Sindromul Edlers- Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o boal genetic rar, care cuprinde un

spectru de condiii monogenetice cu manifestri variabile care afectez pielea,
ligamentele, articulaiile, vasele de snge i organele interne.

Incidena bolii indic o fregven aproximativ de 1/5.000- 1/10.000 de nateri.

Clasificare :

EDS clasic (tipul I i II) transmitre de tip autosomal dominant, COL5A1 i

COL5A2 anomalii de colagen tip V.
EDS hipermobil (tip III) autosomal dominant, gen necunoscut.
EDS vascular (tip IV) autosomal dominant, COL3A1 anomalie de colagen tip
III.
EDS cifo-scoliotic (tip V) autosomal recesiv, PLOD1 anomalii de deficien
lysyl hidroxilaz.

Semne clinice :

EDS clasic (tipul I i II) :

Pielea fin, fragil, hiperextensibil, cu cicatrici ntinse.

Hiperlaxitate articular, cu instabilitate, cauznd subluxaii frecvente, pariale
sau totale.

EDS hipermobil (tip III) :

Hipermobilitatea articular domin tabloul clinic. Luxaii recidivante, dureri

articulare i musculare.
Pielea fin i fragil.

EDS vascular (tip IV) :

Pielea este fin, translucid

Desen vascular subcutanat evideniat
Complicaiile pot fi foarte grave, cu risc de ruptur a arterelor i organelor

EDS cifo-scoliotic (tip V) :

Form rar, cu laxitate excesiv

Hipotonie neonatal
Scolioz sever din copilrie
Osteoporoz
Afectare ocular
Diagnostic :

Se bazeaz pe istoricul medical, istoricul familial i caracteristicele clinice

a pacientului.
Se ia n considerare biopsia pielii
O echocardiogram cu masur diametrului aortic
Test genetic : analiza pentru mutaie este disponibil pentru EDS
vascular(tip IV) i EDS cifoscoliotic (tip VI).

Scorul Beighton estimarea hipermobilitii articulare :

Dorsiflexia pasiv a degetului cinci la 90 0(max 2 puncte)

Flexia pasiva a degetului mare la antebra (max 2 puncte)
Hiperextensia coatelor dincolo de 100 (max 2 puncte)
Hiperextensia genunchilor dincolo de 100 (max 2 puncte)
Flexia nainte a trunchiului cu genunchii n hiperextensie i
palmele sprijinite pe podea (max 1 punct)

Pentru raspuns negativ 0 puncte, pentru unilateral 1 punct si pentru

bilateral 2 puncte. Un scor total de cel puin 5 punce definete hipermobilitatea
articular.

Complicaii :

Dilatarea la nivelul inelului aortic (tipul I , II - 33 % i tipul III 20% )

Osteoartrit prematur
Travaliul prematur i hemoragie post-partum
EDS tip IV :
- risc de leziuni de cornee, subluxaii de cristalin sau decolare de
retin.
- perforaii de colon, rupturi arteriale spontane, prolaps de valv
mitral.
- complicaiile apar aproximativ 25% la indivizi cu vrsta > 20 de
ani
- sperana de viaa in jurul vrstei de 48 de ani.

Tratament :

Nu exist tratament etiologic. Singurele tratamente posibile sunt cele

simptomatice i ele depind de tipul bolii i de severitatea manifestrilor.

Diagnostic diferenial :

Sindromul hipermobil comun benign

Cutis laxa : pielia este "lasata" in cute sau falduri, pierderea fibrelor
elastic.
 Sindromul Marfan : flexibilitate anormal a articulaiilor, anomalii la
nivelul inelului aortic, prolapse de valve mitral.
Subtipuri rare de EDS :
- Tipul artrocalasis(tip VII A i B): multiple luxaii, luxaie
coxo-femural de la natere. Transmiterea este autozomal
dominant.

- Tipul dermatopraxis(tip VII C) : atingere predominant

cutanat, transmitere autozomal recesiv.

Sfat genetic :

Este dificil de acordat datorit heterogenitii genetice a bolii i a mutaiilor de

novo. n cazurile clasice riscul de recuren este stabilit n funcie de tipul
transmiterii monogenice : va fi de n cazul transmiterii autozomal dominante i
n formele autozomal recesive.