Tulburarea de spectru autist aspecte clinice

Autismul este o tulburare de neurodezvoltare,

care face parte, conform manualului de
diagnostic DSM IV, din grupul tulburrilor
pervazive de dezvoltare care cuprind: autismul
infantil, tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativ a copilriei,
sindromul Rett i tulburrile pervazive de dezvoltare nespecificate
(PDD-NOS) sau autismul atipic.Medicul specialist Simona Drug ne
prezint n acest articol informaii clinice despre aceast tulburare.
Informaiile sunt utile att pentru profesioniti ct i pentru
prini.______________________________________________________________
n ultimii ani, dei nu a fost unanim acceptat, termenii Autism i Tulburri
pervazive de dezvoltare au fost nlocuii, treptat, de termenul Tulburri de
spectru autist (TSA), pentru a sublinia faptul c exist o heterogenitate
marcat a manifestrilor clinice ale autismului, care variaz de la tabloul clinic
complet pn la manifestri pariale cu grade de severitate diferite, toate
avnd n comun deteriorarea calitativ a interaciunii sociale, deficitul de
comunicare verbal i non-verbal, repertoriul restrns de comportamente i
interese, cu debut nainte de vrsta de 3 ani.
n clasificarea DSM IV, conceptul de TSA nu include tulburarea Rett dar include
Tulburarea autist, Tulburarea Asperger i PDD-NOS.
n prezent, numrul de cazuri diagnosticate cu TSA a crescut n mod
considerabil (se vorbete chiar despre o epidemie de autism), ns nu s-a
dovedit cu certitudine dac acest fapt este rezultatul unei creteri reale sau al
creterii adresabilitii i informrii populaiei asupra autismului, modificrilor
criteriilor de diagnostic i disponibilitii serviciilor de sntate mintal.
Michael Rutter (2005) apreciaz incidena real a TSA de 30-60/10.000, fa de
4/10.000 n urm cu 40 de ani (Rutter, 2005). Studiile epidemiologice din
Europa au artat o inciden de 60:10 000, TSA fiind mai frecvent la biei
dect la fete (3-4:1).
Dovezile tiinifice au artat c exist numeroase cauze genetice, medicale i
neuroanatomice ale TSA. Devine din ce n ce mai evident faptul c autismul
poate fi determinat de interaciuni multigenice sau de mutaii spontane ale
genelor, dei factorii genetici sunt compleci i departe de a fi pe deplin

cunoscui. Nu exist dovezi certe care s arate o asociere cauzal ntre autism
i vaccinare; procentul de tulburri gastrointestinale n perioada de sugar i
copil mic nu este mai ridicat la copiii cu TSA dect n populaia general;
studiile recente cu grupuri de control nu justific utilizarea dietelor de excludere
ale cazeinei i glutenului.
Semne

de

debut

identificare

precoce

Primele semne ale tulburrii, devin evidente n jurul vrstei de 12 luni; la 18

luni, prinii ncep s se ngrijoreze i solicit evaluarea din partea unui
specialist n jurul vrstei de 2 ani.
Astfel, pentru identificarea ct mai precoce a TSA, au fost menionate cteva
semne, a cror prezen la un copil, constituie un semnal de alarm i instituie
necesitatea pentru o evaluare global a dezvoltrii:
Pn la 12 luni: nu gngurete, nu arat i nu utilizeaz gesturi pentru a-i face
cunoscute dorinele
Pn la18 luni: nu pronun nici un cuvnt cu sens
Pn la 24 luni: nu pronun propoziii simple 2 cuvinte n mod spontan
- Orice pierdere a abilitilor de limbaj sau a celor de relaionare social, la orice
vrst
- Lipsa privirii ochi n ochi
- Lipsa exprimrii bucuriei
- Lipsa mprtirii plcerii sau interesului
- Lipsa de rspuns la propriul nume
- Lipsa coordonrii privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele
- Prozodia neobinuit
- Micri i posturi repetitive ale corpului
- Micri repetitive cu obiectele
Pentru c intervenia precoce este factorul esenial de care depinde evoluia
tulburrii, medicii de familie i pediatrii pot efectua, dup vrsta de 18 luni,
screening-ul pentru autism (chestionare de interviu CHAT, M-CHAT).
Avnd n vedere variabilitatea clinic crescut a TSA, trebuie s menionm c
nu exist manifestri patognomonice care s orienteze cu certitudine

diagnosticul i, de aceea, absena semnelor enumerate nu exclude un posibil

diagnostic.
Manifestri

clinice

Deoarece autismul este n principal o tulburare a dezvoltrii, manifestrile

clinice variaz, n mod semnificativ, nu numai de la copil la copil ci i la acelai
copil n timp. Unele simptome pot fi mai accentuate i mai intense la o anumit
vrst i pot varia ca severitate la alt vrst, determinnd tablouri clinice
diferite dei toate sunt expresii ale aceluiai spectru de tulburri.
n TSA manifestrile clinice sunt grupate n trei categorii de deficite: de
interaciune social, de limbaj utilizat pentru comunicarea social i de
comportament, care este este adesea stereotip, repetitiv i ritualizat.
De cele mai multe ori, prinii observ, n jurul vrstei de 2-3 ani, atitudinea
indiferent a copilului, care se comport de parc nu aude atunci cnd este
strigat, nu privete n ochi, nu se joac cu ali copii, nu vorbete i nici nu
folosete gesturi pentru a-i face cunoscute dorinele,

prezint micri

stereotipe (flutur minile, se leagn, opie, merge pe vrfuri) i pare

interesat mai mult de anumite pri ale jucriilor dect de iniierea unui joc cu
sens.
Deficitul calitativ n interaciunea social se manifest prin:
- Incapacitate de a utiliza adecvat mesajele faciale i corporale n exprimarea
emoionalitii (privirea ochi n ochi, gesturile i postura corpului).
- Lipsa abilitilor de relaionare cu cei de aceeai vrst - nu tie s i exprime
interesul, bucuria, s mpart jucriile.
- Atitudine indiferent, detaat - nu i exprim dorina unui contact
interpersonal, nu are prieteni, nu iniiaz jocuri i nu se altur grupurilor de
copii, prefer jocurile solitare stereotipe, srace.
- Incapacitate de relaionare empatic cu propria mam - se poart de parc nar vedea intrarea sau ieirea mamei din camer, nu caut n mod spontan s
fie mngiat, alintat.
- Nu nelege sentimentele celorlali - ncercrile copilului de a relaiona n mod
activ cu alte persoane pot fi bizare, intruzive i unilaterale, fr a ine cont de
reaciile celorlali.
- Nu-i exteriorizeaz dorinele, interesele, nu plnge dac se lovete, pare
neatent fa de obiectele i persoanele din jur.

- Spontaneitatea emoional este aproape absent, copilul nu tie s i arate

bucuria n timpul jocului, nu tie s ofere, s cear, s participe la joc.
- Nu i se poate capta atenia sau interesul, foarte rar privete adultul n ochi.
- Nu prezint zmbet social (nu rspunde la zmbetul altor persoane).
- Nu prezint interes pentru jocuri sociale (de ex. Cucu-bau).
- Nu rspunde atunci cnd este strigat (de ex.,nu se ntoarce ctre persoana
care l strig).
- Prezint dificulti n nelegerea i mprtirea emoiilor celorlali dar i n
exprimarea i reglarea propriilor emoii.
Deficitul

de

comunicare

verbal

non-verbal

Dezvoltarea limbajului variaz de la un subiect la altul. Unii copii nu

achiziioneaz limbajul deloc, alii ncep s vorbeasc, dar regreseaz (de
obicei, n jurul vrstei de 18 luni - 2 ani), alii au un limbaj normal dar cu
dificulti de exprimare i nelegere a conceptelor abstracte:
- Lips sau ntrziere total n dezvoltarea limbajului expresiv, nensoit de
comunicare non-verbal.
- Cei la care limbajul este dezvoltat pot prezenta o deteriorare semnificativ a
capacitii de a iniia sau a susine conversaii - rspunsuri inadecvate la
ntrebri, lipsa de nelegere a umorului, ironiei sau sensului implicit al
cuvintelor.
- Limbaj stereotip i repetitiv: solilocvie, verbalizri sau exprimri fr sens,
ecolalie imediat i ntrziat (copilul repet ceea ce aude din partea
interlocutorului, reproducnd chiar i tonalitatea vocii acestuia), vorbete
despre sine la persoana a II-a/a II-a, prozodie particular, monoton.
- Lipsa jocului variat i spontan sau a jocului imitativ social.
Repertoriul restrns de interese i comportamente poate include:
Comportament motor stereotip i repetitiv, cu fluturarea, rotirea minilor i
micri ale ntregului corp, preocupri pentru joc stereotip cu pri ale
obiectelor sau cu obiecte nefuncionale; miroase, atinge cu limba sau ascult
zgomotul obiectelor (sunetul apei care curge, fonetul unei pungi sau al unei
hrtii).
- Gesturi, atitudini, micri faciale sau posturi stereotipe, uneori bizare, pe care
le poate menine un timp ndelungat.

- Ataament bizar i neobinuit fa de obiecte - un ciob, un urub, un cablu,

etc. Prefer s se joace cu obiecte, nu cu jucrii.
- Rezisten puternic la schimbare i insisten pentru respectarea unor rutine.
De aceea, schimbri minore n mediu pot cauza un distress marcat, cu reacii
emoionale acute insist s urmeze acelai drum spre cas, s respecte
aceleai ritualuri de mas, somn (insist s mnnce din aceeai farfurie sau
mnnc numai anumite alimente i refuz categoric altele, insist s se
mbrace cu aceeai hain etc.).
- Interes deosebit pentru detalii, adesea nesemnificative: fascinaie nu pentru
un trenule, ci pentru o roat a acestuia, se uit la cercelul sau prul unei
persoane, nu la aceasta. Nu prezint interes pentru jucrii sau se joac cu
acestea ntr-un mod inadecvat (de ex.,le aliniaz, le nvrte sau se joac cu
pri ale acestora; nu utilizeaz jucria ca un ntreg)
- Abilitile

imaginative

ale

copiilor

cu autism sunt, adesea,

limitate.

Capacitatea lor de a iniia un joc simbolic, imaginativ sau social este afectat
(de ex.,nu poate pretinde o situaie n joc). n consecin, ei au dificulti de
nelegere sau adaptare la inteniile i emoiile celorlali, nu pot sau nu tiu s
acioneze conform experienelor din trecut sau anticipnd viitorul.
Comorbiditi
Exist unele tulburri n al cror tablou clinic sunt prezente semne de tip
autistic-like i care trebuie excluse n vederea diagnosticului diferenial:
sindromul X fragil, sindromul alcoolic fetal, scleroza tuberoas, infecii
congenitale (CMV).
Multe persoane cu autism reacioneaz n mod exagerat sau au reacii slabe
(hiper sau hipo-senzitivitate) la stimuli tactili, auditivi sau vizuali. Ei pot avea,
de asemenea, rspunsuri exagerate la cldur, frig i/sau durere.
Copiii cu autism pot prezenta, de asemenea, alte probleme comportamentale
sau boli asociate comorbiditi care ar trebui luate n considerare n momentul
evalurii: ADHD, tulburri anxioase, tulburare depresiv, ntrziere mintal,
ntrziere n dezvoltarea limbajului, tulburri de somn, patternuri alimentare
anormale, crize de furie i agresivitate severe i comportament auto-agresiv.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului, nu exist investigaii de laborator specifice.
Evaluarea comportamentelor i a abilitilor copilului pe baza unor scale de
diagnostic standardizate, examinarea fizic, neurologic i observaia direct a
copilului de ctre specialist sunt instrumentele principale ale unui diagnostic

corect. Totui, pentru excluderea altor tulburri n al cror tablou clinic pot
aprea simptome de tip autistic (ca, de exemplu, sindromul X fragil, tulburri
genetice metabolice, tulburarea de dezvoltare a limbajului expresiv i/sau
receptiv, ntrzierea mintal, tulburri senzoriale) se pot efectua: audiograma,
teste de snge i urin pentru screening metabolic, teste genetice, EEG, CT,
RMN.
La copiii cu sindrom pica, care ingereaz repetat substane ne-comestibile,
ntrzierea n dezvoltare i problemele comportamentale pot fi semne ale
intoxicaiei cu plumb. De aceea, se recomand i efectuarea analizelor de
laborator pentru detectarea nivelului de plumb.
Avnd n vedere c intervenia educaional i comportamental ct mai
precoce asupra copiilor cu TSA este primordial pentru evoluia favorabil n
sensul dezvoltrii cognitive i a limbajului, a stimulrii interaciunii sociale i
reducerii comportamentelor problematice, AAN a propus un algoritm practic de
diagnostic al TSA pentru practicienii care asigur asistena medical primar.
Conform acestor recomandri, exist dou etape ale strategiei de identificare
precoce a TSA de ctre medicii de familie i pediatri: monitorizarea semnelor
precoce de autism n contextul evalurii de rutin a dezvoltrii copilului i, n
cazul n care sunt prezente anumite modificri, practicienii vor utiliza un
instrument de screening al TSA pentru identificarea copiilor cu risc crescut.
I.

n prima etap, se va evalua dezvoltarea psihomotorie corespunztoare

vrstei, a interaciunii sociale, limbajului, jocului i comportamentului copilului

att prin ntrebri adresate prinilor ct i prin observaia direct, urmrind
detectarea semnelor precoce de autism. O importan deosebit trebuie
acordat ngrijorrilor mamei legate de comunicarea i interaciunea cu copilul
(ex., copilul nu o privete atunci cnd l hrnete, nu se implic activ n jocuri
de interaciune etc.).
Semnele de autism ar trebui s fie monitorizate ncepnd de la 12 luni i o
atenie deosebit trebuie acordat dezvoltrii copilului ntre 18 i 24 luni
(perioada n care sunt detectate cele mai multe cazuri de TSA).
Prezena unui singur semn nu nseamn c diagnosticul de TSA este cu
certitudine prezent cum nici absena unui asemenea semn, nu certific absena
diagnosticului.

Se

va

avea

vedere

patternul

comportamental,

temperamentul, modelul de interaciune printe-copil i frecvena anumitor

manifestri anormale comparativ cu vrsta i caracteristicile developmentale
normale, corespunztoare.

II.

Aa cum am subliniat anterior, atunci cnd sunt prezente anumite semne

anormale la examinarea de rutin, se recomand utilizarea unui instrument de

screening pentru autism (de ex., Checklist of Autism in Toddlers (CHAT), the
modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)).
Screeningul pentru autism este recomandat n cazul copiilor cu ntrziere de
limbaj/comunicare, la cei care prezint un regres n achiziia limbajului i
abilitilor sociale i la copiii ai cror prini i exprim ngrijorarea cu privire la
anumite manifestri care fac parte din spectrul autist. Academia American de
Pediatrie recomand screeningul tuturor copiilor la 18 i 24 luni.
Dac interviul de screening evideniaz manifestri anormale, medicul de
familie sau pediatrul va recomanda o evaluare complex specializat n
vederea stabilirii diagnosticului i elaborarea planului de intervenie precoce.
Prezentm un exemplu de caz n care este recomandat solicitarea unei
evaluri complexe pentru TSA: un copil n vrst de 18 luni, cu ntrziere n
dezvoltarea limbajului expresiv sau cu limbaj normal, care zmbete dar nu ca
rspuns la o interaciune (zmbet social absent), care stabilete contact vizual
doar pentru cteva secunde i reacioneaz atunci cnd este strigat pe nume
numai dup ncercri repetate.

Tratament
TSA este o tulburare complex i extrem de heterogen, una dintre cele mai
frecvente tulburri n patologia psihic a copilului. Diagnosticul la o vrst ct
mai mic i iniierea precoce a unui tratament adecvat, bazat pe intervenii
educative timpurii, sunt punctele cheie ale interveniei n cazul unui copil cu
TSA. Interveniile farmacologice i cele nonfarmacologice, comportamentale,
trebuie s fie complementare i individualizate.

Dr.

Simona

DRUG

medic specialist psihiatrie pediatric

Bibliografie
1.

Barthelemy C., Fuentes J., Howlin P., Rutger van der Gaag (2009) Persons

with autism spectrum disorders Identification, Understanding, Intervention

(Autism
2.

Europe).

Bryson S.E., Zwaigenbaum L., Roberts W. (2004) - The early detection of

autism in clinical practice. Paediatr Child Health. Aprilie; 9(4): 219221.

3.

California Department of Developmental Services (2002) Autistic

Spectrum Disorders.Best practice guidelines for Screening, Diagnosis and

Assessment.
4.

5.
of
6.

DSM IV TR 2000 Manual de diagnostic i statistic a tulburrilor mentale

Asociaia

Psihiatrilor

Liberi

din

Romnia,

Bucureti.

Filipek, P.A. i colab. (2000) Practice parameter: Screening and diagnosis

autism.

Neurology

2000,

55:

468-79.

Volkmar F.R, Filipek P.A.,. Accardo P.J, Ashwal S., Baranek G.T.et al. (2000) -

Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Report of the Quality

Standards- Neurology.