UN GHID MEDICAL DE REFERIN

Pentru prini i supraveghetori

Permission for reprint courtesy of PWSA-USA

Ce este sindromul Prader Willi?

Greutate i comportament

O anomalie a cromozomului 15

Greutatea

Incidena n populaie: 1 : 12.000 pn la 1: 15.000

(ambele sexe, toate rasele)

Indivizii cu PWS au un apetit excesiv datorat

incapacitii creierului de-a i avertiza cnd snt
stui. De obicei, excesul alimentar precum i
obsesia alimentelor ncep naintea vrstei de 6 ani.
Este important c aceast nevoie de a mnca este,
n ultim instan, o anomalie zic, copleitoare,
greu de controlat i care necesit o supraveghere
aproape constant.

Caracteristici majore: tonus muscular sczut,

cretere slab n prima copilrie, organe genitale
externe mici, apetit excesiv, diculti de nvare
i comportament dicil.
Preocupare medical major: obezitatea extrem

Indivizii cu PWS necesit mai puine calorii din

cauza tonusului muscular sczut i a inactivitii.
Pentru a crea o diet caloric corect, cutai
nutriionistul/dieteticianul i asigurai-v, de
asemenea, c folosii ghidul de nutriie al PVSA,
disponibil n SUA. Snt necesare cntriri regulate
i revizii periodice ale dietei. Cele mai bune
alimente i prnzuri snt acelea pe care familia
i ngrijitorii snt capabili s le aplice de rutin
i constant. Exerciiile zilnice (cel puin 30 de
minute/zi) snt necesare pentru controlul greutii
i sntate. Nu s-au descoperit nc medicamente
sau operaii care s elimine nevoia unei diete
stricte i a supervizei legate de alimentaie.

Cauze i diagnosticul PWS

PWS este produs de ctre o pierdere de gene
ale cromozomului 15, care provin n mod normal
de la tat (paterne). Acest fapt se poate produce n
trei moduri: 1. Aproximativ 70% din cazurile de
PWS prezint lipsa acestor gene pe locusul patern
al cromozomului 15; 2. Aproximativ 25% prezint
disomie parental matern (UDP), 2 cromozomi
15 de la mam i nici un cromozom 15 de la tat:
i 3. 2-5% au o eroare de inactivare (imprinting)
care determin ca aceste gene de la nivelul
cromozomului 15 patern s nu e funcionale.
PWS nu este motenit ci se produce la ntmplare,
neind identicat o cauz cunoscut. Riscul de
recuren n aceeai familie a PWS apare numai
n cazuri rare de eroare de inactivare, la care ne
vom referi mai departe. Toi copiii la care se
suspecteaz PWS trebuie testai genetic. Dac
diagnosticul se conrm, este recomandabil ca
familiile s primeasc sfat genetic.

Comportament
De obicei, copiii i tinerii cu PWS snt afectuoi
i fericii, manifestnd puine probleme de
comportament. Totui, cei mai muli dintre copii i
aduli au diculti ale controlului comportamental,
care se petrece adesea de la o activitate la alta,
cu modicri neateptate. Aceste probleme de
comportament ncep, de obicei, n acelai timp
cu obsesia alimentar, dei nu toate problemele
comportamentale snt legate de mncare.
De regul, dicultile comportamentale ating un
maxim n adolescen sau n prima parte a vrstei
adulte. Pentru managementul comportamental,
au efect benec recompensele, pauzele, regulile
ferme i limitrile precum i activitile cotidiene
de rutin.

www.ipwso.org

UN GHID MEDICAL DE REFERIN - PENTRU PRINI I SUPRAVEGHETORI

Probleme de dezvoltare

Dezvoltarea sexual

Dezvoltarea zic

Nivelurile hormonilor sexuali (Testosteron i

Estrogeni) sunt sczute n mod normal. Testiculii
necobori pot necesita tratament cu HCG,
Testosteron sau chiar operaie. Apariia precoce a
prului pubian este frecvent ntlnit dar pubertatea
este, de obicei, ntrziat i incomplet.

Reperele majore de dezvoltare snt n mod tipic

ntrziate cu unul sau doi ani. Dei tonusul muscular
sczut se amelioreaz, pot continua problemele
de for, coordonare i echilibru. Terapia zic
i ocupaional ajut la promovarea dezvoltrii
musculare i ameliorarea coordonrii. Pot necesare
susintoare pentru picioare i pentru coate precum i
tratament cu hormon de cretere, care poate crete i
dezvolta masa muscular. Trebuie ncurajate sportul
i activitile zice.

Alte probleme comune

Strabismul este comun i necesit intervenie rapid
i operaie chirurgical.
ncurbrile coloanei vertebrale pot aprea de obicei
precoce i pot dicil de identicat fr examen
radiologic. Ele se pot accentua o dat cu tratamentul
cu hormon de cretere.

Dezvoltarea limbajului
Scderea tonusului muscular poate crea probleme
de alimentaie i ntrzia vorbirea. Tratamentul
logopedic trebuie nceput n copilrie pentru a ajuta
cu problemele de alimentaie i dezvoltarea vorbirii.
Limbajul semnelor i comunicarea prin fotograi
ajut la reducerea frustrrii i la comunicare.
Produsele care cresc secreia salivar pot ajuta la
problemele de pronunie. Dei, de obicei, dezvoltarea
vorbirii este ntrziat, foarte adesea vorbirea devine
un punct de for pentru indivizii cu PWS.

Oasele slabe (osteoporoza) pot aprea mult mai

devreme dect n mod obinuit i pot produce fracturi.
Administrai cantiti mari de Calciu, Vitamina D i
indicai ridicarea de greuti. Sunt recomandate teste
de densitate osoas.
Poate apare diabetul zaharat tip doi (non Insulino
dependent). Acesta este produs de obicei de obezitate
i se va ameliora o dat cu pierderea n greutate. Se
recomand un screening de rutin.

nelegerea

Alte probleme legate de obezitate includ dicultatea

respiraiei, HTA, insuciena cardiac stng, cruste
i alte probleme tegumentare. Anomaliile de somn
includ scderea respiraiei cu scderea nivelurilor
sanghine de Oxigen n timpul somnului i/sau
somnolen n timpul zilei. Obstrucia cilor aeriene
poate apare cu sau fr obezitate.

Indivizii cu PWS au de obicei probleme de nvare.

Zona de interes o poate reprezenta atenia de scurt
durat, incapacitatea de-a nelege indicaii simple
precum i diculti ale gndirii abstracte. Este
recomandat stimularea precoce n copilrie; de
asemenea, serviciile de educaie i susinere trebuie
ncepute n cursul copilriei i continuate n perioada
adult. Prin lege federal, avem la dispoziie terapii
ocupaionale i de limbaj, care trebuie s e acoperite
de ctre sistemul colar local.

Picarea pielii este frecvent. Ea se petrece ca

rspuns la o durere existent sau la iritaia fesier, a
membrelor superioare, a picioarelor sau a rectului.
Problemele dentare pot include smal dentar moale,
saliva vscoas, periajul slab dentar i tocirea dinilor.

Creterea
Calitatea vieii
Retardul de cretere din perioada de sugar poate
necesita alimentaia prin gavaj. Pentru a asigura o
alimentaie corespunztoare, sugarii pot necesita
biberoane sau tetine speciale (ex. alimentatorul
Habermann). Sugarii trebuie urmrii ndeaproape
pentru a ne asigura c ei primesc alimentaie sucient
pentru a asigura o cretere corespunztoare. n mod
caracteristic, nivelurile de hormon de cretere sunt
sczute la indivizii cu PWS, producnd talia mic,
absena pubertii i creterea masei grase chiar i
la cei cu greutate normal. Necesitatea terapiei cu
hormon de cretere trebuie luat n considerare la
toi bolnavii cu PWS.

De obicei, starea general de sntate este bun

iar sperana de via poate normal dac este
controlat greutatea. Necesitatea constant de-a
restrnge alimentaia precum i managementul
comportamentului pot stressante pentru membrii
familiei. PWS USA poate oferi informaii i ajutor.
Adolescenii i adulii cu PWS pot aciona bine n grup
i n programe de susinere dac exist structuri de
mediu care s le furnizeze. Pentru muli este posibil
angajarea n prvlii i n alte structuri cu mijloace de
supraveghere. Furnizorii de profesii i servicii trebuie
informai complet asupra managementului PWS.

www.ipwso.org

UN GHID MEDICAL DE REFERIN - PENTRU PRINI I SUPRAVEGHETORI

Alert medical privind tratamentul indivizilor cu Sindrom Prader-Willi

Reacii negative la medicamente

Boal gastric sever

Indivizii cu PWS pot prezenta reacii neobinuite

la dozele standard ale medicamentelor.
Folosii cu pruden maxim medicamentele
care pot produce somnolen deoarece se poate
produce un rspuns mai sever i de durat mai
lung. Intoxicaia cu ap (acumularea de cantiti
prea mari de ap n organism) se poate produce o
dat cu folosirea anumitor medicamente la fel ca i
n urma consumului de cantiti mari de lichide.

Meteorismul abdomnal, durerea i vrsturile

pot reprezenta mai adesea o problem gastric
amenintoare de via la indivizii cu PWS dect
la populaia general. Mai adesea dect o durere
localizat, poate exista o stare general de ru.
Dac un individ cu PWS prezint asemenea
simptome, luai imediat legtura cu un medic.

Tolerana mare la durere

Snt frecvente temperatura mare sau sczut,

aprute fr explicaii. Temperatura crescut poate
aprea n cursul bolilor minore sau n interveniile
chirurgicale care necesit anestezie. Febra poate
lipsi chiar i n cursul infeciilor severe. n aceste
situaii poate util o hemoleucogram complet.

Temperatura organismului

Lipsa semnalelor tipice de durer este frecvent i

poate masca prezena infeciei sau a bolii. Cineva
cu PWS poate s nu se plng de durere pn cnd
infecia nu este sever i poate trece mult timp
pn cnd s o poat localiza. Raportai medicului
orice modicare uoar a strii generale i a
comportamentului pentru a descoperi cauza.

Cruste i vnti
Din cauza obiceiului comun de scrpinat al pielii,
pot prezente plgi deschise. Indivizii cu PWS
prezint de asemenea tendia de-a face vnti.

Probleme respiratorii
Indivizii cu PWS pot prezenta un risc crescut
pentru probleme respiratori, aa cum snt tonusul
muscular sczut, muchi toracici slabi precum i
obstrucia cilor respiratorii n timpul somnului.
Oricine cu un sforit zgomotos, indiferent de
vrst, trebuie supus unei investigaii medicale
pentru a identica apneea obstructiv de somn.

Apetitul excesiv
Apetitul excesiv precum i supraalimentaia
pot duce la ngrarea amenintoare de via,
care se poate petrece chiar i n cursul unei
diete hipocalorice.Indivizii cu PWS trebuie
supravegheai tot timpul i n toate mprejurrile
n care este prezent mncarea. Aceia care au o
greutate normal au ajuns n aceast stare deoarece
familiile/supraveghetorii le-au impus o diet sever
controlat.

Absena vrsturilor
Vrsturile apar rareori. Medicamentele emetizante
pot s nu aib efect iar dozele repetate pot produce
intoxicaie. Din cauza alimentaiei excesive i a
consumului posibil de alimente negtite sau a altor
tipuri de alimente nesntoase, lipsa vrsturilor
reprezint o proecupare deosebit. Prezena
vrsturilor la o persoan cu PWS poate senca o
boal amenintoare de via; de aceea, dac apar
vrsturile, trebuie luat legtura cu un medic.

Traducerea: Dr. Sorin Chibora, medic primar pediatru

www.ipwso.org

UN GHID MEDICAL DE REFERIN - PENTRU PRINI I SUPRAVEGHETORI

to contact International Prader-Willi Syndrome Organisation: IPWSO - c/o B.I.R.D. Europe Foundation Onlus - via Bartolomeo Bizio, 1
36023 Costozza (VI) - Italia - tel/fax +39 0444 555557 - www.ipwso.org - e-mail: president@ipwso.org. | 1/3-08 8-2003 RU |