MALFORMACIONES PULMONARES CONGNITAS

Las anomalas congnitas del aparato respiratorio comprenden un extenso nmero de patologas que pueden
comprometer el desarrollo de laringe, trquea, bronquios, parnquima pulmonar, diafragma o pared
torcica. Algunas se presentan como sndromes clnicos caractersticos, mientras otras solo se consideran
variaciones anatmicas que no requieren tratamiento. Clsicamente se presentaban como cuadros clnicos
de dificultad respiratoria en el recin nacido o debutaban con complicaciones o como hallazgo radiolgico
en el transcurso de la vida. Sin embargo, hoy en da un gran nmero de malformaciones pulmonares se
sospechan o diagnostican mediante ecografa antenatal lo que ha hecho poner en duda desde algunos
conceptos del desarrollo embriolgico hasta la conducta teraputica tanto pre como postnatal.

Embriologa
En la tercera semana de gestacin aparece en la parte ventral del intestino primitivo una evaginacin del
endodermo que avanza hacia caudal separndose del esfago y dividindose dicotmicamente. A las cinco
semanas se reconocen la trquea y las yemas de ambos pulmones. En el recin nacido se han producido 18
procesos de ramificacin y estos continan posteriormente. En el sptimo mes se forman los alvolos a
partir de los bronquolos terminales. El mesodermo que rodea esta arborizacin da origen al estroma
vascular, al tejido conectivo, al cartlago, a la musculatura bronquial y a la pleura. El lecho vascular
esplcnico se conecta con las yemaciones que provienen del sexto arco artico y formarn las arterias
pulmonares y sus ramas.
El proceso de desarrollo embriolgico pulmonar puede dividirse en cuatro fases antenatales y una fase
postnatal. Desde el inicio de la gestacin hasta la sptima semana se reconoce un perodo embrionario que
da inicio al desarrollo del pulmn primitivo. Le sigue el perodo pseudoglandular que se extiende hasta la
decimosexta semana. En este perodo se produce un desarrollo ms completo de la va area hasta los
bronquolos y el epitelio que la recubre es cuboidal o columnar dando el aspecto pseudoglandular. El
pulmn comienza a adquirir un aspecto lobar. Desde la decimosptima hasta la vigsimo cuarta semana se
produce la aparicin de bronquolos respiratorios y alvolos junto con un aumento de la trama vascular
cuyas paredes se adelgazan durante el perodo canalicular. Desde la semana 25 hasta el trmino de la
gestacin se completa el adelgazamiento de las paredes capilares y alveolares, se reconocen las clulas tipo
I y tipo II que maduran y producen surfactante y se produce un crecimiento exponencial de la superficie de
intercambio gaseoso. Este perodo se llama de saco terminal. Sin embargo, el desarrollo completo del
pulmn contina despus del nacimiento y se extiende hasta la etapa escolar temprana.
Este complejo proceso de desarrollo puede verse alterado en diversas formas. La separacin defectuosa del
brote pulmonar desde el intestino primitivo dara origen a las atresias de esfago y de trquea, a las fisuras
laringotraqueales y al pulmn esofgico. Una separacin completa anormal sera responsable de quistes o
duplicaciones bronquiales o entergenos, secuestros extralobares, etc. La alteracin de la maduracin
histolgica dar origen a traqueomalacia, hamartomas, enfisema lobar y linfangiectasias. Las aplasias,
hipoplasias y agenesias seran consecuencia de una detencin de las yemaciones, mientras que la alteracin
del desarrollo de la circulacin producira fstulas arteriovenosas, sndrome de la cimitarra y para algunos
autores los secuestros pulmonares.

Presentacin clnica
Cada vez con mayor frecuencia las malformaciones congnitas pulmonares se estn pesquisando como
hallazgos en ecografas durante el embarazo por visin de estructuras anmalas como quistes o masas
pulmonares, polihidroamnios, hidrops fetal, etc. De no ser as, algunas malformaciones se pesquisan en el
momento del parto como un sndrome de dificultad respiratoria del recin nacido. Esta puede deberse a la
imposibilidad de ventilar como en la atresia de coanas, atresia de trquea, traqueomalacia, alteraciones de
la laringe, etc.; hiperinsuflacin de lesiones qusticas como quiste broncgeno, malformacin adenomatoide
qustica, etc. De no debutar en el perodo neonatal suelen pesquisarse como hallazgo radiolgico desde un
comienzo o por persistencia de imgenes patolgicas a pesar de mejora clnica: "mejora el nio pero no la
radiografa". Otros pacientes se presentan con infecciones respiratorias repetidas que ocurren siempre en el
mismo lbulo patolgico. En el caso de secuestro pulmonar con shunt importante puede pesquisarse un
soplo audible dorsal o presentarse por signos de insuficiencia cardaca. Las malformaciones arteriovenosas
pulmonares suelen debutar con hemoptisis.
Mtodos de estudio
Como hemos mencionado, un gran nmero de pacientes con malformaciones pulmonares congnitas se est
pesquisando en forma antenatal. En estos casos debe hacerse el traslado de la madre a un centro que pueda
hacer un seguimiento ecogrfico de la evolucin de la lesin y donde se pueda brindar a la madre y al
recin nacido un tratamiento adecuado. Cuando se ha hecho diagnstico antenatal en el perodo de recin
nacido se debe hacer adems de la radiografa de trax al menos una tomografa axial computarizada
(TAC).
Es conveniente estudiar adecuadamente las malformaciones pulmonares especialmente en el caso de los
secuestros, pero el estudio no debe prolongarse en forma innecesaria posponiendo la resolucin quirrgica.
Es til disponer de la serie radiolgica, ms que de placas aisladas. La TAC de trax es de gran utilidad y se
debe analizar el momento oportuno de realizarlo en caso de lesiones sobreinfectadas. En otros casos la
ecografa Doppler color, la resonancia nuclear magntica, la angiografa por sustraccin digital y la
angioTAC pueden otorgar gran ayuda.
El diagnstico preciso del tipo de malformacin an as no siempre es certero e incluso la anatoma
patolgica es difcil cuando la presencia de infeccin ha alterado los epitelios y estructuras.

Malformacin adenomatoide qustica pulmonar (MAQP)

La MAQP es una lesin hamartomatosa que se caracteriza por un crecimiento excesivo de los bronquolos
terminales que no se conectan adecuadamente con los espacios seculares. La alteracin del desarrollo
ocurrira alrededor de la quinta semana de gestacin. En 1949 Chin y Tang describieron por primera vez esta
patologa.
En 1977 Stocker y colaboradores presentaron una clasificacin de esta malformacin de acuerdo al tamao
de los quistes en 3 tipos. La tipo I tiene quistes de gran tamao con reas adyacentes relativamente
normales, corresponde al 60 a 70% de los casos. La tipo II est conformada por numerosos quistes de menos
de 1 cm de dimetro, se presenta en el 15 a 20% de los casos y puede tener malformaciones asociadas. La
tipo III suele comprometer el lbulo completo con estructuras que semejan bronquolos entremezcladas con
zonas recubiertas con epitelio similar a alvolos. Es poco frecuente (10%) y son las de peor pronstico,
cerca del 80% se presenta con polihidroamnios. Recientemente Stocker agreg otros 2 tipos a las lesiones
qusticas del aparato respiratorio nombrndolas tipo 0 y IV. La tipo 0 es incompatible con la vida y
corresponde a un compromiso disgentico de todo el pulmn y la tipo IV corresponde a quistes de ubicacin
perifrico.
La MAQP se manifiesta como una masa qustica que afecta a un lbulo pulmonar, generalmente basal
pudiendo haber casos con compromiso bilateral. Generalmente no se acompaa de malformaciones
asociadas (excepto tipo II). En ecografa antenatal se pesquisa como una masa qustica o slida en un
hemitrax; puede acompaarse de polihidroamnios por compresin del esfago o de hidrops fetal por
alteracin del retorno venoso o compresin del corazn. El 10 a 20% de las MAQP tienen una disminucin
real de tamao durante la gestacin y algunas llegan incluso a desaparecer. El pulmn normal crece ms
rpido que el rea malformada por lo que en ecografas seriadas la malformacin impresiona disminuir su
tamao. Sin embargo, un porcentaje importante puede desarrollar hidrops fetal que solo en raras ocasiones
desaparece en forma espontnea llevando, si no se interviene, al trmino del embarazo.
En el perodo de recin nacido la MAQP se manifiesta como un sndrome de dificultad respiratoria. Al
realizar una radiografa de trax puede aparecer una masa slida que luego tiende a airearse o desde el
comienzo como un lbulo con quistes de diferente tamao en su interior. Estos quistes pueden insuflarse
provocando un cuadro similar a un neumotrax hipertensivo con desplazamiento del mediastino. Frente a
esta emergencia la puncin de un quiste predominante puede dar tiempo para la lobectoma pulmonar de
urgencia. Si el RN no nace sintomtico y exista el antecedente de una eco antenatal sospechosa, la
radiologa simple es insuficiente para el estudio del paciente, siendo necesario realizar una TAC de trax. El
diagnstico diferencial debe hacerse con una hernia diafragmtica, con neumotrax, secuestro pulmonar,
etc.
Esta malformacin, sin embargo, puede pasar desapercibida hasta que se presente un cuadro infeccioso
pulmonar y se pesquise mediante una radiografa la alteracin. Es ms frecuente que no se sospeche hasta
que el paciente presente varias infecciones repetidas en el mismo segmento pulmonar.
Hecho el diagnstico postnatal el tratamiento debe ser quirrgico ya que la malformacin no involuciona y
puede complicarse con hiperinsuflacin o infecciones repetidas. Se ha descrito adems la aparicin de
rabdomiosarcoma y carcinoma broncoalveolar a temprana edad en las MAQP. Desde el punto de vista
tcnico es ms fcil operar una MAQP que no se ha complicado con infecciones repetidas, las cuales adems
daan el pulmn adyacente.
Cuando el diagnstico de la malformacin se hace en forma antenatal, el pronstico depende
fundamentalmente de la aparicin de hidrops. En el extranjero cuando se sospecha el diagnstico se
completa el estudio con ecografa fetal, amniocentesis y otros para pesquisar si existen malformaciones
asociadas. Segn los hallazgos se aconsejar a los padres: si no hay malformaciones y el feto evoluciona sin
hidrops se realizan ecografas seriadas y se planifica un parto de trmino, si aparece hidrops en un feto
mayor de 32 semanas se realiza cesrea electiva y lobectoma, si el feto es menor de 32 semanas se hace
ciruga fetal colocando un drenaje toracoamnitico si hay un quiste dominante o haciendo una lobectoma
fetal si no lo hay. En nuestro medio an no hay experiencia en ciruga fetal para esta patologa.

Secuestro pulmonar
Corresponde a zonas de parnquima pulmonar con irrigacin sistmica y habitualmente sin comunicacin
con el rbol bronquial. Los vasos arteriales pueden provenir de la aorta torcica (74%), abdominal o del
tronco celaco a travs del diafragma (21%), o bien de vasos intercostales (4%). Puede haber ms de un vaso
arterial y la circulacin venosa ocurre en casi todos los casos a travs de las venas pulmonares.
La descripcin original de esta malformacin la realiz Pryce en 1946. Se reconocen 2 tipos de secuestro: el
intralobar y el extralobar. El secuestro intralobar es el ms frecuente, pero suele debutar en forma ms
tarda; se define como una zona de parnquima dentro de un lbulo pulmonar con su pleura visceral que
est desconectada de la va area y recibe circulacin arterial sistmica. El secuestro extralobar
corresponde a tejido pulmonar separado del resto del pulmn y rodeado por su propia pleura recibiendo
tambin circulacin arterial sistmica, no tiene conexin a la va area.
El secuestro intralobar suele presentarse con infecciones repetidas en adolescentes o adultos jvenes,
siendo raro de encontrar en nios pequeos. Radiolgicamente se presenta con zonas de condensacin o
reas qusticas sobreinfectadas que pueden tener niveles en su interior. Clnicamente se presenta por
infecciones repetidas, hemoptisis, sntomas vagos como ahogos, cansancio fcil, dedos hipocrticos, etc. o
por la pesquisa de un soplo dorsal semejante al de una coartacin artica, dado por la circulacin anmala.
Afecta los lbulos pulmonares inferiores en 98% de los casos con una ligera predominancia por el lado
izquierdo (55%), especialmente el segmento basal posterior. En ocasiones puede haber pequeas
comunicaciones con el rbol traqueobronquial. Cerca de un 40% de los secuestros intralobares tienen
histologa semejante a una MAQP. Actualmente se plantea que los secuestros intralobares no seran
congnitos sino que la circulacin arterial sera consecuencia de inflamacin crnica.
El secuestro extralobar se diagnostica cada vez con mayor frecuencia en forma antenatal como una masa de
hemitrax izquierdo que suele disminuir dramticamente de tamao con el progreso de la gestacin. Tiene
menos tendencia a producir hidrops fetal, pero en ese caso el manejo antenatal es similar al de la MAQP. La
forma ms frecuente de presentacin del secuestro extralobar corresponde a la de una masa densa basal
izquierda, cercana a la columna en una radiografa de trax. Una vez que se sospecha el diagnstico se
debe tratar de identificar la circulacin arterial mediante eco Doppler, TAC con contraste, angio TAC o
angiografa. Al igual que en el secuestro intralobar la circulacin puede provenir de la circulacin sistmica
desde arriba o abajo del diafragma. El secuestro extralobar es izquierdo en el 90% de los casos y en el 77%
de los pacientes se ubica entre el lbulo inferior y el diafragma, pero puede encontrarse en otros sitios
como paramediastnico o intrabdominal. Se ha descrito una predominancia del sexo masculino cuatro veces
superior. A diferencia de la forma intralobar, en el extralobar se presentan malformaciones asociadas en
cerca del 60% de los casos. La ms frecuente es la hernia diafragmtica pero tambin pueden existir
anomalas cardacas, alteraciones vertebrales, duplicaciones digestivas, etc.

Quistes broncgenos
Corresponden a lesiones qusticas pulmonares o mediastnicas revestidas por epitelio columnar ciliado de
tipo bronquial. Se desarrollaran a partir de una yemacin anmala del intestino primitivo. Si esta
separacin ocurre en forma precoz el quiste permanece en el mediastino y, si ocurre en forma tarda, da
origen a los quistes de ubicacin perifrica. Los quistes poseen una delgada pared propia con cartlago,
musculatura lisa y glndulas bronquiales. Pueden tener comunicacin con la va area y si la formacin del
quiste fue muy precoz pueden existir zonas con epitelio gstrico o esofgico. Los quistes suelen ser
redondeados, uniloculares y el contenido puede ser areo, seroso o mucoso. A menudo son nicos y gran
parte de las publicaciones encuentran una mayor frecuencia de ubicacin mediastnica y de preferencia al
lado derecho. Se ubican a lo largo de la trquea, cerca de la carina o del hilio entre la va area y el
esfago.
La mayora de los quistes broncgenos se pesquisan como hallazgo radiolgico ya sea por una imagen de
ensanchamiento mediastnico o por la aparicin en la radiografa de una imagen qustica pulmonar nica. En
nuestro medio debe hacerse el diagnstico diferencial con hidatidosis pulmonar. Tambin se ha logrado la
pesquisa antenatal de un quiste broncgeno. Cuando presentan sintomatologa esta puede corresponder a la
hiperinsuflacin del quiste con la consiguiente compresin del tejido circundante o a la infeccin de la
cavidad qustica. El estudio puede continuar con una TAC con contraste que delimita el quiste.

Enfisema lobar congnito

Se entiende por enfisema lobar congnito la hiperinsuflacin de un lbulo pulmonar. En este sndrome no
hay destruccin del parnquima sino atrapamiento areo debido a un mecanismo valvular. Este mecanismo
se produce por obstruccin parcial del bronquio ya sea extrnseca o intrnseca. La compresin extrnseca
puede estar dada por alteraciones cardacas o vasculares, adenopatas, etc. La compresin intrnseca puede
deberse a alteraciones de la pared cartilaginosa bronquial o a la obstruccin del lumen por pliegues del
epitelio, tapones mucosos, etc. En la mitad de los casos, sin embargo, no se logra precisar ninguna causa.
Esta patologa puede acompaarse de malformaciones asociadas especialmente cardiolgicas. Existe un
cuadro similar llamado lbulo polialveolar que tambin se presenta con sobredistensin del lbulo, pero se
debe a un aumento del nmero y tamano de los alvolos.
Clnicamente la hiperinsuflacin lobar congnita puede presentarse en el recin nacido como una imagen
radiopaca en un lbulo, que se debe al atrapamiento de lquido; posteriormente esta zona se airea y
presenta hiperinsuflacin progresiva con compresin del parnquima adyacente, aplanamiento del
diafragma, desviacin del mediastino, hiperlucidez y herniacin del pulmn por delante del mediastino. El
paciente presenta un hemitrax distendido, hipersonoro, con murmullo pulmonar disminuido y dificultad
respiratoria.

Traqueomalacia y atresia traqueal

En la traqueomalacia hay una debilidad congnita de la pared traqueal que provoca el colapso de la va
area durante la espiracin. Esto se traduce en dificultad respiratoria, imposibilidad de extubar al paciente
o infecciones repetidas. La lesin puede ser segmentaria o de toda la va area principal incluyendo la
laringe. Con frecuencia hay otras malformaciones asociadas como fstula traqueoesofgica. La
fibrobroncoscopia demuestra el colapso espiratorio, pero es conveniente realizar adems radiografa, TAC y
esofagoscopia para buscar malformaciones asociadas. El tratamiento quirrgico consiste en pexia de la
aorta ascendente cercana al cayado a la pared posterior del esternn, esto tracciona la va area hacia
ventral y la mantiene abierta durante la espiracin.
La atresia de trquea puede pesquisarse mediante ecografa prenatal, cuando no es as se presenta como un
recin nacido que a pesar de esfuerzo ventilatorio no logra respirar. Se procede a una intubacin de
emergencia que es difcil ya que no se visualiza la laringe, en realidad se intuba el esfago y esto permite la
ventilacin del pulmn cuando los bronquios nacen de este. El tratamiento quirrgico consiste inicialmente
en dividir el estmago y hacer una gastrostoma. El pronstico es malo ya que an no se han desarrollado
tcnicas adecuadas de reemplazo traqueal.

Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar

La agenesia y aplasia pulmonar corresponden a la falta de desarrollo de un pulmn. En la agenesia no hay
bronquio ni pulmn, mientras que en la aplasia s existe un bronquio rudimentario pero sin parnquima
pulmonar. La ausencia de un pulmn es rara pero puede ser familiar. A pesar de no existir un pulmn el
paciente puede ser asintomtico. Con frecuencia existen anomalas asociadas, especialmente cardacas y
esquelticas. Algunos nios nacen con dificultad respiratoria mientras que otros presentan infecciones
repetidas o sintomatologa de las otras malformaciones. En el examen clnico se encuentra el latido
cardaco muy desplazado y puede haber escoliosis, disminucin de tamao del hemitrax y alteracin del
examen pulmonar. En la radiografa y otros estudios se ver el mediastino desplazado y un gran pulmn
hiperaireado que puede extenderse hasta el hemitrax contralateral.
La hipoplasia pulmonar corresponde a un pulmn ms pequeo que presenta menor nmero de generaciones
bronquiales y de alvolos. Habitualmente es secundaria a otras patologas como la ocupacin del hemitrax
fetal por hidrops o una hernia diafragmtica, oligohidroamnios, falta de desarrollo del hemitrax o debida a
alteracin de la perfusin del parnquima por malformaciones cardacas o vasculares. La aparicin de
malformaciones asociadas es cercana al 50%, las que pueden ser cardacas, esquelticas, renales,
pulmonares, gastrointestinales y otras. La presentacin clnica es variable y depende del grado de
hipoplasia y de si es bilateral.

Alteraciones vasculares
Existe una variada gama de alteraciones de la vasculatura pulmonar, tanto arteriales, venosa como
linfticas. De ellas mencionaremos las fstulas arteriovenosas, el sndrome de la cimitarra y la
linfangiectasia pulmonar congnita.
Las fstulas arteriovenosas pulmonares pueden presentarse en forma aislada o dentro del sndrome de
Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hereditaria familiar). La circulacin arterial de la fstula usualmente
viene de la arteria pulmonar aunque tambin puede hacerlo de la circulacin sistmica; puede ser nica o
mltiple incluso con compromiso bilateral. Dependiendo del tamao de la fstula puede presentarse
clnicamente con disnea, cianosis, dedos hipocrticos o grados variables de hemoptisis. Ante la sospecha
diagnstica debe hacerse un estudio angiogrfico para precisar con exactitud el tamao y ubicacin de la
fstula. El tratamiento de eleccin corresponde a la extirpacin quirrgica del segmento o lbulo afectado,
ya que tiene mejor pronstico que el tratamiento conservador con embolizaciones.