GENTICA

A) GENTICA.
Ciencias que estudia la forma como las
caractersticas de los organismos vivos,
sean stas morfolgicas, fisiolgicas,
bioqumicas o conductuales, se transmiten,
se generan y se expresan, de una
generacin a otra, bajo diferentes
condiciones ambientales.
El mejoramiento de plantas y animales, la
comprensin de la patologa humana y
produccin de medicamentos por medio de
la biotecnologa, son apenas algunos
ejemplos. El desarrollo de nuevos mtodos
para la investigacin gentica en los
ltimos aos, ha transformado a esta
disciplina en el centro de la biologa y de la
medicina en particular. As por ejemplo, el
estudio de los principios genticos bsicos y
sus aplicaciones en el diagnstico, es de
suma importancia en todas las profesiones
relacionadas con la salud.

A.1) DATOS HISTRICOS:

1865 Publicacin del artculo de Gregor

Mendel
Experiments
on
Plant
Hybridization.

1869 Friedrich Miescher descubre lo que

hoy conocemos como ADN.

1880-1890 Walther Flemming, Eduard

Strasburger, y Edouard Van Beneden
describen la destribucin cromosmica
durante la divisin celular.

1903 Walter Sutton establece la hiptesis

segn la cual los cromosomas, segregados
de modo mendeliano, son unidades
hereditarias. Fue el primer cientfico que
prob vlidas las Leyes Mendelianas de
segregacin y clasificacin independiente
con el uso de cromosomas de
saltamontes.
1905 William Bateson acua el trmino
"gentica" en una carta dirigida a Adam

Sedgwick. En 1902 public "Los principios

mendelianos de la herencia: una
defensa", con la traduccin de los
trabajos originales de Mendel sobre
hibridacin, publicados en 1866.
1908 Ley de Hardy-Weinberg En el
lenguaje de la gentica de poblaciones, la
ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo
ciertas condiciones, tras una generacin
de apareamiento al azar, las frecuencias
de los genotipos de un locus individual se
fijarn en un valor de equilibro particular.
Las frecuencias gnicas permanecen
constantes de generacin a generacin si
no hay: Mutacin, Migracin y Seleccin.
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra
que los genes residen en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer
mapa gentico de un cromosoma.
1913 Los mapas genticos muestran
cromosomas
conteniendo
genes
organizados linealmente.
1918 Ronald Fisher publica "The
Correlation Between Relatives on the
Supposition of Mendelian Inheritance".
Comienza la Sntesis evolutiva moderna.

1928 Frederick Griffith descubre que el

material hereditario de bacterias muertas
puede ser incorporado en bacterias vivas

1931 Crossing over se identifica como la

causa de la recombinacin gentica.

1933 Jean Brachet demuestra que el ADN

se encuentra en los cromosomas y que el
ARN est presente en el citoplasma de
todas las clulas.

1941 Edward Lawrie Tatum y George

Wells Beadle muestran que los genes
codifican las protenas .
1944 Oswald Theodore Avery, Colin
McLeod y Maclyn McCarty aslan ADN
como material gentico.
1950 Erwin Chargaff muestra que los
cuatro nucletidos no estn presentes en

Gregor Mendel

James Watson

Francis Crick

los cidos nucleicos en proporciones

estables, pero que parecen existir algunas
leyes generales. La cantidad de adenina,
A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de
timina.

1952 El experimen1958 El experimento

Meselson-Stahl demuestra que el ADN se
replica de modo semiconservador
Hershey-Chase prueba que la informacin
gentica de los fagos (y de todos los
organismos) es ADN.
1953 James D. Watson y Francis Crick
demuestran la estructura de doble hlice
del ADN.
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan
establecen en 46 el nmero de
cromosomas en humanos
1958 El experimento Meselson-Stahl
demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.
1961 El cdigo gentico se ordena en
tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando
virus de ARN, que la direccin de
transcripcin ADN-ARN puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de
transcripcin, lo que permite a los
cientficos cortar y pegar fragmentos de
ADN

1972 Walter Fiers y su equipo, en el

Laboratorio de biologa molecular de la
Universidad de Ghent (Ghent, Blgica)
fueron los primeros en determinar la
secuencia de un gen: el gen para la
protena del pelo del bacterigrafo MS26.

1976 Walter Fiers y su equipo determinan

la secuencia completa del ARN del
bacterigrafo MS2

1977 Primera secuenciacin del ADN por

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan
Maxam

1983 Kary Banks Mullis descubre la

reaccin en cadena de la polimerasa .

1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui

secuencian el gen humano codifica dor de
la protena CFTR.

1995 Se secuencia por primera vez el

genoma
de un organismo vivo
(Haemophilus influenzae).

1996 Primera secuenciacin de un

genoma
eucariota:
Saccharomyces
cerevisiae.

1998 Primera secuenciacin del genoma

de
un
eucariota
multicelular:
Caenorhabditis elegans.
2001 Primeras secuencias del genoma
humano por el Proyecto Genoma
Humano y Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano
publica la primera secuenciacin
completa del genoma humano con un
99.99% de fidelidad.

la gentica se

GEN: es un fragmento de ADN que

codifica una protena funcional , o sea,
una protena que genera una forma
estructural y/o metablica. Se requieren
de ARNm, ARNt y ARNr para la sntesis de
la protena; por lo tanto puede decirse
que un gen es un segmento de ADN que
transcriben los ARN implicados en la
sntesis de la protena.

ALELO: Son las diferentes secuencias de

un gen o de fragmento de ADN que
codifica una protena funcional.

POLIMORFISMO GENTICO: La definicin

clsica dice: Cuando ms del 1% de la
poblacin presenta alelos en un
determinado
loci
hablamos
de
polimorfismo. Se emplean trminos como
"genes
polimrficos",
"alelos
polimrficos", y cuando las secuencias
varan mucho (sin alterar la funcin)
como sucede con los alelos que codifican
los grupos sanguneos y las molculas
HLA, se habla de "alelos altamente
polimrficos". Actualmente, con la
aceptacin de la variacin gentica en pos
de la adaptacin, y con la aceptacin de la
mutacin como funcin normal del ADN,
el porcentaje del 1% debe abolirse. El

La historia reciente de
sigue escribiendo.
A.2) CONCEPTOS BSICOS

porcentaje debe considerarse en funcin

de la protena codificada por el gen.

MOLCULA DE ADN: Como estructura

primaria es una cadena lineal de
nucletidos o polmeros de nucletidos.
Como estructura secundaria es helicoidal.
El modelo aceptado en la dcada de 1 950
consiste en las dos cadenas de ADN que
en el estado relajado se mantienen en
forma
helicoidal conservando un
dimetro estable. Las investigaciones han
demostrado que porciones de las
molculas pueden tener tres hebras de
ADN, que han llamado ADN tipo H. La
molcula de ADN constituye la base
informtica para que molculas como el
ARN y ribo protenas realicen las
funciones celulares.
CROMOSOMA: Significa "cuerpo teido".
Son los hilos teidos que se observan
durante la divisin celular. Y solo pueden
verse durante esta etapa del ciclo de
divisin celular. Las clulas que forman
estos cuerpos que se tien durante la
divisin celular son las eucariotas. Las
procariotas no forman estos cuerpos, por
lo tanto, podemos afirmar que las
bacterias no forman cromosomas, lo que
equivale a expresar que es incorrecto
decir "cromosoma bacteriano"; el
concepto correcto debe ser: "genoma
bacteriano".
La investigacin ha demostrado que el
cromosoma eucariota es una molcula de
ADN enrollada alrededor de unas
protenas llamadas histonas y protenas
de otro tipo (que los libros llaman no
histonas). Este proceso es indispensable
para la reparticin equitativa de las
molculas de ADN (material gentico)
durante la divisin celular.
GEN
DOMINANTE
Y
RECESIVO:
Histricamente fue Gregorio Mendel el
primero en aplicar estos conceptos.
Llam Dominante a la caracterstica que
apareca en todas las generaciones, y
Recesivo a la caracterstica que
desapareca en alguna generacin. El
fenotipo resultante en eucariotas con

Lic. Miguel ngel Montenegro Cabrera

cierto grado de complejidad se debe a la

interaccin
de
varias
protenas
codificadas por diferentes alelos, y por lo
tanto, el fenotipo en general no es el
producto de un solo gen o alelo. Esto
implica afirmar que los conceptos de "gen
o alelo dominante" y "gen o alelo
recesivo" son incorrectos. Lo correcto es
decir fenotipo dominante o fenotipo
recesivo.
SEUDO DOMINANCIA: Sabemos que
muchos fenotipos son la expresin de la
interaccin de varios genes. Pero tambin
hay otros tantos que resultan de la
interaccin de dos genes o alelos que se
hallan cada uno en un determinado sitio
de la molcula de ADN. Estos dos sitios
relacionados con la expresin son
homlogos. Si el fenotipo que se detecta
es la expresin de la interaccin de las
protenas codificadas por estos sitios
homlogos se habla de seudodominancia.
La mayora de las expresiones fenotpicas
de las
personas
normales
son
seudodominancias.

CODOMINANCIA: Si los alelos que estn

en estos sitios homlogos codifican
protenas que funcionan en forma
independiente pero con la misma
funcin, decimos que son codominantes.
Por ejemplo, el alelo A del locus 9q34
codifica una protena A que realiza una
funcin de transporte en la membrana
del glbulo rojo. El alelo B (diferente en
secuencia al alelo A) del locus 9q34
homlogo al anterior, codifica la protena
B que cumple la misma funcin. Un
individuo con los alelos A y B tendr el
grupo sanguneo AB.

LOCUS: Es el sitio que ocupa el gen o alelo

en
el
cromosoma.
Note
que
mencionamos la palabra "cromosoma". El
alelo es un fragmento de la molcula de
ADN, por lo tanto, deberamos definir
locus como el sitio que ocupa el gen en la
molcula de ADN. Pero no existen medios
para visualizarlo de sta manera, y como
cada molcula de ADN se transforma en
un cromosoma durante la divisin celular,

y como cada cromosoma tiene un patrn

de tincin en bandas caracterstico que lo
identifica, se pueden utilizar tcnicas de
laboratorio (como una combinacin de
FISH y bandeos de muy alta resolucin)
para saber en qu cromosoma y en que
banda se encuentra un alelo. Ejemplo, los
genes A y B de los grupos sanguneos se
encuentran en el locus 9q34, significa que
se hallan en la molcula de ADN que
forma el cromosoma identificado como 9,
en el brazo "q" y en la banda 34 (regin 3,
subregin 4).
LOCI: Sabemos que existen dos molculas
de ADN relacionadas con las mismas
funciones. Cada una es aportada por cada
progenitor. Esto no quiere decir que las
funciones estn siempre determinadas
por genes en sitios homlogos de
molculas de ADN homlogas. Una
funcin puede estar determinada por ms
de un loci. El loci son los dos sitios
homlogos sobre los cromosomas
homlogos, es decir, son los dos locus. Se
debe aclarar que el concepto de
homlogo significa SEMEJANTE. No son
iguales.
HOMOCIGOTO
y
HETEROCIGOTO:
Algunos libros de biologa le atribuyen a
Mendel este concepto. NO ES ASI.
Mendel habl de cepas puras para una
caracterstica que tenian "factores"
iguales que se combinaban, pero que no
se mezclaban.
La palabra homocigoto significa dos
clulas iguales, y este concepto no sirve
para entender el uso de la palabra
homocigoto en gentica. Cuando hay dos
alelos idnticos (EE o ee) se dice que el
individuo es homozigoto u homozigtico;
cuando los alelos son diferentes (Ee)
utilizamos el trmino heterozigoto o
heterozigtico." Este concepto ha servido
de base para la definicin de homocigoto
que aparece en los libros de gentica:
homocigoto, es cuando los dos genes o
alelos son iguales.
Si nos basamos en el origen histrico del
conocimiento, podemos tambin afirmar
que homocigoto son dos letras iguales o
dos factores iguales.

HEMICIGOTO: Es cuando un individuo

porta obligatoriamente un solo alelo.
Ejemplo, el caso del sexo masculino con
respecto al cromosoma X. Tiene una sola
molcula de ADN para constituir un
cromosoma.

MULTIFACTORIAL: Desde el punto de

vista gentico se refiere a la expresin
fenotpica que depende del factor
ambiental y de uno o ms genes. Una
herencia multifactorial significa que un
factor
ambiental
modific
un
determinado gen que se asocia u otro gen
ya modificado o mutado. Tambin puede
ser que el factor ambiental modifica la
accin de una protena que se asocia a
otra protena modificada por la mutacin
gnica.
POLIGNICO: Es la herencia o fenotipo o
caracterstica que resulta de la expresin
proteica de varios genes. Cuando se habla
de poli gnico se supone que no existe
intervencin del factor ambiental, pero
en eucariotas superiores algunos autores
utilizan en forma indistinta ambos
conceptos de multifactorial y poli gnico.

PENETRANCIA: Se define como "el grado

de expresin de un gen". La palabra
"expresin" se refiere al fenotipo, lo que
podemos interpretar como la variacin en
la expresin de un gen, lo que nos lleva a
confundirlo con el concepto que se
maneja
en gentica
mdica
de
"expresividad".
Otros autores dicen que "la penetrancia
se refiere al porcentaje de individuos que
teniendo el gen mutado expresan el
fenotipo anormal" o la enfermedad. Por
lo tanto, se habla de PENETRANCIA
COMPLETA como el 100% y PENETRANCIA
INCOMPLETA como menor del 100%.
Desde el punto de vista de la biologa
molecular se conoce el porqu de la
penetrancia incompleta de algunas
patologas, por ejemplo, la penetrantica
incompleta de la enfermedad de
Huntington se debe al nmero de
trinucletidos repetidos en el gen
implicado.

EXPRESIVIDAD: Es el grado de expresin

del fenotipo. Se habla de EXPRESIVIDAD

TOTAL y EXPRESIVIDAD PARCIAL. La

expresividad total significa que el
individuo expresa todos los fenotipos
relacionados con el gen o alelos
implicados. La expresividad parcial
significa que el individuo no expresa
todos los fenotipos relacionados con la
patologa clsica o con los genes
implicados. Tambin puede ocurrir que
en patologas humanas haya variacin de
la expresin del fenotipo con el
compromiso de los mismos genes. Se
conoce en muchos casos el origen
molecular de dichas variaciones en la
B)

GENOTIPO Y FENOTIPO.
b.1) GENOTIPO: Es la constitucin gentica
funcional de una clula o de un
organismo. O sea, son todos los genes
o alelos que codifican la forma.
b.2) GENOMA: Son todas las molculas de
ADN de una clula o de un organismo.
En el caso de la bacteria lo correcto es
decir: genoma bacteriano.
b.3) FENOTIPO: Es la expresin detectable
de la funcin proteica. Y lo podemos
dividir en:
b.3.1) F. MORFOLOGICO: Son las
formas que vemos.
b.3.2) F. BIOQUIMICO: Son las
protenas (enzimas, hormonas,
interleucinas.
etc.)
que
podemos
captar
en
el
laboratorio.
b.3.3) F. MOLECULAR: Son las
diferentes formas estructurales
de la protena que podemos
captar en el laboratorio.
Ejemplo: el glbulo rojo en
media luna de la anemia de
clulas
falciformes,
los
diferentes modelos proteicos
que se puede deducir de la
difraccin de rayos X, etc.
C) LEYES DE MENDEL.
Gregor Mendel realiz experimentos en
plantas para explicar la herencia gentica.
Si bien en la poca de Mendel no se conoca
el ADN ni los cromosomas, sus leyes nos

Lic. Miguel ngel Montenegro Cabrera

expresin y se basa en la mayora de los

casos en el exn que sufre la mutacin y
la regin que codifica en la protena.
HETEROGENEIDAD: Se aplica cuando
diferentes genes, de loci diferentes,
determinan un solo fenotipo o fenotipos
semejantes. En este caso, diferentes
genes codifican diversas proteinas
implicadas en una funcin.
PLEIOTROPIA: Es cuando un gen o alelo
determina diferentes fenotipos. En este
caso, el gen implicado codifica una
protena

sirven en la actualidad para comprender

como se heredan los genes de nuestros
ancestros, explican y predicen cmo van a
ser las caractersticas de un nuevo
individuo, partiendo de los rasgos presentes
en sus padres y abuelos. Los caracteres se
heredan de padres a hijos, pero no siempre
de forma directa, puesto que pueden ser
dominantes o recesivos. Los principios
establecidos por Mendel fueron los
siguientes:
c.1) Primera ley de Mendel o ley de la
uniformidad.
Establece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carcter,
los descendientes de la primera
generacin son todos iguales entre s
(igual fenotipo e igual genotipo) e
iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
El experimento de Mendel.Mendel lleg a esta conclusin
trabajando con una variedad pura de
plantas de guisantes que producan las
semillas amarillas y con una variedad
que produca las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas
plantas, obtena siempre plantas con
semillas amarillas.
Interpretacin del experimento. El
polen de la planta progenitora aporta

a la descendencia un alelo para el

color de la semilla, y el vulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla; de los dos
alelos, solamente se manifiesta aqul
que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.La primera ley de Mendel se cumple
tambin para el caso en que un
determinado gen de lugar a una
herencia intermedia y no dominante,
como es el caso del color de las flores
del "dondiego de noche" (Mirabilis
jalapa). Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de
la variedad de flor roja, se obtienen
plantas
de
flores
rosas. La
interpretacin es la misma que en el
caso anterior, solamente vara la
manera de expresarse los distintos
alelos.
c.2) Segunda ley de Mendel o ley de la
segregacin.
Establece que los caracteres recesivos al
cruzar dos razas puras, quedan ocultos en
la primera generacin, reaparecen en la
segunda en proporcin de uno a tres
respecto a los caracteres dominantes. Los
individuos de la segunda generacin que
resultan de los hbridos de la primera
generacin
son
diferentes
fenotipicamente unos de otros; esta
variacin se explica por la segregacin de
los alelos responsables de estos
caracteres, que en un primer momento se
encuentran juntos en el hbrido y que
luego se separan entre los distintos
gametos.
El experimento de Mendel.
Mendel tom plantas procedentes de las
semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre
s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporcin de uno a tres As
pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas pareca
haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en
esta segunda generacin.
Interpretacin del experimento.
Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la

primera generacin filial, no se han

mezclado
ni
han
desaparecido,
simplemente ocurra que se manifestaba
slo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme
los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto slo habr
uno de los alelos y as puede explicarse
los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley.
Herencia sin dominancia: Fue descubierta
por Correns que cruz dos variedades
puras de dondiego de la noche (Mirabilis
Jalapa) de flores rojas y blancas
respectivamente.
En
la
primera
generacin obtuvo todas las plantas de
flores rosadas, color intermedio entre el
rojo y el blanco. El resultante obtenido
estaba en aparente desacuerdo con los
trabajos de Mendel.
La explicacin dada a este resultado es
que los dos alelos (para rojo y blanco),
tienen igual fuerza y al estar ambos
presentes
manifiestan
un
estado
fenotpico intermedio. Se trata de una
HERENCIA INTERMEDIA o Codominante
en la cual participan genes intermedios.
Al cruzar posteriormente las plantas de
flores rosadas entre s, se obtuvo en F2 un
25 % de flores rojas; un 50% de flores
rosadas y un 25 % de flores blancas.
En el caso de los genes que presentan
herencia intermedia, tambin se cumple
el enunciado de la segunda ley. Si
tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generacin filial (F1) del cruce y
las cruzamos entre s, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y rojas.
Tambin en este caso se manifiestan los
alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera
generacin filial.
Retrocruzamiento
Es una tcnica de diagnstico gentico
que permite sealar si un individuo es
homocigoto
(es
decir,
puro
genticamente) o heterocigoto (hbrido).
El cruzamiento retrgrado consiste en
cruzar un individuo de genotipo
desconocido con otro que presenta

caracterstica
alela
recesiva.
La
observacin de los resultados fenotpicos
permite concluir el genotipo del individuo
en examen. Por ej. : si se cruzan arvejas
de albumen amarillo (cuyo genotipo se
desconoce), con arvejas de albumen
verde.
En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigticos (Aa) y los homocigticos
(AA), pues ambos individuos presentaran
un fenotipo amarillo. La prueba del
retrocruzamiento,
o
simplemente
cruzamiento
prueba,
sirve
para
diferenciar el individuo homo del
heterocigtico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa).

Establece que los caracteres son

independientes y se combinan al azar. En
la transmisin de dos o ms caracteres,
cada par de alelas que controla un
carcter se transmite de manera
independiente de cualquier otro par de
alelos que controlen otro carcter en la
segunda generacin, combinndose de
todos los modos posibles. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la
presencia del otro carcter.
El experimento de Mendel.
Mendel cruz plantas de guisantes de
semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Homocigticas
ambas para los dos caracteres).

Si es homocigtico, toda la descendencia

ser igual, en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel.

Si es heterocigtico, en la descendencia
volver a aparecer el carcter recesivo en
una proporcin del 50%.

C.3) Tercera ley de Mendel o ley de la

independencia de caracteres.

Lic. Miguel ngel Montenegro Cabrera

Las
semillas
obtenidas
en este
cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada
uno de los caracteres considerados, y
revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son l os
que determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la
F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de
la F1 se cruzan entre s, teniendo en
cuenta los gametos que formarn cada
una de las plantas.
Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que
son verdes y lisos, combinaciones que no
se haban dado ni en la generacin
parental (P), ni en la filial primera (F1).

D) CARIOTIPO HUMANO.
d.1) CROMOSOMAS.
Estructura de un cromosoma. Al observar
un cromosoma, se pueden reconocer las
siguientes estructuras:
- Centrmero.
Corresponde a una
constriccin del cromosoma. En l se
encuentra el cinetocoro, estructura
proteica donde se ancla el hus o
mittico.
Esta
estructura
es
fundamental para la divisin celular.

Asimismo, los resultados obtenidos para

cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.
Interpretacin del experimento.
Los resultados de los experimentos de la
tercera ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre s,
que no se mezclan ni desaparecen
generacin tras generacin. Para esta
interpretacin fue providencial la eleccin
de los caracteres, pues estos resultados
no se cumplen siempre, sino solamente
en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estn regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas. No
se cumple cuando los dos genes
considerados se encuentran en un mismo
cromosoma, es el caso de los genes
ligados.

- Telmero. Corresponde al extremo de

cada cromosoma; es fundamental
para la es-tabilidad estructural de los
cromosomas y cuando la clula se va a
dividir(divisin celular).
- Cromtidas.
Corresponden
a
molculas de ADN que conforman una
especie de brazo. Previo a la divisin
celular, el material gentico se duplica
y los cromosomasquedan constituidos
por dos cromtidas hermanas,
idnticas entre s, res-pecto de la
informacin gentica que contienen.

Clasificacin de los cromosomas. Existen

24 cromosomas humanos distintos: los 22
autosomas, el X y el Y. Estos se pueden
clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G,
de acuerdo a su morfologa y su tamao
de mayor a menor.

Grupos
Grupo
A
Grupo
B
Grupo
C
Grupo
D
Grupo
E
Grupo
F
Grupo
G

Cromosomas

1, 2 y 3
4y5

Morfologa

Meta cntri cos gra ndes

Submetacntricos gra ndes

6 al 12 y X

Submeta cntri cos

medi a nos

13, 14 y 15

Acrocntri cos gra ndes

16, 17 y 18

Submeta cntri cos

pequeos

19 y 20

Meta cntri cos pequeos

21, 22 e Y

Acrocntri cos pequeos

Estos grupos se conformaron de

acuerdo a la tincin standard con
Giemsa que no permita reconocer a

cada cromosoma individualmente y

solo su pertenencia a un grupo.
De todos modos, sigue siendo de
utilidad para denominarlos por grupos
cuando hay dificultades con el
bandeo.
d.2) CARIOTIPO.
Un cariotipo es el nmero, forma y
tamao de los cromosomas de una
especie. Esto es, el conjunto de
cromosomas de una clula. Los
cromosomas de una clula, pueden ser
observados al microscopio ptico,
fotografiados, y sobre estas fotografas
pueden contarse y medirse con toda
facilidad. Los cromosomas pueden
recortarse de la fotografa y ordenarse
por su tamao, de mayor a menor y por la
posicin del centrmero. Esta distribucin
ordenada
recibe
el
nombre de
ideograma.
Los cromosomas de cada especie poseen
una serie de caractersticas, como la
forma, el tamao, la posicin del
centrmero y las bandas que presentan al
teirse. Este conjunto de particularidades,
que permite identificar los cromosomas
de las distintas especies, recibe el nombre
de cariotipo, y su representacin grfica,
ordenada por parejas de cromosomas
homlogos, se denomina cariograma.

De acuerdo a la vibracin del centrmero,

los cromosomas se clasifican en tres
clases:
-

METOCENTRICOS: el centrmero es
central y los brazos son iguales.

SUBMETACENTRICOS: el centrmero
no es central y los brazos son
desiguales.

ACROCNTRICOS:
cuando
el
centrmero est cerca de uno de los
extremos y uno de los brazos es muy
corto.

Todos los seres humanos tienen 22 pares

de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas
diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas
sexuales
o
heterocromosomas.
Mediante el estudio del cariotipo es
posible detectar anomalas en el nmero
o en la forma de los cromosomas. La
mayora de estas anomalas provocan
deficiencias, y muchos individuos no
llegan a nacer o mueren en los primeros
meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes
del nacimiento, algunas de estas
deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un
individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de clulas y, cuando estas
comienzan a dividirse, teirlas y hacer una
preparacin microscpica para fotografiar
los cromosomas. En un feto, las clulas se
pueden obtener por amniocentesis, es
decir, efectuando una puncin en el
vientre de la madre para obtener lquido
amnitico o bien por puncin directa del
cordn umbilical para extraer sangre del
feto. En un individuo adulto se utilizan los
glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el
cariotipo es ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es correcto.

Lic. Miguel ngel Montenegro Cabrera