Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Valori normale
Vrsta
Hgb (g/dl)
Medie
Limite
16,8
13,7 20,1
Hct (%)
Medie
Limite
55
45 - 65
Snge din
cord omb
2 spt
16,5
13 - 20
50
42 66
3 luni
12
9,5 14,5
36
31 41
6 l 6 ani
12
10,5 14,5 37
33 42
7 12 ani
13
11 16
38
34 - 40
CLASIFICARE
I. Anemie prin scaderea productiei de eritrocite (a.centrale)
modificarea celuleor stem (aplazii medulare)
o Secundare
ageni chimici, medicamente, radiaii ionizante
infecii
mecanisme anatomice
o Idiopatice - constituionale (a. Fanconi)
Inlocuirea maduvei osoase hematopoetice prin tesut fibros, grasos, blasti, metastaze
tumorale.
o Osteopetroza, mieloscleroza, LA, limfom, metastaze (neuroblastom).
Eritroblastopenii
o Blackfan Diamond
o IRA, endocrinopatii
Anemia datorata tulburarilor maturatiei si diferentierii eritrocitelor
o Scaderea sintezei ADN (a. megaloblastice)
o Blocarea sintezei de Hb secundare tulburarii metabolismului Fe
Carente martiale de aport
Pierderi cronice de sange
Perturbarea absorbtiei si transportului de Fe
Sechestrarea Fe (din infectii/inflamatii cronice neoplazii)
Distrugerea medulara a eritroblastilor
o Eritropoeza imperfecta
o Anemii diseritropoietice congenitale
II. A. prin pierdere/distrugeri crescute de eritrocite (anemii periferice)
Anemie acuta posthemoragica
Anemii hemolitice corpusculare
o Prin anomalii de sinteza a Hb
Sindroame talasemice (cantitativ)
Siclemie (calitativ)
o Prin anomalii ale membranei eritrocitare
Sferocitoza ereditara
Eliptocitoza
o Prin anomalii enzimatice ereditare
Deficit de piruvatrinaza
Deficit n G6PD
Anemii hemolitice extracorpusculare
o Mecanisme nonimunologice
Substane chimice, medicamente
Infecii (bacterii, paraziti, virusuri)
Traumatisme mecanice (proteze valvulare)
Anemii microangiopatice (SHU)
o Mecanisme imunologice
Anticorpi naturali transfuzii sange incompatibil
PARACLINIC
Hemograma
Sideremie
Anemia prin caren marial
Test pentru hemoragii oculte
Sideremie
Capacitate total de legare a Fe
M.O. (sideroblati)
Endoscopii dg.
Rx.pulmonar
Ex.sput pentru siderinofage
Anemie prin carenta de vitamina B12,
acid folic
Examen maduva
Nivel seric crescut B12, acid folic
Test absenta vitaminei B12
Tubaj gastric (chimism proba histamina)
Anemia aplastica
Examen maduva osoasa
Radiografie schelet
Studii citogenetice
DIAGNOSTIC SEVERITATE
Anemie usoara 9-10%
o Asimptomatica in repaus
o Evidenta la eforturi mari.
Anemie severa (Hb scazuta 7 g)
Simptomatologie n repaus i la eforturi minime
Palpitatii, somnolenta, cefalee
Vertij, tendinta la lipotimii
Tulburari ale somnului, capacitate de concentrare
Scaderea randamentului scolar
Ritmul de instalare
o Acut
o Cronic
Clinic
Paloare tegumente, mucoase (conjunctivale, palatine)
Asociere:
o Tahicardie, puls amplu, cresterea diferentialei TA, suflul anemiei in focarul
pulmonar sau pluriorificial
o Adenopatii
o Hepatosplenomegalie
o Dureri osoase (infiltratie medulara)
o Icter
o Purpura, echimoze
Anamneza
Varsta
Anemia feripriva 3-24 luni
o Anemia hemolitica nastere, sugar 2 ani
o Anemia secundara infiltrari medulare 2 6 ani, peste 6 ani
Apartenenta etnica
o Anemia de sinteza a Hb
o Boli hematologice in familie
o Deficiente nutritionale
o Boli sistemice asociate
o Infectii in antecedente recente
o Pierderi sanguine
Hemoglobina mai mica de 11g %
o Variaza cu varsta:
Nou nascut prematur 8 g %
2 luni 10,5 g%
3 luni 11 g %
o 9 luni 2 ani cel mai frecvent anemie carentiala
Normocroma pierdere recenta de sange
Normocitara
o Anemie cronica
o Afectiuni renale
o Osteomielita
o Boli autoimune
Anemie hemolitica
o Sferocitoza ereditara
o Deficit de G6PD, medicamente
o Malignitati
Anemie hipocroma microcitara + incluziuni in bazofile intoxicatia Pb
Anemie
0-7 zile
Nn 3 l
3 l 2 ani 2 6 ani
Peste 6
ani
A. Careniala
+++
+
Feripriva
A. aplastica
A.eritroblastopenica
Anemie
A. hemolitic
A.post-hemoragica
A. secundara
infiltrarii med
(leucemii, limfom,
metastaze)
0-7 zile
+++
+++
-
++
Nn 3 l
+++
+
3 l 2 ani
++
++
++
2 6 ani
+
++
++++
Peste 6 ani
+
++
+++
ANEMIA FERIPRIVA
Extradigestive
Menometropatiile
Hemosideroza idiopatica
Pierderi repetate de sange (2 ml sange = 1 mg Fe elemental!)
CLINIC
Anemie instalata progresiv cu toleranta clinica buna
o Depletia rezervelor de Fe cu scderea feritinei i hemosideremiei din maduva
osoasa si ficat
o Scade sinteza hemoglobinei n enteroblasti cu diviziuni celulare normale cu
aspect de microcit
o Scade hemoglobina circulanta anemie hipocroma microcitara degenerativa cu
modificari la nivelul metabolismului (mioglobina, citocrom, catalaza) cu
modificari ale aparatului imun si afectare psihomotorie
Anemiile moderate 6-10g% mecanismele compensatorii sunt eficiente paloarea
tegumentelor i mucoaselor singura manifestare clinica
Anemiile severe (sub 5g%): iritabilitate, anorexie, tahicardie, cardiomegalie, sufluri
anemice
Semne specifice de carenta de Fe
Tegumente uscate, hipotonie musculara
Ragade comisurale, glotite
Koilonichie,
Tulburari n dezvoltarea psihomotorie,
Pica,
Sensibilitate crescuta la infectii
LABORATOR
Periferie
Anemie microcitara (VEM < 70), hipocroma (HEM < 27 mg%, hiporegenerativa
(reticulocite normale, uor crescute)
Leucocite normale
Trombocitoza
Fe seric scazut, feritina serica scazuta
CTLF crescuta > 350 mg%
Transferinemia crescuta, coeficientul de saturare al transferinei scazut (sub 15%).
Maduva osoasa
Hiperceluritate cu hiperplazie eritroblastica, eritroblasti cu margini zdrentuite cu
ncarcare cu hemoglobina redusa
Coloratie Perls arata scaderea sideroblastilor absenta Fe de depozit din macrofage
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
talasemie minora
o Sideremia normala
o Hemoglobina A2 > 3,5%
thalasemie n.n. macrocitoza (94 fata de 110-128)
o Hipocromie
o Hemoglobina Bart 3-5%
Anemia din inflamatii cronice si infectii normocroma, normocitara (pot fi microcitare
hipocrome)
Intoxicatii cu Pb granulatii bazofile in hematii, Pb crescut, dar
o Fe seric normal sau crescut CTLF - scazuta
o Feritina serica normala
Infectii bacteriene
Bronsiectazii
Osteomielita cronica
Endocardita bacteriana
Pielonefrite cronice
Tuberculoza, RAA
Artrite juvenile
Boli inflamatorii cronice
LES, Hodgkin
o Sideremia normala/crescuta
o Transferina normala
o CTLF normala/scazuta
o Feritina crescuta
TRATAMENT
Profilaxia anemiei feriprive
o Suplimentare cu preparate de lapte cu fier dup 6 l la sugarul normal
o Suplimentare dieta cu fier la sugar dupa 2 luni (prematuritate, gemelaritate,
eritropoieza foarte activa)
Tratament curativ
o Terapia orala - Fe 3-6 mg/kgc/zi (o priza pana la 1 an i 2-3 prize dup 1 an) durata
3 luni (sau 2 luni dupa normalizarea cifrei Hb acum doza va fi de 3 mg/Kg/zi)
Secvente ale corectiei
o 12 24 ore refacerea enzimelor celulare
o Ameliorarea starii generale
o Creste apetitul, scade iritabilitatea
o 36 - 48 ore maduva osoasa - hiperplazie serie rosie
o 30 zile normalizare Hb
o 1-3 luni refacere depozite
Fe parenteral
o Noncomplianta esec terapie PO
o Malabsorbtie intestinala severa
Doza totala: max. 50 mg/ priza sugar
max 100 mg/priza copil mai mare
Transfuzie masa eritrocitara exceptional
o Hb < 5 g% - copil mare sau sub 7 g% - sugar
o n caz de Hb sub 4 g
Insuficienta cardiaca se administreaza 5 ml/ Kg
risc hipervolemie si dilatatie cardiaca
o Alte anemii microcitare i hipocrome la sugar.
o Afectiunea de baza
o Administrare Fe ineficienta, - transfuzie ME daca hemoglobina sub 7g%
ANEMIA MEGALOBLASTICA
Definitie
Anomalii morfologice i de maturatie ale eritrocitelor (talie mare, asincronism nucleocitoplasmatic)
o Perturbarea sintezei ADN
o Incetinirea ciclului celular
Scaderea numarului de mitoze la nivelul precursorilor medulari cu:
o Macrocitoza, megaloblastoza
o Neutropenie
o Trombocitopenie
Acid folic
Necesar aport nutritional
o Sugar 30-65 g/zi
o Copil mic 40 g/1000kcal/zi
Surse: ficat (294 g/100g), spanac (75 g/100g), brnzeturi (14 g/100g), banane (9
g/100g)
Absorbtie: ileon
Depozit: ficat
Celular: folati in prezenta vitaminei B12 i vitaminei C sunt sunt transformati si participa
la sinteza ADN
Lapte mama: 35-45 g/l bidisponibilitate superioara (nu are risc de deficit)
Formule moderne au cantitate suficienta - lapte vaca 35g/l bidisponibilitate redusa
Diarea trenanta/recidivanta favorizeaza deficitul
B12
Necesar 1-5 g/zi
Surse:
o Ficat (116g substanta uscata)
o Ou (3 g/100 g), carne (2 g/100g), branza (2 g/100g), lapte matern (0,32 g/24
ore)
Gastric : complex vitamina B12 + factor intrinsec absent in ileon terminal 10-20% circular legate in plasma legata de transcobalamina II
Cantitatile care depasesc necesarul fiziologic sunt depozitate in ficat (2000-5000 g
depozitele nou nascutilor sunt suficiente pana la 1 an).
Anemia prin deficit in folati
Anemia megaloblastica a sugarului
Diaree cronica recidivante n perioada de crestere rapida
Malnutritie protein energetica sau proteica
Debut 4 7 luni (prematuri n primele 3 luni!)
Anemie severa
o Fobii de cauza neprecizata
o Iritabilitate
o Diaree
o Trombocitopenie
LABORATOR
Periferie - anemie normocroma cu macrocitoza
o VEM >100 CHEM=N
o HEM > 35 pg
o Corpi Jolly, Cobst
Reticulocite normale/scazute
Leucopenie
Maduva osoasa
Hiperplazie severa eritrocitara, megaloblastica
Precursori granulocitari de talie mare
Megacariocite in explozie mai putin modificate
Biochimic
Determinarea nivelului de folati eritrocitari N = 50-150g/ml, 250 g/ml, folati serici sub
3g/ml
Crestere urinara a acidului formimino-glicemic n special dupa incarcarea orala cu
histidina
Activitatea LDH crescuta
Proba terapeutica: Administrare de acid folic 0,05-0,12 mg/zi i.m. sau 0,125 mg/zi p.o criza reticulocitara
TRATAMENT
Sugar 0,5 mg/zi oral (parenteral n malabsorbtie) pana la corectarea anemiei apoi o
doza de intretinere de 0,1 mg/zi
Copil mare 10-15 mg/zi p.o. (i.v.: 1-5 mg/zi) pentru corectarea anemiei i.m, pentru
rezerve 1-5 mg/zi
Raspuns terapeutic
Normalizarea morfologica a maduvei cu 24-48 ore
Criza reticulocitara 7 10 zile
ANEMII HEMOLITICE
Clasificare
Anemii hemolitice constitutionale
anomalii ale membranei
prin deficite enzimatice
eritrocitare
Deficit de glucoz 6
Sferocitoza ereditar
fosfat dehidrogenaz
(G6PD)
Eliptocitoza ereditar
SFEROCITOZA
EREDITARA-BOALA
MINKOWSKI- CHAUFFARD
Se transmite AD (75%)
Anomalii ale membranei eritrocitare
Deficit spectrina
Deficit ankirina
Deficit proteina 3
Deficit proteina 4.2
Anomalii ale membranei eritrocitare determin:
Permeabilitate crescut pentru sodiu
Fragilitate osmotic crescut a eritrocitelor
Clinic
Anemie moderata care se poate agrava in pusee de hemoliz, crize aplastice
Icter intermitent
Splenomegalie progresiva
Ex sange periferic
Anemie 6-10 g/dl
CHEM
Reticulocitoz
Frotiu - microsferocite
Biochimie: Hiperbilirubinemie indirect, Sideremie crescut
Mielograma - Hiperplazia seriei eritrocitare
Test de fragilitate osmotica hemoliza in solutii hipotone incepe la 0,55%-totala la
0,45% Na Cl (N =incepe la 0,42-totala la 0,32 % Na Cl)
Diagnostic
Istoric familial
Ex morfologic al eritrocitelor in frotiu sferocite
Test de fragilitate osmotic
Tratament
Tratament substitutiv
Splenectomia - dupa varsta de 5 ani
ANEMIA
HEMOLITIC PRIN
DEFICIT
DE
G6PD
Clinic
Icter neonatal
icter neonatal sever -din a 2-a - a 3-a zi
anemie
Anemie hemolitica acut
Declanat de
Medicamente: acid acetilsalicilic, chinin, acid nalidixic, cotrimoxazol
Bob
Infectii - hepatita
Clinic
Paloare
Icter
Hemoglobinurie
Uneori dureri abdominale, oligurie, convulsii, com
Anemie hemolitic cronic
Examene paraclinice
Sangele periferic In hemoliz
Hb
Reticulocite
Hemoglobinemie
Bilirubin indirect
Corpi Heinz n eritrocite
ntre crize -normal
Activitatea G6PD 10%
Tratament: substitutiv - cu mas eritrocitar n caz de hemoliz
SINDROAME TALASEMICE
Hemoglobine adulte
Hb A- 22
Hb A2- 22
La adult
Hb A - 95-98%
HbA2- 1-3,5%
Hb F - < 1%
Hiperhemoliza
icter, litiaza biliara
eliberare in exces a fierului - hemosideroza hepatica, miocardica, afectare
pluriendocrina
ANEMII APLASTICE
ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN
ANEMIA FANCONI
= un sd. de insuficienta medulara ereditara pancitopenie periferica si hipoplazie
medulara + usoara macrocitoza, eritropoieza de stress si Hb F.
cea mai cunoscuta pancitopenie constitutionala.
Se transmite AR si se caracterizeaza prin:
instabilitate cromozomiala
anomalii somatice
insuficienta medulara
risc crescut de a dezvolta leucemie mieloida si anumite tumori solide.
Este rara au fost descrise ~ 2000 cazuri.
Sunt caracteristice rupturile cromozomiale spontane sau clastogen-induse.
Instabilitatea cromozomiala este utilizata pentru diagnostic.
Limfocitele, celulele hematopoietice si fibroblastii au anomalii citogenetice
deficit de reparare al ADN
susceptibilitate crescuta a celulelor hematopoietice fata de stressul oxidativ
scaderea supravietuirii celulelor.
Au fost identificate 16 subtipuri- in functie de genele responsabile: FANCA, FANCB,
FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN,
FANCO, FANCP, FANCQ
Manifestari clinice
Tegumente
hiperpigmentate/hipopigmentate si
pete cafe au lait
Anomalii scheletice (absenta
radiusului, malformatii ale policelui)
Statura mica
Microftalmie
Ex laborator
Pancitopenia debuteaza la 5-10 ani - clinic pacientii pot avea sangerare, paloare,
infectii recurente.
Deobicei au macrocitoza, usoara poichilocitoza si anizocitoza.
Eritrocitele au nivelele de HbF.
Dupa ce pancitopenia a devenit evidenta, ex maduvei osoase confirma o stare
aplazica sau hipoplazica
Complicatii
Complicatile majore sunt consecinta a insuficientei medulare,
Risc de leucemie si alte cancere precum si complicatii legate de diverse organe
(afectare hepatica).
Tratament
Tratamentul traditional include trat cu corticosteroizi si androgeni (oximetolon si
nandrolon) izolat/in asociere.
La 50-75% dintre pacienti ameliorare dupa trat cu androgeni, dar frecvent apar
recaderi si complicatii (tumori hepatice).
Ameliorarea liniei eritrocitare precede pe cea a leucocitelor si beneficiul maxim poate fi
obtinut dupa luni de zile.
In prezent transplantul celule stem hematopoietice este considerat singura
terapie curativa.
Pacientii cu pancitopenii congenitale au o susceptibilitate crescuta pentru
malignitati si tratamentele pregatitoare pot afecta aceasta susceptibilitate.
Rezultate incurajatoare au fost obtinute administrand GM-CSF subcutanat.
Raspunsuri tranzitorii au fost obtinute adm G-CSF.