La adrenoleucodistrofia esta enfermedad hereditaria est ligada de manera
recesiva provocada por un defecto en el gen ABCD1, dicha enfermedad ocasiona acumulacin en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central, de cidos grasos saturados de cadena largadebido a que es una enfermedad peroxisomal, la clnica se caracteriza por deterioro neurolgico e insuficiencia adrenal. A la fecha no se ha demostrado ningn tratamiento eficaz en la prevencin o curacin de las alteraciones neurolgicas. Las leucodistrofias son enfermedades diesmilinizantes, las cuales afectan la sntesis o mantenimiento de la mielina por defectos determinados en los genes; la adrenoleucodistrofia est dividida en dos trastornos por defectos genticos, estos producen disfuncin de las glndulas suprarrenales y la mielina del sistema nervioso central. Su clasificacin dependiendo de la edad de comienzo es: Neonatal: Es heredada como rasgo gentico autosmico recesivo, este empieza normalmente durante los primeros meses de vida o bien en el perodo neonatal. Los lactantes comienzan con un deterioro neurolgico y presentando o desarrollando signos de disfuncin de la corteza suprarrenal. La mayora de los pacientes padecen de retraso mental y fallecen poco antes de los 5 aos de edad. Ligada al cromosoma X o infantil: Se hereda como rasgo gentico totalmente ligado al cromosoma X, tambin se puede escuchar como Enfermedad de Schilder, esta puede empezar desde la infancia o adolescencia, en sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, teniendo un deterioro de la visin, audicin, habla y la marcha, falleciendo muy joven. Presentacin del caso: Se presenta el caso de un adolecente de 14 aos de edad, masculino, blanco, con antecedentes de citopenia refractaria con displasia multilineal, que refiere la madre hace alrededor de un ao, comienza a notar trastornos de la conducta, agresividad y dificultades escolares por lo que es llevado a consulta de psiquiatra infantil y le imponen tratamiento con tioridazina, haloperidol y clorpromacina en diferentes consultas por no mejorar la conducta, al exacerbarse, esto sntomas indican
tomografa axial computarizada (TAC) de crneo, pero no se realiza pues su
mdico hematlogo no lo aconseja por la leucopenia, posterior a ello existe disminucin de la fuerza muscular del miembro superior izquierdo, que fue progresiva y asociada a enuresis, 20 das despus presenta una crisis parcial clnica de miembro superior izquierdo con movimiento versivoipsilateral de la cara, secundariamente generalizado, pasado ese evento presenta hemiparesia izquierda por lo que se ingresa, se valora por neurologa y se decidi, iniciar tratamiento con carbamazepina y realizar TAC de crneo. Asociado a lo descrito refieren que desde los 11 aos observan cambios de coloracin en la piel (hiperpigmentacin). Es un enfermedad por deficiencia de protena, en este caso por una protena transportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal de cidos grasos de cadena muy larga hacia adentro del peroxisoma. La protenaALD es una macromolcula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP por tal razn, al haber una disfuncin en la va oxidativa de los cidos grasos de cadena muy larga, se produce la acumulacin de los mismos en tejidos y fluidos corporales.