GENETICA POPULATIONALA

Genetica populationala este o orientare inceputa in prima jumatate a secolului XX avand

drept principali pionieri pe Sewall Wright, Sir Ronald Fisher si mai ales pe J.B.S. Haldane.
Genetica populationala ia in considerare deosebirile morfologice, functionale sau
ale genomului dintre indivizii unei populatii date si analiza lor statistica, iar prezenta
deosebirilor defineste variabilitatea unei populatii, care se poate constata la nivelul fenotipului
sau al genotipului.
Genomul se exprima prin anumite caractere morfologice sau functionale care
definesc fenotipul. O gena poate avea mai multe variante, numite ALELE, si ele depind de
configuratia secventelor de baze din gena. Fiecare exemplar uman dispune simultan pentru o
anumita gena de doua alele (una paterna si una materna), care pot fi identice (homozigotie)
sau diferite (heterozigotie), si fiecare din ele poate fi dominanta sau recesiva.
Genetica populationala se ocupa de distributia statistica a alelelor dintr-o
colectivitate data (frecventa alelelor) apoi studiaza variatiile acestei distributii in
timp si spatiu. Variatia genetica se datoreaza polimorfismului indivizilor unei populatii,
polimorfism care poate fi fenotipic sau la nivelul genomului.
Polimorfismul genetic se manifesta prin prezenta intr-o populatie a cel putin doua alele
pentru o anumita gena ( o alela si o contraalela), si el se poate manifesta la nivelurile
urmatoare:
1. Cromozomilor (mai ales la plante) prin cromozomi supranumerari, translocatii sau
inversari
2. Ansamblului secventelor de baze ale ADN-ului
3. Locurilor de restrictie de pe ADN (unde ataca enzimele de restrictie acele bisturie
genetice folosite de ingineria genetica)
4. Secventelor punctuale ce definesc o gena, mai ales cele ce afecteaza doar o baza (sau
un nucleotid), caz in care avem un polimorfism SNP Single Nucleotid Polimorfism
Initial s-a crezut ca datorita imperecherilor sexuale aleatorii intr-o populatie data in cursul
succesiunii generatiilor, polimorfismele dispar si se ajunge la o uniformitate alelica, genele
dominante eliminand complet genele recesive. In 1908 s-a publicat insa o demonstratie
conform careia distributia statistica a alelelor (sau polimorfismelor) ramane constanta in
succesiunea generatiilor, daca imperecherile din populatia respectiva se fac aleatoriu. Aceasta
constanta are o baza matematica si reprezinta echilibrul genetic al unei populatii. legea sau
principiul Hardy Weinberg.
Acest echilibru poate fi perturbat de o serie de factori. Factorii care imbogatesc
patrimoniul genetic sunt:
1 Mutatiile pe care le poate suferi genomul unui individ, care pot fi benefice, malefice sau
neutre. In conditii normale apar foarte rar si de aceea modificarile echilibrului genetic prin
mutatii sunt minime. Ele pot fi produse prin mecanisme endogene la nivelul genomului dar si
prin factori de mediu ce modifica celulele germinale. Se produc si mutatii recurente care refac
intre anumite limite echilibrul. Importanta mutatiilor depinde de influenta asupra capacitatii
de reproducere.

Page 1 of 5

2 Imigrantii care invadeaza o colectivitate vin cu materialul lor genetic si il injecteaza

in structura genetic aa grupului gazda, schimband pentru prima generatie echilibrul genetic,
care se instaureaza apoi cu o alta structura statistica pentru generatia viitoare.
3 Selectia naturala, care se realizeaza printr-o interactiune intre mediu si fenotip (fiinta ca
atare). Rezultatele acestei confruntari depind de capacitatea fenotipului de a face fata
conditiilor de mediu, de a asigura supravietuirea individului si de a avea urmasi. Aceasta
capacitate a fenotipului defineste VALOAREA ADAPTATIVA a alelelor implicate. Intr-o populatie
data, in succesiunea generatiilor, frecventa alelelor cu putere adaptativa mare creste (selectie
pozitiva), in timp ce frecventa alelelor cu putere adaptiva mica sau zero scade (selectie
negativa), asadar procesul de selectie depinde de valorile adaptative ale alelelor.
Exista si o selectie artificiala realizata prin hibridari dirijate, in agricultura si zootehnie, inca
din Neolitic.
4 Modelul panmixiei imperecherile sa se faca cu totul intamplator, fara preferinte sau
interdictii.
In unele societati endogame, imperecherile sunt sistematic cosanguine si ignora acest model.
Partenerii au un urmas comun destul de apropiat si ca urmare apare o crestere a frecventei
alelelor homozigote si aceasta poate duce la o crestere a afectiunilor recesive: homozigotie de
filiatie sau coeficient de consanguinitate.
Modelul este ignorat si atunci cand selectarea sexuala se face pe baza unor anumite
caractere-model ale partenerilor (de ex. Inalti, blonzi, etc) sau pe consilere genetica. Se poate
ajunge la imperecheri homogame cand partenerii se aseamana, si asta duce la o crestere a
numarului homozigotilor, sau heterogame cand sunt diferiti.
5 Colectivitatile mici izolate (izolate genetice), care apar din motive geografice,
culturale sau religioase. Si in cadrul acestor colectivitati apare o crestere a homozigotiei si a
frecventei alelelor rare, fenomen numit EFECTUL FONDATORULUI, descris de E. Mayr in 1952
de ex. Populatia Amish din SUA. Un efect similar poate aparea cand populatia unei regiuni
scade dramatic in urma unei epidemii sau catastrofe geografice fenomen numit EFECTUL
GATULUI DE STICLA o gatuire demografica masiva.
6 Poate cel mai important element este DERIVA GENETICA (efectul Seewald Wright)
determinata de hazardul legat de numarul imperecherilor sau urmasilor. Modificarea
echilibrului genetic este cu atat mai mare cu cat populatia este mai mica iar de cate ori o
populatie scade semnificativ, efectul derivei genetice poate modifica dramatic distributia
statistica a alelelor.
Prin mecanismul derivei, o mutatie favorizata de selectia naturala poate sa dispara si una
nefavorizata sa se fixeze intr-o populatie. Deriva poate duce, in succesiunea generatiilor, la o
diminuare a diversitatii genetice si poate determina chiar extinctia unui grup populational.
!!! Conceptul de echilibru genetic al unei populatii este esential pentru
antropologia moderna, caci dezechilibrele genetice explica microevolutia din cadrul
diferitelor specii precum si evolutia insasi a speciilor. Este conceptul de baza al teoriei
sintetice moderne a evolutiei speciilor, care a inlocuit teoria clasica a lui Darwin. Conform
acesteia, evolutia speciilor se face la nivel populational si prin genotip, dar nu la cel individual
sau prin fenotip. In acest context, rolul principal revine derivei genetice si selectiei, si nu
mutatiilor.
Page 2 of 5

Intr-o populatie data, se pot gasi seturi de indivizi care prezinta anumite secvente de baze in
ADN-ul lor identice conceptul de coalescenta. Secventele identice provin din trecut,
printr-un proces de filiatie care incepe de la cel mai apropiat stramos comun al tuturor
purtatorilor acestei secvente.
Luigi Luca Cavalli Sfortza este cel care a aratat ca in genomul unei fiinte se gasesc gene sau
grupaje de gene sau de secvente de ADN transmise de la stramosi comuni care formeaza o
adevarata arhiva istorica sau chiar paleontologica pastrata in genomul fiecarei celule.
Un grupaj de secvente de pe un acelasi cromozom (sau cromatida) care se
transmite in bloc din generatie in generatie se numeste HAPLOTIP. Un haplotip poate
fi constituit minimum din doua gene alaturate, dar poate cuprinde si intregul cromozom
(cromatida).
Evolutia speciilor, ca si evolutia in cadrul speciilor a diferitelor variante fenotipice
(subspecii, rase etc) se face sub forma unor arbori genealogici din care se desprind
niste ramuri primare, din care la randul lor se desprind alte ramuri secundare, ramurele samd.
Fiecare aparitie de ramura are la baza o mutatie tip SNP (Single Nucleotid Polimorfism). O
mutatie de tip SNP se poate transmite in bloc din generatie in generatie timp de secole sau
milenii.
Intr-o populatie data se intalnesc mai multe tipuri de haplotipuri, toate haplotipurile
asemanatoare care contin aceeasi secventa SNP mutanta ancestrala formand un
HAPLOGRUP. Toti membrii unei populatii care poarta un haploid apartinand aceluiasi
haplogrup genomic, formeaza un haplogrup populational si toti au acelasi stramos comun.
Haplogrupul este denumit dupa regiunea geografica unde a aparut si s-a dezvoltat
initial.
Identificarea haplogrupurilor se face prin identificarea in ADN a tipului de haploid
care contine mutatia (SNP) definitorie. Din motive tehnice, studiul haplogrupurilor s-a
facut pe ADN-ul mitocondrial (care se refera la stramoasele feminine - ascendenta
matriliniara) si cromozomul Y (care se refera la stramosii masculini ascendenta patriliniara).
Populatiile au migrat, in functie de presiunile suferite din partea mediului, carand odata cu ele
haplotipurile din haplogrupurile lor. Identificarea acestora la oamenii zilelor noastre ne
permite sa trasam drumul migratiilor umane din Paleolitic, Neolitic si apoi din perioadele
istorice. Examinand genomul unui om actual, putem sa descoperim prin ce locuri au migrat
stramosii sai, fapt verificat prin compararea cu datele din paleoantropologie.
Fiecare dintre noi are arhivate intr-un anume fel, in fiecare dintre celulele noastre, itinerariile
parcurse de inaintasii nostri inca de la originile speciei noastre. Geneticienii de azi pot chiar
data diferitele peregrinari ale stramosilor nostri si pot localiza in timp stramosul comun al unei
noi filiatii si momentul aparitiei unei noi specii. Acest lucru este posibil intrucat mutatiile se
produc cu un anumit ritm, potrivit ceasurilor moleculare,
Conceptul de CEAS MOLECULAR (ceas genetic sau ceas evolutionar) il datoram lui E.
Zuckerkandl si L. Paulli, care au analizat astfel de orologii la nivelul moleculelor de
hemoglobina. Conceptul a fost transpus in domeniul ADN-ului genetic de Allan Watson si
Vincent Sarich in 1967, iar un an mai tarziu, M Kimura a aratat ca pentru folosirea ceasului
ADN sunt utile MUTATIILE NEUTRE care nu se exprima in fenotip (si ca atare nu produc
Page 3 of 5

modificari in biologia fenotipurilor care din aceasta cauza nu mai sunt supuse selectiei
naturale).
Conceptul de ceas molecular bazat pe mutatii neutre sau silentioase a dus la o noua teorie a
evolutiei, numita TEORIA NEUTRALA A EVOLUTIEI MOLECULARE, care este o modificare
importanta a modelului darwinian al evolutiei speciilor in care nu mai intervine selectia.
Conceptul de ceas molecular se bazeaza pe ideea ca mutatiile neutre se produc cu un ritm
constant si pe ipoteza ca identificarea si numararea lor permite utilizarea lor ca niste
identificatori temporali. Se considera ca rata mutatiilor neutre ar fi de 0,7-0,8% pe milion de
ani.
Cu ajutorul haplogrupurilor si a ceasului molecular, s-a descoperit cel mai apropiat stramos
comun al tuturor oamenilor de astazi, pe linie paterliniara (Adamul cromozomului Y)
folosind haplogrupurile de pe cromozomul Y - si materliniara (Eva mitocondriala) folosind
haplogrupurile din ADN-ul mitocondrial.
Adamul cromozomului Y pare sa fi trait acum 60.000 90.000 de ani in Africa (printre pigmei
probabil). Eva mitocondriala a fost localizata tot in Africa (Etiopia, Kenia sau Tanzania), circa
acum 200.000 de ani.
Cercetarile de gentica populationala au demonstrat ca vechimea speciei noastre este mult
mai veche decat o aratasera cercetarile bazate pe fosile (de circa 40.000 de ani). Recent, si
paleoantropologia a confirmat prezenta lui Homo sapiens sapiens in Africa acum 160.000 de
ani. Este vorba de Homo sapiens idaltu, descoperit la Herto in Etiopia, fosila care a confirmat
teoria out of Africa sau teoria pompei sahariene, ca si modelele genetice bazate pe
haplogrupurile de pe cromozomul Y si din ADN-ul mitocondriei.
Studii mai detaliate au dus la descoperirea faptului ca Eva mitocondriala a avut 18 fiice care
ne-au transmis 18 haplogrupuri, iar Adamul Y a avut 10 fii care ne-au transmis 10
haplogrupuri. Deasemenea, in Europa au patruns acum 100.000 de ani urmasele Evei
mitocondriale (7 Eve europene) si acum 50.000 de ani urmasii Adamului Y. Se stie dealtfel ca
peste 80% din europeni provin din omul paleolitic si doar 20% din fermierii Neoliticului.
Genetica populationala ne ofera o baza stiintifica pentru formarea diversitatii
umane, care a dus in timp la aparitia raselor umane. Astazi cei mai multi antropologi
iau in considerare existenta a patru mari rase umane: africanii, caucazienii (europoizii),
mongoloizii si australoizii, fiecare avand o serie de subdiviziuni.
Diferentele dintre rase sunt insa foarte mici din punct de vedere genetic. Diferentele
ce masoara diversitatea oamenilor nu depaseste 0,1% din genom iar din aceste 0,1 %
diferente doar 8% caracterizeaza diferentele dintre rase. Micile diferente genetice dintre
oameni se explica prin faptul ca specia noastra este la scara planetara foarte tanara.
Unul dintre mijloacele de stabilire a importantei diferentelor dintre doua exemplare umane, si
deci si intre rase, este DISTANTA GENETICA, evaluata pe baza diferentelor dintre
secventele de nucleotide ale unor gene sau zone neutre ale ADN-ului (Junk ADN) si utilizarea
unor modele matematice. Utilizarea distantei genetice pentru un singur caracter este
insuficienta pentru definirea unui grup uman asa ca se impune luarea in considerare a unui
set de polimorfisme.

Page 4 of 5

Diferentierea raselor se produce prin microevolutie din cauza mutatiilor, derivei

genetice si a selectiei naturale pozitive si este amplificata prin izolarea unor grupari mai
mici (gatuiri demografice) ce determina interventia efectului fondatorului. Ea este frenata
insa de fluxul de gene intre zone geografice mari (de ex. Intre continente).
Procesul acesta de diferentiere s-a desfasurat in zeci de mii de ani si a dus la desprinderea
diferitelor variante din prototipul ancestral african. Diferentierile se fac insa prin acumulari
treptate si ele nu genereaza limite nete, clare, ci vagi, fluide, si astfel diferentierile dintre
populatii se realizeaza sub forma unor gradiente geografice, numite de C. Loring Brace
clines.
Toate elementele oferite de genetica populationala ne obliga sa relativizam conceptul de rasa
a carui delimitare are un aspect arbitrar, ce depinde de ce si cate secvente bazice din genom
sau caractere sunt luate in considerare. Diferentele genomice sunt atat de mici incat
devine absurda definirea de rase superioare sau inferioare.

Page 5 of 5