Modulo 16: Evolucin y

sus repercusiones
sociales
El Ciclo Celular
Por: Jonathan Jess
Snchez Escamilla
Facilitadora: Roco
betzabe Rendn Loera
Grupo: M16C3G3-055

Introduccin
El propsito de la presente investigacin es presentar algunos datos sobre el Sndrome de
Down los cuales son su descubrimiento, que es esta enfermedad y presentar algunos de los
cuidados que debe tener una persona con esta condicin adems de hacer conciencia entre la
poblacin de que estas personas tienen la capacidad de salir adelante igual que una persona
normal.

Qu es el Sndrome de Down?
El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material
gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental
como fsicamente.
Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento
y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala
como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus
padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que
provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las
mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que
presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1
probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1
entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

Historia Del Sndrome De Down

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece
representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma, as como el cuadro de sir Joshua
Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los
hijos con rasgos faciales tpicos del SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de
sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los
progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.
Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera
de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos,
en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los
grupos nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente
en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor
de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue
rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus Johannes
Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico
como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas
en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la
inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS(Organizacin Mundial de la Salud)
hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia. El
propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo
despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el
exceso de material gentico.

Cmo afecta a los nios el sndrome de Down?

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial
plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.
El bajo tono muscular (mdicamente conocido como hipotona) tambin es propio de los nios
con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo que
puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down alcanzan
los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde
que los dems nios.
Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a
crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de su edad. En los
lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succin y
alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios pueden presentar
retrasos en la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar de s mismos,
como comer, vestirse y aprender a usar el bao.
El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas
diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos
modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es que alcanzan
los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un nio
con sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco
con otros nios que padecen el mismo sndrome.
Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de
saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan creciendo.
Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren cuidados
adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down
presentan cardiopatas congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin
pulmonar, una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter irreversible.
Por este motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser evaluados por un
cardilogo peditrico.
Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido en el
odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los problemas
visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo
(mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para que
les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que
afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.
Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los nios
con sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser
avaluadas por un mdico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografas de la
columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una
obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de
nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener
algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el
sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a
enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres
y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario recetar
antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios
con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas
lingsticas. La fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden
ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del
comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Conclusin
La funcin esencial de los cromosomas es guardar y transmitir la informacin gentica
contenida en el ADN (cido desoxirribonucleico), la cual se organiza en genes (segmentos de
ADN). Un cambio en estas secuencias puede tener consecuencias graves en los organismos.
Se dan a travs de las fases de la divisin celular, mitosis o meiosis, para concluir con la
formacin de las clulas hijas, cada una con una nica copia de su ADN, (cromosomas sin
replicar), que marcan el inicio de un nuevo ciclo.
Cribado y diagnstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de Down en un
feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado estiman el
riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down; las pruebas diagnsticas permiten afirmar o
negar si el feto padece efectivamente esta anomala.
Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el sndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnsticas.

Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para detectar el
sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante, puesto que se realizan
dentro del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.
Por este motivo, las pruebas diagnsticas (de carcter mucho ms traumtico o agresivo que
las de cribado) antes solo se solan recomendar a mujeres de 35 aos en adelante, a las parejas
con antecedentes familiares de anomalas congnitas de origen gentico o cuando se haba
obtenido un resultado anmalo en las pruebas de cribado.
De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en ingls) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de
practicarles tambin pruebas diagnsticas para detectar el sndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.
Si no est segura de qu prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la ms adecuada para
usted, el mdico que lleve su embarazo o un asesor gentico podr ayudarle explicndole las
ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.
Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Prueba de la traslucencia nuca. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de

embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor del pliegue nuca, ubicado detrs del
cuello del feto. (En los bebs con sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas se
tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea ms grueso.) Esta
medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del beb, se puede utilizar para
calcular las probabilidades de que el beb tenga el sndrome de Down. La prueba de la
traslucencia nuca se suele realizar junto con un anlisis de la sangre materna.
El triple cribado o el cudruple cribado (tambin conocidos por sus nombres en ingls:

"triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas
sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres
marcadores, mientras que el cudruple cribado incluye un marcador adicional y es ms
exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
Cribado integrado (tambin denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta
prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la
prueba de la traslucencia nuca) junto con los resultados del cudruple cribado del segundo
trimestre para recoger la estimacin ms precisa posible en trminos de cribado.

Ecografa de alta precisin. Se realiza una ecografa detallada del feto cuando tiene de 18
a 20 semanas de edad gestacional, junto con un anlisis de la sangre materna. En esta
prueba se determina si el feto presenta los rasgos fsicos asociados al sndrome de Down.

Las pruebas diagnsticas incluyen:

Muestreo de vellosidades cornicas. El muestreo de vellosidades cornicas consiste en

extraer una parte minscula de la placenta, a travs del cuello uterino o mediante una aguja
que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar
durante el primer trimestre de embarazo, tpicamente entre las semanas 10 y 12. La
desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis
y presenta otras complicaciones.
Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo,

consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico a travs de una aguja que se
introduce en el abdomen. Las clulas fetales extradas se analizan para detectar posibles
anomalas cromosmicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de
complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
Muestreo percutneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana
18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequea muestra de
sangre del cordn umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Despus del nacimiento, si el pediatra sospecha que un beb puede tener el sndrome de Down
basndose en sus rasgos fsicos, solicitar que le hagan un cariotipo (el conjunto de los
cromosomas del beb agrupados por tamao, nmero y forma) a partir de una muestra de
sangre o de otro tejido, para verificar el diagnstico.
Para terminar me gustara decir que a pesar de sus mltiples limitaciones los nios con
sndrome de Down son especiales porque ellos desarrollan mltiples habilidades y actitudes
que los impulsa a tratar de ser independientes y mostrar sus sentimientos de forma inocente y
madura, ellos necesitan mucho amor compresin y apoyo tanto de sus padres como de la gente
que los rodea y esto lo s porque a pesar de superar los retos de mi da a da (Por mi
discapacidad motriz) me da orgullo decir que adems tener grandes sueos y esperanzas tengo
a quien darle un rayo de espereza y le doy gracias a Dios de que me haya dado este regalo
porque esto me motiva a seguir luchando por salir adelante y esto lo digo porque tengo un
sobrino que tiene esta condicin y a pesar de tener 4 aos es un guerrero porque a pesar de
que lo veo muy pocas veces el siempre se muestra alegre ante la vida sin importar su condicin
, pero a pesar de eso me da tristeza que sus papas aun sientan un poco de inseguridad o temor
por saber si sern criticado por nuestra familia y muchas veces lo ocultan de nosotros pero a

pesar deseo yo lo quiero y lo estimo y pienso que en un futuro ser una persona de bien y
lograra cumplir sus sueos.
Referencias Bibliogrficas:

Artculo: Sndrome De Down , publicado en Medline ,recuperado el 30 de Septiembre del

2016 del Sitio Web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

Artculo: Sndrome De Down , publicado en Wikipedia ,recuperado el 30 de Septiembre del

2016 del Sitio Web: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Articulo: El Sndrome De Down , publicado en KidsHeatlh ,recuperado el 30 de Septiembre
del 2016 del Sitio Web: http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html#