ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2

Nombre: Gissela Mndez

Fecha: 31-Enero-2017
Asignacin N
Tema: Poblacin de riesgo gentico
Introduccin
En toda la poblacin existe una determinada frecuencia de enfermedades, el nmero de
afectos depender de la regin en la que se encuentre, pero tambin puede haber afecciones
espordicas que no tengan mucha incidencia en la regin donde se encuentren.
Las mutaciones se darn por medio del material gentico adquirido, pueden ser de tipo
somtico y germinal.
Desarrollo

Mutacin: se puede deber a un cambio en la secuencia de un nucletido o en la

organizacin del genotipo.
o Mutacin somtica: afecta individualmente a cada cuerpo.
o Mutacin germinal: afecta a los gametos y se transmite a la descendencia.
Niveles de Presencia de Mutaciones: afectan a los niveles genmico, cromosmico
y gentico.
o Mutacin genmica: Mutacin del juego cromosmico completo.
o Mutacin cromosmica: Afectacin de un segmento cromosmico con
implicacin de ms de un gen.
o Mutacin gentica: Afecta a un gen o una parte del mismo, provocando
cambios en su producto final. Las mutaciones genticas son la base de
muchas enfermedades humanas.
Mutaciones sin sentido: Es aquella en que se produce un codn de
parada y el producto termina abruptamente.
Mutacin por prdida del sentido: en la que se produce el cambio de
un aminocido por otro, el producto es defectuoso.
Mutacin por corrimiento de la lectura: Desaparece el codn de
parada del gen o este es desplazado por repeticiones de secciones.
Mutacin silenciosa: Un mismo aminocido puede ser codificado
por uno o varios codones, la variacin en la tercera letra del codn y

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que no altera la lectura del aminocido, se puede considerar una

mutacin silenciosa.
Teratgenos: factores de mutaciones inducidas.

Grfico recuperado de (Corts & Cesar, 2014)

Se puede diferenciar que es teratgeno si:

Grfico recuperado de (Corts & Cesar, 2014)

o Teratgenos fsicos: como la radiacin, el calor trmico y los efectos
mecnicos por compresin o presin.
Radiaciones ionizantes: Producirn efecto dependiendo de la
influencia directa o no sobre los genes, cromosomas o procesos
fisiolgicos. Los de tipo artificial pueden tener un efecto directo
sobre la clula.
Radiaciones no ionizantes: en el hombre no se han comprobado
efectos mutantes teratgenos; s, en cambio, a nivel somtico, en el
que se los relaciona con la etiologa del cncer de piel (Everall &
Dowd, 1978).
Otros teratgenos fsicos: han sido factores implicados en la
etiologa de fiebre neonatal idioptica, defectos de cierre del tubo
neural y mayor riesgo mutagnico en los gametos.
o Teratgenos infecciosos, frmacos y drogas: en los tres primeros meses que
son crticos puede inducir a malformaciones.

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Conclusiones
Las mutaciones se darn por medio del material gentico adquirido, pueden ser de
tipo somtico y germinal.
Los teratgenos producirn efecto dependiendo de la influencia directa o no sobre
los genes, cromosomas o procesos fisiolgicos.

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Bibliografa
Corts, A. L., & C. P. (2014). Gentica Molecular y Citogentica Humana. Quito Ecuador:
Yachay EP.
Dexeus S, Carrera J, Alegre M, Salvador C, Sol M. El riesgo de nacer. El desafo del
diagnstico prenatal. Editorial Labor. Barcelona, Espaa. 1989
Everall JD, Dowd PM. Influence of environmental factors excluding ultra violet radiation
on the incidence of skin cancer. Bulletin du Cancer. 1978;65:2417.