O que a Sndrome de Down?

A Sndrome de Down um distrbio gentico, causado pela trissomia do

cromossomo 21 tal que tm 47 cromossomos em suas clulas em vez de 46,
como a maior parte da populao. Geralmente isto ocorre na etapa da meiose
2, quando os cromossomos so puxados e ocorre a no disjuno. Isso
significa que um cromossomos extra est presente em todas as clulas do
organismo.
Vinte e trs vm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23
vm contidos no vulo da me. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira
clula de qualquer organismo. Essa clula, ento, comea a se dividir,
formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova clula , em teoria,
uma cpia idntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas
as nossas caractersticas. Desses cromossomos, 44 so denominados
regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de
cromossomos sexuais chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos
meninos.
O que ocorre que Por alguma razo que ainda no foi cientificamente
explicada, ou o vulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24
cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem
aos 23 da outra clula embrionria, somam 47. Esse cromossomo extra
aparece no par nmero 21. Por isso a sndrome de Down tambm chamada
de trissomia do 21. A sndrome a ocorrncia gentica mais comum que
existe,

acontecendo

em

cerca

de

um

cada

700

nascimentos,

independentemente de raa, pas, religio ou condio econmica da famlia.

Esta modificao gentica afeta o desenvolvimento do indivduo,
determinando algumas caractersticas fsicas e cognitivas. As pessoas com
esta alterao devem praticar atividade fsica para seu bem-estar fsico e
emocional.

Sintomas de Sndrome de Down

Crianas com a sndrome de Down tm deficincias intelectuais e

algumas caractersticas fsicas especficas. Elas tm olhos amendoados,
devido s pregas nas plpebras e em geral so menores em tamanho. As
mos apresentam uma nica prega na palma, em vez de duas. Os membros
so mais curtos, o tnus muscular mais fraco e a lngua protrusa, maior do
que o normal.
Problemas de sade e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam
de criana para criana. Cada portador da sndrome de Down nico, os
sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.

Curiosidades

A novela de 2016 Pginas da Vida tratou a sndrome de down como

tema principal e com isso surgiu a ideia de criar bonecas com caractersticas
dos portadores da sndrome, com o intuito de promover a incluso social. Pablo
Pineda foi o primeiro portador da sndrome a obter um diploma universitrio na
Europa e alm disso foi protagonista do filme Eu Tambm 2009.
Breno Vilola o carioca foi incentivado pela famlia a lutar judo desde o 7
anos de idade. No ano de 2002 ele se tonou o primeiro brasileiro e o primeiro
lutador das amricas com sndrome de down a conquistar a faixa preta no jud.
Cacai Bauer a primeira YouTuber brasileira com a sndrome. Em seus
vdeos ela fala sobre pokemon, relata sobre seu dia a dia e faz piada de si
mesma e faz parodias de funk ostentao.