PGH (PROYECTO DEL GENOMA HUMANO)

Consiste:
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la
Biologa. Se propone determinar la secuencia completa (ms de 3000 106 pares de
bases) del genoma humano, localizando con exactitud (cartografa) los 100.000 genes
aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsables de
las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de vista biolgico.
Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el trmino genrico con el que
designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al mximo detalle los genomas
no slo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la
vida, todo lo cual se espera que d un impulso formidable en el conocimiento de los
procesos biolgicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiologa y
patologa de los seres humanos, y que se traducir en multitud de aplicaciones tcnicas y
comerciales en mbitos como el diagnstico y terapia de enfermedades, biotecnologas,
instrumental, computacin, robtica, etc. Hacia mediados de la dcada de los aos 80 la
metodologa del ADN recombinante y sus tcnicas asociadas (vectores de clonacin,
enzimas de restriccin, transformacin artificial de clulas procariotas y eucariotas,
bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciacin, gentica inversa, PCR, etc.)
haban alcanzado una madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y
viabilidad de un proyecto coordinado de caracterizacin detallada (hasta nivel de
secuencia de nucletidos) del genoma humano y de genomas de una serie de organismos
modelo.
La biologa pretende dar respuestas lo ms completas y detalladas posibles de los
fenmenos vitales. Al ser el ADN la molcula universal de la herencia, y constituir la base
gentica de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel
de ADN. Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenmenos que hoy
entendemos a niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biolgicas
(fisiologa, biologa celular, bioqumica, etc.).
Ha llegado un momento en que se plantea que abordar el estudio detallado de los
genomas de los organismos es mucho menos costoso, y ms interesante
intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la secuencia. Pero los Proyectos
Genoma no son ms que un punto de arranque para nuevos descubrimientos en las
ciencias biomdicas. Con los datos de secuencias habr que trabajar para dar respuestas
a cuestiones de expresin de genes, de regulacin gentica, de interaccin de las clulas
con sus entornos, etc. La secuenciacin de genomas de plantas y animales domsticos
conducir a nuevos avances en la mejora agronmica y ganadera.
Para comprender la evolucin ser cada vez ms esencial el disponer de datos de
secuencias. La bioinformtica permite comparar genes y genomas completos, lo que junto

con otros datos biolgicos y paleontolgicos, est dando nuevas claves de la evolucin de
la vida.
La principal justificacin del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances
importantes en Medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha
venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensin gentica, la
disponibilidad de tcnicas poderosas anima a emprender la secuenciacin sistemtica, lo
que suministrar un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poli-gnicas y
multifactoriales. Una de las consecuencias ms inmediatas del PGH (y que ya se
experimentan desde hace unos aos) es la de disponer de sondas y marcadores
moleculares para el diagnstico de enfermedades genticas, de cncer y de
enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su vez la investigacin
genmica permita disear nuevas generaciones de
Frmacos, que sean ms especficos y que tiendan a tratar las causas y no slo los
sntomas. La terapia gentica, aunque an en sus balbucientes inicios, puede aportar
soluciones a enfermedades, no slo hereditarias, sino cncer y enfermedades infecciosas.
Uno de los principales objetivos es desarrollar a corto plazo tecnologas de vanguardia. Es
decir, una de las principales justificaciones del PGH es la necesidad de impulsar
poderosas infraestructuras tecnolgicas que deben de proporcionar a las instituciones,
empresas y pases implicados un lugar de privilegio en la investigacin biomdica y en
multitud de aplicaciones industriales (diagnsticos, terapias, instrumental de laboratorio,
robtica, hardware, software, etc.).

Resultados previsibles del proyecto:

Muchos coinciden en destacar que la mayor aportacin del Proyecto Genoma Humano
(en adelante PGH) ser al campo de la gentica mdica. Hasta ahora se haban
empleado recursos de laboratorio costossimos y grandes equipos humanos en la
bsqueda de genes causantes de las enfermedades hereditarias ms comunes, como la
fibrosis qustica. En la investigacin de las enfermedades genticas menos comunes no
se podan emplear tales recursos, y el PGH ofrece la posibilidad de caracterizar y analizar
todo el genoma humano de un modo mucho ms coordinado y econmico. Teniendo en
cuenta los muchos problemas pendientes en gentica clnica, el PGH est aportando una
valiosa ayuda tecnolgica y asistencia en trminos de diagnosis y tratamiento a familias
afectadas por enfermedades hereditarias. Asimismo, el proyecto aportar informacin de
gran valor sobre la estructura molecular del cuerpo y cerebro humanos, y este
conocimiento por s solo resulta lo bastante interesante como para justificar el programa.
Por otra parte, algunos de sus objetivos inmediatos se van haciendo realidad. Los
laboratorios franceses Gnethon ya han elaborado un mapa gentico fsico completo de
baja resolucin (de 2-5 cm). El trabajo coordinado de miles de investigadores con estas
herramientas aportar, en primer lugar, una enorme cantidad de informacin sobre el
genotipo de la especie humana. Informacin no significa conocimiento; quedar todava

un enorme camino por recorrer hasta conocer las claves que permitan interpretar toda esa
informacin. Pero se habr dado un paso de gigante en la comprensin de los mensajes
hereditarios codificados en el ADN, si se identifican los aproximadamente 100.000 genes
de la especie humana (junto a los de otros organismos modelo). Esto permitir fabricar
sondas para la deteccin precoz de genes asociados a enfermedades humanas y de
posibles mutaciones deletreas en los mismos. Con el tiempo, se ensayarn posibles
terapias gnicas para sustituir genes anmalos y compensar con agentes teraputicos las
deficiencias de las protenas codificadas por esos genes.