Sunteți pe pagina 1din 5

Herencia no clsica:

En 1910 el bilogo Thomas Hunt Morgan escogio la mosca Drophila como


medio para investigar algunos aspectos de la gentica.
Impronta genmica:

es un fenmeno gentico por el que ciertos genes son expresados de un modo


especfico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biolgico por el
cual un gen o dominio genmico se encuentra marcado bioqumicamente,
indicando su origen parental.
Translocacin:
En Gentica, una translocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de
un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos
cromosomas no homlogos es una translocacin reciproca.

Disyuncin:

la separacin de los cromosomas durante los procesos de mitosis y meiosis.

Delecion:

Un individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento cromosmico, si este


segmento es un extremo del cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin
es muy grande es visible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta menor tamao
del normal.

Cariotipo:

Conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una especie, despus


del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y se clasifican segn
determinados criterios.
fenotipo:
se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un
determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos
tanto fsicos como conductuales.
Genotipo:
se refiere a la informacin gentica que posee un organismo en particular, en
forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas
variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
Alelo:

es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en
su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese
gen.

Pedigree:
es un documento que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el
contexto de determinar cmo una cierta caracterstica o fenotipo se hereda y
manifiesta.

Trastornos monogenicos:

Las enfermedades hereditarias monognicas son aquellas producidas por alteraciones en la


secuencia de ADN de un solo gen.

Citogentica:

La citogentica es el campo de la gentica que comprende el estudio de la


estructura, funcin y comportamiento de los cromosomas.
Autosoma:, con los genes que lleva

Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En


el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a
los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas.
Monosomia de la X:

La monosoma X o Sndrome de Turner es una alteracin asociada a una ausencia parcial o


completa de un cromosoma X.

Reordenacin Cromosmica:

Es el cambio de localizacin de una porcin cromosmica con los genes que llevan incorporados a
otra ubicacin.

Trisoma:
es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un
par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Tetrasomia:
Se llama tetrasoma a una anomala gentica en la cual existen en las clulas cuatro copias
de un cromosoma homlogo en lugar de las dos habituales.

Aneupladia:
hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar
a enfermedades genticas.
Diploidia:
Condicin en que cada cromosoma existe en pares. As cada cromosoma presenta
un homlogo

Monosomia:
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y
tal condicin se denomina monosoma.
Sndrome de maullido de gato:
Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte
del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto
del beb que suena como si fuera un gato.

Dominacin Incompleta:

La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual


los homocigotos son fenotpicamente diferentes a los heterocigotos. Los
cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que
no existe rasgo dominante, ni recesivo .

Codominancia:
Cuando la accin de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta
simultneamente se dice que existe codominancia.

Alelos Mltiples:
Hablamos de alelos mltiples cuando hay ms de dos alelos alternativos
posibles para especificar ciertos rasgos
Herencia Poligenica:

La herencia poligenica se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms


de un gen que pueden tener adems ms de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradacin en los
fenotipos.
Mutacin:

Una mutacin es un cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo, que


produce una variacin en las caractersticas de este y que puede trasmitirse a su
descendencia. Se presenta de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos.

Tipos de Mutacin
Cromosmicas
Trisoma 18:
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo
de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma completo adicional en el par 18.
Trisoma 13:
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma
D' o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genticaque resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Trisoma 21:
El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21.

El sndrome de Patau
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. Es una enfermedad gentica.
Ley de Hardy- weinberg
establece que la composicin gentica de una poblacin permanece en
equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni ningn otro factor y no se
produzca ninguna mutacin. Es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no
engendra cambio evolutivo.

Cromosoma mitocondrial:
nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria que tiene una
forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma
son las responsables de algunas de las enfermedades cromosmicas.
Cromosoma ms grande :
El cromosoma 1 es el cromosoma humano ms grande.
Cromosoma ms pequeo:

El cromosoma 21 es el cromosoma humano ms pequeo.

Locus:
Un locus es el lugar especfico del cromosoma donde est localizado un gen u
otra secuencia de ADN.
ADN:
El ADN es la molcula que lleva la informacin gentica utilizada por una clula para la
creacin de protenas.
Gen:
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo
producir protenas especficas.
Cuadro de punnet:
Usado por los bilogos para determinar la probabilidad de que un producto
tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada
combinacin posible para expresar los alelos dominantes (representados con
letra mayscula) y recesivos (letra minscula).
Diferencia entre gentica y citogentica:
Gentica: rea de estudio de la biologa que busca comprender y explicar
como se transmite la herencia biolgica de generacin en generacin.
Citogentica: campo de la gentica que comprende el estudio de la
estructura, funcin y comportamiento de un cromosoma.