Sunteți pe pagina 1din 17

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica s-a nscut n zorii acestui secol i n numai cteva decenii a devenit una dintre cele mai
fascinante realiti ale lumii noastre. n mai puin de trei decenii a revoluionat zone ntinse ale tiinei, de la
agricultur la medicin- i tinde s dea noi dimensiuni tiinelor umanistice i eticei i sociologiei i filozofiei
Descifrarea oricrui proces biologic, ncepnd de la originea vieii i evoluia biologic, ajungnd la
caracteristicile morfologice, fiziologice i biochimice ale organismelor i terminnd cu gndirea i
comportamentul uman, nu poate fi realizat dect admind n sistemul de elemente definitorii componenta
ereditar.
n cursul acestei scurte perioade, genetica s-a ramificat n discipline independente, fiecare dintre ele
centrate n jurul unei teme majore, a unui univers comun- ereditatea, toate interconectate. Coninutul
geneticii s-a transformat el nsui i odat cu el cunoaterea lumii nconjurtoare. Ea acoper acum regiuni
care pn ieri aparineau imposibilului.
Mai mult dect att, genetica intr n cotidian. Performanele ei att de ncrcate de ecouri morale i
sociale, fac obiectul unor dezbateri contradictorii i pasionante: care vor fi consecinele clonrii, ale
predeterminrii sexului, ale nenumratelor substane chimice aruncate nediscriminatoriu n circulaia
industrial ?
Genetica, vorbind de realizrile ei, a ncetat s mai fie apanajul unui grup de iniiai. Comunitatea a
neles c ea aparine tuturor. A-i cuprinde nelesul, nseamn a nelege drumurile lumii contemporane, a
unor drumuri presrate de sperane i temeri.
Genetica comportamental, disciplin tnr, ramur a geneticii care studiaz relaia dintre ereditate
i comportament (coeficient de inteligen, tulburri psihice, tulburri de integrare social), cerceteaz serii
de gemeni monozigoi i dizigoi crescui n condiii de mediu similare sau deosebite, frecvena tulburrilor
psihice n populaii exogame i endogame, concentraia familial a tulburrilor psihice i a napoierii
mentale, relaia dintre anomaliile cromozomiale i inteligen sau comportament. Toate cercetrile au
demonstrat c dezvoltarea psihic implic, n mod normal participarea ereditii i a mediului. Numeroase
forme de napoiere mental sunt condiionate genetic. n condiii experimentale- prin ncruciri selective i
prin compararea liniilor consanguine i a descendenilor rezultai din ncruciarea acestor linii- se studiaz
rolul ereditii n geneza agresivitii, a preferinei pentru alcool, a comportamentului sexual.
Genetica comportamentului a devenit n ultima vreme obiectul unui interes mai larg dect acela strict
al specialitilor. Cauza acestei curioziti, aparent spontan, nu trebuie cutat ns n arbitrariu i
conjunctur. Nu este vorba de o mod trectoare. Interesul este generat de nsui obiectul de studiu al
geneticii comportamentale- devenirea psihic a omului- i nu este, deci, alimentat de o curiozitate
oarecare. Nu de azi, ci dintotdeauna omul a cutat s afle care sunt sursele capacitilor sale psihice i n ce
fel se edific. Filozofii au dedicat o atenie special capacitii de cunoatere nc din vechime. Dar este uor
de presupus c nu numai ei, ci oricine i-a dorit s tie cror fenomene datoreaz el posibilitatea de a strbate
cu mintea cele mai ndeprtate trmuri ale cosmosului i s ptrund cele mai ntunecate i mai ncurcate
umbre ale necunoscutului.

TEMA 1
CAPACITATEA COGNITIV GENERAL
Capacitatea cognitiv general este una dintre cele mai studiate domenii din genetica
comportamentului. Aproape toate aceste cercetri genetice sunt bazate pe un model, numit modelul
psihometric, care consider aptitudinile cognitive ca fiind organizate n mod ierarhic (Carroll, 1993) de la
teste specifice la factori principali (generali) i de aici la capacitatea cognitiv general- adesea numit g.

Capacitatea cognitiv
general (g)
Capaciti cognitive
specifice

Teste

Fig. 1. Modelul ierarhic al capacitilor cognitive

Exist sute de teste ce privesc diferite (diverse) abiliti cognitive, cum ar fi capacitatea verbal,
capacitatea spaial, memoria i viteza de procesare (prelucrare a informaiei).
Expresia capacitatea cognitiv general sau g, este preferabil cuvntului inteligen pentru c
ultimul are att de multe semnificaii n psihologie i n limbajul general.
Majoritatea oamenilor sunt familiarizai cu testele de inteligen adesea numite C.I. (coeficient de
inteligen). Aceste teste evalueaz n mod specific mai multe capaciti cognitive care realizeaz un scor
total ce reprezint n mod rezonabil indicele pentru g. De exemplu, testele de inteligen Wechsler, larg
folosite n clinici, include 10 subteste cum ar fi: vocabularul, completarea unei figuri (prin indicarea a ceea
ce lipsete din figur), analogii i cuburi colorate pentru a produce un model ce se potrivete cu desenul. n
contextul cercetrii, g este n mod obinuit derivat prin folosirea unei tehnici ce se numete coeficient de
analiz (factor analysis) i apreciaz testele n mod difereniat, potrivit cu contribuia lor la g. Aceast
msurare poate fi considerat ca o medie a corelaiei unui test cu fiecare din celelalte teste.
Contribuia unui test la valoarea lui g este asociat la complexitatea operaional pe care o evalueaz
(apreciaz, estimeaz): cu ct sunt mai complexe procesele cognitive, cum ar fi raionamentele abstracte cu
att indicii pentru g vor avea o superioritate fa de procesele cognitive mai puin dificile cum sunt
discriminrile senzoriale simple. g este cel mai bun anticipator (prezictor) psihologic al realizrii
educaionale i al succesului profesional (Jensen, 1993). Predicia lui n ceea ce privete succesul profesional
crete odat cu complexitatea cognitiv cerut de funcie/meserie.

Genetica capacitii cognitive


Francis Galton (1822- 1911) a realizat primul studiu sistematic asupra motenirii capacitii mentale
evalund aptitudinile unor contemporani emineni i a rudelor acestora din toate domeniile vieii sociale,
indicnd c tendina spre eminen este familial i apare mai probabil la rudele apropiate, decrescnd o dat
ce gradul de rudenie devine mai ndeprtat.
Galton i-a dat seama de o posibil obiecie c rudele persoanelor eminente mpart avantajele
sociale, educaionale i financiare. Unul dintre contraargumentele sale a fost c o mulime de oameni s-au
ridicat la un nalt grad de la o condiie umil. Cu toate acestea, astfel de contra-argumente nu justific azi
opinia lui Galton c geniile se datoreaz doar ereditii care, predomin enorm asupra influenei mediului.
Totui, lucrarea lui a fost esenial (fundamental) prin dovedirea gradului de variaie (schimbare, diferene)
n comportamentul uman i prin sugerarea c ereditatea st la baza variaiei comportamentale. Pentru acest
motiv, Galton poate fi considerat printele geneticii comportamentale. De asemenea, demi-vrul lui Ch.
Darwin a neles c evoluia depinde de ereditate i c ereditatea afecteaz comportamentul uman. Tot el
1

sugereaz metodele majore de studiu n genetica comportamentului- familia, gemenii, i modelele de


adopie- i a condus primul studiu sistematic asupra familiei artnd c trsturile de comportament se
transmit n familie. Galton a inventat coeficientul de corelaie (notat cu r), una dintre cele mai importante
noiuni n statistica tuturor tiinelor, pentru a cuantifica gradul de similitudine ntre membrii familiei.

Capacitatea cognitiv general


Multe trsturi psihologice reprezint dimensiuni cantitative, aa cum sunt trsturile fizice ca
nlimea, greutatea sau trsturile biomedicale, cum ar fi presiunea sanguin. Dimensiunile cantitative sunt
adesea distribuite n mod continuu sub binecunoscuta curb gaussian, cu cele mai multe persoane situate la
mijloc i indivizii mai puini la numr ctre extreme.
Capacitatea cognitiv general este o dimensiune cantitativ i se desfoar la nivel familial. De
exemplu, prinii cu rezultate superioare la testele de inteligen tind s aib copii cu rezultate superioare
mediei.
Statistica trsturilor cantitative necesit descrierea gradului de asemnare a familiei. Cu aproximativ
100 de ani n urm, Fr. Galton- printele geneticii comportamentale- a abordat acest problem descriind
similitudinea familial pentru trsturi cantitative, dezvoltnd o noiune statistic pe care a numit-o corelaie, folosit apoi pe scar larg ca i coeficient de corelaie (notat cu r) noiune cu care psihologii,
sociologii i geneticienii sunt de mult vreme familiarizai. El reprezint gradul de similitudine ntre valorile
gsite la msurarea unei caracterisitici la doi subieci supui comparaiei. Sau mai curnd, ntruct este vorba
de o noiune statistic, ntre valorile gsite ntr-o ntreag serie de comparaii n interiorul perechilor.
Corelaia este de fapt un indiciu a gradului de asemnare care merge de la 0,00 ce indic lipsa asemnrii,
pn la 1,0 indicnd o asemnare perfect.
Corelaiile pentru rezultatele testului de inteligen arat c aceast asemnare n cadrul familiei
depinde de gradul lor de nrudire genetic.
nrudirea genetic
0,9

0,8

0,7

0,6

0,5
Corelatia
0,4

0,3

0,2

0,1

0
nenrudit (0%)

rude de gr.III
(12,5%)

rude de gr. II
(25%)

rude de gr. I
(50%)

gemeni fraternali
(50%)

gemeni identici
(100%)

Fig. 2. Asemnarea pentru capacitatea cognitiv general


crete odat cu nrudirea genetic

Corelaia testului de inteligen pentru perechile de indivizi luai la ntmplare din populaie este
0,00. Corelaia pentru veri este de aproximativ 0,15; pentru demifrai care au doar un printe n comun
corelaia este de circa 0,30. Pentru frai adevrai, care au ambii prini n comun, corelaia este de 0,45,
aceast corelaie este similar cu aceea dintre prini i copii. Rezultatul corelaiei pentru gemenii fraternali
(DZ) este de aproximativ 0,60 iar gemenii identici (MZ) se coreleaz aproximativ 0,85. Soii i soiile se
coreleaz aproximativ 0,40 care are implicaii n interpretarea corelaiilor la frai i la gemeni.
Schizofrenia i capacitatea cognitiv general sunt exemple ale unor trsturi complexe care sunt
influenate de gene multiple i de ctre factorii multipli ai mediului. Efectele genelor- multiple duc la
trsturi cantitative ceea ce reprezint temelia unei ramuri a geneticii numit genetica cantitativ. Modelul
2

genelor- multiple explic n mod adecvat asemnrile rudelor. Dac factorii genetici afecteaz trsturi
cantitative, similitudinea fenotipic a rudelor crete odat cu creterea gradului de nrudire genetic. Rudele
de gradul I, prini, copii au o similaritate genetic de 50%. Cea mai simpl cale de a nelege aceast relaie
este aceea c descendenii prinilor motenesc jumtate din materialul genetic al fiecrui printe. Dac un
copil motenete o alel particular de la un printe urmtorul copil are o ans de 50% de a moteni aceeai
alel.

Strbunic
(12,56%)
Bunic
(25%)
Tata
(50%)
Demifrai
(25%)

Frai
(50%)

CAZUL
INDEX

Nepoi
(25%)

Copii
(50%)

Fiu de nepot
(12,5%)

Fratele
bunicului
(12,5%)
Unchi
(25%)

Vr primar
(12,5%)

Gemenii identici
(100%)

Nepoi de
bunic
(25%)
Strnepot
(12,5%)

Fig. 3. nrudire genetic: rudele pe linia brbteasc a cazului index (probant)

Fig. 3 ilustreaz gradul de nrudire genetic pentru tipurile cele mai obinuite de rude folosind ca
exemplu linia brbteasc. Rudele sunt prezentate n relaie cu un individ plasat central, cazul index.
Ilustraia se ntinde trei generaii n urm i trei generaii nainte. Rudele de gradul I (tat- fiu)care au un
procent de 50% similitudine genetic sunt fiecare doar la o distan de o treapt fa de cazul index. Rudele
de gradul II ( de exemplu: unchi) sunt la o distan de dou trepte i au doar pe jumtate (25%) similitudine
genetic fa de rudele de gradul I, iar rudele de gradul III (de exemplu: veri) sunt la trei trepte deprtare i
doar cu o similitudine genetic de 12,5% adic jumtate fa de rudele de gradul II. Gemenii identici
reprezint un caz special pentru c ei sunt identici din punct de vedere genetic.
Dou experimente ale naturii reprezint calul de btaie al geneticii comportamentului care clarific
sursele genetice i ambientale ale similitudinii familiale. Unul reprezint studiul gemenilor care, compar
gradul de asemnare ntre gemenii monozigoi, care sunt identici genetic, cu gradul de asemnare dintre
perchile de gemeni fraternali (dizigoi) care, ca i ceilali frai prezint 50% similitudine genetic. Al doilea
se refer la studiul adopiei, care separ influenele genetice i cele de mediu. De exemplu, cnd prinii
biologici renun la copiii lor n favoarea adopiei chiar la natere, orice asemnare dintre aceti prini i
copiii lor adoptai poate fi atribuit ereditii comune mai degrab dect mediului comun pe care-l mpart, iar
asemnarea dintre prinii adoptivi i copiii lor adoptai este atribuit mediului comun i nu ereditii.
Aa cum se va vedea mai departe, rezultatele obinute din studiul gemenilor i a adopiei indic
faptul c factorii genetici joac un rol major n similitudinile familiale n cazul schizofreniei i a capacitii
cognitive. Modelul de motenire pentru aceast complex tulburare ct i pentru dimensiunile continue n
cazul abilitii cognitive este diferit de cel vzut pentru trsturile determinate monogenic (de o singur
gen) aa cum a fost cazul n maladia Huntington, PKU sau daltonismul pentru c sunt implicate gene
3

multiple i factori multipli ambientali. Cu toate acestea, esena teoriei geneticii cantitative este c trsturile
complexe pot fi influenate de o mulime de gene dar, fiecare gen n parte este motenit potrivit legilor
Mendeliene. Metodele geneticii cantitative, n special studiile de adopie i a gemenilor, poate detecta
influena genetic n cazul trsturilor complexe.
Metodele geneticii cantitative pentru studierea comportamentului uman nu sunt att de remarcabile
sau directe ca i studiile de selecie sau cele referitoare la descendenii inbred (animale rezultate prin
consangvinizare i care la captul ctorva zeci de generaii devin homozigoi pentru cvasi-totalitatea genelor
lor). Studiul comportamentului uman exclude, prin imposibilitatea folosirii populaiilor genetic definite cum
este cazul liniilor inbred la oareci sau s manipuleze mediul experimental, cercetarea uman este limitat s
studieze variaiile genetice naturale i pe cele de madiu. Cu toate acestea, adopia i gemealogia (studiul
gemenilor) furnizeaz situaii experimentale care pot fi utilizate n testarea influenei relative a ereditii i a
mediului. Aa cum s-a mai menionat, intensificarea recunoaterii importanei geneticii n ultimele dou
decade este una din cele mai impresionante schimbri n psihologie. Aceast schimbare se datoreaz n mare
parte acumulrii de date consistente din cercetrile adopiilor i a gemenilor care au relevat rolul important
pe care-l are componenta genetic chiar i n cazul unor trsturi psihologice complexe.

Modele de adopie
Calea cea mai direct de a clarifica sursele genetice i de mediu a similitudinii familiale implic
adopia. Adopia creeaz perechi de indivizi nrudii genetic care, nu mpart un mediu familial comun.
Asemnarea lor apreciaz contribuia geneticii la similitudinea familial. Adopia, produce de asemenea
membrii familiali care mpart mediul familial dar care genetic nu sunt nrudii. Asemnarea lor estimeaz
contribuia mediului familial la similitudinea familial. Trebuie de notat faptul c analizele geneticii
cantitative nu evalueaz n mod direct att genele ct i factorii specifici ai mediului. O direcie important
pentru cercetarea viitoare a geneticii i a mediului n design-ul geneticii cantitative.
De exemplu, s lum n consideraie prinii i copiii. Prinii ntr-un studiu familial sunt prini
genetici i ambientali prin aceea c ei mpart att ereditatea ct i mediul cu copiii lor. n procesul de
adopie rezult prini genetici i prini ambientali. Prinii genetici sunt prinii care au renuat la
copilul lor pentru adopie curnd dup natere. Asemnarea dintre prinii biologici i descendentul lor
adoptat n alt parte apreciaz (estimeaz) contribuia genetic la gradul de similitudune printe- descendent.
Prinii ambientali sunt prinii adoptivi care adopt copii din punct de vedere genetic nenrudii cu ei. n
lipsa plasamentului selectiv, asemnarea dintre prinii adoptivi i copiii lor adoptai estimeaz n mod
diresct contribuia mediului la similitudinea prini- copii.
Se pot de asemenea studia frai i surori genetici i frai/surori ambientali precum i prinii
acestora. Fraii genetici sunt frai adevrai, adoptai separat, curnd dup natere i crescui n familii
diferite. Fraii ambientali sunt copii nenrudii genetic adoptai timpuriu n aceeai familie adoptiv.

0,5
0,4

Corelatiile

0,3
0,2
0,1
0
parinticopii

demifrati

Geneticiplus
ambientali

parinticopii

demifrati

Genetici

parinticopii

demifrati

Ambientali

Fig. 4. Rezultatele adopiei indic c asemnarea familial pentru capacitatea cognitiv se datoreaz att
asemnrilor genetice ct i celor ambientale. Rudele genetice se refer la rudele adoptate separat. Rudele
ambientale se refer la indivizi nenrudii genetic adoptai mpreun.

Pentru cele mai multe trsturi psihologice care au fost evaluate n studii de adopie, factorii genetici par s
fie importani.
De exemplu, Fig. 4 rezum rezultatele adopiei pentru capacitatea cognitiv general. Prinii
genetici i copiii lor ct i demifraii genetici seamn ntre ei n mod semnificativ chiar dac ei sunt
adoptai separat i nu-i mpart mediul familial. Se poate observa c ereditatea explic aproximativ jumtate
din asemnarea prini genetici plus ambientali i frai-surori. Cealalt jumtate a similitudinii familiale
pare s fie explicat de mediul familial comun, apreciat, direct prin asemnarea dintre prinii adoptivi i
copiii adoptai i ntre fraii i surorile adoptive. Cercetri recente relev faptul c influena mediului comun
asupra capacitii cognitive descrete n mod spectaculos de la copilrie la adolescen.
Unul dintre cele mai surprinztoare rezultate din cercetarea genetic este c, pentru cele mai multe
trsturi psihologice altele dect abilitatea cognitiv, asemnarea dintre rude este explicat prin ereditatea lor
comun mai degrab dect prin mediul lor comun. De exemplu, riscul pentru schizofrenie este la fel de mare
pentru copiii prinilor schizofrenici fie c sunt crescui de prinii lor biologici, fie de ctre prinii adoptivi
chiar de la naterea copiilor. Aceast constatare indic faptul c mediul familial comun nu contribuie ntr-un
mod important la similitudinea familial. Aceasta nu nseamn c mediul sau chiar mediul familial este
neimportant. Cercetrile din domeniul geneticii cantitative, cum ar fi studiile de adopie furnizeaz cele mai
bune dovezi disponibile pentru a evidenia influena mediului. Riscul pentru rudele de gradul I al probanzilor
schizofrenici care, au o similitudine genetic de 50% este doar de aproximativ 10%, nu de 50%.

Modelul gemenilor
O alt metod major folosit pentru a lmuri sursele genetice de cele ambientale n aprecierea
similitudinii familiale implic studiul gemenilor. Gemenii univitelini, numii i monozigoi (MZ) pentru c ei
deriv dintr-un singur zigot i sunt din punct de vedere genetic identici. Dac factorii genetici sunt importani
pentru o trstur, aceste perechi de indivizi identici genetic trebuie s fie mai asemntori comportamental
dect rudele de gradul I, care sunt doar 50% similari din punct de vedere genetic. n mod obinuit nu se
prefer comparaii directe ntre gemenii identici i frai/surori obinuii/te sau alte grade de rudenie, natura a
asigurat un grup mai bun de comparaii: gemenii fraternali (dizigoi sau DZ). Spre deosebire de gemenii
identici, gemenii fraternali se dezvolt din ovule fecundate separat. Ei reprezint rude de gradul I, avnd n
comun 50% din motenirea genetic fiind ca doi frai obinuii dar dezvoltai concomitent. Stabilirea
caracterului mono sau dizigotic al sarcinii gemelare se face cel mai precis prin studiul marker-ilor ADN.
Dac o pereche de gemeni difer pentru oricare dintre markeri, ei trebuie s fie fraternali pentru c gemenii
identici sunt identici genetic i nu prezint diferene n ceea ce privete examinarea marker-ilor. Trsturile
fizice cum ar fi culoarea ochilor, culoarea prului i textura lui pot fi folosite pentru a diagnostica caracterul
zigoiei la fel ca unele caractere condiionate de o singur gen: grupa de snge, enzime, proteine serice sau a
unor caractere cantitative- dermatoglitele, pigmentaie, nlime etc.
Gemenii identici rezult dintr-un singur ovul fecundat care se divide din motive necunoscute,
producnd doi (sau uneori mai muli) indivizi genetici identici. Pentru circa 1/3 a gemenilor identici, zigotul
se divide n primele cinci zile de la fecundaie n timp ce se deplaseaz spre uter. n acest caz, gemenii
identici vor avea placenta i sacul corionic propriu. n 2/3 din cazuri, separaia apare dup implantarea sa n
placent astfel c gemenii vor avea o singur placent i un sac corionic i amniotic comun. Gemenii identici
care mpart acelai corion pot fi mai asemntori pentru anumite caractere psihologice fa de gemenii
identici care nu mpart acelai corion.
Frecvena gemenilor crete odat cu vrsta mamei i poate fi motenit n unele familii,difer
considerabil de la o ar la alta. Folosirea pe scar larg a medicamentelor fertilizatoare determin apariia
ntr-un numr mai mare a gemenilor fraternali pentru c medicamentele faciliteaz ovulaia dubl. n SUA
incidena este de 1,08% la albi i 1,36% la negri. Aproximativ 70% sunt de tipul bizigot i 30% de tipul
monozigot.
Dei apariia tripleilor este neobinuit (1/7600 de sarcini), naterea de cvadrupli, quintupli este
mult mai rar. n ultimii ani numeroase nateri cu sextupli au aprut mai frecvent la mame care au luat
gonadotropine pentru a stopa ovulaia (anticoncepionale).
Gemenii conjugai- siamezi rezult prin separarea trzie- dup aproximativ 2 sptmni i se nasc
gemeni parial fuzionai (toracopagi, pigopagi, craniopagi- unii prin torace, bazin, respectiv craniu). Unii din
aceti gemeni conjugai beneficiaz de separare chirurgical.
Jumtate din perechile de gemeni fraternali sunt de acelai sex i jumtate sunt perechi de sex opus.
Studii ale gemenilor n mod curent folosesc perechi de gemeni fraternali de acelai sex pentru c reprezint
un grup de comparaie mai bun pentru perechile de gemeni identici, care sunt ntotdeauna perechi de acelai
5

sex. Dac factorii genetici sunt importani pentru o trstur, gemenii identici trebuie s fie mai asemntori
dect gemenii fraternali. Cu toate acestea, cnd exist o mai mare similaritate a gemenilor MZ este posibil c
aceast asemnare este cauzat mai degrab de ctre mediu dect de ereditate.
Aproximativ 1 din 85 nateri sunt gemelare. Exist o lege numit legea lui Hellin dup care la
fiecare 87 de sarcini gemelare una este triplet (triplei) i la fiecare 87 sarcini triple una este cvadrupl
(cvadruplei).
Din toate perechile de gemeni aproximativ 1/3 sunt gemeni identici, 1/3 sunt gemeni fraternali de
acelai sex, i cealalt treime sunt gemeni fraternali de sex opus.

ncruciarea asortativ (Cstoria preferenial)


Proverbele arhaice sunt uneori contradictorii. Se atrag contrariile? Studii ale cstoriilor asortative
sau a perechilor similare din punct de vedere fenotipic au artat c sunt ntr-o direcie pozitiv n sensul c
indivizii care se cstoresc au tendina s fie similari n anumite caracteristici.
n populaiile umane cstoriile asortative sunt obinuite. Cea mai nalt valoare a corelaiei dintre
so i soie este de aproximativ 0,75 i se refer la vrst. Cu toate acestea, dei sunt anumite cstorii
asortate pozitiv pentru caractere fizice, corelaiile dintre soi sunt relativ sczute- aproximativ 0,25 pentru
nlime i circa 0,20 pentru greutate. Corelaia soilor pentru personalitate este chiar mai mic, n jur de 0,10
la 0,20 (Vandenberg, 1972). Cstoriile asortate pentru g sunt substaniale, cu o corelaie medie a soilor de
aproximativ 0,40. n parte, soii se selecteaz unul pe altul pentru g pe baza educaiei. Ei se coreleaz
aproximativ 0,60 pentru educaie, adic o corelaie de circa 0,60 cu g.
Cstoriile asortate sunt importante pentru cercetarea genetic ntruct acestea cresc varianta
genetic n populaie. De exemplu, dac partenerii se cstoresc la ntmplare n relaie cu nlimea, femeile
nalte sunt la fel dispuse s se cstoreasc cu brbai scunzi ca i cu cei nali. Descendenii cstoriei
femeie nalt x brbat scund vor avea n general o nlime moderat. Totui, pentru c exist cstorii
asortate pentru nlime, copiii care au o mam nalt este foarte probabil s aib i un tat nalt i atunci
aceti descendeni vor fi dup toate probabilitile mai nali dect valoarea medie. Acelai lucru se
ntmpl i cu prinii scunzi. n acest fel, cstoriile asortive pozitive cresc variana prin aceea c
descendenii difer mai mult fa de valoarea medie dect dac ar rezulta din cstorii la ntmplare. Chiar
dac corelaia dintre soi este modest, cstoriile asortive pot n mare msur s creasc variabilitatea
genetic ntr-o populaie, pentru c efectele sale se acumuleaz generaie dup generaie.
Cstoriile asortate sunt de asemenea importante pentru c ele afecteaz aprecierea/estimarea
heritabilitii. Ele mresc corelaiile pentru rudele de gradul I.

Varianta genetic neaditiv


Varianta genetic neaditiv afecteaz de asemenea aprecierea heritabilitii. De exemplu, cnd
dublm diferena de corelaie dintre gemenii MZ i DZ. Valoarea medie a corelaiei pentru g este de 0,86
pentru gemenii identici i 0,60 pentru gemenii fraternali; dublnd diferena dintre MZ i DZ corelaiile
estimeaz heritabilitatea ca fiind de 52%. Pentru a estima heritabilitatea, se presupune c efectele genetice
sunt n mare msur aditive. Efectele genetice aditive au loc cnd alelele unui locus sau a mai multor loci
prezint o ,,aciune aditiv, determinat de alele cu efect cantitativ diferit care afecteaz comportamentul.
Totui, uneori efectele alelelor pot fi diferite n prezena altor alele. Aceste efecte interactive nealelice se
numesc variante genetice nonaditive n care efectul alelelor sau a diferiilor loci interacioneaz.
Dominana reprezint un efect genetic neaditiv n care alelele de la un locus mai degrab
interacioneaz dect s aib o aciune aditiv n afectarea compostamentului. Dac are loc dominana,
valoarea genotipului parental se datoreaz anumitor combinaii ale alelelor de la un locus. Descendenii nu
pot primi ambele alele de la prini. Astfel, ei vor fi ntr-o oarecare msur diferii fa de prinii lor.
Dominana, deci, este o interaciune nonaditiv a alelelor de la un singur locus. Cnd lum n
considerare mai muli loci, este necesar s lum n considerare posibilitatea c o anumit alel
interacioneaz nu numai cu alela de la acelai locus de pe cromozomii omologi, dar de asemenea cu alelele
de la loci diferii. Acest tip de interaciune dintre genele de la loci diferii se numete epistazie. Cu alte
cuvinte, dominana este o interaciune intralocus, iar epistazia este o interaciune interlocus. De exemplu, s
lum n consideraie doi loci (A i B) care afecteaz un caracter fenotipic. O anumit combinaie a alelelor
din locusul A i o alt combinaie a alelelor n locusul B poate influena fenotipul ntr-un fel care nu-l poate
explica efectele aditive i cele de dominan. Epistazia se refer la astfel de efecte.

Variana genetic aditiv este cea care ne face asemntori cu prinii i reprezint materia prim
pentru selecia natural. Noi ne asemnm cu prinii notri n msura n care fiecare alel pe care o avem n
comun cu prinii notri are un efect aditiv cu valoarea medie. Pentru c nu avem exact aceeai combinaie
de alele ca a prinilor notri (noi motenim doar jumtate din perechile de gene alele ale prinilor), noi
suntem diferii fa de prinii notri pentru interaciunile nonaditive ca rezultat al dominanei sau a
epistaziei. Singurele rude care vor semna unul cu altul pentru toate efectele dominanei i epistaziei sunt
gemenii identici, pentru c ei sunt identici pentru toate combinaiile genelor. Pentru acest considerent,
semnul distinctiv a variaiei genetice nonaditive este c rudele de gradul I sunt mai puin de jumtate aa de
asemntoare ca i gemenii MZ.
n cazul valorii g, corelaiile sugereaz c influenele genetice sunt n mare msur aditive. De
exemplu, rudele de gradul I sunt aproape pe jumtate aa de asemntori ca i gemenii MZ.
Prezena dominanei poate fi observat din studiile de consangvinizare (cstorii ntre indivizi
nrudii genetic). Descendenii consangvinizrii vor moteni mult mai probabil aceleai alele la oricare locus.
Astfel, consangvinizarea face mult mai probabil ca dou copii rare ale alelelor recesive s fie motenite,
incluznd tulburri recesive duntoare. n acest sens, consangvinizarea reduce heterozigoia prin
redistribuirea heterozigoilor ca homozigoi dominani i homozigoi recesivi, alternd de asemenea
valoarea medie a fenotipului ntr-o populaie pentru c frecvena homozigoilor recesivi pentru o tulburare
recesiv duntoare crete cu consangvinizarea, scznd nivelul mediu al fenotipului.
Datele consangvinizrii sugereaz o anumit dominan pentru g, pentru c consangvinizarea scade
C.I. Copiii mariajelor dintre veri de gradul I au n general performane mai slabe dect valorile de control.
Copiii cstoriilor duble ntre veri de gradul I (dou surori care se cstoresc cu o alt pereche de frai) au
rezultate i mai slabe. Totui, consangvinizarea n-are n general un efect apreciabil n populaie pentru c
este relativ rar, cu excepia unor societi i a unor grupuri mici izolate.
Reacapitulnd cele de mai sus se poate afrirma c familia, gemenii i studiile de adopie converg
spre concluzia c aproximativ jumtate din varianta total msurat pentru capacitatea cognitiv general
poate fi explicat prin factorii genetici. De exemplu, corelaia gemenilor pentru capacitatea cognitiv
general este de aproximativ 0,85 pentru gemenii identici i 0,60 pentru gemenii fraternali. Estimarea
heritabilitii este afectat de cstoriile asortative (care sunt substaniale pentru abilitatea cognitiv) i de
varianta genetic neaditiv (dominana i epistazia). Aproximativ jumtate din variana mediului pare s fie
justificat de factorii comuni ai mediului.
n ciuda acestor complicaii, recapitularea general a rezultatelor geneticii comportamentului pentru
g este surprinztor de simplu

Mediul comun
Varianta
genetica
Eroare
Mediu diferit

Fig. 5. Aproximativ jumtate din variana capacitii cognitive generale


poate fi atribuit factorilor genetici

Aproximativ jumtate din varian este datorat factorilor genetici. Ctva, dar nu mult, din aceast varian
genetic poate fi neaditiv. Din jumtatea varianei care se datoreaz factorilor nongenetici, circa jumtate
este atribuit factorilor de mediu comun. Cealalt jumtate se datoreaz mediului diferit i erorilor de
msurare. Totui pe parcursul ultimei decade, s-a descoperit c aceste rezultate cu valoare medie, difer
spectaculos pe durata vieii.

Se modific heritabilitatea pe durata vieii ?


Cnd Fr. Galton a studiat pentru prima oar gemenii n 1876, el a investigat msura n care
similitudinea gemenilor s-a modificat n timpul dezvoltrii lor.
7

La ntrebarea: credei c pe parcursul vieii efectele ereditii devin mai importante, sau mai puin
importante? Majoritatea oamenilor ar rspunde n mod obinuit mai puin important pentru dou motive.
Primul, pare evident c evenimentele vieii cum ar fi accidentele i bolile, educaia i ocupaia, i alte
experiene se acumuleaz pe durata vieii. Acest fapt nseamn c diferenele de mediu contribuie din ce n ce
mai mult la diferenele fenotipice astfel c, n mod necesar, heritabilitatea scade. Al doilea motiv este c, cei
mai muli indivizi cred n mod eronat c efectele genetice nu se mai schimb din momentul concepiei.
Una dintre cele mai interesante constatri despre g este faptul c factorii genetici devin tot mai
importani de-a lungul vieii (Mc Gue et al., 1993 a).
Un studiu longitudinal de adopie evideniaz corelaiile prini- descendeni pentru capacitatea
cognitiv general, ncepnd din fraged copilrie, pn la adolescen. Corelaiile dintre prinii i copiii
familiilor ce au reprezentat lotul de control (nonadoptivi), cresc de la aproape 0,20 n fraged copilrie, la
circa 0,20 n copilria mijlocie (7 ani) i la aproximativ 0,30 n adolescen. Corelaiile dintre mamele
biologice i copiii lor adoptai urmeaz un model similar, astfel indicnd c asemnarea prini- copii pentru
g se datoreaz factorilor genetici. Corelaia prini- copii pentru prinii adoptivi i copiii lor adoptai se
situeaz n jur de zero. Acest studiu sugereaz faptul c mediul familial comun prinilor i copiilor nu
contribuie n mod nsemnat la asemnarea prini- descendeni pentru g.
Grupe de vrst

1
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0

MZ
DZ

4-6 ani 6-12 ani

12-16
ani

16-20
ani

adulti

Fig. 6. Diferena dintre corelaiile gemenilor MZ i DZ pentru g crete n timpul adolescenei i la maturitate, o
tendin care sugereaz influena genetic

Fig. 6 rezum corelaiile dintre gemenii MZ i DZ pentru g n funcie de vrst (Mc Gue, 1993 a).
Diferena dintre corelaiile gemenilor MZ i DZ crete uor de la copilria timpurie la cea mijlocie i apoi
crete spectaculos n adolescen. Din alte studii efectuate pe gemeni aduli crescui separat, a reieit c
media heritabilitii este de 75% (Mc Gue et al., 1993 a). O investigaie relativ recent pe gemeni crescui
separat i testai la o vrst medie de 60 de ani, a gsit o heritabilitate estimat la 80% pentru g (Pedersen et
al., 1992), un rezultat ce consemneaz heritabilitatea cea mai crescut ce s-a raportat pentru vreo dimensiune
de comportament sau tulburare.
De ce crete heritabilitatea pe parcursul vieii ? Probabil gene noi n ntregime ncep s afecteze g n
adolescen sau i mai probabil ar exista posibilitatea ca efecte genetice relativ mici la nceputul vieii s se
acumuleze n timpul dezvoltrii individului crend efecte fenotipice din ce n ce mai mari. Pentru copii,
prinii i profesorii au o contribuie important la experiena intelectual; dar i pentru adult, experiena
intelectual este n mare msur auto- dirijat/direcionat. De exemplu, pare foarte probabil ca adulii cu o
nclinaie genetic spre un g ridicat se menin activ mental prin lecturare, argumentare i n mod firesc s
gndeasc mai mult dect ali indivizi. Astfel de experiene nu numai c reflect dar i consolideaz/ntresc
diferenele genetice (Scarr, 1992).
O alt important constatare referitoare la dezvoltare este c efectele mediului comun par s
descreasc. Mediul comun este estimat ca o msur a similitudinii gemenilor care nu poate fi explicat prin
ereditate. Totui, literatura despre gemeni indic c efectele mediului comun pentru g sunt neglijabile la
maturitate. Rezultatele unor adopii de frai i surori n copilrie i la maturitate au artat c valoarea
corelaiilor n copilrie au fost n medie de 0,45 dar c la maturitate se apropie de zero (Mc Gue et al., 1993).

Aceste rezultate reprezint un exemplu spectaculos a importanei cercetrii genetice pentru


nelegerea mediului. Mediul comun sau familial este important pentru g n timpul copilriei cnd copiii
locuiesc n casa printeasc. Cu toate acestea, importana lui dispare treptat la maturitate o dat ce influenele
din afara familiei devin mai dominante.
n rezumat, de la copilrie la maturitate, heritabilitatea crete iar mediul comun descrete pentru g.
Copilrie

Maturitate
Com ponent
a genetica

Com ponen
ta genetica

Eroare

Eroare

Mediu
diferit

Mediu
diferit

Mediu
com un

Mediu
com un

Fig. 7. De la copilrie la maturitate, heritabilitatea pentru g crete


iar mediul comun scade ca importan

Contribuie factorii genetici la modificarea dezvoltrii ?


Al doilea tip de schimbare genetic pe parcursul dezvoltrii se refer la modificarea periodic, la
diferite vrste aa cum sunt consemnate n studii longitudinale n care indivizii sunt evaluai de mai multe
ori. este important s nelegem c factorii genetici pot contribui att la modificarea ct i la continuitatea
dezvoltrii. Schimbrile efectelor genetice nu nseamn n mod necesar c genele sunt exprimate sau inhibate
n timpul dezvoltrii indivizilor, dei acestea se ntmpl. Modificarea genetic nseamn n mod simplu c
efectele genetice la o vrst difer de efectele genetice de la o alt vrst. De exemplu, genele care afecteaz
procesele cognitive implicate n limbaj, i manifest efectul lor la apariia limbajului, n al doilea an de
via.
Un model de studiu longitudinal aplicat la gemeni i frai- surori adoptivi de la o fraged copilrie
pn la copilria mijlocie a gsit dovezi pentru modificri genetice la dou importante tranziii de dezvoltare
(Fulker et al., 1993). Prima este tranziia de la stadiul de pruncie la copilria timpurie, o vrst cnd abilitatea
cognitiv se modific repede de ndat ce se dezvolt limbajul. A doua este tranziia de la copilria timpurie
la cea mijlocie, care este la vrsta de 7 ani. Nu este o coinciden c formal copiii ncep coala la aceast
vrst; toate teoriile privitoare la dezvoltarea cognitiv recunosc aceasta ca o tranziie major.
G

Fraged
copilrie

Noi gene
Copilrie timpurie

Noi gene
Copilria mijlocie

Mediu comun
(Es)
Fig. 8. Factorii genetici (G) contribuie att la schimbarea ct i la
continuitatea lui g n timpul copilriei. Mediul comun (Es)
contribuie doar la continuitate.

Fig. 8 rezum aceste constatri. O puternic influen genetic asupra g implic continuitatea. Adic,
factorii genetici care afecteaz pruncia, afecteaz de asemenea copilria timpurie. Aceti noi factori genetici
continu s afecteze valoarea lui g n tot cursul copilriei timpurii i n cea a copilriei mijlocii. n mod
asemntor, noi influene genetice de asemenea ies la iveal n timpul tranziiei de la perioada copilriei
timpurii la copilria de mijloc. Totui, o neateptat cantitate de influen genetic asupra capacitii
cognitive generale din copilrie se suprapune cu influena genetic chiar din perioada maturitii, dup cum
este ilustrat n Fig. 9.

Influena genetic
n copilrie

Influena genetic
la maturitate

Fig. 9. Cu toate c influenele genetice asupra lui g n copilrie


sunt n mare msur la fel ca i acelea care afecteaz g la maturitate,
sunt anumite dovezi ale modificrii genetice.

Dup cum s-a vzut mai sus, influenele mediului comun de asemenea afecteaz g n copilrie. Spre
deosebire de efectele genetice, care contribuie la modificare precum i la continuitate, analizele longitudinale
sugereaz c efectele mediului comun contribuie doar la continuitate. Adic, aceiai factori de mediu comun
afecteaz g n pruncie i n copilria timpurie i cea de mijloc (Fig. 8). Factorii socio-economici, care rmn
relativ constani, pot explica continuitatea mediului comun.

Identificarea genelor
Capacitatea cognitiv general reprezint un candidat rezonabil pentru cercetarea n domeniul
geneticii moleculare pentru c este una din cele mai heritabile dimensiuni lae comportamentului. Ca pentru
cele mai multe dintre comportamente, foarte probabil c multe gene contribuie la influena genetic, ceea ce
nseamn c nu gene singulare pot explica o proporie substanial a varianei genetice totale. Implicarea cea
mai important ine de faptul c strategiile geneticii moleculare care pot detecta gene cu efecte mici sunt
extrem de necesare.
O nou direcie de cercetare este pe cale de a identifica genele responsabile pentru dimensiunile
normale, nu numai cele ce determin tulburri. Mai multe gene care sunt asociate sau linkate cu tulburri
cognitive au fost identificate (gena apoliproteina E de pe cromozomul 19 contribuie substanial la riscul
pentru declanarea trzie a demenei Alzheimer, o gen de pe cromozomul 6 este asociat cu incapacitatea de
a citi). Cercetri asemntoare sunt n curs pentru a identifica locui ai trsturilor cantitative (QTLs) pentru
capacitatea cognitiv general.

10

TEMA 2
CAPACITI COGNITIVE SPECIFICE
Genetica comportamentului a fost interesat n studii ce abordau diferenele individuale privind
inteligena general nc de la apariia acestei discipline, care ncepe cu Fr. Galton (1883). n secolul care a
urmat observaiilor iniiale ale lui Galton, o mulime de studii au fost elaborate privitoare la influena
ereditii i a mediului asupra inteligenei, aducndu-se dovezi consistente privind importana acestor
determinani asupra capacitii mentale. Chiar dac cercetrile curente n acest domeniu sunt de dou ori
ndatorate lui Galton- pentru pioneratul de investigare att a diferenelor individuale n abilitatea cognitiv
ct i a utilizrii gemenilor i a familiilor n cercetare- progresele actuale din teoria genetic, metodologia
statistic i design-ul computerizat, permit acum evaluarea problemelor ce privesc etiologia cogniiei care,
este deplasat dincolo de simpla diviziune a variaiei fenotipice n dou categorii largi a ereditii i
mediului.
Un domeniu al cercetrii care a beneficiat considerabil de progresele realizate de secolul trecut i n
special de ultima decad a secolului nostru, sunt studiile diferenelor individuale n capacitile cognitive
specifice.
Capacitile cognitive specifice n psihologie
Conceptul de multiple, de abiliti mentale separate, ca opuse uneia unice, abilitatea general, poate
fi urmrit n decursul istoriei pn la filozofii greci, dar investigaii empirice a capacitilor specifice
mpotriva abilitii generale s-au remarcat o dat cu nceputul secolului 20 i a continuat neabtut de atunci
ncoace. Charles Spearman a asigurat avntul iniial pentru cercetarea empiric asupra abilitilor specifice
cnd el i dezvolt teoria inteligenei generale a g-ului (Spearman, 1904), care sugereaz c inteligena
reprezint o unitate funcional compus din diferite procese cognitive nrudite i n consecin,
performanele n mai multe sarcini nrudite mpart ceva n comun. Dar elementul cheie a teoriei inteligenei
generale a lui Spearman a fost distincia lui formal dintre inteligen ca o unitate funcional i inteligena
ca un grup distinct de capaciti. Spearman a dat o form exact acestei distincii prin folosirea analizei
factoriale, pe care el a inventat-o i care, de atunci a devenit o unealt esenial pentru majoritatea
cercetrilor, psihologice i genetice cu privire la structura cogniiei umane.
Cu toate c folosirea lui g ca o msur a abilitii intelectuale, continu s primeasc un considerabil
suport teoretic i empiric (Jensen, 1984 p 119/N-N), o mulime de cercettori abordeaz inteligena din punctul
de vedere al abilitii speciale. Aceast perspectiv, n mod original a fost avansat de ctre Thomson (1938),
care a susinut c cogniia uman este prea bogat i diversificat ca s fie exprimat ca factor g unic. Prin
contrast, ei susin c inteligena poate fi mai bine definit n termenii mai multor abiliti primare
necorelate cum ar fi comprehensiunea (nelegerea) verbal (V), vizualizarea spaial (S), memoria (M),
viteza de percepere/ nelegere (P) i altele.
Este inteligena o capacitate unificatoare cuprinznd mai multe elemente sau este o colecie distinct
n mare msur de proprieti/nsuiri specifice ? Aceast chestiune a structurii cogniiei a stimulat multe
controverse printre psihologi care sunt ntr-un mod cu totul propriu centrai n jurul dezbaterii privind
definiia precis a inteligenei, instrumente de msurare i metodologii statistice adecvate.
Capacitile cognitive sunt n mod obinuit considerate ca fiind structurate ntr-un model ierarhic.
Principiul general al modelului ierarhic al inteligenei introdus de ctre Burt (1949) este c inteligena
general sau factorul g este n vrful ierarhiei, fiind supraordonat abilitilor primare, reprezentnd ceea ce
toate testele abilitii cognitive au n comun. Sub capacitatea cognitiv general urmeaz ierarhic factorii
primari ai capacitii cognitive specifice, menionate mai sus, cum ar fi capacitatea verbal (folosirea unui
vocabular mai mult sau mai puun bogat ct i facilitatea/fluena verbal- uurina n asamblarea cuvintelor
pentru a rspunde ntrebrilor puse n cadrul testrii pentru stabilirea C.I.), capacitatea spaial (aptitudinea
de a vizualiza relaii spaiale n dou sau trei dimensiuni), viteza de percepere (aritmetic simpl i
comparaii de numere) i memoria (pe termen scurt i pe termen lung). Acestea i alte capaciti cognitive
specifice se coreleaz moderat cu capacitatea cognitiv general, dar ele sunt de asemenea n mod substanial
diferite. La baza ierarhiei se afl capacitile elementare care se crede c sunt implicate n procesarea
(prelucrarea) informaiei de la intrarea ei (input) la stocare i apoi de la regsirea ei la exprimarea capacitii
(output).
Se cunosc multe despre genetica factorilor primari ai capacitii cognitive specifice dect despre
procesele elementare.
11

O diagram ipotetic a modelului ierarhic al inteligenei este prezentat n Fig. 10 n care M


simbolizeaz msurtorile capacitii specifice ca indicatori ai capacitilor mentale primare (PA), care la
rndul lor servesc la definirea inteligenei generale (G).
G

PA

PA

M
M
M

PA

M
M
M

M
M
M

Fig. 10. Modelul ierarhic al inteligenei (ipotetic)

Rezultatele unui studiu pe vreo dou duzine de gemeni referitor la capacitile cognitive specifice
sunt rezumate n Tabelul 1.
Tabel 1
Corelaia medie a gemenilor pentru testele capacitii cognitive speciale (dup Nichols, 1978)
Capacitatea
Numrul de
Corelaia gemenilor
studii
Gemeni identici
Gemeni fraternali
Comprehensiunea verbal
27
0,78
0,59
Fluena verbal
12
0,67
0,52
Raionament
16
0,74
0,50
Vizualizare spaial
31
0,64
0,41
Viteza de percepie
15
0,70
0,47
Memoria
16
0,52
0,36

Cnd se dubleaz diferena dintre corelaiile gemenilor identici i cei fraternali pentru a se estima
heritabilitatea, aceste rezultate sugereaz c abilitile cognitive speciale prezint valori a influenei genetice
uor mai sczute fa de abilitatea cognitiv general. Memoria i fluena verbal au o heritabilitate mai
sczut, aproximativ 30%; alte abiliti au produs o heritabilitate cuprins ntre 40 i 50%.
Dou studii recente asupra gemenilor identici i fraternali crescui separat aduc argumente adiionale
n favoarea influenei genetice asupra capacitilor cognitive specifice. Unul dintre studii cerceteaz 72
perechi de gemeni avnd vrsta adult crescui separat (Mc Gue i Bouchard, 1989 n SUA), cellalt este un
studiu suedez al unor gemeni mai vrstnici (media vrstei este de 65 de ani) incluznd 133 de gemeni
crescui separat i 142 perechi de gemeni crescui mpreun ce reprezentau lotul martor (Pedersen et al.,
1992).
Ambele studii arat o heritabilitate semnificativ estimat la toate cele patru capaciti cognitive
specifice. Aa cum rezult din Tabelul 2, heritabilitatea estimat este n general mai mare dect cea rezultat
din Tabelul 1. Aceast discrepan poate fi atribuit tendinei de cretere a heritabilitii pentru capacitile
cognitive n decursul vieii. n ambele studii, heritabilitatea cea mai sczut s-a gsit pentru memorie.
Tabelul 2
Estimarea heritabilitii pentru capacitile cognitive specifice n dou studii privind gemeni crescui separat
Heritabilitatea
Capacitatea
Mc Gue i Bouchard
Pedersen at al.
(1989)
(1992)
Verbal
57
58
Spaial
71
46
Viteza de percepie
53
58
Memoria
43
38

12

Studiul gemenilor n ceea ce privete capacitatea cognitiv general pare s indice influene ale
mediului comun pentru c asemnarea gemenilor nu poate fi explicat n ntregime prin ereditatea lor
comun. Din Tabelul 1 rezult o influen substanial a mediului comun asupra abilitilor cognitive
specifice, n timp ce rezultatele studiului gemenilor crescui prin adopie descrise n Tabelul 2 indic, c
mediul comun are puine influene pentru aceast stabilitate.
Analizele genetice ale dezvoltrii frailor i surorilor crescui prin adopie i a celor crescui n
propria lor familie arat c abilitile cognitive specifice, distincte genetic, pot fi observate nc de la vrsta
de trei ani i se constat diferene genetice n cretere de la vrsta de trei ani pn la vrsta de apte ani. La
fel ca i constatrile gsite pentru abilitatea cognitiv general, s-au gsit noi efecte genetice la vrsta de
apte ani, o observaie care indic o transformare genetic a abilitilor cognitive n anii incipieni ai
colarizrii (Cardon i Fulker, 1993). Mediul comun relev un efect nensemnat.

Analize genetice multivariate: nivele de procesare


Studiile genetice pot s depeasc analizele genetico-ambientale doar a unui singur fenotip. Aceast
abordare univariabil, se poate reprezenta construind un model al efectelor factorilor genetici i de mediu
asupra unui fenotip (Fig. 11). Aceast ilustraie are aceeai semnificaie ca i formularea:
P=G+E
n care P reprezint fenotipul, G = genotipul i E = mediul
Modelul din Fig. B4 exprim gradul pn la care deviaiile genetice i ale mediului cauzeaz deviaii
ale fenotipului.

G
hB

P
E

Fig. 11. Modelul componentelor genetice i ambientale a valorii fenotipului (P)

Astfel, hB este calea prin care deviaiile genetice (G) de la media populaiei cauzeaz deviaii
fenotipice. De fapt, calea hB este proporia deviaiei standard fenotipice (sp) cauzat de deviaia standard
genotipic (sG):
hB =sG/ sP
Deviaia standard reprezint rdcina ptrat a varianei iar calea hB este de fapt rdcina ptrat a
heritabilitii n sens larg (hB2).
Cu toate acestea, se pot msura mai multe fenotipuri pentru fiecare individ i apoi supuse analizelor
genetice cantitative multivariate. Dac dou trsturi se msoar pentru fiecare individ ntr-o populaie i se
observ o corelaie ntre ele, aceast corelaie fenotipic se poate datora fie factorilor genetici fie celor de
mediu. Printre cauzele genetice ale corelaiei, l reprezint faptul c aceleai gene pot influena ambele
trsturi, un efect numit pleiotropie. Corelaiile genetice pot de asemenea rezulta din limbajul temporar
datorat amestecului populaiilor sau cstoriilor asortative.
Este uneori de vizualizat cum efectele mediului pot da natere la corelaia dintre trsturi cum ar fi
talia i greutatea. O diet favorabil, de exemplu, poate determina o statur i o greutate mai mare, n timp ce
o diet nefavorabil poate fi nsoit de valori sczute pentru ambele caractere. La nivel psihologic,
corelaiile fenotipice dintre msurtorile abilitilor cognitive specifice se pot datora influenelor de mediu
cum ar fi un ambient intelectual al familiei sau calitatea colarizrii, care afecteaz n mod asemntor
numeroasele abiliti cognitive specifice.
Dac aceleai gene afecteaz trsturi diferite, se va observa o corelaie ntre trsturi. Acelai
raionament se aplic influenelor ambientale: ele pot afecta mai multe trsturi, drept urmare produc
corelaii printre lele. Astfel, importana analizelor genetice i ambientale multivariabile rezid n potenialul
lor de a pune n eviden bazele genetice i de mediu a covariaiei fenotipice. Dezvoltarea analizelor genetice
cantitative multivariabile este unul din cele mai importante progrese n genetica comportamentului din ultima
decad.
13

Figura 12 extinde modelul analizei unui singur comportament la analizele corelaiei dintre dou
trsturi fenotipice Px i Py. ntocmai ca i variana unei singure trsturi (Px) care este datorat unei ci
ambientale (ex) i unei ci genetice (hx), corelaiile fenotipice dintre X i Y (rPxPy) poate fi cauzat de un lan a
cilor ambientale ( ex ey rE) i de un lan a cilor genetice (hX hY rG), unde rE i rG reprezint corelaii
ambientale i respectiv cele genetice. Aceste catene ale cilor adiioneaz corelaia fenotipic (rPxPy):
rPxPy = hX hY rG + ex ey rE

Ex
Gx
rE
rG

Gy
Ey

ex
hx

Px

hy
Py
ey

Fig. 12. Diagrama cii corelaiei fenotipice dintre dou trsturi (PX i PY) msurate la un individ ca o funcie a
corelaiei genetice (rG) i a corelaiei ambientale (rE)

Catenele genetice i cele ambientale sunt n mod special folositoare pentru cercetarea cauzelor ce
determin corelaiile fenotipice dintre trsturi. Totui, fie corelaiile genetice sau ambientale (rG i rE) prin
ele nsele sunt de asemena informative. Corelaia genetic asigur o msur a gradului de extindere la care
dou trsturi sunt influenate de aceleai gene. Asemntor, corelaia ambiental msoar proporia n care
dou trsturi sunt afectate de aceleai influene ale mediului.
Analizele genetice multivariate ale abilitilor cognitive specifice i relaiile lor cu abilitile
cognitive au furnizat importante nelegeri n organizarea abilitilor cognitive. Dei este n general stabilit c
nivelele capacitilor sunt nrudite n mod ierarhic, aceast concluzie este doar o descriere fenotipic a
relaiilor dintre nivele.
n termeni genetici, au fost propuse trei modele foarte diferite aa cum rezult din Fig. 13. Un model
ascendent (de la baz spre vrf) presupune c diferite gene influeneaz fiecare element de procesare a
informaiei de la baz. Aceste influene genetice asupra proceselor elementare se ncorporeaz n capacitile
cognitive specifice, care n schimb converg n capacitatea cognitiv general. Modelul descendent
presupune c genele care afecteaz abilitile cognitive iniial influeneaz abilitatea cognitiv general,
poate ca rezultat al unor mecanisme generale cum ar fi viteza neural. Aceste efecte genetice asupra abilitii
cognitive generale se strecoar n jos, spre capacitile cognitive specifice i apoi spre procesele elementare.
Analizele genetice multivariate aduc evidene mai puternice pentru modelul descendent (de sus n jos). Un
model genetic de compromis poate fi numit model de procesare orizntal. La fiecare nivel de procesare cu
unice efecte genetice la fiecare nivel de procesare; dar sunt de asemenea efecte genetice n comun de-a
curmeziul nivelelor de procesare. Cu alte cuvinte, aa cum s-a afirmat la modelul ascendent, sunt gene
asociate n mod specific cu fiecare proces elementar.

Gene
Capaciatea
cognitiv
general

Gene

Capaciti
cognitive
specifice
Procese
elementare
(1)

Gene
(2)

(3)

Fig. 13. Modele genetice ale capacitilor cognitive: (1) modelul descendent (de la vrf la baz); (2) modelul de
procesare- orizontal; (3) modelul ascendent ( de la spre vrf).

14

Analizele genetice multivariate s-au concentrat asupra relaiilor dintre capacitile cognitive gnerale
i capacitile cognitive specifice.
Rezultatele se nclin spre modelul descendent dar asigur de asemenea un anumit suport modelului de
procesare- orizontal (Cardon i Fulker et al., 1994). ntr-un grad considerabil, efectele genetice asupra
capacitii cognitive sunt generale. Adic, genele care afecteaz o capacitate cognitiv, afecteaz de
asemenea i alte capaciti cognitive, aa cum se poate deduce din modelul descenedent. Cu toate acestea
sunt anumite efecte genetice unice pentru fiecare abilitate cognitiv, aa dup cum s-a presupus prin modelul
de procesare orizontal.

Performane colare
La prima vedere, testele performanelor colare par diferite de testele capacitilor cognitive
specifice. Testele de evaluare a performanelor colare se concentreaz asupra domeniilor specifice cum ar fi
gramatica, istoria i geometria. Pe lng acestea, cuvntul performan implic n sine faptul c aceste teste
se datoreaz efortului depus, adic, o influen de mediu, n contrast cu abilitatea, pentru care influena
genetic pare mult mai rezonabil. Cu toate acestea, rezultatele cercetrii sunt evidente n recunoaterea c
rezultatele colare a testelor de performan a diverselor subiecte, de la gramatic la geometrie, se coreleaz
substanial cu abilitatea cognitiv general i indic de asemenea influen genetic.
n colile elementare, testele pentru performanele colare demonstreaz o puternic influen a
mediului comun (aproximativ 60%) i o modest influen genetic (circa 30%) ntr-un studiu efectuat pe
278 perechi de gemeni cuprini ntre 6 i 12 ani (Tabel 3- Thompson et al., 1991).
Tabel 3
Corelaiile gemenilor pentru testele performanelor scolastice n coala elementar
(dup Thompson et al., 1991)
Teste ale
Corelaia gemenilor
obiectelor de studiu
Gemeni identici
Gemeni fraternali
Citirea
0,94
0,79
Limbajul
0,87
0,71
Matematica
0,91
0,81

Pe parcursul anilor de colarizare, magnitudinea influenei genetice prezint o cretere, iar mediul
comun descrete n importan, la fel ca abilitile cognitive.
Un studiu pe gemeni de vrst liceal n SUA 1300 perechi de gemeni identici i 864 perechi de
gemeni fraternali (Loehlin and Nichols, 1976) este prezentat n Tabelul 4. Corelaiile gemenilor produc o
heritabilitate de aproximativ 40%. Mediul comun este estimat a fi circa 30%. Testele se coreleaz superior,
avnd o medie de 0,60.
Tabel 4
Corelaiile gemenilor pentru testele de performan la elevii de liceu
(dup Loehlin i Nochols, 1976)
Teste ale
Corelaia gemenilor
obiectelor de studiu
Gemeni identici
Gemeni fraternali
Studii sociale
0,69
0,52
tiine naturale
0,64
0,45
Engleza
0,72
0,52
Matematica
0,71
0,51

Analizele genetice multivariate a acestor date indic, c corelaiile genetice ale testelor sunt
substaniale, rezultate ce indic c factori genetici generali afecteaz performana n diverse teste privitoare
la performana colar. Efectele genetice asupra performanelor colare relevate de scorul testelor, coincid n
mod substanial cu efectele genetice cu privire la abilitatea cognitiv gneral, dei anumite influene genetice
sunt specifice realizrilor colare (Fig. 14).

15

Mediu

Mediu
Influena
genetic

Performana
colar

Abilitatea cognitiv
general

Fig. 14. Influenele genetice asupra rezultatelor obinute prin testele de


perofman colar influeneaz de asemenea abilitatea cognitiv general,
n timp ce influenele mediului sunt n mare msur independente.

Figura nu exprim faptul c heritabilitile testelor privind performanele colare au o valoare mai
mic dect heritabilitaea abilitii cognitive generale.

Identificarea genelor
Cercetrile au nceput s identifice gene specifice responsabile pentru heritabilitaea substanial a
capacitilor cognitive. Investigaii genetice sunt n plin desfurare pentru a identifica asociaii ntre
markerii AND i abilitile cognitive specifice.
Una dintre cele mai emoionante constatri n genetica comportamental din ultimii ani este aceea c
primul locus al unei trsturi cantitative (QTL) pentru tulburri comportamentale umane a fost relatat pentru
incapacitatea de a citi ( Cardon et al., 1994). Gene specifice au fost localizate pentru incapacitatea de a citi
(numit de asemenea dislexie) i pentru dement. Pentru dislexie s-au gsit 4 markeri genetici linkai pe
braul scurt al cromozomului 6 (6p21). Este posibil ca incapacitatea de a citi reprezint captul extrem a unei
continue capaciti de lecturare mai degrab dect o tulburare distinct. Adic, incapacitatea lecturrii poate
fi mai curnd o dimensiune cantitativ dect una diferit calitativ de gradaia normal a capacitii de citire.
Alela 4 a genei apolipoproteina E de pe cromozomul 19 (Corder et al.;1993) este puternic asociat cu
declanarea trzie a bolii Alzheimer. Cercetrile asupra demenei au nceput s fie considerate ca variaii
normale n capacitile cognitive. Aceast alel s-a raportat ca fiind asociat cu declinul n performanele
cognitive la populaiile n vrst (Feskens et al.,1994).
Alte ncercri de identificare a genelor asociate cu diferene normale n abilitile cognitive specifice
la populaiile tinere, au nceput deasemenea s apar. De exemplu, un marker AND pentru gena receptorului
dopaminei (DRD2) a fost raportat ca fiind asociat cu un anumit tip de abilitate spaial (Berman and Noble,
1995), dei acest marker nu este asociat cu capacitatea cognitiv general.
Cercetrile intense din genetica molecular asupra disabilitilor cignitive cum ar fi demena,
combinat cu fora investigaiilor transgenice la oareci i Drosophila, pare s determine o explozie a
cercetrii ntr-o ncercare de a identifica genele responsabile pentru heritabilitatea capacitilor cognitive
specifice.

16