Sunteți pe pagina 1din 5

MINISTERUL EDUCATIEI SI CERCETARII STIINTIFICE

Scoala Postliceala Sanitara Oltenia

Referat Embriologie si Genetica, Protectia si Securitatea in


munca

Sindromul Down

Sorin Stamate
Clasa a I-a B

Bals
- 2016

Sindromul Down (trisomie 21)

Reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil
inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta
planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj
codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi
in fiecare celula, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tata, iar celalalt set
de 23 de la mama.
n 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit ca
sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, rezultand astfel un numar
total de 47 de cromozomi in loc de 46.
Un Sindrom reprezinta o suita de semen si caracteristici. Denumirea Down provine de la
medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. In fiecare zi,
in Regatul Unit al Marii Britanii se nasc intre unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce
inseamna ca un copil dintr-o mie sufera de acesta afectiune. In Romania nu exista o statistica,
dar avand in vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se
poate estima ca sunt in jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (retard
mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat n
momentul nasterii cat de grav va fi.
Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numita si DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului
Down=RCSD).
Analiza citogenetica poate evidentia mai multe variante: trisomia 21 libera si omogena,
trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocatie Robertsoniana
neechilibrata; trisomia 21 partiala.
Trisomia 21 libera si omogena apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down si consta n
prezenta unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin
nedisjunctie meiotica, cel mai frecvent materna si in special in meioza I.
Trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial apare in 2-3% din cazuri si se caracterizeaza
prin prezenta a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi si o alta cu 47 de
cromozomi, ce contine si un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie libera si n mozaic
apare prin nedisjunctie postzigotica sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 intr-o
parte din celulele ce deriva dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar,
datorita dismorfiilor evocatoare care, desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect
fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normal
corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul
facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, in sus si inafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta
epicantus. Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite,
nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana
la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici,
rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul
auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la
orice vrst (4). Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de
santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si ingusta. Gatul este scurt, gros,
cu exces de piele pe ceafa. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta
brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian).
Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n
palnie, cu mameloane aplatizate si cifoz dorso-lombara. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu
sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot
prezenta defect septal atrioventricular complet. O alta malformatie congenitala cardiovasculara
care poate sa apara este reprezentata de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente si
anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenala, stenoza duodenala, hernie ombilicala si
pancreas inelar. Pacientii cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu
la sever. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.
Sindromul Down apare la tot mai multi copii, peste tot in lume, cu preponderenta in Occident,
unde varsta la care femeile fac copii este tot mai inaintata. In lume, unul din opt sute de copii se
naste cu acest sindrom. Numarul total al celor afectati la nivel global este estimat la 40-50 de
milioane. In anul 2006, in Romania existau peste 35.000 de astfel de persoane.
Tratament - Generalitati
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza
simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti
specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult
posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din
mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale
tratamentului pentru Sindromul Down.

De retinut!
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte
de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi
o schimbare in comportamentul copilului
- exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite
mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu
aceste tratamente, inainte de a le folosi.
Tratament initial
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down,
mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe parcursul sarcinii sau informat despre afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte
dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca cu diagnosticul.
Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea. Dupa nastere testul se
face de obicei pe baza unei probe din sangele sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor
complete ale testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi
extrem de dificila, in special daca rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar
sugarul are doar cateva trasaturi discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu Sindrom Down va trebui sa beneficieze in prima luna, de examinari
medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul monitorizarii afectiunii
si a depistarii precoce a bolilor comune asociate Sindromului Down, precum si a altor probleme
de sanatate. Aceste verificari sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza
pe parinti.
Tratament de intretinere
Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne
precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de
sanatate. Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de
exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se recomanda
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in
special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei
cervicale, mai ales in cazul in care copilul doreste sa se implice in sport. De regula, radiografiile
sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si
scufundarile, sa fie evitate.
Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta
si abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa
isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.

Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca


urmatoarele abilitati:
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi
incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot
colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii
care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice;
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand
mesele impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la
a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta;
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp
pentru a i se explica si a exersa;
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si
denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca;
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a
arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura
ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi
pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului.