Universidad del Valle

Materia: GENTICA

Contenido
I.

Introduccin..................................................................................................................................................... 2

ii.

Temas:.............................................................................................................................................................. 2

III. Objetivos........................................................................................................................................................... 3
Objetivo General................................................................................................................................................. 3
Objetivos especficos........................................................................................................................................... 3
IV. Desarrollo terico conceptual............................................................................................................................ 3
GENTICA............................................................................................................................................................ 3
Genes............................................................................................................................................................... 4
Herencia........................................................................................................................................................... 5
Primeras teoras de la herencia........................................................................................................................ 6
Teoria del preformismo..................................................................................................................................... 9
Herencia a travs de partculas Mendel 1866................................................................................................ 11
Teora cromosmica de la herencia Sutton y Boveri....................................................................................... 13
Tipos de Herencia........................................................................................................................................... 15
BASES FSICAS DE LA HERENCIA. LA CLULA.................................................................................................... 21
Clases de clula............................................................................................................................................. 22
Componentes de la clula.............................................................................................................................. 23
EL ADN.............................................................................................................................................................. 29
Estructura...................................................................................................................................................... 29
Cromosoma.................................................................................................................................................... 29
CICLO CELULAR................................................................................................................................................. 33
Interfase......................................................................................................................................................... 33
1

Mitosis............................................................................................................................................................... 35
FASES DE LA DIVISION MITTICA................................................................................................................... 35
Meiosis.............................................................................................................................................................. 36
MEIOSIS I REDUCCIONAL............................................................................................................................. 36
INTERFASE...................................................................................................................................................... 37
MEIOSIS II....................................................................................................................................................... 37
GAMETOGENESIS............................................................................................................................................... 38
Espermatognesis............................................................................................................................................ 39
Ovognesis..................................................................................................................................................... 41
GENOMA HUMANO............................................................................................................................................ 42
Organizacin del genoma............................................................................................................................... 42
Herencia de un gen........................................................................................................................................ 42
Leyes de Mendel............................................................................................................................................ 44
V.

Conclusiones.................................................................................................................................................. 47

Vi. Referencias Bibliogrficas................................................................................................................................ 48

I.

Introduccin.

En el presente trabajo se desarrollar y profundizaran los conceptos fundamentales relacionados con la gentica. A
partir de un proceso de investigacin exhaustivo se podr comprender mejor los conceptos desarrollados en el aula,
analizndolos y amplindolos para completar de manera activa el proceso de aprendizaje.
Se determinan de inicio, los temas a investigar y los objetivos del trabajo, para luego desarrollar la fundamentacin
terica.
El desarrollo terico conceptual comienza con el concepto de gentica y las Bases fsicas de la herencia. Luego se
desarrolla el tema de la clula y el ADN. Posteriormente se complementa el estudio de la morfologa de los
cromosomas y el ciclo celular, explicando los procesos de Mitosis y Meiosis. Finalizando con la explicacin de
gametognesis, espermatognesis y conceptos fundamentales del genoma humano.
Las conclusiones se presentan como ltimo apartado.

ii.

Temas:
Gentica.
Bases fsicas de la herencia. La Clula.
El ADN. Morfologa de los cromosomas.
Ciclo celular.
o Mitosis.
o Meiosis
Gametognesis y Espermatognesis.
Genoma Humano

III. Objetivos
Objetivo General.

Ampliar los diferentes temas abordados, estudiados a partir de un proceso de investigacin que nos permita
profundizar y ampliar nuestros conocimientos.

Objetivos especficos

Analizar e investigar el concepto de gentica.

Conocer a profundidad las bases fsicas de la herencia. Investigar acerca de citologa: la clula y sus
componentes.
Estudiar el concepto de ADN.
Profundizar la temtica de Morfologa de los cromosomas y el ciclo celular, con los dos tipos de divisiones
celulares.
Ampliar los conceptos de gametognesis y Espermatognesis.

IV. Desarrollo terico conceptual

GENTICA
Deriva del griego Genno Dar a luz o convertirse en algo.
Es una rama de la biologa que estudia los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones en el
organismo.
Se trata de una de las reas fundamentales de la biologa moderna, abarcando en su interior un gran nmero de
disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioqumica y la biologa celular.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la
transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN.

El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, tiene la capacidad de crear copias exactas de s
mismo tras un proceso llamado replicacin.
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la
combinacin de la gentica replicacin, transcripcin, procesamiento (maduracin del ARN) con las experiencias del
organismo la que determina el resultado final.

Genes
Son unidades hereditarias, que se encuentran en los cromosomas, cuya estructura qumica son las bases
nitrogenadas o nucletidos los cuales son de 4 tipos y adems protenas denominadas histonas que determinan en
los seres vivos su naturaleza o caractersticas.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una cadena de cuatro tipos
diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina yguanina en ADN), en las cuales tras la transcripcin
(sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucletidos es la informacin gentica que
heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los
nucletidos de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena de aminocidos,
creando protenas el orden de los aminocidos en una protena corresponde con el orden de los nucletidos del
gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico. Los aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una
forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi todas las
funciones que las clulas necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar
de genoma en los seres eucariticos se refiere solo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas,
pero tambin la mitocondria contiene genes y llamada genoma mitocondrial.

Herencia
Es la tendencia que tienen las personas tienen a parecerse a sus progenitores dicho de otra manera, son las
caractersticas que adquirimos de nuestros antepasados cuando estos rasgos son similares existe un notable
parecido entre el padre e hijos y tambin entre hermanos pero cuando estos rasgos son diferentes no existe
semejanza o parecido a los padres se habla de variacin.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos
los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin
exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un
carcter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una
rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan
variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas
por agentes muta gnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las
clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de
una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de clulas falciformes, sndrome de
Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero
para algunas patologas se est investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin
conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
1. Los genes estn situados en los cromosomas.
2. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.
6

3. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing

over).
La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado
en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un
gen, un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto
que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a
veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes
o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible.

Primeras teoras de la herencia

Los orgenes de la gentica se remontan a la prehistoria cuando el hombre comenz a aprender a mejorar y
seleccionar granos y animales mediante la domesticacin.

Reigner de Graaf (1641-1673).

Medico Holandes Fisiologo, fue quien describi los cambios morfolgicos que sufran los ovarios de acuerdo
con las funciones fisiolgicas lo que hoy conocemos como los folculos de Graaf.

Anton Van Leuwenhock 1675

Holands Comerciante, construyo una serie de lupas y microscopios para poder describir a los
microorganismos que en esa poca los describi como animaculos.
Por un lado estaban los que pensaban que los microorganismos provenan de la descomposicin de las
plantas y animales es decir era el resultado y no la causa de la descomposicin los que apoyaban esta teora,
crean que la vida se generaba a partir de la materia no viva. Proceso que se denomino a biognesis y que
fue la base del concepto de la generacin espontanea.
Por otro lado, estaban los que apoyaban la teora de que las clulas solo pueden originarse por divisin de
una clula pre existente.

Aristteles y su teora sobre la herencia: la pangnesis (384-322 a.C).

El estaba convencido de que, al ser la procreacin una consecuencia del acto sexual, el semen era el
vehculo de la herencia. Formul la hiptesis de que todas las partes del cuerpo producen semen, el cual, a
travs de los vasos sanguneos, es transportado a los testculos y al pene. El parecido entre progenitores e
hijos quedaba as explicado por el hecho de que el semen, producido por todas y cada una de las partes del
cuerpo, transporta las caractersticas de stas. Esta teora, llamada pan gnesis, goz de aceptacin durante
muchos siglos.

Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829)

El segua considerando an el mecanismo de la evolucin, pensando errneamente que la evolucin era el
resultado de caractersticas adquiridas y acumuladas a lo largo de muchas generaciones; as, por ejemplo, el
desarrollo muscular de un atleta deba transmitirse a su descendencia porque el semen producido por sus
tejidos corporales conservaba la memoria de ese desarrollo.

Teoria del preformismo

En el siglo XVII Malpghi propuso la teora del homnculo o preformismo.
Pensaba que en los gametos exista un hombrecillo que al fecundarse este aumentaba de tamao. Los
cientficos que crean que el hombrecillo se encontraba en el gameto masculino se llamaban Espermatistas y
los que crean que el hombrecillo se encontraba en el gameto femenino se llamaban Ovistas.

Francis Galton.
Demostr que existe una relacin matemtica entre las propiedades de los progenitores y la de sus vstagos
respecto a los distintos anuncios y en es este momento solo posee un inters histrico pero una forma de
anunciar la ley es la siguiente, los progenitores aportan entre ellos por trmino medio, una mitad de la
herencia total del bastuyo los 4 abuelos un cuarto y los otro bisabuelos en otro.

10

Plasma Germinativo August Neiman

Biologo Aleman sostena que el plasma germinativo es una sustancia a travs de la cual se desarrollan las
nuevas clulas, esta sustancia est constituida por la unin del espermatozoide y el ovulo y establece una
continuidad que no se interrumpe a travs de las generaciones propuso que las partculas hereditarias eran
auto replicativas y estaban asociadas a los cromosomas en forma lineal y cada uno de ellos esta implicado en
la determinacin de una caracterstica.

Es el trmino utilizado para describir las fuentes genticas (el ADN) de un organismo y las colecciones de
dicho material. El plasma germinal es una zona localizada en el citoplasma de las clulas sexuales de
algunos organismos modelo que contiene determinantes que darn lugar a la lnea germinal. Conforme
el zigoto experimenta la mitosis, el plasma germinal queda restringido a unas pocas clulas del embrin que
despus migran a las gnadas.

El trmino "plasma germinal" fue usado por primera vez por August Weismann (1834-1914) para describir un
componente de las clulas germinales que l propuso responsable de la herencia (el equivalente, a grandes rasgos,
del ADN). August Weismann formul la hoy superada teora del plasma germinal en 1893: el plasma germinal era la
parte nuclear esencial de las clulas germinales y, a diferencia de las clulas somticas ( somatoplasma)
permaneca cualitativamente idntica desde el cigoto y era responsable de la herencia. La determinacin gentica
permaneca precintada y la progenie reciba cada vez menos genes del plasma germinal.
La teora de Weismann ha sido refutada por experimentos como el de Dolly (la famosa oveja clonada) que demostr
que las clulas adultas retienen un conjunto completo y no una prdida gradual de informacin gentica.

11

Herencia a travs de partculas Mendel 1866

Esta teora sugiere que los caracteres, se transmiten de padres e hijos mediante fluidos corporales que una
vez mesclados no se pueden separar de modo que los descendientes tendran caracteres que sern la
mezcla de los caracteres de los padres.
La revolucin en la gentica se produjo cuando el concepto de mezcla fue
reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia. La gran contribucin
de Mendel fue demostrar que las caractersticas heredadas son llevadas en
unidades discretas que se reparten por separado se redistribuyen en cada
generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente, son los que hoy
conocemos como genes.
La hiptesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica
y que los miembros del par segregan, es decir, se separan durante la formacin de
los gametos, se conoce como primera ley de Mendel:

12

 Primera ley. Ley de la Dominancia o principio de la segregacin.

Cruce de parejas Puras u homocigotas, las que se diferencian en un solo carcter.

Los ejemplares de la primera generacin mostraran el carcter de uno solo de sus progenitores llamado
Dominante.
Limitacin de la primera Ley
- Cuando no existe un alelo dominante o no se cruzan razas puras.
- En la primera generacin no se presenta dominancia sino Equipotencia que da con el nacimiento de
Hibridos Intermedios.

Segunda Ley de Mendel Conocida como ley de la segregacin.

Cuando se cruzan individuos de la primera generacin (Hbridos).

El resultado es una 2da generacin en la que:
o 75% presentan el carcter L Dominante.
o 25% presentan el carcter R Recesivo
Aparecieron Variaciones por proporcin 3-1
Ley de la segregacin.
Se denomina asi debido a que los caracteres dominantes (L) y recesivo (R) presentes en la primera generacin se
muestran separados en la segunda generacin.
Cruzo individuos Hbridos de la primera Generacin (Generacin H)
Obtuvo una segunda Generacin (Generacin H2)

13

Semillas Lisas unos (Carcter L)

Semillas Rugosas otros (Carcter R).
Tercera Ley De Mendel. Ley de la Trasmisin independiente .
Aparecieron una Variacin en proporciones 9-3-3-1
Al presentarse diferentes pares de carcter cada gen se hereda de forma independiente combinndose de
diferentes formas.
Mendel Cruzo ejemplo. Con 2 caracteres diferentes
Guisantes con semillas amarillas lisas D
Guisantes con semillas verdes rugosas

Resultado amarillas rugosas, verdes lisas.

Los caracteres Hereditarios se separaron y se combinaron de forma independiente.

Teora cromosmica de la herencia Sutton y Boveri

Cada uno por separado propusieron que los factores hereditarios, sea los genes se encontraban en los
cromosomas al igual que para un carcter el numero de cromosomas tambin es doble cada uno heredado de un
progenitor.
Durante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto tal y como lo propuso Mendel, esta teora enlaza la
citologa con la gentica, el observo que existen cromosomas homlogos sea pareja de cromosomas idnticos o
autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocigotos o cromosomas sexuales.

14

Esta teora fue desarrollada independientemente en 1902. La teora permaneci controvertida hasta 1915,
cuando Thomas Hunt Morgan consigui que fuera universalmente aceptada despus de sus estudios realizados
en Drosophila melanogaster.

Los estudios de Theodor Boveri

A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una clula procede de la divisin binaria de una
clula madre, no estaba claro cmo la cromatina (que August Weismann denominaba el plasma germinal)
presente en el ncleo se transmite a las clulas hijas de manera que ambas son idnticas a la clula original, tras la
metamorfosis nuclear observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras
definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que
se supona que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permaneca desconocido, hasta
que Boveri demostr que los cromosomas son orgnulos permanentes que se condensan durante la mitosis y
permanecen difusos durante la interfase.
Adems de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripcin moderna
del aparato mittico, pues fue el primero en identificar loscentrosomas y definir el papel del huso mittico en la
distribucin de los cromosomas en los polos opuestos de la clula madre, que darn lugar a las clulas hijas. Los
trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares
defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que despus fue capaz de inducir
experimentalmente. Esto le permiti definir tres reglas(1888,1904).

Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromtidas), y cada parte presenta un lateral que
se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma slo puede dividirse entre
dos clulas hijas, y la presencia de los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromtidas para
el anclaje de los microtbulos. Boveri distingui incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen
un centrmero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).
15

Los cromosomas estn conectados a ambos polos del huso a travs de microtbulos (MTs).

Cada cromtida est unida a uno de los dos polos y slo a uno.

Por otro lado, Boveri tambin identific que las cromtidas se duplican durante la interfase (1904), tamao del
ncleo (1905).
Walter Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenz a estudiar las espermatogonias del
saltamontes Brachystola magna. Su primera publicacin fue su tesis para la obtencin del grado de Master, que
recibi en 1901. En este estudio, Sutton estableci que durante la maduracin de las espermatogonias, los
cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la poca, que supona que todos los
cromosomas eran equivalentes.
Sutton observ que un cromosoma (identificado inicialmente como el nuclolo pero denominado luego el
"cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El
ao siguiente (1901), McClung identific dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que
un fenotipo (la determinacin sexual) est asociado con un cromosoma concreto.

16

Tipos de Herencia
Herencia cualitativa
Se refiere a las caractersticas que son expresadas por los genes sin ninguna modificacin del medio ambiente
ejemplo:

Grupo sanguneo.
Color de cabello.
Color de ojos.

En Honor a Gregor Mendel que fue el descubiertos, se denomina gentica mendeliana Adems estn
determinados por un o muy pocos pares de genes.
Los caracteres cualitativos pueden dividirse en dos categoras principales: autosmicos y ligados al sexo.
Los caracteres autosmicos
Son los que estn controlados por genes situados en un autosoma (cromosoma distinto del cromosoma sexual).
Los caracteres ligados al sexo
Estos estn controlados por genes situados en el par cromosmico que determina el sexo. (Hay algunas
excepciones, pues algunos peces tienen ms de un par de cromosomas sexuales, mientras que otras especies
tienen un nmero impar, ya sea uno o tres. Todos los peces cultivados para la alimentacin poseen un nico par
de cromosomas sexuales.)
Los genes autosmicos se heredan y expresan en forma idntica en machos y hembras (salvo cuando se
necesita una hormona sexual para la expresin fenotpica). Los genes ligados al sexo se heredan y expresan de
forma distinta en machos y hembras.

17

Herencia Cuantitativa
Estas caractersticas son el resultado de las expresiones genticas, interactuando los valores ambientales como
sol la alimentacin el deporte, radiaciones, factores socioculturales, ejemplo.

La estatura.
Estructura muscular.
Inteligencia.
Presin arterial.
Regulacin de la glicemia

La herencia cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fcilmente.
Esta variacin se mide y es descrita en trminos cuantitativos. Debido a que la variacin fenotpica es el
resultado de la participacin de genes de mltiples loci, los caracteres cuantitativos se denominan a menudo
caracteres poligenticos.
Tipos de caracteres
Sin embargo, no todos los caracteres cuantitativos muestran un rango continuo, por lo que se distinguen tres tipos
de caracteres:

Caracteres continuos: pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos lmites.

Caracteres mersticos: los fenotipos se expresan en nmeros enteros.

Caracteres umbral: estn presentes, o no lo estn, por lo que son de gran inters, ya que hay gran
nmero de enfermedades que presentan este tipo de herencia.

18

Cuantitativa monofactoral o monogenica

La cual es determinada por un par de genes interactuando factores ambientales ejemplo:
El desarrollo muscular, visin a distancia, desarrollo de los dedos, estatura, etc.
Y las siguientes enfermedades:

Albinismo.

Miopa.

Oligodactilia

Enanismo.
Las enfermedades hereditarias monognicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de
ADN de un solo gen.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias
son mnimas, pero tambin pueden producir alteraciones que lleven a una disminucin importante en la
calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin general.
Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:
Autosmico dominante: la persona slo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para
heredar la enfermedad. En estos casos las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada
nio afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad.
Cuando uno de los padres est afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Adems, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
19

 Autosmica recesiva: Slo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna y paterna)
heredarn la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado sern portadores de la enfermedad, pero
no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis qustica.
Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son poco
frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutacin en una de las dos copias del gen en el
cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el nico cromosoma X que tienen. Tanto los
hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la
manifestacin de la enfermedad es generalmente ms leve en mujeres que en varones. Los varones
afectados slo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos sern sanos. Ejemplo: Raquitismo
hipofosfatmico.
Herencia ligada al cromosoma Y: Slo los varones padecern una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por
lo tanto, un varn afectado transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo
de herencia es muy poco frecuente.
Herencia cuantitativa poligenica o multifactorial
Estas caractersticas son determinadas por varios pares de genes. Pudiendo ser modificadaspor factores
hambientales ejemplo:

Inteligencia.
Corpulencia.
Presin arterial sangunea.
Proporcin de leche en los vacunos.
Pigmentacin de la piel.
Desarrollo del sistema nervioso.
Metabolismo del azcar.
Enfermedades con la diabetes.
Hipertencion arterial
Alzheimer.

20

La herencia poligenica se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms de un gen que pueden tener
adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradacin
en los fenotipos. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas
posibilidades y tanta variacin del color de la piel entre blancos y negros.

21

La herencia polignica se distingue por:

Cuantificarse midiendo ms que contando.

Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo.
La expresin fenotpica abarca un gran rango.

22

BASES FSICAS DE LA HERENCIA. LA CLULA.

Clula
Es la unidad.

Funcional.
Estructural.
De Origen.
Gentico.
Patolgico.

De cada uno de los seres vivos que habitan se la considera funcional puesto que cumple funciones vitales.
Estructura.
Porque es la ms pequea porcin de vida, que forma la estructura de los seres vivos, adems procede de otra
clula y da origen a otras clulas.
Otra de las funciones es la de transmitir los genes, sino tambin transmitir enfermedades.

23

Clases de clula.
Existen dos tipos:

Procariota.
Son clulas propias de las algas y bacterias. Estas clulas no tienen envoltura nuclear son clulas sencillas de
tamao ms pequeo que las eucariotas, su pared es rgida, en su cara interna contiene enzimas de la cadena
respiratoria. Carecen de organitos y organelos, tienen un solo ribosoma pequeo.
El ADN se encuentra en forma circular a la que se asocia en forma dbil otras protenas.
El material gentico esta ubicado en una regin llamada nucleoide.
La membrana celular de las clulas procariotas est rodeada de una pared celular externa que se elabora por la
propia celula.

Eucariota.
Son de mayor tamao que las procariotas.
El ADN es lineal y est fuertemente unida a las protenas especiales.
El material gentico, est rodeado por una envoltura nuclear, que lo separa de los otros contenidos celulares. El
ncleo es bien definido, posee organitos u organelos.
En estas clulas ciertas protenas se organizan formando intrincadas estructuras que dan lugar al eutoesqueleto que
aporta sostn estructural y posibilita el movimiento celular.

24

Componentes de la clula.
Membrana celular.
Llamada tambin citoplasmtica plasma Lena, est constituida qumicamente por una doble cadena de lpidos y una
de protenas.
Funciones:

Limite externo de la clula.

Conservar la integridad de la clula.
Sirve de transporte para molculas especficas.
Regula las interacciones de una clula con otras.

Protoplasma
Esta se encuentra adentro de la membrana y esta formada por el citoplasma y el nucleo.
Citoplasma
Aspecto amorfo, homogneo y uniforme en esta se encuentra los organelos u organitos y el citoesqueleto.
Existen organelos membranosos y no membranosos.
Membranosos
Mitocondrias, lisosomas perizosomas, retculo endoplsmico rugoso, retculo endoplsmico lizo, aparato de Golgi.
No Membranosos
Ribosomas centriolos cilios y flagelos micro tbulos y flagelos

25

Mitocondrias
Son organitos que miden de 0,5 a 1 micrmetro de dimetro y 7 micras de largo.
Se encuentran hasta 2000en cada clula presenta una membrana externa liza y una membrana
interna plegada y forman las crestas mitocondriales.
Generacin de ATP, ciclo del cido tricarboxilico, fosforilacion oxidativa.

Lisosomas
Son organitos cubiertos de membrana y en su interior contienen enzimas endroliticas forma redonda
polimorfa.
Miden de 0,3 a 0,4 micrmetros.
Participan en la digestin intracelular.
Autofagia
Cuando digiere una partcula perteneciente a su propia clula.
Heterofagia
Cuando la partcula proveniente digerida es proveniente del medio extracelular, los lisosomas se forman a partir del
retculo endoplsmico rugoso.

26

Peroxisomas.
Son semejantes a los lisosomas, estn presentes en grandes cantidades en clulas de defensa como los
macrfagos.
Retculo endoplsmico rugoso.
Se caracteriza por ser una continuacin de la membrana nuclear externa y tener ribosomas aderidos a su superficie
externa. Sus funciones son:

Sntesis de protenas.
Almacenamiento de protenas.
Transporte intracelular.
Sntesis de colesterol.
Sntesis de vitamina C.

Retculo endoplsmico liso.

Se los denomina as porque no poseen ribosomas adheridos a la superficie membrana externa.
Es una continuacin de la luz del retculo endoplsmico rugoso.
Esta constituidos de tbulos que se ramifican y anastomosan irregularmente y no poseen pasofilia. Est distribuida
en clulas embrionarias y sintetizadoras de hormonas esteroides en los hepatocitos que sintetizan lpidos
desoxidaciones de drogas que sintetizan lpidos como el alcohol y el metabolismo del glucgeno.

27

Aparato de Golgi
Organito membranoso de forma y tamao variable suele estar localizado ceca del ncleo, se observan 3
componentes:
Cisternas.
Vesculas.
Sculos.
La unida estructural de aparato de Golgi es el sculo.

Vacuolas.
Es cualquier porcin del citoplasma delimitado por una membrana celular lipoproteca.
Ribosomas
Son sitios donde se realiza la sntesis de protena estructuralmente tiene una cubunidad mayor y otra menor.
Qumicamente tiene RNA ribosmico y unas solas protenas estructurales.
Cuando se unen en grupo se denomina poli ribosomas.

Cito esqueleto
Es propio de las clulas eucariotas es una estructura tridimensional actan como un musculo y como un esqueleto
para el movimiento y estabilidad celular.

28

Microfilamentos
Son finas fibras de protenas compuestas por un tipo de protena contrctil llamada actina.
Da asociamiento de microfilamentos con la protena miosina es la responsable por la contraccin muscular.

Micro tbulos
Son tubos cilndricos de la protena t bulina forman las fibras del uso acromtico.
Centriolos
Dos bastoncitos cotos localizados cerca del ncleo y son dos en la clula interface.
A este conjunto se denomina diplosoma.
Los centriolos estn formados de microtbulos del citoplasma con una disposicin rodeada, llamada centrosomas.

Cilios y flagelos
Son prosecciones mviles de las clulas permiten el desplazamiento de si propia celula, ejemplo los
espermatozoides.
Los cilios son cortos y abundantes, los flagelos son alargados y escasos.
Ambos tienen un corpsculo basal o cinetosoma y un eje axial.

Ncleo
Organito de mayor tamao de la clula, contiene el material gentico y todo el ADN que posee la clula as como los
mecanismos para la sntesis de protenas.
Los mecanismos generalmente tienen ubicacin central, casi siempre esfrico, la clula generalmente posee un solo
ncleo.
Pueden medir de 3 a 14 nanmetros, algunos hasta 25 nanmetros, como el ncleo de los linfocitos.

29

Los ncleos pueden ser hipercromaticos o condensados y ncleos bien celulares o no condensados.
El ncleo est compuesto por una cubierta o envoltura nuclear, formada por2 capas de lpido y una de protena.
Adems, posee la cromatina nuclear, el nuclolo y el nucleoplasma o carioplasma.

Membrana nuclear
Llamada tambin carioteca, limite de separacin entre el material nuclear y el citoplasma, esta membrana esta
reformada por los poros nucleares que comunican el citoplasma con el nucleo.
Cromatina
Es el material gentico de la clula que contiene el ADN y protenas se enrollan para formar los cromosomas.
Existen 2 formas de cromatina:
Heterocromatina o cromatina condensada.
Eucromatina o cromatina extendida.

Cromosomas
Son estructuras celulares microscpicas formadas por ADN e histonas.
Nuclolo
Son estructuras no membranosas, densa y desaparece durante la divisin celular.
Nucleoplasma
Est constituida por grnulos de cromatina, grnulos de peri cromatina, partculas de ribo nucleoprotenas y matriz
nuclear

30

EL ADN
Estructura
1. La molcula est formada por 2 cadenas de poli nucletidos enrollados alrededor de un eje formando una
doble hlice.
Esta estructura tiene una semejanza a una escalera en caracol.
2. Las dos cadenas complementarias de polinucleotidos en el ADN son anti paralelas ya que una de las
cadenas empieza por el extremo donde se encuentra el residuo de 5 prima mientras que la otra lo hace por el
extremo donde se encuentra el residuo 3 prima.
3. Las bases nitrogenadas de los nucletidos se orientan hacia el interior de las dobles hlices mientras que los
grupos fosfatos y las molculas de azcar. Se orientan hacia el exterior, conformando un esqueleto azcar
fosfato.
4. Las bases de ambas cadenas estn unidas frentes otras y se unen otra vez de puente de hidrogeno dos entre
la adenina y timina y tres entre citosina y la guanina.
5. La longitud de cada vuelta es de 3,4 nanmetros.
nanmetro es igual a 109 metros.
6. .La distancia entre un par de nucletidos y otro es de 0,34 nanmetros por lo tanto en cada vuelta debe haber
10 pares de nucletidos.

Cromosoma
Deriva del griego

Chromos = Color
Soma = Cuerpo

Tiene la propiedad de teirse con algunos colorantes y autoduplicarce.

Manteniendo sus propiedades morfolgicas a lo largo de las divisiones celulares.

Son estructuras celulares microscpicas formadas por una molecula de ADN y protenas especiales deomidanas
histonas. Las que son de 5 tipos.
31

H1
H2A
H2B
H3
H4

La molcula de ADN esta constituida por 4 tipos de bases o nucletidos: La adenina, la guanina, la citosina, la
timina.
La Adenina, y la Guanina son Purinas.
La Timina y la Citosina son Pirimidinas.
Junto con el Urasilo constituyen la estructure qumica del ARN .
Las histonas protegen el ADN contra efectos de las enzimas digestivas denominadas Nucleasas.
Otra funcin es de condensar la cromatina de acuerdo a la localizacin del centrmero, existen cromosomas
metacntricos cuando el centrmero divide en brazo corto y largo y acocentrico cuando el centrmero se halla en
uno de los extremos.
Algunos cromosomas pueden presentar una construccin secundaria en uno de sus brasos en cuyo extremo se
forma una estructura similar al palillo del tambor denominada satlite.
La cual se une al cromosoma mediante una formacin denominada tallo.

32

Morfologa de los cromosomas.

En el humano los cromosomas son lineales se clasifican de acuerdo al tama;o y la localizacin del centrmero en 7
grupos a esto se denomina carioteca:

Grupo A
o Cromosmas 1- 2-3;
El 1 y 3 son metacntricos.
El 2 submetacentrico
Grupo B
o Cromosomas 4 y 5.
Submetacentricos.
Grupo C
o Cromosomas 6-12.
Son submetacentricos.
En este grupo se encuentra el cromosoma X.
Grupo D
o Cromosomas 13-14-15.
Acrocentricos medianos
Grupo E
o Cromosomas 16-17-18.
Submetacentricos.
Grupo F
o Cromosomas 19-20.
Metacentricos pequeos.
Grupo G
o Cromosomas 21-22.
Acrocentricos.
Se encuentra cromosoma Y.

El cromosoma est formado por dos cromatides unidas entre s, unidas por el centrmero. (construccin primaria).
33

Este constituye el lugar donde se realiza la separacin correcta del material hereditario.
En el centrmero se observan tres regiones.

El cinetocoro responsable del movimiento, rico en protenas.

Regin pericentromerica contiene gran cantidad de secuencias.
Regin de apareamiento responsable de la unin de las cromatides hermanas.
Telomero principio y fin de cada cromosoma recibe el nombre de telomero, su funcin es dar estabilidad al
cromosoma

Nmero de cromosomas
En el humano son 46 cromosomas de los cuales
44 son autosmicos, que determinan las caracterizas somaticas.
2 cromosomas sexuales que determinan caracterizas sexuales y somaticas

Funciones de los Cromosomas.

Codificar la informacin para la sntesis de protenas
Determinar el crecimiento de los tejidos y renovacin de sus clulas a travs de las divisiones mitticas
Determinar la herencia a travs de la meiosis la cual origina gametos que contienen un gen para cada
caracterstica

34

CICLO CELULAR
El crecimiento y desarrollo de un ser vivo depende de la divisin celular por la cual las clulas son reemplazadas
frecuentemente

MITOSIS. Mecanismo por el cual se dividen las clulas somticas, que dependen de una clula
original, el cigoto
o La mitosis constituye una copia exacta de cadacromosoma a travez de la clula madre que distribuye
un juego de cromosomas idnticos a cada una de las clulas hijas

Interfase
o Periodo ms prolongado. No se produce divisin celular
o Ocurre replicacin del material somtico, sntesis de ADN, sntesis de protenas histnicas y
duplicacin de los centriolos

Subfase G1 Presinttica
Se recupera la clula despus de la mitosis
Algunas clulas no se duplican como las neuronas
Son incapaces de terminar con el ciclo celular e ingresa en la fase de reposo
Subfase S (sinttica)

Sntesis de protena

Duplicacin de ADN

Incorpora protenas histonas

35

Subfase G2

Sintesis de protena

Se acumula energa

Duplicacion de centriolos

Cuando se inicia la mitosis cada molecula de ADN se replica produciendo un cromosoma con dos bandas
idnticas llamadas cromatides, ambas unidas por el centroma, este contiene el cinetocoro a la cual se fijan
las fibras de traccin del huso mittico

El material cromatinico se presenta en forma granulosa en el ncleo

36

37

Mitosis
FASES DE LA DIVISION MITTICA
Profase

En esta fase los cromosomas se hallan condensados

El ADN se enrolla alrededor de protenas histonicas formando una esfera llamada nucleosoma
Los cromosomas son visibles al microscopio comn
Los centriolos migran a los extremos de la clula y forman los polos del huso mittico
Las fibras del huso estn constituidas por microtubulos y protenas. Estas fibras son continuas y
conectan con los cinetocoros del cromosoma
La membrana nuclear y el Nucleolo desaparecen en este estadio
Puede haber intercambio de material gentico entre las cromtides hermanas y forman las
fibras del huso mittico

Metafase

Los cromosomas se hallan en el plano ecuatorial

El huso esta en el rea del ncleo
Cada cromosoma esta formado por dos mitades
Los centrosomas se hallan en los polos opuestos
Es un momento para estuidiarlos y contarlos

Anafase

Se inicia cuando el centmero se divide y las cromtides hermanas se desplazan a los polos
opuestos del husoy se convierten en nuevos cromosomas y se halla un juego completo de
cromosomas en cada polo de las clulas

38

Telofase

El huso acromtico desaparece

Los cromosomas se hallan condensados constituidos en heterocromatina y eucromatina
Se forma la carioteca a partir del retculo endoplsmico. El citoplasma se divide

Meiosis
o Es la reduccin del nmero de cromosomas 2n (diploide) a n (haploide, por una mezcla y redistribucin
de los cromosomas paternos y maternos
o Los ovocitos y el espermatozoide antes de ser aptos para le fecundacin sufren 2 divisiones del
citoplasma y una sola replicacin del ADN ya que durante la fecundacin se reestablece el nmero
diploide normal

MEIOSIS I REDUCCIONAL
Profase I
Leptoteno.

o Sinapsis, unin de cromosomas homlogos

o Estado de ttradas (4 cromtidas)
Zigoteno

o
o
o
o

Filamentos gruesos
Recombinacin de genes
Se forman 2 bivalentes (2 cromosomas)
Se observa el crossing over o entrecruzamiento

Diploteno

o Estado de ttradas dobles

39

o Separacin de los cromosomas homlogos pero conectados 2 a 2 por el

centrmero
o Aparicin del quiasma (punto de unin donde se realiza el intercambio de material
gentico)
Diacinesis

o Mayor separacin de los cromosomas homlogos

o Empieza a formarse el huso acromtico
Metafase I
Los cromosomas homlogos se unen al huso mittico
Los centriolos se dirigen a polos opuestos de la clula
Desaparece la membrana nuclear
o

Anafase I

Se separan los cromosomas homlogos sin divisin del centrmero

Migracin a los polos de las ttradas del cromosoma por fibras del huso

Cada cromosoma homlogo sigue siendo doble (las cromtides permanecen juntas en la
interfase de la meiosis I)

Telofase I
Constriccin del citoplasma en el ecuador de la clula
Los cromosomas homlogos se sitan en el polo de la clula
Desaparecen las fibras de las clulas
40

Formacin del nuclolo

Formacin de la crioteca alrededor de cada juego de cromosomas
Formacin delas clulas hijas con nmero haploide

INTERFASE
MEIOSIS II
o Profase II . Se forma el huso mittico
o Metafase II. Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial
o Anafase II . Los cromosomas se separan en 2 cromtides que se separan, cada clemtide ahora se
llama cromosoma
o Telofase II. Reduccin del nmero de cromosomas

Cariocinesis 2 ncleos, 2 clulas hijas haploides

Citocinesis, produce 4 clulas hijas (gametos) cada uno con un nmero de cromosomas
haploides

GAMETOGENESIS
El desarrollo de un individuo comienza con la fecundacin, fenmeno por el cual el espermatozoide

41

Como preparacin para le fecundacin las clulas fecundarias masculinas y femeninas experimentan cierto nmero
de cambios en las que participan los cromosomas y el citoplasma
Es el proceso mediante el cual se forman las clulas sexuales de la reproduccin (gametos) experimentan
multiplicacin y maduracin. La finalidad de estos dos cambios es doble
1. Reducir el numero de cromosomas a la mitad de los que presenta la clula somatica normal de 46 a 23
cromosomas, esto se logra por las divisiones meiticas
2. Modificar la forma de las clulas germinativas preparndolas para lafecundacion. La celula germinativa
masculina pierde el citoplasma y adquiere cabeza, cuello y cuerpo. Su longitud es de 65 micras.. La clula
germinativa femenina aumenta su citoplasma. El ovocito tiene 120 micras de dimetro
Origen embrionario
Al final de la segunda semana de gestacin, a nivel del epiblasto se originan las clulas germinativas primordiales
que forman los gametos
A la tercera semana migran al saco vitelino. El nmero de clulas de 250 a 500
Las clulas germinativas primordiales nacen del epiblasto. Dan origen a los espermatozoides

42

Espermatognesis.
Cuando el ebrioN es de sexo masculino las clulas germinativas primordiales que han migrado hacia la cresta
germinal, expresa su informacin gentica en especial el que contiene el cromosoma Y en el brazo corto.
En una de estas reas de la porcin 21 aparece una protena que es el factor determinante testicular.
Esta protena desencadena la activacin de una cascada de genes, dando como resultado la activacin del gen
SRY esta accin produce cambios en el tejido indiferenciado de la cresta genital formando los cordones testiculares,
futuros tbulos seminferos.
En el sexo masculino hasta antes del nacimiento solo ocurren en forma progresiva una serie de divisiones celulares
mitticas que aumenta el nmero de clulas llamadas espermatogonios.
El proceso de maduracin de esta clula sexual se inicia en la pubertad.
Este proceso celular va acompaado inicialmente de mitosis.
Los espermatogonios se diferencian en espermatogonio tipo A y Tipo B.
Espermatogonios tipo A
Son bsicas y por mitosis siguen formando espermatogonios A y B.
Espermatogonios tipo B
Son diferenciados y por mitosis forman espermatozoides primarios.
Inician el proceso de maduracin, cada uno de estas clulas se transforman en espermatozoides primario ambas
son clulas diploides con 46 cromosomas y de doble cromatide cada una.

43

El espermatocito primario inicia la meiosis 1 con todos los pasos de intercambio gentico y reduccin del numero de
cromosomas.
Luego de terminar la meiosis 1 se obtiene 2 clulas haploides con 23 cromosomas cada una. Y cada molcula con 2
cromatinas unidos por un centrmero, a esta clula se la denomina espermatocito secundario, estas inician la
meiosis 2.
En la cual cada cromosoma se separa por ruptura del centrmero y da origen a 2 clulas haploides con 23
cromosomas por cada una con una sola cromatide, estas clulas se llaman espermatides, estas entran en una fase
de transformacin morfolgica final a la cual se la denomina espermiogenesis esta consiste en 4 pasos
fundamentales.
1 Formacion del acrosoma.
A partir del aparato de Golgi con abundante hialuronidasa y acrocina.

2 Condensacin del material nuclear, eliminacin del ncleo plasma.

3 Formacin del cuello, pieza intermedia y cola del espermatozoide y organelos como mitocondrias y
centriolos.

4 Eliminacin del citoplasma

Concluido este proceso se obtiene 4 clulas llamadas espermatozoides con capacidad de fecundacin.
44

Todo este proceso dura de 74 a 72 das. El gameto mide 65 micras.

Ovognesis
Las clulas germinativas o germinales primigenias primordiales o primitivas luego de la migracin hacia la cresta
genital se transforman en ovo gonios las cuales son mitosis llegan a un numero de 7 millones en el sptimo ms
luego son cubiertos por clulas epiteliales planas, luego cubicas y se transforman en ovocitos primario e ingresan al
periodo de profase 1.
Subface de diploteno hasta la pubertad. Luego del nacimiento las clulas experimentan el fenmeno de apoptosis o
muerte celular descendiendo de 600000 a 800000 en el nacimiento y luego 40000 en la pubertad de estos menos e
500 llegan a la ovulacin.
Por accin de la hormona folculo estimulante luteinizante.
Las mismas que actan en la formacin de las hormonas femeninas que participan en el ciclo ovalico y menstrual.
Luego se reinicia la meiosis 1 obtenindose 2 clulas haploides, una de ellas de tamao normal. El ovocito
secundario y la otra con escaso citoplasma denominada primer cuerpo polar.
Ambas inician la meiosis 2 hasta la metafase 2. Solo se concluye el proceso de ovognesis si hay fecundacin.
Es ese caso la meiosis 2 se concluye obtenindose 4 clulas 1 sola de tamao normal, ovocito maduro.
Las otras 3 con escaso citoplasma, poco visibles son los segundos cuerpos polares.

45

En caso de no haber fecundacin el ovocito secundario y el primer cuerpo polar degeneran y son eliminados junto al
siguiente ciclo menstrual del endometrio.

GENOMA HUMANO
Debe ser entendido como la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas cada persona
tiene su propio genoma y se conoce como su patrimonio gentico.

Organizacin del genoma

El ADN es la molecula responsable del soporte de la informacin gentica, la cual est basada en una secuencia
especifica de otras molculas muchsimo menores denominadas nucletidos.
El orden de estos nucletidos en el ADN define la secuencia especifica de Amino cidos que tendr la futura
protena.
Un nucletido est formado por: Una base nitrogenada.
Azcar.
Un grupo fosfato.

46

Herencia de un gen
Principio de segregacin
Mendel el a;o de 1866 propuso algunos principios genticos bsicos como principios de segregacin, el propuso que
de cualquier progenitor solo una forma adrelica de un gen es transmitida a la descendencia a travs de los gametos.

Proporciones Mendelianas
Para entender este tema debemos tener presetne los siguientes conceptos. Cada celula haploide o gameto tiene un
solo juego de cromosoams tras unirse los gametos paternos y maternos en el proceso de la fecundacin se juntan
los cromosomas de ambos gametos y resulta un nuevo ser con 2 juegos de cromosomas y ser un individuo
diploide.
Un individuo diploide debe tener cromosomas homologos, con genes de informacin para formar un carcter.
Se llama alelo o genes alelomorfos. Un individuo es homosigoto o raza pura para un carcter cuando los dos genes
alelos que lo determinan son iguales.
Se puede simbolizar con un apareja de letras iguales. Ambasmayusculas o ambas minsculas.
Un individuo es heterosigoto o hibrido para un carcter cuando sus dos genes alelos que lo determinan son
diferentes para el mismo carcter.
Se puede simbolizar con un par de letras una mayscula y una minscula.
AA aa BB bb
Genotipo
Es el conjunto de genes que posee un individuo pueden se dominante so recesivos. Es la expresin intrinsica del
individuo, ejemplo:
47

 Grupo sanguneo.
Constitucin gentica.
Fenotipo
Es el conjunto de caracteres externos como resultado solo de genes dominantes, es decir lo que se ve o lo que se
exhibe externamente.

Leyes de Mendel
Primera ley de Mendel
De la uniformidad de los hibridos.
Cuando se cruzan dos individuos homosigotos o razas puras que difieren en un carcter sus descendientes de la
primera generacin F1 son heterocigotos o hbridos iguales en su genotipo y fenotipo.
Sus genes alelos llevan la informacin de las dos razas puras, pero una se manifiesta por que es dominante y la otra
queda como recesiva.
Mendel en sus investigaciones trabajo con una variedad pura de guisantes que producan semillas amarillas y las
cruzo con una variedad que producan semillas vedes. Al realizar el cruzam9iento entre estas dos plantas obtuvo
siempre plantas con semillas amarillas.
Interpretacin del experimento.
48

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla y el ovulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la otra semilla ( los dos alelos). Solamente se maifiesta aquel
que es dominante mientras que el recesivo permanece oculto.

Segunda ley de Mendel

Separacin o disyuncin de los Alelos
Mendel tomo plantas procedentes de la primera generacin F1 y procedio realizar el cruce.
De esto obtuvo semillas amarillas y verdes en una porcin de 75% amarillas y 25% verdes, de manera que el alelo
con el carcter verde de las semillas que parecio haver desaparecido en la primera F1 vuelve a manifestarce en la
Segunda generacin F2.

49

Alelo
Formas alternativas de un gen, se heredan se heredan separadamente de cada padre.
Alelo permanente
Se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo tanto su secuencia en dosis doble habiendo recibido una copia
de cada padre, como en dosis simple en la cual solo uno de los padres aporta el alelo dominante en su gameto.
Los alelos dominantes son los que predominan como los ojos de color caf o negro ms que los verdes o azules.

50

Este tipo de alelo dominante se presenta en la generacin siguiente. Las letras maysculas se usan generalmente
como rotulacin para los caracteres dominantes.
Alelos recesivos
Es aplicado al miembro de un par allico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante est presente.
Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno del
padre y otro de la madre. Este alelo puede presentarse en la generacin subsiguiente o nunca. Las letras
minsculas se usan para los caracteres recesivos.
Alelos codominantes
Son aquellos que carecen de relacin de dominancia u recesividad.
Ambos se manifiestan en el heterocigoto dando un fenotipo intermedio o diferente al de los parentales.
Alelos letales
Algunos alelos pueden manifestarse fenotpicamente produciendo disminucin de las capacidades vitales del
individuo o bien causando la muerte del mismo pudiendo producirse dicho acontecimiento en periodos: prenatal,
posnatal, niez, adolescencia, adultos.

51

V.

Conclusiones

A partir de esta investigacin, se pudieron consolidar y ampliar los conceptos fundamentales estudiados en el
aula.
Se analiz e investig el concepto de gentica, profundizando las bases fsicas de la Herencia.
Por otra parte, se complement el estudio de citologa, comprendiendo la definicin de clula y conociendo
sus diferentes componentes.
Tambin se desarroll de manera integral, el concepto de ADN y el ciclo celular, explicando los procesos
fundamentales de Mitosis y Meiosis.
Finalmente se pudo comprender y ampliar los procesos de gametognesis y espermatognesis, y conceptos
fundamentales del genoma humano.

52

Vi. Referencias Bibliogrficas.

NLM (NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE). De uso en el mbito mdico y, por extensin, en
ciencias.

Apuntes de clases.
https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/
https://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_cuantitativa

53