Cardiomiopatiile primitive

Caracterele generale ale cardiomiopatiilor

Cardiomiopatiile primitive reprezint un grup heterogen de afeciuni proprii miocardului asociate cu
progresiunea ctre insuficiena cardiac, aritmii i moarte subit.

Cardiomiopatiile reprezint o cauz principal implicat n morbiditatea i mortalitatea

cardiovascular.
Diagnosticul cardiomiopatiilor primitive se face prin excluderea altor cauze generatoare a unui
tablou clinic i fiziopatologic asemntor sau identic (asociat bolii coronariene ischemice,
bolilor valvulare, hipertensiunii arteriale, bolilor cardiace congenitale, afeciunilor
pericardice).

Clasificarea cardiomiopatiilor
Cardiomiopatia hipertrofic este caracterizat prin hiperplazie si hipertrofie miocardic
anarhic, frecvent asimetric, cu interesare dominant a septului interventricular n poriunea sa
bazal.
Funcia contractil este pstrat pn n stadiile tardive ale bolii. Originea bolii const n anomalii
ale genelor care codific proteinele sarcomerice, proteinele aparatului contractil.

Cardiomiopatia dilatativ

Se caracterizeaz prin dilataie ventricular i asociaz disfuncie sistolic.

Asociaz precoce n evoluie simptome i semne de insuficien cardic.
Cauza principal const n anomalii ale genelor care codez proteine ale citoscheletului
rabdomiocitului cardiac.

Cardiomiopatia restrictiv induce afectarea funciei distolice, prin boli miocardice infiltrative
care determin reducerea complianei miocardului ventricular. Afeciunea este rar. Fibroza
endomiocardic extensiv poate reprezenta una dintre manifestarile morfopatologice ale bolii.

Cardiomiopatia hipertrofica
Cardiomiopatia hipertrofic este o afeciune genetic cu transmitere autosomal dominant, avnd
penetran i expresie variabile.

Are o simptomatologie complex i consecine potenial devastatoare pentru pacieni i familiile

acestora, prezentnd o inciden mare a morii subite.

De fapt, cardiomiopatia hipertrofic reprezint cauza principal a morii subite cardiace la

adolesceni i n perioada de preadolescen.
Hipertrofia miocardic este caracteristica principal a acestei afeciuni, fiind adesea asimetric i
aprnd n absena unei cauze evidente.

Hipertrofia poate afecta orice regiune a ventriculului stng, dar n multe cazuri este localizat la
nivelul septului interventricular, determinnd apariia unei obstrucii a fluxului sanguin la nivelul
tractului de ejecie al ventriculului stng.
Sinonime: stenoz subaortic hipertrofic idiopatic sau hipertrofia asimetrica a septului asimetrica
a septului
Context etiologic
Cauze genetice
Cardiomiopatia hipertrofic familial este n 50% din cazuri o afeciune cu transmitere
mendelian autosomal dominant. Se pare c formele sporadice ale bolii ar fi determinate
de mutaii spontane.
S-a descris implicarea a cel puin 6 gene localizate pe 4 cromozomi, fiind descoperite pn
n prezent peste 50 de mutaii diferite
n 1989, Seidman i colaboratorii au fost primii care au descris bazele genetice ale
cardiomiopatiei hipertrofice. Au raportat existena unei gene a bolii localizate pe braul lung
al cromozomului 14, ulterior descoperind c aceast gen codific lanul greu al
betamiozinei cardiace.
Anomalii ale metabolismului calciului intracelular
Printre cauzele cardiomiopatiei hipertrofice se numr defecte ale genelor care codific o
serie de proteine sarcomerice. Date experimentale au dovedit c anomaliile metabolismului
calciului la nivelul miocitelor ar putea determina hipertrofia miocardic exagerat i alte
aspecte specifice cardiomiopatiei hipertrofice, mai ales la pacienii cu anomalii ale funciei
diastolice.
Anomaliile metabolismului calciului intracelular i fluxul anormal de calciu determinat de
creterea numrului canalelor de calciu determin creterea concentraiei calciului
intracelular, care, la rndul su, poate produce hipertrofie i anomalii ale arhitecturii
celulare.
Alte cauze posibile
Anomalii ale stimulrii simpatice
ngroarea anormal a arterelor coronare intramurale: aceste artere nu se pot dilata
suficient, ceea ce determin apariia ischemiei miocardice, care poate progresa ctre fibroz
miocardic i hipertrofie compensatorie exagerat.
Ischemia subendocardic: este legat de anomaliile microcirculaiei
Anomalii structurale cardiace: se refer la o anumit configuraie a septului interventricular,
care determin hipertrofia miocitelor i dezorganizarea structural a acestora.
Incidenta
n Statele Unite ale Americii s-a raportat o inciden a cardiomiopatiei hipertrofice de 0,5% la
pacienii din ambulatoriu la care s-a efectuat ecografie cardiac.

Prevalena global a cardiomiopatiei hipertrofice este mic, fiind estimat la 0,05-0,2% din
populaie.

La rudele de gradul I ale pacienilor cu cardiomiopatie hipertrofic aspectul morfologic specific este
decelat ecocardiografic n 25% din cazuri.
Factori demografici (sex)
CMH este subtil mai frecventa la barbati
La femei apare la varste mai precoce
La barbati boala este mai simptomatica si gradul obstructiei dinamice este mai mare
Factori demografici (varsta)
Cel mai frecvent cardiomiopatia hipertrofic devine manifest n decada a treia de via, dar poate
aprea la orice grup de vrst, de la nou-nscui pn la vrstnici.

La copii, cazurile motenite pot fi identificate de la vrsta de nou-nscut pn la vrsta adult.

Incidena maxim n aceste cazuri se nregistreaz n decada a doua de via.
La aduli, cele mai multe cazuri sunt distribuite la pacienii aflai n decada a asea de via.

Aspecte histologice
Hipertrofia miocardic i dezorganizarea fibrelor
musculare determin aspectul neregulat;
modificarea legturilor intercelulare i
dezorganizarea arhitecturii miofibrilelor
intracelulare apar la majoritatea pacienilor cu
cardiomiopatie hipertrofic.

Fibroza este important i poate fi extensiv,

determinnd apariia de cicatrici vizibile
macroscopic.

La peste 80% dintre pacienii cu cardiomiopatie

hipertrofic se observ prezena de anomalii ale arterelor coronare intramurale, cu reducerea
dimensiunilor lumenului i ngroarea peretelui vascular.

Aceste anomalii sunt prezente de cele mai multe ori la nivelul septului interventricular i nsoesc
procesul de fibroz extensiv.
Fiziopatologie

Tablou

Dezvoltarea gradientului dinamic de presiune intraventricular la nivelul tractului de ejecie al

ventriculului stng
Gradientul de presiune este determinat de septul hipertrofiat si micarea sistolica anterioara a
valvei mitrale care accentueaza ngustarea unui tract de ejecie de dimensiuni oricum reduse
clinic
Anamneza
Simptomele de prezentare pot fi minore, mergand pana la moartea subit.
dispneea
angina
sincopa i presincopa
palpitaiile

ortopneea, dispneea paroxistic nocturn, insuficiena cardiac congestiv

Examen fizic
ocul apexian dublu
Zgomotul 1 este normal.
Zgomotul 2 este de regul normal, ns la pacienii cu gradient sever crescut n tractul de ejecie,
poate aprea dedublarea paradoxal a zgomotului 2.
Zgomotul 4 se auscult frecvent, fiind determinat de sistola atrial care se produce n faa unui
ventricul noncompliant.
Frecvent se nregistreaz pulsul arterial carotidian bifid
Suflul sistolic de ejecie este de regul crescendo-descrescendo, cu maxim de auscultaie ntre apex
i marginea stng a sternului, cu iradiere ctre incizura suprasternal dar nu la nivelul gtului sau
pe arterele carotide

Ecocardiografia
SIV> 4-6 mm fata de normal
Semnul caracteristic cardiomiopatiei hipertrofice
de tip obstructiv este reprezentat de micarea
sistolic anterioar a valvei mitrale
anterioare (SAM) i hipertrofia septal
asimetric cu un raport ntre grosimea SIV i
grosimea PP al ventriculului stng de peste
1,4:1
Un gradient intraventricular >60 mm Hg = CMH severa
Alterarea umplerii diastolice (E/A)<0.8

Electrocardiograma

HVS cu modificari ST-T

anomalii de conducere (alungirea

intervalului PR, blocuri de ramur)

Dilatatie atriala

Aritmii (atriale sau/si

ventriculare); prezenta fibrilatiei
atriale este de prognostic sever.

S-a identificat o mutaie

genetic asociat att cu
cardiomiopatia hipertrofic, ct i cu
sindromul Wolff-Parkinson-White.

Unde Q patologice n derivaiile

precordiale stangi

Monitorizarea Holter

Radiografia toracica
Aspectele radiografice sunt variabile. Silueta cardiac poate avea dimensiuni normale sau
moderat crescute.
De regul se observ dilatarea atrial stng, n special n prezena regurgitrii mitrale
semnificative. Se remarc un aspect de dublu contur al arcului inferior drept pe radiografia
toracic de fa.
Metode imagistice cu radionuclizi
Scintigrafia cu taliu sau techneiu poate evidenia defecte de perfuzie miocardic, chiar n
prezena arterelor coronare normale angiografic.
Defectele de perfuzie reversibile evidente la scintigrafia cu radionuclizi sunt mai frecvent
observate n rndul copiilor sau adolescenilor cu istoric de moarte subit resuscitata, sau
sincop, sugernd faptul c ischemia miocardic are un rol important n mecanismul
producerii decesului pacienilor tineri cu cardiomiopatie hipertrofic.
Explorari invasive
Cateterism cardiac - Dei nu este necesar pentru diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice,
cateterismul cardiac poate fi util pentru stabilirea gradul obstruciei n tractul de ejecie,
condiiile hemodinamice ale cordului, caracteristicile diastolice i anatomia ventriculului
stng i, un element de mare importan, anatomia arterelor coronare. Cateterismul cardiac
este de asemenea rezervat situaiilor n care se are n vedere o modalitate invaziv de
tratament, cum ar fi implantarea unui pacemaker sau chirurgia cardiac.
Studiile electrofiziologice
Studiul electrofiziologic folosind stimularea electric programat poate identifica prezena
anomaliilor de conducere, disfuncia de nod sinusal i potenialul de inducere a aritmiilor.
Multe studii au evideniat relaia dintre rezultatele studiilor electrofiziologice i stratificarea riscului
de moarte subit
Tratament

Tratamentul medical i chirurgical au drept scop

reducerea contractilitii ventriculare sau creterea volumului ventricular,

creterea complianei ventriculare i a dimensiunilor tractului de ejecie al ventriculului

stng i
reducerea gradientului n tractul de ejecie al ventriculului stng.
Cel mai important obiectiv al tratamentului este ns reducerea riscului de moarte subit prin
identificarea precoce a acestor pacieni i aplicarea unei terapii medicale eficiente i/sau
implantarea unui defibrilator.
Tratamentul chirurgical/invaziv
Miomectomia ventricular stng este folosit la pacienii cu simptome importante
refractare la tratament i un gradient n tractul de ejecie al ventriculului stng de peste 50
mmHg, n repaus sau dup manevre de provocare.
Ablaia septal pe cateter
Ablaia regiunii septale cu ajutorul unui cateter transvenos presupune injectarea selectiv
intraarterial de etanol n scopul distrugerii esutului miocardic.
Se folosete o soluie de etanol 96% care este infuzat la nivelul primei ramuri septale a
arterei descendente anterioare, inducndu-se infarctizarea terapeutica al miocardului
septului interventricular proximal
Defibrilatorul cardioconvertor implantabil
Defibrilatorul cardioconvertor implantabil a fost folosit pentru prevenirea morii subite
aritmice.
Implantarea de pacemaker
La pacienii cu cardiomiopatie hipertrofic s-a folosit pacingul bicameral transvenos.
Preexcitaia regiunii drepte a septului interventricular indus de electrodul plasat la nivelul
apexului ventriculului drept determin mpingerea septului din regiunea tractului de ejecie,
permind creterea fluxului cu diminuarea obstruciei n tractul de ejecie al ventriculului
stng.
Decizia terapeutica
Echipa interdisciplinar
Cardiolog
Chirurg cardiotoracic
Electrofiziolog
Genetician
Tratamentul farmacologic
Reduce inotropismul ventriculului stng. Amelioreaz disfuncia diastolic i cresc compliana
ventriculului stng, reducnd astfel gradientul n tractul de ejecie al ventriculului stng. Scad
frecvena cardiac i astfel reduc consumul miocardic de oxigen, reducnd astfel potenialul
ischemiei miocardice.
Beta-blocante
Metoprolol: 200 mg/zi (doua doze), sau
Sotalol: 80 320 mg/zi (doua doze), sau
Propranolol 80 mg x 4/zi
Toate scad automatismul si contractilitatea, reducand, variabil, gradientul intraventricular.
Disopiramida
Scade inotropismul ventriculului stng. Reduce aritmiile ventriculare i supraventriculare.
Amelioreaz disfuncia diastolic i crete compliana ventricului stng, reducnd gradientul de
presiune n tractul de ejecie al ventricului stng. Crete pragul de apariia a aritmiilor atriale i
ventriculare.
Doze: 150 300 mg x 2/zi
Amiodarona
Este singurul agent care s-a dovedit c reduce incidena i riscul morii subite cardiace,
independent de existena sau nu a obstruciei n tractul de ejecie al ventriculului stng. Este foarte
eficient n conversia fibrilaiei atriale i flutterului atrial la ritm sinusal i de asemenea n prevenirea
recurenei acestor aritmii.
Doze: 800 1600 mg p.o./zi sau divizate n dou sau trei doze zilnice timp de 2 sptmni, apoi 200
400 mg/zi

Calciu blocante: Verapamil

n timpul depolarizrii, inhib ptrunderea ionilor de calciu prin canalele lente sau voltaj
dependente de la nivelul musculaturii netede vasculare i miocardului. Este o alternativ la
tratamentul cu betablocante. Este recomandat la pacienii cu boal pulmonar cronic obstructiv
moderat sever asociata CMH
Formele cu eliberare prelungit: 120 720 mg p.o./zi
Formele cu eliberare rapid: 80 240 mg x 3/zi
Principii/masuri adjuvante
NU nitrati sau alte droguri care reduc presarcina sau cresc inotropismul
Dieta: se va evita excesul ponderal
Efort: nu eforturi importante! Risc de moarte subita!

Complicatii
Insuficiena cardiac congestiv
Aritmii ventriculare i supraventriculare
Endocardita infecioas la nivelul valvei mitrale
Fibrilaia atrial cu formarea de trombi murali
Moartea subit
Prognostic
Rata mortalitii anuale la pacienii cu cardiomiopatie hipertrofic variaz ntre 1% i 3-6%, iar
studii recente sugereaz o ameliorare n ultimii 40 de ani.
Cardiomiopatia hipertrofic este o afeciune cronic, ce impune modificri importante ale stilului de
via.
Educatia pacientului
Membrii familiei trebuie s nvee manevrele de resuscitare cardiopulmonar.
Pacientul i familia trebuie s beneficieze de consiliere psihologic.
Se impune restricionarea activitii fizice, fiind interzise practicarea sporturilor la nivel
competiional, activitile fizice extrem de solicitante, cum ar fi ridicarea obiectelor foarte grele,
ridicarea de greuti, curarea zpezii.

Cardiomiopatia dilatativa
Definiie. Cardiomiopatia dilatativ (CMD), reprezint o boal a miocardului caracterizat prin
remodelare cardiac care conduce la dilataie cameral i disfuncie sistolic asociat cu
semne i simptome de insuficien cardiac. Afectarea morfologic include toate cavitile cordului,
predominant ventriculii.
Epidemiologie
36%000 persoane prezinta FEVS sub 40% fara cauza detectabila
Incidenta CMD este de 5 8%000 cazuri/an
CMD este mai frecventa la rasa neagra
Aspectul clinic, morfologic i al tulburrilor fiziopatologie a CMD apare i n numeroase afeciuni
miocardice specifice (boala ischemic, hipertensiunea arterial, boli valvulare, cardiopatii
congenitale, cauze metabolice, toxice, imunologice sau infecioase).
Mai mult de 50% dintre pacienii cu CMD nu au o cauz identificabil a bolii. Pentru CMD idiopatic
factorul genetic(1) are rol semnificativ, alturi de mecanismul imunologic(2) i de asocierea CMD cu
miocarditele virale(3)
Factorul genetic
Intre 25 i 30% din cazurile de CMD idiopatic prezint agregare familial, boala fiind rezultatul final
al mutaiilor genelor responsabile de sinteza unei multitudini de proteine ale citoscheletului
rabdomiocitului cardiac
Transmiterea genetic este, majoritar, autosomal-dominant, dar exist i transmitere autosomalrecesiv i X-lincat n cazuri mai rare
Defect genic pentru proteinele:
Citoschelet/Membran miocit
Dystrofin
-sarcoglican
-sarcoglican
-distrobrevin
Metavinculin
Filamente intermediare
Desmin
Lamina A/C
Proteine asociate discului Z
Alte cause
Miocardita virala
Mecanismul autoimun si inflamatia: anomalii ale imunitatii celulare si umorale; pacientii cu CMD
prezinta niveluri crescute de TNF-alfa si IL-6

Morfopatologie
Macroscopic. CMD este caracterizat prin dilataie
cameral global, predominant ventricular i n
special a ventriculului stng. Gradul de afectare
ventricular dreapt este variabil
Hipertrofia parietal, considerat cu rol
protectiv, aceasta reducnd ritmul dilataiei
cavitare. Arterele coronare i structurile
valvulare nu sunt afectate. In unele cazuri pot
exista trombi intraventriculari.
Microscopic. Se constat zone extinse fe fibroz
perivascular la nivelul microcirculaiei coronariene i
variaii importante a dimensiunii miocitelor (unele

apar hipertrofice iar altele sunt atrofice).

Tablou clinic
La prezentare:
Pacient tnar, brbat, cu reducere progresiv a toleranei la efort, dispnee nocturna,
tuse, ortopnee, palpitaii.
Heredocolateral
Istoric familial pozitiv pentru boli cardiace neexplicate sau manifestri embolice.
Examen clinic
Se depisteaz grade variabile de cardiomegalie i semne de insuficien cardiac.
Tensiunea arterial poate fi normal sau sczut.
Pulsul alternant indic reducerea funciei sistolice
Soc apexian deplasat la stnga, tahicardie sau tahiaritmii.
Galop atrial sau ventricular, n funcie de severitatea disfunciei contractile.
Se pot ausculta sufluri de insuficien valvulara (mitral, tricuspid).
Turgescen jugular
Revrsate pleurale, hepatomegalie congestiv
Edeme periferice
Examene de laborator
Hemoleucograma completa cu formul leucocitara; hemoglobin, hematocrit; VSH
Glicemie
Creatinin
Probe pentru funcia hepatic
Creatin-kinaza
Ionogram (Na+, K+, Ca2+, Mg2+)
Fosfatemie
Sideremie, transferin serice
Acid uric seric
Examen sumar de urin
Hormoni tiroidieni
Testare HIV
Teste virusologice/imunologice, individualizat, n funcie de suspiciunile clinice.
Electrocardiograma
Este nespecifica, dar intotdeauna modificata:
Blocuri av si de ramura
Tranzitie lenta in precordiale
Unde Q care trebuie diferentiate de infarctul de miocard
Segmentul ST si unda T sunt modificate difuz si nespecific (dg.dif. cu boala ischemica)
Prezenta BRS complet la un pacient cu cardiomegalie neexplicata sugereaza CMD
primitiva
Holter ECG si testul de effort
Identific prezena i tipul aritmiilor dezvoltate de pacienii cu CMD, fiind util n descoperirea
aritmiilor ventriculare amenintoare

Testul de efort arata eventuale modificari ischemice, aritmii, iar determinarea consumului de oxigen
are valoare n decizia de transplant cardiac (la <12
ml/kg/min).
Radiografia toracica
Evideniaz dilataia cardiac global i semnele de
congestie vascular pulmonar, eventuale revrsate
pleurale i exclude alte condiii patologice independente de
la nivel pulmonar i mediastinal.

Ecocardiografia
Aduce date fidele legate de anatomia cavitilor cardiace i
a pereilor ventriculari. Identific tromboza intracavitar.
Evalueaz eficient gradul afectrii funciei ventriculare.
Identific i cuantific regurgitaiile valvulare asociate
dilataiei.
Exclude afeciuni valvulare organice.
Evalueaz modificri patologice paricardice.
Combinat cu testul la dobutamin poate diferenia
etiologia ischemic de cea non-ischemic a disfunciei
miocardice, mai ales n cazurile cu anomalii contractile
regionale.
Explorari imagistice cu radionuclizi
Scintigrama miocardic de perfuzie este util n
diferenierea etiologiei ischemice de cea non-ischemic
a insuficienei cardiace.
Ventriculografia cu radionuclizi (pentru cazurile n care
ecocardiografia este echivoc), aduce date legate de
creterea volumelor tele-diastolice i telesistolice
ventriculare i indic nivelul scderii freciei de ejecie
ventricular. Evideniaz modificrile de cinetic
parietal.
Coronarografia
Este indicat numai pentru cazuri selecionate, acolo
unde exista suspiciunea de afectare coronarian
ischemic, sau unde exist indicaie expres de biopsie
miocardic
Rezonanta magnetica nuclear
Aduce date de acuratee privind morfologia i volumele ventriculare. RMN cu gadolinium este
sensibil n diferenierea tulburrilor localizate de kinetic din leziunile coronariene. Nu este o
investigaie de rutin la bolnavii cu CMD, avnd indicaie numai pentru cazuri neclare.

Tratament
Cauza CMD primitiv nefiind cunoscut, nu se poate
aplica o terapie specific. Tratamentul farmacologic al
CMD este superpozabil cu terapia standard a
insuficienei cardiace: (1) inhibitori ai enzimei de
conversie, (2) blocante -adrenergice, (3) digoxin, (4)
diuretice, n doze conforme ghidurilor clinice n vigoare.
Regimul echilibrat de efort, regimul alimentar, n special
legat de aportul de sare i fluide este util n controlul
simptomelor8
Administrarea de droguri inotrop pozitive pe cale
intravenoasa este indicat temporar n cazurile cu
deteriorare hemodinamic important, neresponsive la
tratamnetul standard maximal al insuficienei cardiace
Tratamentul imunosupresor n CMD cu stigmate de activare imunologic nu este indicat, din cauza
rezultatelor clinice echivoce i a complicaiilor terapiei.
Stimularea bicameral, n cadrul terapiei de resincronizare, este indicat pacienilor intens
simptomatici, cu blocuri complete de ramur. Metoda amelioreaz simptomele i calitatea vieii, dar
nu modific supravieuirea
Tratamentul chirurgical. Reconstrucia cavitar (Batista) poate s conduc la o ameliorare clinic,
dar fr modificri semnificative ale supravieuirii.
Corecia regurgitaiilor valvulare cu impact hemodinamic poate conduce la ameliorri moderate. La
pacieni selectai, soluia este transplantul cardiac
Preventie
Prevenia CMD primitive este superpozabil cu diagnosticul precoce al bolii, prin urmrirea rudelor
de gradul I a bolnavilor (examinare clinic, ecografie cardiac, electrocardiogram standard). La
subiecii asimptomatici, frecvena vizitelor de monitorizare este de aproximativ 3 ani.
Evolutie.Prognostic
Istoria natural a CMD in opinia experilor este echivoc. Numeroi bolnavi nu au simptome, sau
prezint simptomatologie minim, progresiunea bolii nefiind bine definit, cu toate c prognosticul
la distan este ntunecat.
Pacienii simptomatici evolueaz ctre deteriorare hemodinamic rapid n 10% pn la 50% din
cazuri la 1 an.
Se estimeaz c mortalitatea anual a bolnavilor cu insuficien cardiac este de 11 13%.
Un numr redus de bolnavi au evoluie favorabil.
Indici prognostici
Clasa III IV NYHA
Galop protodiastolic
Scderea consumului de oxigen la efort
Blocuri intraventriculare
Prezena de aritmii ventriculare
Existena potenialelor tardive
Fracie de ejecie ventricular stng sczut
Dilataie ventricular stng
Mas ventricular stng redus
Asociere a insuficienei mitrale
Disfuncie de ventricul drept
CMD secundare
CMD ischemica
CMD etanolica
Mecanismele afectrii cardiace la etanolici sunt variate (1) efect toxic direct, (2) deficitul de
tiamin, (3) toxicitatea adjuvanilor din etanol (cobalt)
CMD asociata drogurilor citostatice (antraciline, ciclofosfamida, flurouracil, Ac monoclonali)
Feocromocitom
Hipertiroidia

Diabetul zaharat
Ciroza non-alcoolica
Tahiaritmiile cronice
CMD asociata bolilor neuromusculare
O serie de boli primare neuromusculare (distrofia Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss), prin deficite
ale proteinelor sarcomerice i citoscheletale, se asociaz cu determinare miocardic i insuficien
cardiac. Anomaliile genetice mitocondriale (sindromul Kearns-Sayre) asociaz dilataie cardiac i
evoluie precoce ctre insuficien cardiac.
Displazia aritmogena de ventricul drept
Distrucia i nlocuirea miocardului ventricular drept cu esut conjunctiv
(fibro-lipidic), n cadrul unui proces de apoptoz accelerat. Boala are la
baz anomalii ale genelor care codeaz proteinele implicate n
adezivitatea intracelular
Unda (epsilon)
QRS V1-V3 > 110 msec
Prezena potenialelor tardive
Inversiunea T n V2, V3 (la subiec > 12 ani), n absena blocului de
ramur dreapt.
Tahicardii ventriculare cu aspect de bloc complet de ramur stng, la examenul ECG sau Holter
Cardiomiopatiile restrictive
Amiloidoza
Sarcoidoza
Hemocromatoza
Fibro-elastoza endocardica
Glicogenoze
Mucopolizaharidoze
CMR-simptome, semen
Dispnee, fatigabilitate
Fenomene de congestie venoasa sistemica
Semnele si simptomele bolii infiltrative primare (amiloidoza, hemocromatoza)
CMR-examen fizic
Cardiomegalie moderata
Z3/Z4
Sufluri de insuficienta valvulara (mitrala si tricuspida), accentuate in inspir
CMR-examen radiologic
Cardiomegalie usoara
Hipertensiune pulmonara veno-capilara
CMR-ECG
Hipovoltaj
Tulburari de conducere atrioventriculare si/sau intraventriculare
CMR-ecocardiografie
Cresterea grosimii parietale si a masei ventriculare stangi
Reducerea volumului cameral
Functie sistolica normala
Posibil revarsat pericardic
Pattern restrictiv, evidentiind tulburarea majora a compliantei
CMR-radionuclizi
Tl: infiltrarea difuza a miocardului
Ventriculografie: cavitate VS normala sau redusa
Functie sistolica normala
CMR-cateterism cardiac
Cresterea presiunilor de umplere

Aspect de radacina patrata a presiunii intraventriculare

Functie sistolica mentinuta