ESCUELA DE FISIOTERAPIA

BASES DE BIOLOGIA CELULAR

Enfermedades con mayor
prevalencia que se presentan
en el Ecuador, por cambios
producidos en la estructura
de los cromosomas
MARIA BELEN GALVEZ
PANTOJA

FST 108-2 Perodo 2017

INTRODUCCION
Cualquier cambio que ocurra en la estructura de un cromosoma
es una anomala cromosmica ya que es la prdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas, al igual

se la conoce con el nombre

de aberracin cromosmica.
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se
descubren en unl recin nacido es simplemente la presencia de un
cromosoma extra ya que las monosomas totales son incompatibles
con la vida.
Las

trisomas

constituyen

la

anomala

cromosmica

ms

frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21

(sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la
trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down
sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen
trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.
Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en
diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solucin a
esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos
individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades.

Se ha podido recuperar valiosa informacin sobre Biopatologa

Gentica en el Ecuador, lo cual indica que, al parecer, los autores coinciden
con una visin particular de la Gentica; esto es, la de una ciencia que
estudia pluralidad de niveles de organizacin de la realidad, desde
molculas hasta organismos complejos, pasando por organismos celulares,
comportamiento social de las clulas e incluso enfermedades.

El propsito es conocer las diferentes anomalas cromosmicas

en humanos especificndonos en el Ecuador.

DESCRIPCIN GENERAL DE LAS ANOMALAS

CROMOSMICAS CON MAYOR PREVALENCIA EN EL
ECUADOR
EL SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)
Qu es?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una
combinacin de defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto
grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a menudo,
defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de
salud. La expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de
55 aos aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.

LA TRISOMA 18 Y 13
Qu es?
Son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos
congnitos que incluyen retardo mental grave, as como problemas de salud
que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el
20% y el 30% de recin nacidos que nacen con trisoma 18 o trisoma 13
mueren durante el primer mes de vida, y el 90% muere al ao. Es

importante destacar que entre el 5% y el 10% de los bebs con trisoma

sobreviven al primer ao de vida.

EL SNDROME DE TURNER
Qu es?
Es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca
que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida
que alcanzan la edad adulta. Tambin pueden presentarse otros problemas
de salud que comprometen al corazn o a los riones. Muchos de los
problemas que afectan a las nias con sndrome de Turner pueden
controlarse o corregirse con el tratamiento mdico adecuado.

ALZHEIMER
Qu es?
La enfermedad de Alzheimer es la causa ms comn de
demencia y representa un complejo problema de salud pblica. Esta
enfermedad es progresiva, neurodegenerativa, irreversible, polignica

y multifactorial, que se caracteriza por alteraciones y deterioro

paulatino de la funcin cognitiva.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Qu es?
Es una grave y rara enfermedad neurolgica, hereditaria y degenerativa
lo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las
extremidades y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace
progresivamente difcil el hablar y recordar. En las etapas finales de la
enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los
miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede
prolongarse hasta horas, no obstante, los trastornos psquicos graves, que
anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos caractersticos de la
enfermedad.

FIBROSIS QUSTICA DEL PNCREAS

Qu es?

Es una enfermedad que afecta varias partes del cuerpo, se

caracteriza principalmente por infecciones de repeticin del pulmn,
vas areas y alteraciones del tubo digestivo.

Conclusiones.
Este trabajo de investigacin fue muy interesante y nuevo, ya que despus
de analizar la informacin recolectada, se hizo fcil y entendible el tema
para as tambin conocer aquellas enfermedades que estn llevando aqu
en el Ecuador una elevada cantidad de mortandad. Se llego a conocer
algunas de las tantas malformaciones genticas que ocurren en los
cromosomas humanos. Igualmente este anlisis, fue til para ampliar el
conocimiento general acerca de la gentica.