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Los desarrollos de la gentica molecular contribuyen al juicio de

enfermedades genticas humanas,


tales como: acondroplastia,
drepanocitosis, Huntington, hemocromatosis y hemofilia; tambin a
identificar personas que estn en trance de desarrollar ciertas
enfermedades o quiz se transmiten a los descendientes.
Segn el Dr. Eric Lander:
Aunque la legislacin de algunos pases est a favor del aborto, su
eleccin nunca es fcil porque uno vivira con remordimiento y si
nace, nacera con ciertas patologas como:
Morir a los 9 meses de cualquier enfermedad.
Sufrira por toda su vida, y muriese aproximadamente a los 20
aos.
Tendra Huntington a los 40, morira a los 50.
Sufrira de Alzheimer a los 60 aos.
Sordo congnito.
Enano, pero sano.
Sujeto a una depresin manaca grave.
GENOMA HUMANO
Es importante ya que es una gran labor en la que se reciben
aproximadamente 30.000 genes (base de datos), en la espiral el cual
forma el cido desoxirribonucleico, conocido comnmente como ADN.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la
informacin codificada, necesaria para la expresin, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir,
del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el
ADN, son las principales biomoleculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadores,
organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En
definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y
funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y
funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano,
y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma
humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo
fsico de un ser humano completo.
Un proyecto llamado Gencode reconoce 21.671 genes.
GEN
Un gen es una unidad de informacin en un locus de cido
desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, o cido
ribonucleico (ARN) o protenas y es la unidad de herencia molecular.
Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la molcula
de ADN. o de ARN, en el caso de algunos virus y contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con
funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARN

mensajero (ARNm), cido ribonucleico ribosmico (ARNr) y ARN de


transferencia (ARNt).
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento
de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de
almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia,
pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y
ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El
conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes
estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.
GENOMA
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo
que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica
que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en
los seres eucariticos comprende el ADN contenido en el ncleo,
organizado en cromosomas, y el genoma de orgnulos celulares como
las mitocondrias y los plastos; en los seres procariticos comprende el
ADN de su nucleoide. El trmino fue acuado en 1920 por Hans
Winkler,
profesor
de Botnica en
la Universidad
de
Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras 'gene' y
'cromosoma'.
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus
clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos.
Los organismos o clulas haploides solo contienen una copia. Tambin
existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas
homlogos.
La secuenciacin del genoma de una especie no analiza la diversidad
gentica o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones
de un gen se requiere la comparacin entre individuos mediante
el genotipado.
Vamos a encontrar los experimentos de Mendel Gregor Mendel, padre
de la gentica, comenz sus experimentos con ratones, cruzando
animales albinos con otros convencionales, y luego observando el
pelaje de las cras, pero los experimentos no resultaron satisfactorios,
ya que la crianza de los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy
pocas cras en cada camada.
HUELLA GENTICA
La huella gentica (tambin llamada prueba de ADN o anlisis de
ADN) es una tcnica que se utiliza para distinguir entre los individuos
de una misma especie utilizando muestras de su ADN.

Cdigo gentico universal, formado por los genes, el ADN y la


maquinaria celular que convierte la informacin gentica en
protenas. El nuevo alelo se encuentra en el brazo corto del
cromosoma
La molcula de HLA, que se expresa en la mayora de clulas, es la
encargada de enfrentar al protozoario con lo linfocitos T (glbulos
blancos de la sangre), los que desarrollan una respuesta
inmunolgica. Se trata de un componente gentico distinto a los
conocidos, que lo presentan slo un grupo de estos peruanos. Se
busca, adems, una asociacin de este alelo con alguna enfermedad
infecciosa propia del Per como las parasitosis.