Aspectos citogenticos de la herencia.

Cromosomas sexuales
En los seres humanos y en la mayora de los mamferos, tanto el hombre
como la mujer tiene dos cromosomas sexuales (XX) o (XY). El
cromosoma Y es ms pequeo que el X y solo transporta unos pocos
genes con importancia funcional, principalmente el factor determinante
de los testculos (SRY).
Cromosomas humanos
Basandose en los tres parmetros de longitud, posicin del centrmero y
presencia y ausencia de satlites, los primeros investigadores de
citogentica pudieron identificar la mayora de los cromosomas
individuales subdividirlos en grupos: (1-3; B, 4-5; C, 6-12+X; D, 13-15;
E,16-18; F, 19-20; G, 21-22+Y)
Mecanismos de alteraciones cromosmicas
Anillos
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan
formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, tambin estn
implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del
sndrome de Turner es la formacin de una anillo en el cromosoma X.
Mosaicismo
La presencia en un individuo o un tejido de dos o ms lineas celulare que
difieren en su constitucin gentica pero tienen el mismo origen
gentico. Se produce habitualmente por una no disyuncin en una
divisin mitotica embrionaria precoz con persistencia de ms de una
lnea celuar.
No disyuncin
La no disyuncin es el error o defecto en la separacin de los
cromosomas homlogos durante la anafase de la divisin celular
Translocaciones
Tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma se transfiere a otro.
Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no
homlogos tiene lugar una translocacin recproca. Se produce una
reordenacin del material gentico, pero no hay prdida o ganancia de
informacin gentica como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones. La translocacin robertsoniana es un caso especial de
translocacin ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no
homlogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen

por el centrmero de uno de los cromosomas, formndose un

cromosoma nico.
Inserciones
Consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar diferente,
lo que puede dar como resultado la alteracin de la estructura y funcin
normales de un gen.
Quimerismo
La presencia en un individuo de dos o ms lineas celulares
genticamente diferentes procedentes de ms de un cigoto.
Anafase retardada
Anafase retrasada: los cromosomas se separan de manera normal, pero
un cromosoma se retrasa en su migracin y, por ltimo, se pierde.
Duplicaciones
Se trata de la duplicacin de una regin cromosmica concreta, por lo
que su portador tendr material gentico extra.
Delecciones:
Consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina
un desequilibrio (el portador de una delecin es monosmico respecto al
alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el extremo de un
cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo
(delecin intersticial).
Inversiones
Un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro de este.
Existen dos tipos de inversiones: Pericntrica, cuando el centrmero
forma parte del segmento invertido, o Paracntrica en el caso contrario.
Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Isocromosoma
Es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de
modo que existe una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a
una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.
Disprmicas
Son el resultado de una fertilizacin doble, en la que dos
espermatozoides fertilizan a dos vulos y los dos cigotos resultantes de
fusionan para formar un solo embrin.
Sanguneas

Se producen por un intercambio de clulas, a travs de la placenta entre

dos gemelos no idnticos en el tero.
Nomenclatura
Cada brazo del cromosoma se divide en regiones y esta regin se
subdivide en bandas, numerandolas desde el centrmero hacia afuera.
Un punto determinado en el cromosoma se designa por el numero del
cromosoma, el brazo (p o q), la regin y la banda.
Hibridacin in situ
Se basa en la capacidad nica de hibridar una porcin de un DNA
monocatenario con su secuencia diana en un croosoma metafsico, un
ncleo en la interfase o una fibra cromatina extendida.
Hibridacin genmica comparativa
Esta tecnica permite la deteccin de regiones de alelos y con
apmlificacin de genes. El DNA tumoral se marca con fluorocromo verde
y el DNA normal con rojo, las muestras se mezclan y se hibridan
competitivamente con cromoomas metafsicos normales y se obtiene
una imagen. Si la muestra testada tiene mas DNA de una region
cromosomica particular que la muestra normal dicha regin se identifica
por un incremento de la ratio de fluoresencia verde: rojo. Una deleccion
en la muestra se identifica por un reduccion en la ratio de fluoresencia
verde: rojo.
CGH en micromatrices
El mtodo consiste en la hibridacin de un ADN control o de referencia y
otro ADN muestra a estudiar. Cada uno de estos se marca con una sonda
fluorescente distinta para poder identificar mediante la comparacin de
ambos, posibles deleciones o duplicaciones genticas. Al marcaje para
cada muestra es distinto, ya que as podremos distinguir y comparar
ambas. Tras marcar ambas muestras, se excitan a diferentes longitudes
de onda y se comparan los resultados obtenidos para cada fluorocromo