Fia genetic

1. Numele Doina Prenumele Anghelache Patronimul Alexandru

2. Data naterii 06.08.2015 Vrst 2 ani

3. Domiciliu Rn. Anenii Noi , st. Puhoi , str. Florilor Telefon 0265 52 046
4. Relaii de rudenie ctre proband Fiica 5. Naionalitatea moldoveanca
6. Vrsta prinilor la momentul naterii probandului: Mama 38 Tata 39
7. Cstorie consanguin: (da, nu) Gradul de rudenie Nu
8. Diagnosticul la momentul adresrii Sindrom Usher

Anamnez
9. Copilul nscut de la: sarcina fara complicatii

naterea naturala
prematur Nu

10. Evoluia sarcinii: fr patologie Da

gestoz (termen) la termen

utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Nu
nocivitate profesional Nu se supune unor factori de risc

11. Travaliu: fr particulariti

patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) spontan

12. Aprecierea nou-nscutului dup s. Apgar mic ; s. Apgar = 7 ; < de 10

13. Manipulri de reanimare (da / nu)
14. Masa corporal la natere 2 kg 500 g 15. Talia la natere 56 cm
16. Dinamic ponderal la I an de via: corespunde normei Nu
surplus ponderal Nu
insuficien ponderal Da
17. Tipul de alimentaie: natural
mixt Nu
artificial Nu
18. Vrst primelor manifestri a maladiei: Primul an de viata

19. Caracterul primelor manifestri a maladie: Mentinerea capului cu dificultate ,nu se prea ridica in picioare,
nu reactioneaza la sunete .

20. Maladii intercurente Nu a avut

evoluia lor
21. Maladii concomitente: Hipoacuzie congenitala

(care, sistemul afectat) Analizatorul auditiv

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizic i somatic

23. Masa corporal (constituia) 8,2 kg

24. Lungimea corpului 75 cm

25. Tegumente (fr patologie, palide, cenuii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticrii, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibil),
cicatrice, hipertrihoz, nevusuri).
26. Unghii (fr particularitii, anomalii):
27. esut pilos N prul N culoarea N

alopeie subire, fragil, mat, crlionat, hipertrihoz, hipotrihoz, hirsutism, fr patologie

28. esut subcutan dezvoltat: suficient
cu surplus
insuficient
edeme: Nu
29. Tonusul muscular: suficient
hipotonie
hipertonie
atonie
30. Faa: Forma (obinuit, triunghiular, plat), proeminent partea
hipoplazie partea
expresie: obisnuita "de ppua"
"de luna plin"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Norma
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- i hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- i
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retin, pete Brushfild)
33. Sprncene (lipsa, sinofriz, obinuite)

2
34. Gene (stufoase, rare, lips, lipsa, obinuite)
35. Nasul (obinuit, anomalie de form i dezvoltare forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rdcina nasului despicat, fisur medial)
36. Gura (obinuit, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obinuite, nguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obinuita, macro- / microglosie, despicat, fisurat, lobulat, glesat (atrofie papilar), frenul scurt)
39. Palatin (fr patologie, nalt, ngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dini (fr patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroz, alte) Nu

41. Mandibula superioar hipoplazie, hiperplazie

inferioar prognatie, retrognatie Obisnuita

42. Urechi (obinuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clpuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos nserate, atrezie canalului auditiv)
alte Nu

43. Gtul (obinuit, scurt i gros, imobil, plica ngroat, fistule, higrom, torticolis, "gt de sfinx")
alte Nu

44. Torace (obinuit, deformat Nu , hipoplazie, "de scut", alungit, ngustat, scurt, alte) Nu

45. Coloana vertebral (obinuit, deformat cifoz, lordoz, scolioz, hernii, concrescena vertebrelor)
alte Nu

46. Bazinul (obinuit, deformat Nu , aplatizat, ngust, larg) alte Nu

47. Membre (obinuite, aplazie i hipoplazie (poriunea Nu ), deformare (sector Nu )

alte Nu
48. Articulaii (obinuite, tumifiate, contractur sector Nu , hipermobile, luxaie, hiperlaxitate articular)
alte Nu

49. Palma (obinuit, lat, ngust, alungit, pliu simian) alte Nu

50. Degetele (obinuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte Nu
51. Sistemul respirator (tusa, sput, dispnee)
alte Norma
52. Sistemul cardiovascular (fr particulariti, viciu Nu , prolaps valvular)
alte Nu

53. Sistemul digestiv (fr particulariti, vicii Nu , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvena)
alte Nu
54. Sistemul urinar (fr particulariti, vicii: Nu ),
Urina: tulbure, transparent, culoare (roie, glbue), miros Norma altele: Nu
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe Nu
interne Nu
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce Nu
dezvoltare tardiv Nu
lipsa
Formula sexual: Ax P Ma Me
3
56. Sistemul endocrin Norma

57. Sistemul nervos central anomalii Nu

convulsii Nu
dezvoltare intelectual Insuficienta pentru virsta de 2 ani
alte Se observa deficitul de atentie, tulburari usoare de comportament.

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiz general a sngelui Norma

59. Analiz biochimic a sngelui Norma

60. Analiz urinei generale Norma

61. Coprologie Norma

Diagnostic preventiv
Sindrom Usher

Datele specifice
62. Analiz biochimic a sngelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropin) Norma

63. Analiz biochimic a urinei (aminoacizii, glucide disaharide, mucopolisaharide) Norma

64. Electroliii transpitatului (Cl): 1. Norma 2. Norma 3. Norma

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatin sexual

4
66. Metode molecular-
genetice: Prezenta mutatie gena MYO7A locus 11q13.5

67. Metode instrumentale: ultrasonografie Norma

radiografie Norma

bronhoscopie Norma
laparoscopie
endoscopie
biopsie
electromiografie

Alte Electroretinografia , raspuns electric scazut a celulelor sensibile la lumina ; Examenfund de ochi ;
Electroocilografia - sunt prezente miscari involuntare a ochiului

68. Diagnostic defilitiv

Sindrom Usher Tip 1

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recuren pentru: sibi
urmai
B. Prognostic: vital:
de sntate i reproducie
pentru adoptare social
5
70. Recomandaii
pentru terapie medicamentoas:
Vit. A palmitat , Luteina 20mg/zi ,

dietoterapie: Evitare suplimente nutritive ce contin mai mult de 400 U vit . E

modul de viaa i orientare profesional:

Executorul
Numele, prenumele Numr grupei

Patologia studiat