Republicii Moldova
A
cest ghid oferă suport informațional medicilor de fa-
milie și altor lucrători din asistența medicală primară
pentru a facilita diagnosticul timpuriu al tulburării din
spectrul autist în concordanță cu Standardele de suprave-
ghere a copiilor în condiții de ambulator actualizate (im-
plementate la nivel național din 1.01.2013), care includ scree-
ningul pentru evaluarea riscului la autism al copiilor de 18-24
luni.
1
Tulburarea din Spectrul Autist
2
Ghid pentru detectare timpurie
PARTEA I
Tulburarea din spectrul autist.
Noțiuni generale
Definiții ii de
Criter care
osti
diagn
Incidență și
ie
epidemiolog
Manifestări
coexistente
Cauze
Tratament
Pronostic
3
Tulburarea din Spectrul Autist
DEFINIȚII
CRITERII DE DIAGNOSTICARE
Criteriile de bază pentru diagnosticarea TSA sunt stipulate în
Manualului de Diagnostic și Statistică (Diagnostic and Statis-
tic Manual, DSM-V, 2013).
Odată cu publicarea versiunii actualizate DSM-V subtipurile
autismului (tulburarea autistă, sindromul Asperger și dere-
glări pervazive nespecificate) au fost unificate într-un singur
diagnostic - Tulburarea din Spectrul Autist.
Criteriile pentru diagnosticarea autismului din DSM-IV (De-
reglări în interacțiunea socială; Dereglări de comunicare; Pat-
ternuri restrictive, stereotipe si repetitive legate de compor-
tamente, interese și activități) au fost reorganizate în diada de
criterii (tab.1):
� Deteriorare în comunicarea socială și interacțiunea socială.
� Comportament, interese și activități restrînse și repetitive
(stereotipe).
4
Ghid pentru detectare timpurie
Criterii Caracteristici
COPILUL CU AUTISM:
6
Ghid pentru detectare timpurie
- Ana!
- Ana!
7
Tulburarea din Spectrul Autist
- Vrei ceai?
Dizabilitate
intelectuală Capabil,
severă Domeniu INTELECTUAL dotat
Agresiv,
distructiv Domeniu COMPORTAMENTAL Neobişnuit
Ciudat,
Axat pe sine Domeniu SOCIAL excentric
9
Tulburarea din Spectrul Autist
MANIFESTĂRI COEXISTENTE
Circa 70% dintre persoanele cu autism prezintă simultan o va-
rietate de manifestări coexistente - medicale, de dezvoltare sau
psihiatrice. Simptomele apărute în copilărie persistă și în adoles-
cență. Epilepsia și depresia apar cel mai frecvent în adolescență
și/sau în perioada de maturitate.
Probleme de dezvoltare:
� dizabilitatea intelectuală (circa 45%)
� tulburări de limbaj (variază)
� tulburare de hiperactivitate/deficit de atenție (Attention
Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD) (28-44 %)
� ticuri
INCIDENȚĂ ȘI EPIDEMIOLOGIE
Statisticile internaționale arată că TSA
este cea mai prevalentă formă a dere-
glărilor de dezvoltare.
În 2012 în SUA Centrul de Control și
Prevenire a Afecțiunilor/bolilor, Rețeaua
de Monitorizare a Autismului și Tulbu-
rărilor de Dezvoltare (Centers for Disea-
se Control and Prevention, Autism and
Developmental Disabilities Monitoring Network) au estimat că:
� 1 din 88-110 copii este identificat cu TSA;
� tulburarea apare în aceeaşi măsură în familii aparţinînd tutu-
ror raselor, etniilor și grupurilor socio-economice;
� prevalenţa la băieţi este de 5 ori mai mare decît la fete.
CAUZE
Cauzele autismului sunt diverse și complexe.
Factorul genetic joacă un rol major în etiologia au-
tismului (≥ 80%). Studiile științifice recente confir-
mă că autismul poate fi determinat de mutații în
circa 500-1000 diferite gene, care, potențial, con-
tribuie la dezvoltarea anormală a creierului atât în perioada pre-
natală, cât și în cea postnatală, prin interacțiunile genă-genă sau
genă-mediu.
Contribuția factorilor de mediu în autism Multiple
este definită printr-un spectru larg de fac- studii științifice
tori non-genetici: de la influențele viruși- NU au stabilit
lor, medicamentelor, chimicalelor pînă la existența unei
influențele sociale. legături dintre
vaccinarea
Cu alte cuvinte, în prezența predispoziției
ROR și
genetice pentru autism, un anumit număr
dezvoltarea
de factori non-genetici, de mediu, spo-
autismului
resc riscul pentru autism.
11
Tulburarea din Spectrul Autist
PROGNOSTIC
TRATAMENT
12
Ghid pentru detectare timpurie
� reducerea comportamentelor maladaptative
� educarea și suportul familiei
Intervenția educațională include terapii comportamentale,
precum Terapia Comportamentală Aplicată (Applied
Behavioral Analysis, ABA), TEACCH (Treatment and Education
of Autistic and related Communication handicapped Children),
Sistemul de Comunicare prin Schimbare de Imagini (Picture
Exchange Communication System, PECS) și de abilitare
(terapia ocupațională și fizică, terapia de comunicare).
! Nu există medicamente
care să vindece autismul!
13
Tulburarea din Spectrul Autist
PARTEA II
Tulburarea din Spectrul Autist.
Detectare și intervenție timpurii
Vîrsta de ale de
Semn ă
diagnosticare alarm
Evaluarea
riscului
Management
Strategii
generale
pentru
evaluarea
sănătății
Intervenție
timpurie
14
Ghid pentru detectare timpurie
VÎRSTA DE DIAGNOSTICARE
Identificarea precoce este importantă deoarece
permite:
� intervenţia timpurie
� investigaţiile etiologice necesare
� consilierea privind recurenţa riscului
SEMNALE DE ALARMĂ
16
Ghid pentru detectare timpurie
17
Tulburarea din Spectrul Autist
EVALUAREA RISCULUI
În lipsa unor marcheri biologici pentru autism, instrumente-
le de screening joacă un rol decisiv în determinarea riscului
pentru această tulburare. Responsibilitatea esențială pentru
medicii de familie și lucrătorii medicali din asistența medica-
lă primară o reprezintă facilitarea identificării copiilor cu risc
sporit și referirea lor către evaluarea adițională și intervenție.
Instrumentele de screening sunt create pentru a facilita iden-
tificarea copiilor cu risc pentru tulburări de dezvoltare, dar nu
pentru a confirma o diagnoză.
18
Ghid pentru detectare timpurie
19
Tulburarea din Spectrul Autist
20
Ghid pentru detectare timpurie
Secțiunea B. A se completa de către medic sau asistent medical:
21
Tulburarea din Spectrul Autist
Secţiunea A Secţiunea B
EVALUAREA RISCULUI
Risc înalt de autism - Eşec (răspuns NU) la întrebările
A5, A7, B2, B3, B4
Risc mediu de autism - Eşec la întrebările A7, B4 (dar nu
se încadrează la risc ridicat)
Risc scăzut de autism - Nu se încadrează în cazurile
de mai sus
22
Ghid pentru detectare timpurie
La 18 luni, copilul:
1. Se uită la Dumneavoastră
şi arată cu degetul atunci
cînd vrea să vă arate ceva?
23
Tulburarea din Spectrul Autist
24
Ghid pentru detectare timpurie
MANAGEMENT
Medicul de familie și lucrătorul medi-
cal din asistența medicală primară joa-
că un rol semnificativ în managementul
cazului de autism prin intermediul unei
echipe interdisciplinare, referind familii-
le către serviciile specializate, și prin co-
ordonarea tratamentului manifestărilor
coexistente prezente la copil.
25
Tulburarea din Spectrul Autist
� evaluarea neurologică
!
Este extrem de important de a examina starea
auzului copilului care este suspectat de autism
pentru a exclude tulburările de auz ca un factor
determinant al problemelor de comunicare.
26
Ghid pentru detectare timpurie
INTERVENȚIE TIMPURIE
27
Tulburarea din Spectrul Autist
RESURSE LOCALE:
� Centrul de Intervenție Precoce ”Voinicel”
www.voinicel.md
� SOS-Autism
www.junact.ong.md, sosautism.wordpress.com
� Organizația ”Înțelegem autismul”
� Organizația ”Învingem autismul”
http://autismd.wikispaces.com/
� Centrul Republican de Reabilitare pentru Copii
http://crchsal.wordpress.com
REFERINȚE UTILE:
http://www.autismsciencefoundation.org
http://www.autismspeaks.org
http://www.asatonline.org
http://www.nhs.uk
http://www.psychology.org.au
http://www.autism.org.uk/
http://www.autismeducationtrust.org.uk/
http://www.cdc.gov
http://www.aafp.org
28