Sindromul Ellis van Creveld

Cunoscut i sub numele de displazia condroectodermal sau displazia

mezoectodermal, acest sindrom este o afeciune genetic rar caracterizat prin
nanism, polidactilie, dezvoltarea anormal a unghiilor i a dinilor i, n peste
jumtate din cazuri, defecte cardiace congenitale. Dezvoltarea motorie si
inteligena sunt normale. Aceast tulburare se transmite autozomal recesiv.
Frecven n Statele Unite
n populaia general, frecvena este de 1 caz la 60.000 de nounscui.
Printre persoanele din Vechiul Ordin Amish, incidena este estimat
la 5 cazuri la 1000 nou-nscui.
Mortalitatea / Morbiditatea
Displazia toracic duce la insuficiena respiratorie si anomaliile
cardiace duc la deces n copilarie la 50% dintre pacieni.
Pacienii care supravietuiesc copilriei au o speran de via
normal.
Ras
Cea mai mare frecven a sindromului Ellis-van Creveld este vzut ntro populaie consangvin particular, comunitatea Vechiului Ordin Amish
Alt grup etnic nu are o inciden ridicat a sindromului Ellis-van Creveld

Sex
Frecvena sindromului Ellis-van Creveld este egal la brbai i femei.
Vrst
La pacienii cu sindrom Ellis-van Creveld, descoperiri fizice, cum ar fi
extremiti disproporionate, statur mic, polidactilie, defecte cardiace i
caracteristici dismorfice minore, sunt observate la natere.
Persoanele cu sindrom Ellis-Van Creveld au, de obicei, brae i picioare,
care sunt anormal de scurte, n timp ce capul i trunchiul sunt normale.
Degete suplimentare (polidactilie) sunt prezente la toi pacienii cu aceast
afeciune i ambele mini sunt de obicei afectate. Anomaliile ectodermale
includ dezvoltarea anormal a prului, unghiilor si a dinilor.

 Mai mult de 50% din pacientii cu sindrom Ellis-Van Creveld se nasc cu

malformaii ale inimii. Cel mai comun defect cardiac este o deschidere
anormal n peretele dintre cele dou camere ale inimii superioare (defect
septal atrial). De asemenea, au fost raportate i alte tipuri de defecte
cardiace, inclusiv defecte septale ventriculare si ale ductului arterial.
La unii biei cu aceast afeciune au fost descrise testicule necoborte
(criptorhidism) sau o deschidere situat anormal a canalului urinar in
penis (epispadias). De asemenea, au fost raportate anormaliti n peretele
toracic, la nivelul coloanei vertebrale si a sistemului respirator.
Pot fi observate o varietate de caracteristici scheletice radiologice,
inclusiv maturarea osoas ntrziat, fuziunea dintre hamat i capitat,
defect al aspectului lateral al prii proximale a tibiei, valgus cubitus,
centru de os carpian supranumerar, clinodactilie a degetului 5, fuziunea
dintre metacarpienele 5 i 6, tulburri n modelarea osoas a
metacarpienelor i / sau falangelor.
Sindromul Ellis Van-Creveld se afl n categoria tulburrilor scheletice
rare, numite sindroame polidactilie-coaste scurte.
Aceste tulburri sunt caracterizate prin deficit de cretere care determin
nanism, coaste anormal de scurte, polidactilie i manifestri viscerale
variabile. Pot aprea i rinichi polichistic, subdezvoltare (hipoplazie) a
plmnilor, anomalii vertebrale si genito-urinare, anomalii ale sistemului
nervos central i despictura labio-palatin.
Sindromul polidactilie-coaste scurte include 4 tipuri prenatale letale:
Saldino-Noonan, Majewski, Verma-Naumoff i Beemer-Langer i 2 tipuri
compatibile cu viaa: EVC si Distrofia toracic asfixiant (ATD) sau
sindromul Jeune.
EVC poate fi detectat prenatal prin examinare cu ultrasunete. Asocierea
mai multor defecte fetale structurale n primul trimestru, inclusiv torace
ngust, oasele lungi scurte, metafizele rotunjite, polidactilie postaxial i
defectul cardiac pot sugera ECV. Grosimea crescut a translucenei nucale
a fost asociat cu ECV. n cazul unei poteniale recurene, diagnosticul
prenatal folosind tehnici de genetic molecular este posibil, n teorie,
asupra ADN-ului extras din probele de vilus corionice.