GENOMA HUMANO

INTRODUCCION
El desciframiento del cdigo gentico tiene un potencial incalculable de
transformacin del saber y de las prcticas relacionadas con la vida en general
y con la salud y la salud pblica en particular. No es posible escapar a la
discusin que esto genera y al impacto del hecho concreto. Este artculo
analiza cuatro aspectos de los que conciernen al tema:
a)
b)
c)
d)

Algunas consideraciones sobre la relacin entre ciencia y vida

Principales reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica
Algunas interrogantes suscitadas y an no resueltas por el genoma
Hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud.

Lo esencial no parece ser si conoceremos hasta dnde llegarn los avances de

la ciencia en el conocimiento de la vida, sino si esto se traducir o no, en una
mejor vida para todas las especies, en especial la humana. Las principales
reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica se encuentran en el
conocimiento temprano de la predisposicin a ciertas enfermedades, la
genmica de la conducta y el genoma y la percepcin que tenemos de nosotros
mismos. Las interrogantes an no resueltas, tienen trascendencia para la
sociedad y la salud pblica.
a) Privacidad y justicia en el uso e interpretacin de la informacin
gentica.
b) Integracin clnica de las nuevas tecnologas.
c) Cuestiones afines a la investigacin gentica.
d) Las implicaciones y retos del avance gentico en la educacin pblica
en salud y en la formacin profesional y tcnica del sector
El desciframiento del cdigo gentico de varias especies, y en especial del ser
humano, representa uno de los mayores avances logrados hasta hoy con el
aporte de varias disciplinas, campos y equipos cientfico-tecnolgicos. El
avance tiene un potencial incalculable de transformacin del saber y de las
prcticas relacionadas con la vida en generaly la salud pblica en particular. Al
mismo tiempo, los logros de la genmica humana plantean nuevas y complejas
interrogantes ticas, jurdicas y econmicas no solo a la medicina, sino a la
humanidad. De hecho, el proyecto y sus logros progresivos han estimulado
intensas discusiones sobre la naturaleza y el sentido mismo de la vida, en
particular de la vida humana, su historia, sus lmites y su futuro.

Los gerentes IT que se preguntan cmo harn para instalar hardware suficiente
en centros de datos sobrepoblados para almacenar todo el contenido de video,
redes sociales, registros de servidores Web y otros elementos de Big Data,

recibieron algunas buenas nuevas a mediados de mes: en unos aos podra

haber medios de almacenamiento disponibles para data centers que se
sustenten en tecnologa con millones de aos de existencia para almacenar un
volumen de datos sin precedentes en un espacio asombrosamente reducido.

Almacenar datos en cadenas de ADN utilizando microchips es arriesgado ahora

mismo, pero tiene el potencial de almacenar todos los bytes de datos digitales
del mundo en un puado de chips. Un mdulo de almacenamiento de ADN del
tamao de una unidad flash ordinaria podra alojar todos los datos disponibles
actualmente en Internet, de acuerdo con los investigadores.
La recuperacin es compleja y requiere secuenciadores de ADN y no simples
sensores magnticos para decodificar los datos. Tambin es secuencial, de
modo que encontrar los datos correctos significa recorrer todo el depsito de
datos como si se utilizara una unidad de cinta,

CMO FUNCIONA?
Los microchips de ADN, llamados ms precisamente micro matrices de ADN,
se manufacturan casi como los microchips ordinarios y no contienen ADN
genuino, que tiende a mutar o a desaparecer, daando o destruyendo con ello
muchos de los datos que contienen. En su lugar, utilizan miles de cadenas de
AND sinttico distribuidas sobre una diminuta placa de vidrio revestida en
plstico.
La versin del equipo de Harvard culmin con 55,000 cadenas de ADN (de
menos de un miligramo) qumicamente sintetizadas utilizando una impresora de
inyeccin de tinta que las distribuye sobre el chip. Los datos almacenados se
convirtieron primero desde un archivo en bloques diminutos conformados por el
alfabeto qumico de cuatro letras del ADN; luego se utiliz un secuenciador de
ADN para colocar las cadenas en el orden correcto, codificar los datos y
agregar un indicador diminuto a cada cadena de la parte del libro donde
aparecen esos datos y cmo hallar las otras piezas en la micro matriz,
inform Science.
Las micro matrices de ADN n son raras, pero se utilizan ms a menudo como
herramienta de diagnstico para identificar mutaciones genticas especficas
observando los errores que se producen despus de que los doctores insertan
el ADN problemtico de un paciente en la micro matriz y esperan a ver lo que
sucede, segn una hoja de datos tcnicos del National Human GenomeInstitute
de NIH.

La codificacin de los datos requiere secuenciadores de ADN, pero permite que

los datos se almacenen utilizando cuatro valores posibles (A, G, C y T, de
adenina, guanina, citosina y timina). Los medios de storage de datos
magnticos, como toda la tecnologa digital actual, est limitada a slo dos
caracteres (0 y 1).
Los discos duros que almacenan datos en clsteres de granos magnetizados
en una placa giratoria pueden almacenar unos 25 GB por pulgada cuadrada,
segn un documento del mes de julio sobre almacenamiento de alta densidad
en el diario Solid StateTechnology. Para facilitar la comparacin, esto es entre
5 y 6 GB por milmetro cbico.
Por otra parte, los microchips de ADN producidos por el equipo de Harvard
pueden alojar hasta 5.5 PB o 5.5 millones de GB por milmetro cbico
Las densidades de los discos duros se aproximan tambin a su lmite terico
de densidad de datos al igual que el contenido de Big Data, video y audio,
contenido de redes sociales y datos de mquina a mquina como registros de
servidores, y el amplio catlogo de mquinas virtuales, aplicaciones virtuales y
otros archivos que conforman infraestructuras de Nube o infraestructura
virtualizada ocasionan que los volmenes de storage de datos corporativos
aumenten desmesuradamente.
El fenmeno del Big Data es el principal culpable del crecimiento fuera de
control de la demanda de almacenamiento de datos online en importantes
corporaciones, segn reportes de analistas y proveedores. En una encuesta
elaborada por Aberdeen Group a compaas usuarias que emplean sistemas
de almacenamiento conectados a redes de escala exterior, 52% seal que sus
requisitos de storage crecen a razn de 52% por ao, lo cual duplicara su
requisito de hardware en sitio cada ao y medio.
Un estudio independiente publicado este mes por Cisco Systems anticip que
el volumen de datos que circularn por las redes IP (todos los cuales deben ser
almacenados en algn lugar) aumentar cuatro veces para 2016, despus de
aumentar ocho veces durante los ltimos cinco aos. Los datos de dispositivos
mviles crecern tres veces ms rpido que los datos IP, incrementndose 18
veces entre 2011 y 2016. Lo que es ms: para 2016, el nmero de dispositivos
mviles conectados a redes globales ascender a un total de tres veces el
nmero de personas disponibles para utilizarlos.

PRIVACIDAD Y JUSTICIA EN EL USO DE LA INTERPRETACIN DE LA

INFORMACIN GENTICA

Tiene que ver concretamente con cuestiones como: De quin es la

informacin gentica? Quin, cmo y para qu puede usarla? Es posible
patentar el genoma humano?13 Hasta dnde llega la propiedad individual y la
privacidad del paquete gentico?14 Qu uso puede drsele a la informacin
gentica en el individuo en cuestiones de empleo, seguros, adopciones,
paternidad, investigacin criminal, etctera.
No ha estado quieta la sociedad ante tales interro-gantes. Propiedad,
privacidad, pblico-privado, exclusin, discriminacin son algunas de las
categoras que articulan los debates al respecto. La rivalidad ya universalmente
conocida entre los grupos pblico y privado de la investigacin original,
expresada institucionalmente en el National Institud of Health (NIH) y la
empresa Celera y personificada en los doctores Francis Collins y Craig Venter
es apenas el primer acto -seguramente premonitorio- de una larga obra en la
que habr demasiados intereses, poderes y dlares en juego. Los tres mil
millones de presupuesto original del proyecto oficial, curiosamente equivalentes
en nmero al total de nucletidos que componen el genoma humano, son
tambin apenas el caso inicial de una inversin y un negocio multimillonario. La
polmica pone sobre el escenario el papel y la responsabilidad del Estado en la
investigacin de punta, la relacin entre lo pblico y lo privado, y entre el
inters colectivo y los intereses de ganancia particular. Y pone tambin en
discusin otro tema de especial relevancia: el papel y la responsabilidad social
de los investigadores.
El Congreso Mundial de Biotica, reunido en Espaa en junio del ao 2000
expres categricamente: El genoma humano es patrimonio de la humanidad,
y como tal no es patentable.15 Estados Unidos y Gran Bretaa tienen un
proyecto de acuerdo para impedir que el genoma humano termine en poder de
compaas privadas. El anterior presidente de los Estados Unidos firm un
decreto prohibiendo a las agencias federales y a los departamentos del Estado
el uso de la informacin gentica en cualquier contratacin. Y resulta casi
impensable hoy un congreso en que se traten temas legales, ticos, jurdicos,
polticos y de salud pblica en cuya agenda no figure esta problemtica.

CONCLUSIONES
Los datos genticos forman parte de un conjunto ms amplio de la informacin
que posee un ser humano, es por ello que se rigen bajo los mismos principios
rectores del derecho a la privacidad, son datos de carcter personal, son una
especie de los datos relativos a la salud, por tanto, son datos sensibles,
adems de ser informacin que presenta rasgos que la hacen un tipo singular
de datos de salud, es decir, no se refieren a la salud presente, sino a
situaciones que pueden o no manifestarse en el futuro en la salud de un
individuo.
Aunque no existe un marco normativo expreso, existen mltiples disposiciones
legales que mediante la interpretacin pueden tutelar la privacidad gentica
como bien jurdico de sensible proteccin. Es conveniente analizar el modelo
del sistema de proteccin de la intimidad que opera en Europa y en algunos
pases latinoamericanos, la Comisin Nacional de Proteccin de Datos
Personales Espaola y Argentina han sido buenos antecedentes, demostrando
la eficacia de dichos rganos, quiz el Instituto Federal de Acceso a la
Informacin podra arrogarse algunas de las facultades de dichas comisiones.
Otra opcin, de carcter legislativo, es la creacin de alguna ley especfica de
Proteccin de Datos Personales, en donde indiscutiblemente tendra que
incluirse toda la informacin de naturaleza gentica.
El problema, en cualquier caso sigue sin resolverse y tendr que pasar mucho
tiempo hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No se
debe perder de vista que la investigacin gentica an est en sus albores y en
ella se encuentra la colisin de muchos derechos, tanto de las generaciones
presentes como de las futuras. Es tiempo que las cuestiones y problemas
derivados de los proyectos Genoma Humano, Diversidad del Genoma Humano
y Proteoma Humano, sean analizados por los abogados y legisladores con la
anticipacin y seriedad debidas. El conocimiento de la secuencia del genoma
humano pareca un reto inalcanzable hasta hace algunas dcadas, hoy todo
ello es una realidad y es poco lo que la inventiva humana no puede alcanzar;
toca a cada miembro de la sociedad contribuir a decidir el curso que habr de
tomar la investigacin en Mxico. Negar la posibilidad de progreso que puede
aportar el desarrollo de la investigacin genmica es propio de las sociedades
antidemocrticas, pero no se trata de firmar un cheque en blanco a la
investigacin, en donde est en juego no slo la salud del ser humano en lo
individual, sino incluso el desarrollo futuro de la humanidad en su conjunto; no

hay que olvidar que en la informacin gentica de cada uno de nosotros se

encuentra la historia de todos.