Sunteți pe pagina 1din 13

ANEMIA

Valori normale
Vrsta

Hgb (g/dl)
Medie
Limite
16,8
13,7 20,1

Hct (%)
Medie
Limite
55
45 - 65

Snge din
cord omb
2 spt
16,5
13 - 20
50
42 66
3 luni
12
9,5 14,5
36
31 41
6 l 6 ani
12
10,5 14,5 37
33 42
7 12 ani
13
11 16
38
34 - 40
CLASIFICARE
I. Anemie prin scaderea productiei de eritrocite (a.centrale)
modificarea celuleor stem (aplazii medulare)
o Secundare
ageni chimici, medicamente, radiaii ionizante
infecii
mecanisme anatomice
o Idiopatice - constituionale (a. Fanconi)
Inlocuirea maduvei osoase hematopoetice prin tesut fibros, grasos, blasti, metastaze
tumorale.
o Osteopetroza, mieloscleroza, LA, limfom, metastaze (neuroblastom).
Eritroblastopenii
o Blackfan Diamond
o IRA, endocrinopatii
Anemia datorata tulburarilor maturatiei si diferentierii eritrocitelor
o Scaderea sintezei ADN (a. megaloblastice)
o Blocarea sintezei de Hb secundare tulburarii metabolismului Fe
Carente martiale de aport
Pierderi cronice de sange
Perturbarea absorbtiei si transportului de Fe
Sechestrarea Fe (din infectii/inflamatii cronice neoplazii)
Distrugerea medulara a eritroblastilor
o Eritropoeza imperfecta
o Anemii diseritropoietice congenitale
II. A. prin pierdere/distrugeri crescute de eritrocite (anemii periferice)
Anemie acuta posthemoragica
Anemii hemolitice corpusculare
o Prin anomalii de sinteza a Hb
Sindroame talasemice (cantitativ)
Siclemie (calitativ)
o Prin anomalii ale membranei eritrocitare
Sferocitoza ereditara
Eliptocitoza
o Prin anomalii enzimatice ereditare
Deficit de piruvatrinaza
Deficit n G6PD
Anemii hemolitice extracorpusculare
o Mecanisme nonimunologice
Substane chimice, medicamente
Infecii (bacterii, paraziti, virusuri)
Traumatisme mecanice (proteze valvulare)
Anemii microangiopatice (SHU)
o Mecanisme imunologice
Anticorpi naturali transfuzii sange incompatibil

Izoanticorpi (boli hemolitice a nou nascutului, transfuzii sange


incompatibil (OI, A II)
Autoanticorpi (anemii hemolitice autoimune)
Hipocr-microc
Normocr-normoc Macrocitara
A. hemolitica
Deficit de Fe
Boli inflam cr
Deficit B12
Hb - patii
- pierdere cronic
- infestare
- anemie
de snge
- afect colagen
pernicioas
A.betalipoproteine
- diet srac
- boli inflam intest
- rezecie ileal
mia
- intoleran lapte
-sang recurent
-regim veget
- Arsuri
de vac
-malignit/infiltr
deficit n
- B.Wilson
- menstruaie
med
transcobalamin
- deficit de vit.E
Talasemia
- boli ren cronice
- transpl intest
Anemia hemol
- B minor, major-apl/hipopl medul
anorm
imun
boli inflam cronice
- infecie HIV
Deficit n folai
- autoimun
- deficit n Cu
- malnutriie
- izoimun
- anemie siderobl- malabsorbie
- redus
Intoxicaie cu Pb
- hemoliz cronic
- medie
- fenitoin
- septicemii
- hipotiroidism
- boli hepatice
- S.Down
- Lecsh Nyhan S
Insuficien
medular
- A. Fanconi
- A. aplastic
-Pearson S
(B.mitoc)
- alcool

PARACLINIC
Hemograma
Sideremie
Anemia prin caren marial
Test pentru hemoragii oculte
Sideremie
Capacitate total de legare a Fe
M.O. (sideroblati)
Endoscopii dg.
Rx.pulmonar
Ex.sput pentru siderinofage
Anemie prin carenta de vitamina B12,
acid folic
Examen maduva
Nivel seric crescut B12, acid folic
Test absenta vitaminei B12
Tubaj gastric (chimism proba histamina)
Anemia aplastica
Examen maduva osoasa
Radiografie schelet
Studii citogenetice
DIAGNOSTIC SEVERITATE
Anemie usoara 9-10%

Anemia hemolitica corpusculara


Membranara
o Examen morfologic frotiu
o Fragilitate osmotica
o Test antihemoliza
Anomalii ale functiei Hb
o Examen morfologic frotiu
o Hb alcalino-rezistenta
o Electroforeza hemoglobinei
Anomalii enzimatice eritrocitare
o Examen morfologic (corpi Heinz)
o Test autohemoliza
o Determinari activitate enzime
eritrocitare
Anemia hemolitica extracorpusculara
Test Coombs
Test liza a hematiilor in mediu acid
Anticorpi antinucleari

o Asimptomatica in repaus
o Evidenta la eforturi mari.
Anemie severa (Hb scazuta 7 g)
Simptomatologie n repaus i la eforturi minime
Palpitatii, somnolenta, cefalee
Vertij, tendinta la lipotimii
Tulburari ale somnului, capacitate de concentrare
Scaderea randamentului scolar
Ritmul de instalare
o Acut
o Cronic

Clinic
Paloare tegumente, mucoase (conjunctivale, palatine)
Asociere:
o Tahicardie, puls amplu, cresterea diferentialei TA, suflul anemiei in focarul
pulmonar sau pluriorificial
o Adenopatii
o Hepatosplenomegalie
o Dureri osoase (infiltratie medulara)
o Icter
o Purpura, echimoze
Anamneza
Varsta
Anemia feripriva 3-24 luni
o Anemia hemolitica nastere, sugar 2 ani
o Anemia secundara infiltrari medulare 2 6 ani, peste 6 ani
Apartenenta etnica
o Anemia de sinteza a Hb
o Boli hematologice in familie
o Deficiente nutritionale
o Boli sistemice asociate
o Infectii in antecedente recente
o Pierderi sanguine
Hemoglobina mai mica de 11g %
o Variaza cu varsta:
Nou nascut prematur 8 g %
2 luni 10,5 g%
3 luni 11 g %
o 9 luni 2 ani cel mai frecvent anemie carentiala
Normocroma pierdere recenta de sange
Normocitara
o Anemie cronica
o Afectiuni renale
o Osteomielita
o Boli autoimune
Anemie hemolitica
o Sferocitoza ereditara
o Deficit de G6PD, medicamente
o Malignitati
Anemie hipocroma microcitara + incluziuni in bazofile intoxicatia Pb
Anemie
0-7 zile
Nn 3 l
3 l 2 ani 2 6 ani
Peste 6
ani
A. Careniala
+++
+
Feripriva

A. aplastica
A.eritroblastopenica
Anemie
A. hemolitic
A.post-hemoragica
A. secundara
infiltrarii med
(leucemii, limfom,
metastaze)

0-7 zile
+++
+++
-

++
Nn 3 l
+++
+

3 l 2 ani
++
++
++

2 6 ani
+
++
++++

Peste 6 ani
+
++
+++

Anemia fiziologica a nou nascutului


Dupa prima saptamana de viata apoi pana la 6 8 saptamani se va constata o scadere
progresiva a valorii hemoglobinei (poate scadea pana la 9 g%).
o Adaptare la viata extrauterina
o Eritrocite fetale durata scurta de viata
Incetare brusca a eritropoiezei se reia la valoarea de 9 g% - la 2-3 luni de viata
Prematuri
Scade hemoglobina la 7- 9 g% la 3 6 saptamani de viata extrauterina
Stari de hiperhemoliza
Scaderea nivelului de vitamina E (sub 0,5 mg)
Tratament
Nu un tratament special
o Vitamina E, acid folic
o Situatii exceptionale prematur cu Hb sub 7 g% - trasfuzii sange
Eritropoietina la prematur cu greutate mica la nastere

ANEMIA FERIPRIVA

Continutul total de Fe elemental 500 mg nn si ajunge la 5000 mg la adult.


Rezervele de Fe ale n.n. se formeaz n 2/3 n ultimul trimestru de viata intrauterina
Necesar zilnic (pentru a acoperi 4500 mg/Fe) = 0,8 mg Fe in primii 15 ani la care se
adauga si pierderile fiziologice deci ar fi de 1 1, 5 mg/zi
Absorbtia din surse alimentare este de 10%
La sugar 30% din fier, este asigurat din alimente spre deosebire de adult unde este de
numai 5%.
Cea mai frecvent anemie varsta 6 l 2 ani

Etiologia carentei de Fe la copil


Cauze obstetricale si neo-natale
o Carenta materna
o Gemelaritate
o Prematuritate, hipotrofie intrauterina
o Hemoragia neo-natala
Cauze dietetice
o Aport lactat exclusiv (microhemoragii induse de proteine termolabile din laptele
de vaca 1-7 ml/zi) se inlocuieste cu preparate de lapte adaptate sau soia
o Aport insuficient in fier al dietei
Tulburari de absorbtie
o Enteropatii cronice (intoleranta proteine, lapte vaca, celiachie)
Pierderi sangvine:
o Digestive
Parazitoze (anchilostomiaza)
Sangerari oculte (AINS)
Esofagita peptica
Varice esofagiene
Gastrite, ulcer, diverticuli Meckel
Boli inflamatorii intestinale, hemangiom intestinal, polipoza

Extradigestive
Menometropatiile
Hemosideroza idiopatica
Pierderi repetate de sange (2 ml sange = 1 mg Fe elemental!)

CLINIC
Anemie instalata progresiv cu toleranta clinica buna
o Depletia rezervelor de Fe cu scderea feritinei i hemosideremiei din maduva
osoasa si ficat
o Scade sinteza hemoglobinei n enteroblasti cu diviziuni celulare normale cu
aspect de microcit
o Scade hemoglobina circulanta anemie hipocroma microcitara degenerativa cu
modificari la nivelul metabolismului (mioglobina, citocrom, catalaza) cu
modificari ale aparatului imun si afectare psihomotorie
Anemiile moderate 6-10g% mecanismele compensatorii sunt eficiente paloarea
tegumentelor i mucoaselor singura manifestare clinica
Anemiile severe (sub 5g%): iritabilitate, anorexie, tahicardie, cardiomegalie, sufluri
anemice
Semne specifice de carenta de Fe
Tegumente uscate, hipotonie musculara
Ragade comisurale, glotite
Koilonichie,
Tulburari n dezvoltarea psihomotorie,
Pica,
Sensibilitate crescuta la infectii
LABORATOR
Periferie
Anemie microcitara (VEM < 70), hipocroma (HEM < 27 mg%, hiporegenerativa
(reticulocite normale, uor crescute)
Leucocite normale
Trombocitoza
Fe seric scazut, feritina serica scazuta
CTLF crescuta > 350 mg%
Transferinemia crescuta, coeficientul de saturare al transferinei scazut (sub 15%).
Maduva osoasa
Hiperceluritate cu hiperplazie eritroblastica, eritroblasti cu margini zdrentuite cu
ncarcare cu hemoglobina redusa
Coloratie Perls arata scaderea sideroblastilor absenta Fe de depozit din macrofage
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
talasemie minora
o Sideremia normala
o Hemoglobina A2 > 3,5%
thalasemie n.n. macrocitoza (94 fata de 110-128)
o Hipocromie
o Hemoglobina Bart 3-5%
Anemia din inflamatii cronice si infectii normocroma, normocitara (pot fi microcitare
hipocrome)
Intoxicatii cu Pb granulatii bazofile in hematii, Pb crescut, dar
o Fe seric normal sau crescut CTLF - scazuta
o Feritina serica normala
Infectii bacteriene
Bronsiectazii
Osteomielita cronica
Endocardita bacteriana

Pielonefrite cronice
Tuberculoza, RAA
Artrite juvenile
Boli inflamatorii cronice
LES, Hodgkin
o Sideremia normala/crescuta
o Transferina normala
o CTLF normala/scazuta
o Feritina crescuta

TRATAMENT
Profilaxia anemiei feriprive
o Suplimentare cu preparate de lapte cu fier dup 6 l la sugarul normal
o Suplimentare dieta cu fier la sugar dupa 2 luni (prematuritate, gemelaritate,
eritropoieza foarte activa)
Tratament curativ
o Terapia orala - Fe 3-6 mg/kgc/zi (o priza pana la 1 an i 2-3 prize dup 1 an) durata
3 luni (sau 2 luni dupa normalizarea cifrei Hb acum doza va fi de 3 mg/Kg/zi)
Secvente ale corectiei
o 12 24 ore refacerea enzimelor celulare
o Ameliorarea starii generale
o Creste apetitul, scade iritabilitatea
o 36 - 48 ore maduva osoasa - hiperplazie serie rosie
o 30 zile normalizare Hb
o 1-3 luni refacere depozite
Fe parenteral
o Noncomplianta esec terapie PO
o Malabsorbtie intestinala severa
Doza totala: max. 50 mg/ priza sugar
max 100 mg/priza copil mai mare
Transfuzie masa eritrocitara exceptional
o Hb < 5 g% - copil mare sau sub 7 g% - sugar
o n caz de Hb sub 4 g
Insuficienta cardiaca se administreaza 5 ml/ Kg
risc hipervolemie si dilatatie cardiaca
o Alte anemii microcitare i hipocrome la sugar.
o Afectiunea de baza
o Administrare Fe ineficienta, - transfuzie ME daca hemoglobina sub 7g%

ANEMIA MEGALOBLASTICA
Definitie
Anomalii morfologice i de maturatie ale eritrocitelor (talie mare, asincronism nucleocitoplasmatic)
o Perturbarea sintezei ADN
o Incetinirea ciclului celular
Scaderea numarului de mitoze la nivelul precursorilor medulari cu:
o Macrocitoza, megaloblastoza
o Neutropenie
o Trombocitopenie
Acid folic
Necesar aport nutritional
o Sugar 30-65 g/zi
o Copil mic 40 g/1000kcal/zi
Surse: ficat (294 g/100g), spanac (75 g/100g), brnzeturi (14 g/100g), banane (9
g/100g)

Absorbtie: ileon
Depozit: ficat
Celular: folati in prezenta vitaminei B12 i vitaminei C sunt sunt transformati si participa
la sinteza ADN
Lapte mama: 35-45 g/l bidisponibilitate superioara (nu are risc de deficit)
Formule moderne au cantitate suficienta - lapte vaca 35g/l bidisponibilitate redusa
Diarea trenanta/recidivanta favorizeaza deficitul
B12
Necesar 1-5 g/zi
Surse:
o Ficat (116g substanta uscata)
o Ou (3 g/100 g), carne (2 g/100g), branza (2 g/100g), lapte matern (0,32 g/24
ore)
Gastric : complex vitamina B12 + factor intrinsec absent in ileon terminal 10-20% circular legate in plasma legata de transcobalamina II
Cantitatile care depasesc necesarul fiziologic sunt depozitate in ficat (2000-5000 g
depozitele nou nascutilor sunt suficiente pana la 1 an).
Anemia prin deficit in folati
Anemia megaloblastica a sugarului
Diaree cronica recidivante n perioada de crestere rapida
Malnutritie protein energetica sau proteica
Debut 4 7 luni (prematuri n primele 3 luni!)
Anemie severa
o Fobii de cauza neprecizata
o Iritabilitate
o Diaree
o Trombocitopenie
LABORATOR
Periferie - anemie normocroma cu macrocitoza
o VEM >100 CHEM=N
o HEM > 35 pg
o Corpi Jolly, Cobst
Reticulocite normale/scazute
Leucopenie
Maduva osoasa
Hiperplazie severa eritrocitara, megaloblastica
Precursori granulocitari de talie mare
Megacariocite in explozie mai putin modificate
Biochimic
Determinarea nivelului de folati eritrocitari N = 50-150g/ml, 250 g/ml, folati serici sub
3g/ml
Crestere urinara a acidului formimino-glicemic n special dupa incarcarea orala cu
histidina
Activitatea LDH crescuta
Proba terapeutica: Administrare de acid folic 0,05-0,12 mg/zi i.m. sau 0,125 mg/zi p.o criza reticulocitara
TRATAMENT
Sugar 0,5 mg/zi oral (parenteral n malabsorbtie) pana la corectarea anemiei apoi o
doza de intretinere de 0,1 mg/zi
Copil mare 10-15 mg/zi p.o. (i.v.: 1-5 mg/zi) pentru corectarea anemiei i.m, pentru
rezerve 1-5 mg/zi
Raspuns terapeutic
Normalizarea morfologica a maduvei cu 24-48 ore
Criza reticulocitara 7 10 zile

Corectarea anemiei 3 4 saptamani


Cazuri severe se asociaza: Vitamina B12
La reluarea eritropoiezei A carentei in Fe se recomanda feroterapia
Vitamina C
Masa eritrocitara

Malabsorbtia congenitala a acidului folic


Deficit de absorbtie a folatilor (si apare SNC)
Anemie
Convulsii
Retard psihomotor
Calcificari cerebrale
Tablou hematologic specific
Anemia prin deficit in B12
Sindrom anemic tabel clinic +
Intarzierea cresterii somatice
Anorexie, varsaturi, diaree
SNC ataxie neuropatie periferica
Clinic
9 luni 3- ani (rezerve!)
Paloare, tenta galbuie, iritabilitate, anorexie
Tegumente aspre, uscate, depigmentate
Par, unghii fragile, glosita,ulceratii marginale (glosita Hunter), disfagie
Ataxie, parestezii, clonii,Babinski (+)
Paraclinic
Anemie macrocitara, normocroma, anizocitoza, poikilocitoza,leucopenie cu
hipersegmentarea nucleului
o Trombocitopenie moderata
o Maduva hipercercelulara, cu megaloblastoza, hipersegmentarea nucleilor
megacoriocitari
o Fe: normal/scazut
o Vitamina B12 sub 100 g/ml (200-500 - normal)
Raspuns terapeutic pentru diagnostic prin administrarea de doze terapeutice de B12
timp de 7 10 zile
Test Schilling
Anemie pernicioasa juvenila (tip Hoffbrand tip I) familiala, transmitere, autosomal
recesiva.
Incapacitatea celulelor parentale gastrice de a secreta factor intrinsec
Secretia gastrica acida normala (spre deosebire de adult) ca si aspectul mucoasei
gastrice
Factor intrinsec absent n sucul gastric, ca i Ac anti F.I.
Hiperbilirubinemie indirecta
LDH crescut
Tratament
B12 parenteral 1000g/zi 7 zile ( sau minim 14 zile in caz de manifestari neurologice)
Apoi 1000 / g/zi saptamana pana la refacerea depozitelor
Apoi lunar sau trimestrial 1000 incercadu-se si p.o

ANEMII HEMOLITICE

Hemoliza = distrugerea prematur a eritrocitelor


Durata de via a eritrocitelor normal 110-120 zile
In hemoliza fiziologic distrugerea eritrocitelor are loc n microcirculaia splenic.
Distrugerea zilnic de eritrocite este 1% i este compensat prin producia de eritrocite
din mduv, eliberate sub form de eritrocite tinere reticulocite
Daca distrugerea depete capacitatea mduvei de a produce eritrocite rezult
anemia.
Anemiile hemolitice sunt anemii hiperregenerative, determinate de
distrugerea crescut a eritrocitelor.

Clasificare
Anemii hemolitice constitutionale
anomalii ale membranei
prin deficite enzimatice
eritrocitare
Deficit de glucoz 6
Sferocitoza ereditar
fosfat dehidrogenaz
(G6PD)
Eliptocitoza ereditar

Deficit de piruvat kinaz


Alte anomalii ale
Alte deficite enzimatice
membranei eritrocitare

prin anomalii ale


hemoglobinei
Anomalii structurale ale
Hb hemoglobinoze
drepanocitoza
Anomalii cantitative de
sintez a lanurilor
globinice- Hb-patii

Anemii hemolitice dobandite

SFEROCITOZA

EREDITARA-BOALA

MINKOWSKI- CHAUFFARD

Se transmite AD (75%)
Anomalii ale membranei eritrocitare
Deficit spectrina
Deficit ankirina
Deficit proteina 3
Deficit proteina 4.2
Anomalii ale membranei eritrocitare determin:
Permeabilitate crescut pentru sodiu
Fragilitate osmotic crescut a eritrocitelor
Clinic
Anemie moderata care se poate agrava in pusee de hemoliz, crize aplastice
Icter intermitent
Splenomegalie progresiva

Ex sange periferic
Anemie 6-10 g/dl
CHEM
Reticulocitoz
Frotiu - microsferocite
Biochimie: Hiperbilirubinemie indirect, Sideremie crescut
Mielograma - Hiperplazia seriei eritrocitare
Test de fragilitate osmotica hemoliza in solutii hipotone incepe la 0,55%-totala la
0,45% Na Cl (N =incepe la 0,42-totala la 0,32 % Na Cl)
Diagnostic
Istoric familial
Ex morfologic al eritrocitelor in frotiu sferocite
Test de fragilitate osmotic
Tratament
Tratament substitutiv
Splenectomia - dupa varsta de 5 ani

ANEMIA

HEMOLITIC PRIN

DEFICIT

DE

G6PD

G6PD este enzima cu rol important unt hexozo monofosfat


catalizeaz conversia Glucoz 6 fosfat n acid 6-fosfogluconic
reducerea nicotinamide adenine dinucleotide fosfatului (NADP+) NADPH
NADPH mentine glutationul in forma redusa, forma care inlatura metabolitii
periculosi.
Calea hexozo momofosfat este singura sursa de NADPH in eritrocite.
Deficit de G6 PD = stress oxidativ denaturarea Hb hemoliza intravasculara
Gena G6PD este localizat pe cromozomul X

Clinic
Icter neonatal
icter neonatal sever -din a 2-a - a 3-a zi
anemie
Anemie hemolitica acut
Declanat de
Medicamente: acid acetilsalicilic, chinin, acid nalidixic, cotrimoxazol
Bob
Infectii - hepatita
Clinic
Paloare
Icter
Hemoglobinurie
Uneori dureri abdominale, oligurie, convulsii, com
Anemie hemolitic cronic
Examene paraclinice
Sangele periferic In hemoliz
Hb

Reticulocite
Hemoglobinemie
Bilirubin indirect
Corpi Heinz n eritrocite
ntre crize -normal
Activitatea G6PD 10%
Tratament: substitutiv - cu mas eritrocitar n caz de hemoliz

SINDROAME TALASEMICE

Anemii hemolitice ereditare determinate de un deficit cantitativ de sintez a


lanurilor globinice ale moleculei de hemoglobin rezulta un dezechilibru alfa/beta,
eritropoieza ineficienta si anemie cronica
Hemoglobina 4 lanuri globinice+ 4molecule de hem
Genele care codific sinteza lanurilor globinice
Familia genelor - codific sinteza lanurilor -globinice
Familia genelor + localizate pe cr 11

Variante normale ale hemoglobinei


Hemoglobine embrionare
Hb Gower - 22
Hb Portland - 22
Hb Gower2 22
Hemoglobina fetala
Hb F - 22 - 60-90% din Hb
circulant la nn

Hemoglobine adulte
Hb A- 22
Hb A2- 22
La adult
Hb A - 95-98%
HbA2- 1-3,5%
Hb F - < 1%

Deficit de sinteza al lanturilor sau scaderea sintezei Hb anemie


Excesul lanturilor globinice neafectate precipitare hiperhemoliza
intramedulara eritropoieza ineficienta hiperhemoliza periferica
Eritropoieza ineficienta hematopoieza extramedulara modificari scheletice
(craniu, coloana vertebrala, oasele lungi)

Hiperhemoliza
icter, litiaza biliara
eliberare in exces a fierului - hemosideroza hepatica, miocardica, afectare
pluriendocrina

-talasemia major Anemia Cooley


De la vrsta de 2 luni anemie hipocrom, microcitar
La 12-18 luni tablou clinic caracteristic
Paloare
Subicter
Hepatomegalie
Splenomegalie
Facies mongoloid
Anomalii scheletice
Hemosideroz progresiv
Ex paraclinice
Anemie microcitar hipocrom, poikilocitoz, hematii n semn de tras la int
Reticulocite numr sczut eritropoiez ineficient
Bilirubina indirect crescut
Sideremia crescut
Mielograma: Hiperplazie eritroblastic, Sideroblati prezeni
Electroforeza Hb:
Hb F crescut 20-98%
Hb A sczut
Hb A2 normal
Complicaii
Tulburri de cretere
Hipersplenism
Hemosideroza - Localizare hepatic, cardiac
esut hematopoietic extramedular
Litiaz pigmentar
Ulcere de gamb,
Neuropatie periferic
Beta-talasemia intermediar - forma clinica intermediara intre forma majora si forma
minora cu expresie clinica variabila Hb ~7-10 g/dl
Beta-talasemia minor heterozigot, anemie normocroma normocitara, Hb A2 = 3,8 5,5%
Tratament
Transfuzie cu mas eritrocitar
Pentru a menine Hb>10g/dl
La interval de 4 sptmni
Tratament de chelare a fierului
Desferoxamina - formeaz
un complex cu fierul care este excretat n
urin
Deferasirox (EXJADE)
Splenectomia - dup vrsta de 5 ani
Transplant celule stem hematopoietice
Terapia genic
Profilaxia - Diagnosticul strii de purttor i sfat genetic

ANEMII APLASTICE
ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN

= Sindrom de insuficienta medulara ereditara


grup heterogen de afectiuni genetice caracterizat prin:
malformatii
deficit de productie al celulelor sang
risc crescut pentru boli maligne
Trasaturile hematologice includ:
anemie macrocitara,
reticulocitopenie,
deficit al precursorilor eritrocitari.
Incidenta afectiune rara - 7/1.000.000 nou -nascuti
Boala devine simptomatica in primul an de viata 90% din cazuri.
Etiologie
Cazuri sporadice sau transmitere AD.
Prima mutatie a fost identificata pe cr 19q 13.2 si codifica o prot ribozomala s19
(RPS19) - apare la 25% pct
Este o disfunctie a biogenezei ribozomale - ribozomopatie
Defectul primar este la nivelul precursorilor eritrocitari defect intrinsec ce determina
cresterea apoptozei.
Manifestari clinice
Anemia severa devine evidenta deobicei la varsta 2-6 luni.
50% dintre copii au anomalii congenitale:
statura mica
anomalii craniofaciale
malformatii ale membrelor superioare
Examene de laborator
Anemia este macrocitara normocroma.
Nivelul ac. folic si al vit B12 =N.
Hb F
Nr. reticulocitelor in ciuda anemiei severe.
Nr. precursorilor eritrocitari din maduva , dar nu exista alte anomalii la acest
nivel.
activitatii adenozin deaminazei eritrocitare (eADA)
Sideremia
Test genetic mutatii ale genelor care codifica proteinele ribozomale; mai frecv =
mutatii ale genei RPS19
Tratament
1. Corticoterapia determina evolutie favorabila - la dintre pacientii care raspund la
tratamentul initial.
Prednison 2 mg/kg/zi in 3 doze
In 1-3 sapt apare cresterea precursorilor eritrocitari in maduva osoasa, urmata de
reticulocitoza periferica.
Hb atinge valori normale in 4-6 saptamani.
In momentul in care concentratia Hb creste evident, doza de corticosteroid poate fi
redusa cea mai mica doza care se dovedeste eficienta=Hb 9 g/dl.
2. La pacientii care nu raspund la corticoterapie sunt necesare transfuzii la interval de
4-8 sapt.
3. Tratamentul de chelare a fierului cu deferoxamina = cand acumularea in exces a
Fe este demonstrata de cresterea feritinei serice. Preferabil dupa varsta de 5 ani
deoarece medicatia poate intefera cu cresterea normala.
4. Daca apar hipersplenism si izoimunizare, splenectomia poate scadea necesarul de
transfuzii.
5. Transplant de celule stem hematopoietice
Prognostic
Durata de supravietuire este probabil peste 40 ani.

dintre pct au raspuns bun pe termen lung la corticoterapie. La ceilalti supravietuirea


depinde de transfuzii.
Unii copii pot avea remisiune spontana (20%).

ANEMIA FANCONI
= un sd. de insuficienta medulara ereditara pancitopenie periferica si hipoplazie
medulara + usoara macrocitoza, eritropoieza de stress si Hb F.
cea mai cunoscuta pancitopenie constitutionala.
Se transmite AR si se caracterizeaza prin:
instabilitate cromozomiala
anomalii somatice
insuficienta medulara
risc crescut de a dezvolta leucemie mieloida si anumite tumori solide.
Este rara au fost descrise ~ 2000 cazuri.
Sunt caracteristice rupturile cromozomiale spontane sau clastogen-induse.
Instabilitatea cromozomiala este utilizata pentru diagnostic.
Limfocitele, celulele hematopoietice si fibroblastii au anomalii citogenetice
deficit de reparare al ADN
susceptibilitate crescuta a celulelor hematopoietice fata de stressul oxidativ
scaderea supravietuirii celulelor.
Au fost identificate 16 subtipuri- in functie de genele responsabile: FANCA, FANCB,
FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN,
FANCO, FANCP, FANCQ
Manifestari clinice
Tegumente
hiperpigmentate/hipopigmentate si
pete cafe au lait
Anomalii scheletice (absenta
radiusului, malformatii ale policelui)
Statura mica
Microftalmie

Malformatii renale si genitale


Retard mental
Malformatii gastrointestinale (atrezie
duodenala),
Malformatii cardiace
Anomalii ale SNC (hidrocefalie).

Ex laborator
Pancitopenia debuteaza la 5-10 ani - clinic pacientii pot avea sangerare, paloare,
infectii recurente.
Deobicei au macrocitoza, usoara poichilocitoza si anizocitoza.
Eritrocitele au nivelele de HbF.
Dupa ce pancitopenia a devenit evidenta, ex maduvei osoase confirma o stare
aplazica sau hipoplazica
Complicatii
Complicatile majore sunt consecinta a insuficientei medulare,
Risc de leucemie si alte cancere precum si complicatii legate de diverse organe
(afectare hepatica).
Tratament
Tratamentul traditional include trat cu corticosteroizi si androgeni (oximetolon si
nandrolon) izolat/in asociere.
La 50-75% dintre pacienti ameliorare dupa trat cu androgeni, dar frecvent apar
recaderi si complicatii (tumori hepatice).
Ameliorarea liniei eritrocitare precede pe cea a leucocitelor si beneficiul maxim poate fi
obtinut dupa luni de zile.
In prezent transplantul celule stem hematopoietice este considerat singura
terapie curativa.
Pacientii cu pancitopenii congenitale au o susceptibilitate crescuta pentru
malignitati si tratamentele pregatitoare pot afecta aceasta susceptibilitate.
Rezultate incurajatoare au fost obtinute administrand GM-CSF subcutanat.
Raspunsuri tranzitorii au fost obtinute adm G-CSF.