INTRODUCCION

El Albinismo se refiere a un grupo de personas con poca o quizs ningn

pigmento en sus ojos, piel y pelo. Esto sucede por que no han heredado las
cantidades necesarias de un Pigmento llamado melamino.
Una de cada 17.000 en los Estados Unidos vive con algn tipo de Albinismo, el
que afecta a personas de diferentes razas. Muchas veces los nios que tienen
Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. Hay veces las personas no
reconocen que tienen Albinismo.
Un mito comn del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto
sucede ya que hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones.
Hay personas con ojos rojos o violetas, pero la mayora tiene ojos azules.
El Albinismo trae consigo problemas visuales, las personas con esta
enfermedad pueden tener visin corta y muchos don ligeramente ciegos, pero
no usan el sistema Braile ya que pueden ocupar su visin para leer, hay
algunos que tienen una visin relativamente buena, hasta como para manejar
un automvil, que algunos enfermos de Albinismo lo hacen.
El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no es un
sencillo examen de ojo, ya que lo que define a una persona con Albinismo son
los anormales patrones de conexin de nervios entre el ojo y el cerebro y el
desarrollo inadecuado de la retina.
En Estados Unidos existe la organizacin NOAH (National Organization for
Albinism and Hipopigmentation) quienes se preocupan en este pas del apoyo
psicolgico y tratamiento de los enfermos de Albinismo e Hipopigmentacion.
Tambin les da una oportunidad a las personas con la enfermedad, de unirse y
compartir esas experiencias, relacionarse para que puedan perder el
aislamiento en que viven, de manera que puedan tener confianza en si mismo y
para poder enfrentar los retos que el Albinismo presenta.

ALBINISMO

La palabra albinismo, se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las

personas con albinismo tienen muy poco o quizs no tengan pigmento en sus
ojos, piel pelo.

Han heredado genes que no producen las cantidades

correctas de un pigmento llamado melanina. Esta situacin se transmite

genticamente de padres a hijos.

SINTOMAS DE ALBINISMO
Los sntomas del Albinismo empiezan en la infancia y pueden ir
acompaados de una disminucin de visin, mayor sensibilidad a las luces
brillantes, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. La
visin puede variar desde la normalidad hasta una prdida importante que
puede llegar a la ceguera.
La visin prxima suele estar mejor conservada que la lejana, por ello estos
nios pueden tener un desarrollo normal de sus actividades escolares.

PROBLEMAS VISUALES
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visin, y puede
que tengan baja visin, muchos son legalmente ciegos, pero la mayora
usan su visin para leer y no usan el Sistema Braile. Algunos tienen una
visin lo bastante buena hasta para manejar automvil.
Los problemas de visin resultan de desarrollos anormales de la retina, y
patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son
estos problemas visuales los que definen el diagnstico del albinismo, por
eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un
examen de la vista.

CAUSAS, INCIDENCIAS Y FACTORES DE RIESGO

El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o
distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos
genticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el
metabolismo de la tiroxina llevan a que no se logre convertir este
aminocido a melanina. Esto se debe a un defecto gentico en la tiroxinaza,
la enzima responsable de metabolizar la tiroxina.
El albinismo de tipo 2, se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados
tienen una pigmentacin clara al nacer.
Tienen una gran variedad de manifestaciones y se puede heredar de
diversas formas: autonmica recesiva, autonmica dominante o
herencia ligada al cromosoma x.

El albinismo completo involucra la

ausencia total del pigmento del cabello, ojos y la piel (llamado tambin
albinismo oculocutneo tiroxinaza-negativo) y es la forma ms severa
de este trastorno. Las personas afectadas pueden presentar cabello, piel e
iris blanco y defectos de la visin, adems sufren fotofobia (la luz del sol
causa dolor en los ojos), se queman con el sol fcilmente y no se
broncean).

Tambin existe una forma de este trastorno que compromete solamente los
ojos, denominado albinismo ocular. En este tipo de albinismo, el color de
los ojos puede tambin estar en un nivel normal., sin embargo un examen
de la retina revela ausencia de pigmento.

CMO SE TRATA EL ALBINISMO?

El Albinismo es un proceso crnico. Aunque no existe un tratamiento especfico
para tratar la pobre o nula produccin de pigmento o corregir el desarrollo
anmalo de la visin central, una buena evaluacin ocular y su control puede
ser muy til.
El estrabismo que suele aparecer en estos casos, puede ser tratado con
medidas de carcter ptico o quirrgico. La adaptacin de unas gafas con
filtros especiales puede mejorar la visin y reducir la sensibilidad a las luces.
Los lentes de aumento y las ayudas de baja visin pueden ser muy tiles para
conseguir una buena calidad de vida.
Es aconsejable un estudio pormenorizado del historial gentico de los
individuos afectados y sus familiares.

Esto proporcionar una detallada

explicacin de la enfermedad, incluyendo la posibilidad de que afecte a su

descendencia.
Algunos individuos con Albinismo pueden tener derecho a ayudas econmicas
por invalidez parcial o total. El oftalmlogo es quien deber elaborar un informe
para que pueda gestionar las ayudas.

SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
El sndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), es un tipo de albinismo que incluye
sntomas relacionados con la sangre y los pulmones, puede incluir
enfermedades inflamatorias de los intestinos o riones. Varan de intensidad
de persona a persona.
Aunque el HPS ha sido estudiado ms frecuentemente en personas nacidas en
Puerto Rico, el sndrome puede ocurrir en todo el mundo. Fue reconocido por
primera vez por Cze-Colsovaco en 1559.
El color de la piel y el cabello varan en HPS, y pueden parecerse a cualquier
tipo de albinismo. Algunos con HPS, pueden tener piel blanca o color a crema
como el albinismo.
Tipo 1: Otros pueden tener pecas y pelo amarillo o moreno claro
El color de los ojos vara de moreno a azul, los problemas oculares son
similares a los que tiene otro tipo de albinismo.

SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

Despigmentacin difusa pero no completa de la piel

Esclerosis tuberosa (mcula blanca en forma de hoja), reas pequeas

de despigmentacin localizada

Sntomas:

En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estar

presente:

Ausencia de la pigmentacin en el cabello, la piel o el iris del ojo

Ausencia de pigmento en forma de parches (color de la piel en

parches)

Piel y cabello de coloracin ms clara de lo normal

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes sntomas

posibles:

Movimientos rpidos de los ojos (nistagamo)

Estrabismo (los ojos no miran al mismo sitio)

Fotofobia (evitar la luz por la incomodad que ocasiona)

Disminucin de la agudeza visual o incluso ceguera funcional

Signos y Exmenes
Las pruebas genticas son la forma ms exacta para determinar el
albinismo y su tipo especifico, dichas pruebas son tiles slo en las familias
afectadas por esta condicin y no para la poblacin en general.

Para

realizarlas, se extrae una pequea muestra de sangre a la persona afectada

y a los padres, y se realiza un anlisis gentico del cdigo ADN para
identificar los genes afectados.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende del grado del
grado del trastorno.
La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol
(con proteccin UV) puede aliviar la fotofobia.

El riesgo de sufrir

quemaduras solares se puede reducir evitando la exposicin al sol,

aplicando filtros solares y cubrindose completamente con ropa cuando se

est expuesto a los rayos de sol. El protector solar debe tener un alto factor
de proteccin solar (FPS)

Expectativas (Pronstico)

El albinismo no cambia, en su mayor parte la expectativa de vida de una

persona, sin embargo, para aquellos que padecen el sndrome de
Hermansky-Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a
enfermedad pulmonar o problema de sangrado.
Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con
albinismo, debido a la intolerancia a la luz solar.
Complicaciones

Cncer de piel

Disminucin de la visin, ceguera

Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con

albinismo, debido a la intolerancia a la luz solar.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Se debe buscar asistencia mdica si se tiene albinismo o sntomas como la
fotofobia, que causan molestia o si se observan cambios en la piel que
pudieran ser un signo temprano de cncer de la piel.

Prevencin
Dado que esta condicin corresponde a un grupo de condiciones
hereditarias, es importante el asesoramiento gentico, el cual se debe
considerar para individuos con antecedentes familiares de albinismo o
hipopigmentacin.

LOS GENES DEL ALBINISMO

Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, cualquier persona puede
esconder los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes
normales y un par de genes de albinismo, la informacin gentica ser
suficiente para que el hijo salga con una pigmentacin normal, ya que los
genes del albinismo son recesivos o sea que si los dos pares de genes sean de
albinismo, hay se producira la enfermedad.
Cuando los padres tienen el gen, pero ninguno tiene la enfermedad, hay un
25% de probabilidades que el hijo tenga albinismo, a este tipo de herencia se le
llama herencia recesiva autosomal.
No hay un examen para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o
no, pero si cuando una persona ya ha tenido un hijo con albinismo, hay una
manera de ver si el prximo feto traer consigo el albinismo. Se llama examen
de amiosintesis (poniendo una aguja en el tero y sacando lquido), las clulas
del lquido son examinadas para ver si presentan gen de albinismo.

Fondo de ojo de un paciente Albino

Se aprecia la falta de Pigmento

ALBINISMO

En el caso de los humanos se estima que existe aproximadamente un albino por

cada 17.000 habitantes, observndose una mayor frecuencia en matrimonios
consanguneos (alrededor del 20% de los albinos son primos hermanos).

ALBINISMO

El albinismo puede afectar tanto al hombre como a la mujer, y tambin afecta a

los animales. Es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos...
incluso en peces, tiburones, tigres y leones (en la foto).

El albinismo es un trastorno gentico que impide que el cuerpo desarrolle melanina,

el pigmento natural de nuestra piel que evita que la luz del sol nos queme al menor
contacto. No es una caracterstica exclusiva de los humanos, sino que tambin se
presenta, con mayor o menor frecuencia, en muchsimas especies del reino animal

ANEXOS

CONCLUSIN Y DESCRIPCIN

El tema ALBINISMO es mucho ms interesante de lo que su nombre

sugiere. En el andar diario, encontramos muchas personas con estas
condiciones, las que inicialmente, antes de urgar en este tema, no nos
habamos percatado de la cantidad existente. Es por ello, que adquirimos
conocimientos sobre el tema de albinismo, a resultado de mucho provecho y
sabidura.
Cuando desconocemos o somos ignorantes de temas, en especial, lo
relacionado con gentica, establecemos diferencias entre nosotros mismos, al
punto tal de eludir el trato con este tipo de personas, llegando inclusive a la
discriminacin.
Empapndonos del tema, conocimos los diferentes tipos de albinismo y con
detenimiento el sndrome de Hermansky-Pudlak, el cual puede ser muy
peligroso.
Aprendimos que no solo existen tratamientos fsicos, sino tambin a nivel
sicolgico, porque estas personas que tienen apariencia fsica algo diferentes,
y dificultades visuales, son objetos de burlas constantes desde su niez, lo que
los hace vulnerables en esta sociedad que acepta solamente a personas
fsicamente perfectas.
Investigando, concluimos que este sndrome puede ocurrirle a cualquier
persona. El cncer de piel, por ejemplo es perjudicad para cualquier individuo,
pero para una persona con este sndrome, es mas peligroso sino se detecta
oportunamente.
No dejamos a un lado la rehabilitacin ocular, ya que la visin para las
personas con el sndrome de Hermansky-Pudlak, es uno de los sentidos ms
afectados en ellos.
Aprendimos que no confiamos en un 100% en las cremas de proteccin solar,
por cuanto debemos formar precauciones personales con respecto al sol.

CONTENIDO

PORTADA

INTRODUCCIN

CONTENIDO

CONCLUSIN

ANEXOS

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

BIBLIOGRAFA

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