Sunteți pe pagina 1din 2

Cariotipul uman(CS)

1.CS Cariotipul uman este definit de:


- totalitatea celor 23 perechi de cromozomi
2. CS Genomul uman este definit de:
- totalitatea moleculelor de ADN dinrt-o celula
3. CS Genotipul unei persoane este definit de:
- totalitatea celor 30000 perechi gene
4. CS Fenotipul unei persoane este definit de:
- totalitatea caracterelor interne si externe
manifestate de individ
5. CS Polimorfismul cromozomial este determinat
de:
- variatii individuale in regiunile crs cu
heterocromatina constitutiva
6. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
normal.
- 46 X,Xp+
7. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
normal.
- 46,X Yq8. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
normal.
- 46,XX,22p9. CS Identificati cariotipul ce determina dezvoltare
normala.
- 46,X i(Yp)
10. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
patologic.
- 46,X ,Xq11. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
patologic.
- 48,XXYY
12. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip
patologic.
- 46,X i(Yq)
13. CS Identificati cariotipul cu cromozom Ph.
- 46,XX,t(9;22)
14. CS Identificati mozaicul.
- 46,XX/45,X
15. CS Identificati mozaicul.
- 47,XYY/46,XY
16. CS Identificati mozaicul.
- 47,XXX/48,XXXY

Cariotip uman(CM)
17. CM Aneuploidiile sunt reprezentate de:
- trisomi
- monosomii
18. CM Anomaliile cromozomiale echilibrate sunt:
- includ anomalii de structura a cromozomilor
- anomalii ce modifica ordinea genelor pe
cromozomi
- anomalii ce, de regula, nu modifica fenotipul
purtatorului
19. CM Anomalii cromozomiale neechilibrate sunt:
- deletii crs
- duplicatii crs
- crs inelari
20. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile:
- 47,XXX
- 47,XXY
- 47,XYY
- 47,XX, +21
21. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile:
- 47,XX,+18
- 47,XY,+8
- 47,XX,+13
- 47,XYY
22. CM Identificati caritipurile cu trisomii viabile:
- 47,XY,+21
- 47,XXX
23. CM Identificati caritipurile cu aneuploidii viabile:
- 45,X
- 48,XXYY
24. CM Identificati cariotipurile cu anomalii
cromosomiale letale:
- 69,XXX
- 69,XYY
- 47,XY,+20
- 45,XX,-21
25. CM Identificati cariotipurile cu anomalii
cromosomiale letale:
- 45,XX,-7
- 47,XX,+7
26. CM Identificati cariotipurile cu anomalii
cromosomiale echilibrate:
- 45,XY,rob(14/22)
- 46,XY,t(11;22)
- 46,XY,inv(4q)
27. CM Identificati cariotipurile cu anomalii
cromosomiale echilibrate:
- 45,XY,rob(21/21)
- 46,XX,t(8;18)
28. CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme
cromosomiale:
- 46,XY,16,qh+
- 46,XY,21ph+
- 46,XX,1qh- 46,XY,13ps++

29. CM Identificati cariotipurile cu polimorfisme


cromosomiale:
- 46,XY,13ph+
- 46,XY,9qh+
- 46,XY,22p- 46,XY,21p+
30. CM Identificati cariotipurile asociate cu
phenotipuri normale:
- 46,X Yq- 46,XY,13p31. CM Identificati cariotipurile ce pot determina
sindromul Down:
- 46,XX/47,XX,+21
- 47,XX,+21
32. CM Identificati cariotipurile ce pot determina
sindromul Down:
- 47,XY,+21
- 47,XY,+21/46,XY
- 46,XY,21q+
- 46,XY,rob(21/21)
33. CM Un baiat cu sindrom Down are:
- 6 crs in gr A
- 6 crs in gr D
- 6 crs in grupa G
34. CM Un baiat cu sindrom Patau are:
- 15 crs in grupa C
- 4 crs in grupa B
- 5 grs in grupa G
35. CM La analiza cariotipului unei nou-nascute cu
sindrom Edwards au fost identificati 46 de
cromozomi. Care ar fi putut fi cariotipul ei?
- 46,XX,18p+
- 46,XX,18q+
36. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu
fenotip Klinefelter
- 47,XXY
- 48,XXYY
- 48,XXXY
37. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu
fenotip Turner
- 45,X
- 46,X Xp- 46,X r(X)
38. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu
fenotip Patau
- 47,XY,+13
- 46,XY,i(13q)
- 46,XY,dup(13q)
39. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu
fenotip "cri-du-chat"
- 46,XY,5p- 46,XX,5p-

40. CM Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu


fenotip Turner
- 46,X,i(Xq)
- 46,X Yp41. CM Identificati cariotipurile ce vor determina
prezenta corpuscului Barr
- 47,XXY
- 47,XX,+18
- 46,XX
- 48,XXYY
42. CM Identificati cariotipurile ce vor determina
prezenta corpuscului Barr
- 46,X Xp- 46,X i(Xq)
- 46,X r(X)
- 46,X Xq+
43. CM Identificati cariotipurile ce vor determina
prezenta corpuscului F
- 46,XY
- 47,XYY
- 47,XXY
- 48,XXXY
- 47,XY,+13
44. CM Identificati cariotipurile ce vor determina
prezenta corpuscului F
- 46,X,Yp- 46,X,i(Y,q)
- 46,X,Yp+
- 46,X,r(Y)
45. CM O persoana cu s.Turner determinat de o
monosomie totala are:
- in grupa A - 6 crs
- in crupa B - 4 crs
- in grupa F - 4 crs
- in grupa G - 4 crs
46. CM O persoana de sex masculin, cu trisomie X
are:
- 5 crs in grupa G
- 17 crs in grupa C
47. CM Pacientul cu sindrom Down si test Barr
pozitiv are cariotipul:
- 46,XX,dup(21q)
- 46,XX/47,XX,+21
48. CM Pacietul cu sindrom Patau si test Barr
negativ are cariotipul:
- 46,XY,rob(13/13)
- 46,XY,13q+
49. CM Selectati cariotipurile cu monosomia X
partiala:
- 46,X,Xp- 46,X,r(X)
50. CM Selectati cariotipurile cu trisomie partiala a
crs 18 si sindrom Edwards
- 46,XY,dup(18p)
- 46,XY,dup(18q)