Structura genei

Concepiile clasice referitoare la structura i funcia genei au aprut pe baza

experimentelor lui Mendel i Morgan.

Concepia clasic despre structura genei

n concepia clasic, gena este un segment cromosomial bine delimitat, indivizibil

(continuu), ce ocup o poziie fix n cromosom (locus) i determin un caracter specific.
n aceast concepie gena este o unitate structural.
Dac are loc o mutaie ntr-o gen normal, apare o form alternativ (alel), ce ocup
acelai locus i determin acelai caracter. n unele populaii poate apare fenomenul de
polialelie (ex. grupele sangvine), dar locusul pe cromosomul omolog va fi ocupat de o singur
alel, la un individ putnd exista maxim dou dintre alele. Deci, gena este unitate
mutaional.
n toate celulele somatice 2n cromosomii formeaz perechi de omologi, locii cu aceeai
poziie pe cromosomii omologi numindu-se loci omologi. n anafaza meiozei I, alelele
perechilor de omologi segreg. Gameii sunt genetic puri. Un cromosom conine mii de gene
nealele nlnuite (dispoziie monomeric). Genele nlnuite se transmit n bloc, fr a
segrega n timpul meiozei. Deci nu exist segregare n transmiterea genelor nlnuite de la
prini la copii. Dar linkage-ul nu este absolut. n profaza meiozei I are loc crossing-overul
(recombinarea intracromosomial). Deci gena este o unitate de recombinare genetic.

Concepia actual privind structura genei

Concepia actual este bazat pe descoperirile geneticii moleculare.

Gena este un segment polinucleotidic de ADN, ce determin sinteza unui produs primar
specific (biomolecul).
n aceast concepie gena nu mai este un segment cromosomial continuu, ci este
constituit dintr-o parte central ("cadrul de lectur") care va fi transcris ntr-o molecul
de ARNm precursor i din dou regiuni laterale cu rol reglator.
Zona central prezint dou tipuri alternative de secvene polinucleotidice: exoni
(secvene nucleotidice informaionale, ce codific proteine) i introni (secvene
noninformaionale, de lungimi diferite, ce ncep cu G, T i se sfresc cu A, G). n ARNm
precursor sunt transcrii att exonii ct i intronii; n ARNm matur se afl doar exonii, intronii
fiind eliminai prin procesul de matisare (secionare la nivelul nucleotidelor GT i AG). Rolul
intronilor nu este precis cunoscut; probabil au contribuit la evoluia genelor prin duplicare i
asamblare n ordini diferite.
naintea primului exon, n zona central se descriu, n ordinea 5'-3': situsul de iniiere al
transcripiei, o scurt regiune transcris, dar necodant i codonul iniiator (ATG). Dup
ultimul exon urmeaz, tot n ordinea 5'-3': codonul stop (TAA, TGA sau TAG), o secven
transcris, dar necodant, situsul de terminare a transcripiei i situsul de poliadenilare (unde
n molecula de ARNm va fi adugat secvena poli-A).
Regiunile laterale nu sunt transcrise n ARNm precursor i au rol reglator al procesului
de transcripie.
La captul 5' (n amonte) regiunea lateral ncepe cu un situs la care se ataeaz o serie
de activatori (enhancers) sau moderatori (silencers) ai transcripiei, urmat de un situs de
reglare cu specificitate de esut i, lng regiunea central, de promotor. n regiunea promotor
se descriu dou situsuri: CCAAT spre 5' i TATA spre partea central. La CCAAT se vor fixa
factorii de transcripie, iar la TATA se fixeaz transcriptaza. La genele domestice (active n
toate tipurile celulare - housekeeping genes) promotorul este mai simplu coninnd doar
secvena GCGC.
La captul 3' (n aval) regiunea lateral conine o serie variabil de secvene
nucleotidice cu rol de procesare i stabilizare a ARNm.

codon codon
S TA R T STO P
RNA
FT p o l. Ex1 In 1 Ex2 In 2 Ex3
5' 3'
C C A A T T A T A
GT AG
p ro m o to r

r e g iu n e a la te r a l 5 ' r e g iu n e a c e n tr a l r e g iu n e a la te r a l 3 '

Fig. 21: Gen ipotetic care ilustreaz concepia actual despre structura unei gene
care sintetizeaz proteine.

Genele sunt organizate n uniti mai mari (operoni), ns genele pot fi alctuite din
subuniti (cistroni). n ceea ce privete funcia sa, o gen poate produce mai multe proteine
(ex. gena proopiomelanocortinei) i, invers, mai multe gene pot colabora la sinteza unei
singure proteine ("minigenele" imunoglobulinelor). n anul 1940, C. Olivier a publicat prima
dovad a existenei crossing - overului intragenic.
innd cont de toate acestea definiia genei devine: un ansamblu linear de secvene de
ADN care formeaz o unitate de transcripie.