MALFORMACIONES CONGÉNITAS ANORRECTALES Y SUS ASOCIACIONES

PREFERENTES. EXPERIENCIA DEL HOSPITAL CLÍNICO DE LA UNIVERSIDAD DE

CHILE. Período 1979-1999

Anorectal congenital malformations and their associations in a Chilean university Hospital

between 1979 and 1999

Julio Nazer H, María Eugenia Hubner G,

Pablo Valenzuela F, Lucía Cifuentes O

Background: Anorectal atresia is a relatively frequent malformation in the newborn.

According to the Latin American Collaborative Study for Congenital Malformations
(ECLAMC), its frequency is 4.1 per 10,000 born alive. Aim: To determine the frequency of
anorectal malformations at birth, and compare the figures with those of other maternity
hospitals in Chile participating in ECLAMC, with the figures of the whole ECLAMC and
with figures from other worldwide monitoring systems. Patients and methods: All births
occurred in the University of Chile Clinical Hospital between January 1979 and August
1999, were reviewed. Results: During the study period, 70,242 children were born, 4,486
had a malformation and 54 had an anorectal malformation (7.7 per 10,000 born alive).
Fifty nine percent had other associated malformations (of the urinary tract in 42.5%,
skeletal in 26% and cardiovascular in 18.5%). Five stillborn babies had other severe
malformations. Twenty one children had a fistula. Forty three % were male, 39% female
and 18% had ambiguous sex. When compared with normal controls, malformed
newborns had a lower birth weight, lower gestational age and a higher mean maternal
age, a higher frequency of metrorrhagia during the first trimester of pregnancy, a higher
number of siblings with malformations and a higher degree of consanguinity among
parents. Conclusions: The participation of recessive genes in the etiology of anorectal
malformations is suggested. (Rev Méd Chile 2000; 128: 519-25).
(Key-words: Abnormalities; Gnes, recessive; Rectal diseases)

Recibido el 25 de octubre 1999. Aceptado en versión corregida el 3 de enero

2000.
Unidad de Neonatología. Hospital Clínico Universidad de Chile. Instituto de
Ciencias
Biomédicas. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.

Correspondencia a: Dr. Julio Nazer. Unidad de Neonatología, Hospital Clínico de la

Universidad de Chile. Av. Santos Dumont 999, Santiago, Chile.

La maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile ingresó al ECLAMC

(Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) el año 1969, y
desde esa fecha ha mantenido un archivo de todas las malformaciones diagnosticadas en
ese establecimiento, a cargo de un mismo neonatólogo, lo que ha contribuido a
homogeneizar los criterios diagnósticos. Completó, por lo tanto, 30 años de
ininterrumpida vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, que es la finalidad
más importante del ECLAMC, monitorizar los defectos congénitos con el fin de detectar
variaciones en las tasas de prevalencia al nacimiento de ellas y tratar de detectar las
posibles causas.

Hemos comunicado las tasas de prevalencia al nacimiento de todas las malformaciones

en varias oportunidades1-5 y hemos hecho revisiones de la mayoría de ellas. Pero un
tema que no habíamos estudiado a fondo es el de ano imperforado, que por tratarse de
una anomalía relativamente frecuente: 6,2 por 10.000 en el Hospital Clínico de la
Universidad de Chile y 4,9 por 10.000 para el total de las maternidades chilenas
participantes del ECLAMC2, merece ser considerada.

La definición que da el International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

"es la ausencia de un ano (ano imperforado) o la falta de pasaje a través del recto, o
desde el recto hacia el canal anal". Esta anomalía puede ser baja o alta, en este último
caso habitualmente está asociada a una fístula hacia la uretra, vejiga, vagina o al periné.
También puede ocurrir que la abertura anal puede estar en un lugar diferente al normal,
ano ectópico. También es frecuente que esté asociada a otras malformaciones
importantes.

Esta anomalía se produce por alteraciones embriológicas a nivel del intestino posterior. El
intestino primitivo (anterior, medio y posterior) se forma durante la cuarta semana de la
gestación, conforme se incorpora la porción dorsal del saco vitelino al embrión. La
porción caudal del intestino posterior, conocida como "cloaca", está dividida, por el
tabique urogenital, en seno urogenital y recto. El seno urogenital origina principalmente la
vejiga y la uretra. Al final el recto y la parte superior del conducto anal están separadas
del exterior por la membrana anal, que suele romperse al final de la octava semana. La
mayor parte de las malformaciones anorrectales son el resultado de la división anormal
de la cloaca por el tabique urorrectal, hacia recto y conducto anal en la parte posterior y
vejiga y uretra en sentido anterior. La detención del crecimiento, desviación del tabique
urorrectal en sentido dorsal, o ambas, provoca la mayor parte de las anormalidades
anorrectales, como atresia rectal y conexiones anormales entre recto y vejiga, uretra o
vagina6.

La atresia anorrectal es habitualmente diagnosticada al nacimiento o pocos días después.

Ha sido descrita, en algunos casos, un tipo de herencia autosómica recesiva. La
recurrencia en la hermandad es, por lo general, baja. Se ha discutido varias causas
exógenas, pero ninguna es definitiva.

Los objetivos del presente trabajo son establecer las tasas de prevalencia al nacimiento
de las malformaciones anorrectales en la Maternidad del Hospital Clínico de la
Universidad de Chile en el período 1979 - 1999 7 y compararlas con las de otras
maternidades chilenas participantes del ECLAMC, con las del total del ECLAMC8 y las de
otros Programas mundiales de monitorización de malformaciones congénitas9. Conocer
las asociaciones preferenciales que se presentan acompañándolas con mayor frecuencia
y estudiar algunos factores de riesgo para estas anomalías entre los antecedentes
maternos.

MATERIAL Y MÉTODO

Se revisó el archivo de malformaciones congénitas de la maternidad del Hospital Clínico

de la Universidad de Chile, en el período comprendido entre el 1º de enero de 1979 y el
30 de septiembre de 1999. Este registro se lleva según las pautas del Manual
Operacional del ECLAMC10: a todo recién nacido (RN), que al examen practicado por un
Neonatólogo, se le encuentra alguna malformación congénita, se le llena una ficha
confeccionada ad hoc con los datos y antecedentes del parto y una descripción detallada
de la malformación. Se entrevista a la madre y se le interroga sobre datos demográficos
como, edad del padre y madre, número de embarazos, hijos vivos, mortinatos y abortos
previos, otros malformados en la familia, metrorragia del primer trimestre de la gestación,
medicamentos recibidos en ese período, enfermedades agudas y cró nicas. Se toma
como control al RN vivo, del mismo sexo, nacido a continuación y sin malformaciones.
Para comparar peso de nacimiento, edad gestacional y edad materna, se tomó como
grupo control a una muestra de 50 recién nacidos no malformados, 25 de sexo masculino
y 25 de sexo femenino, tomados al azar entre el 1º de Enero y el 31 de Julio del año
1995.

Los datos fueron ingresados a una base de datos File Maker 4 (Claris Corp. U.S.A) y
analizadas con el programa estadístico Statview & Graphics. Las comparaciones
estadísticas se hicieron usando prueba t de Student para las variables cuantitativas y con
prueba de 2 en las variables cualitativas.

RESULTADOS

En el período en estudio ocurrieron 70.242 nacimientos. De ellos 69.727 fueron nacidos

vivos y 515 mortinatos, lo que representa una mortinatalidad de 0,77%. En el total de
nacimientos examinados se encontró 4.486 niños con una o más malformaciones, lo que
representa una tasa de prevalencia al nacimiento de 6,4%. De estos 4.423 fueron nacidos
vivos malformados (NV) (6,34%) 63 mortinatos (12,23%, 63/515).(Tabla 1)

Tabla 1. Datos demográficos generales.

Hospital Clínico U. de Chile
Período 1979 - 1999

Total de nacimientos 70.242

Nacidos vivos 69.727
Mortinatos 515
Recién nacidos malformados 4.486
Nacidos vivos malformados 4.423
Mortinatos malformados 63
Tasa % de total de malformados 6 ,34
Tasa % de malformados vivos 6 ,34
Tasa % mortinatos malformados 12 ,23
Mortinatalidad 0 ,73

En comunicaciones anteriores las prevalencias comunicadas para el Hospital Clínico de

la Universidad de Chile fueron 6,6% en malformados totales, 6,6% en nacidos vivos y
15,4% en mortinatos2.

De estos niños malformados, 54 presentaban alguna de las formas clínicas de

malformación anorrectal, lo que representa una prevalencia al nacimiento de 7,7 por
10.000. De ellos 49 fueron NV (90,7%), pero fallecieron en los primeros días 8 niños
(14,8%) y 5 (9,3%) fueron mortinatos. Los 5 mortinatos eran de sexo ambiguo y todos con
malformaciones renales y urogenitales graves: 2 sindromes de Potter, 1 sirenomelia, 1
Prunebelli y 1 feto acardioacéfalo y 1 siamés coriangiópago.

La mortalidad perinatal, fue así de 24,1% (13 casos), la fetal tardía 9,3% (5 casos) y
14,8% la neonatal (8 casos).
En la Tabla 2 se compara las tasas de prevalencias al nacimiento, de las malformaciones
anorrectales del Hospital Clínico de la Universidad de Chile con el resto de las
maternidades chilenas participantes del ECLAMC y con el total del ECLAMC. Se puede
apreciar que las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones anorrectales
son muy heterogéneas en las distintas maternidades participantes en el ECLAMC. Las
tasas más elevadas son las del Hospital Clínico, sin considerar al Hospital del Profesor
por su muestra pequeña. Sin embargo, el total de Chile es muy similar al total del
ECLAMC.

Tabla 2. Tasas de Prevalencia al nacimiento de malformaciones anorrectales en el

Hospital Clínico
de la U. de Chile y en el resto de las Maternidades participantes del ECLAMC.
Período 1982- 1997

Establecimiento Total Nacidos Mortinatos MF Tasa x 10 mil

nacimientos vivos Anorectales

Hospital U. Chile 54.039 53.663 376 33 6,1

Clínica C. Freire 3.942 3.922 20 2 5,1
Hospital J. Noé. 3.419 3.384 35 1 2,9
Arica
Hospital Regional 38.113 37.667 445 21 5,5
Valdivia
Higueras. 62.962 62.490 790 25 4,0
Talcahuano
Clínica Las Condes 14.846 14.803 43 6 4,0
Hospital Militar 9.845 9.787 58 3 3,0
G. Benavente. 53.344 52.597 747 32 6,0
Concepción
Hospital Naval. 9.400 9.356 44 2 2,1
Valparaíso
Clin. Francesa. 6.417 6.394 23 2 3,1
Conc.
Hospital G. Fricke 10.623 10.531 92 4 3,8
Viña
Sanatorio Alemán 4.727 4.706 21 1 2,1
Concepción
Clínica Tabancura 1.581 1.574 7 0 0,0
Hospital del Profesor 1.169 1.166 3 1 8.6
Hospital Regional 6.930 6.840 90 2 2,9
Rancagua
Hospital Regional 2.046 2.037 9 0 0,0
Iquique
Total Chile 283.403 264.626 2.803 135 4,9
Resto de Chile 229.364 210.963 2.427 102 4,6
Total ECLAMC 2.871.983 2.818.868 53.515 1.189 4,1
La Tabla 3 compara las tasas de prevalencia al nacimiento del Hospital Clínico con el
resto de las maternidades chilenas participantes del ECLAMC y otros Programas de
diferentes partes del mundo y participantes del International Clearinghouse for Birth
Defects Monitoring Systems. Se observa que hay una diferencia significativa con todos
ellos (p< 0,01), a excepción de Tokio (p= 0,05). El 48,1% de los pacientes (26/54) tenían
la malformación en forma aislada y el 51,8% (28/54) estaban asociadas a otras
anomalías, alguna de ellas por su frecuencia, constituyen asociaciones. preferenciale

Tabla 3. Comparación de tasas de prevalencia al nacimiento,

de anomalías anorrectales en el Hospital Clínico de la
Universidad de Chile con otros programas mundiales de
monitorización de malformaciones congénitas

2
Programa Años Tasa x
10.000

U. de Chile 79-99 7,7 -

Resto de Mat. Chilenas 82-96 4,6 *
ECLAMC 82-97 4,1 *
Atlanta 74-88 4,0 *
Canada 74-88 4,8 *
España 76-86 2,3 *
México 79-88 4,1 *
EEUU 74-88 3,4 *
Tokio 80-88 5,5 -
p< 0,01

En la Tabla 4 se presenta las diferentes malformaciones que se asocian preferentemente

con las malformaciones anorrectales, siendo las esqueléticas las que ocupan el primer
lugar con 26%. Sin embargo las del tracto urinario (renales 18,5% y génitourinarias 24%),
las que en conjunto (42,5%) constituyen las anomalías que tienen una asociación
preferencial. Las cardiovasculares y las digestivas le siguen en importancia.

Tabla 4. Asociaciones preferenciales con las

anomalías anorrectales.
Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
Período 1979 - 1999

Grupo de %
n
malformaciones
Esqueléticas 14 26,0
Genitourinarias 13 24,0
Renales 10 18,5
Cardiovasculares 10 18,5
Digestivas 8 14,8
Respiratorias 8 14,8
Sindrómicas 7 13,0
Sistema nervioso centra l5 9,3
Otras 9 16,7
21 niños (38,9%) presentaron algún tipo de fístula, recto-perineales, recto-vaginales u
otras, y 33 (61,1%) no presentaban fístula.

Es interesante hacer notar las formas clínicas diferentes que había en varones y en
mujeres. Había 9 mujeres que tenían asociaciones con otras anomalías, 3 con
imperforación anal, que se complicaban en dos casos con sindrome de Down y 1 trisomía
18. Cuatro casos con ano ectópico y asociados en 3 a labio leporino y paladar hendido, 1
a cardiopatía congénita, 2 pacientes con atresia rectoanal asociadas a amelia, a
hidrocefalia y holoprosencefalia y 1 con fisura palatina y una arteria umbilical única. En
los 9 varones las asociaciones fueron diferentes, no hubo labio leporino ni fisura palatina
y de 5 casos que presentaban atresia anorrectal, uno de ellos con asociación Vacter, 1 S.
de Down, 1 asociación Charge, 1 cardiopatía congénita y 1 arteria umbilical única.

En las Tablas 5 y 6 se muestra la importancia de algunas variables demográficas entre

los antecedentes de los niños con anomalías anorrectales y sus controles. Son
significativas las diferencias en edad materna, edad gestacional y peso de nacimiento. Lo
mismo ocurre en otros malformados en la familia, metrorragia del primer trimestre.

Tabla 5. Antecedentes maternos en niños con malformaciones anorrectales.

Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
Período 1979 - 1999

RN con malf. Anorrectales Controles

DS n DS n

Edad materna (años) 28 ,9 5 ,94 54 27 ,1 4 ,7 50 t=1,71;

p<0,05
Peso de nacimiento 2.892 771 ,8 53 3.368 959 ,6 50 t=2,77;
(g) p<0,01
Edad gestacional 37 ,56 3 ,37 53 39 ,1 1 ,6 50 t=3,1;
(semanas) p<0,01

Tabla 6. Otros antecedentes maternos en RN con malformaciones anorrectales.

Maternidad Hospital Clínico Universidad de Chile.
Período 1979 - 1999

RN con Atresia
Controles
Anorrectal
Sí No n Sí No n

2
Abortos previos 12 42 54 623 3.832 4.455 =2,99; p=0,08
2
Otros MF familia 15 39 54 4.455 =491;
22 4.433
p<0,0001
2
Metrorragia primer 12 42 54 4.455 =73,7;
117 4.338
trimestre p<0,00001
2
Consanguinidad 3 51 54 135 16.001 16.136 =14,5; p<0,001
Llama la atención la alta incidencia de consanguinidad, comparada con sus controles
(5,55% contra 0,8%), lo mismo que la frecuencia de sexo ambiguo (18,5%) lo que es
altamente significativo (p < 0,001).

DISCUSIÓN

Las malformaciones anorrectales son anomalías congénitas que se presentan con

relativa frecuencia en los recién nacidos. Las tasas de prevalencia al nacimiento
encontradas para la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, son
significativamente más altas que las encontradas en otras maternidades chilenas
participantes en el ECLAMC, que en el total del ECLAMC y que la que han comunicado
otros programas de monitorización9 (p < 0,01) (Tabla 4).

Un hecho importante a destacar es la gran cantidad de malformaciones y de complejos

malformativos que se asocian en forma preferencial con las anomalías anorrectales, lo
que hace imperativo estudiar con mayor profundidad a estos pacientes para descartar la
presencia de otros defectos, muchos de ellos quizás más importantes que los defectos
que nos ocupa, como son las malformaciones renales y génito urinarias, que en conjunto,
excluyendo las fístulas, se presentan en más del 42% de los casos. Se ha visto, en varias
series, que las malformaciones del tracto urinario son comunes en pacientes con ano
imperforado y comunican tasas entre 26% y 50% de esta asociación11,12. Metts13 informa
una incidencia de anomalías urinarias, excluyendo las fístulas, de 41% en su serie de 128
pacientes.

La mayor prevalencia de sexo ambiguo (18,5%) se explica porque en muchos de estos

pacientes con extrofia de vejiga o de cloaca es muy difícil precisar el sexo por los
enormes defectos de toda la zona afectada. En todos estos pacientes es necesario
efectuarles cariograma, no sólo para diagnosticar el sexo, sino que también para
descartar anormalidades cromosómicas, que es perentorio diagnosticar para hacer un
buen consejo genético. Es también muy importante realizar estudio radiológico de
columna lumbosacra e incluso resonancia magnética, con el objeto de completar el
estudio, ya que las malformaciones espinales son un hallazgo frecuente en pacientes con
anomalías anorrectales. Metts encuentra 50,6% de defectos espinales diagnosticados por
medio de ultrasonido. Esta incidencia aumenta al 78% en los pacientes en los que se
asocia una malformación genital o urinaria. Heij14 comunica en su serie 46,5% de
anomalías lumbosacras diagnosticadas por medio de resonancia magnética. En los
pacientes en los que se asocia malformación urogenital, las anomalías espinales suben a
62%.

Una forma de malformación que encontramos en 11 pacientes (20%), 9 mujeres y sólo 2

varones, es el ano anterior o ano ectópico, que es considerado como un defecto del
desarrollo y que en la actualidad se le ha relacionado como una causa reconocida de
constipación durante la infancia15.

Algunos antecedentes maternos demostraron ser importantes factores de riesgo, como

metrorragia del primer trimestre (p< 0,0001) y otros malformados en la familia que se
encontraron casi en la cuarta parte de los pacientes malformados (p< 0,0001) resultaron
ser altamente significativos al compararlos con lo que sucede en el grupo control. El
antecedente de abortos previos, a pesar de haber diferencias importantes, no fueron
significativas al compararlas con lo encontrado en los controles.
Consanguinidad es un factor de riesgo muy importante. Las diferencias de las tasas que
encontramos en nuestra muestra (5,5%), son significativas al compararlas con los
controles. En nuestro medio la frecuencia de matrimonios consanguíneos es de alrededor
del 1%1. Una tasa parecida da el ECLAMC, 0,8%16, de esta muestra tomamos los
controles para hacer los cálculos estadísticos de este factor. La alta frecuencia de
consanguinidad encontrada entre los padres de niños con malformaciones anorrectales,
sugiere la participación de algunos genes recesivos en la etiología de estas
malformaciones.

Algunos autores han encontrado diferencias significativas en la incidencia de asociación

con anomalías génitourinarias al comparar hombres y mujeres, siendo mayor en
hombres. En nuestra muestra no encontramos esta diferencia. Debemos eso si,
reconocer que de los 54 pacientes estudiados 10 (18,5%), eran de sexo ambiguo,
caracterizados por defectos severos del área genital (extrofia de vejiga, de cloaca, etc),
que hacían imposible la asignación de sexo. Por desgracia muchos de estos niños no
tuvieron estudio cromosómico, lo que nos hubiera aclarado el problema.

REFERENCIAS.

1. NAZER J, DÍAZ G, PIZARRO MT. Malformaciones Congénitas. Estudio Clínico y

epidemiológico. Pediatría Santiago, 1978; 26: 295-302.

2. NAZER J, CIFUENTES L, MEZA M. Incidencia de las malformaciones congénitas en

10 maternidades chilenas participantes en el ECLAMC. Comparación de 3 períodos
(1971-1977, 1982-1988 y 1989-1994). Rev Méd Chil 1997; 125: 993-1001.

3. NAZER J, CIFUENTES L, RUIZ G. ¿Están aumentando las malformaciones

congénitas? Estudio comparativo de dos períodos, 1971-1977 y 1982-1991 en la
maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Rev Méd Chil 1993; 121:
1068-74.

4. HUBNER ME, NAZER J, CIFUENTES L. Atresia esofágica y malformaciones

asociadas. Rev Méd Chil 1999; 127: 655-59.

5. CIFUENTES L, NAZER J, CATALÁN J, PARADA L, RUIZ G. Malformaciones

congénitas: Un modelo predictivo basado en factores de riesgo. Rev Méd Chil 1989; 117:
611-17.

6. KEITH L, MOORE KL, en Embriología Clínica 4ª Edición. Aparato digestivo. Editorial

Interamericana. México, 1989.

7. NAZER J, FERNÁNDEZ P, SILVA C. Malformaciones del aparato urinario. Maternidad

del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Período 1983-1997. Rev Méd Chil 1998;
126: 1472-7.

8. DUTRA G. Documento Final del ECLAMC. RAE 30. Funda 硯 Fiocruz. Río de Janeiro.
Brasil, 1998.

9. CONGENITAL MALFORMATIONS WORLD WIDE. International Clearinghouse for Birth

Defects Monitoring Systems. Elsevier Science Publishers. BV. Amsterdam, 1991.
10. Manual Operacional. ECLAMC. 1998.

11. BELMAN AB, KING L. Urinary tract abnormalities associated with imperforated anus. J
Urol 1972; 108: 823.

12. HOEKSTRA WJ, SCHOLTMEIJER JC, SCHEEVE RA, SCHROEDER FH. Urogenital
abnormalities associated with congenitals anorectal anomalies. J Urol 1983; 130: 962.

13. METTS JC, KOTKIN L, KASPER S, YU S, ADAMS M, BROCK JW. Genital

malformations and coexistent urinary tract or spinal anormalies in patients with
imperforate anus. J Urol 1997; 158: 1298-300.
[ Medline ]

14. HEIJ HA, NIEVELSTEIN I, VERBEETEN JM, VALK J. Abnormal anatomy of

lumbosacral region imaged by magnetic resonance in children with anorectal
malformations. Arch Disease Chilhood 1996; 74: 441-4.

15. HENDREN WH. Pediatric rectal and perineal problems. Pediatr Clinics of N Am. 1998;
6: 1353-70.

16. ORIOLI I, CASTILLA E, CARVALHO W. Inbreeding in South american newborn series.

Acta Anthropogenética. 1982; 6: 45-55.