GENES

Equipe Metanutri - FMUSP

GENE a sequncia de DNA que contm as informaes

necessrias para produzir uma molcula de RNA e,
se esta corresponder a um RNAm, a partir dele
elaborar uma protena
- Humanos: ~30.000 genes
- 46 cromossomos
Cada gene est localizado em um local particular

chamado locus

Genes envolvem cerca

de 10% do DNA nuclear

GENES
Dogma central da biologia molecular

GENES
Transcrio

cpia ou reproduo literal de um original

escritura ou expresso em uma

linguagem daquilo que anteriormente foi

Traduo

escrito ou expressado em outra

Replicao do DNA

cpia que reproduz com exatido o original

GENES
Um gene normalmente d origem a uma protena, entretanto,
alguns genes do origem a poliprotenas

RNA
Recolhe a informao
do gene
Estruturais

RNAm
(mensageiro)

RNAr
(ribossmico)

Adaptadores

RNAt
(transferncia)

Existem 3 tipos
de RNAs

Ribossomas
A sntese protica ocorre no interior de certas estruturas citoslicas
pequenas chamadas ribossomas

Ribossomas

Outros RNAs
RNA citoslico pequeno

microRNA

RNAcp

RNA nucleares pequenos

RNA nucleolares pequenos

RNAnp

RNAnop

RNAxist
RNA de inativao do cromossomo X
(x-inactivation specific transcript RNA)

RNAte
RNA da telomerase

GENES

GENES
Transcrio primria: RNA com xons e ntrons
NCLEO CELULAR

SPLICING

Cada aminocido codificado por uma trinca de nucleotdeos

A se

A sequncia de nucleotdeos do RNAm

determina o ordenamento dos
aminocidos na protina

4 tipos de nucleotdeos

RNA

DNA

A se

Trinca de nucleotdeos

cdon

Tendo em vista que h 4 tipos de nucleotdeos,

o nmero de trincas possvel, ou seja, de cdons, de 64 (43 = 64)

CDIGO GENTICO

GENES

CDIGO GENTICO

A se
64 cdons

GENES

CDIGO GENTICO

Os 3 cdons que no codificam AA

tm como funo sinalizar a
concluso da sntese da molcula
protica
A se
64 cdons

Cdons de terminao
UAA

UGA

UAG

Cdigo gentico determinado pela sequncia de trincas de nucleotdeos

GENES

CDIGO GENTICO

Existem 61 cdons para codificar os

20 tipos de aminocidos

Como se utilizam 61 dos 64 cdons para codificar os 20 AA,

A se

64 cdons
a maior parte dos
AA pode ser codificada por mais de um cdon

(chamado de cdons sinnimos)

Exceto metionina e triptofano (nico cdon)

GENES
Uma vez que a maior parte dos transcritos primrios conta
com sequncias de nucleotdeos suprfluos que so
suprimidos (splincing), estes no so representados no
RNA processado nem na molcula protica

GENES

Os genes tem vrias partes funcionais

Promotor

Inicia a transcrio e assinala a partir de qual nucleotdeo o gene deve

ser transcrito e que pode estar localizado prximo da extremidade 5
do segmento codificador, onde
A se comea a sntese de RNA

GENES

Sequncias reguladoras
Determinam quando o gene deve ser transcrito e quantas vezes deve faz-lo
Na maioria dos genes, esses segmentos esto localizados longe do codificador
Existem 2 tipos de reguladores:
A se

Os amplificadores so mais numerosos e por isso mais estudados

GENES

Sequncias reguladoras
Cada gene tem uma combinao particular de vrios amplificadores e

vrios inibidores. Algumas sequncias amplificadoras e inibidoras se

repetem em genes diferentes, porm nunca os genes distintos tm uma
mesma combinao destas sequncias reguladoras
A se

Foi comprovado que quando se elimina uma sequncia amplificadora de

um gene, a velocidade da transcrio diminui. Em contrapartida, quando se

elimina uma sequncia inibidora, a velocidade aumenta

GENES

Sequncia de terminao
Encontra-se nas proximidades 3 do segmento codificador do DNA que

no deve ser confundido com o cdon de terminao do RNAm o que

marca a concluso da sntese de RNA

A se

GENES

Composio dos genes

TATA

O promotor pode contar com 2 elementos.

CAAT

A combinao mais comum inclui as sequncias:

Situadas perto do codificador

As vezes esto ausente as duas, caso no qual o promotor pode representar

A se

sequncias com uma concentrao no usualmente alta de citosina e

guaninas, chamadas regies CG

Reguladores

Amplificadores e Inibidores

A sequncia de nucleotdeos nas regies reguladora tanto em nmero

como em qualidade especfica, quer dizer, varia nos diferentes genes

Segmento codificador

xons e ntrons
A se

Sequncia de terminao

No pde ser identificada ainda. No entanto, em um setor anterior a ela,

comum a presena da sequncia AATAAA, que necessrio para a

concluso da sntese do transcrito primrio

A se

GENES
A maioria dos genes que codificam o RNAm representada por cpias
nicas (mais exatamente por duas cpias, o que se deve a condio
diplide das clulas somticas)
Uma das excees corresponde aos genes que codificam as 5 histonas.
os 5 genes so encontrados no cromossomo, alinhados um atrs do
outro, alinhados entre si por sequncias de DNA que no se
transcrevem e que se chamam ESPAADORES

NTS: espaador no-transcrito

GENES

A estrutura do gene que codifica o RNAr 45S

Ribossomas

2 subunidade, cada uma composta por RNAr

combinados com protenas

A se

Existem 4 tipos de RNAr: 28S, 18S, 5,8S e 5S

Os RNAr (28S, 18S e 5,8S) derivam-se de um transcrito

primrio comum denominado 45S

O promotor do gene do RNAr 45S encontra-se corrente acima com a

extremidade 5 do segmento codificador

No segmento codificador , as sequncias de DNA correspondentes aos

RNAr 18S, 5,8S e 28S nessa ordem se acham separadas entre si por
espaadores. Estes, diferentemente dos espaadores intercalados entre as cpias,
transcrevem-se, de modo que aparecem no transcrito primrio ou RNAr 45S.

A sequncia de terminao, na extremidade 3 de cada cpia, aparece depois

do setor que codifica o RNAr 28S. Caracteriza-se por conter vrias T seguidas.

Sucesso de cpias do gene do RNAr 45S. Observar os espaadores

que so transcritos (barras claras) e os que no so transcritos (linhas)

GENES

A estrutura do gene que codifica o RNAr 5S

Do gene do RNA 5S existem cerca de aproximadamente 2.000 cpias
separadas por segmentos espaadores de DNA
Todas as cpias se localizam na extremidade distal do brao longo do
cromossomo 1, de modo que no pertencem ao nuclolo
A se

GENES

Cada cpia do gene tem duas sequncias especiais de nucleotdeos que

constituem o promotor, situadas no interior do segmento codificador,
do qual tambm fazem parte

A se

A sequncia de terminao na extremidade 3 de cada cpia

apresenta vrios T contguos, como no gene do RNAr 45S

GENES

A estrutura do gene que codifica o RNA de transferncia

O promotor desse gene constitudo por duas sequncias de nucleotdeos
separadas, ambas no interior do segmento codificador, do qual tambm
fazem parte. Assim, tais sequncias alm de cumprir a funo de
promotor, se transcrevem
A se

A sequncia de terminao semelhante das cpias dos genes dos

RNAr 45S e 5S

GENES

Estrutura dos genes que codificam os RNA pequenos

Existem mltiplas cpias do gene do RNAcp (RNA citoslico pequeno),

dispersas nos cromossomos.

A maioria dos RNAnp (RNA nucleares pequenos) deriva-se de genes
independentes que tem um promotor composto por trs sequncias separadas
situadas com relao ao segmento codificador
A se

Os demais RNAnp (RNA nucleares pequenos) e todos os RNAnop

(nucleolares pequenos) no se derivam de genes convencionais e sim

das informaes contidas em alguns ntrons de genes de vrias protenas

ribossmicas

Estrutura dos genes que codificam:

GENES
RNAxist, o RNAte e os microRNA

O RNA de inativao do cromossomo X de tamanho relativamente grande e

se localiza no brao longo do cromossomo X, em uma regio prxima do
centrmero chamado Xic.
A se
Com respeito ao gene que codifica o RNAte,
localiza-se no brao longo do cromossomo 3.

Finalmente, os genes dos microRNA tm um segmento codificador,

de aproximadamente 70 nucleotdeos que inclui um par de repeties invertidas.

OBRIGADA !!!!!!!!!
Equipe Metanutri
Alweyd Morais
Cristiane Bergamasco
Danielle F. Almeida
Graziela Ravacci
Jana Grenteski
Karina Al Assal
Livia Rodrigues
Priscila Garla
Priscila Sala
Raquel Torrinhas
Rita Castro

Prof. Coordenador: Dan L. Waitzberg