INTERACCIONES EPISTATICAS

Cuando la epistasis es operante entre dos loci gnicos, el numero de fenotipos

que aparezcan en la descendencia de progenitores dihbridos ser menor de
cuatro. Hay seis tipos de proporciones epistticas comnmente reconocidas,
tres de ellas tienen 3 fenotipos y las otras tres, tienen solo 2 fenotipos.
1.
Epistasis dominante (12:3:1)
Cuando el alelo dominante para un locus, por ejemplo el alelo A, produce un
cierto fenotipo sin tomar en cuenta la condicin allica del otro locus, se dice
que el locus A es episttico al locus B. Mas an, puesto que el alelo dominante A
es capaz de expresarse en presencia de B o b, este es un caso de epistsis
dominante. Solo cuando el genotipo del individuo ex homocigtico recesivo en el
locus episttico (aa) pueden expresarse los alelos del locus hipostatico (B o b).
Asi los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo, mientras que aaBy aabb dan lugar a dos fenotipos adicionales. La proporcin clsica 9:3:3:1
cambia a la proporcin 12:3:1.

Epistasis dominante, se d cuando un alelo dominante de un locus gnico,

enmascara la la expresin de los alelos de un segundo locus. Por ejemplo
caso
de calabaza comn.Aqu el alelo dominante A da lugar a un fruto de color
blanco, independientemente del genotipo de un segundo locus B. En
ausencia
del alelo dominante A ( el genotipo aa), BB o Bb da lugar a color
amarrillo,
mientras que bb da lugar a color verde. Por consiguiente, si se cruzan
dos
dobles heterozigotes blancos. (AaBb), aparece un interesante proporcin
dnica debido a dicha epistasis

2.
Epistasis recesiva (9:3:4)
Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo
aa ) suprime la expresin de los alelos del locus
B-, se dice que el locus A exhibe epistasis
recesiva sobre el locus B-. Solo si el alelo
dominante esta presente en el locus A- pueden
expresarse los alelos del locus B- hipostatico. Los
genotipos A-B- y A-bb producen dos fenotipos
adicionales. La proporcin 9:3:3:1 se convierte en
una proporcion 9:3:4.

3. Genes duplicados con efecto acumulativo

(9:6:1)
,
Si la condicin dominante (ya sea homocigtica o
heterocigtica) en cualquiera de los loci (pero no en ambos)
produce el mismo fenotipo, la proporcin de F2 se convierte
en 9:6:1. Por ejemplo, cuando los genes epistticos estan
relacionados con la produccin de cantidades variables de
una sustancia, como un pigmento, puede considerarse que
los genotipos dominantes de cada locus, producen una
unidad de pigmento independientemente. Asi, los genotipos
A-bb y aaB- dan lugar a una unidad de pigmento cada uno y
por tanto tienen el mismo fenotipo. El genotipo aabb no
produce pigmento, pero en el genotipo A-B- el efecto
acumulativo y se generan dos unidades de pigmento.

4. Genes dominantes duplicados (15:1)

La proporcin 9:3:3:1 se modifica a una proporcin de 15:1 si los al de
los dominantes ambos lo producen el mismo fenotipo sin efecto
acumulativo.

5. Genes recesivos duplicados (9:7)

En el caso en donde se producen fenotipos idnticos
por ambos genotipos homocigotia recesivos, la
proporcin de F2 se convierte en 9:7. Los genotipos
aaB-, A-bb y aabb producer un fenotipo. Ambos
alelos dominantes, cuando estan presentes juntos, se
complementan y dar lugar a un fenotipo diferente.

6. Interaccin de genes dominantes y

recesivos (13:3)
Cuando un genotipo dominante en uno de los
locus (por ejemplo A-) y el genotipo recesivo
en el otro (bb) producen el mismo efecto
fenotipico solo resultan dos fenotipos en F2.
Asi, A-B-, A-bb y aabb generan un fenotipo y
aaB- producen otro en una proporcion de
13:3.| Resumimos las proporciones epistaticas
en la tabla siguiente:

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamiferos,
Drosophila y otros) o en cromosoma analogo Z (en las aves y
otras especies con el mecanismo de determinacin sexual ZO
o ZW) se dice que est ligado al sexo. El primer gen ligado al
sexo encontrado Drosophila fue un mutante recesivo que
determina el color blanco de los ojos. Cruzas reciprocas en
las que participaban rasgos autosmicos daban resultados
comparables.La. anterior no es aplicable a los rasgos ligados
al sexo, como veremos mas adelante. Cuando hembras con
ojos blancos son cruzadas con machos tipo comn (ojos rojos),
toda la progenie masculina tiene ojos blancos como su madre
y todas las hembras tienen ojos rojos como el padre.

Esta herencia cruzada es tpica de los genes ligados al sexo. Este tipo
particular de herencia se debe a que el cromosoma Y no tiene alelos
homologos a los del locus blanco del cromosoma X. De hecho, en la
mayor parte de los organismos con el cromosoma tipo Y, este no
posee genes conocidos. Por tanto, los machos solo tienen un alelo para
los rasgos ligados al sexo. Esta condicin se denomina hemocigtica,
en contraste con las posibilidades de homocigosidad y heterocigosidad
de la hembra. Si en la F, del Ejemplo 5.6 los individuos se aparean
entre si, se produce una F2 con una proporcin fenotipica de 1 rojo: 1
blanco tanto entre los machos como entre las hembras.

 La cruza recproca, en donde la mutacin ligada al sexo aparece

en el progenitor masculino, da como resultado la desaparicin del
rasgo en la F1 y su reaparicin solamente en los machos de F2.
Este tipo de herencia en que se salta una generacin es tambin
caracterstica de los genes ligados al sexo.

RASGOS INFLUIDOS POR EL SEXO

Los genes que determinan los rasgos influidos por el sexo pueden
encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homologas
de los cromosomas sexuales. La expresin de dominancia o recesividad de
los alelos de los loci influidos por el sexo est invertida los machos y en las
hembras debido, en gran parte, a la diferencia del ambiente interno
determinado por las hormonas sexuales. Asi es en los animales superiores
con sistemas endocrinos. bien desarrollados, entre los que se encuentran
mas frecuentemente los ejemplos de rasgos influidos por el sexo.

RASGOS LIMITADOS A UN SEXO

Algunos genes pueden expresarse solamente en uno de los dos sexos ya
sea debido a diferencia del ambiente hormonal o por diferencias
anatmicas. Por ejemplo, sabemos que los toros tienen muchos genes
determinantes de la produccin de leche, que pueden ser transmitidos a
sus hijas, pero ni ellos ni sus hijos son capaces de expresar el rasgo. La
produccin de leche est, por tanto, limitada a expresin variable
solamente en el sexo femenino. Cuando penetrancia de un gen en un
sexo es de cero, se dice que el rasgo esta limitado a un sexo.

Genes Iigados o enlazados y mapas de los

cromosomas

RECOMBINACION ENTRE LOS GENES LIGADOS 1. Enlace

Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que
estan Iigados o enlazados. Pueden estar Iigados en uno de los autosomas o
en los cromosomas sexuales. Los genes que se encuentran en diferentes
cromosomas se distribuyen en los gametos independientemente uno del otro
(ley de distribucin independiente de Mendel). Sin embargo, los genes que se
hallan en el mismo cromosoma, tienden a permanecer juntos durante la
formacin de los gametos. Por tanto, los resultados de la cruza de prueba
entre individuos dihbridos producir resultados diferentes dependiendo de
que los genes estn Iigados o se encuentren en cromosomas diferentes.

Se pueden usar como prueba de enlace las grandes desviaciones de la proporcin

l:l:1:l entre la progenie de la cruza de prueba entre dihibridos. Sin embargo, los
genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que los cromatides
homologos no hermanos pueden intercambiar entre ellos segmentos de longitud
variable durante la profase meitica..Los cromosomas homologos se aparean entre
si en el proceso llamado "sinapsis" y que los puntos de intercambio de material
genetico, llamados "quiasmas", producen recombinaciones en los gametos por
virtud del entrecruzamiento.
2. Entrecruzamiento
Durante la meiosis cada cromosoma se duplica formando dos
cromatides hermanos identicos; el par de cromosomas homologos
se aparea (sinapsis) y se produce el entrecruzamiento entre
cromatides no hermanos. Este ultimo proceso requiere del
rompimiento y la reunin de solamente dos de las cuatro bandas en
cualquier punto dado del cromosoma. En el diagrama que sigue, el
entrecruzamiento se efect

Observe que los dos productos de la meiosis (AB y ab) tienen genes ligados
de la misma manera como estaban en los cromosomas de los progenitores.
Estos productos resultan de los cromtides que no participan en el
entrecruzamiento y se llaman tipos de no-entrecruzamiento o progenitores.
Los otros dos productos meioticos (Ab y aB), resultantes del
entrecruzamiento, constituyen recombinaciones de las relaciones de los genes
ligados originalmente en los progenitores, en dos nuevas formas llamadas
recombinantes o tipos de entrecruzarhiento.
Los alelos de dobles heterocigotos (dihibridos), en dos loci ligados pueden aparecer
en cualquiera de las dos posiciones relacionadas una a la otra. Si dos alelos
dominantes (o tipo comn) estan en un cromosoma y los dos recesivos (o mutantes)
en el otro (AB/ab), se dice que las relaciones de enlace estan en fase de
acoplamiento. Cuando el alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro
ocupan el mismo cromosoma (Ab/aB) a la relacin se le llama fase de repulsin. Los
gametos progenitores y los recombinantes seran de diferentes tipos dependiendo del
grado de enlace que tengan los genes en el progenitor.

3. La frecuencia de quiasmas
Un par de cromosomas en sinapsis (bivalentes) est formado por cuatro cromatides, y al
conjunto se le llama tetrada. Cada tetrada generalmente presenta por lo menos un quiasma
en algn punto de su longitud. En general, cuanto mas largo es un cromosoma, mayor es el
numero de quiasmas. En una especie dada cada tipo de cromosoma tiene un numero
caracterstico (o promedio) de quiasmas. La frecuencia con que se produce un quiasma
entre dos loci cualesquiera, es tambien caracterstico y tiene una probabilidad promedio.
Cuanto mas lejos esten situados dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad de
que se produzca un quiasma entre ellos. Cuanto mas juntos estn ligados dos genes, menor
ser la probabilidad de que hay a quiasma entre ellos. Estas probabilidades de quiasmas
son tiles para predecir las proporciones esperadas de gametos progenitores y
recombinantes formados a partir de un determinado genotipo. El porcentaje de gametos
recombinantes, formados a partir de un determinado genotipo, es un reflejo directo de la
frecuencia con que se forman quiasmas entre los genes en cuestin. La recombinacin
puede ser advertida solamente cuando hay entrecruzamiento entre los loci gnicos en
consideracin.

ENTRECRUZAMIENTO MULTIPLES
Cuando dos cromtides sufren un doble entrecruzamioento entre dos
marcadores genticos los productos, tal como son descubiertos en los
fenotipos de la descendencia, son slo del tipo de progenitores.

BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA

Descubrimiento de Watson y Crick

de la estructura tridimensional del DNA
Los experimentos relacionados con la naturaleza del material genetico sentaron las bases de uno de los
principales progresos en la historia de la biologa: el descubrimiento de la estructura tridimensional del DNA
realizado por James Watson y Francis Crick en 1953.
Watson haba dedicado su tesis de doctorado a los bacterifagos y, adems, estaba familiarizado con el trabajo
de Avery, por lo que comprendi la tremenda importancia del DNA en el ambito de la gentica. Poco despus
de doctorarse Watson se presento en el laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge en Inglaterra,
donde muchos investigadores estaban dedicados a la investigacin de la estructura tridimensional de las grandes
molculas. Uno de ellos era Francis Crick, que todava trabajaba en su tesis doctoral. Casi de inmediato, Watson
y Crick se hicieron amigos y colegas.
Gran parte de la quimica bsica del DNA ya haba sido determinada por Miescher, Kossel, Levene, Chargaff y
otros cientficos, que haban establecido que el DNA consista en nucletidos y que cada nucletido contena un
azcar, una base y un grupo fosfato. Sin embargo, no quedaba claro como encajaban los nucletidos en la
estructura tridimensional de la molecula.
En 1947 William Ashbury comenz a estudiar la estructura tridimensional del DNA utilizando una tcnica
denominada difraccin de rayos X en la cual los rayos X dirigidos sobre una molecula se reflejan en un patrn
especifico que revela aspectos de la estructura de la molecula en cuestin. Sin embargo, las imgenes de
difraccin que obtuvo carecan de la resolucin suficiente para revelar la estructura. Watson y Crick
investigaron la estructura del DNA, pero no buscaron nueva informacin sino que utilizaron la disponible so-

Sobre la quimica del DNA para construir modelos moleculares (fig. limitaron el
numero de las posibles estructuras que podia asumir el DNA mediante la
aplicacion de las leyes de la quimica estructural. Probaron varias estructuras y
construyeron modelos con alambre y placas metlicas. Sobre la base de esos
modelos pudieron observar si una estructura era compatible con los principios
qumicos las imagenes de rayos X. La clave para resolver la estructura del DNA
surgi cuando Watson se dio cuenta de que una base de adenina podia unirse a
timina y que una base de guanina podia unirse a una base de citosina

cidos nucleicos.- Los cromosomas de los organismos superiores estan

compuestos de nucleoprotenas, es decir, un conjunto de cidos nucleicos (
cidos orgnicos encontrados predominantemente en el ncleo de la clula) y
protenas tales como histonas, protaminas o ambos. Solo los cidos nucleicos
son portadores de la informacin gentica.
El cido nucleico que sirve de portador de la informacin gentica en todos los
organismos excepto algunos virus es el acido desoxirribonucleico (ADN).
La estructura doble espiral tiene el ADN. La columna vertebral de esta hlice
est compuesto por dos cadenas con unidades alternantes de azcar-fosfato. El azcar es una
pentosa ( 5 carbonos) llamada desoxirribosa, que difiere de su pariente cercano llamado ribosa.
Los escalones de la escalera espiral ( es decir, las unidades que conectan una banda de ADN
con su complemento polarizado) consisten en pares de bases orgnicas de cuatro tipos (
simbolizados, A,G, T, C), clasificados en dos grupos: las purinas y las pirimidinas. Las purinas
solo se aparean co pirimidinas visiversa, produciendo, de esta manera, una doble hlice
simtrica

Los pares de bases estn enlazados de tal

manera, que el nmero de vnculo entre ellos est
siempre al mximo. Por esta razn, la adenina (A)
se aparea slo con la timina (T) y la guanina (G)
slo con la citosina(c). Una base ms su azucar y
un grupo fosfato se llama nucletido. La molcula
de ADN es as un polimero largo ( es decir, una
macromolcula) compuesta por un nmero de
subunidades similares o identicos, monmeros
vinculados covalentes) de miles de pares de
nucletidos, an en organismos tan sencillos
como los virus.

Otra clase de cido nucleico, llamado cido ribonucleico (ARN) es ligeramente

diferente del ADN en los siguioentes aspectos:
1) Se considera que el ARN est formado por una sola banda: el adn por
una banda doble.
2) El ARN contiene azucar ribosa; el ADN contiene azucar desoxirribosa.
3) El ARN contien como pirimidina al uracilo (U) en lugar de timina (U se
aparea con A).
4) Generalmente las molculas de ARN son mucho ms cortas que las
molculas de ADN.

La funcin primaria de ARN es la sintesis de las proteinas y actua como

mensajera (ARNm) portador de informacin de las intrucciones codificadas en
el ADN a los sitios de sintesis proteinica en los ribosomas de la clula. Los
ribosomas contienen una forma especial de ARN llamado ARN ribosmica
(ARNr) que constituye la mayor parte de ARN celular. Una tercera clase de
ARN llamada ARN de transferencia (ARNt), se adhiere a los aminoacidos y
durante la sintesis de las proteinas los coloca en la secuencia correcta con
otros aminoacidos, usando el complejo ARNm-ribosoma como modelo

REPLICACION DEL ADN

Los puentes de hidrgeno que
enlazan pares de bases son
relativamente dbiles. En el momento
de la replicacin las dos bandas de
ADN se separan a lo largo de esta
linea bbil como se separan las dos
partes de una cremallera. Cada
banda se convierte entonces en el modelo
para la formacin de otra banda
complementaria, atrayendo nucletidos
adyacentes bajo la direccin de la enzima
ADN Polimerasa

En el nucleo hay muchos nucletido libres, cada uno compuesto de un fosfato, un azucar
desoxirribosa y una base nitrogenada. Estos nucletidos son libres son los bloques de
donde se construye un nuevo DNA.Sigue los pasos de la replicacin de DNA.
1.- La doble hlice se desdobla de modo que las dos cadenas de nucletidos quedan paralelas.
Se rompen los enlaces entre las bases moleculares de DNA. Las dos cadenas de
nucletidos se separan, empezando en un extremo y abriendose hasta el otro, como en un
cierre de cremallera.
2.-Cada mitad de la molcula de DNA sirve como un patrn, o plantilla para la formacin de una
nueva mitad de la molcula de DNA. Las bases en los nucletidos libres se unen con las
baes correspondientes en las dos cadenas expuestas de nucletidos, la adenina siempre se
enlaza con la timina, la citosina siempre enlaza con guanina. Estas reglas de pareo de
bases aseguran que las copias nuevas de DNA que se van formando son copias exactas
del original.
3.- Se forman enlaces entre los fosfatos y las azucares de de los nucletidos que se han
pareados con las cadenas de DNA. El resultado de la replicacin es que se forman dos
copias identicos de la molcula original de DNA.
4.-Las dos nuevas molculas de DNA se enroscan y de nuevo forman la forma de una doble
hlice.

CODIGO GENETICO
Se denomina cdigo gentico el conjunto de tripletes de
nucletidos del ARN Mensajero, llamados codones, cada uno de los
cuales, de acuerdo con la secuencia de sus tres bases
nitrogenadas, determina un aminoacido. Este cdigo es
practicamente universal, pues es el mismo en los virus, en los
procariotas y en los eucariotas. De hecho, slo se conocen algunas
pequeas diferencias de significado en el material gentico del ADN
de las mitocondrias y de los ciliados. Estas coincidencias
Constituyen una de las ms slidas pruebas o argumentos a favor
del origen comn a favor del origen comn de todos los organismos
vivos

SINTESIS DE LAS PROTEINAS

La informacin codificada en el ADN es transcrita a una secuencia codificada
del ARNm, presumiblemente usando una banda del ADN como plantilla. El
mecanismo para la seleccion de la banda apropiada es desconocido hasta la
fecha. El ARNm se moviliza del ncleo al citoplasma. All el mensaje es ledo
unidireccionalmente, comenzando por el extremo 5' hidroxilo, por uno o mas
ribosomas (polisomas). La terminal 5' del ARNm corresponde a la terminal N del
aminocido en la protena completa. El ribosoma sirve como punto de unin en
donde el ARNm y el ARNt interactan .El ARN mensajero es muy inestable en
los sistemas de las bacterias y debe ser continuamente reemplazado por
molculas nuevamente sintetizadas.
Si cada uno de los 20 aminocidos fuera reconocido por su propia especie de ARNt,
existiran por lo menos 20 especies de ARNt en el citoplasma. La vinculacin de un
aminocido con su molecula de ARNt es mediada por una enzima especifica en un
proceso denominado activacin o carga. En alguna parte del ARNt hay una secuencia
de tres nucletidos (el anticodon) que es complementario del codon del ARNm. La
afinidad de los tripletos complementarios lleva a cada aminocido a su relacin
adecuada con otros aminocidos en la creciente cadena polipptido. Otras dos fracciones
de enzimas unen el grupo amino y el grupo

ARN de transferencia entra al sitio de descodificacin, se mueve hacia el sitio de

condensacin, transfiere su aminocido a la Terminal carboxilo del polipptido, va
hacia el sitio de salida, en donde la cadena poli pptica es transferida al ARNt
adyacente en el sitio de condensacin y entonces al ARNt es liberado del ribosoma.
Cada ARNt consiste de 75 a 80 nucletidos en un orden especifico. La terminal 3' de
todos los ARNt que es ligada al aminocido aparentemente termina en CCA 3'. La
terminal 5' acaba en el residuo guanina. Algunas bases poco comunes ocurren en el
ARNt, tales como el acido seudouradilico, el acido inosnico y otros. Algunas
porciones del ARNt tienen una estructura helicoidal formada por el repliegue de la
banda sencilla sobre si misma y pares de bases complementarias sobre regiones
limitadas. Se han propuesto varios modelos tridimensionales, uno de los cuales esta
mostrado en la Fig. 9-5. Una regin no apareada en una de las asas del ARNt,
presumiblemente contiene el tripleto anticodon. Tal vez una de las asas en el ARNt
sea el sitio de reconocimiento en donde se adhiere la enzima especifica que carga el
aminocido especifico a la terminal 3'.

Los codones sin sentido UAA UAG y UGA no codifican ningn aminocido por lo que
se supone que terminan la sntesis proteinica. Las protenas bacterianas a menudo
tienen metionina-formil-N en la terminacin N (al principio-). Se supone que el codon
AUG (y tal vez el GUG) actua como el iniciador de la sntesis proteinica cuando
aparece al principio de una molecula mensajera. En el ARNm policistronico
(codificacin para mas de una clase de polipptido), la codificacin AUG para la
formilmetionina puede terminar la sintesis de un polipeptido e iniciar la siguiente,
porque el grupo formil-N de un aminoacido previene la formacin de uniones
peptidicas. Puede haber una "enzima recortadora" que elimine la formilmetionina de
las terminales de las protenas completas. Algunos codones pueden tener diferentes
significados, dependiendo de donde se presentan en el mensaje: el AUG quizs inicie la
sntesis de la protena si se presenta en el principio del ARNm; puede codificar
normalmente para la metionina, si esta a la mitad del mensaje; tal vez actu como
terminador de la cadena peptdico, si se encuentra al final del mensaje. La
especificidad de la codificacin gentica puede ser cambiada alterando cualquier
componente de la maquinaria de lectura, incluyendo enzimas, ribosomas, ARNt y
ARNm.

MUTACIONES
Las protenas estructurales o no enzimticos constituyen el grueso de la materia
orgnica en los sistemas vivientes. La mayor parte de las protenas son molculas
complejas, con altos pesos moleculares. Solo se conoce la secuencia exacta de los
aminocidos en algunas protenas, incluyendo la hemoglobina, la insulina, la
ribonucleasa pancreatica bovina, la proteina del virus del mosaico del tabaco, la
lisozima y la triptofano sintetasa. La hemoglobina normal humana (HbA) tiene
cerca de 140 residuos de aminocidos en cada una de sus cadenas a y (3. La
secuencia de la cadena )3A ha sido determinada como
val.-his.-Leo-treo-pro-lu.-glu-lis-etc

Una hemoglobina anormal (HbS) es producida por individuos con un alelo mutante,
dando como resultado una deformacin del eritrocito, llamado "falciforme". En la
condicin heterocigtica, este alelo produce anemia moderada; en la condicin
homocigtica la gravedad de la anemia puede ser letal. La diferencia entre HbA y
HbS es que en esta ultima la valina ha sustituido al acido glutmico en la sexta
posicin de la cadena ]3S. Se conoce otra hemoglobina anormal (HbC),
potencialmente letal, en donde el acido glutmico de la sexta posicin es
reemplazado por lisina. Uno de los codones para el acido glutmico es GAA. Si
ocurri una mutacin que cambio la primera A por una U, entonces el codon GUA
(un tripleto sin sentido) seria traducido como valina. La sustitucin de A por G
producira el codon sin sentido AAA que codifica la lisina. ;Asi,un cambio en un
solo nucletido en el gen de la hemoglobina puede producir una sustitucin de un
aminocido en una cadena de cerca de 140 residuos, con profundas consecuencias
fenotipicas!

La gran mayora de las mutaciones son deletreas para el organismo y son

mantenidas a una frecuencia baja en la poblacion, por la accin de la seleccion
natural. Los tipos mutantes generalmente son incapaces de competir con igualdad
con los individuos de tipo comn. Aun bajo condiciones ambientales optimas
muchas mutaciones ocurren con menos frecuencia que la esperada. Las leyes de
la herencia de Mndez suponen igualdad en la supervivencia, en la capacidad
reproductiva, o en ambas, de diferentes genotipos. Las desviaciones observadas
de las proporciones mendelianas esperadas, serian proporcionales a la
disminucin en la capacidad de supervivencia, en la capacidad reproductora, o
ambas, de un tipo mutante en relacin con el tipo comn. La capacidad de
sobrevivir y de reproducirse de un tipo mutante determinado compitiendo con
otros genotipos es una Caracterstica fenotipica extremadamente importante
desde el punto de vista de la evolucin.
Ejemplo 9.3. Las moscas con ojos blancos solo pueden ser 60 % tan viables en
comparacin con moscas de ojos pigmentados. Por tanto, entre 100 cigotos de la
cruza 6+6 9 (tipo comn) X bY 6 (bianco), la expectacin cigotica mendeliana es
50 tipo comn: 50 bianco. Si solo 60 fo de las moscas con ojos blancos
sobreviven, entonces obser-varemos una descendencia adulta de:
50 X 0.6 = 30 bianco: 50 tipo comn.
Se sabe que las radiaciones ionizantes tales como los rayos X aumentan la muta-

Se entiende por poblacin el conjunto de todos los individuos de una raza de una
especie o de otro grupo o de todos los individuos que habitan en rea particular.
Cuando hablamos de gentica de poblaciones, nos referimos al estudio de la
composicin gentica de una poblacin en particular.
En los capitulos anteriores se emplearon apareamientos controlados de individuos de
genotipos conocidos para ilustrar ciertos principios fundamentales de herencia
mendeliana, y aprendimos a predecir las relaciones genotpicas que ocurrirn en las
generaciones F1 y F2. En las poblaciones de animales en donde los Genotipos de los
animales reproductores, para un caracter en particular, son raramente conocidos, es
ms difcil predecir con cierta exactitud las relaciones genotpicas de la descendencia.
La investigacin en la gentica de las poblaciones ha demostrado que varias leyes
mendelianas de la herencia, que operan en apareamientos y cruzamientos, tambien se
aplican a las poblaciones.
FRECUENCIA DE LOS GENES
Se llama frecuencia de los genes la abundancia o rareza relativas de un gen particular
en una poblacin, comparado con los otros alelos en esa serie particular. En el
ejemplo de herencia de un solo factor, en donde toros sin cuernos (PP) fueron
apareados con vacas cornudas (pp), los alelos P y p pasaron a la Fi en nmero igual.
En la practica, esto puede no ocurrir, y estos dos genes quiz estn en la poblacin en
relaciones muy diferentes de las del ejemplo.

Para ilustracin, supongamos que en un hato de vacas Hereford con cuernos, durante
muchos aos las hemos apareado con toros Hereford cornudos. En ese tiempo no se ha
producido ningn hijo sin cuernos. Por lo tanto, la frecuencia del gen para cuernos, p,
ha sido la unidad y la frecuencia del gen P para ausencia de cuernos ha sido cero.
Ntese que suponemos que la frecuencia de un gen varia entre cero y uno. Cuando la
frecuencia de un gen es uno, como en este ejemplo para el gen de cuernos, la poblacin
o hato es completamente homocigtico para ese gen.
Por otro lado, si la frecuencia del gen para ausencia de cuernos fuera uno, lo cual es
muy poco probable, la frecuencia del gen para cuernos sera cero y podramos decir
que el hato o poblacin era completamene homocig6tica para el gen de ausencia de
cuernos.
Para mayor ilustracin del significado de la frecuencia de los genes, hagamos un
cruzamiento de un toro homocigtico para ausencia de cuernos con vacas
homocigticas con cuernos, de la manera siguiente:
Px
Toro sin cuernos
Vacas con cuernos
PP
X
pp
F1
Todos Pp sin cuernos (cruzados entrc si)
F2
1 PP sin cuernos; 2 Pp sin cuernos; 1 pp con cuernos

Ahora preguntamos cual sera la frecuencia de los genes P y p en la F1. Es claro que
todos los individuos en esta generacin poseeran un gen de cada clase, de modo que
la frecuencia de cada gen sera 0.5, en vista de que la frecuencia total de ambos genes
debe ser igual a uno.
Podemos tambien preguntar cual es la frecuencia de los dos genes en la F2. El clculo
nos dice que en la F2. existen 4 genes P y 4 genes p, y que la frecuencia de cada gen
es an 0.5. Si descartamos todos los animales con cuernos, habr un total de 4 genes P
y 2 genes p, y la frecuencia de los dos genes ser 0.67 y 0.33, respectivamente.
LA LEY DE HARDY-WEINBERG
En 1908, Hardy, matemtico ingles, y Weinberg, mdico alemn, trabajando
independientemente, publicaron ciertas ideas fundamentales de la distribucin de los
genes en las poblaciones. Estas son conocidas ahora como la ley de Hardy-Weinberg.
Esta ley dice que en grandes poblaciones, en donde: 1) la frecuencia de uno de dos
alelos

es igual a a; 2) la frecuencia del otro es igual a b; 3) la suma de las

frecuencias a + b es igual a uno, y 4) los apareamientos son al azar,* la
descendencia de los tres genotipos se presentara en una relacin definida, o
estar en equilibrio en la siguiente generacin, en las frecuencias de a2, 2ab
y b2. De esta definicion se deduce que despues de una generacin de
apareamiento al azar, los individuos de los genotipos que incluyen los dos
alelos se presentaran en las siguientes frecuencias:
El nmero de individuos homocigticos dominantes ser igual a a".
El nmero de individuos heterocig6ticos ser igual a 2ab
El numero de individuos homocig6ticos recesivos ser igual a b-.

QUE ES UNA POBLACION APAREADA AL AZAR?

Antes de seguir con el clculo de la frecuencia de genes en una poblacin, es
necesario examinar ms ampliamente un punto importante en la ley de HardyWeinberg, que es el de las poblaciones apareadas al azar.
El apareamiento al azar en una poblacin, para cierto caracter, significa que en
los apareamientos de los individuos no se pone atencin a su genotipo para ese
caracter. Probablemente uno de los mejores ejemplos de los resultados de
apareamientos al azar es la frecuencia de los tipos sanguineos humanos relativos
a los alelos M y N. Hombres y mujeres no ponen atencin al grupo sanguineo de
sus respectivos c6nyuges, pues muy poca gente conoce su genotipo para estos
grupos, debido a que esta informacion parece ser de poca importancia fisio1gica.

CALCULO DE LA FRECUENCIA DE LOS GENES EN UNA

POBLACION
En vista de que los genes para los tipos sanguineos M y N en los
humanos son ejemplos excelentes de apareamientos al azar y de que
los tres genotipos pueden ser identificados por pruebas sanguineas,
nos valdremos de este caracter para ilustrar el calculo de la
frecuencia de los genes.
Esto quiere decir que los apareamientos de los tres genotipos no
estn con-trolados y que es posible la unin de cualquiera de los tres
con cualquiera del grupo.

En 361 indios navajos de Nuevo Mexico se determinaron los grupos

sanguineos y se encontr que 305 pertenecian al grupo sanguineo
de M, 52 al grupo sanguineo MN y cuatro al grupo sanguineo N. Es
claro que la ocurrencia de los tres genotipos no sigue la relacion
1:2:1, como seria el caso si se hubieran hecho apareamientos entre
individuos MN y MN. Esto no significa, sin embargo, que los tipos
sanguineos M y N no sigan las leyes mendelianas de la herencia,
sino que la frecuencia del alelo N es mucho mas baja en ese grupo
que la

Grupo
sanguineo

Nmero de
individuos

Nmero de

Genes M

genes N

MM
MN
NN

305
52
4

610
52
0

0
52
8

Totales

361

662

60

frecuencia de su alelo M. Esto puede demostrarse fcilmente por los

datos de la tabla 9. Recordando que la suma de las frecuencias de
los dos genes debe ser igual a uno y que en la poblacin existe un
total de 722 genes M y N, hacemos el siguiente calculo:
662
Frecuencia del gen M= ----- = 0.918
722
60
Frecuencia del gen N= ------ = 0.082
722
En muchos caracteres de los animales de granja, tales como el
enanismo en el ganado vacuno de carne y el color rojo de la capa en el
ganado de raza Angus Negro, no podemos decir por la inspecin visual
que animales son heterocigticos para el gen recesivo. No conocemos
la proporcin de individuos homocigticos recesivos en la poblacion.
Aplicando la ley de Hardy-Weinberg, podemos calcular el nmero y la
proporcin de los diferentes genotipos presentes en la poblacin. La
exactitud de estos calculos depende de: 1) el tamao 2) la
determinacin correcta de la proporcin de in-

dividuos homocigticos recesjvos, y 3) el apareamiento al azar de los

individuos, al menos por una generacin.
Como ejemplo del anlisis de la frecuencia de los genes,
supongamos que, en ganado de raza pura de cierta raza, 4 de
cada 100 terneros paridos son enanos. Nuestro problema es
determinar la frecuencia probable del gen del enanismo en esta
poblacin y la frecuencia probable de los individuos
heterocigoticos. Para los calculos, llamaremos D al alelo normal y
d al alelo del enanismo. Substituyendo a por D y b por d en el
binomio, obtenemos la formula D2 + Dd + d2. La frecuencia o la
proporcin de enanos en la poblacin ser igual a d2 o 0.04, y la
frecuencia del gen del enanismo (d) ser la raiz cuadrada de 0.04
o 0.20. La frecuencia del gen normal (D) ser 1 0.2 = 0.8. La
frecuencia de los individuos portadores (Dd) es 2 Dd, o sea, 2
(0.8 X 0.2) = 0.32. Resultado: 32 de cada 100 animales en la
poblacion son portadores del gen del enanismo.

Los registros indican que aproximadamente un vacuno Angus

de cada 200 es rojo en lugar de negro. Usando el mismo
procedimiento que para el gen del enanismo, encontramos que
la frecuencia del gen rojo es la raiz cuadrada de 0.005 a 0.07 y
la frecuencia del gen negro es 1 0.07 = 0.930. La frecuencia
esperada de individuos heterocigticos negros en la poblacin
ser 2 (0.07 X 0.93), o aproximadamente 13 de cada 100.
El conocimiento obtenido del anlisis de la frecuencia del gen
sirve para determinar el modo posible de herencia de un
caracter particular en una poblacion. Probablemente el punto
mas importante acerca de las frecuencias del gen es
comprender como estan relacionados los cambios de.la
frecuencia con la seleccin.

ALGUNOS FACTORES QUE MODIFICAN LA FRECUENCIA DE LOS

GENES
La comprensin de la variabilidad de frecuencia de los genes en una
poblacin conduce a la pregunta por que varan. Los siguientes son
factores que pueden ser causas de variacin.
Mutaciones:
La mutacin puede causar cambios en la frecuencia de los genes. Por
ejemplo: supongamos que una poblacion es completamente
homocigtica para el gen A. Es concebible que, con la produccin de
nuevas generaciones de individuos, este gen puede mutar a a. Cuando
se producen mas generaciones, es posible que el gen a aumente su
frecuencia

a expensas del gen A. En realidad, para que las mutaciones tengan mucho
efecto en el cambio de frecuencia de los genes, deben producirse
frecuentemente y deben tener una ventaja selectiva para el nuevo gen. En tales
condiciones, se concibe que al fin el nuevo alelo reemplazara en grado
considerable al alelo original; pero antes de que este sea eliminado, es preciso
que se llegue a un punto en donde la seleccion en una direccin para eliminar
un gen sea finalmente igual al ndice de mutacin en el otro, de modo que la
frecuencia de los genes en la poblacion se estabilice; esto es: se halle en
equilibrio. El punto en que la eliminacin de un gen es igual a su reemplazo por
mutacin se llama equilibrio de mutacin.
El equilibrio de mutacin puede alcanzarse tericamente por otra razn. Se
sabe que las mutaciones son reversibles; no solo hay mutacin del gen A en a,
sino tambien a se convierte de nuevo en A. Adems, estas mutaciones
reversibles no siempre son iguales. Si suponemos que antes de que ocurra la
mutaci6n, la frecuencia del gen A es 0.80 y la mutacin de A en a ocurre en
doble porcentaje que en la direccin opuesta, el equilibrio de mutacin ser
finalmente alcanzado. Primero, el cambio en la frecuencia de los genes es hacia
un nivel mas alto del alelo a. Al fin, si la frecuencia del alelo a se vuelve al
doble que la del alelo A, el cual mutaba con doble rapidez, existir un estado de
equilibrio de los alelos en la poblacin

Seleccin
Con respecto a los animales de granja, la seleccin significa que
a los individuos que poseen ciertos caracteres se les hace
reproducirse con mayor rapidez que a otros individuos en la
misma poblacin. De esta manera, los individuos de cierto
genotipo son conservados para fines de cria en mayores
cantidades que otros. Esto causa un aumento en la frecuencia de
algunos genes y una disminucin en la frecuencia de otros. La
seleccin ha sido una fuerza muy potente en lo pasado, como se
ve en la existencia de varias razas de ovejas, caballos y cerdos,
y en los tipos diferentes de ganado vacuno lechero y ganado de
carne. Una de las diferencias principales entre las razas es que
difieren en la frecuencia de los genes para ciertos caracteres.
Mezcla de poblaciones
Cuando un grupo de individuos emigra a otra parte del pais y se cruza
con los nativos de la regin, ocurre un cambio en la frecuencia de los
genes en la poblacin si ambos grupos difieren originalmente

en la clase de genes que poseen para un caracter particular. Un buen

ejemplo de esto es el ganado en la regin sudoeste de Estados Unidos, en
donde hace anos la mayora del ganado existente posea cuernos. Despus,
los criadores compraron toros sin cuernos y los cruzaron con las vacas con
cuernos. El uso de los toros mochos aumento la frecuencia del gen para la
ausencia de cuernos y disminuyo la frecuencia del gen para cuernos entre el
ganado de esa regin.
Derivacin gentica
Las fluctuaciones en el cambio de genes pueden ser importantes,
especialmente en las poblaciones pequenas. Wright ha llamado a este
mecanismo que afecta la frecuencia de los genes derivacin gentica al azar.
Por ejemplo: supongamos que de un gran hato de vacunos, algunos de los
cuales poseen cuernos y otros no los tienen, seleccionamos un toro y cuatro
vacas para cria. Si no ponemos atencin a que sean con cuernos o sin ellos,
es enteramente posible que por casualidad seleccionemos animales
cornudos. El nuevo hato desarrollado de estos progenitores podra ser muy
diferente de la poblacion original en la frecuencia de los genes para cuernos
o para el estado mocho. Aun en grandes poblaciones, los genes pueden
quedar fijados o perderse enteramente al azar. Esto es particularmente
verdadero si un gen particular no tiene ventaja selectiva sobre su alelo.

Evolucin
Si definimos evolucin como cualquier cambio de las condiciones de equilibrio en
una poblacin, entonces la violacin de una o mas de las restricciones de la ley
de Hardy-Weinberg podra causar que la poblacin se alejara de las frecuencias
de equilibrio gametito y cigtico. Los cambios en las frecuencias de los genes se
pueden producir por disminucin en el tamao de la poblacin, por seleccin,
migracin o presiones de mutacin o porque en la meiosis la distribucin de los
cromosomas no sea al azar (impulso mitico). Ninguna poblacin es infinitamente
grande, las mutaciones espontneas no pueden ser evitadas, la seleccin y las
presiones migratorias generalmente existen en las poblaciones mas naturales,
etc., de modo que puede parecer sorprendente que a pesar de estas violaciones
de las restricciones de la ley de Hardy-Weinberg muchos genes conforman,
dentro de limites estadsticamente aceptables, con las condiciones de equilibrio
entre dos generaciones sucesivas. Los cambios demasiado pequeos para ser
desviaciones estadsticamente significativas del equilibrio esperado entre dos
generaciones, pueden, no obstante, acumularse en muchas generaciones para
producir alteraciones considerables en la estructura gentica de una poblacin.
Para que dos poblaciones diverjan genticamente en diferentes caminos evolutivos, que
finalmente conducirn a la especiacin (la formacin de especies nuevas), deben antes

aislarse geogrficamente una de la otra. Si una poblacin grande es fragmentada en dos o mas
unidades que son aisladas geogrficamente una de la otra, las unidades independientes pueden
seguir diferentes .caminos evolutivos por varias razones: (1) en los grupos separados de
organismos, aparecen diferentes mutaciones proveyendo la materia prima para la diversidad
orgnica; (2) las mutaciones y combinaciones de genes que aparecen en poblaciones separadas
tendran diferentes valores adaptativos en el nuevo medio ambiente; (3) los organismos que
originalmente colonizan un rea geogrfica determinada y forman una poblacin aislada pueden no
ser representativas del grupo del cual se originaron de modo tal que existen diferentes
frecuencias de genes desde el principio (principio fundador); (4) el tamao de la nueva poblacin
puede volverse sumamente pequeo en diversos periodos formndose un "embotellamiento"
gentico del cual pueden surgir organismos subsecuentes. Las frecuencias gnicas fluctuaran en
direcciones impredecibles durante periodos de pequeo tamao de poblacin (deriva gentica).
Cuando la migracin es eliminada entre dos poblaciones en reas geogrficamente
diferentes, sus pozas gnicas se vuelven entidades aisladas lo que es requisito para la
acumulacin de las diferencias genticas. Si la dos pozas gnicas, de lo que originalmente
fue una poblacin, pueden permanecer aisladas por un lapso suficientemente largo, estas
diferencias pueden hacerse tan grandes que los miembros de una poblacion no podran
aparearse o no podran producir descendientes viables y fertiles con un miembro de la otra
poblacin aun cuando ya no estn separados geogrficamente uno del otro. Las dos
poblaciones se han separado reproductivamente y entonces puede decirse que
representan diferentes especies biolgicas. Puede haber mucha evolucin (cambio
genetico) en una poblacin sin su transformacin en una especie diferente. La especiacin,
siendo un aspecto especial de la evolucin

La evolucin es la consecuencia de dos procesos: La transformacin y la

desdoblamiento de linajes, juntos pueden producir una diversidad de
poblaciones y especies. En capitulos anteriores describimos la evolucin de las
poblaciones en trminos de cambios de las frecuencias allicas y subrayamos
las fuerzas que pueden dar lugar a tales cambios de frecuencias. En este
Capitulo veremos cmo los procesos genticos microevolutivos. La mutacin,
migracin, seleccin y deriva, individual y colectivamente alteran las
frecuencias allicas y ocasioan divegencias evolutivas que finalmente puede
dar lugar a la formacin de especies. El proceso de especiaqcin es ayudado
por la diversidad ambiental o ecolgica. Si una poblacin se extiende en una
area geogrfica que abarca cierto nmero de ambientes ecolgicamente
Diferentes, con diferentes preciones selectivas, las poblaciones que ocupan estas reas
pueden adaptarse gradualmente y llegar a diferenciarse genticamente

Las poblaciones diferenciadas son dinmicas.

Pueden seguir existiendo,
extinguirse, reunirse con otras o continuar
divergiendo hasta formar nuevas
Especies.

En la Figura 26.1 se muestra un arbol evolutivo, o filogenia, que describe la

historia de varias especies hipotticas de lagartijas. El paso del tiempo se situa
en el eje horizontal a medida que se dan cambios en el fenotipo de las
lagartijas y los linajes divergen o se separan.
La historia de estas lagartijas comienza con la especie 1. Durante algun tiempo
dicha especie experimenta una estasis evolutiva; es decir, no cambia. Luego la
especie 1 sufre un proceso de transformacin sostenida, llamado evolucin
filtica o anagenesis y se convierte en la especie 2. Durante este proceso solo
hay una especie presente en todo momento, y la identificacin del momento
concreto en el la especie 1 se convierte en la 2 es dificil. Despues de la
formacin de la especie 2, sufre cladogensis dando lugar a dos especies hijas
distintas e independientes. Las transformaciones posteriores de estas especies hijas
darn
lugar a las especies que vemos hoy, especies 3 y 4. Estas especies existentes son
muchos
casos verificables experimentalmente. Es decir, pueden comprobar para determinar su
compatibilidad reproductiva.

Como consecuencia de la seleccin natural, las especies cambian. Los

fenotipos que confieren una mejor capacidad para sobrevivir y
reproducirse llegan a ser ms frecuentes y los fenotipos que confieren
pobres perspectivas para la supervivencia y la reproduccin pueden
desaparecer finalmente. En ciertas condiciones, las poblaciones que
en un momento dado podan cruzarse, pueden perder dicha capacidad ,
segregndose as sus adaptaciones en nichos concretos.Si esta
seleccin adaptativa se impone en los hbridos producidos por padres
de poblaciones distintas, la seleccin favorece la foramacin de dos
especies en donde slo una. Aunque Wallace y Darwin propusieron que la
seleccin natural explica cmo se produce la evolucin, no pudieron
explicar ni el origen de la variacin que proporciona la materia prima
para la evolucin ni cmo tal variacin pasa de padres a hijos

En el siglo XX, cuando los biologos aplicaron los principios mendelianos a las
poblaciones, ya se habia explicado tanto el origen de la variacin ( mutacin)
como mkecanismo de la herencia ( segregacin de alelos). Ahora vemos la
evolucin como debida a cambios en la frecuencias allicas en las poblaciones
con el tiempo. La unin de la gentica de poblaciones con la teoria de la
seleccin natural ha dado lugar a una nueva visin del proceso evolutivo.
Llamado NEODARWINISMO.