Sunteți pe pagina 1din 29

TULBURARI DOBANDITE PERINATAL

CLASIFICAREA TULB DE DEZVOLTARE CONGENITALE pag 851 adams


1.TULB NEUROLOGICE ASOCIATE CU DEFORMITATI CRANIOSPINALE
a. marirea extremitatii cefalice
- hidrocefalie
- hidranencefalie
- macrocefalie
b. craniostenoza
- turicefalia
- scafocefalia
- brahicefalia
c. anomalii de formare si migrare neuronala
- anencefalia
- lisencefalia, holoprosencefalia si malf girale
d.microcefalia
e. anomalii cranio-cerebrale combinate
-anomalii craniocerebrale cu sindactilie
- alte anomalii craniocerebrale
- defecte oculoencefalice
- anomalii oculo auriculo encefalice
- dwarfism (piticism ??)
- anomalii dermato encefalice
f. rahischizis
g. Anomalii cromosomiale
2.FACOMATOZELE
- scleroza tuberoasa
- neurofibromatoza
- angiomatoze cutanate cu anomalii SNC
3.TULB RESTRANSE DE DEZV ALE SNC
disgenezie focala corticala
sd Moebius
apraxia congenitala a privirii
etc
4.ANOMALII CONGENITALE ALE FUNCTIEI MOTORII(paralizia cerebrala)
- hemoragia subependimara
- diplegia spastica
- hemiplegia infantile, hemiplegia dubla, tetraplegia
- sd extrapiramidale congenitale
- ataxii congenitale
-paraliziile flasce
5.INFECTII PRENATALE SI PARANATALE
- rubeola
- boala cu incluziuni citomegalice

- neurosifilis congenital
- HIV si SIDA
- toxoplasmoza
- alte infectii virale si bacteriene
6.EPILEPSIA INFANTILA SI A COPILARIEI
7.RETARDUL MENTAL
MALFORMATII SI TULBURARI DOBANDITE PERINATAL- dupa Lucking
1.SD NEUROCUTANATE= FACOMATOZE
- scleroza tuberoasa
- neurofibromatoza
- angiomatoze cutanate cu anomalii SNC
2.TULB DE DEZV ALE ENCEFALULUI
- tulb de migrare
- porencefalie
- agenezia corpului calos
3.MALFORMATII DISRAFICE
- anencefalia
- meningoencefalocel
- spina bifida
- sd.Dandy-Walker
- m.Arnold-Chiari
- craniostenoze
4.ANOMALII ALE JONCTIUNII CRANIO CERVICALE
- platibazia
- occipitalizarea atlasului
- impresiunea bazilara
- sd.Klippel-Feil
5.TULBURARI DOBANDITE PERINATAL
- paraliziile cerebrale infantile
SUBIECT 17 = SD NEUROCUTANATE SI ALTE TULB DE DEZVOLTARE ALE
SNC. FACOMATOZELE deci intra 1.2.3.4.
1.FACOMATOZE = SD NEUROCUTANATE
= malformatii conditionate adesea genetic, sporadic ale tuturor foitelor embrionare
afectand preponderant tesuturile neuroectodermale (piele, sistem nervos, ochi) cu
distributie sub forma de pete ale elementelor patologice (phakos= pata)
2 categorii de boli neurocutanate:
- 1.nou nascutul are de la nastere lezuini cutanate sau le dezvolta in primele saptamani de
viata

- 2.anomaliile cutanate, desi prezente de la nastere in proportii reduse evolueaza mai


tarziu ca afectiuni quasineoplazice= facomatoze:
1. Adevarate facomatoze:
- scleroza tuberoasa
- neurofibromatoza
2. Angiomatoza cutanata cu anomalii SNC:
- Sd Sturge Weber
- hemangioame dermatomal si malf vasc spinale
- sd nevus epidermal (nevus sebaceu linear)
- b. Osler-Rendu-Weber
- b von Hippel-Lindau
- ataxie-telangiectazia (b.Louis-Barr)
- b.Fabry
Trasaturi comune :
- transmitere ereditara
- afectarea organelor de origine ectodermala (SNC, retina, piele)
- evolutie lenta a leziunilor in copilarie si adolescenta
- tendinta de a forma hamartoame(formatiuni tumor like benigne datorate unor tulb
de dezvoltare) si predispozitia de transformare maligna

A.SCLEROZA TUBEROASA ( Boala Bourneville)


- boala congenitala cu transmitere ereditara in care o varietate de leziuni apar la nivelul
pielii, SNC, inimii, rinichilor si altor organe, leziuni datorate unei hiperplazii limitate a
celulelor de origine ectodermala si mesodermala
- clinic apare triada adenoame sebacee, epilepsie si retard mental
- alte trasaturi constante: -pete albe cutanate sub forma de frunze (ash- leaf lesions)
- fibroza subepidermala
Epidemiologie :
- incidenta 3-4/100 000 nou nascuti
- distributie egala pe sexe si rase
Etiologie si patogenie:
-50-70% mutatii noi, in rest boala cu transmitere autosomal dominanta, risc de
imbolnavire pt copii purtatorilor de gene 50%
- gena anormala e localizata
- fie pe bratul lung al crs 9 TSC 1 (hamartina)
- fie pe bratul scurt al crs 16 TSC 2 (tuberlina)

- mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberlina care au rol de supresie a


cresterii celulare (proteine supresoare ale cresterii tumorale). Consecinta este formarea de
hamartoame si diverse proliferari celulare:
- proliferarile tumor-like in diferitele organe contin mai mult de un tip celular: fibroblasti,
mioblasti cardiaci, angioblasti, glioblasti si neuroblasti.
Manifestari clinice :
- boala poate fi evidenta de la nastere (dg pus prin CT la nou nascuti)
- in 75% din cazuri simptomul initial care apare la vasrta de 2 - 3 ani este:
- fie aparitia crizelor focale sau generalizate
- fie retardul psihomotor
- anomaliile cutanate de la nivelul fetei apar mai tarziu la 4-5 ani
1.Afectarea SNC
2. Leziuni viscerale
3. Leziuni cutanate

1.Afectarea SNC :
- crize epileptice (80%, inca de la varsta de sugar)
- dezv psihomotorie intarziata (50% din pac cu crize)
- autism 20%
- rar hipertonie, f rar miscari coreoatetozice,simptome cerebrale sau spinale
Crizele convulsive
- isi modifica caracterul cu trecerea anilor :
-in primii doi ani sunt repr de spasme in flexie cu hipsaritmii (descarcari aritmice ,
neregulate de varfuri ample si unde lente la EEG) apoi de crize motorii generalizate si
absente atipice
Retardul psihomotor 50 din cz
- functiile cognitive continua sa se deterioreze lent
- 50 % din cazuri prezinta si tulburari ale afectivitatii si comportamentale (agresivitate,
sd hiperkinetic)
- nu exista un paralelism intre severitatea epilepsiei, deficitul cognitif si anomaliile
cutanate : unii pacienti au crize recurente cu pastrarea unui intelect normal ; la altii dg e
sugerat de numeroasele leziuni cutanate sau de fakomul retinian la indivizi cu intelect
normal si crize rare
2. Leziuni viscerale
- ocular :

- placi albe sau galbene(= tumori gliomatoase) la nivelul retinei sau in vecinatatea sau la
niv discului optic
- mai rar : angiofibroame ale pleoapei, megalocornee, glaucom, iridociclita, cataracta,
hemoragie a corpului vitros, tumori ale corpilor ciliari
- rabdomioame benigne cardiace -50%- cele atriale dau tulb de conducere
- angiomiolipoame = tumori benigne cu mai multe tipuri de celule- la niv rinichiului
(>10 ani), ficatului, plamani, tiroida, testicular, si tract gastro intestinal
Rar - carcinoame ale rinichiului
- chisturi (pleura, oase)
- chisturi si limfangiomatoze pulmonare <1%
3. Leziuni cutanate :
- pete hipomelanotice
- pete albe ale pielii sub forma de frunze (ash- leaf lesions)
- prezente la 90%, valoare dg la copilul mic: apar inaintea oricaror altor leziuni
cutanate
- situate la niv trunchiului si membrelor, de la cativa mm la cativa cm, ovale cu un
capat rotund si un capat ascutit
- adenoame sebacee (adenoamele lui Pringle)
- leziuni la niv fetei, patognomonice pt sceroza tuberoasa
- prezente la >90% din copii >4 ani
- sunt de fapt angiofibroame, noduli roz- rosii cu S neteda, localizare limitata de
obicei la niv santului naso labial, obraji si barbie, rar pe frunte si scalp
- placi de fibroza subepidermala
- incepand de la 10 ani, 20-70% fc de varsta
- peau de chagrin
- situate la nivelul trunchiului, cel mai adesea in reg lombosacrata, 1 -10 cm
diametru
- angiofibroame subunghiale (tumori Koenen)
- altele : pete cafe-au-lait, fibroame pediculate moi, hemangioame portwine (vin de
Porto)
Anatomopatologic
- pe piele lipsesc melanocitele
- tuberozitati cerebrale
- situate la niv cortexului, 5mm-> 2-3 cm, contin calciu-> vizibile pe CT si
IRM
- la niv peretilor ventriculilor laterali, unde prezinta de asemeni calcificari
- alte localizari : ggl bazali, talamus, cerebel, TC, MS
- contin neuroni mariti de volum, balonizati si celule gliale marite de volum
- pot obstrua gaura lui Monro sau apeductul V IV determinand hidrocefalie
- transformarea neoplazica e calulelor gliale anormale nu e rara : astrocitom cu cel

mari, mai rar glioblastom sau meningiom


- tumori renale, rabdomioame ale inimii
Diagnostic
- evident cand exista triada: crize- retard mental anomalii cutanate
- in cazurile fruste se cauta echivalente cutanate ale bolii (pete hipomelanotice ash- leaf
lesions, adenoame sebacee, placi de fibroza subepidermala, angiofibroame subunghiale
sau gingivale, phakomul retinian)
Criterii de dg din Lucking, nu sunt date in Adams, nu se pot reproduce, eu nu le invat!!
- sigure tuberozitati ale SC
- noduli subependimari
- hamartoame retiniene
- angiofibroame faciale
- fibroame periunghiale
- placarde fibroase ale fruntii
- multiple angiomiolipoame ale rinichiului
- probabile astrocitom cu celule gigante ale SNC
- hamartom individual al retinei
- pete albe ale pielii sub forme de frunze
- angiomiolipom individual al rinichiului
- multiple rabdomioame ale inimii
- limfoangiomiomatoze ale plamanului
- polipi rectali
- presupuse crize epileptice
- pete hipomelanotice
- chisturi renale
- rabdomiom solitar al inimii
- pneumotorax spontan, chilotorax, plaman chistic,
- fibroame ale gingiei,
- adenoma al tiroidei
- chisturi osoase, hiperostoze
Paraclinic:
Imagistic:
CT cerebral leziuni periventriculare calcificate
IRM cerebral- confirmarea leziunilor subcorticale hamartomatoase, absenta edemului in
tesutul din jur, nr mare de leziuni corticale IRM e corelat cu o afectare crescuta a tulb
neurologice
EEG iminenta de criza, hipsaritmia la sugar, model varf-unda la adult si aparitia focarului
epileptic

Ex oftalmo: depigmentari circumscrise ale irisului,


hamartoame coroidiene
Ex dermatologic
Tratament
- preventie : sfat genetic
- ttt antoconvulsivant
- ACTH pt spasmele in flexie ale copilului, tinde sa normalizeze anomaliile EEG
- nu se excizeaza leziunile tumorale, mai ales la indivizii sever afectati :
Exceptie tumori ce det compresiuni sau sunt simptomatice :
-hamartoamele renale care altereaza fc renala
- tuberozitate corticala unica epileptogena la copii cu intelect normal
- cu scop estetic la pac cu intelect normal dermabraziunea leziunilor faciale
cu precizarea ca acestea reapar lent
Prognostic
- speranta de viata influentata:
- cauze de deces: status epilepticus mai rar acum
astrocitom cu cel gigante
carcinom renal
insuficienta renala
angiomiolipoame hemoragice
- cazuri severe deces - 30 % pana la varsta de 5 ani
- 50-75% inainte sa atinga varsta adulta
B.NEUROFIBROMATOZA (BOALA RECKLINGHAUSEN)
-boala cu transmitere ereditara in care pielea, SN, oasele, glandele endocrine sunt sediul
unor anomalii congenitale variabile adesea luand forma unor tumori benigne
-tablou clinic tipic: arii multiple circumscrise de hiperpigmentare + tumori cutanate si
nervoase de dif tipuri
Epidemiologie prevalenta 1 / 3000
- boala prezenta la toate rasele, repartitie egala pe sexe
Patogenie
- transmitere AD cu penetranta 100%, expresivitate variabila, mutatii noi la 50% din
cazuri
- se manifesta mai ales in decadele 2-3 ale vietii
- gena raspunzatoare de NF1 e pe crs 17 si codifica neurofibromina
- gena raspunzatoare de NF2 e pe crs 22 si codifica merlina
- genele au rol in supresia tumorala, afectarea lor permite o proliferare de grad redus a
celulelor ectodermice fara transformare tumorala. Celulele derivate din creasta neurala

(celule Schwann, melanocitele si fibroblastii) prolifereaza excesiv in mai multe focare iar
melanocitele functioneaza anormal .
NEUROFIBROMATOZA TIP I
- tipul clasic (crs 17), forma periferica
Bazele diagnosticului clinic= zone de hiperpigmentare + neurofibroame cutanate si
subcutanate
-prezenta de la nastere, boala nu se manifesta evident pana la pubertate moment de cand
are un profil evolutiv mai mult sau mai putin rapid
- modificarile cutanate sunt aproape intotdeauna prezente inca de la nastere dar
neurofibroamele sunt infrecvente la aceasta varsta
1.Pete caf-au- lait
2.Neurofibroame - transf maligna in 5%
3.Noduli Lisch (hamartoame pigmentate ale irisului)
1.Petele cafe-au-lait :
- hiperpigmentare cutanata care apare la scurt timp dupa nastere oriunde pe corp
- au forma ovala si variaza in dimensiuni de la 1 mm la 2 sau mai multi cm si la culoare
de la maro deschis la maro inchis
- nu cresc in numar odata cu varsta pacientului dar se maresc in timpul pubertatii si devin
mai pigmentate
1.Prezenta maculelor hiperpigmentate axilar si inghinal e caracteristica, asocierea
cu petele cafe-au-lait e patognomonica
2. Neurofibroamele cutanate si subcutanate :
- apar in copilaria tarzie si adolescenta
- caracteristica principala a bolii
a.cutanate
- localizate la niv dermului, papule moi sau solide, de la cativa mm la 1 sau mai multi
cm= molluscum fibrosum
- nr : cateva -> sute
b.subcutanate
- multiple, 2 forme :
- noduli fermi, atasati la nerv sau
- proliferari ale tes subcutanat uneori atingand dimensiuni enorme =
neurofibrom plexiform situat de obicei la niv fetei, scalpului, gat si torace,
desfigurante
- neurofibroamele congenitale sunt f vascularizate si invazive, de obicei
in reg orbitale, periorbitale si cervicale

3.Nodulii Lisch
- hamartom al irisului, prezent la 95 % din NF1, absent in NF2
Sunt comune :
- meningioame- adesea multiple
- glioame- de grad redus, putin evolutive (cai optice gliom optic 15 %, chiasma,
hipotalamus, TC)
- tumori maligne ale n periferici
Alte tumori:
- tumora glomica
- rabdomiosarcom
- tumora Wilms
Alte anomalii asociate cu NF1 :
- chisturi osoase -> fracturi patologice
- defecte ale oaselor craniene (disgenezie de sfenoid), hipertrofie osoasa
- scolioza
- pubertate precoce
- feocromocitom 0,5-1%
- siringimielie
- hidrocefalie
- deficit de inteligenta (discret, la 40%), dificultati de invatare, hiperactivitate
- crize epileptice incidenta de 20 ori mai mare ca in pop generala
- cecitate progresiva in copilarie ridica suspiciunea de afectare uni sau bilaterala de n
optic (masa tumorala alcatuita din astrocite). Suspiciunea e ridicata de cecitatea
progresiva la un copil cu anomalii cutanate compatibile cu NF.
CRT de DG pt NF 1
2 crt din urm:
- minim 6 pete caf-au- lait cu D>5 mm la pac prepubertari si >15 mm la pac
postpubertari
- minim 2 neurofibroame de fiecare tip sau un neurofibrom plexiform
- prezenta maculelor hiperpigmentate axilar sau inghinal peau de chagrin
-gliom optic
-minim 2 noduli Lisch (hamartom irian)
- leziune osoasa: displazia sfenoidului sau subtierea corticalei unui os lung cu/fara
pseudartroza

-ruda de gr I cu NF1
NEUROFIBROMATOZA II
- 5-10% din toate cazurile de NF
- gena responsabila e localizata pe crs 22
- neurinoame bilaterale (VIII, V, spinale)
- meningioame (uneori multiple), glioame,
- mai rar pete cafe-au-lait, neurofibroame cutanate
- deci : surditate progresiva -> la CT sau IRM se obs. neurinoame bilaterale de
acustic la care se pot adauga alte neurofibroame cerebrale sau spinale, meningioame
(uneori multiple) si glioame
- un neurinom de acustic care apare inainte de varsta de 30 de ani e suspectat a fi
provocat de NF 2
- cataracta juvenila e prezenta la unii pacienti
CRT de DG in NF 2
Tumori bilaterale de acustic la CT sau IRM
Sau
Tumora unilaterala de acustic + ruda gr I
Sau
Ruda gr I + 2 din : - neurofibrom
- meningiom
- gliom
- schwanom
- cataracta presenila
Complicatii in cazul NF 2: sunt frecvente
- surditatea si deficitul vestibular bilateral
- pareze faciale bilaterale
- tulb de vedere
- paralizii multiple centrale si periferice
Paraclinic in NF:
Ex oftalmo: noduli Lisch

Ex dermato: identificarea manif cutanate


EEG, PEV, PEA,
CT, IRM craniu si uneori medular sau mediastinal
Urina pe 24 de ore in caz de suspiciune de feocromocitom
Anatomopatologic in NF1 si NF2:
- tumorile cutanate- epiderma e subtire
- colagenul si elastina dermului sunt inlocuite de un aranjament lax de tesut
conectiv
- petele cafe au lait au nr N de melanocite dar exces de melanosomi
- tumorile nervoase contin un amestec de fibroblasti si cel Schwann
- exceptie tumorile de n optic care contin un amestec de fibroblasti si
astrocite
- 5% degenereaza :cele periferice devin sarcoame iar centrale astrocitoame si
glioblastoame
TRATAMENT
- indepartarea tumorilor simptomatice
-tumorile cutanate nu tb exicizate decat daca sunt inestetice sau cresc in dimens
sugerand transformarea maligna
- neurofibrom plexiform al fetei -> chir plastica dar poate pune probleme:
cresterea tumorala poate implica superficial nervii cranieni cu risc de accentuare a
paraliziei dupa excizie
- neurofibroamele craniene si spinale, glioamele si meningioamele - chirurgie
- gliom de n optic -unilateral excizie
-bilateral iradiere
- tumorile nervilor periferici care degenereaza (sarcoame) pun pb chirurugicale
O a treia varietate de NF a fost recent identificata = schwanomatoza familiala =
afectarea unei gene pe crs 22 alta decat cea a NF2
- dezvoltarea de schwanoame multiple fara schwanom bilateral de VIII
C.ALTE ANGIOMATOZE CUTANATE CU ANOMALII ALE SNC
1. SD STURGE WEBER
2. OSLER RENDU-WEBER
3. VON HIPPEL-LINDAU
4.ALTELE - Dermatomal hemangiomas and spinal vascular malformations
- Epidermal nevus (linear sebaceous nevus) syndrome
-. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar disease)
-. Fabry disease (angiokeratosis corporis diffusum)

C- 1.SD STURGE WEBER= angiomatoza encefalo faciala


- afectiune sporadica, displazie neuro-ectodermala cu formare de angioame: asociaza
angiom facial, angiom meningeal homolateral si anomalii de cortex cerebral
responsabile de crize epileptice
- patogeneza: diferentiere deficitara a plexului vascular embrionar cu formare de
hemangioame capilare sau cavernoase (capilare si vene dilatate cu pereti subtiri)
vascularizare redusa->atrofie
- patologie: angioame capilare si venoase in zona leptomeningelui de acceasi parte cu
localizarea cutanata faciala(in special in zona de inervatie a nV) si a peretilor arteriali ai
GO de aceeasi parte
- probabila vascularizatie redusa a creierului in zona malformatiilor vasculare
cu glioza corticala si subcorticala, calcificari si hemiatrofie
- angiomul leptomeningeal, mai mult sau mai putin intins situat in partea post a unui
emisfer cer.; in zona malformatiei cortexul cerebral e atrofiat cu rarefactie neuronala si
glioza, sediul unor calcificari pericapilare fine cu aspect confluent
- clinic:
- manif cutanate: angiom facial prezent de la nastere, rosu (porto), ce ocupa total
sau partial terit V in special V1 (25% sunt bilat), afectarea pleoapei arata si o
afectare cerebrala (angiom meningeal)
- dimens diferite (frunte si pleoapa sup-> intreg capul si alte parti ale corpului)
- manif neuro: - crize epileptice- din primele luni sau ani urmate de
-hemipareze spastice, hipotrofia membrelor afectate,HOL toate
controlaterale V afecatat -1/3 cz
- retard mental 50% cz
- oculare( cz) glaucom sau hidroftalmie (consecinta unui angiom coroidian)
- Dg suplimentar:
- Rx craniu- calcificari in sina de tramvai, hemiatrofia craniului, calcificari sub f de
ghirlanda in apropierea calotei
- CT cerebral- calcificari sub f de cghirlanda, hemiatrofie, dupa adm subst de contrast se
obs prezenta angioamelor leptomeningeale plane
- EEG- iminenta de criza, identificarea focarelor
- ex oftalmo: angiom coroidian, hemianopsie, dezlipire de retina, glaucom
Dg dif: cu alte facomatoze, angioame AV izolate
Complicatii glaucom congenital, HSA (rar), forme grave de epilepsie
Ttt: med antiepileptica
Excizia scoartei nu are rezultate certe
C-2. TELANGIECTAZIA HEMORAGICA EREDITARA= boalaOSLER
RENDU-WEBER
- transmitere AD (crs 9q si 12q),
- formare de angioame la niv pielii, mucoaselor, tract G-I, genitourinar, pulmonar si
ocazional in SN

- patologie: dilatatia venulelor postcapilare, legaturi cu arteriole dilatate (->sunt


arteriovenos), infiltrate celulare mononucleare in spt.perivascular-> leziuni cu tendinta
hemoragica (epistaxis, hemoragii gastrice, intestinale si urinare)
- Clinic:- epistaxis
- telangiectazie tegumentara mai ales a buzelor, limbii, boltei palatine, degetelor,
fetei, conjunctivei,patului unghiei
- sunt AV pulm (5-15%) dispnee, cianoza, policitemie
- manif neuro: AIT,AVC,abces cerebral (sunt AV pulm-> emboli paradoxale)
hemor. intracer, HSA, crize epi, migrena -> MAV
- localizarea SNC (creier sau MS) poate da sd apoplexice
- tract GI: hemor G-I recidivante sup/inf, (decada 5-6), rar angioame multiple,
Ciroza
- genitourinar: hematurie
Dg suplimentar: analiza gazelor sg, Rx torace, CT torace
Tratament/profilaxie:
- manif pulmonare: embolizare sau ligatura a de alimentare, rezectie partiala,
- profilaxie cu antibiotice inaintea operatiilor la pac cu sunt AV pulm
- manif neurologice: profilaxie prin excuderea sunturilor AV pulm
C-3.SD VON HIPPEL-LINDAU
- hemangioblastomatoza cerebelo retiniana (angiomatoza retiniana cu
hemangioblastom al cerebelului + modif viscerale chistice)
- boala cu transmitere autosomal dominanta, penetranta >90%
- afectarea genei VHL de pe crs 3 care are rol supresor tumoral
- consecinta este inducerea oncogenezei prin crestrea expresiei VEGF
-boala genetica caracterizata prin prezenta unor multiple neoplasme, mai ales
hemangioblastoame:
Lez ppale:
1. hemangioblastom retinian 50% : lez ppala 1
2. hemangioblastom al SNC(52%): lez ppala 2
- cerebelos de obicei dar poate fi localizat si in TC sau MS -15%
Lez sec :
3. cancer renal (30%), chisturi renale
4. feocromocitom (23%),
5. tumori pancreatice sau chisti 17%
6. adenoame chistice ale epididimului 3%
6. Policitemie productie de eritropoetina prin angioame
1.hemangioblastom cerebelos
- tipic se dezvolta in a 4a decada si da ataxie si cefalee
- chist care contine in perete un nodul bogat vascularizat (la angiografie) care

reprezinta de fapt tumora propriu-zisa


2. hemangioblastom retinian
- 50 % din cz cu hemangioblastom al SNC
- multiple si bilaterale, apar inainte de lez cerebeloase dar raman asimptomatice pana
ce devin extensive si dau decolare de retina ; pierdere ac. dureroasa a vederii
- dg la fundoscopie, ttt anticoagulare laser
3. cancer renal
- apare in 60 % din cazuri
CRT DG
- existenta lez ppale 1+2 sau
- existenta lez ppale 1 sau 2 + o lez sec sau
- existenta lez ppale 1sau 2 + anamneza familiala poz
- de la caz la caz si existenta unei lez sec + anamneza familiala poz
Dg suplimentar:
- imagistica- hemangioblastoame cerebrale ttt -> operatie
- angiografie:vizulaizarea malf vasc
- oftalmo: hemangioblastoamele retiniene -> coagulare laser
- CT abdominal: chisturi pancreatice si renale,
- catecolamine in urina pe 24h
- eco de testicul (modif chistice in epididim)
Mortalitatea
- 1/3 prin cancer renal
- 2/3 complicatii ale neoplasmului cerebelos
C-4.ALTELE:
- Sd KLIPPEL-TRENAUNEY
-sd angio- osteo hipertrofic
-tulb a dezv embrionare
- malformatii hemangioase mai ales ale extremiatilor, formare de varice si gigantism
partial
Clinic
- general: naevus flammeus manifest de la nastere sau imediat dupa, frecvent afectata
o intreaba extremitate, diferente de diametru si lungime a acesteia, ectazii capilare si
inmultirea venulelor in derm, tulb trofice ale pielii
formarea de venectazii varicoase in copilarie
- angioame capilare si cavernoase, anastomoze A-V

-rar participarea SN (angioame spinale sau intracraniene, FAV): deficite neurologice


focale (perfuzie redusa in cazul FAV, hemoragii intracerebrale)
Dg suplimentar: IRM /angioIRM confirmarea MAV
Tt- SN- tt MAV (embolizare neurovasc, op neurochir)
- antiepileptice
- pansamente compresive, ligaturarea anastomozelor AV
-BOALA FABRY (angiokeratosis corporis diffusum)
- angiokeratoma corporala difuza
- transmitere recesiva legata de X deci:- forma -completa la barbati
-incompleta la femei
- deficit de alfa-galactozidaza A-> acumulare de ceramide trihexozice in endoteliu si
cel.ms.netede ale vaselor sg, tubuli renali si cel.glomerulare si alte viscere si cel nervoase
in diferite parti ale SN (ncl.hipotalamici si amigdala, subst.neagra, ncl din TC, coarne ant
si lat ale MS, rad.simpatice si dorsale ale ganglionilor)
- clinic:- in copilarie, adolescenta
- durere lancinanta, intermitenta si distestezii la extremitati declansate de febra,
vreme caniculara si exercitii intense
- frecventa fata tulb de sensib
- tulb autonomice- uneori
- mai tarziu: HTA, afect renala, CMD si ischemie miocardica dat afectarii
vasculare difuze
- adult tanar: infarct cerebral trombotic
- dizartrie
- angiokeratoame: periombilical (cel mai des), se aseamana cu mici angioame care
dispar usor la presiune
- trat : inlocuire enzimatica
- SD NEVUS EPIDERMAL- epidermal nevus (linear sebaceous nevus) syndrome
- o leziune tegumentara specfica (nev epidermal sau nev sebaceu linear)
- este asociata cu o varietate de anomalii neurologice sau
-anomaliile cerebrale si craniene sunt de acceasi parte cu nevul
- este caracteristica ingrosarea oaselor craniului unilateral
- lez.cerebrale- unilat :atrofie, chist porencefalic, hemangiom leptomeningeal, MAV si
atrezia a.si venelor cerebrale
-manif neurologice : retard mental, crize si hemipareze
- ATAXIA TELANGIECTAZIA (Louis-Bar disease)
- transmis AR gena pe crs 11 -> reparare defectuasa a ADN
-ataxie progresiva+ deficienta imuna umorala+ telangiectazii
- boli asociate: incidenta marita a neoplaziilor (limfoame, leucemie), deficit imunitar cu
cresterea infectiilor,
- clinic: - infectii recidivante- cu precadere br-pulm
- neurologic: mers autonom posibil tardiv, ataxie cerebeloasa din copilarie
debutand la 4-5 ani, miscari coreoatetozice, usoara PNP (9-10) ani, apraxia

privirii, intarzierea dezv intelectuale dementa (9-10 ani)


- apraxia privirii= pacientul intoarce capul, nu ochii cand se uita intr-o parte) nistagmus
optochinetic absent
- telagictazii : conjunctive, tegumentele toracelui (de la 3-5 ani)
Dg suplimentar :
- Ct cranian: atrofia cerebelului
- lab: deficit de IgA si Ig E, cresterea alfa fetoproteinei, sensib crescuta a Lf si
fibroblastelor fata de radiatii
Trat : - tratarea infectiilor, vit E
- datorita sensibiliattii la radiatii ar trebui evitate si testele dg conventionale (Rx
torace, dentare)
Evolutie : progresiva cu astazo-abazie inainte de adolescenta,
- exitus frecvent inante de 20 de ani
Modif SNC:
- degenerescenta severa a cortexului cerebelar (IRM)
- pierderea fb.mielenizate in cordoanele post, tracturi spinocerebeloase si nv periferici
- modif degenerative a rad post si celule din ggl simpatici
- pierderea neuronilor din coarnele ant la toate niv MS
- MELANOZE NEUROCUTANATE
- facomatoze rare, fara mec de transmitere
- hidrocefalie cu deficiente mentale si motorii, nevi uriasi pigmenati si parosi, melanoze
ale meningelui
-mai pot asocia siringomielie, DandyWalker, mielomeningocel
2. TULB DE DEZV ALE ENCEFALULUI
1.tulb de migrare neuronala
- anencefalia
- heterotopia
- lisencefalia
- holoprosencefalia
- polimicrogiria
- pahigiria
- microcefalia
2. porencefalia
3.agenezia corpului calos
1.TULB DE MIGRARE NEURONALA
- perturbarea migrarii celulelor pluripotente neuroectodermale din matricea
periventriculara spre cortex
a.heterotopia
- patologie: conglomerate neuronale provenind din celule migrate din centrul oval si
glia vizibile macroscopic 2 tipuri
- ghirlandiforme: pozitie subcorticala, indicatia unei tulb de dezv a scoartei

- nodulare : poz subependimara, fara tulb obligatorii de dezv corticala


- clinic : fara semnif clinica, s-au descris insa si pareze, crize de epi, retard- minime
b. pahigiria
- dezv defectuasa a SC (putine santuri largi si profunde ale SC)
- clinic: debilitate, crize epi, deficite neurologice focale
c.poli microgiria
- dezv defectuasa a girusurilor cerebrale care sunt mici
- clinic: tulb de miscare, tulb psihice, deficite neurologice focale
d.lisencefalia (agiria)
- incompatibila cu viata
- absenta completa a santurilor cerebrale
e.holoprosencefalia
- anomalii craniofaciale in care cele 3 EC formeaza o singura masa diencefalica
- clinic ciclopie si absenta nasului
- implicat CMV, rubeola
f.microcefalia
- capul si craniul sunt mici, fata e normala, frunte ingusta, occiput plat, statura moderat
redusa
- inteligenta f redusa, necomunicativi
- cortex gros si nelaminat, cateva santuri primare si secundare
g.anencefalia
- incidenta: 0,1-0,7/1000 nou nascuti
- patologie: lipsa calotei craniene, portiuni din encefal (subst cenusie si subst alba)
encefal aplastic, pozitionare normala a TC, cerebelului si maduvei dar sunt adesea
malformate, schelet normal al fetei (cap de broasca)
- 65% mor in utero si 100% in prima sapt de viata
- dg alfa fetoproteina si acetilcolin esteraza crescute in ser si lichidul amniotic, eco:
- cauze : multiple, anomalii crs, hipertermia materna, deficit de folat, zinc, cupru
2.PORENCEFALIA
- formare de cavitati circumscrise si defecte chistice ca rezulatat al tendintei manifeste
spre topirea (macerarea) unor parti ale creierului imatur
- pseudochisturile pot comunica cu sp subarahnoidian sau cu ventriculul
Tipuri
- necrotico-encefaloclastica sec unei tulb de vascularizare, pseudocitoza
- disrafic-schizencefalica- tulb disrafica
clinic: -> fc de localizare si extindere
- dificulati de miscare
-crize

3.AGENEZIA CORPULUI CALOS


- malformatiile corpului calos pot implica atat corpul calos cat si septumul
- asociate pot fi : micro/macrocefalia, displazii ale fetei, malf ale schelet si extremitati,
meningiom, lipom
- clinic : variabil :
- 50% intarzierea dezvoltarii
-crize
- pareze cerebrale
- clinic discreta (descoperire intamplatoare la CT)
3.MALFORMATII DISRAFICE
- tulb de inchidere a tubului neural, rostral sau caudal,
- dezv deficitara a maduvei sau intarzierea proceselor de inchidere a placii neurale
- iau nastere in per embrionara timpurie
Cuprind:
1. Anencefalia
2. Meningoencefalocel
3. Sd.Dandy-Walker
4. Tulburari disrafice in zona coloanei vertebrale si a MS = spina bifida
5.MALFORMATIA ARNOLD-CHIARI
6.craniostenoze
1. Anencefalia
- incidenta: 0,1-0,7/1000 nou nascuti
- patologie: lipsa calotei craniene, portiuni din encefal (subst cenusie si subst alba)
encefal aplastic, pozitionare normala a TC, cerebelului si maduvei dar sunt adesea
malformate, schelet normal al fetei (cap de broasca)
- 65% mor in utero si 100% in prima sapt de viata
- dg alfa fetoproteina si acetilcolin esteraza crescute in ser si lichidul amniotic, eco:
- cauze : multiple, anomalii crs, hipertermia materna, deficit de folat, zinc, cupru
2. Meningoencefalocel
- herniere locala pe linia mediana, acoperita de piele intacta, incluzand meninge si parti
ale creierului
- poate fi frontal deformeaza fruntea sau ramane ocult
- asociaza defecte ale cortexului frontal, partea ant a corp calos, a str
optico hipotalamice, fistule ale LCR in sinus etmoidal sau frontal cu
risc de meningita ;
posterior unele pot si enorme cu deficite neurologice severe
3. Sd.Dandy-Walker
- defecte embrionare determinate non genetic cu
- largire chistica a V 4

-disgenezie a creierului mic adesea si a corpului calos si


- atrezie a orif lui Luschka si Magendie
Patologie: tulb in dezv embr timpurie cu
- disgenesie e creierului mic, adesea si a corpului calos
- malformatii cardio vasc si faciale
- obturarea gaurilor lui Luschka si Magendie
Clinic:

- hidrocefalie la 77 % in primul an de viata


- retard intelectual
- simptome cerebrale
- ocazional crize epileptice 15%
- angioame cutanate
- malf cardiovasculare
Dg: - eco la nou nascuti cu evidentierea largirii V 4
- imagistic : V4 marit chistic, dosplazia creierului mic si a corpului calos

Trat : dirijare LCR prin sunt


Prognostic: - mortalitate 10%
- 50% din copii operati ating un IQ >80
4. Tulburari disrafice in zona coloanei vertebrale si a MS = spina bifida
spina bifida occulta
- spina bifida aperta - meningocel
- mielomeningocel
Prevalenta 1/000
Etiologie multifactoriala:
- factori genetici
- influente exogene avitaminoze, tutun, alcool, ac valproic
A.Spina bifida occulta:
-cea mai frecventa varietate
-anomalie osoasa izolata asimptomatica=defect osos de fuzionare a lamelor arcului
vertebral al uneia sau mai multor vertebre lombare sau sacrate
-maduva ramane in canalul vertebral si nu exista sac extern
-asimptomatica de obicei, poate uneori sa se insoteasca de o anomalie subiacenta
care sa intereseze maduva: lipom subcutanat sau diastematomielie (protruzia unei
creste osoase sau a unei benzi fibroase in canalul spinal cu compresiune medulara)
B.Spina bifida aperta (chistica):
a. meningocel
- hernia unui sac meningeal ce contine LCR
- protruzia durei si a arahnoidei printr-un defect al laminei vertebrale, tumefieri chistice
cu pozitie normala a MS in can vertebral deschis

b. mielomeningocel
- de 10 ori mai frecvent
- hernierea MS sau mai frecvent a cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz de defect
osos si dural
Clinic:
- localizare de obicei lombosacrata
- disrafiei se asociaza hipertricoza, nevi, fistula
- fc de sediul leziunii:
- sacral : tulb sfincteriene fara afectarea MI
- lombar inf: afectare distala a MI, mai putin flexorii soldului si quadricepsul
- lombar sup: afectare mai redusa distal a MI ???
- complicatii- meningita
- hidrocefalie progresiva in asociere cu o malf Arnold Chiari
Dg
- alfa fetoproteina si acetilcolinesteraza crescute in ser si l.amniotic-> intreruperea
sarcinii
- risc crescut de malf la al doilea copil
Trat :
- spina bifida aperta: inchidere operatorie in primele 24-36 ore postpartum
- trat hidocefaliei frecvent asociate: sunt ventriculo-atrial sau V-peritoneal
- deformarile sec: trat orthopedic
- tulb sfincteriene: cateterizare intermitenta
5.MALFORMATIA ARNOLD-CHIARI pag 861 adams
- malformatie embrionara timpurie neuroscheletica cu malformatii rombencefalice,
mezencefalice, diencefalice si telencefalice
Patogeneza : tulburare timpurie a genezei organelor (S embrionara 5-6 ) -> angajarea
creierului mic in canalul cervical sup -> tulb de evacuare a LCR prin stenoza de apeduct/
hernierea partilor creierului mic -> 2/3 formarea hidrocefaliei si interesarea nervilor
bulbari si a nervilor cervicali superiori
Incidenta 1/250 000 nou nascuti
- 4 tipuri
TIP I
- deplasarea caudala in can cervical a amigdalelor cerebeloase
- deplasarea caudala in can cervical a bulbului rahidian (impreuna cu partea inf a
ventriculului IV)
- boli asociate: siringomielie, anomalii ale jonct craniocervicale
Clinic - simptomatic adesea la varsta adulta (40 -50 ani) putand avea un debut acut dupa

hiperextensie prelungita a capului (dentist, coafor, manipulare chiropractica)


- HIC, in principal cefalee
- ataxie cerebeloasa progresiva
- tetrapareza spastica progresiva
- downbeating nistagmus
-siringomielie cervicala (amiotrofie segmentara cu deficit senzorial cu/fara durere)
-DECI combinatie de simptome: deficite ale n craneini bulbari, cerebeloase,
spinale -> Dg dif cu SM sau neo de foramen magnum
- ttt : decompresie occipitala (laminectomie cervicala sup) si/sau sunt TIP II
- tip I + malformatii telencefalice si lombosacrate (mielomeningocel)
- boli asociate: siringomielie (20%) si hidromielie (40%) prin obturarea orif lui Luschka
si Magendie (care se deschid in can cervical)
Clinic : - hidrocefalie progresiva, la scurt timp dupa nastere
- pot fi prez : anomalii de n cranieni inf : stridor laringian, fasciculatii ale limbii,
paralizie de SCM, paralizii faciale, surditate, paral bilat de n.abducens
- daca copilul supravietuieste pana la adolescenta pot deveni manifeste sd din
malf de tip I
- ttt :operatie: sunt timpuriu si decompresie occipitala
TIP III
- tipII + encefalocel occipital sau mielomeningocel cervical inalt si spina bifida cervicala
- cea mai grava forma, speranta de viata redusa, ttt ca la tip II
TIP IV
- hipoplazie cerebeloasa
Dg suplimentar :
-IRM cerebral: hernierea amigdalelor cerebeloase in can cervical, siringomielie,
encefalocel, meningocel
- Rx craniu: aplatizarea cavit craniene post, foramen magnum dilatat
Dg dif : MS, tumori de fosa post/maduva cervicala
Terapie:
- shunt in hidrocefalie
- decompresiune suboccipitala in disfunctia tr.cerebral si pareze ale n cranieni
bulbari (dificultati de deglutitie si respiratie, tetra sau parapareze)
6 CRANIOSTENOZE
- cauzate de inchiderea premature a suturilor craniene

- 1/1000 nasteri, usoara predominanta la sexul masculin


- cresterea craniului e inhibata pe o directie perpendiculara pe sutura/suturile implicata(e),
cu o crestere compensatorie in celelalte dimensiuni pe seama celorlate suturi
Osificari la niv :
-suturii lambdoide si coronale:craniu se mareste pe directie verticala
= turicefalie/acrocefalie
- suturii sagitale : cap lung si ingust = scafocefalie
- suturii coronale = cap lat si scurt= brahicefalie
- SN se dezv nornal in aceste craniostenoze limiatate
- cand sunt inchise mai multe suturi (de obicei coronala si sagitala) apar fen de HIC
(cefalee, varsaturi si edem papilar)
- sd Apert= craniostenoze+sindactilie + de obicei si alte complicatii: retard mental,
surditate, convulsii, cecitate sec edemului papilar
- plagiocefalia : cand copilul sta mai mult cu capul pe o parte (hemianopsie, SCM scurt)
apare aplatizarea occiputului de aceeasi parte precum si osul frontal opus, astfel incat
diametrul craniului e max in plan diagonal si nu sagital (cap stramb cu cranui asimetric)

4.ANOMALII ALE JONCTIUNII CRANIO-CERVICALE


1.platibazia
2.occipitalizarea atlasului
3.impresiunea bazilara
4.Sd Klippel-Feil

1.platibazia desene in lucking pag 202


Def : aplatizarea bazei craniului, unghiul lui Boogard >143 (format de rad nasuluitubercullum sellae- marg ant a foramen magnum)
- izolat, fara semnif clinica

2.occipitalizarea atlasului
=ingustarea foramen magnum si prelungirea craniana a apof odontoide:
- alipirea arcului ant al atlasului de marg ant a foramen magnum
- poate exista si alipirea arcului post al atlasului de marg post a foramen magnum
- posibila spina bifida a arcului ant al atlasului, asimptomatica
- uneori compresiuni bulbare

3.impresiunea bazilara
- asimilarea atlasului la cavitatea craniana posterioara
- ingustarea foramen magnum

- prelungirea craniana a apof odontoide care depaseste cu > 5 mm linia Chamberlain


(uneste mg post a palatului osos de mg post a foramen magnum) si cu >7mm linia
McGregor (uneste mg post a palatului osos depunctul cel mai de jos al osului occipital)
Clinic- semne ce apar la varsta adulta la o minoritate de pac:
- dureri occipitale si cervicale
-suferinta bulbara sau a maduvei cervicale inalte
-mai rar vertij, greata, diplopie, torticolis
Dg: Rx craniu-varful odontoidei depaseste linia Chamberlain si Mg Gregor
Dg disfunctiilor de trunchi cerebral: PEA, ENG, reflexe de TC
Ttt conservator gimnastica medicala, masuri fizice (colier in reg.cervicala)
- rezectie suboccipitala daca: sd de TC, sd cerebelos, compresiunea nervilor bulbari

4.Sd Klippel-Feil
- tulb embrionare frecvent familiale cu formarea de bloc cervical (frecvent fuziunea
vertebrei 2-3) eventual cu spina bifida cervicala
-patogeneza: lipsa diferentierii segmentare a col. cervicale in per embrionara
-boli associate: spina bifida, occipitalizarea atlasului, palatoschizis, siringomielie,
surditate congenitala, malf. cardiace
Clinic:
-gat scurt, gat stramb, limitarea miscarilor col cerv, nivel ridicat al umerilor, pilozitate
capilara diminuata (linie de implantare joasa a parului)
- neurologic: eventual tetrapareza spastica, ocazional parestezii radiculare si dureri ale
membrelor sup
Dg suplim : Rx cervicale (4 planuri)
Irm col.cerv, PES- daca exista compresie medulara
Tt -masuri fizice
- decompresie cervicala in compresia medulara

5.PARALIZIILE CEREBRALE INFANTILE (paralizia cerebrala) = SUBIECT 23


- leziuni ale creierului, neprogresive, dobandite pre, peri, postnatal avand in prim plan
dificultati de motilitate (spasticitate 80%), diskinezii, ataxie
- varsta de aparitie a leziunii cerebrale e situata intre ultimele 3 luni de sarcina si 2 ani
(perioada de maturare a SNC)
- sunt boli dobandite nu se transmit ereditar
- nu au cararcter evolutiv, ele repr stadiul sechelar (cicatrici) a unor procese stinse
- se pot insoti de epilepsie si retard mental ca expresie a suferintei unui cortex imatur
ETIOLOGIE
-cauze prenatale >50%

infectie, anoxie

- disgravidii tardive
- placenta praevia
- sd carentiale materne
- traumatismele uterului gravid
- toxice exogene tranchilizante, psihotrope, alcool, plumb
- Rx, incompatibiliatate Rh, ABO
- prematuritate, anemii
- cauze intra si paranatale 15% asfixie la nastere
- traumatism obstetrical ce det hemoragii intracraniene
- hipoxie, hipoglicemie, hipernbilirubinemie, hiper si hipo Na,
- nasteri laborioase, distocii, tulb de dinamica uterina, circulara de cordon
- cauze postnatale
- agresiuni in per 0-2ani ce impiedica procesul de mielinizare si maturare a SNC:
TCC, meningoencefalite, febre eruptive (rubeola rujeola scarlatina)
re alergice la vaccinuri, meningoencefalita virala
accidente vasculare ale copilului mic
Anatomopatologie = cicatrici ale unor procese stinse
1. Agenezii
-agiria lipsa unor circumvolutiuni cerebrale, prezenta subst.cenusii in subst alba,
heterotopii
- pahigiria- circum. groase cu santuri putin adanci
- microgiria circum. mici, subtiri cu putin subst cenusie
- megalencefalia hipertrofia simpla a creierului
2. Scleroza cerebrala atrofica atrofia circumvolutiilor care au aspect retractat,
pergamentos, vested, conferind creierului o consistenta dura
- MO : proliferare nevroglica perivasculara cu rarefactia focala a neuronilor, probabil
consecinta unei encefalite
3. Porencefalia cavitati in forma de palnie cu varful indreptat spre VL cu care comunica,
iar baza spre S creierului, cavitati determinate de pr
trombotice,hemoragii, inflamatii
4. Meningoencefalita cr

Clasificarea paraliziilor cerebrale infantile


I. GRUP SPASTIC - hemiplegia infantila
- diplegia spastica
- hemiplegia dubla infantila
- sd pseudobulbar infantil
II GRUPUL ATETOZIC - leziuni predominant la niv sist extrapiramidal:

1. atetoza dubla
2.atetoza unilaterala
3.coreea dubla
4.spasmul de torsiune
III. GRUPUL ATAXIC (Ataxiile congenitale si neonatale)
IV.GRUPUL RIGID
V GRUPUL ATON
VI F TREMBLANTA
VII. F MIXTA
I. GRUP SPASTIC
DIPLEGIA SPASTICA = BOALA LITTLE
Etiologie
- la copilul nascut prematur si/sau cu suferinta perinatala de tip hipoxic-ischemic
Morfopatologic:
- scleroza atrofica lobara, bilaterala, simetrica- in special la niv lobulilor
paracentrali si frontala ascendenta bilateral
- la niv fasc piramidale medulare
- leucomalacie periventriculara
- 4 forme fc de severitate:
1. f severa decelabila de la nastere
- copilul prezinta cianoza, tipat slab, tulb de deglutitie, rigiditate in hiperextensie a
capului si membrelor, instabiliatate termica mare, sensibilitate la infectii
- sd bipiramidal cu hipertonie axiala
- crize epileptice
- deces in I an prin inf. intercurente
2. f medie 50% din cz
- tulb moderate de supt in primele luni, trecatoare
- dupa un interval liber de 2-3 luni apar semnele handicapului motor:
- hipotonie axiala nu poate tine capul si nu poate sta in sezut
- hipertonia membrelor, in special a MI, in extensie : sprijinit in ortostatism, MI se X
in foarfece, copilul se sprijina pe varfuri (digitigrad)
Alteori handicapul motor e evident mai tarziu:
- intarzierea achizitiilor motorii
- mersul incepe mai tarziu (uneori intarziat pana la 3-4 ani), e caracteristic:
MI rigide in extensie, coapsele rotate inauntru, genunchii se izbesc si se freaca unii
de altii (spasticitate f imp la niv adductorilor)- mers digitigrad si forfecat
- Ob: parapareza spastica cu hiperreflexivitate OT, prez refl. de leziune piramidala
- MS sunt mai putin interesate, frecvent lipsind deficitul motor dar tonusul e crescut si
ROT vii
- alte semne: strabism, atrofii optice, dizartrie, epilepsie, grade dif de retard mental,

miscari coreo atetozice


- absenta tulb sfincteriene
- scolioza
3.f usoare handicap motor si psihic mai discret cu reale posib de regresiune in timp
4.f fruste sd bipiramidal al MI fara jena functionala manifesta
HEMIPLEGIA INFANTILA
- etiologie: traumatism obstetrical craniocerebral, hemoragii intracerebrale,
meningoencefalite (herpes, zoster, gripa)
-clinic : primele manif apar la 4-5 luni, copil cianotic, suge greu, nu se serveste decat de
membrele de o parte, dificulatate la imbracare, prehensiunea e dificila
- pot apare crize jacksoniene
- ulterior : paralizia spastica a unui hemicorp cu predom la MS
- atitudine:- brat lipit de torace, Ab in flexie si pronatie, mana cu degete flectate si aspect
de mana in baioneta
- MI in hiperextensie, picior in varus equin, mers posibil la varsta de 2 ani,
cosit, digitigrad, semnul drapelului
- asimetrie a hemicorpului: tulb trofice ale oaselor(mai scurte, subtiri), musc mai putin
dezv, piele mai rece, subtire, cianotica, segm distale mai afectate decat cele proximale
- asociate: afazie expresiva, miscari coreo atetozice, nistagmus, atrofie optica, retard
psihomotor, epilepsie, tulb de schema corporala
-prognostic grav cu evolutivitate si deces in f debutate la 4-5 ani
- f moderate : usoara tendinta regresiva, pseudoevolutivitate in timpul
cresterii
HEMIPLEGIA DUBLA
- f cea mai grava cu progn grav
- afecatarea celor 4 membre MS >MI, microcefalie, retard psihic, tulb ale musc bulbare
-clinic : tetrapareza spastica,
tulb de deglutitie, masticatie si fonatie,
paralizii de oculomotor
miscari involuntare coreoatetozice
crize epileptice
SD PSEUDOBULBAR
- forma rara ce insoteste o hemiplegie dubla
- clinic predomina deficitul musculaturii orofaringolaringiene
- retard psihic
II GRUPUL ATETOZIC - leziuni predominant la niv sist extrapiramidal:
1. atetoza dubla
2.atetoza unilaterala
3.coreea dubla
4.spasmul de torsiune

1.ATETOZA DUBLA
Etiologie :
- icter nuclear prin incompatibilitate de Rh si ABO - rar azi
- suferinta fetala de tip anoxic ( encefalopatie hipoxic- ischemica)
- staza la niv venelor Galen
- infectiile severe postnatale
Anatomopatologic:
lez predomina la niv ncl bazali:
- status marmoratus alternanta de zone intens colorate cu zone palide datorate gliozei
difuze cu depunere anormala de mielina etat marbre
- status desmielinisatus al palidusului
- atrofii globale
- cavitati in nucleul lenticular
Simptomatologie
- desi boala are debut intrauterin, nu sunt semne in primele 3 luni (decat cele ale
prematuritatii)
-ulterior, pe fondul unei hipotonii generale se constata accese de hipertonie in mom
manipularii copilului, tabloul se contureaza spre 10 luni, devenind complet la 2 ani
- hipertonia se accentueaza progresiv, caracter extrapiramidal,
- miscari involuntare bilaterale de tip coreo atetozic, mai ales la MS + fata (grimase,
protruzii ale limbii), pe fondul carora pot apare miscari coreice, spasm de torsiune,
mioclonii ce dispar in somn
- ortostatismul e intarziat si mersul e frecvent imposibil dat misc.involuntare si alternantei
de hipotonie cu hipertonie (spasmus mobilus)
- persistenta indelungata a refl tranzitorii
- dezv psihica intarziata
- dizartrie (miscari involuntare la niv corzilor vocale)
- exceptional crize comitiale
- 2 forme- hiperkinetic - pred misc involuntare
- distonica - modif bruste de tonus, asociata cu sd pseudobulbar
- prognostic rezervat
2.Atetoza unilaterala si coreea dubla nu se intalnesc de sine statatoare ci in
combinatie cu f spastice = f mixte piramido-extrapiramidale
III. GRUPUL ATAXIC (Ataxiile congenitale si neonatale)
- simptomatologia cerebeloasa e dominanta ; lez displazice, atrofice, distructive la niv
cerebelului
- etiologie : ischemie tranzitorie la nastere, hemoragie intracerebeloasa,
meningoencefalita virala, malformatii
- tabloul clinic nu prez evolutivitate
- boala devine evidenta la un an odata cu aparitia mersului, pana atunci copilul fiind
hipoton
- mers cu baza larga de sustinere, ebrios

- oscilatii laterale la incercarea de a sta in sezut


- asinergie intre miscarile trunchiului si ale mb inf
- tremor intentional cand incearca sa apuce un obiect
- vorbire dizartrica
Ex ob: hipotonie cu ROT normale, sd cerebelos
- retard psihic, autism
Copilul mare: mers cerebelos, ataxia membrelor, nistagmus, dizartrie
Dg dif al ataxiilor congenitale si neonatale:
- ataxiile hereditale progresive- apar la o varsta mai tarzie, pot fi intermitente sau
episodice, unele raspund la acetazolamida
- ataxia cerebeloasa acuta a copilariei- dupa inf virala sau encefalita postinfectioasa
- sd opsoclonus-mioclonus al lui Kinsbourne= ataxie cerebeloasa + mioclonii importante
- intoxicatia cu fenitoin, barbiturice
IV.GRUPUL RIGID
Cauze- suferinta fetala de tim anoxic ce se continua cu anoxie intranatala
Anatomopat: leziuni intinse sub forme de necroze, atrofii, rar hemoragii, la nivelul
scoartei ncl bazali, trunchi cerebral
Clinic:-inca de la nastere copil rigid, cianotic
- rigiditatea se accentueaza odata cu cresterea, capatand aspectul de rigiditate de
tip extrapiramidal
- cu varsta pe fondul hipertoniei ce se accentueaza progresiv pot apare crize
tonice, uneori cu aspect de decerebrare, opistotonus declansate de stimuli
- pot coexista fen pseudobulbare
Progn sever
V GRUPUL ATON mare hipotonie musculara care face ortostatunea si mersul
imposibile -> floppy infant
= diplegia atonica cerebrala
- de la nastere se constata hipotonia copilului cu mare laxitate ligamentara
- copil excesiv de linistit, are dificultate la supt, plans si respiratie
- musculatura flasca fara atrofii ce poate evolua spre spasticitate, diskinezii, ataxii
- unele forme raman pur hipotone (maturatia creierului e stopata si nu permite
transf in f spastice)= cele mai grave forme
- retard psihic de dif grade
- Cauze : anoxie severa pre si intranatala, malformatii severe (pahigirie, agirie)
- Dg : dificil, hipotonia fiind comuna in multe boli metabolice, endo, genetice
- Dg dif: -cauze spinale - atrofia musculara spinala Werdnig-Hoffman
Pag 880 adams
- leziuni perinatale ale MS
- miopatii- central core, nemalinica, rod-body, myotubular, fiber-type
disproportion
- distrofia musculara infantila
- distrofia miotonica
- polimiozita
- neuropatii: neuropatia demielinizanta inflamatorie

VI F TREMBLANTA
- rigiditate extrapiramidala de tip parkinsonian+ tremuraturi fine ale capului si
extremitatilor
VII. F MIXTA sd piram+ sd extrapiram
In cadrul fiecarei forme de mai sus se mai pot intalni (deoarece factorii ce agreseaza SN
actioneaza difuz)
- tulb de n cranieni: - strabism neinsotit de diplopie
- imposibiliatatea de a fixa un punct si de a misca lateral GO
- imposibiliatatea de a rupe sinergia oculocefalogira
- paralizi faciale, tulb de masticatie si deglutitie
- tulb senzoriale si gnozice: atrofie optica, surditate, agnozie auditiva, vizuala partiala,
tulb de CV, de schema corporala
- tulb trofice
- tulb psihice ale atentiei, memoriei, labilitate afectiva, dislexie, disgrafie, discalculiee
- retard psihic greu de diferite I e frecvent dat recuperabilitatea e greu de
stabilit in primii ani de viata (plasticitate mare a creierului)
- crize epileptice 50 % din cazuri

Tratament
- profilactic: masuri ce au ca scop inlaturarea oricaror agresiuni asupra SNC in perioada
pre, intra si postnatala
- urmarirea sarcinii cu tratarea prompta a afectuinlor mamei, a disgravidiei,
- asistarea corecta a nasterii cu combaterea hipoxiei neonatorum si dispensarizarea
corecta a nou nascutului
- curativ: in faza ac a encefalopatiei- combaterea discraziilor sanguine, hipoglicemia,
hiper bilirubinemia, policitemia, cardiopatiile emboligene, hematoamele subdurale
posttraumatism obstetrical, trat epilepsiei
- recuperator
- cat mai precoce dupa realizarea unui bilant complet neurologic, psiholgic, endocrin,
ortopedic, senzorial
- logopedic, psihologic
- fizioterapie, ergoterapie,
- tratarea medicamentoasa si chirurgicala a contracturilor si pozitiilor vicioase
- pt spasticitate: toxina botulinica, baclofen intratecal, rizotomie dorsala selectiva
- supraveghere ortopedica:
- supraveghere gastroenterologica: tulb de deglutitie, reflux, aspiratie, alimentare speciala