ACIDOSIS TUBULAR RENAL

NEFROLOGIA PEDIATRICA

Bajoon Jankie
Bazan Claudia
Castro Ricardo
Cardenas Fabiola

CONTENIDO
Recuento:

Anatoma y fisiologa tubular

Equilibrio acido base
Definicin y tipos de acidosis tubular
ATR proximal (Tipo II)
ATR distal (Tipo I)
ATR hiperpotasemica (Tipo IV)
Diagnostico segn tipo

Manejo y Tratamiento

ANATOMIA DE LA NEFRONA
Unidad estructural y funcional del rin

Filtracin, reabsorcin y excrecin

RECUENTO FISIOLGICO

SISTEMA DE TRANSPORTE

RECUENTO HISTOLGICO Y FISIOLGICO

SISTEMA DE CONTRA CORRIENTE

CELULAS INTERCALADAS

Electrolitos que participan

en el equilibrio acido base

Valores peditricos sricos normales

El pH es una medida de acidez o alcalinidad donde se indica las concentraciones de los
iones de H+ en las sustancias liquidas del organismo.

ACIDOS Y BASES

ACIDOS

H2CO3

H + HCO3 ACIDOS DEBILE

HCL

H + CL

LIBERAN H+

OH+H

BASES

ACIDO FUERTE

H2O BASES FUERTE

ACEPTAN H+
HCO3 + H

H2CO3 BASE DEBIL

REGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-BASE

3 SISTEMAS
SISTEMAS QUIMICO

SISTEMA
RESPIRATIRO

CONCENTRACIONES DE H

FUNCIONES DEL ORGANISMO

SISTEMA
RENAL

Acidosis Metablica

Acidosis Metablica

Trastorno caracterizado por acidosis metablica

secundaria a una defectuosa reabsorcin de
bicarbonato o al dficit en la acidificacin urinaria.
Se pueden encontrar formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad
que a su vez pueden ser primarias o secundarias.

Existen 3 tipos principales:

ATR PROXIMAL (tipo II)
ATR DISTAL (tipo I)
ATR hiperpotasmica (tipo IV).
* ATR Tipo III (I + II)

ATR PROXIMAL

TIPO II

CLINICA:
Bicarbonaturia y disminucin del
bicarbonato srico.

Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia,

raquitismo, retraso en el crecimiento
Oculares: Glaucoma, Cataratas,
lagrimas cristalizadas.
Piel: Disminucin de la pigmentacin

Disminucin de la reabsorcin
de HCO3

Abdomen: Hepato-esplenomegalia,
nefrocalcinosis.
Extremidades: deformidades, artralgia.

Dao membrana
baso-lateral: del Cotransportador y
BOMBA Na+/HCO3-

Neurolgico: Retardo mental

Genitales: hipo-gonadismo

Clasificacin ATR TII

Aislada
*Espordica
*Hereditaria
Primaria asociadas a Sx Fanconi
*Sndromes por
disfuncin tubular
proximal generalizada
Secundaria
*Metales pesados (plomo,
mercurio, cadmio)
*Tetraciclina caducada
*Gentamicina
*Tacrolimus
*Inhibidores de la A. Carb.
*Trasplante renal

Sndromes Primarios Caractersticos de la ATR tipo II

Sndrome de Fanconi

Proteinuria de bajo peso molecular,

glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento

Cistinosis: acumulacin
de cristales de cistina.

Acumulacin de cristales de cistina en

ojos, hgado y rin, cursa con poliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo

Sndrome de Lowe
cul-Renal

Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,

Raquitismo, Convulsiones, reduccin de
fibroblastos en piel.

Galactosemia,
Tirosinemia, Fructosemia

Retraso mental, Catarata,

hepatomegalia, manifestaciones de Sx.
de fanconi

Sndrome de FanconiBickel

Glucosuria, hepatomegalia, perdida de

peso, retraso en crecimiento

Enfermedad de Wilson

Anillo de Kayser-Fleischer,
hepatomegalia, bajo peso, retraso
mental, con manifestaciones de Sx.
Falconi

Enfermedad de Dent

Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,

nefrocalcinosis.

ATR distal

Mecanismos de transporte de
las clulas intercaladas alfa.

Gen SLC4A1

Intercambiador Cl-/HCO3- (AE1)

C.17 Gen ATP6V1B1

Gen ATP6V0A4

subunidad B1
subunidad a4

V- ATPasa

reabsorcin de HCO3 hacia intersticio y vasos

sanguneos.
Mutaciones
Heterogneas
(recesivas) , pueden
incluir SLC4A1

Mutaciones H.A. Dominante

AE1
COOH-

Presentacin: Infancia tarda o

adulto con trastornos dismorficos
del eritrocito.

Enzima (B1) que

permite la excrecin
de H+ (a4) localizada
en membranas de
endosomas,
lisosomas, vesculas
secretoras y
plasmticas

Presentacin: primeros meses hasta 3

aos. Todos con nefrocalcinosis y 50% con
hipoacusia neurosensorial

ATR DISTAL

H+/ATPasa
HCO3/Cl
Aldosterona

TIPO I

CLINICA
< 3 aos

Generales: vmitos, estreimiento

falta de apetito, poliuria
GH: escasa ganancia ponderal
(raquitismo).
K+: debilidad muscular.
Ca: patologa sea.
Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis.
Relacin con rin en esponja medular .
pH orina ALCALINO

SECRECIN INSUFICIENTE DE H+

Hereditaria: asociada a hipoacusia

neurosensorial

ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV

ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV

produccin
hipoaldosteronismo

recepcin

ATPasa H+
Na+/K-

Clnica
Retraso del crecimiento
Poliuria
Deshidratacin
Pielonefritis: fiebre,
vomito y orina ftida
Obstructiva: +
polaquiuria.

Acidosis metablica
Hiperpotasemia
Hiponatremia

DIAGNOSTICO

Hiato anionico
normal en plasma (816 mEq/L)

ACIDOSIS
METABLICA
HIPERCLOREMICA

Acidosis tubular renal

Hiato anionico en
orina ( Na+ K Cl )

Negativo( Cl > Na + K ):
* Perdida digestiva de HCl

*Mala absorcin
*ingesta de HCl
ATR prxima

Positivo ( CL < Na+K) :

* Acidosis tubular distal
*K normal o bajo+orina alcalina con PH
>5.5+sobrecarga acida = ATR I
*K elevado pero se conserva la
capacidad de acidificar la orina
= ATR IV

ATR DISTAL
DIAGNOSTICO

CLINICA

Ph >6
Hipercalciuria
hipocitraturia

uroaisnalisis

Electrolitos
sricos
Niveles de K
(hipocitraturia)
Niveles Cl
(hipercloremia)
Niveles de Na

Anin Gap
Ecografa renal
(nefrocalcinosis)
Urolitiasis

Brecha anionica
positiva en orina
Brecha anionica
normal en plasma
( [Na]+[K]-[CL])

Imagenologia

En nios se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/da y/o un

cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g

ATR PROXIMAL

DIAGNOSTICO

CLINICA

Gasometra arterial
*Ph Igual o menor
7.30
*hipercloremia
*bicarbonato > 21
mEq/l
*Hipokalemia leve

Fraccin excretada
de bicarbonato

Uroanlisis
Ph igual 5.5

ATR proximal

ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO

Principal meta mantener el

ph y la concentracion de
Bicarbonato en suero

Administracion de
soluciones
alcalinizantes que
contengan
Bicarbonato o un
anion organico
el citrato

La Dosis varia
entre 8 a
15mEq/kg/dia

Composicion
De las soluciones
a)Solucion de Bicarbonato:
Bicarbonato de sodio 43g
Bicarbonato de potasio 53g
Agua 500 ml

b)Solucion de citratos:
Acido citrico 70g
Citrato de sodio 98g
Citrato de potasio 108g

a: 1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de
bicarbonato por ml
B: contiene
1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de citrato x
ml
Debera ser dividida
en tomas c/6hrs

En situaciones que requieren

volumenes cada vez mayor

En nios con forma

idiopatica aislada se
recupera el
crecimiento normal
para la edad.

Puede ser necesario

agregar un diuretico
tiazidico

La ATR por si misma no

tendra mayores
consecuencias

ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO

En nios lactantes y
preescolares la
presencia de perdida
renal de bicarbonato
ademas del defecto de
acidificacion urinaria
distal puede requerir la
administracion de altas
dosis de soluc.
Alcalinizantes
5 a 10 mEq/kg/dia
c/6hrs

Se observo que
despues de los 5 a
6aos disminuye la
cantidad necesaria
de soluc.
Alcalinizantes x kg

A diferencia de los ptes

con ATR proximal, la
cantidad de
bicarbonato o citrato a
administrar es menor.
1 a 3 mEq/kg/dia para
corregir la acidosis.

ATR DISTAL I

TRATAMIENTO

La correccion de la acidosis
Mejora la perdida aumentada
De sodio y potasio, y sobre todo
Incrementa la produccion de
Citrato en el rion y corrige la
Hipercalciuria.
Si ocurre el desarrollo de
nefrocalsinosis,
se
puede
condicionar
la
destruccion
progresiva de la masa renal con
evolucion a IRC.
Con el tto adecuado se logra la
recuperacion de la velocidad de
crecimiento en estos nios.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal

ATR DISTAL IV

TRATAMIENTO

El tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitante

El aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin
potasio)

Pacientes con
deficiencia de
aldosterona
mostraran aumento
del valor de GTTK
despues de iniciado
el tto con
glucocorticoide

En cambio

No se observara esta
respuesta en los casos de
insensibilidad a la accion
de la aldosterona.

CASO CLINICO
Enfermedad actual: Escolar femenino de 5 aos de edad, con antecedentes de retraso del desarrollo
pondo-estatural que presenta enfermedad actual a partir del tercer ao de vida, con deformidad sea
de miembros inferiores, que dificult la deambulacin. En los ltimos meses se asocian poliuria y
polidipsia.
Examen fsico: FC: 80 lpm. FR: 20 rpm. T: 36,5C. PA: 80/60 mm Hg Peso: 11,7 Kg
percentil: -4DE.
107cm).

peso esperado: 18 kg).

Talla: 91cm

(T/E percentil: -4DE.

(P/E:

talla esperada:

Paciente emaciada, piel y mucosas hidratadas; cardiopulmonar y abdomen

sin

particularidad. Columna vertebral simtrica. Extremidades: miembros inferiores con genu valgo
acentuado, rodillas con flexo-extensin normales.

Diuresis: 2100 mL/da = 11,6 mL/kg/hora

(poliuria). Radiologa: metfisis de huesos largos engrosadas, ngulo fmoro-tibial de 25 a 30

bilateral (normal, 5 a 9).

LABORATORIOS
Electrolitos sricos: Ca: 7.8 mg/dl (hipocalcemia), k: hipopotasemia 3.3mEq/l.
Gasometra venosa : pH: 7.31 PCO2: 25.0 mmHg PO2: 45.4 mmHg HCO3: 12.9 mmol/l EB: -11.0 mmol.
Anin restante (AR) = 18. Delta HCO3 = 13. Delta AR /HCO3 =1.3 (acidosis metablica compensada, AR
aumentado, hiperclormica).
Uroanalisis: Densidad: 1.005, pH 7.8. Cl: 94 mmol/l (97-111 mmol /l), Na: 129 mmol/l (136-145mmol/l), K:
3.0 mml/l (3.5-5.1 mmol/l). ARU (anin restante urinario) = 38 (positivo).
Estudio metablico en orina de 24 horas (volumen 1750 mL): Ca 187 mg/24hr = 16 mg/Kg/d
(2mg/kg/dia), Mg: 45 mg/24hr (550-150mg/24 hr), P: 408 mg/24hr (3340-1000 mg/24hr), cido rico:
238mg/24hr (250-750mg/24hr), oxalato: 14 mg/24hr (24-31mg/24hr), creatininuria17.5 mg/kg/dia (15-20
mg/kg/da), Cl: 95 mmol/24hr (91-250mmol/24 hr), citrato: 35mg/da: 2.9 mg/kg/ da (> 4 mg/kg/da), Na:
74mmol/24hr: 4.4 g/da.
Prueba con Furosemida: Negativa
pH urinario = 6 (1, 2 y 3 horas).
Ecografa renal: sin calcificaciones ni clculos.
Radiografa: rodillas en valgo, alargamiento e irregularidad de espacios fisarios en huesos largos con
metfisis engrosadas.

DIAGNOSTICO
Acidosis tubular renal distal
Genu valgo 2dario a ACTD
Raquitismo

TRATAMIENTO
Suplementos de Ca, P, Fl y vit. D + solucin de Shohl.
Epifisiodesis medial de fmur bilateral, utilizando placas en 8 de titanio, para

bloqueo parcial selectivo y temporario del crecimiento de la fisis femoral.