Marcados por los genes

Los anlisis genticos, que permiten conocer la propensin a padecer ciertas enfermedades, son una prctica
creciente.
Pero la privacidad de estos datos ntimos, almacenados en la Red, empieza a estar en peligro.

EE UU aprueba una ley contra la discriminacin gentica

Cientficos y grupos cvicos de EE UU luchan contra la discriminacin gentica

EE UU lleva una empresa a los tribunales por discriminacin gentica

JAVIER OLIVARES

En marzo del ao pasado, el gentico Yaniv Erlich se sent delante de la pantalla de su

ordenador para enfrentarse a un rompecabezas casi imposible: identificar a los donantes
annimos del Proyecto 1.000 Genomas, que persigue poner a disposicin de los investigadores
la secuencia completa del ADN de mil personas. Antes de convertirse en genetista, Erlich haba
trabajado como un pirata informtico de guante blanco, asesorando a entidades financieras y
compaas de tarjetas de crdito contra los ataques cibernticos. A su lado tena a Melissa
Gymrek, una estudiante de doctorado del Instituto Tecnolgico de Massachusetts (MIT), la cual
le haba ayudado a desarrollar un algoritmo matemtico especial.
Erlich y Gymrek examinaron los genomas de 32 hombres annimos. Solo conocan su edad y
que haban residido en Utah (Estados Unidos). Se fijaron en unos patrones de repeticin de
secuencias que aparecen en sus cromosomas masculinos, Y (los cuales solo pasan de padres
a hijos). Despus compararon estas seas de identidad sin nombre con los marcadores
genticos existentes en las bases genealgicas pblicas, que tienen nombres y apellidos. Estos

bancos de datos son accesibles mediante Google. Son genealogas con un fin recreativo,
formadas por participantes que quieren saber ms de su rbol genealgico. Estos participantes
suelen pagan unos doscientos dlares por los test para averiguar sus marcadores genticos
asociados al cromosoma masculino, e introducen esta informacin junto con sus apellidos. Los
dos expertos lanzaron las huellas genticas annimas de sus donantes de Utah como cebo para
ver si podan pescar alguna identificacin en un mar de 135.000 apellidos.
Hubo suerte. La pesca se cobr ocho peces. Pero Erlich y Gymrek todava no podan averiguar
qu apellido se corresponda con cada marcador. Los cientficos del MIT rebuscaron en otras
bases de datos, en obituarios y en directorios online. Cruzaron la informacin y finalmente
asociaron con xito 50 marcadores masculinos con 50 apellidos reales. Publicaron la
investigacin el pasado enero en larevista Science. El mundo cientfico se qued boquiabierto.
Con datos disponibles en Internet, Erlich y Gymrek haban logrado bautizar con xito una
secuencia gentica de un donante annimo sin que este tuviera que prestar su ADN para hacer
la comparacin. En vez de hacer pblicos los nombres, advirtieron al Instituto Nacional de la
Salud de Estados Unidos (NIH) sobre la brecha de seguridad.

Los investigadores han averiguado la identidad de un donante a partir de

sus genes
En un mundo virtual donde hay cada vez ms datos genticos en lnea, la privacidad empieza
a ser casi imposible. Aunque los responsables de Proyecto 1.000 Genomas retiraron de sus
bancos de datos la edad de los donantes que permiti la caza de apellidos de Erlich,
admitieron que era un parche temporal. Compartir los datos es esencial para el progreso
cientfico, pero tenemos que compaginar esto y buscar soluciones para preservar el anonimato,
indic Gymrek en una entrevista de Science. No creemos que la solucin estribe en bloquear
el acceso a los bancos pblicos de datos y las genealogas. La clave consiste en encontrar la
manera de regular esta informacin para que no sea usada de forma maliciosa y sirva para el
progreso de la ciencia.
Ahora imagine la potencia que tendrn los ordenadores en 10 aos. Imagine las nuevas
habilidades de los piratas informticos. Alguien podra asaltar los bancos de datos genticos en
ese futuro prximo y obtener su libro de instrucciones. Alguien desde otra parte del mundo
podra catalogar todos sus genes, incluidos aquellos que le predisponen a sufrir una
enfermedad, y vender la informacin al mejor postor. Quiz su compaa de seguros. O su jefe.
No solo hablamos de discriminacin gentica. Las aplicaciones en ese futuro podran incluir
anuncios comerciales basados en tu construccin gentica, o exhibir genomas de gente
famosa, asegura Erlich a El Pas Semanal. La tcnica ser cada vez ms fcil en el futuro. La
informacin gentica de las personas rebosar en los servidores de los centros de investigacin
y en las genealogas informticas. Ser un botn. No creo que las compaas de seguros sean
la mayor amenaza, ya que al menos aqu, en Estados Unidos, tenemos leyes que les prohben
discriminar a la gente en base a la informacin gentica.

Por fortuna, Erlich es un gentico del Instituto Whitehead que forma parte del MIT y est
genuinamente preocupado por la seguridad de los bancos genticos. La pelcula que mejor
proyecta el uso malicioso que lleva a la discriminacin gentica se escribe con las iniciales de
las bases del ADN: GATTACA. En la escena inicial del filme, Ethan Hawke encarna a un
muchacho que nace con defectos genticos, pero que lucha contra el destino impuesto por los
genes para cumplir su sueo de viajar al espacio. Quiere trabajar en un centro de preparacin
de astronautas llamado GATTACA, pero tiene que vencer un obstculo insuperable. Sus padres
decidieron concebirlo a la manera tradicional, corriendo el riesgo de nacer con imperfecciones
genticas.

Por 75 euros y con una muestra de saliva se ofrecen anlisis sobre el riesgo
de padecer ciertos males
Hawke rememora en el filme de Andrew Niccol la escena de su nacimiento. Al beb se le pincha
en el taln para extraerle una gota de sangre. El anlisis gentico es casi instantneo. Diez
dedos en las manos y 10 dedos en los pies, eso era lo nico que importaba antes. Ya no. A los
pocos segundos de vida, ya se poda saber el tiempo exacto y la causa de mi muerte, dice el
actor. La enfermera determina las probabilidades de sufrir una lesin neurolgica (60%),
depresin maniaca (40%), trastornos por falta de concentracin (89%) y trastornos cardiacos
(en un 99%). La esperanza de vida de Ethan Hawke se fija en 30,2 aos, pero el guion gira en
torno al concepto de probabilidad. Los genes no fijan completamente el destino. El muchacho
se aferra a ese 1% de esperanza que tiene de no sufrir daos en el corazn y trata de disfrazar
su propia identidad gentica con la sangre, orina y material biolgico prestados de un hombre
perfecto diseado a medida (encarnado aqu por un excelente Jude Law). Hasta qu punto
corremos el peligro de deslizarnos a ese futuro?
Me encanta esa pelcula, GATTACA, responde Margaret Otlowski a El Pas Semanal a travs
del correo electrnico desde Australia. Sin embargo, no preveo esta clase de futuro tan
extremo. Otlowski es profesora y decana de la Facultad de Leyes de la Universidad de
Tasmania. Y una de las expertas que ms han investigado la discriminacin gentica en el
mundo. Hay un asunto emergente que se parece mucho al de GATTACA, y es el hecho de que
cada vez es ms barato secuenciar el genoma completo de una persona.
Los precios han bajado, y de qu manera. Por 99 dlares (unos 75 euros), la compaa
23andMe asegura que es capaz de construir un perfil gentico fiable sobre 247 enfermedades
genticas tales como la diabetes tipo 2, cncer de pecho, dolencias hereditarias o el riesgo de
degeneracin macular. Todo lo que hay que hacer es enviar una muestra de saliva dentro de
un tubo y esperar ocho semanas a que te enven los resultados online o por correo en forma
de usted tiene un riesgo gentico del 52% de padecer una diabetes de tipo 2. Obtener el
marcador masculino en el que trabaj Yaniv Erlich cuesta unos 200 dlares (153,6 euros).
Xavier Estivill, investigador del Centro de Regulacin Genmica de Barcelona, us los servicios
de esa compaa para averiguar sus propios marcadores genticos. Hasta el momento, la
compaa ha analizado el ADN de 200.000 personas, explica. Datos como marcadores

genticos de pertenencia a grupos tnicos o de genes cuya mutacin produce una enfermedad.
Pero esta informacin puede servir para saber si a uno le sienta bien cierto medicamento.
Adems, los datos quedan en poder de esa compaa.

Las demandas por discriminacin gentica crecen ao tras ao en los

tribunales de Estados Unidos
En 2003 se anunci la descodificacin del genoma humano a partir de un puado de individuos,
tras dcadas de trabajo y 3.000 millones de dlares (2.304 millones de euros). El progreso de
la tecnologa ha sido gigantesco. Compaas norteamericanas como Life Technologies, en
California, han anunciado la creacin de un secuenciador que ser capaz de descodificar el
genoma entero de un ser humano en un solo da y por 1.000 dlares, unos 750 euros el precio
actual oscila entre unos 3.000 y 7.500 euros. El potencial de un genoma a 750 euros va a
revelar de forma muy clara mucha ms informacin de un individuo que un simple anlisis
gentico o una batera de anlisis, asegura Otlowski. Ella advierte que habr que tener mucho
cuidado con los riesgos ticos y legales, y sobre todo, los asociados a la discriminacin
gentica.
GATTACA se estren en 1997, un ao despus de la creacin de la oveja clnica Dolly. El filme
recoga los temores del pblico antes del fin de siglo. Pura ciencia ficcin? En un documento
del Consejo para una Gentica Responsable (Council of Responsible Genetics o CRG, en
ingls) de Cambridge (Massachusetts) fechado en 2001, sus investigadores documentaron
casos personales de discriminacin gentica cuando la tecnologa ya proporcionaba decenas
de test genticos en clnica:
Danny tiene siete aos y su salud es perfecta, pero un test gentico le predispone a sufrir una
enfermedad congnita del corazn (como le suceda a Ethan Hawke). El chico toma una
medicacin para bajar ese riesgo, pero su compaa de seguro mdico le deniega la cobertura
argumentando que el gen lo tena ya desde el nacimiento y, por tanto, no adquiri la enfermedad.
Lisa est preocupada por el rendimiento escolar de su hijo Jonathan. Tras unos test genticos,
el doctor concluye que el muchacho tiene el sndrome frgil del cromosoma X, una forma de
retraso mental. Los responsables de la compaa de seguros deciden eliminar a Jonathan de la
cobertura mdica.
Kim era una trabajadora social que cuid de su madre, que muri por la enfermedad de
Huntington, lo que supona que ella tena un riesgo gentico de un 50%. A la semana de
revelarlo, fue despedida.
La revista European Journal of Human Genetics public en 2003 un artculo que arrojaba dudas
sobre estos casos, sugiriendo que la investigacin era subjetiva. Pero la discriminacin gentica
ya exista dos aos antes. La comisin del Gobierno estadounidense encargada de la igualdad
de oportunidades de empleo se vio obligada a denunciar a la compaa de ferrocarriles
Burlington Northen en Santa Fe por haber sometido a sus empleados a un test para detectar la

enfermedad de Charcot Marie (una rara enfermedad congnita que afecta a los nervios
perifricos de los pies y las manos) sin que ellos lo supieran. Los mdicos aprovecharon la
ocasin para analizar en secreto factores de riesgo genticos como la diabetes y el alcoholismo.
La comisin document el caso de un trabajador que fue amenazado con el despido si no se
someta al anlisis.

En el futuro, esta informacin del ADN formar parte de nuestro historial

clnico, dice Estivill
En 2008, Estados Unidos aprob una ley contra la discriminacin gentica, lo que confirma las
sospechas de que la preocupacin era genuina. Su principal impulsor fue Jeremy Gruber,
presidente actual del CRG. Es suficiente? Las demandas ante los tribunales estadounidenses
por presunta discriminacin gentica crecen ao tras ao. En 2010, Pamela Fink, una mujer de
39 aos que haba dado positivo en un test que detectaba mutaciones en el gen BRCA2 que
aumenta el riesgo de contraer cncer de mama, denunci a su compaa, MXEnergy, en
Stanford, despus de ser relegada de su puesto durante su baja mdica. Fue la primera de unas
doscientas reclamaciones que tendran lugar ese ao. En 2012, los estadounidenses
presentaron 280 demandas. En Espaa la discriminacin gentica tambin est prohibida. Los
test genticos aqu no son tan corrientes como en Estados Unidos, y Estivill no recuerda casos
de discriminacin. Pero en otros pases, como Australia, la legislacin no impide a las
compaas de seguros mdicos el uso de la informacin gentica para negar la cobertura
mdica. En nuestra investigacin hemos encontrado ejemplos de discriminacin gentica en
este contexto, asegura Margaret Otlowski.
El estudio ms exhaustivo se realiz en Oceana entre los aos 1998 y 2003, y ha originado
extensos artculos ratificados en revistas comoClinical Genetics, Genetics in
Medicine o Australian Journal of Emerging Technologies and Society. Otlowski y su equipo
dedujeron que se haba producido discriminacin gentica en 93 personas, despus de analizar
los relatos de 951 que no mostraban signos de enfermedad y que estaban, por tanto, sanas.
Algunos de esos casos cuya identidad se preserva tienen un gran impacto emocional:
Una mujer de 47 aos dio positivo en un anlisis que encontr una mutacin en el gen BRCA1,
que aumenta el riesgo a sufrir un cncer de mama. Casada y con cuatro hijos, desde hace una
dcada tena un seguro mdico que consideraba un regalo para ellos cuando muera. Tras los
resultados, una crisis econmica en su entorno rural la dej sin empleo y no pudo cubrir la cuota
del seguro por 10 das de retraso. La aseguradora insisti en que su pliza estaba cancelada,
y aunque ella consigui el dinero para cubrir la cuota, la compaa no lo acept, obligndole a
realizar la peticin de un nuevo seguro. Fue rechazada. La experiencia, segn sus propias
palabras, fue de enfado. Me qued totalmente devastada.
El caso F, el de una mujer de 36 aos, fue diferente. Su madre sufra esquizofrenia. Su ta se
haba suicidado por un problema mental. Ella intent pedir un seguro mdico, mostrando el
historial de su familia, mientras esperaba los resultados de un anlisis respecto a una mutacin
que incrementaba el riesgo de contraer el mal de Huntington. La aseguradora la desanim,

indicndole que sera casi imposible obtener la cobertura mdica que peda pese a que los
resultados an no se conocan. Ella opt por no solicitar el seguro. Me sent sin fuerzas y
descorazonada, con miedo a padecer la enfermedad, y con la vida totalmente cambiada.
Entr en un nuevo espacio. Me siento vulnerable, ahora s que la discriminacin es posible.
Otra mujer de 44 aos se someti a la misma prueba, ya que tena un historial familiar en el
que alguno de sus miembros haba padecido el mal de Huntington. Mientras esperaba los
resultados, solicit el seguro, pero su jefe le recomend que lo tomara con calma y que esperara
a los resultados. En ese trnsito, ella not que sus colegas la trataban de forma distinta, como
si llevara ese gen, y supervisaban constantemente su trabajo. El anlisis gentico result una
pesadilla. Ella temi que perdera su empleo, lo que afect a su vida familiar. Al final, la mujer
no portaba la mutacin. No considera que recibiera un trato negativo por parte de su jefe y sus
colegas, y asegura que la experiencia sirvi al final para educar a sus compaeros de trabajo
en el tema.
El caso J, una mujer de 45 aos, fue bien distinto. El test gentico dio positivo, y tres meses
despus de los resultados su contrato de trabajo fue rescindido alegando reestructuracin de la
empresa. Ms tarde, ella se enter de que su jefe haba explicado a sus colegas de trabajo que
J. haba presentado su renuncia por motivo de una enfermedad muy seria. El despido la sumi
en una depresin de corta duracin, por la prdida de empleo y violacin de su intimidad. En
2007, J. se encontraba perfectamente y se haba convertido en autnoma.
La discriminacin gentica es el reverso de una revolucin mdica que pretende poner al
alcance de una medicina universal un mapa sobre las mutaciones genticas que intervienen en
cerca de 2.000 enfermedades. El proyecto Varioma Humano pretende un intercambio libre de
estos marcadores de enfermedades entre centros mdicos y hospitales de todo el mundo para
facilitar un diagnstico en cualquier lugar. Hay mutaciones genticas que incrementan entre un
50% y un 80% el riesgo de cncer de intestino. Los pacientes que llevan estos genes pueden
reducir su mortalidad en un 50% si aceptan un examen clnico (una colonoscopia), asegur el
profesor Finlay Macrae al diario The New Straits Times. El pasado diciembre, una multitud de
expertos se reuni en Kuala Lumpur para analizar estas posibilidades en la Dcima Conferencia
de Asia y el Pacfico de Gentica Humana. El nodo malayo de este proyecto ya ha recogido
informacin de un millar de individuos.
El profesor Richard Cotton, de la Universidad de Melbourne y fundador de esta iniciativa,
asegura que compartir la informacin ser vital para prevenir enfermedades o nacimientos con
defectos congnitos. Llegar un da, quiz en 10 aos, en el que cada nio tendr toda la
secuencia de ADN en su telfono mvil, indic al citado medio. No queda muy lejos el futuro
en el que dos personas que quieran casarse coloquen sus telfonos celulares frente a frente,
asegura Cotton. Si sus secuencias genticas son compatibles, podrn tener descendencias sin
defectos congnitos. En caso contrario, tendrn que acudir a un consejero gentico.
Xavier Estivill es el coordinador de un Consorcio Europeo Gentico de Variacin de
Enfermedades (Genetic European Variation in Disease o GEUVADIS) y se ocupa de analizar

los aspectos ticos que surgirn al manejar las ingentes cantidades de informacin gentica
confidencial innumerables gigabytes que tendrn que almacenar los centros y los hospitales
espaoles, para lo que hoy no estn preparados. Va a suceder. En el futuro, uno se va a
secuenciar el genoma no una vez, sino muchas veces, y esa informacin formar parte de
nuestro historial clnico. Un perfil gentico detallado antes de contraer un tumor y, a posteriori,
otro para comprobar las mutaciones. Cada uno va a acumular una portentosa cantidad de
informacin gentica ntima. Los datos del genoma son individuales y personales, hay un
consenso generalizado. No deben estar en manos de terceros, salvo que se los confiemos.
Estivill cree que esos perfiles estarn almacenados en bancos genticos. Al igual que sucede
con los bancos tradicionales, que protegen nuestro dinero de los robos, nuestro diario gentico
ser confidencial en estos bancos genticos. Cada uno de nosotros tendr acceso mediante un
cdigo o una llave nica.
Querr usted hacerse este retrato gentico? Saber qu predisposicin tiene al cncer o al
alzhimer? El caso ms paradjico quiz es el de James Watson, uno de los descubridores de
la molcula de ADN y premio Nobel. Watson fue uno de los primeros seres humanos que
prestaron su genoma para que fuera secuenciado, pero pidi explcitamente que no se hiciera
pblica la regin en la que se encuentra un gen ApoE, cuya mutacin se ha asociado a un riesgo
alto de padecer la enfermedad de Alzhimer y que est localizado en el cromosoma 19. Su
abuela muri de esta enfermedad, y el premio Nobel, a sabiendas de que no existe curacin,
no quiere vivir con este conocimiento.
Pero borrar un gen de una secuencia no elimina la posibilidad de deducir que existe, como vino
a afirmar Dale R. Nyhott en un artculo de la revista European Journal of Genetics. Este genetista
del Instituto Mdico de Queensdale, en Brisbane (Australia), y su equipo demostraron que era
posible averiguar si Watson llevaba o no la mutacin si se examinaban las regiones geogrficas
cercanas a este gen y se comparaba la informacin con otras bases de datos. Solo hay que
tener unos ojos entrenados para inferir los datos perdidos. Por supuesto, Nyhott y su equipo no
revelaron la verdad.