Subiecte Embriologie LP rezolvate 2016

1.

Diferente spermatogeneza si ovogeneza.

Spermatogeneza si ovogeneza sunt procesele de obtinere a gametilor: celule

sexuale
haploide.
Aceste
procese
poarta
denumirea
generica
de
GAMETOGENEZA si este diferentiata in functie de sex, diferentele regasindu-se
atat in perioada de debut, evolutie, cat si in mecanismele implicate.
Spre deosebire de spermatogeneza, care incepe la pubertate in momentul
dezvoltarii lumenului si tunelizarea cordoanelor genitale testiculare (sub
influenta testosteronului secretat de celulele interstitiale testiculare Leydig),
ovogeneza incepe inca din luna 3 de viata intrauterina, cand in urma mitozei
ovogoniilor, ovocitele primare intra in prima meioza. Acestea raman in stadiul
de profaza a meiozei I, pe care o reiau la pubertate.
Spermatogeneza incepe la pubertate si se desfasoara pe parcursul intregii vieti,
pe cand ovogeneza incepe la pubertate si se termina in jurul varstei de 45-50 de
ani (menopauza).
De asemenea, ovogeneza se desfasoara in
ovarian/folicular si uterin/menstrual/endometrial.

paralel

si cu

alte

cicluri:

Spre deosebire de spermie, ce parcurge toate fazele meiozei, celula sexuala

feminina incheie toate etapele doar in cazul in care a avut loc fertilizarea. In caz
contrar, aceasta ramane in metafaza meiozei 2.

2. LH
Hormonul LH-luteinizant, este un hormon gonadotrop secretat de catre hipofiza
sub influenta GnRH si a hormonilor sexuali.
La barbati, determina secretia de testosteron a celulelor Leydig, care are efect
local la nivelul tubilor seminiferi contorti, stimuland spermatogeneza.
Testosteronul si estradiolul au efect de feed back negativ asupra acestuia.
Substantele cu efect LH-like sunt utilizate in tratamentul infertilitatii masculine
sau in tratamentul criptorhidismului, prin efectul lor de a stimula secretia de
testosteron local, la nivel testicular.
La femei, LH este cel care declanseaza ovulatia, fiind secretat in cantitati mult
crescute cu 24-32 de ore inainte de ovulatie. In acest moment, feed backul
negativ normal nu mai functioneaza si se secreta o cantitate crescuta de LH de
catre hipofiza. In urma eliberarii ovocitului secundar, hormonul determina
formarea corpului galben si secretia acestuia de progesteron, prin care este
favorizata pastrarea sarcinii in eventualitateta fecundarii ovocitului.

3. FSH

Hormonul FSH-foliculo stimulant, este un hormon gonadotrop secretat de catre

hipofiza sub influenta GnRH si a hormonilor sexuali.
La barbati, FSH este raspunzator pentru stimularea celulelor Sertoli pentru a
mentine spermatogeneza si a secreta Inhibina B. Dintre hormonii sexuali
reglatori testosteron si estradiol, asupra nivelului de FSH are o influenta mai
mare estradiolul (produs prin transformarea testosteronului sub influenta
aromatazei locale testiculare). Inhibitorii de aromataza au efect asupra FSH-ului,
crescand secretia acestuia.
La femei, FSH determina cresterea si maturarea foliculilor ovarieni si secretia de
estradiol la nivelul celulelor foliculare ale acestora. De mentionat este faptul ca
varful preovulator de LH este insotit de o mica crestere a nivelului de FSHacesta determina cresterea a 5-15 foliculi primordiali din care doar unul va
ajunge in stadiul de folicul de Graaf, restul devenind artretici.

4. Inhibina B
Inhibina B este un hormon non-steroid secretat atat la femei cat si la barbati, ce
intervine in reglarea gametogenezei. Acesta este secretat atat la nivelul
gonadelor, cat si al hipofizei, corpului galben, placentei.
Acesta este un marker direct foarte important la barbati pentru functia celulelor
Sertoli si a spermatogenezei. S-a constatat ca nivelurile serice de inhibina B
sunt corelate u volumul testicular si parametrii spermei. Astfel ca barbatii cu
aspermie/azoospermie
(productie
de
sperma
absenta)
sau
hipospermie/oligozoospermie (productie de sperma scazuta) au niveluri scazute
de inhibina B. Acesta are un nivel ridicat la baieti si se diminueaza treptat dupa
varsta de 6-10 ani.
La femei, inhibina B are un peak crescut la inceputul fazei foliculare a ciclului
ovarian si inca un varf secretor la ovulatie. Are efect de inhibare a secretiei de
FSH de catre hipofiza.Aceasta este secretata de celulele granuloase foliculare.

5. Calendarul ovogenezei
Ovogeneza incepe inca din luna 3 de viata intrauterina, la nivelul gonadelor
apar diviziuni mitotice alea ovogoniilor prin care se acumuleaza pana in luna 7
in jur de 7 milioane de ovocite primare aflate in starea de profaza suspendata a
meiozei 1. Dintre acestea, la nastere se mai regasesc 1 milion, pentru ca la
pubertate, sub influenta nivelului crescut de LH si FSH hipofizar, sa isi reia
activitatea gametogenetica in jur de 400 mii de ovocite primare. In fiecare luna
de la menarha, 1 ovocit primar isi va termina meioza I si va ajunge in metafaza
meiozei II, sub forma careia va fi eliberat de ovar sub influenta LH.
Acest proces este permanent si ciclic, fiind insotit si de ciclul ovarian/folicular si
de ciclul uterin/menstrual/endometrial, durand aproximativ 28 de zile.
In cazul fecundarii ovocitului secundar, acesta isi incheie meioza II si ajunge
OVUL, urmand mai apoi sa formeze impreuna u spermatozoidul zigotul.
2

6. Determinarea rezervei ovariene

Determinarea rezervei ovariene are importanta in studierea fertilitatii si se
realizeaza prin urmarirea a doi hormoni: AMH (anti-Mullerian hormone) si
Inhibina B.
Odata cu inceperea pubertatii, AMH este produs de celulele stratului granulos al
folicilor de crestere, lucru ce nu se mai intalneste la foliculii primari sau tertiari.
Valoarea acestuia este constanta pe toata perioada ovarian. Acesta este un
marker ideal pentru estimarea rezervei ovariene, datorita exprimarii specifice la
nivelul celulelor stratului granulos ai foliculilor de crestere neselectionati.
Inhibina B este produsa de celulele stratului granulor folicular. Masurat in faza
foliculara, indica numarul de ovocite ce se pot obtine dupa stimulare in cadrul
procedurilor de reproducere asistata. Nivelul de inhibina nu este acelasi pe tot
parcursul ciclului ovarian, masurarea putand fi efectuata doar in cadrul fazei
foliculare.

7. Etapele ciclului ovarian

Ciclul ovarian dureaza in medie 28 de zile si cuprinde maturarea foliculilor,
ovulatia si formarea corpului galben: perioada preovulatorie, ovulatie si
perioada postovulatorie.
In prima parte a ciclului, sub influenta unei cantitati crescute de FSH, este
stimulata cresterea a 5-15 foliculi primordiali, acestia transformandu-se in
foliculi primari. Dintre acestia numai unul va trece mai departe prin stadiile de
folicul secundar si tertiar, ajungand la maturitate deplina, restul devenind
artretici.
Dezvoltarea foliculilor implica: cresterea si diferentierea ovocitului primar,
proliferare celulelor foliculare, formarea zonei pellucida si diferentierea tecii
foliculare. Astfel ca, foliculul primar creste in dimensiune, celulele conjunctive
din jurul acestuia se diferentiaza in doua straturi: intern, vascular si extern,
celulele granuloase prolifereaza si secreta lichiul folicular ce va imple cavitatile
intercelulare iar la nivelul acestoa are loc clivarea lor cu formarea antrului
folicular. In acesta faza, foliculul capata forma ovoidala iar ovocitul primar este
situat excentric si acoperit de un strat de celule granuloase, cumulus oophorus.
Foliculul continua sa creasca si ajunge la suprafata ovarului .
In ziua 14, sub influenta nivelului crescut de LH, are loc incheierea meiozei I a
ovocitului primar si eliberarea ovocitului secundar aflat in metafaza meiozei II.
In perioada post ovulatorie, celulele tecale si granuloase ramase in ovar se vor
incarca cu pigment galben, formand corpul galben, ce va secreta progesteron in
vederea pastratii unei eventuale sarcini, in urma fecundarii ovocitului secundar.

8. Etapele ciclului uterin

Ciclul uterin insoteste ciclul ovarian si este reprezentat de totalitatea
transformarilor suferite la nivelul endometrului uterin, intreprinse pentru nidarea
3

blastocistului. Acesta se mai numeste si ciclu menstrual, sau ciclu endometrial si

cuprinde trei faze: proliferativa, secretorie si menstruala. Prima zi a ciclului
uterin este considerata ca fiind ziua de debut a sangerarii menstruale. Durata
unui ciclu variaza intre 23 si 35 de zile.
Faza proliferativa, o urmeaza pe cea menstruala si reprezinta proliferarea
epiteliului de la nivelul partii bazale a glandelor uterine la nivelul endometrului
denudat de menstruatie. Aceasta faza incepe chiar inainte ca sangerarea
menstruala sa se opreasca, Endometrul se ingroasa, glandele devin tortuase iar
celulele epiteliale devin columnare.
Faza secretorie incepe la 2-3 zile dupa ovulatie si este sub influenta
progesteronului secretat de corpul galben. In acest moment, la nivelul
endometrului poate fi recunoscuta o structura trilaminata formata din trei
straturi: compact, spongios si bazal.
Faza menstruala are loc daca fertilizarea nu are loc si se produce din cauza
nivelul scazut de progesteron, determinat de involutia corpului luteal, si este
marcata de vasoconstrictia la nivelul arterelor spirale. Apare necroza ischemica
a endometrului, cu eliminare de fragmente tisulare si sange menstrual.

9. Evaluarea clinica a ciclului menstrual

Exista mai multe situatii clinice in care poate fi utila investigarea ciclului
menstrual:
-femei cu ciclu menstrual neregulat: oligomenoree
-femei cu sangerari si dureri excesice: hipermenoree si dismenoree, conditii
asociate cu anovulatia
-femei cu ciclu aparent normal, dar care nu reusesc sa ramana gravide.
Mucoasa uterina poate fi urmarita ecografic, pentru observarea formarii
structurii trilaminare ce apare in faza secretorie a ciclului menstrual.

10. Evaluarea clinica a ovulatiei.

Pentru a evalua daca ovulatia a avut sau nu loc, se pot folosi mia multe metode.
Printre cele mai comune si usoare este cea a inregistrarii datelor cand incepe si
cand se termina menstruatia, pe o perioada de cateva luni. Alta modalitate este
reprezentata de masurarea temperaturii bazale cu ajutorul unui termometru
special cu mercur pentru observarea unei variatii de o zecime de grad. Intr-un
ciclu normal, temperatura bazala creste la 1-2 zile dupa ce Lh-ul atinge valoarea
sa maxima si se diminueaza treptat in urmatoarele 10 zile.
Metode prin care se poate evalua ovulatie in scopul de a creste sansele unei
sarcini sunt determinare peakului de LH, prin probe serice sau urinare, folosind
teste disponibile in comert sau prine cografia abdominala sau transvaginala prin
care se studiaza dimensiunile foliculului.

11. Infertilitate. Definitie. Principii generale.

4

Infertilitatea se defineste ca incapacitaea unui cuplu de a face copii dupa 12 de

luni de raporturi sexuale regulate si neprotejate. Pentru identificarea cauzelor
infertilitatii trebuie investigati ambii parteneri. infertilitatea afecteaza 10% din
cupluri.
Intr-un procent egal de 40% cauza poate fi masculina sau feminina, iar in 20%
din cazuri este o cauza mixta ce implica ambii parteneri.
Pentru barbati, printre cauze pot fi: afectiuni hipofizare, insuficiente hormonale,
anomalii cromozomiale sau tulburari ale motilitatii spermatozoizilor.
Pentru femei infertilitatea creste odata cu inaintarea in varsta si este de doua
tipuri: primara (femeia nu a mai fost niciodata insarcinata) si secundara (femeia
a mai avut sarcini anterioare dar nu mai poate concepe). Cauzele infertilitatii
pot fi: hipofizare, absenta congenitala a trompelor uterine/ovare, anomalii
cromozomiale

12. Bariere functionale in cadrul deplasarii spermiilor in cadrul

aparatului sexual feminin
Din insertia lor in vagina prin ejaculare si fecundarea ovocitului in portiunea
ampulara a trompei uterine, spermatozoizii au de strabatut mai multe bariere
functionale ale aparatului sexual feminin.
Prima bariera este reprezentata de pHul acid al mediului intravaginal, bactericid.
La intalniera acestui mediu cu sperma cu pH alcalin, va avea loc o reactie de
tamponare a mediului acid vaginal, prin care pH va creste de la 4,3 la 7,4.
Timpu scurt de reactie este suficient pentru deplasarea spermiilor la nivelul
colului uterin.
Cea de-a doua bariera se afla la nivelul colului uterin si este reprezentata de
mucusul cervical, substanta a carei compozitie variaza in functie de faza ciclului
menstrual. In perioada preovulatorie, acesta contine mai multa apa si permite
pasajul spermiilor (mucus E). In perioada postovulatorie, in vederea nidarii
blastocistului, mucusul este mai vascos si mai ingrosat (mucus G).

13. Fazele pasajului spermatozoizilor

Pasajul spermatozoizilor prin tractul genital feminin se poate face in doua faze:
-faza rapida: dureaza intre 5 si 20 de minute, este facilitata de contractiile
musculare alea tractului genital feminin;
-faza lenta: spermiile strabat mucusul cervical cu o viteza redusa si pot fi stocati
in criptele cervicale, urmand apoi sa treaca prin canalul cervical, in urmatoarele
2-4 zile.

14. Principalele caracteristici ale fecundatiei

Principalele caracteristici ale fecundatiei la specia umana sunt:
-ovocitul secundar isi definitiveaza meioza II devenind ovul;
-in urma fecundatiei se reface garnitura diploida;
-se stabileste sexul cromozomial al viitorului produs de conceptie;
5

-se amesteca informatia genetica materna si paterna, rezultand un zigot unic

din punct de vedere genetic.

15. Strabaterea coronei radiata

Corona radiata impreuna cu celulele cumulusului expulzate odata cu ovocitul
secundar in urma ovulatiei, formeaza complexul ovocit-cumulus. Intre cumulus
oophorus si corona radiata se afla un lichid, vascos filamentos, ce contina
cantitati ridicate de acid hialuronic, proteine si progesteron, toate acestea
atragand spermiile.
La acest nivel, spermatozoizii sufera reactia acrozomala, ce presupune fuziunea
membranei plasmatica a capului celulei cu membrana externa a acrozomului,
urmata de reabsortia acestora. In urma reactiei acrozomale, membrana interna
a acrozomului este libera in spatiul extracelulara, facand posibila eliberarea prin
exocitoza a enzimelor ce vor facilita strabaterea coronei radiata.
Cu ajutorul hialuronidazei, celulele foliculare ale coronei vor dispersa, permitand
patrunderea capului spermiei.

16. Penetrarea zonei pellucida

In urma reactiei acrozomale care faciliteaza eliberarea prin exocitoza a unor
enzime litice din acrozom, are loc patrunderea coronei radiate, imediat urmata
de penetrarea zonei pellucida. Enzima principala raspunzatoare de acest
fenoment este acrozina-enzima proteiolitica tripsin-like.
Strabaterea zonei pellucida este cea mai importanta faza in initierea fertilizarii.
Patrunderea unui singur spermatozoid determina la nivelul zonei pellucida
reactiile zonala si corticala, prin care este impiedicata penetrarea acesteia de
catre alte spermii, in acest fel evitandu-se polispermia.
Reactie corticala- lizozomii descarca granule corticale ce contin enzime
lizozomale in spatiul perivitelin.
Reactie zonala- enzimele lizozomale determina modificari in structura
proteinelor glicolizate de la nivelul zonei pellucida
Rezultatul final este reprezentat de transformarea zonei pellucida si a
membranei plasmatice a ovocitului in niste bariere impenetrabile.

17. Fuzionarea membranelor

spermatozoidului

plasmatice

ale

ovocitului

si

Procesul de fuziune celula-celula are loc in doua etape: intr-o prima instanta are
loc aderarea spermiei la membrana plasmatica ovocitara urmata de fuziunea
celor doua.
Mecanismul molecular nu este suficient cunoscut pentru descrierea concreta a
acestuia, insa se stie ca in urma fuziunii, capul, piesa intermediara si coada se
afunda in citoplasma ovocitului secundar, iar membrana spermiei va fi inclusa in
membrana plasmatica ovocitara, ce se resigileaza dupa acest proces.
6

Dupa patrunderea spermiei, se descrie aparitia unei unde de calciu ce

determina finalizarea diviziunii meiotice a ovocitului secundar. A doua unda de
calciu faciliteaza fuzionarea granulelor corticale cu membrana plasmatica si
eliberarea continutului in spatiul perivitelin. (reactia corticala si zonala a
ovocitului, pentru evitarea polispermiei)

18. Finalizarea celei de-a doua diviziuni meiotice a ovocitului

secundar
In urma patrunderii capului si cozii spermiei, se declansanseaza aparitia unei
unde de calciu in citoplasma ovocitului secundar ce faciliteaza finalizarea
diviziunii meiotice a acestuia, cu aparitia ovulului fecundat si a celui de-al doilea
globul polar gasit la nivelul spatiului intravitelin.
La nivelul nucleului ovular, cromozomii se decondenseaza si formeaza
pronucleul feminin. Membrana acestui nucleu deriva din membrana reticulului
endoplasmatic al ovulului.

19. Formarea pronucleului masculin

In citoplasma ovulului, nucleul spermiei se mareste formand pronucleul
masculin iar coada degenereaza. Urmeaza replicarea cantitatii de ADN
concomitent cu pronucleul feminin.
Initial, in nucleul spermiei cromatina este impachetat cu ajutorul legaturilor S-S
intre moleculele protaminice de ADN. In urma patrunderii in citoplasma ovulului,
permeabilitate membranei nucleare se schimba, iar gruparile disulfurice S-S
sunt reduse la grupari sulfhidril -SH iar cromatina pierde protaminele. Acest
proces dureaza in jur de 6-9 ore iar materialul genetic al pronucleului masculin
sufera un proces de demetilare.

20. Fuziunea celor doua pronuclei

Cei doi pronuclei persista in jur de 10-12 ore, timp in care are loc replicarea
ADN-ului, fiecare garnitura avand cromozomi bicromatidici. Din fuzionarea celor
doi pronuclei rezulta zigotul, care poseda o garnitura diploida cromozomiala.
Membranele celor doi pronuclei sunt dizolvate iar cromozomii vor fi aliniati la
nivelul placii ecuatoriale a fusului de diviziune. Zigotul permite precizarea
sexului viitorului produs de conceptie in functie de prezenta cromozomului X sau
Y patern. Cromozomii zigotului se vor aseza la nivelul fusului de diviziune,
amrcand inceputul procesului de segmentatie.

21. Metode contraceptive de bariera

Metodele de
intrauterine.

bariera

includ:

prezervativul,
7

diafragma

sau

dispozitive

Prezervativul este confectionat din latex si contine substante spermicide, in timp

ce diafragma este din poliuretan. Buretele contraceptiv este o alta metoda de
contraceptie de bariera, acesta acopera colul uterin si contine substante
spermicide.
Dispozitivui intrauterin se plaseaza in cavitatea uterina-manevra efectuata de
un medic ginecolog- si reprezinta o metoda ce se opune implantarii
blastocistului la nivelul fundului uterin.

22. Metode contraceptive hormonale

Metodele hormonale includ: pilule contraceptive, injectii cu progesteron, plasturi
subdermici, inel vaginal, sterilet hormonal.
De obicei, pilulele anticonceptionale contin un amestec de estrogen si
progesteron care inhiba ovulatia, in timp ce ciclul menstrual este prezent. Ambii
hormoni vor afecta descarcarea de FSH si LH. Pilulele se iau 21 de zile, dupa
care se opresc pentru aparitia ciclului menstrual si apoi se reiau.
Inelul vaginal este un dispozitiv ce contine estrogeni si progesteron, care sunt
absorbiti de mucoasa vaginala, inhiband ovulatia.
PILULA MASCULINA contine un androgen sintetic, care afecteaza nivelul de LH si
FSH, stopand producerea spermiilor sau reducand capacitatea fecundanta a
acestora.

23. Spermograma-informatii clinice

Spermograma reprezinta testul de fertilitate masculina prin care se analizeaza
cantitatea si calitatea spermei. Colectarea spermei se face prin masturbare
dupa 48-72 de ore de abstinenta; proba se pastreaza la temperatura corpului si
se examineaza in prima ora de la colectare.
Volum: 1,5-2mL
Concentratia spermatozoizilor: 15 milioane/mL
Cantitatea de spermatozoizi: 39milioane/ejaculat
Vitalitatea: 58% vii
Motilitate progresiva: 32%
Motilitate totala (progresiva+neprogresiva): 40%
Morfologie: 4% forme normale
pH: 7,2

24. Valori anormale ale spermogramei

-normospermie= valori normale
-poliizospermie= concentratia spermatozoizilor peste 15milioane/ml
-hipospermie= volumul spermei sub 1,5ml/ejaculat
-hiperspermie= volumul spermei peste 1,5mL/ejaculat
-aspermie= lipsa spermei
-piospermie= prezenta leucocitelor in sperma
8

-hematospermie= prezenta hematiilor in sperma

-astenozoospermie= motilitate totala sub 40%
-teratozoospermie= forme anormale mai mult de 96%
-necrozoospermie= spermatozoizi neviabili
-oligozoospermie= spermatozoizi mobili sub 15% si motilitate sub 40%
-azoospermie= lipsa spermatozoizilor
Spermograma permite si analiza din punct de vedere morfologic a
spermatozoizilor. Se analizeaza 100 de spermatozoizi si se calculeaza procentul
de spermii normale si anormale.

25. Diagnostic de infertilitate masculina-linii generale

Diagnosticul de infertilitate masculina se pune in baza unei anamneze
amanuntite si a unor teste de fertilitate: spermograma, valorile AMH, testul
prezentei fructozei, testul interactiunii spermatozoid-mucus cervical.
Infertilitatea poate fi cauzata de un istoric de traumatism testicular, torsiune,
interventie pentru testicul necoborat congenital, expunere profesionala la
caldura, reactii alergice severe, expunere la radiatii sau toxice industriale,
consulmul de droguri recreationale, ritmul activitatii coitale.

26. Teste imunologice

Sunt teste efectuate in vederea stabilirii prezentei anticorpilor antispermatici.
Acestia reactioneaza cu antigele de pe spermatozoizi si sunt considerati tipici
pentru infertilitatea de cauza imunologica. Acesti anti corpi se gasesc la
aproximativ 8% din barbatii infertili.
Anticorpii sunt din clasa IgA si IgG. Anticorpii IgG sunt identificati in ser sau la
nivelul spermatozoizilor cu ajutorul testului MAR sau IgG. Au efect citotoxic.
Anticoprii IgA au proprietati de aglutinare si rar apar in absenta IgG.
Testul MAR face posibila identificarea anticorpilor antispermatici prin aglutinarea
lor cu particule de latex. Axista doua tipuri de testare: direct (identificarea
anticorpilor prezenti pe spermatozoizi) si indirect (identificarea anticorpilor clasa
IgG pe speramtozoizi). Daca procentul de spermatozoizi ce leaga particulele de
latex este mai mare de 40%, sansele de obtinere a unei sarcini pe cale natura
sunt foarte putin probabile.

27. Halosperm
Halospermul este un test-diagnostic bazat pe tehnica dispersiei cromatinei
nucelului spermatozoidului. Aceasta permite alegerea tehnicii de reproducere
asistata in functie de gradul de fragmentare al ADN-ului spermatic -SDF-.
Evaluarea fragmentarii ADN-ului spermatic analizeaza prezenta sau absenta
unui halou la nivelul capului spermatic. Proba se trateaza cu Halosperm Kit si
9

are la baza un proces de dispersie a cromatinei spermatice, cu disparitia ei in

cazul unui spermatozoid afectat.
Prezenta haloului traduce VIABILITATEA spermatozoidului.
Daca SDF este sub 30% se poate practica inseminarea artificiala iar daca este
peste 30%, sansele de reusita mai mari sunt prin fertilizare in vitro (IVF) sau
injectie intracitoplasmatica spermatica (ICSI).

28. Explorarea infertilitatii feminine

Pentru diagnosticarea si determinarea etiologica a infertilitatii feminine se
folosesc mai multe procedee printre care:
-dozarea hormonala: estradiol, progesteron, FSH, prolactina, testosteron;
-urmarirea temperaturii bazale;
-evolutia mucusului cervical;
-biopsia de endometru;
-ecografia transabdominala sau transvaginala;
-histerosalpingografia/histeroscopia;
-laparoscopia;
-testul post coital ce consta in examinarea unei picaturi de mucus cervical
recoltat la ovulatie, la 4 ore de la un act sexual.
Tratamentul infertilitatii feminine se adapteaza in functie
constatata si poate fi hormonal, chirurgical, antimicrobian, etc.

de

anomalia

29. Fertilizarea in vitro

Metoda prin care ovulele sunt fertilizate in afara tractului genital feminin, in
vederea implantarii ulterioare a embrionilor. Implica mai multe etape:
-cresterea foliculilor ovarieni stimulata de administrarea de gonadotropine;
-prelevarea ovocitelor prin laparoscopie si aspiratie imediat inainte de ovulatie.
-introducerea ovocitelor intr-un mediu de cultura si adaugare spermatozoizilor;
-monitorizarea ovulelor fertilizate pana la stadiul de 8 celule;
-introducerea ovulelor fertilizate in uter.
Cel mai mare dezavantaj al aceste proceduri il reprezinta rata scazuta de
succes, de numai 20%. Din acest motiv se implanteaza mai multe ovule
fertilizate si tot din aceasta cauza exista posibilitatea aparitiei sarcinilor
multiple.
In
cazuri
de
infertilitate
masculina
grava
se
intracitoplasmatica a unui singur spermatozoid (ICSI).

realizeaza

injectia

30. Test de sarcina

Testarea pentru confirmarea unei sarcini se pot realiza prin probe de urina sau
de sange, la diferite intervale dupa actul sexual.
10

Testul de sarcina din urina se bazeaza pe determinarea cromatografica a

hormonului hCG in urina (prima urina de dimineata). Nivelul de hCG poate fi
masurat din urina la 12-14 zile dupa conceptie. Testul de sarcina este interpretat
in functie de aparitia a doua linii pe instrumentul ce a fost introdus intr-o proba
de urina: prima linie reprezinta linia martor iar cea de-a doua, linia test. Aparitia
unei singure linii semnifica un test negativ, a doua linii-test pozitiv, iar a
niciuneia indica un test invalid, fiind nevoita repetarea acestuia in 24h.
Testul de sarcina din sange se bazeaza pe dozarea serica a subunitatii beta hCG
si poate confirma o sarcina la 8-11 zile dupa conceptie. Avantajul acestei
metode este gradul foarte ridicat de precizie, intrucat se poate masura
cantitatea exacta de hCG, fiind posibila detectarea si unor cantitati infime de
hormon. Dezavantajul il constituie perioada mai lunga pana la obtinerea
rezultatului, aceasta putand varia de la cateva ore la cateva zile, in functie de
politica laboratorului care conduce testarea.

31. Amniocenteza
Amniocenteza reprezinta un test prenatal invaziv care ofera informatii cu privire
la sanatatea si dezvoltarea fatului pe baza unei probe de lichid amniotic.
Momentul optim de recoltare a probei este in saptamanile 16-20 de sarcina.
Prin aceasta metoda se realizeaza: determinarea sexului prin cariotipare,
detectarea unor anomalii cromozomiale, a unor boli genetice si confirmarea sau
infirmarea unor valori anormale ale markerilor hormonali sau ecografici.
Amniocenteza nu detecteaza anomalii CONGENITALE. Pentru acestea este
importanta ecografia de trimestru II.
Amniocenteza este indicata pentru persoane care au antecedente familiale de
boli genetice, cuplu purtator de gene recesive ale unei boli genetice, sarcini
anormale antecedente, varsta mamei peste 35 ani.
Principiul metodei: sub ghidaj ecografic, se introduce un ac in cavitatea
amniotica (prin peretele abdominal al gravidei) si se extrag aproximativ 30mL
de lichid amniotic.

32. Biopsia de vilozitati coriale

Biopsia de vilozitati coriale este un test prenatal invaziv care ofera informatii cu
privire la sanatatea si dezvoltarea fatului. Aceasta se poate realiza in
saptamanile 10-13 de sarcina si se face in cazul unor antecedente familiale de
boli genetice, parinti purtatori de genele recesive ale unor boli genetice, sarcini
anormale in antecedente, ecografie in afara limitelor normale, femei peste 35
de ani.
Principiul metodei: se recolteaza mostre de vilozitati coriale printr-una din doua
metode, in functie de varsta sarcinii si pozitia placente:
-prelevare transcervicala: S11-S13, realizata prin colul uterin;
-prelevare transabdominala: dupa S13, prin abdomen.
11

Riscul de pierdere a sarcinii este mai ridicat decat la amniocenteza, fiind de 2%.

33. Dublu test- markeri serici

Dublul test este un screening prenatal realizat in trimestrul I de sarcina, care se
bazeaza pe depistarea unor markeri serici si ecografici ce ajuta la estimarea
riscului de anomalii cromozomiale alea fatului.
Se fac determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-hCG si masuri ecografice.
Toate aceste date sunt introduse intr-un soft special, impreuna cu alte date
despre gravida, si se vor genera procente ce vor ilustra riscul la diferite
anomalii pe care le poate prezenta fatul.
Screeningul nu ofera un diagnostic, ci doar calculeaza probabilitati!
PAPP-A: pregnancy-associated plasmatic protein este o glicoproteina derivata
din placenta. In timpul sarcinii este eliberata in circulatia materna, iar nivelul
seric creste odata cu varsta gestationala. Variatii ale valorii serice pot fi
determinante pentru anumite anomalii cromozomiale.
Free beta-hCG: subunitatea beta libera a hCG este considerat a fi un marker mai
relevant decat molecula integrala de hCG, datorita unicitatii structurii beta.
Valorile mult crescute pot indica o triploidie de origine paterna. Trisomiile 18, 13
precum si triploidiile de origine materna prezinta niveluri scazute de hCG.

34. Dublu test- date materne

Pentru screeningul de trimestru I de sarcina este necesara strangerea de
informatii despre mama, alaturi de probele markerilor serici recolate.
Informatiile relevante screeningului sunt:
-varsta materna, riscul de anomalii cromozomiale crescand odata cu inaintarea
in varsta;
-sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale;
-greutatea materna: diabet zaharat insulino-dependent, rasa, fumatul
influenteaza concentratia markerilor serici.

35. Dublu test- parametrii ecografici

Translucenta nucala: grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod
normal in zona cervicala fetala, unde se produce o acumulare tranzitorie de
lichid in saptamanile 11-14. O translucenta nucla marita nu insemana in mod
exact ca fatul prezinta anomalii cromozomiale, intrucat acestea apar si in
sarcinile normale. S-a constatat insa ca prezenta aneuploidiilor fetale se
asociaza cu o translucenta nuclasa crescuta.
Osul nazal:poate fi vizualizat ecografic in saptamanile 11-13 de sarcina. Lipsa
acestuia in aceasta perioada se asociaza cu un risc crescut de sindrom Down si
alte aneuploidii. In cazuri de trisomie 18 osul nazal lipseste in 50% din cazuri.
Lungimea de la crestet la noada (CRL): pentru estimarea varstei gestationale.
12

36. Triplu test

Este un screening efectuat in trimestrul II de sarcina, considerat mult mai
eficient decat cel din primul trimestru, intrucat poate fi evaluat riscul de defect
de tub neural. Triplul test implica investigarea a trei markeri: AFP, estriol
neconjugat si hCG.
AFP este o proteina sintetizata in prinipal de ficatul fetal. Concentratia acestei
proteine creste progresiv in cursul sarcinii. Niveluri ridicate sunt asociate
defectelor de tub neural iar scazute- anomalii cromozomiale (trisomii).
Estriolul neconjugat este produs de placenta. Nivelul sau seric creste progresiv
in sarcina si este tipic scazut in cazul trisomiei 21 sau 18.
hCG este produs de celulele sincitiotrofoblastului, alcatuit din doua subunitati:
afla-comuna cu a altor hormoni, beta- particulara. Din acest motiv se masoara
nivelul seric al subunitatii beta.
Triplul test nu este o metoda de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de
anomalii fetale la nastere, madicul decide asupra efectuarii de investigatii
suplimentare: teste diagnostic precum amniocenteza sau biopsia vilozitatilor
coriale.

37. Celule germinale primordiale- caracteristici

Celulele germinale primordiale stau la baza gametogenezei umane, ele fiind
responsabile de asigurarea functie gonadice. Se foarmea in S2 de viata
intrauterina si initial au origine endodermala de la celulele peretelui sacului
vitelin. Acestea migreaza pana pe fata mediala a mezonefrosului (rinichiul
primitiv) unde are loc colonizarea crestelor genitale cu formarea cordoanelor
sexuale. Pe parcursul procesului, numarul de celule germinale creste prin
diviziuni mitotice.
Pe parcursul calatoriei celulelor germinale, acestea sufera un proces de
reprogramare nucleara prin care sunt activate genele ce confera pluripotenta
celulara.
Celulele germinale primordiale sigura fertilitatea normala a individului si
transmiterea corecta a genomului la generatia urmatoare.

38. Teratoame
Celulele germinale primitive care in urma procesului de migrare nu ajung la
nivelul gonadelor, deviind de la calea normala, sufera fie un proces de apoptoza
fie sau nastere tumorilor cu celule germinale. Localizarea tumorilor poate fi
gonadala sau extragonadala, cele mai intalnite fiind cele pe linia mediana a
corpului, de la nivelul coccisului pana la glanda pineala.
Teratoamele si teratocarcinoamele sunt cele mai intalnite si alcatuiesc cel mai
comun si important grup de tumori fetale. Avand la baza celule germinale,
tumorile contin tesuturi derivate din toate cele trei straturi germinale (genele cu
actiune pluripotenta activate ale celulelor germinale primordiale). Astfel ca:
13

-ectoderm: tesut nervos;

-mezoderm: fragmente de oase, fire de par, cartilaj, grasime, muschi neted;
-endoderm: epitelui respirator sau gastrointestinal.
Teratoamele reprezinta 3% din totalul cancerelor pediatrice.

39. Notocordoame
Notocordul se formeaza in timpul gastrulatiei (formarea celor trei straturi
germinative) in S3-S4. La suprafata epiblastului se formeaza o linie primitiva
care la inceputul S3 devine vizibila sub forma de sant. La extremitatea cefalica
prezinta nodul primitiv inconjurat de foseta primitiva.
Celulele epiblastului se vor invagina in jurul nodului si liniei primitive formand
endodermul si mezodermul embrionar. Celulele care nu migreaza vor forma
ectodermul embrionar.
Dezvoltarea notocordului incepe in S3 cand nodul primitiv da nastere unui
cordon care se insinueaza intre ectoderm si endoderm, pana la nivelul placii
procordale (viitoarea membrana orofaringiana). Notocordul definitiv este un
cordon celular aflat sub tubul neural, care uneste temporar cavitatea amniotica
cu cea vitelina si cu rol de schelete axial primitiv.
Persistenta resturilor notocordale se caracterizeaza prin aparitia de tumori
benigne sau maligne- chordoame. Chordoamele se dezvolta la baza craniului, pe
vertebre sau la sfarsitul coloanei vertebrale intr-un ritm de crestere lent.

40. Defect de inchidere neuropor anterior

Tubul neural reprezinta un canal format prin fuzionarea plicelor neurale pe linie
mediana, incepand in regiunea cervicala si continuandu-se cranial si caudal.
Tubul ramane deschis la nivelul extremitatilor cefalice (prin neuroporul
cefalic/anterior) si caudale (prin nreuroporul caudal/posterior) pana la incheierea
fuziunii. Procesul de fuziune caracterizeaza NEURULATIA si este complet dupa
inchiderea neuroporilor in S4
Defectele de inchidere ale tubului neural sunt anomalii congenitale frecvente,
cauzate de neinchiderea acestuia in S3-S4 intrauterine.
Anencefalia este o anomalie a tubului neural, cauzata de un defect de inchidere
al neuroporului anterior, afectand creierul si maduva spinarii. Se manifesta prin
lipsa craniului si a creierului, anomalii faciale, defecte cardiace. Intre factorii
cauzali sunt incriminate toxinele din atmosfera si deficit de acid folic in timpul
sarcinii. Copiii mor in cateva zile.

41. Defect de inchidere neuropor posterior

14

Tubul neural reprezinta un canal format prin fuzionarea plicelor neurale pe linie
mediana, incepand in regiunea cervicala si continuandu-se cranial si caudal.
Tubul ramane deschis la nivelul extremitatilor cefalice (prin neuroporul
cefalic/anterior) si caudale (prin nreuroporul caudal/posterior) pana la incheierea
fuziunii. Procesul de fuziune caracterizeaza NEURULATIA si este complet dupa
inchiderea neuroporilor in S4
Defectele de inchidere ale tubului neural sunt anomalii congenitale frecvente,
cauzate de neinchiderea acestuia in S3-S4 intrauterine.
Spina bifida este o anomalie a tubul neural, cauzata de un defect de inchidere al
neuroporului posterior, consta in scindarea arcurilor vertebrale si poate afecta
sau nu tesutul nervos subiacent. Este de doua tipuri: oculta (nu implica t.
nervos) si aperta/chistica (implica t. nervos).
La randul ei, spina bifida aperta este de doua tipuri:
-meningocel: proemina doar membrana meningeala);
-meningomielocel: in sacul meningeal este prezent si tesut nervos.

42. Mola hidatiforma

Vilozitatile tertiare/ vilozitatile placentare definitive pot degenera, formand
excrescente chistice numite mole hidatifrome.
Mola hidatiforma este cauzata de fecundarea unui ovocit lipsit de nucleu, urmat
de duplicarea cromozomilor paterni si refacerea garniturii diploide de
cromozomi. Celulele paterne au rol principal in reglarea dezvoltarii
trofoblastului, astfel ca trofoblastul se dezvolta si formeaza membrane, chiar
daca tesutul embrionar este absent sau in cantitate foarte mica.

43. Grade de maturitate placentara

Placenta este formata din corionul vilos (componenta fetala) si decidua bazala
(componenta materna). Ea poate fi vizualizata ecografic inca de la S9-S10 de
amenoree, cand este doar o schita. Aspectul ecografic al placentei este incadrat
in patru grade de maturitate:
-grad
-grad
-grad
-grad

0:
1:
2:
3:

(pana la S30), caracterizata de placa coriala neteda;

placa coriala este ondulata. Incepe maturarea placentara;
placa coriala ondulata. Incep sa apara septurile placentare
apar cotiledoanele. Maxim de maturare.

44. Sarcina gemelara monozigota. Caracteristici

Sarcina gemelara monozigota se obtine prin separarea blastomerelor, aparute
prin diviziunea mitotica a uni zigot. Exista trei situatii in functie de momentul
separarii:
1) Separarea are loc in stadiul de doua celule, conditii in care se vor forma doi
zigoti ce se implanteaza si se dezvolta separat, fiecare avand cavitatea
corionica, cavitate amniotica si placenta proprie.
15

2) Separarea are loc in stadiul de blastocist, embrioblastul se imparte in doua

grupuri celulare macromere, avand acelasi blastocel. Zigotii vor avea aceeasi
cavitate corionica si placenta, dar vor avea cavitati amniotice separate.
3) Daca separarea are loc in stadiul de disc bilaminat, zigotii se vor dezvolta
impreuna, impartind aceeasi cavitate corionica, aceeasi placenta si aceeasi
cavitate amniotica.

45. Sarcina gemelara dizigota. Caracteristici

Sarcina gemelara dizigota prezinta o incidenta crescuta si are loc in cazul in care
vor fi fecundate doua ovocite diferite. Cei doi zigoti rezultati vor avea material
genetic diferit, pot fi de acelasi sex sau opus. De asemenea, fiecare prezinta
cavitate amniotica, cavitate corionica si placenta proprie.
Exista cazuri foarte rare in care placentele celor doi zigoti vor fuziona, in cazul in
care locul de implantare este invecinat.

46. Sindromul geamanului tranzitoriu

Sindromul geamanului tranzitoriul -vanishing twin- apare in cazul sarcinilor
gemelare in care unul dintre feti moare si este rezorbit. Daca resorbtia se
realizeaza complet, cavitatea amniotica prezenta poate fi vizualizata
ultrasonografic ca fiind goala sau fatul paote fi prezent mumificat.

47. Sindromul transfuzat-transfuzor

Sindromul transfuzat-transfuzor -twin to twin transfusion- apare cu o frecventa
medie de 10% in cazul sarcinilor monozigotice monocoriale.
Se manifesta prin anastomoze vasculare la nivelul placentei iar ca urmare unul
din feti va primi mai mult sange comparativ cu celalalt, ducand la o diferenta in
dimensiune a celor doi.
Rata mortalitatii ambilor feti este foarte crescuta: 75%

48. Gemenii siamezi

Gemenii monozigoti pot fi uniti intrauterini, avand anumite parti ale corpului
comune. In functie de zona prin care sunt uniti, se deosebesc mai multe tipuri:
1

Toracoomfalopagi: sunt uniti la nivelul toracelui si impart un singur cord,

deseori impartind ficatul si sistemul digestiv (43%);
4) Omfalopagi: sunt uniti la nivelul abdomenului, impart ficatul, sistemul
digestiv si diafragma, dar nu si cordul (10%);
5) Craniopagi: sunt uniti doar la nivelul capului in zona temporala, occipitala
sau frontala, niciodata la nivelul viscerocraniului sau la baza acestuia (6%).

16