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COMUNICACIN BREVE
na
Unidad de Gestin Clnica de Otorrinolaringologa, Hospital Universitario Virgen del Roco, Sevilla, Espa
Servicio de Anatoma Patolgica, Hospital Universitario Virgen del Roco, Sevilla, Espa
na
PALABRAS CLAVE
Distrofia muscular
oculofarngea;
Disfagia;
Tratamiento;
Miotoma del
cricofarngeo
KEYWORDS
Oculopharyngeal
muscular dystrophy;
Dysphagia;
Treatment;
Cricopharyngeal
myotomy
Resumen La distrofia muscular oculofarngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosmica dominante que causa disfagia orofarngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal.
Es causada por una expresin anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofarngea que sufren estos pacientes se basa en la historia
clnica, la endoscopia digestiva alta, la radiologa con contraste baritado y la manometra esofgica. El diagnstico definitivo se confirma con el estudio gentico. Presentamos 6 casos, 3 de
ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnstico confirmado de
DMOF, los cuales se sometieron a una miotoma del cricofarngeo para conseguir una deglucin
normal.
2012 Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
Introduccin
La distrofia muscular oculofarngea (DMOF) es una enfermedad muscular autosmica dominante de aparicin tarda. La
debilidad progresiva de la musculatura ocular fue descrita
0001-6519/$ see front matter 2012 Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2012.06.003
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Tabla 1
A. Gmez-Torres et al
Caractersticas clnico-epidemiolgicas de los pacientes
Paciente
Sexo
Edad
Sintomatologa
Antecedentes personales
Mujer
67
Sin inters
Mujer
71
Mujer
72
Varn
78
Varn
58
Varn
57
Disfagia +++
Ptosis palpebral intervenida
Debilidad muscular proximal +
Disfagia +++
Ptosis palpebral intervenida
Debilidad muscular proximal +
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Disfagia ++
Ptosis palpebral
Sin inters
Sin inters
Tensin arterial elevada
Sin inters
Sin inters
Material y mtodos
Realizamos un estudio observacional prospectivo de
6 pacientes diagnosticados de DMOF, que fueron remitidos
a nuestro servicio para valoracin de tratamiento quirrgico como tratamiento sintomtico. El diagnstico de todos
los pacientes haba sido confirmado genticamente. Tras
la intervencin, se realiz un seguimiento en la consulta
externa de Otorrinolaringologa. Las caractersticas clnicoepidemiolgicas de los pacientes vienen recogidas en la
tabla 1.
Durante la intervencin, de cada paciente se tom una
muestra para estudio anatomopatolgico de los msculos cricofarngeo y esternocleidomastoideo. A las muestras
se le realizaron las tcnicas habituales para msculo
(hematoxilina-eosina, tricrmico de Gomori, Oil Red O y
PAS), as como tcnicas histoenzimticas especiales (COX,
SDH, NADH y ATPasas 9.4, 4.6 y 4.3) (figs. 1, 2 y 3).
Resultados
Se realiz una MC a los 6 pacientes. El abordaje consisti en una cervicotoma derecha, previa colocacin de una
Discusin
La DMOF es una enfermedad mioptica autosmica dominante que provoca ptosis palpebral, disfagia oculofarngea
y debilidad muscular proximal. Esta enfermedad se encuadra dentro de las enfermedades causadas por la repeticin
de tripletes. La DMOF est causada por la expansin de un
triplete GCG localizado en el primer exn del gen 1 de la
protena fijadora de poliadenilato (PABPN1), en el cromosoma 14 (14q11.2-q13)5 . Sin embargo, se han descrito casos
con otras mutaciones y otros fenotipos, aunque estos casos
son raros6 . Casos de DMOF han sido descritos en todo el
mundo. Las 2 poblaciones ms importantes de esto enfermos
se encuentran en Canad, debido a una familia de origen
francs que emigr a Canad en 16343 , y en judos Bukhara que emigraron a Israel procedentes de Uzbekistn4 .
Poblaciones ms peque
nas han sido descritas en Europa y
en Estados Unidos de Amrica. Los signos clnicos incluyen
la ptosis palpebral, la disfagia y la debilidad muscular proximal. La ptosis palpebral puede preceder o aparecer de
forma conjunta con la disfagia en la mayora de los pacien-
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Paciente
Fecha de intervencin
Seguimiento
(meses)
Mejora de
la disfagia
Exploracin fibroendoscpica
1
2
3
4
5
6
Octubre 2008
Septiembre 2009
Marzo 2010
Marzo 2010
Marzo 2010
Marzo 2010
37
28
18
18
18
18
++
+++
+++
++
+++
+++
meses
meses
meses
meses
meses
meses
M. Cricofaringeo
Vacuola ribeteada
contracciones repetitivas y dbiles de la musculatura hipofarngea y esofgica; la relajacin del EES puede estar
retrasada y ser incompleta debido a la debilidad de la musculatura hipofarngea7 . El papel de la biopsia muscular ha
quedado en un segundo plano; con una historia clnica personal y familiar, y un estudio gentico positivo, la biopsia
no es necesaria. Sin embargo, ante un diagnstico de alta
sospecha, con un estudio gentico negativo, la biopsia puede
aclarar el diagnstico8 . El diagnstico diferencial debe reali-
M. Esternocleidomastoideo
Vaculoa ribeteada
Figura 1 Paciente cuarto En el msculo cricofarngeo se aprecia una fibrosis severa, con sustitucin adiposa y atrofia severa;
existen vacuolas ribeteadas; en el msculo esternocleidomastoideo, la fibrosis es leve, con escasas vacuolas ribeteadas.
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A. Gmez-Torres et al
M. Cricofaringeo
M. Esternocleidomastoideo
Vacuola ribeteada
Figura 2
Paciente quinto. Los cambios son menos marcados con respecto a la figura 1.
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de disfagia, antes de la prdida progresiva de peso, y alteracin pulmonar; y 2) durante periodos perioperatorios en los
que el manejo debe ser exhaustivo por el estado pulmonar
inestable20 .
En nuestro caso, se realiz una MC a los 6 pacientes.
Tras ser dados de alta al da siguiente de la intervencin, se realiz un seguimiento en la consulta externa de
Otorrinolaringologa. La mejora de la disfagia fue moderada
en 2 pacientes (33,3%) e importante en los otros 4 pacientes
(66,6%). Uno de los pacientes present como complicacin
una parlisis paramediana de la cuerda vocal izquierda, pero
con una buena compensacin por la cuerda contralateral,
con un buen cierre gltico. Los pacientes mejoraron de los
episodios de atragantamiento y aspiraciones. Ninguno de los
pacientes ha precisado de otro tipo de tratamiento endoscpico o quirrgico abierto, simplemente se mantienen con
terapia de la deglucin.
En resumen, la MC debe ser considerada como un buen
mtodo para el tratamiento de la disfagia en pacientes con
DMOF con un compromiso deglutorio moderado y severo,
pues logra eliminar el efecto barrera presente a nivel de
este msculo (figs. 1---3).
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.
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