La Base Quimica de La Herencia I PDF

BLOQUE III: DNDE EST LA INFORMACIN DE LOS SERES VIVOS? CMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE?
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA
1.- Gentica molecular.

1.1.- El ADN como portador de la informacin gentica.
1.1.1.- ADN y cromosomas.
1.1.2.- Concepto de gen.
1.1.3.- Conservacin de la informacin: la replicacin del ADN.
1.1.4.- Expresin de la informacin gentica (flujo de la
informacin gentica): transcripcin y traduccin en
procariotas y eucariotas.
1.1.5.- El cdigo gentico.
1.2.- Alteraciones de la informacin gentica.
1.2.1.- Concepto de mutacin.
1.2.2.- Causas de las mutaciones.
1.2.3.- Consecuencias de las mutaciones.
1.2.3.1.Consecuencias evolutivas.
1.2.3.2.Efectos perjudiciales.
2.- Gentica mendeliana.

2.1.- Conceptos bsicos de herencia biolgica.
2.1.1.- Genotipo y fenotipo.
2.2.- Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.
2.2.1.- Leyes de Mendel.
2.2.2.- Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.3.- Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.3.- Teora cromosmica de la herencia.
2.3.1.- Los genes y los cromosomas.
2.3.2.- Relacin del proceso meitico con las leyes de Mendel.
2.3.3.- Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
3.- Bibliografa.
4.- Preguntas de selectividad.
Gentica
Gentica molecular y mendeliana
-1-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
1.- Gentica molecular.

La gentica molecular es el campo de la biologa que estudia la estructura y la
funcin de los genes a nivel molecular. Emplea los mtodos de la gentica y la biologa
molecular.
El ser humano presenta unos 23 pares de cromosomas, los cuales agrupan un total de
3.000 millones de bases qumicas (A, G, T y C) del ADN. El Proyecto Genoma Humano naci
para descifrar la secuencia precisa de esos 3.000 millones de letras del ADN.
El 95% del genoma humano representa el denominado ADN basura y no tiene
ninguna funcin conocida. Los genes forman algo menos del 5% del genoma humano. Estudios
cientficos estiman que en el ADN humano hay desde 40.000 hasta ms de 100.000 genes.
1.1.- El ADN como portador de la informacin gentica.

Hoy sabemos que la molcula que contiene la informacin de los caracteres
biolgicos de los seres vivos es el cido desoxirribonucleico (ADN). Sin embargo, la
demostracin de que ste cido nucleico contena la informacin hereditaria slo fue
posible gracias a la labor investigadora de muchos cientficos durante la primera
mitad del siglo XX.
Antes de que se identificara la molcula portadora del mensaje gentico, ya
se saba que sta deba cumplir ciertos requisitos:
Tena que ser qumicamente estable para que la informacin contenida en la

molcula no sufriera alteraciones.
Deba de ser capaz de replicarse y originar copias de s misma que pasaran a las
clulas hijas durante la divisin celular.
Podra transmitirse de una generacin a otra para permitir que las

caractersticas biolgicas pasaran a la descendencia.
Deba ser susceptible de sufrir cambios que posibilitaran la aparicin de

cierta variabilidad a fin de poder explicar la evolucin de los seres vivos.
Aunque el ADN ya se conoca desde su descubrimiento en 1869 por el

cientfico suizo Friedrich Miescher, se consideraban que eran las protenas las
portadoras de la informacin gentica.
No obstante, el descubrimiento de que los cromosomas se dividan y

transmitan durante la divisin celular en las clulas eucariotas, permiti comprobar
que ambos componentes cromosmicos, ADN y protenas, cumplan los requisitos
sealados.
Ya en 1928, en el curso de sus experimentos con la bacteria Streptococcus
pneumoniae, FredericK Griffith demostr que la capacidad biolgica de producir una
Gentica
-2-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
cpsula (factor virulento) poda ser adquirida de una cepa sin cpsula por otra cepa
con cpsula por medio de una sustancia a la que se denomin factor transformante.
En 1944, Oswald T. Avery, Maclyn McCarty y Colin MacLeod observaron
que la capacidad transformante de las cepas virulentas de S. pneumoniae desapareca
cuando se agregaban enzimas que destruan el ADN. Dedujeron de esta forma que el
factor transformante era la molcula de ADN.
La prueba definitiva fue obtenida en 1952 por Alfred Hershey y Martha

Chase, trabajando con el bacterifago T2. Su razonamiento fue que la infeccin del
fago debe implicar la introduccin dentro de la bacteria de la informacin gentica
que dicta la reproduccin del virus.
1.1.1.- ADN y cromosomas.

El ADN est constituido por dos cadenas polinucleotdicas
(desoxirribonucletidos de adenina, guanina, timina y citosina) unidas entre
s en toda su longitud. Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal,
ADN del ncleo de las clulas eucariotas, o en forma circular, ADN de las
clulas procariotas, de ciertos virus y de algunos orgnulos citoplasmticos
de las clulas eucariotas: mitocondrias y cloroplastos.
El ADN porta la informacin necesaria para el desarrollo de las
caractersticas biolgicas de un individuo y contiene los mensajes e
instrucciones para que las clulas realicen sus funciones.
Niveles estructurales del ADN.
El ADN es una molcula altamente estructurada en la que se distinguen
varios grados o niveles de complejidad:
Estructura primaria. Est formada por la secuencia de
desoxirribonucletidos unidos por enlaces fosfodister establecidos
entre el radical fosfato situado en el carbono 5 de un nucletido y el
Gentica
-3-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
radical hidroxilo (-OH) del carbono 3 del siguiente nucletido,

liberndose en el proceso una molcula de agua.
Una cadena de ADN presenta dos extremos libres: en el extremo 5 de

la cadena existe un grupo fosfato y en el extremo 3 un grupo OH
libre. La diferencia entre las molculas de ADN de los distintos
organismos, radica en la secuencia precisa en la que aparecen los cuatro
tipos de bases de las molculas de ADN que van a determinar las
caractersticas biolgicas de la clula o del individuo.
Estructura secundaria. La secuencia polinucleotdica se dispone en el
espacio en forma de una doble hlice, segn la estructura propuesta
por James Watson y Francis Crick en 1953. Dos descubrimientos
previos abrieron el camino a este modelo de estructura secundaria del
ADN aceptado en la actualidad.
En 1950, Erwin Chargaff, tras estudiar gran cantidad de muestras de
ADN pertenecientes a diversas especies de organismos, observ que
siempre exista la misma cantidad de bases nitrogenadas pricas y
pirimidnicas. Descubri, adems, que el nmero de adeninas es siempre
igual al de timinas, y el de guaninas al de citosinas. Estos resultados
constituyen la denominada ley de equivalencia de bases de Chargaff:
A + G /T + C =1 ADN de doble cadena
3,4 nm
0,34 nm
Por otra parte, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins aplicaron el mtodo

de difraccin de rayos X al ADN y dedujeron que esta molcula posee una
estructura helicoidal con dos periodicidades, una cada 0,34 nm y otra
cada 3,4 nm.
2 nm
Gentica
-4-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
A partir de estos datos, Watson y Crick elaboraron su modelo de

estructura tridimensional del ADN, que presenta las siguientes
caractersticas:
El ADN est constituido por dos cadenas polinucleotdicas unidas
entre s a lo largo de toda su longitud.
Las dos cadenas estn enrolladas en espiral formando una doble
hlice alrededor de un eje imaginario.
Las bases nitrogenadas quedan en el interior de la doble hlice,
mientras que los esqueletos pentosa-fosfato se sitan en la
parte externa. As, las cargas negativas de los grupos fosfato se
unen a las cargas positivas de cationes o de otras molculas
presentes en el medio, estabilizando la estructura.
Los planos de las bases nitrogenadas enfrentadas son paralelos
entre s y perpendiculares al eje de la hlice.
Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, en sentido opuesto, el
extremo 3 de una de ellas se enfrenta con el extremo 5 de la otra.
La unin entre las cadenas se realiza por medio de puentes de
hidrgeno entre las bases nitrogenadas de ambas, de la forma:
adenina forma dos puentes de hidrgeno con la timina, y la guanina
forma tres con la citosina. Por lo tanto, las dos cadenas sern
complementarias, ya que una de ellas tiene la secuencia de bases
complementaria de la otra. Gracias a este apareamiento especfico
la duplicacin de la cadena es exacta.
Gentica
-5-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
La anchura de la hlice es de 2 nm, la

longitud de cada vuelta es de 3,4 nm y
cada 0,34 nm se encuentra un par de
bases
complementarias.
Puede
deducirse, que existen 10 pares de
nucletidos por cada vuelta.
El enrollamiento de la doble hlice es
plectonmico, es decir, las cadenas no se
pueden separar sin desenrollarlas.
La doble hlice es dextrgira: el
enrollamiento gira en el sentido de las
agujas del reloj.
[...Adems de la estructura descrita,

que corresponde a la denominada
forma B, se conocen otros dos tipos
de estructura en doble hlice del
ADN: la forma A, en la que los planos
de las bases nitrogenadas no son
perpendiculares al eje de la hlice, y
la forma Z, donde la doble hlice
presenta irregularidades y es
levgira...]
Estructura terciaria. La estructura en doble hlice sufre nuevos
plegamientos que dan lugar a un tercer nivel estructural. Esto es
necesario por dos razones fundamentales:
Las largas cadenas de ADN deben acoplarse en el reducido espacio
disponible en el interior del ncleo celular.
La regulacin de la actividad del ADN depende en gran medida del
grado de plegamiento que posea la molcula.
La estructura terciaria es compleja y no ha sido totalmente elucidada,
aunque se sabe que existen protenas asociadas al ADN que organizan la
estructura. Como resultado final, el ADN aparece constituyendo la
cromatina o los cromosomas.
El ADN se encuentra en el interior del ncleo, en el caso de las
clulas eucariotas, y en estado interfsico recibe el nombre de cromatina:
ADN plegado y asociado a protenas bsicas, histonas. Asociadas a la
cromatina se encuentran tambin otras protenas muy numerosas, no
histnicas, con actividades enzimticas y relacionadas con el procesamiento
del ADN.
Gentica
-6-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
[Las histonas son protenas de bajo peso molecular

y con cierto carcter bsico debido a la presencia de
los aminocidos lisina y arginina. Se dividen en dos
grupos:
- Histonas nucleosmicas: componen un complejo
proteico discoidal alrededor del cual se enrolla el
ADN. Cada uno de estos discos es un octmero
formado por dos copias de cada histona (H2A, H2B,
H3 y H4). Esta estructura constituye el nucleosoma.
- Histona H1: une los complejos nucleosmicos y es
la responsable del plegamiento helicoidal de la fibra
elemental de cromatina.
Las histonas proporcionan la base estructural de la
fibra de cromatina y regulan el metabolismo del
material gentico]
En la cromatina del ncleo interfsico, la doble
hlice de ADN se asocia a histonas y forma complejos
denominados nucleosomas (unidad constituida por un corazn
proteico de histonas, alrededor del cual se enrolla una cadena
de 140 pares de bases de ADN). La fibra elemental de
cromatina se observa al microscopio electrnico como una
fibra de cuentas ensartadas, semejante a un collar. Cada
una de las cuentas equivale a un nucleosoma, y entre cada
unidad hay un fragmento de ADN libre que correspondera al
hilo del collar.
La cadena de nucleosomas es la fibra elemental o unidad de
cromatina, de unos 10 nm de grosor. Las fibras complejas de cromatina se
originaran por el superenrollamiento de la cadena de nucleosomas segn una
disposicin regular, en la que la H1 desempea un papel esencial.
Segn la hiptesis ms aceptada hoy da, la cadena de
nucleosomas se enrollara helicoidalmente formando un solenoide o fibra de
30 nm, que contendra seis nucleosomas por cada vuelta de hlice. Esta
estructura estara estabilizada por las histonas H1, dispuestas en el ncleo
del nucleosoma, que interaccionan con los fragmentos de ADN libre o
internucleosmico.
A su vez, las fibras complejas de 30 nm se hallan plegadas en el
ncleo interfsico en forma de bucles radiales, que alcanzarn otros niveles
de compactacin y enrollamiento sucesivos en el ncleo en divisin hasta
llegar a constituir los cromosomas.
Gentica
-7-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
En el ncleo interfsico se diferencian dos tipos de cromatina:
Eucromatina: de aspecto laxo o difuso,

corresponde a zonas de cromatina activa,
donde se produce la transcripcin.
Heterocromatina: reas ms densas y
homogneas de cromatina altamente
condensada, que corresponden a zonas
inactivas que generalmente no se
transcriben. Se distinguen a su vez dos
tipos: heterocromatina constitutiva, que
aparece condensada siempre durante todo
el ciclo celular y cuyo ADN no se
transcribe nunca, y heterocromatina
facultativa, cuya condensacin depende
del estado de desarrollo del organismo y
del tipo celular, pudiendo transcribirse.
En comparacin con el ncleo interfsico, las caractersticas

ms destacadas del ncleo mittico/meitico son la estructuracin y
condensacin de la cromatina, as como la posibilidad de observar los
cromosomas al microscopio ptico.
Gentica
-8-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Los cromosomas son

estructuras cilndricas que
representan el grado ms elevado de
empaquetamiento del ADN y, por
tanto, de la cromatina en la clula.
Durante la metafase, cada
cromosoma aparece constituido por
dos brazos o cromtidas
genticamente iguales resultado de
la duplicacin del material gentico,
unidas por el centrmero.
Los centrmeros reciben
tambin el nombre de constricciones
primarias e incluyen a los
cinetocoros, placas de naturaleza
proteica situadas a ambos lados y a
las que estn conectados los
microtbulos cromosmicos del huso mittico.
Los extremos de las cromtidas se denominan telmeros, zonas
diferenciales que forman un casquete en cada uno de los extremos del
cromosoma y que evitan que se pierda informacin de los extremos en cada
ciclo de replicacin para lo cual presentan secuencias repetitivas de ADN
(TTAGGG). Adems, son esenciales para la duplicacin del cromosoma,
protege a los cromosomas de las nucleasas, evitan que los extremos de los
cromosomas se fusionen entre s y facilitan la interaccin entre los
extremos y la cubierta nuclear.
Los satlites, son zonas esfricas y separadas del cromosoma
por constricciones secundarias. Estn relacionadas con la formacin del
nucleolo por encontrarse en ellas las regiones NOR.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican
en metacntricos, el centrmero ocupa una posicin medial, siendo los dos
brazos de igual longitud; submetacntricos, centrmero en posicin
submedial, con un brazo ligeramente ms grande que el otro; acrocntricos,
centrmero en posicin subterminal con un brazo mucho ms largo que otro
y telocntricos, slo se aprecia un bazo (el cariotipo humano carece de
estos ltimos).
Gentica
-9-
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
El nmero de cromosomas diferentes (n) de una determinada

clula es constante para todas las que pertenecen a un mismo organismo.
La mayora de los organismos son diploides (2n), es decir, tienen
en sus clulas dos juegos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de
la madre. Los cromosomas forman parejas de homlogos conteniendo
informacin gentica para los mismos caracteres. En estos organismos sus
clulas reproductoras o gametos, slo presentan un juego de cromosomas.
Son, por tanto, clulas haploides (n).
Existen, adems, organismos que tienen en sus clulas ms de
dos juegos de cromosomas: triploides (3n), tetraploides (4n),... poliploides.
El cariotipo o idiotipo es el conjunto de rasgos caractersticos
de los cromosomas de cada especie: tamao, forma, etc. Dentro del
cariotipo se distinguen
cromosomas somticos o
autosomas (comunes en los
dos sexos de la misma
especie e implicados en
desarrollar las
caractersticas del cuerpo)
y cromosomas sexuales o
gonosomas (responsables de
la determinacin del sexo).
La representacin grfica de los cromosomas homlogos,
ordenados de mayor a menor tamao, se denomina cariograma o idiograma.
1.1.2.- Concepto de gen.

Se entiende por gen un fragmento de material gentico que
contiene informacin hereditaria que, mediante transcripcin y traduccin,

sintetiza una protena capaz de determinar un carcter morfolgico o
fisiolgico. Un gen sera, por tanto, la unidad funcional ms pequea del
ADN.
Los genes de las clulas procariotas son unidades continuas, o

sea, que un segmento de ADN contiene toda la informacin necesaria para
la sntesis de una protena; sin embargo, los genes de los organismos
eucariotas se encuentran fragmentados, es decir, cada gen consta de una
serie de secuencias que codifican fragmentos de la protena exones
separadas por secuencias que no codifican ninguna cadena peptdica
intrones . Se calcula que casi el 90% total de ADN no codifica secuencia
proteica alguna y formaran lo que algunos autores denominan chatarra
gentica. Adems, tanto en procariotas como en eucariotas, existen
secuencias que no se transcriben, pero que desempean un papel
fundamental en la regulacin de la expresin gnica, pues constituyen
seales que indican el inicio o final del gen que se va a transcribir.
Gentica
- 10 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
1.1.3.- Conservacin de la informacin: la replicacin del

ADN.
El ADN portador de la informacin gentica debe transmitirse
fielmente a cada una de las clulas hijas obtenidas tras la divisin celular.
Por tanto, antes de producirse sta, es imprescindible que el ADN pueda
formar rplicas exactas de s mismo para disponer de dos copias iguales.
Este proceso, conocido como replicacin o autoduplicacin, sucede en la
fase S del perodo interfsico del ciclo celular.
[Watson y Crick indicaron un modelo de replicacin cuando elaboraron su
modelo de doble hlice, pero han sido varias las hiptesis que dieron lugar a
tres posibles formas de replicacin:
Gentica
Conservativa. La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra

completamente nueva.
Dispersiva. En cada doble hlice existen fragmentos de la original y

fragmentos nuevos.
Semiconservativa. Una de las hebras de cada doble hlice procede de la

original, mientras que la otra se sintetiza nuevamente. Fue propuesta
por Watson y Crick.
- 11 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Poco despus, Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron

experimentalmente que la hiptesis correcta era la semiconservativa]
Experimento de Meselson y Stahl
Prepararon un cultivo de la bacteria Escherichia coli en un medio nutritivo
cuya nica fuente de nitrgeno era un istopo pesado, el N 15, de forma que
este istopo se incorpor a las molculas de ADN sintetizadas. El cultivo se
mantuvo durante varias generaciones bacterianas para garantizar que todo
el ADN contena N15.
Se extrajo a continuacin el ADN y se centrifug en un medio que contena
una disolucin de cloruro de cesio (CsCl) en el que exista un gradiente de
densidad.
Tras la centrifugacin aparece una banda donde se encuentra el ADN, que
ocupa el lugar donde la densidad de sta molcula es igual a la de una
determinada zona del gradiente de la disolucin de CsCl.
La banda del ADN que contiene N15 (figura B) se forma en distinto lugar que
la del ADN que posee nitrgeno con el istopo normal N 14 (figura A).
Posteriormente, realizaron un cultivo de las bacterias cuyo ADN tena N 15,
en un medio con N14, durante el tiempo necesario para que se produjera una
replicacin. La centrifugacin del ADN, en este caso, origin una banda que
ocupaba una posicin intermedia entre la del ADN con N 15 y la del ADN con
N14 (figura C). Se descarta as el modelo conservativo.
Si el cultivo se haca durante dos generaciones bacterianas aparecan dos
bandas distintas: una igual a la anterior y otra en la posicin del ADN con
N14 (figura D). Este resultado descarta la hiptesis dispersiva.
A raz de estos experimentos se dedujo que la replicacin del ADN era
semiconservativa.
Gentica
- 12 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Mecanismo de replicacin.
Originalmente la replicacin mecanismo de conservacin de la
informacin gentica del ADN fue estudiado en clulas procariotas, E.
coli, aunque luego se comprob que el mecanismo es similar en las clulas
eucariotas. Este proceso se divide en tres etapas:
I. Inicio de la replicacin.
La fase de iniciacin lleva implcito el desenrollamiento y apertura
de la doble hlice. Se inicia en una regin del ADN llamada ori C o punto
de iniciacin. Es una zona donde abundan las secuencias de bases GATC.
El punto de iniciacin es reconocido por unas protenas especficas
que se unen a l. Las enzimas helicasas rompen los puentes de hidrgeno
entre las bases nitrogenadas complementarias.
Al abrirse la doble hlice se produce un desenrollamiento en dicho
lugar crendose en las zonas prximas tensiones que podran provocar
un mayor enrollamiento. La accin de otras enzimas, las girasas y las
topoisomerasas, evitan esas tensiones.
Las protenas SSB se unen a las hebras sencillas y retrasan el
restablecimiento de la doble hlice.
Gentica
- 13 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
II.
Formacin de las nuevas hebras.

Es la fase en la que se sintetiza una nueva hebra de ADN sobre
cada hebra de la doble hlice original. Va a intervenir las enzimas ADN
polimerasas, cuya funcin es doble:
Actividad polimerasa. Unen entre s los nucletidos que formarn

la nueva cadena de ADN en sentido 5 3. Para ello, recorren la
hebra molde en sentido 3 5, seleccionan el desoxirribonucletido
cuya base es complementaria con la de la hebra molde, y lo unen.
Utilizan nucletidos trifosfato los cuales proporcionan, al mismo
tiempo, la energa necesaria para la unin.
Actividad exonucleasa. Sucede en direccin 3 5. Eliminan

nucletidos cuyas bases nitrogenadas estn mal apareadas, as como
fragmentos de ARN.
Las ADN polimerasas no pueden iniciar de cero la sntesis de una

nueva cadena de ADN. Necesitan un fragmento de unos 10 nucletidos
de ARN, denominado ARN cebador o primer, con un extremo hidroxilo
3 libre al que aadir los nuevos nucletidos. El ARN cebador es
sintetizado por la enzima primasa que, utilizando ADN como molde,
sintetiza ARN complementario de ste.
A medida que la doble hlice del ADN original se va separando, se
forma la llamada burbuja de replicacin donde se produce la accin de
la ADN polimerasa. Existe una horquilla de replicacin en cada
extremo, pues el proceso es bidireccional, es decir, avanza en ambas
direcciones.
Dado que la
ADN polimerasa
recorre el ADN
molde en sentido
3 5, la
sntesis de una
de las hebras es
continua, ya que,
a medida que se
abre la doble hlice, la enzima va avanzando y aadiendo nuevos
nucletidos a la cadena en formacin, denominada hebra conductora o
lder. Sin embargo, como la otra cadena es complementaria, la ADN
polimerasa debera recorrerla en sentido 5 3, aadiendo nucletidos
a la hebra en formacin en sentido 3 5, lo cual no es posible. La
sntesis, en este caso, es discontinua y se produce en segmentos
separados. Esta cadena se denomina hebra retardada, pues su sntesis
es ms lenta que la de la hebra conductora. Los segmentos de ADN
sintetizados de este modo se conocen como fragmentos de Okazaki.
Cada fragmento de Okazaki requiere un ARN cebador para iniciar la
sntesis de una secuencia de nucletidos.
Gentica
- 14 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
La enzima ADN polimerasa elimina despus los ARN cebadores

gracias a su accin exonucleasa. La misma enzima rellena el hueco
dejado por el ARN cebador eliminado. Posteriormente, los fragmentos
de Okazaki se unen gracias a la accin de las enzimas ligasas.
III.
Finalizacin.
Por ltimo, cada hebra recin sintetizada y la que ha servido de

patrn se disponen enrolladas originando una doble hlice.
Correccin de errores.
El ADN es la nica molcula capaz de efectuar una reparacin de s
misma. La replicacin no ha concluido hasta que se comprueba que la copia
de la secuencia nucleotdica es correcta.
Si en la accin de la ADN polimerasa, se produce algn error, el
nucletido mal emparejado es eliminado por la accin de las enzimas
exonucleasas. Por esta razn, el nmero de errores producidos durante el
proceso de replicacin es muy bajo (uno por cada 10 7 - 108 bases
incorporadas). Sin embargo, esta proporcin no es despreciable, ya que el
nmero de nucletidos de una cadena de ADN es muy alto. Por ello, existe
un proceso posreplicativo de correccin de errores en el que participan
varias enzimas:
-
Endonucleasas que detectan errores y cortan la cadena anmala.
Exonucleasas que eliminan el fragmento incorrecto.
ADN polimerasas que sintetizan la parte correspondiente al

segmento eliminado.
ADN ligasas que unen el nuevo segmento al resto de la cadena.
Tras la correccin el nmero de errores desciende hasta uno por cada

1010 bases incorporadas.
Para posibilitar la deteccin de los errores es necesario diferenciar la
cadena nueva de la antigua. Esto se consigue por metilacin de las
adeninas, proceso que tiene lugar pasado un cierto tiempo. As, las adeninas
de la hebra recin sintetizada no est an metiladas y las de la hebra
antigua s, lo que permite que las enzimas reparadoras la identifiquen.
A pesar de los mecanismos correctores de errores, la fidelidad en la
replicacin no es absoluta, lo cual no es necesariamente negativo, ya que si
los errores no tienen consecuencias sobre la viabilidad de las clulas que los
poseen, se convierten en fuente de variacin gentica, imprescindible para
el desarrollo de los procesos evolutivos.
Gentica
- 15 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Diferencias del proceso replicativo en procariotas y eucariotas.

No afectan al mecanismo fundamental, y entre estas diferencias se
pueden citar las siguientes:
En procariotas el proceso de replicacin tiene lugar en el

citoplasma, mientras que en eucariotas ocurre en el ncleo a
excepcin de la replicacin del ADN mitocondrial y cloroplastdico.
Como el ADN de los eucariotas est asociado a histonas, la

replicacin debe tener en cuenta la sntesis de estas protenas. Se
ha comprobado que las histonas originales se mantienen en la hebra
conductora, mientras que se forman nuevas histonas que se unen a
la hebra de ADN retardada.
El tamao de los fragmentos de Okazaki es menor en los organismos

eucariotas (100 a 200 nucletidos) que en los procariotas (1000 a
2000 nucletidos).
La replicacin tiene un nico origen en los procariotas, mientras que

en los eucariotas existen mltiples, pues la cantidad de ADN en las
clulas eucariotas es muchsimo mayor. Cada unidad de replicacin
se denomina replicn.
La velocidad de replicacin en cada replicn es menor en los

eucariotas (hasta 50 veces) que en los procariotas. En Escherichia
coli, por ejemplo, se unen 45000 nucletidos/minuto.
ENZIMA
ADN polimerasa I
ADN polimerasa II
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
polimerasa
III
Gentica
PROCARIOTA
Elimina el cebador y
rellena huecos
Participa en la
reparacin del ADN
Sintetiza ADN
EUCARIOTA
Replicacin
Reparacin
Replicacin
Replicacin
Reparacin
del
del
del
del
del
ADN
ADN
ADN
ADN
ADN
nuclear
nuclear
mitocondrial
nuclear
nuclear
El proceso de replicacin del ADN se va completando normalmente

hasta llegar al extremo del cromosoma, el telmero. Cuando se
elimina el ltimo ARN cebador la hebra retardada quedar
incompleta, ya que la ADN polimerasa no podr rellenar el hueco, al
ser incapaz de sintetizar en direccin 3 5. Para poder completar
esta cadena, la polimerasa necesitara un extremo hidroxilo 3 libre
donde iniciar un nuevo fragmento. Este hecho hace que el telmero
se vaya acortando un poco cada vez que la clula se divide, fenmeno
que se asocia a los procesos de envejecimiento y muerte celular.
- 16 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
1.1.4.- Expresin de la informacin gentica (flujo de la

informacin gentica): transcripcin y traduccin
en procariotas y eucariotas.
Diversos estudios han demostrado que el ADN contiene la
informacin para que los aminocidos se unan y formen las protenas. Sin
embargo, dado que la sntesis de protenas se realiza en los ribosomas, los
cuales se localizan en el citoplasma celular, y que el ADN se halla en el
ncleo, del que no sale, se hace necesaria la existencia de una molcula
intermedia entre ADN ncleo y protenas ribosomas . Este papel de
intermediario lo realiza otro cido nucleico, concretamente el ARN
mensajero (ARNm). El proceso de formacin de ARNm, o cualquier tipo de
ARN estudiado, se denomina transcripcin.
Con la informacin contenida en la molcula de ARN mensajero
se puede sintetizar una cadena polipeptdica en un proceso denominado
traduccin o sntesis de protenas que ocurre en los ribosomas.
Este dogma biolgico ha sido modificado debido al estudio de

los mecanismos de replicacin de algunos virus:
Algunos virus que almacenan su informacin gentica en forma de ARN

poseen la enzima ARN replicasa, capaz de fabricar copias de ese ARN.
Los retrovirus almacenan su informacin gentica en una molcula de

ARN. Emplean la enzima transcriptasa inversa para sintetizar ADN a
partir del ARN. Este proceso se denomina retrotranscripcin o
transcripcin inversa.
Transcripcin o sntesis del ARN.
Consiste en copiar una parte del mensaje gentico desde su forma

original, ADN, a otra, ARN, que se puede utilizar directamente, caso de
transcribirse a ARNm, para la sntesis de protenas especficas. La
transcripcin es imprescindible como paso previo para la sntesis de
protenas, as como proceso fundamental para la regulacin de la expresin
gnica pues al inhibirse se dejarn de producir las protenas
correspondientes.
Gentica
- 17 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
En el proceso de transcripcin se forma una cadena de ARN cuya

secuencia de bases nitrogenadas es complementaria a una de las hebras de
la doble hlice de ADN que acta como molde.
La sntesis de ARN se produce gracias a la accin de un enzima, la ARN
polimerasa, que posee las siguientes caractersticas:
-
Utiliza nucletidos trifosfato de adenina, guanina, citosina y

uracilo. Los une mediante enlaces fosfodister, siempre en sentido
5 3.
Necesita una molcula de ADN como molde o patrn para poder

establecer la secuencia especfica de bases de ARN que se va a
sintetizar.
Se fija a regiones especficas del ADN, regiones o genes

promotores, para comenzar su accin a partir de ese punto.
El proceso, en lneas generales, es el mismo en todas las clulas, aunque

existen algunas diferencias entre las procariotas y las eucariotas.
A. Transcripcin en clulas procariotas.
Existe una nica ARN polimerasa formada por dos subunidades ,
una subunidad y una subunidad . Para poder reconocer la regin
promotora del ADN, donde se debe fijar e iniciar la transcripcin, es
necesario que la ARN polimerasa se una al llamado factor sigma (),
tras lo cual cambia de conformacin y es capaz de reconocer y fijarse a
la regin promotora, una zona rica en timina y adenina.
Gentica
- 18 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Una vez fijada la ARN polimerasa, el factor sigma se libera.

Seguidamente se produce el desenrollamiento de una vuelta de la doble
hlice. A continuacin comienza la actividad sintetizadora del enzima,
en sentido 5 3, que recorre el ADN en sentido 3 5.
La cadena de ARN finaliza cuando la polimerasa llega a una zona del

ADN, denominada seal de terminacin, que posee una secuencia con
muchas bases de guanina y citosina. En esta fase suele intervenir el
factor rho (), una protena con actividad ATPsica capaz de reconocer
la seal de terminacin.
La velocidad de transcripcin es alta (30-40 nucletidos/segundo).
La transcripcin es necesaria para obtener los tres tipos de ARN.
En el caso del ARNm, la cadena sintetizada se puede utilizar
directamente para la sntesis de protenas. De hecho, sta suele
comenzar sin que la transcripcin haya terminado por completo.
Sin embargo, los ARN transcritos que originarn los ARNr y ARNt
requieren un proceso adicional de cortes y uniones de fragmentos para
ser funcionales.
Los errores cometidos durante la transcripcin, son ms numerosos
que los que tienen lugar durante la replicacin, aunque se pueden tolerar
al no transmitirse a la descendencia.
B. Transcripcin en clulas eucariotas.
Es ms complejo que el anterior, pues en l intervienen diversos
factores proteicos. Existen, adems, tres ARN polimerasas diferentes
que constan de varias subunidades:
Gentica
- 19 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
ARN polimerasa I. Transcribe la

informacin correspondiente a los
ARN ribosmicos (excepto el 5 S).
ARN polimerasa II. Se encarga de

la transcripcin de los genes
origen de los ARN mensajeros.
ARN polimerasa III. Produce los

ARN transferentes, el ARN
ribosmico 5 S y la transcripcin
de los genes que portan
informacin para la sntesis de
histonas.
Una caracterstica de la transcripcin en eucariotas es que se

necesita de un proceso de maduracin, ya que en estas clulas los genes
constan de fragmentos con sentido, exones se transcriben y se
traducen -; y de fragmentos sin sentido, intrones se transcriben pero
no se traducen -.
Para que la transcripcin se pueda llevar a cabo es imprescindible
que el ADN sea asequible a las ARN polimerasas. Para ello debe estar
desespiralizado y no debe existir un bloqueo por parte de las histonas
que impida el acceso de las enzimas.
En el caso del ARNm, el lugar de comienzo de la transcripcin est
marcado por una regin promotora donde se fija la ARN polimerasa,
que consta de unas secuencias especficas de bases nitrogenadas (CAAT
o TATA).
A diferencia de los procariotas no existe el factor rho para
facilitar la identificacin de estas secuencias y la fijacin de la ARN
polimerasa. En su lugar existen factores basales de la transcripcin.
Cuando el proceso de transcripcin ya est en marcha y se han
unido los primeros 30 ribonucletidos, aade al extremo 5 una
caperuza constituida por 7-metil-guanosn-fosfato, que permitir
reconocer dicho extremo en el proceso de traduccin posterior.
As mismo, existe una secuencia en el ADN (TTATTT) que indica el
final de la transcripcin. A continuacin, sobre el extremo 3 del ARN
recin sintetizado, se aaden unos 200 ribonucletidos de adenina cola
poli-A por accin de la enzima poli-A polimerasa.
Gentica
- 20 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
El ARN transcrito, para ser funcional, debe experimentar un

proceso de maduracin consistente en la eliminacin de los intrones y la
unin de los exones entre s mediante un mecanismo que se conoce como
splicing. En este proceso intervienen las denominadas
ribonucleoprotenas pequeas nucleares (RNPpn).
De esta forma, el ARNm definitivo est compuesto por una
secuencia continua de exones, unidos por la accin de enzimas ARN
ligasas especficas, que se traduce en una protena.
En cuanto a los ARNt sintetizados por la ARN polimerasa III, se
produce la modificacin de algunas bases nitrogenadas para formar las
que son caractersticas de estas molculas. Tambin se aade el
triplete CCA en el extremo 3.
La formacin de los ARNr es
compleja. La regin del ADN que
codifica para estos ARNr se denomina
organizador nucleolar (NOR). Por la
accin de la ARN polimerasa I se
sintetiza el ARN nucleolar 45 S, el
cual se fragmenta posteriormente
organizando ARN 28 S, 18 S y 5,8 S.
stos, unidos al ARNr 5 S sintetizado
por la ARN polimerasa III y a varas
protenas, constituyen las
subunidades ribosmicas. El proceso
se lleva a cabo en el nucleolo.
[...Tambin se produce la
transcripcin de los genes presentes en las mitocondrias y en los
cloroplastos. En este caso, slo existe una polimerasa constituida por una
nica subunidad...]
Gentica
- 21 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Traduccin.
Una vez transcrito el ADN, la molcula de ARNm formada contiene la
informacin necesaria para la sntesis de la protena correspondiente. La
traduccin se lleva a cabo en los ribosomas.
Los ribosomas son orgnulos citoplasmticos no membranosos y de
composicin ribonucleoproteica formados por dos subunidades (pequea y
grande). En la subunidad pequea se une el ARNm, mientras que en la
subunidad grande es donde se unen los ARNt con los aminocidos, para
formar la cadena polipeptdica. Adems, se distinguen tres lugares
diferentes de unin a los ARNt: el sitio P peptidil , donde se sita la
cadena polipeptdica en formacin; el sitio A aminoacil , donde entra los
aminocidos que se van a unir a la cadena proteica, y el sitio E exit ,
donde se sita el ARNt antes de salir del ribosoma.
Bsicamente, la biosntesis de protenas se desarrolla de la misma

manera en clulas procariotas y eucariotas, aunque existen algunas
diferencias. Describiremos el proceso en procariotas y comentaremos las
peculiaridades propias de eucariotas.
Antes de que se inicie previamente la sntesis de protenas es preciso
que los aminocidos que van a ser unidos se activen. En esta fase previa, que
tiene lugar en el citoplasma, cada aminocido se une a una molcula de ARNt
especfica gracias a la accin de las enzimas aminoacil-ARNt-sintetasas.
Para ello es necesario el aporte energtico obtenido por la hidrlisis del
ATP. El aminocido queda unido por su extremo carboxilo al grupo OH del
extremo 3 del ARNt.
Aminocido + ATP + ARNt aminoacil ARNt + AMP + PPi
Existen al menos 20 aminoacil-ARNt-sintetasas, una para cada
aminocido. Estas enzimas son muy especficas, pues han de unir cada
aminocido al ARNt que le corresponde.
Las molculas de ARNt actan como sistemas intermediarios entre la
secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos, ya que, adems de
llevar unido un aminocido en el extremo 3, reconocen los nucletidos del
ARNm gracias a su anticodn complementario del codn correspondiente. El
aminocido que transporta es el correspondiente al codn que reconoce ese
ARNt.
Gentica
- 22 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Una vez activados los aminocidos por la formacin de los aminoacilARNt tiene lugar la sntesis de protenas. El proceso se lleva a cabo en tres
etapas:
1. Iniciacin.
El ARNm se une a los ribosomas citoplasmticos, cuyas subunidades,
que se encuentran separadas cuando an no estn realizando su funcin,
debern acoplarse.
- En primer lugar, el ARNm se une por su extremo 5 a la
subunidad menor del ribosoma gracias a un factor proteico de
iniciacin (IF3).
- A continuacin se produce la fijacin del primer aminoacil ARNt
por la formacin de puentes de hidrgeno entre las bases
complementarias del anticodn del ARNt y las del codn del
ARNm.
El primer codn o codn de iniciacin siempre es 5 AUG 3 y, por
tanto, el anticodn del primer ARNt es UAC.
El aminocido unido a este primer ARNt es el N-formil-metionina.
Posteriormente este primer aminocido suele ser eliminado. En el
proceso de fijacin entre ambos ARN interviene otro factor de
iniciacin (IF2).
- Por ltimo, se produce el acoplamiento de la subunidad mayor
del ribosoma, para lo cual se precisa otro factor de iniciacin
diferente (IF1).
Gentica
- 23 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Queda formado as el denominado complejo de iniciacin, que

constituye la maquinaria sintetizadora activa.
La porcin de ARNm cubierta por el ribosoma corresponde a seis
nucletidos, es decir, a dos codones. Sobre el primero de ellos, AUG, ya
est situado el aminoacil ARNt correspondiente, en el lugar denominado
sitio P (de peptidil, ya que es el lugar donde se localiza el ARNt que
lleva unida la cadena peptdica en formacin). La zona donde se
encuentra el segundo codn es el sitio A (de aminoacil, ya que es el
lugar en el que se acopla cada nuevo aminoacil ARNt). El proceso de
iniciacin precisa energa, que se obtiene por la hidrlisis del GTP.
2. Elongacin o alargamiento.
En esta etapa, la cadena se sintetiza por la unin de los sucesivos
aminocidos que se van situando en el ribosoma transportados por los
correspondientes ARNt. Para ello es necesario el desplazamiento del
ribosoma a lo largo de la cadena del ARNm. Dicho proceso de
desplazamiento recibe el nombre de translocacin.
En este proceso se pueden diferenciar tres subetapas:
-
Unin de un aminoacil ARNt al sitio A. Esto slo es posible si

el anticodn del ARNt es complementario del codn del ARNm
que se encuentra all. En esta subetapa se precisa la hidrlisis
de GTP para proporcionar la energa necesaria y dos factores
proteicos de elongacin (EF-Ts y EF-Tu).
Formacin del enlace peptdico. Una vez anclados los dos

aminoacil ARNt, uno en el sitio P y otro en el sitio A, se produce
la unin entre los dos aminocidos gracias a la enzima peptidil
transferasa, localizada en la subunidad mayor del ribosoma.
Al unirse el primer aminocido, formil metionina, al segundo, se
desprende de su ARNt el cual se libera del ribosoma. Se forma
de esta manera un dipptido que permanece unido al segundo
ARNt, localizado en el sitio A.
Translocacin del dipptido al sitio P. Se produce el

desplazamiento del ribosoma sobre el ARNm en sentido 5 3.
As, el segundo codn con el ARNt fijado sobre l, el cual lleva
unido a su vez el dipptido recin sintetizado, pasa al sitio P,
quedando libre el sitio A, que es ocupado por el tercer codn del
ARNm. Sobre ste se fija un nuevo aminoacil ARNt, con la
participacin de otro factor de elongacin (EF-G).
A continuacin, se forma un nuevo enlace peptdico entre este

aminocido y el dipptido situado en el sitio P, con lo que todo el
proceso de translocacin descrito comienza nuevamente.
Gentica
- 24 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
De este modo, mientras el ribosoma recorre el ARNm, los sucesivos

aminoacil ARNt que se van fijando al sitio A van incorporando su
aminocido correspondiente a la cadena peptdica en formacin
mediante la accin de la enzima peptidil transferasa. En la fijacin de
cada ARNt se utiliza la energa suministrada por la hidrlisis del GTP.
Debido a la complementariedad existente entre los anticodones del
ARNt y los codones del ARNm, la secuencia de bases nitrogenadas de
este ltimo se refleja en la secuencia de aminocidos de la protena que
se sintetiza.
3.
Terminacin.
Existen tres codones de terminacin (UAA. UAG y UGA) en el

ARNm para los que no hay ARNt con los correspondientes aminocidos.
Por esta razn, cuando el ribosoma llega a uno de ellos, no se sita
ningn aminoacil ARNt en el sitio A y la cadena peptdica se acaba. En
esta fase intervienen unos factores de liberacin: R1F y R2F. Al
situarse en el sitio A, estos factores hacen que la enzima peptidil
transferasa libere el pptido del ARNt al que est unido. Tambin en
este proceso se utiliza la energa que proporciona el GTP.
Como consecuencia del proceso de traduccin se libera:
-
La cadena proteica que, ha adquirido su estructura secundaria y

terciaria caracterstica.
Las dos subunidades ribosmicas separadas.
El ARNm, que puede volver a ser utilizado, aunque por lo general

es destruido inmediatamente.
La velocidad de sntesis proteica es alta se pueden unir hasta

1400 aminocidos por minuto lo que da idea de la eficacia del sistema.
Las cadenas de ARNm, suelen ser ledas por ms de un ribosoma
simultneamente: polirribosomas o polisomas; lo cual permite una mayor
efectividad y un ahorro de tiempo considerable en la sntesis de
muchas copias de la misma protena.
La traduccin en clulas eucariotas.

Las molculas y estructuras participantes, as como el desarrollo del
proceso, son iguales aunque se observan las siguientes diferencias:
Gentica
Entre el lugar de transcripcin, ncleo, y el de traduccin,

citoplasma, existe una separacin, membrana nuclear.
Los ARNm son ms estables que los ARNm de los procariotas.

Adems, son monocistrnicos, es decir, slo llevan informacin para
- 25 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
una protena; mientras que los ARNm de los procariotas son

policistrnicos, contienen informacin para ms de una protena.
El extremo 5 de los ARNm tiene metil guanosina trifosfato para

poder ser identificado por los ribosomas.
Los ribosomas tienen ARNr diferentes y su coeficiente de

sedimentacin es ligeramente distinto (80 S en eucariotas frente a
70 S en procariotas).
El primer ARNt no lleva unido formil metionina, sino metionina.
Este primer ARNt se une antes a la subunidad ribosmica menor que

al ARNm.
Los factores de iniciacin (IF-M1, IF-M2, IF-M3) y el EF-1 de

elongacin, difieren de los de los procariotas.
1.1.5.
El cdigo gentico.
Una vez conocida la funcin de intermediario que realiza el

ARNm entre el ADN y las protenas, quedaba por dilucidar cmo pasar de un
lenguaje de bases nitrogenadas a un lenguaje de aminocidos. Se necesitaba
un diccionario con el que poder realizar la traduccin. Este diccionario es
el cdigo gentico.
Se denomina cdigo gentico a la relacin entre la secuencia de
nucletidos del ARNm y la secuencia de aminocidos que constituye una
protena.
El cdigo gentico es la clave que permite la traduccin del
mensaje gentico a su forma funcional, las protenas. Como slo hay cuatro
bases nitrogenadas distintas, las seales codificadoras para los 20
Gentica
- 26 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
aminocidos proteicos deben estar constituidas por ms de una base. Si

cada seal estuviera formada por dos bases nitrogenadas, slo codificaran
16 aminocidos, por lo que an quedaran aminocidos sin codificar. Por
tanto, cada seal que codifica para un aminocido est constituida por tres
bases nitrogenadas consecutivas, es decir, un triplete. Al haber cuatro
bases, tendremos pues 64 tripletes diferentes.
Los tripletes de bases del ARNm reciben el nombre de codones.
Los tripletes del ADN correspondientes, que han sido transcritos, se
denominan codgenos. Existen 61 codones codificadores de aminocidos y 3
(UAA, UAG y UGA, llamados sin sentido) que sealan el final del mensaje y
no especifican ningn aminocido. Hay tambin un codn (AUG) que, adems
de codificar para el aminocido metionina, es la seal del comienzo.
El cdigo gentico tiene las siguientes caractersticas:

Tiene carcter universal, ya que es el mismo cdigo para todos los
organismos conocidos. Este hecho indica que el cdigo gentico ha
tenido un solo origen evolutivo.
Sin embargo, se han detectado excepciones a la universalidad del
cdigo en el material gentico de las mitocondrias, en algunos
protistas ciliados y en micoplasmas.
El cdigo est degenerado en el sentido matemtico del trmino.
Esto significa que no existe el mismo nmero de seales
codificadoras en el ARN que aminocidos van a ser codificados.
Salvo el triptfano y la metionina, que estn codificados por un
nico codn, los dems aminocidos estn codificados por ms de un
triplete.
Gentica
- 27 -
COLEGIO ECOS
2 BACHILLERTO
Los distintos codones que codifican para un mismo aminocido se

denominan codones sinnimos; esto supone una ventaja ya que en el
caso de que se produzcan cambios en algn nucletido, no se tiene
por qu alterar el orden de los aminocidos que forman la protena.
Est formado por una secuencia lineal de bases nitrogenadas que
carece de solapamiento. Entre los sucesivos codones no hay
espacios ni separaciones de ningn tipo. Su lectura se hace en
sentido 5 3, desde el codn que indica el comienzo de la protena
hasta el que indica el final. Existe la posibilidad de que un mismo
ARNm contenga varios codones de iniciacin.
No presenta imperfeccin. Ningn codn codifica ms de un
aminocido; lo contrario conllevara problemas considerables.
Gentica
- 28 -

La Base Quimica de La Herencia I PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

La Base Quimica de La Herencia I PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

BLOQUE III: DNDE EST LA INFORMACIN DE LOS SERES VIVOS? CMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE?

LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA

1.- Gentica molecular.

2.- Gentica mendeliana.

4.- Preguntas de selectividad.

Gentica molecular y mendeliana

1.- Gentica molecular.

1.1.- El ADN como portador de la informacin gentica.

Tena que ser qumicamente estable para que la informacin contenida en la

Podra transmitirse de una generacin a otra para permitir que las

Deba ser susceptible de sufrir cambios que posibilitaran la aparicin de

Aunque el ADN ya se conoca desde su descubrimiento en 1869 por el

portadoras de la informacin gentica.

No obstante, el descubrimiento de que los cromosomas se dividan y

Gentica molecular y mendeliana

La prueba definitiva fue obtenida en 1952 por Alfred Hershey y Martha

1.1.1.- ADN y cromosomas.

Gentica molecular y mendeliana

radical hidroxilo (-OH) del carbono 3 del siguiente nucletido,

Una cadena de ADN presenta dos extremos libres: en el extremo 5 de

Por otra parte, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins aplicaron el mtodo

Gentica molecular y mendeliana

A partir de estos datos, Watson y Crick elaboraron su modelo de

Gentica molecular y mendeliana

La anchura de la hlice es de 2 nm, la

[...Adems de la estructura descrita,

Gentica molecular y mendeliana

[Las histonas son protenas de bajo peso molecular

Gentica molecular y mendeliana

En el ncleo interfsico se diferencian dos tipos de cromatina:

Eucromatina: de aspecto laxo o difuso,

En comparacin con el ncleo interfsico, las caractersticas

Gentica molecular y mendeliana

Los cromosomas son

Gentica molecular y mendeliana

El nmero de cromosomas diferentes (n) de una determinada

1.1.2.- Concepto de gen.

contiene informacin hereditaria que, mediante transcripcin y traduccin,

Los genes de las clulas procariotas son unidades continuas, o

Gentica molecular y mendeliana

1.1.3.- Conservacin de la informacin: la replicacin del

Conservativa. La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra

Dispersiva. En cada doble hlice existen fragmentos de la original y

Semiconservativa. Una de las hebras de cada doble hlice procede de la

Gentica molecular y mendeliana

Poco despus, Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron

Gentica molecular y mendeliana

Gentica molecular y mendeliana

Formacin de las nuevas hebras.

Actividad polimerasa. Unen entre s los nucletidos que formarn

Actividad exonucleasa. Sucede en direccin 3 5. Eliminan

Las ADN polimerasas no pueden iniciar de cero la sntesis de una

Gentica molecular y mendeliana

La enzima ADN polimerasa elimina despus los ARN cebadores

Por ltimo, cada hebra recin sintetizada y la que ha servido de

Endonucleasas que detectan errores y cortan la cadena anmala.

Exonucleasas que eliminan el fragmento incorrecto.

ADN polimerasas que sintetizan la parte correspondiente al

ADN ligasas que unen el nuevo segmento al resto de la cadena.

Tras la correccin el nmero de errores desciende hasta uno por cada

Gentica molecular y mendeliana

Diferencias del proceso replicativo en procariotas y eucariotas.

En procariotas el proceso de replicacin tiene lugar en el