Anemia de Blackfand-Diamond

Tambin se conoce como anemia hipoplsica eritroide congnita, aplasia pura de la serie
eritroide. Es un desorden congnito de la proliferacin de precursores eritroides. Se
asocia a anormalidades fsicas congnitas y susceptibilidad a neoplasias malignas.
(Sociedad Argentina de Hematologa, 2015)

Etiopatogenia
Es una enfermedad muy rara con trasfondo gentico autosmico dominante, pero con una
variante ligada al cromosoma X (Online Mendelian Inheritance in Man, 2016), y la
posibilidad de ser heredada es muy baja. (Sanz-Sabrafen & Besses Raebel). La
afectacin de los genes se da a nivel de RPS y RPL en su mayora, que son genes de
protenas ribosomales. Las variaciones ms comunes son:

1. RPS19 (cromosoma 19q13.2) (25% de los casos de anemia de BD)

2. RPS24 (cromosoma 10q22-q23) (2% de los casos de anemia de BD)
3. RPL5, RPL11 (cromosoma 1) (6,6%, 4,8% de los casos de anemia de BD)

Gracias a la tipificacin gentica se han descubierto ms de 14 variantes de anemia de

BD y sus locus afectados, distribuidos en los cromosomas 1, 2, 3, 6, 8,10, 12, 14, 15, 17,
19 y X.

Los defectos de genes RPS o RPL conllevan a Defecto ribosomal de expresin, con poca
produccin de ribosomas y se reduce la expresin de genes de proliferacin como el
GATA1, y produce una alteracin de la diferenciacin y proliferacin eritroide. Tambin
se postula la influencia delo Exceso de p53 como pro-apopttico y evidencia del fallo de
sntesis proteica y la Falta de IL-3 por la respuesta proliferativa in vitro de las clulas
progenitoras eritroides.

Epidemiologa y clnica
La frecuencia es de 2-7casos por cada milln, 90% se diagnostica antes del primer ao y
casi siempre se hace antes de las 12 semanas por un sndrome anmico grave. El cuadro
clnico se puede dividir en

Clnica no hematolgica: Pueden ser poco especficos: Retardo de crecimiento y

malformaciones craneofaciales de la lnea media, falanges extra. Malformaciones renales
y cardacas. Susceptibilidad a LMA y SMD, carcinomas o linfomas

Clnica hematolgica: Anemia macroctica arregenerativa y falta de precursores

eritroides

Diagnstico diferencial
Se lo hace con dos grandes grupos, con fallos medulares congnitos o con anemais
arregenerativas peditricas.

DBA/Otros fallos medulares congnitos

 A. de Fanconi, Sd de Pearson, Sd de Shwachman-Diamond, Diskeratosis
congnita o variante

DBA/Anemias arregenerativas

Infecciones virales, Eritroblastopenia transitoria de la infancia, Exposicin a

txicos, IRC, Anemia post-trasplante ABO incompatible, Sd Mielodisplsicos

Exmenes de laboratorio confirmatorios :

Hemograma: Anemia macroctica arregenerativa

Mdula sea: Ausencia o disminucin de precursores eritroides y resto de series

conservadas

Protenas: Persistencia de HbF, antgeno eritrocitario I y Adenosina deaminasa.

Tratamiento
Corticoides: Dosis de 2mg/kg/da (60-80% respuesta). Respuesta en 15 das, y
reduccin hasta equilibrio sin transfundir. Puede haber resistencia. No administrar en
<1 ao y edad prepuberal

Transfusiones: El objetivo es: Hb 8-10g/dL, sin buscar sobrecargar al paciente, sino con
un nivel aceptable para su desarrollo diario

Quelacin: u objetivo es reducir la hemocromatosis como 2da causa de muerte, uso de

Deferasirox o deferoxamina IV o subcutnea.

Trasplante de Stem-Cells: Puede alcanzar una hematopoyesis normal. Se apoya en

pctes con hermano histoidntico. (90-70% xito) o en casos de complicaciones
hematolgicas, como neoplasias malignas.

Pronstico
Es idiosincrtico y un tanto impredecible. Depende de uso de corticoides, trasplantes y
hemocromatosis. Las complicaciones a nivel del adulto, son sobretodo oncolgicas. La
probabilidad de LMA, SMD carcinomas de estmago y osteosarcomas est elevados y
son ms resistentes al tratamiento.

Bibliografa
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Domnguez-Rodrguez, K., DeLaVega-Morales, L., & Rodriguez-Alcocer, A. (Julio de

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Online Mendelian Inheritance in Man. (2016). OMIM.org. Recuperado el 2017 de Enero de
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Hematologa Clnica (pgs. 337-338). Madrid: ELSIEVER.

Sociedad Argentina de Hematologa. (2015). Anemia de Blackfan-Diamond. En Guas de

diagnstico y Tratamiento (pgs. 324-345). Buenos Aires.