espermtidas, que poseen 23 cromosomas
con una sola cromtida.
Primera divisin Meitica I
Las clulas germinativas primitivas, tanto la femenina como la masculina duplica
(espermatocito primario), duplican su ADN precisamente antes de que comience la
primera divisin meitica. De all que al principio de las divisiones de maduracin
las clulas germinativas contienen el doble de la cantidad normal de ADN y cada
uno de los 46 cromosomas es una estructura doble.
El primer rasgo caracterstico de esta divisin meitica es el apareamiento
(sinapsis) de los cromosomas homlogos, de los que entonces se dice que son
bivalentes.
El apareamiento es exacto y punto por punto, excepto para la combinacin X y Y,
las regiones del centrmero no se aparean, dado que cada cromosoma individual
tiene una estructura doble y contiene dos crmatidas, cada par homologo est

compuesto por cuatro crmatidas. En una divisin mittica los cromosomas jams
se aparean.
El segundo rasgo caracterstico de la primera divisin meitica es el denominado
Cross over (entrecruzamiento) y consiste en el intercambio de segmentos de
crmatidas entre los dos cromosomas homlogos apareados (bivalentes), cuando
ulteriormente cada miembro (de estructura doble) del par homologo se divide
longitudinalmente, ocurren una o ms roturas transversales en las crmatidas y se
efecta intercambio de segmentos de crmatidas entre los dos cromosomas
homlogos. Durante la separacin de los cromosomas homlogos los sitios de
intercambio permanecen temporariamente unidos y la estructura cromosmica
tiene en estas circunstancias aspecto de X, Y se denomina quiasma. Durante el
periodo de quiasma hay intercambio de bloques de genes entre cromosomas
homlogos. Mientras tanto contina la separacin y los dos miembros de cada par
se orientan en el uso. En periodos ulteriores emigran hacia os polos opuestos de
la clula. Terminada la primera divisin meitica cada clula hija contiene un
miembro de cada par de cromosomas y, de tal manera, tiene 23 cromosomas de
estructura doble. Dado que cada cromosoma sigue siendo de estructura doble
excepto en el centrmero, la cantidad de DNA de cada clula hija es igual a la de
la clula somtica normal.
La primera divisin meitica comprende cuatro etapas, y son:
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Segunda divisin Meitica II
Poco despus de la primera divisin meitica, la clula comienza su segunda
divisin de maduracin. A diferencia de la primera divisin meitica, antes de esta
divisin no hay sntesis de ADN. Los 23 cromosomas de estructura doble se
dividen por el centrmero y cada una de las clulas hijas recin formadas recibe
23vcromatidas. En estas circunstancias la cantidad de ADN en las clulas
neoformadas es la la que posee la clula somtica norma. En consecuencia, la
finalidad de las dos divisiones meiticas o de maduracin es doble :
a) Permitir la variabilidad gentica mediante el proceso de Cross over con la
creacin de nuevos cromosomas , y la distribucin al zar de cromosomas
homlogos en las clulas hijas,
b) Brindar a cada clula germinativa un nmero haploide de cromosomas y la
mitad de cantidad de DNA que posee una clula somtica normal (segunda
divisin meitica).
Como consecuencia de las divisiones meiticas un ovocito primario de
origen en ltima instancia a cuatro clulas hijas, cada una de ellas con 22
cromosomas ms un cromosomas X. Solo una de estas clulas llegara a

convertirse en un gameto maduro, el ovocito; las tres restantes, los cuerpos

polares, apenas reciben citoplasma y degeneran durante su evolucin.
El espermatocito primario da origen a cuatro clulas hijas, dos con 22
cromosomas y un cromosoma X y dos con 22 cromosomas ms un
cromosoma Y. las cuatro se transforman en gametos maduros.
La segunda divisin meitica comprende cuatro etapas, y son:
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
c) Fase de Diferenciacin

ltima fase de remodelacin de la espermtide, reduce el exceso de

citoplasma.
Luego las clulas de srtoli fagocitan exceso de citoplasma, tambin
llamado cuerpo residual.
Puentes intercelulares que han caracterizado los gametos en desarrollo
desde las etapas preespermatocticas permanecen con los cuerpos
residuales.
Las espermtides ya no estn adheridas entre si y se liberan de las clulas
de srtoli.

REGULACION HORMONAL EN LA ESPERMATOGENESIS

Esta regulacin se produce por retroalimentacin negativa, desde el hipotlamo, el
que acta en el hipfisis, y finalmente en el testculo. Las hormonas responsables
son:
Testosterona: responsables de las caractersticas sexuales masculinas, es
secretada en el testculo por las clulas de Leydig o intersticiales. Esta hormona
tambin es secretada por la medula de la corteza suprarrenal pero en menores
cantidades en comparacin al testculo, tambin se secreta en las mujeres pero en
mnimas cantidades.
Hormona folculo estimulante (FSH): secretada por la hipfisis, acta sobre las
clulas de srtoli o nodrizas para que estas acten sobre los espermios en
desarrollo.
Hormona Luteinizante (LH): secretada por la hipfisis, acta sobre las clulas de
Leydig o insterticiales para que secreten testosterona.
Inhibina: Secretada las clulas de srtoli o nodrizas, acta sobre la hipfisis
inhibiendo la secrecin de FSH y con ello deteniendo la espermatognesis.

6. OVOGNESIS
La ovognesis es la gametognesis femenina, es decir, es el desarrollo y
diferenciacin del gameto femenino u ovocito mediante una divisin meitica. En
este proceso se produce a partir de una clula diploide una clula haploide
funcional (el ovocito), y dos clulas haploides no funcionales (los cuerpos polares).
SE REALIZA: Dentro del ovario. En un sector del mismo que se llama folculo.
Cada ciclo se desarrollan algunos y uno madura.
Dentro de ese folculo se desarrolla el vulo (ovognesis). Cuando la maduracin
del folculo es completa, estalla y se produce la ovulacin:
Ese folculo se transforma en cuerpo amarillo y se completa el ciclo ya que
produce una hormona (progesterona)
Fases:
a) Fase de multiplicacin:
Las ovogonias se dividen por mitosis. Las ovogonias son clulas germinales
inmaduras que dan origen a los vulos, cada uno adentro de la estructura que lo
envuelve: el folculo Graff.
b) Fase de crecimiento:
Las ovogonias crecen, acumulan sustancias de reserva y se transforman en
ovocitos de primer orden (ovocitos primarios), que son diploides. El desarrollo de
estas se suspenden por varios aos, son 400 000 ovocitos repartidos en 2 ovarios
Ya en la pubertad se reanuda el proceso de maduracin en la menstruacin que
se da cada 28 das aproximadamente.
c) Fase de maduracin

Primera divisin meitica I

Los ovocitos primarios sufren meiosis y originan dos clulas
de tamao
diferente La ms grande es el ovocito de segundo orden o ovocito segundario, que
es haploide, y la otra es el primer corpsculo polar.

Segunda divisin meitica II

Dos clulas efectan la segunda divisin meitica; del ovocito segundario se
forman otras dos clulas: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma
original, y otra pequea o segundo cuerpo polar o corpsculo polar
Los cuerpos polares se desintegran rpidamente, mientras que la otra clula se
desarrolla para convertirse en un vulo maduro, haploide. el cual es liberado para
su eventual fecundacin.

REGULACION HORMONAL EN LA OVOGNESIS

La liberacin peridica de gametos (ovocitos) es la principal funcin de los ovarios
y ocurre cada mes en las mujeres aproximadamente entre los 10 y 14 aos.
Hormona folculo estimulante
Son dos hormonas encargadas de regular el ciclo sexual, preparando al tero o
matriz para la implantacin de un embrin. Estas hormonas que actan en forma
cclica (primero una, luego la otra) estn reguladas a su vez por hormonas
provenientes de la glndula hipfisis, que se encuentra dentro del crneo.
El papel de las hormonas en la vida de la mujer es absolutamente fundamental
tanto en su etapa de crecimiento, en la edad frtil y en la menopausia y
posmenopausia.
Los ovarios secretan diversas hormonas que son:
Estrgenos:
En las mujeres, el estrgeno se produce en los ovarios principalmente, aunque
tambin en las glndulas adrenales. Tiene un papel fundamental en la pubertad,
ya que desarrolla los caracteres sexuales secundarios como el vello pbico, los
senos, as como tambin a regular el ciclo menstrual.
Durante el embarazo, la placenta tambin produce estrgenos.
Tambin juega un papel importante en la formacin de los huesos, la coagulacin
de la sangre, e incluso el estado de nimo: niveles bajos de estrgenos de forma
crnica pueden llevar a la depresin.
Progesterona:
La progesterona, tambin conocida como P4, es una hormona esteroide
involucrada en el ciclo menstrual femenino, embarazo (promueve la gestacin) y
embriognesis de los humanos y otras especies. La progesterona pertenece a una
clase de hormonas llamadas progestgenos, y es el principal progestgeno
humano de origen natural. Su fuente principal es el ovario (cuerpo lteo) y la
placenta, la progesterona tambin puede sintetizarse en las glndulas adrenales y
en el hgado.
La progesterona es una de las hormonas sexuales que se desarrollan en la
pubertad y en la adolescencia en el sexo femenino, acta principalmente durante
la segunda parte del ciclo menstrual, parando los cambios endometriales que
inducen los estrgenos y estimulando los cambios madurativos, preparando as al
endometrio para la implantacin del embrin. Estos efectos tambin ocurren en las
mamas. La progesterona tambin se encarga de engrosar y mantener sujeto al
endometrio en el tero: al bajar sus niveles, el endometrio se cae, produciendo la
menstruacin. Es la hormona responsable del desarrollo de caracteres sexuales
secundarios en una mujer, y sirve para mantener el embarazo.

7. ANOMALAS CONGNITAS
1) TERATOMA
Es un tumor cuyo parnquima est constituido simultneamente por una variedad
de tejidos, que en conjunto pueden atribuirse a derivados de las tres hojas
embrionarias. En partes los tejidos tienden a disponerse esbozando estructuras
ms complejas (por ejemplo, una mucosa intestinal con muscular de la mucosa).
Se reconocen tres formas anatomopatlogicas principales:
A. TERATOMA QUSTICO MADURO (FRECUENTE EN EL OVARIO DE LA
MUJER ADULTA). Masa con un gran quiste que ocupa la mayor parte de
ella; en su cavidad hay material sebceo y pelos. La pared, en general de
pocos milmetros de espesor, tiene la estructura de piel, con su superficie
epidrmica hacia la cavidad. Por este desarrollo preponderante de
estructuras cutneas se le suele denominar quiste dermoide. Los tejidos
que componen el tumor son bien diferenciados (maduros o de tipo adulto);
aparte estructuras cutneas se pueden observar muchos otros tejidos,
particularmente en un engrosamiento o espoln que hace eminencia hacia
la cavidad, en el que con frecuencia hay dientes, cartlago y hueso.
B. TERATOMA SLIDO MADURO. Se puede encontrar, por ejemplo, en
ovario, testculo, mediastino. Macroscpicamente es slido, aunque puede
tener mltiples quistes de pocos milmetros, generalmente de estructura y
consistencia desigual. Microscpicamente, constituido por mezcla de tejidos
adultos bien diferenciados.
C. TERATOMA SLIDO INMADURO. Se encuentra principalmente en
testculo y regin sacra. Est constituido por tejidos poco diferenciados que
recuerdan a los del embrin; a veces adems de inmaduros algunos tejidos
son francamente heterotpicos, con aspecto de sarcoma o de carcinoma,
segn el caso. Los teratomas inmaduros son potencialmente malignos;
pueden dar metstasis hematgenas en las que se observa uno o varios de
los tejidos que componen el tumor primario.
2) ANOMALAS NUMRICAS
En las que vara el nmero de cromosomas. Suelen deberse a falta de no
disyuncin, que es un error en la divisin celular donde no se separa un par de
cromosomas o dos cromatides de un cromosoma durante la Meiosis o Mitosis.

A. TRISOMA DEL CROMOSOMA 21 (SNDROME DE DOWN). Suele deberse a una

copia extra de cromosoma 21, estos presentan anomalas craneocefalicas, ojos
rasgados, cara plana, hipotona, envejecimiento prematuro.
El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin
de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones
caractersticas y con frecuencia defectos cardiacos y otros problemas de salud.
Los sntomas de sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves.
B. TRISOMA DEL CROMOSOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS). Es una
anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de
material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma
entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una
translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin.
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones
meiticas, causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas
(no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del
cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto
queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar,
entonces, con 47 cromosomas.
A fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos asociados a esta
aneuploida:
DIMORFISMOS
a. Faciales
Microcefalia
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
b. Msculoesquelticas
Cuello alado
Esternn corto
Pelvis estrecha
Dedos sobrepuestos
Uas hipoplsicas.

MALFORMACIONES
a. Anomalas crneales
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
b. Anomalas faciales
Labio leporino
c. Anomalas del cuello
Edema nucal
d. Anomalas cardiovasculares
Defectos septales
Transposicin de grandes vasos
Lesiones valvulares
e. Anomalas gastrointestinales
Hernia diafragmtica
Hernia inguinal o umbilical
f. Anomalas genitourinarias
Rin poliqustico
Rin en herradura
Hidronefrosis
Micropene
g. Anomalas de extremidades
Polidactilia
h. Otras anomalas
Arteria umbilical nica
Pseudoquiste del cordn umbilical
C. SNDROME DE TURNER: Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no
tiene el par normal de 2 cromosomas X. Es la nica monosomia compatiple con la
vida.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres tpicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX.

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como

XY.
En el sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X.
Esta afeccin slo ocurre en las mujeres. Lo ms comn es que una mujer con
sndrome de Turner tenga slo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene
algunas clulas con los 2 cromosomas X, pero otras clulas tienen slo 1.
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
Implantacin baja de las orejas, Cuello se ve ancho o membranoso, El paladar
estrecho (paladar alto), La lnea del cabello en la parte trasera de la cabeza es
ms baja, La mandbula inferior es ms baja y parece desvanecerse (retroceder),
Prpados cados y ojos secos, Los dedos de los pies y las manos son cortos y
hinchados, Las uas son estrechas y dobladas hacia arriba, El pecho es ancho y
plano. Los pezones parecen ms ampliamente separados, La estatura al nacer es
a menudo menor que el promedio.
Es posible que no se note este problema en las nias antes de los 11 aos de
edad.
La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad,
frecuentemente comienza en la edad normal. Despus de la edad de la pubertad,
a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden
presentar los siguientes hallazgos: El vello pbico a menudo est presente y es
normal, Puede no presentarse el desarrollo de los pechos, Los periodos
menstruales estn ausentes o son muy ligeros, Resequedad vaginal y dolor
durante las relaciones sexuales son comunes y Infertilidad.
3) ANOMALAS ESTRUCTURALES: Son el resultado de roturas cromosmicas no
reparadas apropiadamente. La rotura puede producirse por factores ambientales,
cmo virus, radiaciones, frmacos.
A. SNDROME DE ANGELMAN. Es una enfermedad de causa gentica que se
caracteriza por un estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en
todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables,
con hipermotricidad y dificultad de atencin.
Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia gentica, puesto que las
mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la
enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la
madre. Estas mutaciones estn en una zona del cromosoma 15.

4) MUTACIONES GENTICAS: Las mutaciones gnicas o de punto son las que

producen cuando una base de ADN es sustituida por otra y esto altera la
conformacin de la protena codificada en dicho segmento de ADN. En este caso
es una mutacion puntual,es decir, de un punto de ADN. Se estima que este tipo de
defecto representa aproximadamente el 8 / de las mal formaciones en los seres
humanos, excepto de los cromosomas X y Y del varon, los genes se encuentran
en pareja o alelos, de manera que existen dos dosis de cada determinante
gentico: una procedente de la madre y el otro del padre.

8. CONCLUSIONES
1. La Gametognesis equivale a lo que sera la primera etapa de la
reproduccin sexual en plantas y animales.
2. Mediante este proceso se da la formacin de clulas sexuales llamadas
gametos.
3. Los gametos, tanto animales como vegetales, se producen a partir de
clulas diploides que experimentan la meiosis para formar las clulas
haploides, estas clulas despus de un perodo de maduracin se
convierten en los respectivos gametos.
4. Existe la Espermatognesis y la Ovognesis que son sub-procesos de
formacin de gametos masculinos y femeninos respectivamente.
5. La Espermatognesis se realiza en los testculos de los machos y es el
proceso por el cual se producen los espermatozoides.
6. La Ovognesis se realiza en los ovarios de las hembras y es el proceso
mediante el cual se originan los vulos.
7. Con la formacin de gametos masculinos y femeninos, posteriormente
continuara la fusin de estos a travs de la fecundacin dando origen a un
vulo fecundado llamado cigoto.
8. La Gametognesis es un proceso primordial para el desarrollo de la
reproduccin sexual y de esta manera beneficia la continuacin de la
especie.
9. Las hormonas sexuales por su parte, controlan el desarrollo y el
funcionamiento de los rganos sexuales.
10. La reproduccin sexual representa una gran ventaja evolutiva pues permite
la combinacin de las caractersticas genticas de dos individuos en la
poblacin y representa una oferta permanente de variantes genticas para
que ocurra la seleccin natural.
11. Las anomalas congnitas son aquellas debidas a un defecto que fue
adquirido durante la etapa gestacional. El origen se debe muchas veces por
los factores genticos y ambientales, ya sea de tipo fsico, qumico o
infeccioso como virales.

9. BIBLIOGRAFA

Ph.D. T. W. Sadler 2001. EMBRIOLOGA MDICA 12 Ed. Ediciones

Panamericana.

Mg. M Llamocca M 2008. ENFERMERA EN NEONATOLOGA. Universidad

Nacional de San Cristbal de Huamanga, Ayacucho-Per.

Dra. E Bustamante S 2006. BIOLOGA. Universidad Nacional de San

Cristbal de Huamanga. Ayacucho - Per.

S.F. Gilbert 2005. BIOLOGA DEL DESARROLLO 7 Ed. Mdica

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