HISTORIA

El Sndrome de Down (SD) a pesar de ser un cuadro tan frecuente y

tpico no fue individualizado hasta hace poco ms de un siglo.
En 1866, Langdon Down hizo una
detallada descripcin del aspecto clnico y
de las condiciones mentales de unos nios
que
l
consideraba
"representantes
inmaduros de la gran raza mongola" como
una "regresin hacia una tipologa oriental
primitiva", de aqu que se adoptase de
forma incorrecta el trmino "mongolismo"
que debe ser evitado porque no tiene nada
que ver con la raza.
Tras la descripcin de Down se publicaron
mltiples trabajos respecto a las causas del
cuadro.
Se
les
denomin
"nios
incompletos" y como "personas que a pesar
de su madurez siguen siendo como nios".
Sucesivamente Fraser en 1876 llam la atencin sobre el hecho de que
estos pacientes se observaban con mayor frecuencia entre los ltimos
hijos de familia numerosas y Shuttleworth en 1909, en un estudio
sobre 350 casos, observ una relacin entre este sndrome y la edad
avanzada de la madre as como el que con frecuencia eran los ltimos
hijos de familias numerosas.
Shuttelworth no estaba seguro de cual de estos dos factores era ms
importante, si la edad de la madre o el "deterioro" fsico como
consecuencia de los numerosos partos tenidos precedentemente. Fue
mucho ms tarde cuando Penrose en base a sus investigaciones
estableci, de forma definitiva y con todo el rigor cientfico, la
dependencia de la edad de la madre en el S. De Down.
En 1931 Waardenburg propugn que este cuadro podra deberse a una
alteracin cromosmica. Pero fue en 1959 cuando Lejeune demostr
que en estos nios haba un cromosoma extra y por tanto tenan
47 cromosomas.

CLNICA
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos.
Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital
aplanado. El cuello es corto.
Cara: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield. Las
hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la
carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal
aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.
Manos y pies: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
Genitales: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular
es menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es
relativamente frecuente en estos individuos.

Piel y faneras: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo en

el perodo fetl y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis
marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la
piel se vuelve seca e hiperqueratsica.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

El Sndrome de Down es Hereditario?

Todos los tres tipos de sndrome de Down son condiciones genticas
(relativo a los genes), pero slo el 1% de los casos de sndrome de Down
tienen un componente hereditario (pasado de padres a hijos a travs de
los genes). Herencia no es un factor en la trisoma 21 (no disyuncin) y
mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de sndrome de
Down resultantes de translocacin es un componente hereditario representan alrededor del 1% de los casos de sndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de
translocacin. Mayora de los casos son eventos de oportunidad
espordicos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos,
uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.

Qu Impacto Tiene el Sndrome de Down en la Sociedad?

Individuos con sndrome de Down son cada vez ms integrados en
organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas
de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas.

Individuos con sndrome de Down poseen diferentes grados de retraso

cognitivo, desde muy leve a severa. Mayora de las personas con
sndrome de Down tiene retrasos cognitivos que son de leve a
moderada.
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome
de Down viven ms tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que
los nios con sndrome de Down no sobre viven pasado la edad de
nueve aos. Con el descubrimiento de los antibiticos, la edad promedio
de sobrevivir aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en
tratamientos clnicos, cirugas correctivas ms particularmente de
corazn, como el 80% de los adultos con sndrome de Down alcanzan los
60 aos, y muchos viven an por ms tiempo. Ms y ms
estadounidenses estn interactuando con personas con sndrome de
Down, aumentando la necesidad de educacin pblica generalizada y
aceptacin.

Sndrome de down: la historia de Naomi

Me llamo Naomi, soy de Mxico, nac hace algo ms de 5 aos y los
mdicos dijeron a mis paps que no estaba bien y que presentaba
rasgos de Sndrome de Down.
Mis paps al principio no supieron cmo reaccionar, no porque no me
quisieran, sino porque no tenan informacin sobre mi enfermedad y era
mucha la incertidumbre. Luego empezaron a planear cmo hacer para
que mi vida no tuviera tantos problemas.
Con apenas cinco das de vida el especialista en gentica comunic a
mis padres que no podra salir adelante y el mundo volvi a derrumbarse
para ellos, pero an as no dejaron de luchar por m un solo momento.
Me sometieron a un sinfn de estudios y anlisis con los cuales sufr
mucho y asist a las consultas de cardiologa, ortopedia, neurologa,
audiologa, a la vez que me llevaban tres veces por semana a un centro
de estimulacin tempranay tambin trabajaba en casa con ayuda de mi
familia, pronto poda hacer cosas que otros nios down no hacan!

Cuando contaba con un ao, entr en la fundacin Jonh Landon Down,

para participar de un programa realizado en base a mis necesidades.
Trabaj mucho entonces y fue muy cansado para toda mi familia llevarlo
a cabo segn las indicaciones. Por las maana trabajaba con mi mam,
por la tarde en la guardera o con mi abuelita y por la noche con mi
pap. En ocasiones vea que mis paps sentan que no lo lograra, pero
cuando me miraban tomaban nuevos nimos para continuar. Despus de
tanto esfuerzo empec a gatear y no fue hasta los dos aos que di mis
primeros pasos. Entonces, entr en la escuela con otros nios regulares
(sin discapacidad), all junto con la fundacin aprend algunos colores,
formas, tamaos, conceptos, nmeros, etc.
El que reconocieran mis logros, y el aprecio y el respeto que me
brindaban, me ayudo mucho a sentirme como cualquier otro nio. A los
tres aos entre a otra escuela y fue un poco difcil adaptarme porque
extraaba mi anterior escuela, as que me quedaba en un rincn sin
hacer nada. Mi nueva maestra lleg a pensar que tena muchas
carencias, pero poco a poco le demostr que poda lograrlo. Ella al
principio me sobreprotega porque algunos compaeritos mi llegaron a
agredir fsicamente con rasguos o mordiscos, pero nada tuvo que ver
en este hecho mi discapacidad, sino que tuve mala suerte de ello.
En Mayo del 2008 se llevo a cabo la Mini-olimpiada a nivel de zona y yo
fui la elegida para llevar la antorcha Olmpica, cuando el pebetero llego
a mis manos todas las personas que se encontraban ah gritaban mi
nombre apoyndome. Actualmente tengo cinco aos cinco meses de
edad, llevo un seguimiento en USAER (es el apoyo que brindan algunas
escuelas regulares a nias como yo para que nos integremos dentro de
la sociedad) y la FJLD; sigo en constante revisin, recibo terapia de
lenguaje, tratamiento ortopdico y oftalmolgico.
Tengo a mi hermanita menor a la que quiero y me quiere mucho, soy
una persona muy querida y respetada y eso me hace tener una infancia
feliz. Ahora bien, no todo ha sido tomar la iniciativa y esforzarme hasta
lograr mis metas, lamentablemente, para las personas con capacidades
diferentes nos resulta difcil encontrar maestros, doctores y terapeutas
que comprendan nuestras necesidades. Mis paps y yo hemos tenido
muchos tropiezos, pero pasito a pasito, al igual que cuando aprend a
caminar, hemos salido adelante.
Bibliografia:
http://www.ndss.org/resources/ndss-en-espanol/sobre-de-sindrome-dedown/que-es-el-sindrome-de-down/
http://embriologiahumana.com/sindrome-de-mongolismo-trisomia-21/

http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf