Sunteți pe pagina 1din 31

Omfalocel

Reprezinta lipsa reducerii herniei fiziologice (ce se intampla in mod


normal in saptamana a 10-a). Ansele intestinale se gasesc in afara cavitatii
abdominale, intr-un sac de hernie subtire, transparent

alcatuit din amnios,

gelatina Wharton si peritoneu. Acesata malformatie este de obicei asociata cu


alte anomalii congenitale sau anomalii cromozomiale iar prognosticul depinde
de malformatiile asociate (Trisomia 18, 21, 13 sau defecte de tub neural,
malformatii cardiace, sindrom Beckwith Widemann). Mortalitatea este de
aproximativ 40%.
Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie si masurarea AFP
(alfa fetoproteinei in sangele matern) care este crescuta.

Fig.4 Omfalocel

Defectul se gaseste intotdeauna la nivelul ombilicului si este larg (variaza


intre 2 si 10 cm). De cele mai multe ori contine anse intestinale insa in rare
cazuri pot hernia si alte structuri (ficat, splina, vezica urinara).
Este diferit de hernia ombilicala in care ansele intestinale sunt continute
intr-un sac herniar acoperit de tesut subcutanat si piele. Incidenta ei este mult
mai mare (1:6 nou nascuti vii). Aceasta se reduce spontan in 90% din cazuri
pana la varsta de 6 ani. Tratamentul chirurgical se impune in cazuri rare (defecte
mari, complicatii ocluzive).

Fig.5 Hernia ombilicala

3. Gastroschizis
Reprezinta hernierea anselor intestinale in afara cavitatii abdominale
printr-un defect parietal abdominal anterior fara a implica inelul ombilical. Se
gaseste de obicei lateral de ombilic (mai frecvent pe dreapta deoarece vena
ombilicala dreapta dispare in mod normal devreme in viata intrauterina si duce
la slabirea peretelui pe aceasta parte). Organele herniate nu sunt acoperite de
amnios, nu au sac de hernie si sunt in contact direct cu lichidul amniotic
(intrauterin) si cu aerul (postnatal). Cordonul ombilical este intact. Contactul
anselor ombilicale cu lichidul amniotic duce la edematierea lor.
Frecventa gastroschizisului

este in crestere si a fost asociata cu

consumul de cocaina al mamei. Totusi prognosticul este mai bun decat in cazul
copiilor cu omfalocel, mortalitatea fiind de 10%. Cele mai frecvente anomalii
asociate cu gastroschizisul (asociaza alte defecte mult mai rar decat
omfalocelul) sunt atrezia, stenoza intestinala si criptorhidismul. 40% din
pacientii cu gastroschizis se nasc prematur. S-a dovedit o incidenta mai crescuta
a gastroschizisului la mamele fumatoare, tinere (pana in 20 ani).
Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie. Mamele prezinta de
asemenea o valoare crescuta de AFP (alfa feto-proteina) si polihidramnios
(lichid amniotic in exces)

Fig.6 Gastroschizis

Tabel 1. Omfalocel Vs Gastroschizis

Incidenta
Sac hernie
Defect
Cordon ombilical

Omfalocel
1:5.000
Prezent
Larg, 2-10cm
Largit, transformat in sac

Gastroschizis
1:10.000
Absent
Mic
Intact

Anse intestinale
Anomalii congenitale
asociate
Mortalitate
Tratemnt curativ

de hernie
Normale
Frecvent

Edematiate
Rar

40%
Chirurgical

10%
Chirurgical

Fig. 7 Omfalocel si gastroschizis.


Atrezia cilor biliare extrahepatice
Atrezia biliar este o boal progresiv, idiopatic, fibro-obliterativ la nivelul tractului biliar
extrahepatic. Nou nscuii cu atrezie biliar prezint coloraia icteric a tegumentelor i
materii fecale acolice dup natere.
Aceast patologie deosebit de sever apare la 1 din 10000-15000 de nou nscui vii, i
reprezint cea mai frecvent cauz de icter cu indicaie chirurgical n perioada neonatal i
cea mai frecvent indicaie pentru transplantul hepatic la copil [6]. Exist trei forme ale bolii:
(a) atrezia biliar fr alte malformaii asociate, 70-85% din cazuri;
(b) atrezia biliar asociat cu malformaii de lateralizare, cunoscut ca BASM (Biliary Atresia
Splenic Malformation), ntlnit n 10-15% din cazuri. Malformaii de lateralizare ntlnite
sunt situs inversus, asplenia sau polysplenia, anomalii cardiace;
(c) atrezia biliar asociat cu alte malformaii congenitale (atrezie intestinal, anomalii renale,
anomalii cardiace), ntlnit n 5-10% din cazuri.
O dat suspectat aceat malformaii diagnosticul trebuie condus i stabilit ct mai repede,
dat fiind c succesul interveniei chirurgicale este cu att mai favorabil cu ct vrsta copilului

este

mai

mic.

Intervenia

indicat

toate

cazurile

de

atrezie

biliar

este

hepatoportoenterostomia tip Kasai. Dac dup inervenia Kasai icterul persist pentru mai
mult de trei luni, atunci este indicat transplantul hepatic.
a) Boala Hirschprung = Megacolonul congenital =
megacolon aganglionar= absenta celulelor ganglionare PS
pe o distanta variabila a intestinului gros, la nivelul plexului
mienteric = aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea colonului
supraiacent megacolon congenital
Mutatiile genei proto-oncogene RET care codifica un receptor
implicat in migrarea celulelor crestei neurale pot determina
aparitia megacolonului congenital.
-

Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale


care migreaza din plicele neurale catre peretele intestinului
Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale
in peretele intestinal S5 S7 duce la neformarea
celulelor ganglionare parasimpatice in plexurile Meissner si
Auerbach.
1/ 5000 nou-nascuti;
Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1

In majoritatea cazurilor este afectat rectul si in 80% din


cazuri defectul se extinde pina la jumatatea colonului
sigmoid( rar CT+CA sau intreg colonul)

Dilatatia apare ca urmare a insuficientei relaxari a


segmentului aganglionar si afectarea deplasarii
continutului intestinal

Anomalii asociate: anomalii cardiace(defecte septale


ventriculare si transpozitie de vase mari), gastrointestinale(
de rotatie, atrezie de colon, ileon, duoden, esofag,
imperforatie anala, diverticuloza colonica)

Boala Hirschprung( dupa Gh.


Schmitzer)

Boala Hirschprung, aspect ecografic( dupa D. O.


Pelinescu)

a) Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint


primele portiuni care reintra in cavitatea abdominala si se
localizeaza in partea stanga a cavitatii abdominale. Ansele
revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la dreapta.

Dupa Netter

b) Rotatie inversa ansa intestinala primara se roteste cu 90


grd. In sensul acelor de ceasornic. Colonul transvers va fi
posterior de duoden.

Dupa Langman

Malformatii anorectale:
Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii
in doua categorii: anomalii inalte (malformatii rectale) si anomalii joase

(malformatii anale). Anomaliile inalte se asociaza frecvent cu incontinenta


pentru fecale dupa corectarea chirurgicala. Frecventa acestor malformatii este
de 1:5000 nou-nascuti cu o usoara preponderenta la sexul masculin la care
anomaliile rectale (inalte) predomina.

Tabel nr.2

Clasificarea anomaliilor anorectale (Jones, 1980)

Sex masculin

Sex feminin

Anomalii rectale (55%):

Anomalii rectale (30%):

Fistula rectovezicala

Fistula rectovezicala

Fistula

rectouretrala

Fistula rectouretrala

sau

Fistula rectovaginala

(bulbara
prostatica)

Fistula rectovestibulara

Agenezia rectala

Agenezia rectala
Anomalii anale (70%):

Anomalii anale (45%):


Fistula perineala
Anus

imperforat

fistula)
Agenezia anala

Fistula perineala
(fara

Anus

imperforat

(fara

fistula)
Agenezia anala

2. Anus imperforat are o incidenta de 1:5000 nou-nascuti si este mai frecvent


la sexul masculin. Nou nascutii cu aceasta malformatie prezinta aparat
sfincterian normal. Rectul se termina la aprox 2 cm deasupra pielii perineale.

A.

B.

Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou
nascut sex masculin cu anus imperforat
3. Atrezia rectala reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din
malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este partial (stenoza) sau total
(atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun
(postchirurgical). Orificiul anal apare normal si defectul este descoperit in
momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.

A.

B.

Fig. 5 Atrezia rectala A. la sexul feminin B. La sexul masculin

4. Fistula perineala -

reprezinta un defect in care rectul prezinta aparat

sfincterian normal insa partea inferioara este situata anterior de centrul


sfincterului.

A.

Fig.6 Fistula perineala A. La sexul feminin B. La sexul masculin.

B.

C.

D.

Fig.7 Fistula perineala la sexul masculin (C. si D.)

5. Fistula recto-vezicala rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare.


Pacientii au prognostic slab datorita asocierii anomaliilor aparatului sfincterian.

Fig.8 Fistula rectovezicala la sexul masculin.


6. Fistula recto-vestibulara reprezinta cel mai frecvent defect la fetii de sex
feminin. Are un prognostic foarte bun. Diagnosticul se pune la inspectia vulvei
ce prezinta orificiu uretral normal, orificiu vaginal normal si un al treile orificiu
posterior reprezentat de fistula recto-vestibulara.

Fig.9 Fistula recto-vestibulara.

Fig.10 Fistula recto-vestibulara


1. Fistula rectouretrala reprezinta cea mai frecventa malformatie anorectala
la fetii de sex masculin. Fistula poate fi joasa (la nivelul uretrei bulbare)
asociata cu aparat sfincterian normal dezvoltat sau inalta (la nivelul uretrei
prostatice) asociata cu anomalii sfincteriene si dezvoltare anormala a sacrului.

A.

B.

Fig.11 Fistula Rectouretrala A. Joasa (bulbara) si B.Inalta (prostatica)

Ectopia renal
Dac metanefrosul nu va suferi n timpul vieii intrauterine procesul de ascensiune, l vom
ntlni la adult n poziie ectopic. Aceast ectopie renal poate fi unilateral sau bilateral.
Poziia ectopic cea mai frecvent ntlnit este cea pelvin. O alt pozi ia ectopic posibil
este cu ambii rinichi situai de aceeai parte (ectopie renal ncruciat), frecvent ei fiind
fuzai. n general aceste malformaii sunt descoperite incidental, cu ocazia unor investiga ii
imagistice abdomino-pelvine. n momentul n care apar simptomele acestea sunt datorate
obstruciei fluxului urinar, cu infecie consecutiv i formarea de litiaz urinar.
Rinichiul n potcoav
n cadrul acestei anomalii, ce are o frecven de apari ie de aproximativ 0,2% din popula ie,
ambii rinichi sunt unii la polul inferior printr-o punte de esut. Acest punte este localizat
cel mai frecvent anterior de marile vase, la nivel hipogastric. Se consider c ascensiuea
rinichiului n potcoav este blocat de ctre artera mezenteric inferioar. Rinichiul n
potcoav prezint foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizaiei. Rinichiul n potcoav
apare n 7% din cazurile de sindrom Turner.
Arterele renale accesorii

Arterele renale accesorii au cel mai frecvent originea la nivelul arterei aorte, superior sau
inferior de artera renal principal. Ele ptrund n rinichi la nivelul hilului sau direct la
nivelul polului superior sau inferior.

Agenezia renal
Agenezia renal are loc prin lipsa de contact i deci de inducie reciproc a mugurelui ureteral
cu blastemul metanefrogen. n apariia sa sunt implicai multipli facori, cum ar fi defecte ale
unor gene implicate n dezvoltarea renal (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul
acidului retioic sau consumul mamei de cocain [8]. Agenezia unilateral apare cu frecven a
de 1 la 1000 de nou-nscui. Nu prezint manifestri clinice, doarece rinichiul contralateral va
prezenta hipertrofie, cu compensarea funciei. Agenezia renal bilateral apare cu o frecven
de 1 la 3000 de nateri, dar nu este compatibil cu supravieuirea. Se asocieaz cu
oligohidramniosul, deoarece ftul nu excret urin n cavitatea amniotic.
Hipoplazia renal
Hipoplazia renal se traduce printr-un numr mai mic de nefroni, dar care prezint structur
normal. Cel mai frecvent aceti pacieni prezint nefroni n numr mic (20 25% din
normal), cu glomeruli hipertrofiai (de 2 3 ori dimensiunea normal) i tubi uriniferi lungi
(de aproximativ 4 ori lungimea normal). Se consider c boala apare prin stoparea
dezvoltrii normale a rinichilor, intre sptmna a 14 20 de via fetal [9]. Diagnosticul se
pune prin evaluarea imagistic a rinichilor, cnd dimensiunea este mai mic cu peste 2
deviaii standard fa de cele corespunztoare grupului de vrst.

Displazia renal
Displazia renal se caracterizeaz prin alterri marcate ale structurii microscopice a
parenchimului renal: aranjament dezorganizat al componentelor nefronilor, difereniere
incomplet a structurilor conjunctive, un numr redus de nefroni. n forma de displazie
multichistic, la arhitectura dezorganizat a parenchimului se adaug i prezen a de multiple
chiste. Boala poate fi uni sau bilateral, i apare n 2 4 cazuri la 1000 na teri i poate fi
descoperit la evaluarile ecografice prenatale sau postnatal [10]. n forma bilateral se
asocieaz cu oligohidramniosul. Se asocieaz i cu alte malformaii ale aparatului urinar, cum

ar fi anomaliile calicelor i pelvisului (hidronefroz congenitl), duplicaiile ureterale sau


refluzul vezicoureteral. Boala duce la insuficien renal, ntr-un interval de timp dependent
de severitatea displaziei, i de uni sau bilateralitatea formei.
Boala renal polichistic congenital
Boala renal chistic genetic apare ca o consecin a mutaiilor n genele ce controleaz
funcia celulelor cu cili, cu stoparea diferenierii epiteliale normale. Exist dou forme de
boal, una autozomal rececisv i una autozomal dominant.
Boala polichistic renal autozomal recesiv apare ca o consecin a muta iilor genei PKHD1
i se manifest prin prezena de multiple chiste microscopice, localizate n principal la nivelul
ductelor colectoare distale. Ca manifestri clinice se asocieaz cu oligohidramniosul,
hipoplazia pulmonar, insuficiena cardiac i renal. Imediat dup natere prognosticul
depinde de dezvoltarea pulmonar, dar nou-nscuii prezint i insuficien renal i necesit
dializ i transplant renal pentru a supravieui.
Boala polichistic renal autozomal dominant se caracterizeaz prin rinichi de dimensiuni
mari, datorit prezenei de multiple chiste. Apare ca o consecin a mutaiilor n genele PKD1
sau PKD2, ce codific proteinele policistin 1 i 2. Aceste proteine intr n constitu ia cililor
de la nivelul celulelor epiteliale renale. Tabloul clinic este foarte variabil, unii copii
dezvoltnd precoce aceste chiste. Totui la majoritatea populaiei cu aceste mutaii tabloul
clinic al bolii se manifest n perioada adult.

Tumora Wilms
Tumora Wilms reprezint cea mai frecvent neoplazie renal a copilului i a patra ca
inciden dintre toate cancerele infantile [11]. Dei n majoritatea cazurilor boala apare ca
form sporadic, la unii copii tumora Wilms face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu
malformaii multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah i Beckwith-Wiedemann [12].
Sindromul WAGR apare ca o consecin a deleiei genei WT1, localizat pe cromozomul
11p13, i se manifest prin prezena tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare i
a retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o muta ie a genei
WT1, i include triada tumor Wilms, pseudohermafroditism masculin i insuficien renal
progresiv.

B. Malformaii ureterale
Duplicaia ureteral
1. Duplicaia sistemului colector renal, total sau parial, reprezint ce mai frecvent
malformaie a tractului urinar, cu o incidena de 0,8 5% din popula ie [14]. Ea
rezult prin duplicaia mugurelui ureteral. Duplicaia parial este mai frecvent
ntlnit i se manifest prin dou sisteme separate pielocaliceale care se contiu cu
un singur ureter sau cu dou uretere care se unesc nainte de vrsarea n vezica
urinar. n duplicaia complet rinichiul prezint dou sisteme pielocaliceale i dou
urertere care se inser separat n vezica urinar. n general ureterul de la nivelul
polului inferior renal se inser n vezica urinar la nivelul trigonului, iar ureterul de la
nivelul polului superior se poate insera tot la nivelul vezicii urinare sau ectopic. La
bieti aceast inserie ectopic poate avea loc la nivelul uretrei sau ductelor
ejaculatoare, iar la fetie la nivelul uterului sau vaginului.
Obstrucia de jonciune pieloureteral
Obstrucia de jonciune pieloureteral reprezint cauza cea mai frecvent de hidronefroz
detectat prin mijloace imagistice n perioada prenatal. Ea se manifest prin obstruc ionarea
fluxului urinar la limita dintre bazinetul renal i ureter. Cel mai frecvent boala este cauzat
de stenoza intrinsec sau cudarea zonei de jonciune pieloureteral . In aproximativ 10% din
cazuri obstrucia de jonciune pieloureteral este cauzat prin compresia extrisenc de ctre o
arter renal acesorie. Dac funcia renal este afectat, atunci obstruc ia trebuie corectat
chirurgical.
C. Malformaii de vezic urinar
Chistul de urac
Chisturile de urac pot aprea atunci cnd alantoida nu se oblitereaz complet, rmnnd un
segment tapetat de epiteliu. Acesa devine simptomatic n momentul n care se infecteaz.
Fistula de urac
Fistula de urac apare atunci cnd ntrega alantoida nu se oblitereaz, astfel nct vezica
uriar comunic cu inelul ombilical.
Extrofia vezical

Aceast malformaie deosebit de sever apare prin lipsa de nchidere pe linia median a
peretelui abdominal anterior, n poriunea sa inferioar. Astfel peretele posterior al vezicii
urinare, cu ostiile ureterale localizate la acest nivel, este expus ctre exterior.
D. Anomaliile uretrale
Valvele uretrale posterioare
Valvele uretrale posterioare sunt structuri membranoase la nivelul lumenului uretrei
posterioare, i reprezint cea mai frecvent cauz de obstrucie a tractului urinar la nounascuii de sex masculin [15]. Importana lor este dat i de faptul c reprezint cea mai
frecvent cauz de boal renal cronic, ca o consecin a acestei obstrucii a fluxului urinar
[16]. Mecanismele propuse prin care apar aceste valve sunt: (a) persisten a membranei
urogenitale, (b) integrarea anormal a ductelor Wolff la nivelul ureteri posterioare, sau (c)
dezvoltare exgagerat a plicilor uretrovaginale [17]. Dei boala este diagnosticat prin
ecografia prenatal, tratmentul definitiv trebuie realizat ct mai precoce, dar dup na tere,
prin ablaia cistoscopic a acestor valve.

Anomalii congenitale- aparat genital feminin:


1)
2)
3)
4)
5)

Pseudohermafroditismul
Hermafroditismul adevarat
Disgeneziile gonadale
Malformatii ale cailor genitale
Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin

1) Pseudohermafroditismul feminin
Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital
reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate
de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a
celor trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron),
glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.
La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da
pseudohermafroditism iar la cei de sex masculin determina
macrogenitosomie.
In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la
o sinteza crescuta de ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei

determina hiperplazie asociata cu hipersecretie de steroizi ( hormoni


androgeni) si de metaboliti ai acestora.
Pacientii cu cariotip 46 XX ( nucleii prezinta cromatina), prezinta ovare ,
insa productia crescuta de androgeni conduce la masculinizarea organelor
genitale externe. Masculinizarea variaza de la marirea clitorisului pina la
aparitia de organe genitale externe similare cu cele masculine. Anomalia
este vizibila de la nastere si clitorisul este mare cu un gland si cute
tegumentare cu aspect de rudiment de preput. Cu virsta , clitorisul ia
aspect peniform, labiile mari sint unite, sinusul urogenital persista, ovarul
si caile genitale sint normale. Femeia cu pseudohermafroditism nu are
menstruatie si are caractere sexuale secundare de
masculinizare( hirsutism, pilozitate pubiana bogata, glande mamare
reduse).
Manifestarile clinice variaza in functie de localizarea defectului enzimatic
in calea biochimica a steroizilor suprarenalieni si de gradul deficientei.
In timp ce persoanele cu un defect enzimatic partial pot avea o
simptomatologie redusa. cele cu defect sever pot manifesta insuficienta
suprarenaliana acuta cu pierdere de sare, ambiguitate genitala si virilizare
(de la forme usoare pana la masculinizarea completa a organelor genitale
externe a fetilor de sex feminin - XX).
Tinand cont de severitatea manifestarilor clinice, sindromul adrenogenital
poate fi impartit intr-o forma clasica (severa, cu debut neonatal) si o
forma non-clasica (criptogena, cu debut tradiv), La randul sau forma
clasica este subdivizata in varianta asociata cu pierdere de sare si in cea
fara pierdere de sare (varianta virilizanta simpla).
Tratament:
- administrare de cortizol( inhiba secretia de androgeni)
- tratament chirurgical( trebuie facut la inaite de virsta de 2 ani)
2) Anomalii de diferentiere sexuala- Hermafroditismul adevarat
hermafroditii au in 70% din cazuri cariotip 46,XX . Cei adevarati au atit
tesut ovarian cit si tesut testicular formind organul numit ovotestis, uterul
este prezent iar organele genitale externe au caracter ambiguu dar

predominant feminin. Pot exista 3 tipuri: ovotestis bilateral, ovotestis


unilateral si ovar sau testicul de partea opusa, ovar intr-o parte si testicul in
partea cealalta.

3) Disgeneziile gonadale
organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.
sexul este bine precizat
gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale,
absenta ovocitelor)
la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali
( heterozomi)
a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii
punctiforme la nivelul genei SRY. Fenotipul este al unei persoane
normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele sexuale secundare
feminine.
Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele
sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni

Tratamentul este hormonal( estrogeni si progesteron) si/ sau chirurgical( aceste


ovare pot dezvolta tumori)
b) Sindrom Turner- cariotip 45, X ( fie lipseste un cromozom X, fie
lipseste regiunea terminala a bratului scurt al cromozomului X)

Afecteaza sexul feminin


Caracterizat prin:

- disgenezie gonadala( ovarele exista dar nu sint functionale sterilitate),


amenoree primar (absenta menstruatiei)- 6.
- limfedeme congenitale la nivelul minilor si picioarelor- 8.
- talie mic ( inaltime sub medie)
- fat triunghiular
- urechi jos inserate
- maxilar ngust
- pterygium colli (gt palmat )- 2.
- implantarea joas a firelor de pr pe ceaf - 1.
- torace n scut cu mameloanele la distanta - 4.
- cubitus valgus- 5.
- nevi pigmentari 7.
- malformatii viscerale: cardiace ( coarctatie de aorta- 3., stenoza aorica,
comunicare interventriculara), renale ( rinichi in potcoava)

- dezvoltare intelectuala normala.

Prenatal, la ecografie este aspect caracteristic de hygroma chistica. In regiunea


nucala fetala apare o masa chistica septata, aceasta fiind cel mai probabil

rezultatul dezvoltarii anormale a limfaticelor. Alte semne ecografice: defecte ale


inimii stangi, malformatii renale, malformatii ale scheletului, anasarca, hidrops
fetal, translucenta nucala crescuta in trimestrul I).

1. Hygroma chistica embrion 13 sapt. , imagine ecografica-3D

2. Hygroma chistica multiplu septata- fat 20 sapt., imagine


ecografica 2D
c) Sindromul triplu X
- Cariotip 47, XXX( trisomie X) sau XXXX( tetrasomie X)
- Organele genitale interne si externe sint normale
- Au tulburari de menstruatie

- Retard mintal direct proportional cu numarul de cromozomi


X
4) Malformatii ale cailor genitale
Anomaliile apar prin lipsa totala sau partiala de fuzionare a
canalelor paramezonefrotice. In 1988 American Society of
Reproductive Medecine propune clasificarea malformatiilor
uterine in 7 grupe:

1) Agenezie sau hipoplazie mulleriana:


a) Vaginala
b) Cervicala
c) Fundica
d) Tubara
e) Combinat
2) Uter unicorn( agenezia sau hipoplazia unui duct
paramezonefrotic):
a) Corn rudimentar comunicant
b) Corn rudimentar necomunicant
c) Corn rudimentar fara cavitate
d) Fara corn rudimentar
3) Uter didelf( lipsa de fuziune a celor 2 ducte Muller)- uter
dedublat cu vagin unic sau dublu

4) Uter bicorn( fuziune incompleta a portiunii superioare a


celor 2 canale Muler)
- Complet
- Partial
5) Uter septat( defect de resorbtie a septului utero-vaginalintre cele 2 ducte Muller, normal fuzionate)
- Complet
- Partial
6) Uter arcuat ( identat)
7) Uter in T( cauzat de administrarea de dietilsilbestrol in
sarcina). Estrogenul de sinteza a fost folosit pentru
prevenirea avorturilor.
O alta clasificare a malformatiilor cailor genitale le imparte in:
a- uter arcuat, b-uter bicorn, c- uter dublu bicornuat, d- uter
didelf, e-uter septat, f- uter septat complet, g- sept longitudinal(
vagin, col, uter), h- uter unicorn.

Anomaliile uterine pot fi puse in evidenta imagistic prin:


ecografie, histerosalpingografie, IRM, histeroscopie, celioscopie.

Uterdidelf- IRM cu contrast IV


cu contrast IV

Uter unicorn- IRM

Uter bicorn- Ecografie


Histerosalpingografie

Uter unicorn-

In atrezia partiala sau completa a unuia dintre ductele Muller,


ductul rudimentar apare ca un apendice atasat structurii cu
devoltare normala, lumenul nu comunica cu vaginul.
Daca atrezia este de ambe ducte paramezonefrotice rezulta
atrezie de col uterin.
Agenezia vaginala ( lipsa vaginului) si atrezia
vaginala( transformarea vaginului intr-un cordon fibros) sint
anomalii rare.
Sindromul Rokitansky sau agenezia mulleriana este o
malformatie caracterizata prin absenta trompelor uterine, a
uterului si a portiunii superioare a vaginului. Apare ca urmare a

opririi in dezvoltare a ductelor paramezonefrotice. Cauza de


aparitie nu este cunoscuta si poate asocia si alte
anomalii( cardiace, urologice, vertebrale, etc).
Cele mai multe anomalii ale cailor genitale sint asimptomatice
si sint descoperite intimplator dupa pubertate, in special la
virsta adulta cind se pune problema unei sarcini( contextul fiind
de sterilitate sau infertilitate), unele dintre ele fiind compatibile
cu sarcina( ex. uter arcuat, uter septat), altele nu( ex.uter
didelf). Pentru cazul in care s-a obtinut sarcina pe un uter
malformat exista riscul de avort spontan sau de nastere
prematura.
Himenul imperforat, apare prin lipsa de resorbtie a membranei
urogenitale. Poate da acumulare de lichid in vagin( hidrocolpos)
sau de singe menstrual la prima menstruatie( menarha)hematocolpos. Tratamentul este chirurgical.

Malformatii ale tubelor uterine( TU)


a) Agenezii tubare totale sau partiale ( se asociaza cu
malformatii uterine)
b) Absenta segmentara a portiunii mijlocii a TU.
c) Anomalii de lungime. TU sint lungi, subtiri si cu pavilioane
mici.
d)Anomalii de pozitie.
5) Alte anomalii care asociaza si anomalii ale
aparatului genital feminin.
a) Disgenezia caudala ( sirenomelia)- in regiunea caudala se
produce o cantitate insuficienta de mezoderm iar ca o
consecinta a acestui fapt vor aparea: fuziunea membrelor
inferioare, malformatii vertebrale, agenezie renala,
imperforatie anala, malformatii ale organelor genitale.
b) Anomalii de septare a cloacei. In cazul in care cloaca este
prea mica , sau daca septul uro-rectal nu se extinde

suficient in directie caudala, orificiul metenteronului se


deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de deschide in
vagin( fistula recto-vaginala). Clinic meconiul se
amesteca cu urina sau va fi prezent in vestibulul vaginal.