Sunteți pe pagina 1din 50

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

MINISTERUL
SNTII
AL REPUBLICII MOLDOVA

RAHITISMUL LA COPIL
PCN - 105

Chiinu
2010

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Aprobat prin edina Consiliului de Experi al Ministerului Sntii al Republicii Moldova
din 04.06.2010, proces verbal nr. 2
Aprobat prin ordinul Ministerului Sntii al Republicii Moldova nr. 524 din 03.08.2010
cu privire la aprobarea Protocolului clinic naional Rahitismul la copii
Elaborat de colectivul de autori
Doctor habilitat n medicin, Profesor universitar, eful Catedrei Pediatrie i
Neonatologie FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Ecaterina Stasii
Doctor habilitat n medicin, Profesor universitar Catedra Pediatrie i
Neonatologie FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Elisaveta Podubni Confereniar universitar Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu
Iacob Fortuna
Confereniar universitar Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu
Mihai Rotaru
Confereniar universitar Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu
Svetlana Beni
Confereniar universitar Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu
Victoria Calm
Medic- rezident, Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu"
Petru Stratulat

Recenzeni oficiali:
Marcu Rudi

Societatea tiinifico-Practic a Pediatrilor din Moldova

Victor Ghicavi

Specialist principal al MS RM n Farmacologie

Valentin Gudumac

Specialist principal al MS RM n Medicina de Laborator

Ion Zatuevski

Specialist principal al MS RM n Diagnosticul Funcional

Iurie Osoianu

Vicedirector, Compania Naional de Asigurri n Medicin

Maria Bolocan

Director, Consiliul Naional de Evaluare i Acreditare n Sntate

Grigore Bivol

Preedintele Asociaiei medicilor de familie

Coordonator:
Mihai Rotaru

Ministerului Sntii din Republica Moldova

Redactor:
Corector:

Chiinu 2010

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

CUPRINS

Abrevierile folosite n document


A. PARTEA INTRODUCTIV
A.1. Diagnosticul
A.2. Codul bolii (CIM 10)
A.3. Utilizatorii

Prefa
A.4. Scopurile protocolului
A.5. Data elaborrii protocolului
A.6. Data reviziei urmtoare
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului
A.8. Definiiile folosite n document
A.9. Informaia epidemiologic
B. PARTEA GENERAL
B.1. Nivelul de asisten medical primar (medicul de familie)
B.2. Nivelul de asisten medical urgen la etapa prespitaliceasc
B.3. Nivelul de asisten medical specializat de ambulatoriu (medic de familie, pediatru, psiho-neurolog)
B.4. Nivelul de asisten medical spitaliceasc (raional, municipal, republican)
C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT
C. 1.1. Algoritmul hipocalcemiei
C. 1.2. Reglarea coninutului calciului sanguin (P. Mogoreanu, 1990)
C. 1.3. Algoritmul diagnostic al formelor rahotosmale vitamin D-rezistente (P. Mogoreanu, 1999)
C. 1.4. nsemntatea profilaxiei i coreciei deficitului Ca la mam pentru sntatea copilului (D. E. iling,
V.B.Spiricev, 2006)
C. 2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR
C.2.1. Clasificarea clinic a rahitismului
C.2.2. Factorii i grupurile de risc, rolul vitaminei D, etiologie, patogenez
C.2.3. Conduita pacientului cu rahitism
C.2.4. Manifestrile clinice ale rahitismului n funcie de gravitatea bolii
C.2.5. Examenul paraclinic al pacienilor cu rahitism
C.2.6. Manifestrile clinice n dependen de evoluie
C.2.7. Diagnosticul diferenial
C.2.8. Profilaxia
C.2.9. Tratamentul rahitismului
C.2.10. Rahitismele vitamin D-rezistente
D. RESURSELE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU RESPECTAREA PREVEDERILOR
PROTOCOLULUI
D1. Instituiile de asisten medical primar
D2. Instituiile/seciile de asisten medical de ambulatoriu
D.3 Instituiile de asisten medical spitaliceasc: seciile de terapie intensiv ale spitalelor raionale,
municipale/republicane
E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLEMENTRII PROTOCOLULUI
ANEXE
Anexa 1. Variante rahitism
Anexa 2. Dispensarizarea copiilor cu rahitism
Anexa 3. Recomandri clinice pentru medici practici, bazate pe medicina cu dovezi
Anexa 4. Rolul diferitor nutrieni n formarea i dezvoltarea scheletului
Anexa 5. Sinteza vit. D, sursele sale i nomenclatura denumirilor
Anexa 6. Cauzele osteopatiilor iatrogene
Anexa 7. Protocol de diagnostic i tratament al rahitismului pentru medici de familie

BIBLIOGRAFIE

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Abrevierile folosite n document


RC
S
H
DMO
Ca
CH
FA
MF
OP
Open
P
STI
SNC
SNP
RG
O

rahitism la copii
spazmofilie
hidrocefalie
densitatea mineralizrii osoase
calciu
convulsii hipocalciemice
fosfataza alcalin
medic de familie
osteoporoz
osteopenie
fosfor
secia de terapie intensiv
sistem nervos central
sistem nervos periferic
radiografie
esut osos

PREFA
Obiectivele elaborrii Protocolului clinic naional:
Formarea unei concepii unice despre rahitism la persoanele implicate n asistena
medical.
Standardizarea definiiei i conduitei la copiii sntoi, cu risc sporit pentru rahitism.
Determinarea prioritilor i familiarizarea cadrelor medicale cu noile tehnologii costefective, cost-eficiente i moderne, promovate de OMS.
Disponibilizarea informaiei despre o asisten medical mai bun a copiilor cu rahitism
n Republica Moldova.
Principiile de elaborare a Protocolului clinic naional:
Sunt axate pe evidene tiinifice (Cohrane Collaboration, recomandrile OMS, Ghidurile
clinice internaionale bazate pe dovezi, conceptul centrrii pe familie, includerea
interveniilor cost-efective i cost-eficiente, revizuirea lor periodic).

A. PARTEA INTRODUCTIV
A.1. Diagnosticul: Rahitism la copii
Exemple de diagnostic clinic:
Rahitism, gradul I, perioada de debut, evoluie acut, craniotabes.
Rahitism, gradul II, perioada de stare, evoluie subacut.
Rahitism, gradul II, evoluie acut, perioada de stare, craniotabes, spasmofilie.

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

A.2. Codul bolii (CIM 10): E55-E55.9


A.3. Utilizatorii:

Oficiile medicilor de familie (medici de familie i asistentele medicilor de familie).


Centrele de sntate i medicilor de familie (medici de familie i asistentele medicilor de familie).
Centrele /seciile consultative raionale (medici pediatri, neuropediatri).
Asociaiile medicale teritoriale (medici de familie, medici pediatri i neuropediatri).
Serviciile de asisten medical urgent prespitaliceasc (echipele AMU specializate i de profil
general).
Seciile de pediatrie, neuropediatrie, reanimare i terapie intensiv ale spitalelor raionale,
municipale i republicane (medici pediatri, neuropediatri, reanimatologi).
Not: La necesitate, protocolul poate fi folosit i de ctre ali specialiti.

A.4. Scopurile protocolului:


1.
2.
3.
4.

A spori calitatea examinrii clinice i paraclinice a pacienilor cu R.


A spori calitatea profilaxiei i tratamentului prescris pacienilor cu R, S.
A spori gradul de profilaxie a recurenelor la pacienii cu R, S.
A reduce numrul cazurilor de complicaii i invalidizare a copiilor prin R, H, S, CH.

A.5. Data elaborrii protocolului: mai 2010


A.6. Data urmtoarei revizuiri: mai 2012
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au
participat la elaborarea protocolului:
Numelele

Funcia deinut

Dr. Petru Stratulat, doctor


habilitat n medicin, profesor
universitar

Doctor habilitat n medicin, Profesor universitar, eful


Catedrei Pediatrie i Neonatologie FECMF USMF Nicolae
Testemianu

Dr. Ecaterina Stasii, doctor


habilitat n medicin, profesor
universitar
Dr. Elisaveta Podubni, doctor n
medicin, confereniar universitar
Dr. Svetlana Beni, doctor n
medicin, confereniar universitar
Dr. Mihai Rotaru, doctor n
medicin, confereniar universitar
Dr. Iacob Fortuna, doctor n
medicin, confereniar universitar
Victoria Calm

Doctor habilitat n medicin, Profesor universitar, atedra


Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF Nicolae
Testemianu
Confereniar universitar, Catedra Pediatrie i Neonatologie
FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Confereniar universitar, Catedra Pediatrie i Neonatologie
FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Confereniar universitar, Catedra Pediatrie i Neonatologie
FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Confereniar universitar, Catedra Pediatrie i Neonatologie
FECMF, USMF Nicolae Testemianu
Medic rezident, Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF,
USMF Nicolae Testemianu

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Protocolul a fost discutat, aprobat i contrasemnat:


Denumirea
Catedra Pediatrie i Neonatologie FECMF, USMF
Nicolae Testemianu
Societatea tiinifico-Practic a Pediatrilor din Moldova
Asociaia medicilor de familie din RM
Comisia tiinifico-metodic de profil Pediatrie
Agenia Medicamentului
Consiliul de Experi al Ministerului Sntii
Consiliul Naional de Evaluare i Acreditare n Sntate
Compania Naional de Asigurri n Medicin

Numele i semntura

A.8. Definiiile folosite n document


Rahitism evolutiv carenial (vitamin D sensibil) determinat n 90% cazuri de carena de
activitate a vitaminei D (sintetizat n piele sau primit cu alimentaia). Conform datelor moderne
(Cohrane, 2001), mecanismul patogenetic se produce n 3 stadii:
I. Hipocalciemie, care se menine cteva zile, dar poate fi i mai ndelungat, cu dezvoltarea
spazmofiliei (tetanie, convulsii).
II. Hiperparatireoz, cu normalizarea nivelului Ca i hipofosfatemie.
III. Hipocalciemie, cu afectarea oaselor, scderea imunitii i rezistenei la infecii, predispoziie
pentru convulsii, hipotonie muscular.
Rahitismele vitamin D-rezistente - sindroame metabolice ereditare sau secundare, cu
manifestri osoase de tip rahitic, rezistente la medicaia cu vitamina D.
Spasmofilie termen introdus n pediatrie de Finchelstein pentru tetania rahitismal la nivelul
SNC. Clinic se prezint n form manifest i latent, prin eclampsie cu crize convulsive tonice,
clonice, tonico-clonice, pierderea contiinei, com, somnolen. La nivelul SNC se poate manifesta
prin aa-zisul spasm carpo-pedal (aspect de mn de mamo), o contractur n flexie a mnii fa
de antebra, cu extensia degetelor 2-5. Membrele inferioare prezint contractur n extensie i
adducie n articulaiile tibio-tarsiene. Crizele sunt scurte. Contiina pacientului este pstrat. Poate
exista tahipnee; contracturi ale muchilor palpebrali i peribucali (bot de crap), paravertebrali.
Laringospasmul i bronhospasmul se manifest clinic prin dispnee inspiratorie i expiratorie cu
apnee, vome. Accesele se ncep cu un ipt specific de coco. n cazurile grave ca rezultat al
stoprii respiraiei copilul poate deceda. n spazmofilia latent, principalele semne la copiii primului
an de via sunt: Chvostec, Trousseau, Erb, Maslov, Lust, care evideniaz hiperexcitabilitatea neuromuscular.
Dereglri respiratorii hipocalciemia rahitismal poate declana convulsii n IRVA, stri
toxice, hipertermie. Calciul particip la reglarea central a ritmului respirator, tonusului muscular
(inclusiv celor participani la actul respirator). Flexibilitatea mrit a coastelor duce la prbuirea
prii laterale a cutiei toracice la inspiraie, ceea ce limiteaz respiraia, duce la formarea
atelectazelor i dezvoltarea pneumoniilor. Accesele de laringospasm i bronhospasm poart i ele un
risc de proces inflamator pulmonar, cu mbolnviri frecvente cu IRVA, pneumonii recidivante.
Rahitismul predispune la dezvoltarea anemiilor feriprive, dereglrilor cronice nutriionale.

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Dereglri cardiace scderea amplitudinii contraciei diafragmale, dilatrii cutiei toracice la
inspir, scderea tensiunii intratoracice deregleaz transportul sangvin. Deformaiile cutiei toracice,
atelectaza, pneumonia, duc la deplasarea cordului i mediastinului, asurzirea zgomotelor cardiace,
suflu sistolic la apex, tahicardie. Pe ECG: alungirea intervalului QT peste 0,420, ceea ce poate duce
la moarte subit.
Osteomalacie este legat direct cu deficiena vitaminei D i fosfailor.
Osteoporoza mineralizare insuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor; hiperplazia
esutului osteoid (nu se mineralizeaz n hipovitaminoza D); deformaii osoase, rigiditate osoas
sczut, fragilitate osoas, fracturi.

A.9. Informaia epidemiologic


Incidena rahitismului la copiii din Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 1989,
2001).
La nceputul secolului XX, n Rusia, aveau semne de rahitism 96% copii cu vrsta de 0-1 ani
(St.Petersburg) i 80% copii cu vrsta de 0-3 ani (Moscova). n aceast perioad, rahitismul era
rspndit n Norvegia, Australia, Japonia, China, India.
n Europa, 40% adolesceni au semne de hipovitaminoz D.
n 2003-2004, n Arabia Saudit, nivelul de vitamina D sanguin era sczut la 81% eleve de
12-15 ani.

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

B. PARTEA GENERAL
B.1. Nivelul de asisten medical primar (medicul de familie)
Descriere
(msuri)

Motive
(repere)

Pai
(modaliti i condiii de realizare)

I
1. Profilaxia primar
antenatal

2. Diagnosticul
2.1. Suspecia
rahitismului

II
Micorarea riscului de dezvoltare a RC.
Reducerea numrului total de cazuri al RC.

Diagnosticul precoce al rahitismului permite


Iniierea la timp a tratamentului adecvat i
reducerea ratei complicaiilor i sechelelor.

III
Obligatoriu:
Evidena pacienilor din grupurile de risc.
Informarea mamelor despre factorii de risc n RC,
stimulnd adresarea la medic n caz de apariie al RC.
Limitarea maxim a interveniilor iatrogene, prevenirea
complicaiilor RC asociate cu un risc sporit de
invalidizare.
Obligatoriu:
Anamneza (caseta 4).
Examenul obiectiv general (caseta 5, 6, 7, 8).
Consultaia obligatorie a medicului pediatru
Recomandabil:
Examenul de laborator: hemoleucograma, concentraia
sanguin de Ca, P, FA, RG pulmonar (la necesitate).

3. Tratamentul

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


3.1.Tratamentul
nemedicamentos

Restabilirea metabolismului Ca, P.


Dispariia simptomelor patologice.
Prevenirea evoluiei trenante, a recidivelor,
a acutizrilor maladiilor concomitente i
sechelelor.

3.2.Tratamentul
medicamentos
4. Trimiterea
pacientului n spital
5. Supravegherea

6. Recuperarea

Prevenirea agravrii maladiei i dezvoltrii de


complicaii ale RC, S.
Prevenirea agravrii maladiei i dezvoltrii de
complicaii ale RC, S.
Asigurarea consultaiei la timp a medicilor.
Asigurarea spitalizrii la timp, necesitate.
Prevenirea complicaiilor tardive ale RC, S.

Obligatoriu:
Regim.
Diet.
Masaj i gimnastic curativ.
Obligatoriu:
Vitamina D.
Preparate de Ca.
Obligatoriu:
Evaluarea criteriilor de spitalizare.
Obligatoriu:
Supravegherea n perioada de recuperare.

Conduita adecvat.

B.2. Nivelul de asisten medical urgent la etapa prespitaliceasc


Descriere
(msuri)

Motive
(repere)

Pai
(modaliti i condiii de realizare)

II

III

1. Diagnosticul

Determinarea formei patogenetice i fazei


evolutive ale S.
Determinarea gradului de severitate a S.

Obligatoriu:
Anamneza.
Examenul clinic.

2. Tratamentul

Prevenirea agravrii S.
Ameliorarea strii pacientului.

Obligatoriu:
Acordarea primului ajutor i tratamentului de urgen
la etapa prespitaliceasc (la necesitate).

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


3. Transportarea n
staionar

Transferul n instituie medico-sanitar.

Obligatoriu:
Aprecierea posibilitilor de transportare a pacientului.

B.3. Nivelul de asisten medical specializat de ambulatoriu


(medic de familie, pediatru, psiho-neurolog)
Descriere
(msuri)

Motive
(repere)

Pai
(modaliti i condiii de realizare)

II

III

1. Profilaxia primar
antenatal

Micorarea riscului de dezvoltare a RC, S.


Reducerea numrului total de cazuri de RC, S.

Obligatoriu:
Informarea medicilor de familie despre factorii de risc
pentru dezvoltarea RC, S i despre strategiile
protectorii i de prevenire a RC, S.
Recomandabil:
Identificarea pacienilor din grupurile de risc.
Informarea mamelor despre factorii de risc n status
convulsiv, stimulnd adresarea de urgen la medic n
caz de apariie a RC, S.
Limitarea maxim a interveniilor iatrogene,
utilizarea tehnicilor protectoare, precum i de prevenire
a complicaiilor maladiilor de baz, care se pot
complica cu convulsii.

2. Screening-ul

Identificarea factorilor de risc n dezvoltarea S.


Identificarea cazurilor de S i distribuirea lor
conform gradului de severitate, formei
patogenetice i fazei evolutive.
Asigurarea bazei factologice versus necesitile de
acordare a asistenei medicale n S.

Recomandabil:
Cercetarea nivelului de Ca, P seric i evaluarea la
pacienii din grupurile de risc, cu semne suspecte de
tetanie, S.
Deleted:

10

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


3. Diagnosticul

4. Tratamentul

5. Spitalizarea
pacientului
6. Supravegherea

7. Recuperarea

Identificarea formei patogenetice i fazei evolutive Obligatoriu:


a S.
Anamneza.
Determinarea gradului de severitate a S.
Examenul clinic.
Investigaiile paraclinice obligatorii.
Diagnosticul pozitiv.
Diagnosticul diferenial.
Prevenirea agravrii S.
Obligatoriu:
Ameliorarea strii pacientului.
Acordarea primului ajutor la etapa prespitaliceasc (la
necesitate).
Prevenirea agravrii maladiei i dezvoltrii de
Obligatoriu:
complicaii ale RC, S.
Evaluarea criteriilor de spitalizare.
Prevenirea agravrii maladiei i dezvoltrii de
complicaii ale RC, S.
Asigurarea consultaiei la timp a medicilor.
Asigurarea spitalizrii la timp.
Prevenirea complicaiilor tardive ale RC, S.

Obligatoriu:
Supravegherea n perioada de recuperare.

Implementarea strategiilor protectoare.


Conduita adecvat.

B.4. Nivelul de asisten medical spitaliceasc


(raional, municipal, republican)
Descriere
(msuri)
I
1. Profilaxia primar
antenatal

Motive
(repere)
II
Micorarea riscului de dezvoltare a RC, S.
Reducerea numrului total de cazuri de tetanie, S.

Pai
(modaliti i condiii de realizare)
III
Obligatoriu:
Depistarea pacienilor din grupurile de risc.
Informarea pacienilor despre factorii de risc ai S,
stimulnd adresarea de urgen la medic n caz de
apariie a S.
Limitarea maxim a interveniilor iatrogene, prevenirea
complicaiilor maladiilor de baz, care se pot complica
cu S.
11

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

2. Profilaxia secundar

Eficientizarea tratamentului etiologic precoce i a


celui patogenetic al RC, S.
Reducerea numrului total de cazuri severe de RC,
care solicit tratament de urgen.
Diminuarea incidenei n dezvoltarea i severitatea

Aspectele specifice de profilaxie primar a RC, S n


cirscumstane clinice particulare: intoxicaie cu
medicamente (vitamina D).
Obligatoriu:
Eliminarea/combaterea factorilor suplimentari de risc
de agravare a S.
Tratamentul etiologic precoce i cel patogenetic al S.
Consultaia medicului pediatru, psiho-neurolog, pentru
eficientizarea msurilor terapeutice aplicate.
Limitarea maxim a interveniilor iatrogene, prevenirea
complicaiilor maladiilor de baz.

complicaiilor RC, S.

3. Screening-ul

Identificarea factorilor de risc n dezvoltarea RC,


S.
Identificarea cazurilor de RC, S i distribuirea lor
conform gradului de severitate, formei
patogenetice i fazei evolutive.

Recomandabil:
Cercetarea nivelului de Ca, P seric i evaluarea la
pacienii din grupurile de risc, cu semne suspecte de
RC, S.

Asigurarea bazei factologice versus necesitile de

4. Spitalizarea

5. Diagnosticul

acordare a asitenei medicale n RC, S.


Precizarea diagnosticului, efectuarea
diagnosticului diferenial.
Implementarea msurilor de profilaxie.
Optimizarea terapiei i asigurarea volumului
necesar de tratament.
Determinarea prezenei S.

Obligatoriu:
Conform criteriilor de spitalizare.
Evaluarea criteriilor de transfer n STI.
Obligatoriu:
12

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Anamneza.
Examenul clinic.
Investigaiile paraclinice obligatorii.
Diagnosticul pozitiv.
Diagnosticul diferenial.
Diagnosticul etiopatogenetic.
Diagnosticul perioadei evolutive.
Investigaiile paraclinice obligatorii.
Recomandabil:
Investigaiile paraclinice recomandabile.

6. Tratamentul

Prevenirea agravrii S.
Ameliorarea strii pacientului.

7. Supravegherea
pacienilor

Asigurarea eficienei maxime a tratamentului.


Prevenirea dezvoltrii complicaiilor i agravrii

8. Externarea sau
transferul

RC, S.
Revenirea pacientului n familie.
Asigurarea n continuare a condiiilor de
recuperare eficient.

Consultaia altor specialiti.

Obligatoriu:
Continuarea tratamentului de urgen iniiat la etapa
prespitaliceasc.
Tratamentul S n funcie de forma etiopatogenetic.
Tratamentul nemedicamentos.
Monitorizarea eficacitii tratamentului.
Tratamentul etiopatogenetic, simptomatic, de prevenire
a agravrii.
Obligatoriu:
Evaluarea n dinamic a pacienilor conform unui set
prestabilit de criterii.
Precizarea rezultatului tratamentului RC.

Obligatoriu:
Evaluarea criteriilor de externare.

13

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.1. Algoritmi de conduit


C.1.1. Algoritmul hipocalcemiei (A.Voloc), 2003

14

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Hipocalciemie
Ca2,2 (2,15) mmol/l sau Ca++1,2 mmol/l
Magneziemie normal

Tratament imediat
Ca 1,8 mmol/l: perfuzie Ca, 25-OH-D per os sau 1,25-OH-D per os
Ca1,8 mmol/l: Ca per os, 25-OH-D per os sau 1,25-OH-D per os

Nou-nscut 3 luni

Sugar, copil

Nou-nscut de la mam
cu diabet zaharat

Calciemia, fosfatemia, fosfataza alcalin, creatinina, hormonul paratiroidian, 25OH-D, Ca urinar/creatinina urinei, radiografia minii

Bilanul matern:
calciemia, fosfatemia, fosfataza alcalin, creatinina, hormonul paratiroidian, 25-OHD, Ca urinar/creatinina urinei;
Bilanul nou-nscutului:
calciemia, fosfatemia, fosfataza alcalin, creatinina, hormonul paratiroidian, 25-OHD, Ca urinar/creatinina urinei, radiografia cutiei toracice;

Ca, fosf.alc., Cau/creatu<0,3,


25-OH-D, PTH N sau

Carena vitaminei D

Ca, fosf.alc., Cau/creatu<0,3,


25-OH-D N, PTH

Sindrom Di George,
hipoparatiroidisme
genetice

Ca, fosf.alc., Cau/creatu<0,3,


25-OH-D N, PTH

Mutaia activatorie a
Ca SR

Ca, fosf.alc., Cau/creatu<0,3,


25-OH-D N sau , PTH

Pseudohipopara
tiroidism

Ca, fosf.alc., Cau/creatu<0,3,


25-OH-D N sau , PTH
rezistent la tratamentul cu vit. D

Rahitism
pseudocarenial

Patologia mamei
Carena vit. D
Hipercalciemia
Tratament anticonvulsivant

Ca, fosf.alc.,
Cau/creatu<1,
25-OH-D N, PTH

Hipoparatiroidism
tranzitoriu
Sindrom Di George
Hipoparatiroidisme
genetice

Patologia nou-nscutului

Ca, fosf.alc.,
Cau/creatu<1,
25-OH-D, PTH N
sau
Carena
vitaminei D

Ca, fosf.alc.,
Cau/creatu<1,
25-OH-D N,
PTH
Mutaia
activatorie
a Ca SR

15

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.1.2. Reglarea coninutului calciului sangvin (P. Mogoreanu, 1990)


Alimentaia

Hipocalciemia

Glanda paratiroid

Pielea

Hipercalciemia

Calciferol

Glanda tiroid

Ficat

Hormonul paratiroidian

Calcitonina

25 (OH) D
RINICHI
25, 26 (OH)2 D

24, 25 (OH)2 D
1, 25 (OH)2 D
Rinichi

Mrirea
reabsorbiei Ca
i mrirea
excreiei
fosfailor

Oase

Mrirea
reabsorbiei
Ca din oase

Normocalciemie

Oase

Intestin

Inducerea
transportului
Ca

Intestin

Inhibarea
transportului
Ca

Oase

Inhibarea
reabsorbiei
Ca

Normocalciemie

16

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.1.3. Algoritmul de diagnostic al formelor rahitismale vitamin D-rezistente (P.


Mogoreanu, 1999)

17

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Copil cu rahitism vitamin D-rezistent dovedit clinic

C. Aprecierea rezultatelor
investigaiilor paraclinice

A. Anamnez

B. Examen clinic

D. Hipocalciemie
Hipofosfatemie
Fosfataz alcalin mrit

E. Hipocalciemie
Hipofosfatemie
Fosfataza alcalin mrit

Fosfor urinar

micorat

D1. Rahitism vitamin Ddependent


(pseudocarenial Prader)

D2. Rahitisme
secundare careniale n:
D2.1 Sindroamele de
malabsorbie
D2.2 Hepatitele cronice
i ciroze
D2.3 Atrezia cilor
biliare
D2.4 Tratament cu
Fenobarbital
D2.5 Sindroamele
nefrotice
D2.6 Tratament cu
corticosteroizi
D2.7 Gastrotomie,
colectomie
D2.8 Imobilizare
ndelungat

PTH

mrit

D3. Rahitisme
hipofosfatemice cu
hiperfosfaturie:
D3.1 Hipofosfatemie
Albright
D3.2 Sindrom De
Toni-Debre-Fanconi
D3.3 Cistinoz
D3.4 Tirozinoz
D3.5 Sindrom Lowe
D3.6 Acidoze
tubulare renale

mrit

micorat

Boli
renale

E3. Hipoparatiroidism

Nu

Da
Funcia renal

normal

E1. Osteodistrofia
Albright
(pseudohipoparati
roidism)

micorat

E2. ICR
(osteodistrofia
ICR)

18

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.1.4. nsemntatea profilaxiei i coreciei deficitului Ca la mam pentru sntatea


copilului (D.E. iling, V.B. Spiricev, 2006)
Ca mamei N
Ftul intrauterin N

Metabolismul
mineral N

Remodelarea
esutului osos N

Mineralizarea
scheletului N

Dezvoltare
fizic
armonioas

Schimbri
patologice
scheletale

Rezistena
oaselor N

Patologia aparatului locomotor

C. 2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR


C.2.1. Clasificarea clinic a rahitismului
Caseta 1. Clasificarea internaional a maladiilor, ed. X
E55 Carena n vitamine
E55.0 Rahitism evolutiv
Osteomalacia
infantil
juvenil
Cu excepia: Rahitism
celiac (K90.0)
Crohn (K50)
neevolutiv
renal (N25.0)
rezistent la vitamina D (E83.3)
E55.9 Carena n vitamina D fr precizare
Avitaminoza D

19

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.2.2. Factorii i grupurile de risc, rolul vitaminei D, etiologie, patogenez


Caseta 2. Clasificarea rahitismului (dup P. Mogoreanu, 1989/Pediatria, Moscova, nr. 3, p. 8889)
GRAVITATEA
I, II, III
Alimentar
Infecioas
Proveniena insuficienei
Alimentar-infecioas
Habitual
Lipsa profilaxiei medicamentoase
vitaminei D
Insuficien medicamentoas de doze mici
Indus de Fenobarbital
Perioada
Debut
Stare
Reconvalescen
Rezidual
Evoluia
Acut
Subacut
Recidivant
Complicaii
Spasmofilie
Convulsii, mobilizare convulsiv
Schimbri funcionale ale aparatului cardiovascular i respirator
Deformri ale sistemului osos (cutia toracic,
oasele tubulare, coloana vertebral)
Copil frecvent bolnav
Caseta 3. Clasificarea rahitismului (dup E. Lukianova i colab.), 1989
Rahitism carenial

Rahitism vitamin
D dependent sau
pseudodeficitar
Variante:
Tip I
1. Calciepenic;
Defect genetic al
2. Fosfopenic;
sintezei renale de
Fr devieri
1, 25 dioxiimportante ale
vitamina D3 (1, 25
concentraiei P i Ca. (OH)2 D3)
Caracterul evoluiei:
1. Acut;
Tip II
2. Subacut;
Rezistena genetic
3. Recidivant.
a receptorilor
Grade de severitate:
organelor int
I. Uor;
pentru
II. Mediu;
1, 25 (OH)2 D3
III. Grav.
Perioada bolii:

Rahitism vitamin D
rezistent

Rahitism secundar

1. Rahitism
hipofosfatemic
congenital familial
sau diabet fosfatic:
a) hipofosfatemia
cromozom X lincat;
b) afectarea osoas
autozom-dominant
hipofosfatemic;
c) rahitism
hipofosfatemic
autozom-dominant.
2. Boala sau
sindromul De ToniDebre-Fanconi

1. Boli hepatice,
renale i obstrucia
cilor biliare;
2. Sindrom de
malabsorbie;
3. Boli metabolice
(tirozinemia,
cistinemia);
4. Rahitism
fenobarbital indus i
cel cauzat de alte
anticonvulsivante i
glucocorticoizi;
Se poate indica
gradul de severitate

20

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


1.
2.
3.
4.

Debut.
Stare.
Reconvalescen.
Sechelar.

(glucozoaminofosfat
diabet, varianta
complet sau
incomplet);
3. Acidoza tubulorenal (sindrom
Litwood-Allbright);
4. Hipofosfatazia.

i caracterul
evoluiei.

Caseta 3a. Rolul vitaminei D n organism

Intestin - vitamina D contribuie la absorbia calciului din intestin.


Sistemul osos - vitamina D contribuie la procesele de modelare i mineralizare a oaselor,
activizeaz osteoclatii, influeneaz maturizarea lor, stimuleaz osteoproducia.
Rinichi - vitamina D contribuie la reabsorbia tubular a calciului i fosforului, aminoacizilor.
Sistemul muscular - vitamina D menine tonusul muscular i fora de contracie a muchilor.
Glanda paratiroid - vitamina D, glandele paratiroid i tiroid prezint un sistem de calciureglare.

Caseta 3b. Metabolismul vitaminei D


Absorbia vitaminei D din alimente n intestinul subire prin participarea acizilor biliari.
Transportul vitaminei D n ficat.
Hidrolizarea hepatic cu formarea metabolitului activ antirahitic 25-(OH)D2 (25
hidrocolecalciferol).
Hidrolizarea renal cu formarea metabolitului superactiv (10-100 ori mai activ dect vitaminaD)
1,25(OH)2D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol).
1,25 (OH)2D3 asigur:
absorbia intestinal eficient a calciului;
reabsorbia calciului i fosforului n rinichi la nivelul tubilor renali;
mineralizarea esutului osteoid.
Caseta 3c. Etiologie

Deficitul alimentar de vitamina D - hran neraional, mixt i artificial cu coninut insuficient


al vitaminei D, exces de glucide, vegetarianism.
Formarea insuficient a vitaminei D n piele n condiii de lumin solar insuficient.
Imaturitatea sistemelor fermentative hepatice, renale, ale pielii sau patologia acestor organe.
Afeciuni gastro-intestinale cu sindrom de malabsorbie i digestie afectat.
Afectarea funciei glandei tiroide i paratiroide.
Rapidizarea metabolismului vitaminei D (administrarea de corticosteroizi etc.).

Caseta 3d. Patogenez

Carena vitaminei D produce reducerea absorbiei calciului din intestin.


Hipocalciemie seric.
Hiperparatiroidism compensator (parathormonul intensific reabsorbia calciului pn la
calciurie nul, produce hipofosfatemie prin excreii urinare crescute).
Stimularea activitii osteoclatilor (extrag Ca din esutul osos) i osteoblatilor (majorarea
concentraiei serice a fosfatazei alcaline, osteocalcininei).

21

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Osteoporoza:
mineralizare insuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor;
hiperplazia esutului osteoid (nu se mineralizeaz n hipovitaminoz D);
deformaii osoase, rigiditate osoas sczut, fragilitate osoas, fracturi.
Lumin insuficient

Factor alimentar

Insuficiena vitaminei D
absorbiei Ca n
intestine
hipocalciemie
ee

Inhibarea sintezei
citrailor
hipofosfatemie

Stimularea glandelor
paratiroide

Micorarea reabsorbiei
fosfailor n rinichi

Stimularea
osteoblatilor
Demineralizarea
oaselor

acidoz

Dereglarea metabolismului
proteic (fermentativ)
aminoacidurie
Dereglarea sintezei
colagenului

Inhibiia osteoblatilor

Dereglarea
osificrii

Hipotonie
muscular

Dereglarea
sistemului
nervos

Dereglarea
funciei TGI

Osteopatie

NB! La toate etapele acioneaz infeciile i hipovitaminoza.


Caseta 3e. Factorii de risc n dezvoltarea rahitismului
Predispoziie familial: rahitism familial.
Vrsta sugarului i copilului mic - fenomenele rahitismale sunt caracteristice organismului
n perioada de cretere intensiv.
Prematuritate - imaturitatea multor procese implicate n metabolismul vitaminei D, astfel c
suplimentarea cu vitamina D nu soluioneaz integral starea carenial.
Anotimpul rece - perioade reduse de timp nsorit, zone climaterice temperate (transformarea
insuficient a provitaminei D din piele n metabolit activ antirahitic).
Maladii ale sistemului gastro-intestinal - maladii diareice trenante, diaree cronic, sindrom
de malabsorbie (dereglarea absorbiei vit. D, Ca, P), disfuncii biliare cu reducerea
eliminrii srurilor biliare (absorbie insuficient a vit. D).
Afeciuni renale - insuficiena renal cronic cu dereglarea proceselor de sintez a
metaboliilor activi antirahitici.
Tulburri endocrine - tratamente cu corticosteroizi.
Tratament cu Fenobarbital n perioada neonatal i a sugarului (demineralizare osoas
rahitic la aport normal de vit. D, care este inactivat de Fenobarbital).
ngrijirea defectuoas.

22

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Grupa gravidelor cu risc sporit pentru apariia


rahitismului precoce la copil dup natere
Afeciunile sistemului cardio-vascular (vicii cardiace, boala hipertensiv, distoniile
cardio-vasculare).
Afeciunile sistemului gastro-intestinal (gastrite, boala ulceroas, holepatii, hepatite,
ciroze, colite cronice).
Afeciunile sistemului endocrin (patologia glandei tiroide cu hipo- sau hiperfuncie, diabet
zaharat).
Afeciunile cronice renale, cu insuficien renal.
Gestozele din primele sau ultimele luni de sarcin.
Afeciunile sistemului nervos, ce necesit terapie anticonvulsivant.
Gravidele cu focare cronice de infecie, care necesit terapie antibacterian.
Gravidele cu vrsta peste 40 ani.
Gravidele care n trecut au nscut copii cu patologie ereditar.
Gravidele cu sarcin multipl.
Gravidele care se afl n mediu nociv i au deprinderi duntoare (fumat, alcoolism etc.)

C.2.3. Conduita pacientului cu rahitism


Caseta 4. Anamneza
Legate de mam
1. Neadministrarea vit. D n al treilea trimestru de sarcin;
2. Alimentaie deficitar n timpul sarcinii i/sau n primele 6 luni de alptare;
3. Vrsta mamei < 17 ani i > 35 ani;
4. Patologii extragenitale (boli metabolice, patologia tractului digestiv, patologia hepatic
i renal etc.)
5. Mod de via incorect (hipodinamie, deficit de somn, deficit de raze ultraviolete);
6. Natere patologic;
7. Stare familial social vulnerabil.
Legate de copil
1. Prematuritate;
2. Efectuarea incorect a profilaxiei cu vit. D;
3. Expunerea insuficient la soare;
4. Tegumente hiperpigmentate;
5. Alimentaie neechilibrat (exces de finoase etc.);
6. Cretere staturo-ponderal accelerat n primele 3 luni de via;
7. Masa corporal > 4 kg;
8. Alimentaie mixt, artificial precoce cu amestecuri neadaptate;
9. Hipodinamie (nfare forat, lipsa masajului, lipsa gimnasticii);
10. Encefalopatie perinatal, cu afectarea ventricolului III;
11. Patologia pielii, ficatului, rinichilor, sindrom de malabsorbie;
12. IRVA, diarei frecvente;
13. Folosirea ndelungat a anticonvulsivantelor (Fenobarbital etc.).

23

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Caseta 5. Tabloul clinic. Perioada de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni).
Sindrom de afectare a sistemului nervos central:
excitabilitate
hipertranspiraii
Simptome posibile:
crize convulsive, convulsii hipocalciemice
laringospasm
hipotonie muscular
paloare tegumentar
alopecie occipital
Caseta 6. Tabloul clinic. Perioada de stare.

Craniotabes rahitic (osteomalacie) al oaselor craniene parieto-occipitale.


Flexibilitatea bordurilor fontanelei mari.
Deformri craniene, aplatizare occipital.
Asimetria i proeminena boselor frontale, parietale, frunte olimpian, plagiocefalie.
Torace rahitic: mtnii costale, deformaia cutiei toracice, an subpectoral Harrison, cifoz.
Plmn rahitic: modificrile anatomice i funcionale produse de rahitism (deformaia toracic,
hipotonia muscular, bronhomalacia rahitic) agraveaz simptomele infeciilor respiratorii,
favorizeaz evoluia recidivant.
Brri rahitice la membrele superioare n regiunea distal a radiusului (formarea esutului
osteoid).
Deformarea picioarelor n curbur O sau X.
ntrzierea erupiei dinilor.
ntrziere staturo-ponderal .
Rezisten redus la infeciile virale, bacteriene (reducerea fagocitozei).
Caseta 7. Tabloul clinic. Perioada de reconvalescen.

Starea general se amelioreaz.


Se normalizeaz somnul.
Dispare sindromul sudoripar.
Se normalizeaz tonusul muscular.
Persist deformarea oaselor.

Caseta 8. Tabloul clinic. Sechelele postrahitismale:


Gradul I - Deformarea oaselor capului sub form de bose frontale parietale uor exprimate.
Gradul II - Deformarea oaselor capului cu bose frontale parietale mai accentuate i mtnii
costale.
Gradul III - Deformarea structurilor sistemului nervos, caput quadratum, an subpectoral,
brri, genu valgum, varum.

C.2.4. Manifestrile clinice ale rahitismului n funcie de gravitatea bolii


Caseta 9. Gradele de severitate. Rahitismul uor (I grad de severitate).
Simptome minore de afectare a SNC: excitabilitate, tremor, sindrom sudoripar, dereglarea
somnului - sunt exprimate nesemnificativ.
Simptome uoare de afectare a sistemului osos: craniotabesul lipsete, n evoluia subacut se
24

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


observ proeminena uoar a boselor frontale, parietale.
Tonus muscular sczut uor.
Sechele postrahitismale nu se determin.
Date paraclinice schimbrile biochimice - valori nominale sau uor modificate.

Caseta 10. Gradele de severitate. Rahitismul moderat (II grad de severitate).


Manifestrile clinice sunt clar exprimate:
Sistemul nervos central: excitabilitate, crize convulsive, sindrom sudoripar.
Afectarea sistemului osos:
n evoluie acut - osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei mari),
aplatizare occipital;
n evoluie subacut - hiperplazie osteoid (proeminena boselor frontale i parietale,
mtnii costale, deformarea cutiei toracice).
Simptome de afectare a motricitii grosiere: hipotonie muscular, flexibilitatea ligamentelor.
Persist sechele de gradul I-II.
Date paraclinice (Ca, P, fosfataza alcalin, HPT, HCT, metaboliii activi a vit. D) schimbate
semnificativ.

Caseta 11. Gradele de severitate. Rahitismul sever (III grad de severitate).


Modificri severe ale sistemului osos:
craniu oligo-hidrocefal, caput quadratum, nas n form de a";
cutia toracic - an subpectoral, torace n caren;
fracturi ale oaselor tubulare;
deformarea membrelor n X, O;
brri, degete n form de fire de perle".
Hipotonie muscular sever.
Retard staturo-ponderal.
Dezvoltarea psiho-motorie ntrziat.
Dispnee, tahipnee.
Hepato-splenomegalie.
Date paraclinice - biochimia seric denot schimbri foarte exprimate ale metabolismului vit. D.

Caseta 12. Complicaii. Spasmofilia.


Forma manifest:
simptome de afectare a SNC;
eclampsie cu accese de convulsii tonice, tonico-clonice, pierderea contiinei, apoi
somnolen;
spasm carpo-pedal, minile capt aspect de mn de mamo";
laringospasm i bronhospasm cu dispnee inspiratorie, cianoz, apnee.
Forma latent:
semnele spazmofiliei pot fi induse prin reflexe neuro-musculare (Chvostek,
Trousseau, Erb, Maslov, Lust);
convulsii determinate de hipocalciemie.

25

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Caseta 13. Complicaii. Dereglri respiratorii.


Factori favorizani:
hipotonia muscular;
flexibilitatea coastelor;
hipocalciemia reduce funcia de reglare a respiraiei;
limitarea excursiei cutiei toracice;
imunodeficiena.

Caseta 14. Complicaii. Dereglri cardiace.


Factori de risc:
excursie pulmonar limitat;
deplasarea diafragmei hipotone spre organele cutiei toracice;
crete tensiunea intratoracic;
fluxul sngelui spre inim e diminuat,
deformarea cutiei toracice produce deplasarea inimii i mediastinului,
apare hipertensiunea n sistemul venei cave inferior.
Manifestri cardiace:
limita matitii relative a cordului, deplasat la stnga cu 1-2 cm;
zgomote cardiace atenuate;
suflu sistolic;
tahicardie;
ECG - dereglri ale conductibilitii i contractibilitii cardiace.

Caseta 15. Complicaii. Sistemul osos.

Deformarea craniului (craniu olimpian, oligo-hidrocefal, caput quadratum).


Deformarea cutiei toracice (an subpectoral, torace n caren).
Deformarea membrelor inferioare (picioare n form de X, O).
Deformarea bazinului.
Fracturi osoase.

26

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

C.2.5. Examenul paraclinic al pacienilor cu rahitism


Tabelul 1. Investigaiile de laborator
Examen de
laborator

Biochimia
seric

Spectrul
hormonal

Biochimia
urinei

Semne sugestive ale rahitismului

hipocalciemie sau
calciemie normal (implicarea
compensatorie a parathormonului)
hipofosfatemie
(parathormonul
scade reabsorbia de P)
hiperfosfatazemie
majorarea nivelului
hormonului paratiroid
reducerea concentraiei
calcitoninei
reducerea nivelului
metaboliilor activi a vit. D:
25 (OH) vitamina D
1, 25 (OH)2 vitamina D
hiperfosfaturie
hiperaminoacidurie
lipsa eliminrii Ca n urin
(testul Sulcowitch negativ)

Nivelul de acordare al asistenei


medicale
Medic
de
familie

AMT

Staionar

Secia
terapie
intensiv

Caseta 16. Anomalii biochimice n rahitism

Rahitism biochimic:
hipocalciemie;
fosfatemia i fosfataza alcalin normale.
Rahitism clinic incipient:
calciemie normal;
hipofosfatemie;
majorarea activitii fosfatazei alcaline.
Rahitism florid:
hipocalciemie;
hipofosfatemie exprimat;
majorarea semnificativ a activitii fosfatazei alcaline.
Rahitism n faz de vindecare:
hipocalciemie marcat;
hiperfosfatemie;
fosfataz alcalin normal.

27

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Tabelul 2. Investigaiile instrumentale
Examen
instrumental

Semne sugestive ale rahitismului

osteoporoz
mineralizare redus a oaselor
tubulare lungi
coaste slab mineralizate
fracturi rahitismale ale oaselor
tubulare
modificri ale zonei metafizare a
oaselor tubulare
deformare n cup a zonelor de
cartilaj
franjurarea liniei metafizareepifizare (invadarea cartilajului
cu capilare)
absena nucleelor de osificare
Densitometria reducerea densitii scheletului
osoas
Radiologia
sistemului
osos

Nivelul de acordare al asistenei


medicale
Medic
de
familie

AMT

Staionar

Secia
terapie
intensiv

C.2.6. Manifestrile clinice n dependen de evoluie


Caseta 17. Evoluie acut

Manifestrile clinice evolueaz rapid


Durata perioadei de debut este mic
Predomin procesele de osteomalacie ale sistemului osos
Craniotabes
Flexibilitatea bordurilor fontanelei mari
Mai frecvent sunt afectai copiii prematuri i sugarii ce cresc i se dezvolt intens
Apariia semnelor clinice n primele luni de via
n rahitismul congenital

Caseta 18. Evoluie subacut

Evoluie lent cu semne clinice evidente la sugarul mare, n vrst de 6-12 luni.
La copiii cu tulburri de nutriie (malnutriie, hipostatur, diaree cronic).
Predomin simptome de hiperplazie a esutului osteoid.
Proeminena boselor frontale i parietale.
Mtnii costale.
Brri rahitice la membrele superioare.
Degete n form de perl.

28

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Caseta 19. Evoluie recidivant


Acutizarea semnelor de rahitism n timpul maladiilor intercurente (infecii respiratorii, diaree,
infecii urinare, neuro-infecii).
ngrijirea defectuoas a copilului, condiiile nefavorabile de trai, nerespectarea regimului zilei
favorizeaz reactualizri ale rahitismului.
Alimentaia neraional a sugarului (produse lactate neadaptate, diversificare incorect a
alimentaiei).
Administrarea incorect, insuficient a dozelor profilactice sau terapeutice ale vit. D
reactualizeaz manifestrile clinice ale rahitismului.

C.2.7. Diagnosticul diferenial


Caseta 20. Diagnosticul diferenial

Afeciuni perinatale ale SNC (hipoxie cronic intrauterin, traumatisme intranatale).


Diferite forme de miatonii.
Ghibus rahitismal cu afectarea coloanei vertebrale de origine specific (tuberculoz).
Hidrocefalia rahitismal condiionat de dereglrile licvorodinamice (malformaii cerebrale,
complicaii postinfecioase n meningitele purulente).
Alte maladii rahitismale determinate ereditar (diabet fosfat, rahitismul Fanconi, acidoza tubular
renal, pseudohipoparatiroidismul).

Tabelul 3. Diagnosticul diferenial al rahitismului n dependen de faza bolii


Afectarea
organelor i
sistemelor
Manifestarea
bolii
Sistem nervos
vegetativ

Pielea

Sistem
muscular

Sistem osos

Faza de debut

1-2 luni
Nelinite, excitaie,
dereglri de somn,
transpiraie,
dermografism rou

Faza de stare

Faza de reparare

3-6 luni

Labilitate emoional,
retard n dezvoltarea
psihomotorie,
intensificarea
transpiraiei
Exagerat de umed,
Exagerat de umed,
scderea turgorului,
scderea turgorului,
cderea prului n
cderea prului n
regiunea occipital
regiunea occipital
(alopecie occipital)
(alopecie occipital)
Hipotonie, constipaii Hipotonie, articulaii
balante, abdomen de
batracian, poziie nalt
a diafragmei
Flexibilitate uor
Craniotabes, aplatizare
ridicat a oaselor ce
occipital, asimetria i
delimiteaz fontanela mrirea boselor frontale
anterioar
i parietale (craniu
natiform), dereglarea
erupiei dentare,
deformarea cutiei

Normalizarea somnului,
scderea transpiraiei,
ameliorarea strii

Restabilirea turgorului
tisular

Reducerea hipotoniei
.a. schimbri

Craniu natiform,
frunte olimpic, nas n
form de a,
dereglarea mucturii,
carii, defect de email,
apertur inferioar a
cutiei toracice desfcut,
29

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


toracice i coloanei
vertebrale

Sistem cardiovascular

Fr schimbri

Sistem
respirator
Sistem
hematopietic
Ficat

Fr schimbri

Splin
Concentraia
seric a Ca i P

Echilibru
acido-bazic
Radiografia
oaselor

Fr schimbri
patologice
Fr schimbri
patologice
Fr schimbri
patologice
n limitele normei,
activitatea fosfatazei
alcaline este crescut,
uneori hipocalciemie
necompensat de
activitatea glandei
paratiroide cu
concentraie seric
normal a fosforului

n limitele normei
Fr schimbri
patologice

deformarea coloanei
vertebrale, bazin rahitic
plat, curbarea oaselor
tubulare lungi

Extindere lejer a
limitelor relative ale
cordului, ECG
hipovoltat, alungirea
intervalelor
P-Q i S-T
Pneumonii frecvente,
atelectaze, fibroz
Anemie

Se restabilete

Mrit

Revine la norm

Mrit

Revine la norm

Odat cu creterea
dimensiunilor glandei
paratiroide, la nceput,
concentraia Ca revine
la norm, ns dup ce
mecanismele
compensatorii ale
parathormonului se
istovesc, se produce
hipocalciemia i
hipofosfatemia,
activitatea fosfatazei
alcaline este mrit
considerabil
Acidoz

Concentraie normal
sau puin sczut de Ca,
concentraie normal
sau mrit a P, activitate
normal a fosfatazei
alcaline

Osteoporoz, dilatarea
metafizelor n form de
cup de ampanie,
zonele de osificare
preventiv devin
neclare, splcite

Zonele de cretere devin


striate, cu densitate
neuniform

Alcaloz

30

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Tabelul 4. Diagnosticul diferenial al spasmofiliei, epilepsiei i convulsiilor hipertermice
Manifestri clinice
Anamneza
(traumatismul
intracranian)
Semne rahitismale
Timpul apariiei
convulsiilor
Tegumente
Aura
Hiperestezie
Voma
Bombarea
fontanelei
anterioare
Muarea limbii
Spum bucal
Urinarea n
timpul i dup
criz
Cunotina
Somn profund
dup criz
Dezvoltarea
psihomotorie

Spasmofilia

Epilepsia

Convulsiile
hipertermice
Prezent

Lipsete

Prezent

Prezente permanent
Ziua

Nu sunt obligatorii
Noaptea

Palide, umede
Lipsete
Prezent
Lipsete
Prezent

Palide, umede
Prezent
Lipsete
Lipsete
Lipsete

Nu sunt obligatorii
Depinde de timpul
apariiei febrei
Hiperemiate, uscate
Lipsete
Lipsete
Prezent
Lipsete

Prezent
Prezent
Prezent

Prezent
Prezent
Prezent

Prezent
Prezent
Prezent

Lipsete
Prezent

Lipsete
Prezent

Lipsete
Lipsete

Fr dereglri

Afectat

Fr dereglri

C.2.8. Profilaxia
Caseta 21. Profilaxia antenatal
Msuri nespecifice pentru toate femeile nsrcinate: mod de via activ, alimentaie raional
Vitamina D - 500 UI pe zi n ultimul trimestru de sarcin n timpul nsorit i 1000 UI n situaii
speciale (condiii de trai nefavorabile, alimentaie defectuoas, disgravidie), este indicat
femeilor din grupul de risc cu:
gestoze;
patologie SNC, care necesit terapie anticonvulsivant;

patologie cardio-vascular: malformaii cardiace, hipertensiune arterial, disfuncii


vegetative;
patologia aparatului gastro-intestinal, insuficien renal;
maladii ce necesit antibioticoterapie;
maladii endocrine.
Condiii sociale nefavorabile.

31

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Caseta 22. Profilaxia postnatal
Msuri nespecifice:
regim corect al copilului: maxim plimbri la aer curat, efort asupra sistemului osos, masaj,
igien perfect;
alimentaie la sn, la necesitate produse lactate adaptate, diversificare corect a raiei
alimentare.
Profilaxia specific:
vitamina D - 500-700 UI pe zi, de la a 7-a-10-a zi de via a copilului, pe o durat de 24
luni;
vitamina D - 800-1000 UI pe zi pentru copii din grupul de risc 1 lun, apoi se reia cu 500
UI pe zi:
- Prematuritate.
- Dismaturitate.
- Malnutriie congenital.
- Traum intranatal, asfixie n natere, hipoxie cronic intrauterin.
- Convulsii de orice origine.
- Septicemie.
- Icter neonatal prelungit.
- Malformaii congenitale gastro-intestinale, bronho-pulmonare.
- Diaree de etiologie diferit.
- Copii cu condiii sociale precare, din instituii rezideniale.
- Sugarii alimentai mixt sau artificial.
vitamina D - 1000-1200 UI pe zi, pe parcursul a 24 luni, la copilul nscut prematur;
vitamina D prin metoda stoss - 200 000 UI per os la 2-4, 6, 9, 12-24 luni (n cazuri
excepionale, cnd nu este posibil administrarea zilnic oral a vitaminei D).

C.2.9. Tratamentul rahitismului


Caseta 23. Tratamentul rahitismului carenial
Regim corect al zilei.
Diet raional - hran la sn sau, la necesitate, amestecuri lactate adaptate, diversificarea
corect a raiei alimentare.
Efort asupra osului: masaj, exerciii, gimnastic, meninerea copilului n stare de veghe pe
suprafee tari.
Vitamina D.
Preparate ale vitaminei D:
vitamina D2, D3 (picturi apoase, uleioase, drajeuri, forme injectabile);
dioli (pastile, drajeuri, picturi apoase, uleioase, forme injectabile);
trioli (pastile, drajeuri, picturi apoase, uleioase, forme injectabile).
Tratamentul rahitismului n diferite grade de severitate:
Rahitism uor: vitamina D2, D3 - 2000-3000 UI pe zi, durata tratamentului 30 zile.
Rahitism moderat: vit. D2, D3 - 3000-4000 UI pe zi, durata tratamentului 35 - 40 de zile.
Rahitism sever: vit. D2, D3 - 4000-5000 UI pe zi, durata tratamentului 40 - 45 de zile.
n tratamentul copiilor cu rahitism sever se prefer preparatele vitaminei D n form de dioli sau
trioli.
Tratamentul rahitismului n dependen de evoluie:
evoluie acut - 3000-4000 UI pe zi;
evoluie subacut - 2000-3000 UI pe zi.
n rahitismul sever se mai recomand vitamina D n doze stoss.
32

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


3 doze stoss cte 100 000 UI, fiecare doz administrat la interval de 3 zile apoi,
1 doz 200 000 UI peste 30 zile, oral sau intramuscular.
Tratamentul rahitismului la copiii prematuri:
vitamina D - 4000-500 UI pe zi;
doza total de tratament se crete cu 50 000-100 000 UI;
dup tratament, n prezena semnelor pozitive n evoluia bolii, este indicat continuarea
profilaxiei rahitismului cu vitamina D 1000 UI pe zi, pn la vrsta de 2 ani.
Caseta 24. Tratamente suplimentare

Preparate de calciu:
glicerofosfat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi;
gluconat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi; n cure periodice de 3-4 sptmni.
Iradiere cu raze ultraviolete - 1 dat pe zi, 10-20 de proceduri.
Polivitamine (A, C, grupa B).

Caseta 25. Tratamentul complicaiilor. Spasmofilia.


Msuri nespecifice:
aer curat, plimbri;
profilaxia traumelor;
pentru prevenirea aspiraiilor - n timpul somnului, copilul se ntoarce pe o parte;
asigurarea permeabilitii cilor respiratorii;
excitarea mucoasei nazale, buzelor cu aer sulfat de ctre alte persoane;
stropirea feei cu ap cald, apoi rece;
n laringospasm - excitarea rdcinii limbii.
Tratamentul medicamentos de urgen:
anticonvulsivante cu aciune rapid (Diazepam);
anticonvulsivante cu aciune lent: Fenobarbital, Oxibutirat de natriu i Magneziu sulfat;
corecia hipocalciemiei: administrarea preparatelor de Ca, oral i intravenos (calciu gluconat
pn la 50 mg/kg/24 ore).
Tratamente specifice:
dup lichidarea sindromului convulsiv i normalizarea calciemiei este indicat tratamentul
specific al rahitismului cu doze terapeutice de vit. D.
Caseta 26. Tratamentul complicaiilor. Manifestrile cardio-respiratorii.
Msuri simptomatice.
Simptomele vor dispare odat cu normalizarea calciemiei i realizarea tratamentului adecvat al
rahitismului.
Caseta 27. Tratamentul complicaiilor. Deformrile osoase.
n deformrile osoase exprimate este
cu realizarea coreciilor ortopedice specifice.

indicat

intervenia

medicului

ortoped,

Caseta 28. Supravegherea medical

Supravegherea medicului de familie, altor specialiti la indicaie.


Reflectarea n dinamic a simptomelor principale ale rahitismului.
Controlul n dinamica a hemoglobinei, Ca, P, fosfatazei alcaline (la indicaie).
Examen radiologic pentru evaluarea osteoporozei.

33

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Caseta 29. Msurile de recuperare

Alimentaie raional cu cantiti optime de vit. D.


Maxim plimbri la aer curat.
Masaj, gimnastic, efort asupra osului.
Tratamentul maladiilor concomitente.
Vaccinarea nu este contraindicat.
Evidena pe parcursul a 3 ani dup vindecare.
Densitometria (la necesitate).

C.2.10. Rahitismele vitamin-D rezistente


Caseta 30. Clasificare
Rahitisme ereditare:
Rahitism vitamin D-dependent (pseudocarenial, Prader).
Rahitism vitamin D-rezistent hipofosfatemic X-lincat familial:
rahitismul Albright;
rahitismul Fanconi;
fosfat diabet;
hipofosfatemia Harison;
hipofosfatemia comun Royer.
Rahitism din tubulopatiile cronice idiopatice sau secundare.
Rahitisme secundare:
Rahitisme din insuficiena cronic renal, n sindroame nefrotice.
Rahitism rezistent din insuficiena cronic hepatic.
Rahitism din sindromul de malabsorbie.
Rahitism din atrezii ale cilor biliare.
Rahitism indus de tratamentul cu Fenobarbital, corticosteroizi, antacide.
Rahitism din pseudoparatiroidism (osteodistrofia ereditar Albright).

34

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Caseta 31. Etiologie
Factorii ereditari:
Absorbie intestinal redus a vitaminei D;
Scderea proteinelor serice care transport vitamina D i metaboliii ei;
Defectele 25-hidroxilrii hepatice;
Defectele 1-a hidroxilrii renale;
Defectul reacionarii organelor int la 1,25(OH) 2D;
Sintez redus a 25(OH)D n ficat n boli cronice hepatice;
Sintez redus a 1,25(OH)2D n rinichi n insuficiena cronic renal.
Factorii de risc favorizani:
Tulburri ale sintezei vitaminei D n piele.
Insuficiena medicamentoas, aport redus al vitaminei D.
Absorbie intestinal redus a vitaminei D.
Reducerea proteinelor serice purttoare a vitaminei D.
Creterea inactivrii vitaminei D, indus de Fenobarbital.
Micorarea formrii 25(OH)D n ficat n bolile cronice hepatice.
Reducerea sintezei 1,25(OH)2D n rinichi (insuficien cronic renal).

Caseta 32. Algoritm de diagnostic n rahitismul vitamin-D rezistent (dup P. Mogoreanu, 2002)
Anamnez.
Examen clinic.
Aprecierea rezultatelor investigaiilor paraclinice.
Stabilirea formei rahitismale:
A. Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz alcalin mrit, fosfor urinar micorat:
a) rahitism vitamin D-dependent (pseudocarenial Prader);
b) rahitisme careniale secundare din:
- sindroamele de malabsorbie;
- hepatitele cronice i ciroze;
- atrezia cilor biliare;
- tratament cu Fenobarbital;
- sindroamele nefrotice;
- tratament cu corticosteroizi;
- gastrotomie, colonectomie;
- imobilizare ndelungat.
B. Hipocalciemie, hipofosfatemie, fosfataz alcalin seric majorat, fosfor urinar majorat:
a) rahitisme hipofosfatemice cu hiperfosfaturie:
- hipofosfatemia Albright (acidoz tubular distal);
- sindromul De-Toni-Debre-Fanconi;
- cistinoz, tirozinoz;
- sindromul Lowe (acidoz tubular secundar proximal);
- acidoze tubulare renale (tip 1, tip 2).
C. Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin mrit, PTH (hormonul paratiroidian) majorat:
a) boli renale cu funcie renal normal - osteodistrofia Albright;
b) boli renale cu funcie renal micorat (ICR) - osteodistrofia ICR.
D. Hipocalciemie, hiperfosfatemie, fosfataz alcalin mrit, PTH (hormonul paratiroidian)
micorat:
a) hipoparatiroidism.

35

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Caseta 33. Grupri clinice ale diferitor forme rahitismale

Tulburarea mineralizrii osoase cu acumularea esutului osteoid.


Scderea rezistenei mecanice a osului cu deformaii i fracturi.
Modificrile clinice i radiologice localizate la nivelul metafizelor oaselor lungi.
Dereglrile metabolismului vitaminei D se asociaz cu tulburri pronunate ale bilanului Ca, P,
aminoacizilor, hormonului paratiroidian, tireocalcitoninei.
Boli ale osului ntr-un organism n perioada de cretere.
Caseta 34. Supravegherea medical n rahitismele vitamin-D rezistente
Medic de familie - 1 dat la 3 luni, apoi 1 dat pe an i la necesitate:
antropometrie;
curba ponderal.

Nefrolog - 1 dat pe an.

Pediatru - 1 dat pe an.

Ortoped - 1 dat pe an.


Investigaii n condiii de CMF:
Radiografia oaselor tubulare;
Ca, P sanguin;
Hemoleucograma;
Sumarul urinei.
Investigaii n policlinica consultativ republican pentru copii, n seciile pediatrice specializate:
Radiografia oaselor tubulare;
Ecografia organelor interne;
Evaluarea Ca, P sanguin;
Ureea, creatinina sanguin;
Hemoleucograma;
Sumarul urinei, cantitatea de sruri n 24 ore;
Explorri specializate (osteodensitometrie, scintigrafia sistemului osos).
Msuri de recuperare:
Regim dietetic ajustat cu suplimente de Ca, K, proteine;
Kinetoterapie, masaj;
Medicaie cu calcitrioli;
Preparate de P (n fosfat diabet);
Preparate de Ca (n hipocalciemii);
Tratamente specifice n rahitisme secundare, conform entitii de baz.
Copiii cu rahitisme renale se supravegheaz continuu.

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU


RESPECTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI
Personal:
medic de familie;
asistenta medicului de familie,
medic laborant,
laborant cu studii medii.

36

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Aparate, utilaj:
fonendoscop;
cntar medical;
taliometru;
panglic-centimetru;
electrocardiograf portabil;
laborator clinic.
Medicamente:
preparate ale vitaminei D2, D3;
preparate de Ca;
anticonvulsivante.
Personal:
medic de familie;
medic pediatru;
asistenta medicului de familie;
asistenta medicului pediatru;
medic laborant;
laborant cu studii medii.
D2. Instituiile/seciile
Aparate,
utilaj:
de asisten medical
fonendoscop;
de ambulatoriu
cntar medical;
taliometru;
panglic-centimetru;
electrocardiograf;
laborator clinic.
Medicamente:
preparate ale vitaminei D2, D3;
preparate de Ca;
anticonvulsivante;
seringi;
perfuzoare.
Personal:
medic pediatru;
D.3 Instituiile de
medic neuropediatru;
asisten medical
asistente medicale;
spitaliceasc: seciile
medic laborant;
de terapie intensiv ale laborani cu studii medii.
spitalelor raionale,
Aparate, utilaj:
municipale/republicane fonendoscop;
cntar medical;
taliometru;
panglic-centimetru;
electrocardiograf;
radiograf;
densitometru;
seringi;
perfuzoare.

D1. Instituiile de
asisten medical
primar

37

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Medicamente:
preparate de Ca;
antipiretice (Paracetamol etc.);
antihistaminice (sol. Difenhidramin 1% etc.);
anticonvulsivante (Diazepam etc.).

E. INDICATORI DE MONITORIZARE A
PROTOCOLULUI
Nr.
Scopul
d/o
1.
A facilita
tratamentul i
supravegherea
pacienilor cu RC

i S

2.

A mbunti
calitatea
tratamentului
pacienilor cu RC i
S

Indicatorul
1.1. Proporia de
pacieni diagnosticai
cu RC i S, crora li
s-a efectuat examenul
clinic i paraclinic,
tratamentul i
evaluarea complet,
conform
recomandrilor
Protocolului clinic
naional Rahitismul
la copiipe
parcursul ultimelor 12
luni

2.1. Proporia
pacienilor,
diagnosticai cu RC,
forme grave de RC,
complicate cu S,
convulsii, scderea

IMPLEMENTRII
Metoda de calcul a indicatorului
Numrtor
Numitor
Numrul de pacieni,
cu RC i S, crora li
s-a efectuat
examenul
clinic i paraclinic,
tratamentul i
supravegherea
complet de ctre
medicul de familie,
conform
recomandrilor
Protocolului
clinic naional
Rahitismul la copii
pe parcursul
ultimelor 12 luni X
100
Numrul de pacieni,
diagnosticai cu RC,
forme grave de RC,
complicate cu S,
convulsii, scderea

Numrul total de
pacieni, tratai de
ctre medicul de
familie cu
diagnosticul de RC
i S pe parcursul
ultimelor 12 luni

Ca, tratai i

diagnosticul de RC,
forme grave de RC,
complicate cu S,
convulsii, scderea
Ca pe parcursul
ultimelor 12 luni

Ca, examinai, tratai

supravegheai n

Numrul total de
pacieni, tratai n
staionar cu

i supravegheai n

staionar, conform
staionar, conform
recomandrilor

recomandrilor
Protocolului clinic
38

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Protocolului clinic
naional Rahitismul
la copii pe parcursul
ultimelor 12 luni

naional Rahitismul
la copii pe
parcursul ultimelor
12 luni X 100

39

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

ANEXE
Anexa 1. Variante de rahitism
1. Cu micorarea concentraiei sanguine i eritrocitare de Ca. n rezultat, se produce
deformarea oaselor, condiionat de osteomalacie, transpiraii, excitaie neuro-muscular,
tahicardie, dereglri de somn i digestive. Evoluia rahitismului este manifest.
2. Cu scderea concentraiei sangvine i eritrocitare a P. Se manifest prin hipotonie
muscular, deformri osoase (hiperplazie osteoid), inhibiie psiho-motorie, adinamie, astenie,
apatie, atonie.
3. Cu scderea nensemnat a concentraiei sanguine a Ca i P. Are o evoluie uoar,
subacut. Se manifest prin deformarea puin pronunat a oaselor, schimbri ale SNC i
musculare neeseniale.
Tabloul clinic al perioadei acute
Evoluie progresiv rapid a bolii. Predomin osteomalacia, tulburri pronunate a funciei
SN vegetativ.
Tabloul clinic al perioadei subacute
Predomin hiperplazia osteoid, schimbri moderate ale altor organe i sisteme.
Evoluie recidivant
Perioada de acutizare i involuie (atenuare) a simptomelor rahitismului.
Tabel 1. Criteriile clinice de diagnostic n rahitismul carenial, n dependen de gravitatea
i evoluia bolii.
Gravitate uoar
Gravitate medie
Gravitate sever
Dereglri uoare ale funciei Schimbri
moderate
ale Schimbri severe ale SNC.
SN vegetativ, transpiraii, funciei SN vegetativ.
Deformaii severe osoase,
somn superficial, excitaie Schimbri osoase moderate: hipotonie muscular, hepatopsiho-motorie,
agitaie, an Harrison, deformare splenomegalie,
dereglri
nelinite,
apetit
sczut, sternal, lrgirea aperturii
dispepsie.
cutiei
toracice,
cifoz,
a
sistemului
Schimbri
osoase
slab scolioz, picioare n form de funcionale
pronunate. Oasele craniene O, X.
sunt flexibile, cu deformaii Schimbri
moderate
a
respirator,
nensemnate: ceaf plat, bose sistemului muscular, cardio- cardio-vascular,
frontale i parietale.
vascular, respirator, digestiv,
Diagnosticul poate fi stabilit funciei hepatice, splinei,
digestiv, sanguin, articulaii
cnd sunt prezente schimbri
osoase.
articulaiilor
(articulaii
balante), abdomen
balonat, anemie.

mrit, balante,

inhibiie

psiho-

motorie, activitate motorie


redus, retard al dezvoltrii

40

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

funciilor statice.

Anexa 2. Dispensarizarea copiilor cu rahitism


Diagnostic
ul (cifrul
conform
CIM-X)

Frecvena
supravegheri
i MF i a
specialitilor
(de
specificat
specialitii i
frecvena
examenelor)

Rahitism
evolutiv
E.55,0

A) Medicul
de familie,
pediatrul: la
1 an de via
1 dat n
lun;
La al 2-lea
an de via
1 dat n
trimestru la
al 3-lea an
de via 1
dat la 6
luni.
B)Chirurgul,
ortopedul,
neurologul:
1 dat n
primele 3
luni, apoi la
indicaie

Investigaii
paraclinice
(inclusiv
principalel
e
investigaii
de
laborator i
frecvena
acestora)
1.Hemoleu
cograma
1 dat/6
luni;
2.Coninut
ul seric de
Ca, P,
fosfataza
alcalin
1 dat/6
luni.
3.R-grafia
oaselor (la
necesitate)

Indicatorii
de baz care
urmeaz a fi
monitorizai
(specifici
afeciunii)

Tratament
inclusiv de
recuperare
(inclusiv n
Centrele i
seciile de
recuperare
pentru copii)

Grupa de
sntate
Grupa de
educaie
fizic
Recomand
ri privind
imunizarea

Criteriile
eficacitii
supravegherii

Criteriile de
excluderea de
la eviden

ostiomalacia
(craniotabes)
, hiperplazia
oaselor
(mtnii,
braslete,
bose
frontale,
parietale);
-dezvoltarea
neuropsihic;
-dezvoltarea
motorie;
-starea
sistemului
osos,
muscular;
-alimentaia
raional;

1.Alimentaia
raional
conform
vrstei.
2.Respectarea
regimului
igienic.
3.Gimnastic
curativ,
masaj.
4.Clire.
5.Tratamentul
cu vit.D (2000
UI/zi-doza
profilactic 30
zile)-gr.I, II.
6.Preparate
Ca, cte 3040mg/kg/zi, 34 spt., 2 cure
pe an.

Gr.
Sntate II B

Ameliorarea
semnelor
clinice (cranio
tabes, mtnii,
braslete, bose
frontale,
parietale) n 24 sptmni.
Normalizarea
indicilor
biochimici
(Ca,P,fosfataz
alcalin) 2-4
sptmni.
Normalizarea
sau
ameliorarea Rgrafiei oaselor
3-6 sptmni.

Vindecare
-fr sechele.
Durata
evalurii 1 an
-cu deformri
osoase.
n caz de
vindecare cu
defecte kinetoterapie,
masaj, cure
helio-marine,
corecie
ortopedic
dup
necesitate.

Gr.
ed.
fizic
pregtitoar
e
Vaccinarea
profilactic
permis
Durata
supraveghe
rii 1 an.

Anexa 3. Recomandri clinice pentru medici practici, bazate pe medicina cu dovezi


(biblioteca Cohrane), tradus n limba rus de academ. I. Denisov (red. principal), V. Culacov,
P. Haitov, 2001.
Etiologia
1. Insuficiena de vitamina D (copilul nu primete preparate ale vitaminei D).
Peste 90% cazuri.
Riscul dezvoltrii patologiei este mai mare n familiile, care au o atitudine negativ
fa de vitamine (frecvent i fa de vaccinare), i la copiii imigranilor cu pielea de
culoare mai ntunecat (pigmentat). La acetia din urm, necesitatea n vitamina D
este mai mare.
Rezistena la vitamina D.
Deficitul de fosfai (fosfat-diabet, sindromul De Toni-Debre-Fanconi, acidoza renal).

41

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Evaluarea clinic a rahitismului provocat de deficiena vitaminei D
1. Faza hipocalciemiei, deobicei timp de cteva zile, dar poate fi i mai ndelungat, cu
dezvoltarea tetaniei i convulsiilor.
2. Faza hiperparatireozei, normocalciemiei i hipofosfatemiei.
3. Faza hipocalciemiei cu afectare sever a oaselor, cu predispunere la infecii, convulsii,
hipotonie muscular.
Diagnosticul
1. Date clinice
Simptome provocate de hipocalciemie (tetanie).
Deformarea oaselor i dereglarea creterii lor (mtnii costale, brri rahitice,
ncetinirea creterii epifizelor distale, retard n dezvoltarea psiho-motorie, hipotonie
muscular).
2. Investigaii
Radiologice
Concentraia fosfatazei alcaline n snge crete, scade coninutul de Ca.
3. Depistarea cauzei bolii
De concretizat minuios modalitatea i cantitatea utilizrii vitaminei D.
Date de laborator: concentraia sangvin de hormon paratiroid, Ca, P, proteine,
vitamina D.
Consultaia specialistului.
Tratament
1. Corecia hipocalciemiei:
Convulsii generalizate
a) Sol. Ca gluconat 10%, i/v
Doza de saturare 0,2 ml/kg/corp, n infuzia de ntreinere 4-6 ml/24 ore.
b) n urmtoarele zile, sol. Ca lactat 50 mg
Ca2+ la kg/corp/24 ore per os, n 4-6 prize, 2 sptmni.
2. Tratament cu vitamina D:
Vitamina D 2000 UI/24 ore, per os, 1 lun + doza profilactic pe care o administreaz permanent.

Anexa 4. Rolul diferitor nutrieni n formarea i dezvoltarea scheletului (D.E.


Schilling, V.B. Spiricev, 2006)

Nutrientul
Vitamina C

Vitamina B2
Vitamina B6

Efectul asupra
osului, metabolismul
Mecanismul de realizare al efectului
mineralelor .a.
Sinteza i maturizarea a) Catalizator al hidroxidrii prolinei n
colagenului
oxiprolin n molecula de colagen.
b) Activarea 25-hidroxidrii vitaminei D3 n
ficat.
c) Activarea 1-hidroxilrii 25-OH- vitaminei
D3 n rinichi.
n form de flavinadeninnucleotid n
componena monoxigenazei care catalizeaz
sinteza vit. D3, forma hormonal i de
transport.

42

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Vitamina K

Vitamina A

vitezei de resorbie a

a) 25-hidroxidarea vitaminei D3 n ficat.


b) 24-hidroxidarea 25-OH vitaminei D3 n
rinichi.
a) -carboxidarea acidului glutaminic n
componena proteinei care fixeaz Ca:
- protrombina i ali factori proteici ce particip
la coagulare;
- osteocalcina, ce are o asemnare specific cu
ionul de Ca n molecula de oxiapatit.
b) Regleaz excreia Ca cu urina, ceea ce

scheletului.

determin viteza de resorbie a scheletului.

1) Absorbia
intestinal de Ca, P,
Vit. D .a. nutrieni.

Diferenierea i regenerarea continu a

1) Contribuie la
formarea legturii Ca
cu proteine.
2) Acioneaz asupra

2) Meninerea i
Acid folic
Vit. B12

epiteliului intestinal.
Acioneaz procesele de proliferare celular.

dezvoltarea
osteoblatilor i

osteoclatilor, care

formeaz i

remodeleaz esutul
osteoid.
Vit. B1, niacina (vit. PP), acidul pantotenic
Magneziu

Asigurarea proceselor energodependente prin


activarea proceselor de oxidare biologic.
Regleaz osteogeneza Fermenii n cadrul centrului catalitic al crora
n cadrul bazei
intr ionul de magneziu particip la asigurarea
minerale a esutului

43

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

osos, funcia

energiei, transportului substanelor prin

osteocitelor, formarea
membranele celulare, sinteza proteinelor i
i creterea cristalelor
acizilor nucleici.
de oxiapatit,
metabolismul vit. D
i Ca, funcia PHT
Zinc

Influena asupra

Complexele de Zn i cistein ce formeaz

recepionrii

prile lanului proteic (degetele de zinc),

calcitriolului n
celule.

determin structura receptorilor nucleari al


calcitriolului 1, 25 (OH)2D3
Cofactorul liziloxidazei vit. B6-dependente.

Cupru
Sinteza i maturaia

Mangan

colagenului.
Sinteza
proteoglicanilor

Activarea glicoziltransferazelor i
xiloziltransferazelor.

esutului osos i
colagenos.
Siliciu

Activarea prolilhidroxilazei ce joac un rol


determinant n formarea oaselor.
Sinteza i maturaia

Bor

colagenulu.
Influena asupra
proceselor
osteogenezei.

Posibil influena asupra metabolismului vit. D,

44

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Ca i estrogenelor.
Fluor

Asigurarea proteciei
optime de carii.
Acumularea n oase i dini.

CONINUTUL DE Ca N PRODUSELE ALIMENTARE


(Schilling D.E. et al. 2006)
Produse
Cacavaluri:
- tari;
- moi;
- topite.
Lapte,
produse acidulate
Brnz
Pine
Pete
Carne, carne de pasre
Cartof
Legume, fructe, fructe
de pdure
Fasole, mazre
Soia

Coninutul de Ca,
mg/100 g

Cantitatea de produs ce conine


800-1200 mg Ca

900-1000
750
450-750
120

90-120 g
100-160 g
100-260 g
650-1000 g

120-150
20-40
20-50
10-20
10
20-50

650-800 g
2,0-6,0 kg
1,5-6,0 kg
4,0-12,0 kg
8,0-12,0 kg
1,5-6,0 kg

100-150
300

0,5-1,2 kg
250-350 g

CONINUTUL DE 25-OH vit. D3 N SERUL SANGUIN


(Schilling D.E. et al. 2006)
Gradul de asigurare cu
vit. D
Norma
Hipovitaminoza D
Insuficiena vitaminei D
Deficitul vitaminei D

Concentraia seric de 25-OH vitamin D3


nMol/l
>100
<100
<50
<25

mkg/l
>40
<40
<20
<10

CONINUTUL DE Ca ELEMENTAR N UNELE SRURI I BIOABSORBIA SA


(Schilling D.E. et al. 2006)
Sarea de Ca

Carbonat
Citrat
Trifosfat

Coninutul de
Ca elementar
(mg/g sare)
400
210
290

Bioabsorbia (%)

Absorbia Ca
(mg/g sare)

27
35
25

108
74
73

45

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Lactat
Glicerofosfat
Gluconat
Clorid
Lapte

190
191
90
270
240 mg/pahar
(200 ml)

29
19
20
0.1
29

55
36
18
0,3
70

Anexa 5. Sinteza vit. D, sursele sale i nomenclatura denumirilor (D. E. Schilling et


al., 2006)
De provenien animal
7-dehidroxicolesterin
(precursor)
Colecalciferol
(vitamina D3)
Calcidiol (25-hidroxivitamina D3)
Calcitriol (1, 25-dihidroxivitamina D3)

De provenien vegetal
Ergosterol (precursor)
Ergocalciferol (vitamina D2)
Ercalcidiol (25-hidroxi-vitamina
D2)
Ercalcitriol (1, 25-dihidroxivitamina D2)

Anexa 6. Cauzele osteopatiilor iatrogene


1. Glucocorticoizii;
2. Hormonii tiroidieni;
3. Anticonvulsivantele;
4. Chimioterapicele;
5. Iradierea;
6. Heparina (administrat mai mult de 3 luni);
7. Antacidele (utilizarea timp ndelungat);
8. Ciclosporinele;
9. Tetraciclinele;
10. Gonadotropina;
11. Derivatele fenotiazinei.

GHID PENTRU PRINI


Ce este rahitismul?
Rahitismul este o afeciune a copilriei, care poate debuta la cteva luni, n cazurile n care, nu este
urmat o schem corect de profilaxie xu vitamina D.
Cel mai frecvent este rahitismul carenial, care poate aprea n anumite condiii ce duc la deficitul de
vitamin D sau deficit n aportul nutritiv de calciu i fosfor. Aportul alimentar de vit. D nu este
suficient pentru a satisface nevoile organismului, de aceea este absolut necesar suplimentarea
acestei vitamine.

46

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Laptele matern asigur necesarul de substane nutritive, minerale i vitamine n cantitate suficient
pentru ca un copil alimentat exclusiv la sn s se dezvolte normal. Excepie face vit. D, care trebuie
suplimentat printr-o schem de profilaxie a rahitismului.
Cine risc s fac rahitism?
Copiii de la orae i cei nscui prematur. n zonele urbane, rahitismul este mai frecvent dect la sate,
pentru c copiii sunt mai puin expui la soare, iar poluarea face ca razele ultraviolete s penetreze
mai puin, chiar dac temperatura este crescut.
Copiii prematuri sunt mai predispui la rahitism, deoarece chiar dac profilaxia se face corect, aceti
copii au necesiti mai mari ritmul lor de cretere este mai mare i ei trebuie s recupereze.
Carena de vit. D poate fi cauzat de:
Aportul insuficient de vit. D, alimentaia neadecvat, utilizarea laptelui de vac n primele 6
luni sau excesul de finoase;
Lipsa expunerii la soare;
Sindroamele de malabsorbie digestiv (celiachia, boli congenitale hepatice sau ale cilor
biliare, alte boli diareice cronice) boli n care vit. D nu este absorbit din intestin i se
asociaz i cu alte carene (anemie, deficit staturo-ponderal);
Boli renale cronice, care duc la isuficiena n metabolismul vit. D;
Tratamentele prelungite cu anticonvulsivante;
Rahitismul rezistent la vit. D, care are caracter familial, adic se motenete de la prini. n
acest caz, tratamentul obinuit cu vit. D nu d rezultate.
Care sunt manifestrile rahitismului?
Carena calciului i fosforului se manifest n special la copiii nscui prematur, care nu
beneficiaz de realizarea depozitelor de substane nutritive din ultimul trimestru de sarcin. La
aceti copii, laptele matern nu aduce suficient calciu, fiind necesar suplimentarea lui.
Rahitismul se caracterizeaz prin insuficiena mineralizrii osului, care devine foarte fragil i
sufer modificri structurale (deformri). A nu se confunda cu osteoporoza, n care exist o
reducere a esutului osos normal mineralizat.
Debutul este dup vrsta de 4 luni. Rahitismul coplilului n primele 6 luni se manifest prin
semne de spasmofilie (hiperexcitabilitate neuro-muscular, uneori convulsii sau spasm laringian),
transpiraii ale pielii capului i deformri osoase (craniu, membre, torace). Dup 1 an
manifestrile sunt mai severe (deformri ale coloanei vertebrale, scderea tonusului muscular,
tulburri de mers). n general, copilul este moale, cu ntrzierea dezvoltrii neuromotorii
(reflexe, susinerea capului, ezut, mers).
Deformrile osoase apar iniial la nivelul capului i toracelui: frunte bombat (olimpian), craniu
mare i moale (craniotabes), fontanela anterioar larg la vrsta de 8 luni i persistena dup 18
luni; torace cu baza lrgit, stern nfundat, mtnii costale (nodoziti, care se simpt lateral de
stern). Deformrile minilor au aspectul unor brri, picioarele se deformeaz n X sau
paranteze. Mai trziu, pot aprea deformri ale bazinului sau coloanei vertebrale.
Modificrile osoase sunt vizibile pe radiografie i sunt precedate de modificri biochimice (calciu
i fosfai: n snge i urin). Rahitismul se asociaz cu anemia carenial i sensibilitate crescut
la infecii, n special respiratorii.

47

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


Profilaxia rahitismului:
Se face prin administrarea vit. D oral. Este obligatorie respectarea necesarului zilnic de vit. D,
care este de 500 UI, ceea ce se poate realiza prin administrarea zilnic a preparatului.
De la 1 an i 6 luni pn la 5 ani se administreaz doza zilnic numai n anotimpurile reci, din
septembrie pn n aprilie (lunile cu r). Este necesar i un regim igieno-dietetic echilibrat, cu
alimentaie divers, bogat n lactate (n special brnz), expunere la soare, cure heliomarine,
aerisirea camerei, exerciii de gimnastic. De obicei, un copil sntos i alimentat corect nu
necesit administrarea concomitent de calciu n timpul profilaxiei rahitismului.
Prevenirea rahitismului la copiii prematuri:
Prematurii i copiii cu greutate mic sunt mai predispui pentru apariia rahitismului i necesit
doze crescute de vit. D pn n trimestrul trei de via, timp necesar pentru refacerea stocului de
calciu.
Se vor administra 1000 UI vit. D zilnic.
La prematurii i sugarii care primesc mai puin de 400 ml lapte pe zi, se va aduga calciul 50mg/kg/zi.

Atenie la supradozaj!
Prea mult vit. D nu i va face bine copilului, din contra. Exist riscul apariiei intoxicrii, care
poate avea urmri grave.
Primul semn al intoxicrii poate fi lipsa poftei de mncare, apoi copilul plnge, este agitat.
Excesul de vit. D se va depozita n esutul adipos, iar efectele vor aprea nu din prima zi, ci la un
interval de o lun dou de la administrare.
Cum se administreaz vitamina D?
Nu este recomandabil s i dai copilului picturi de vitamina D cu linguria. Sticlua cu vitamin
are un dozator special, care este bine s-l folosii.
Momentul cel mai bun din zi n care poate fi administrat suplimentul de vit. D este nainte de
mas, mai ales dac copilul este sensibil la adaosurile dup mas, care le elimin prin vom.
Dac nu exist astfel de probleme, suplimentul de vit. D poate fi administrat att nainte ct i
dup mas.
Suplimentul de vitamin D se elibereaz gratuit. Imediat dup natere, mergei la medicul de
familie sau pediatru, care v vor ndruma n acest sens.

Tratamentul rahitismului
Cnd rahitismul apare, se va face tratamentul su conform prescripiilor medicului de familie,
prin administrarea vit. D n dozele mai mari, asociat cu calciu, n funcie de stadiul bolii, pn la
vindecare, dup care se continu schema de profilaxie.

48

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010

Bibliografie
1. Carol L. Wagner, Frank R. Greer and the Section on Breastfeeding and Comitee on Nutrition.
Prevention of Rickets and Vitamin D Deficiency in Infants, Children, and Adolescents/
Clinical Report, Pediatrics, Vol. 122, nr. 5, noiembrie 2008, p. 1142-1152.
2. Hanley D., Davidson K. Vitamin D Insufficiency in North America. Symposium: Vitamin D
Insufficiency: A Significant Risk Factor in Chronic Diseases and Potential Disease-Specific
Biomarkers of Vitamin D Sufficiency. Am. Soc. Nutr. Sci. 2005, 135: 332-337.
3. Hatun S., Ozkan B., Orbak Z. Vitamin D Deficiency in Early Infancy. J. Nutr. 2005, 135: 279282.
4. Holick M. The Vitamin D Epidemic and its Health Consequences. Supplement: The Influence
of Vitamin D on Bone Health across the Life Cycle. J. Nutr. 2005, 135: 2739-2748.
5. Reeves G., Bachrach S., Carpenter T., Mackenzie W. Vitamin D-Deficiency Rickets in
Adopted Children From the Former Soviet Union: An Uncommon Problem With Unusual
Clinical and Biochemical Features. Pediatrics. 2000, 106 (6): 1484-1488.
6. Singh J., Moghal N., Pearce S., Cheetham T. The investigation of hypocalcemia and rickets.
Arch. Dis. in Child. 2003, 88: 403-407.
7. Voloc A., Vitamin D as a Prevention Factor in Acute Respiratory Infections, Curierul
Medical, 2010, N.2, p. 56-58.
8. Holl D., Sowden D., Primary care for children in the 21st century, traducere dr. Matei
Genovera, ngrijirile primare la copii n secolul 21/ BMJ, 2005, ediie n l. romn, p. 145146, www.bmj.ro
9. Galetescu E., Consideraii actuale asupra etiopatogeniei, gneticii i factorilor de risc n
osteoporoz/ Curierul medical, nr. 1, 2005, p. 13-16.
10. Mogoreanu P., Profilaxia i tratamentul bolilor nutriionale la copii. Chiinu, 2002, p. 9-58.
11. Protocoale de diagnostic i tratament. Ghid practic de pediatrie, sub redacia prof. T. Rusnac,
vol. I, Chiinu, 2000, p. 157-161.
12. Voloc A., urcan V., Rotari A., Particulariti clinice de diagnostic i tratament a strilor
hipocalciemice la copii/ Buletin de perinatologie, nr. 4, 2008, p. 38-44.
13. Venning G., Date recente despre hipovitaminoza D i slbiciunea muscular/BMJ, 2005, V.
12, N 4, p. 173-176.
49

Protocol clinic naional Rahitismul la copii, Chiinu, 2010


14. Vlad A., Georgescu M., Consideraii radiologice asupra modificrilor de maturaie osoas
din rahitism/ Consftuire naional de pediatrie, Iai, 7-8.X.1999, p. 171-173.
15. .., .., .., ,
/ , 2006, N 4, . 7-11.
16. .. .,
/ , 2002, . 3,7-12.
17. .., /Consillium
medicum, 4(2), 2004, p. 96-99.
18. ., ,
. ., . ., . 2001, . 904-905.
19. , 10.01.2005.
20. .., / , 2008, N 4, p. 120123.
21. . . ()
. , , 2009, . 8, N 5,
p. 70-79.
22. . ., . . . :
.
, 2010, . 9, N 2, . 141-145.

50