TAREA: MALFORMACIONES DE LA EPIDERMIS:

A) ICTIOSIS VULGAR O SIMPLE

B) ICTIOSIS LIGADA AL SEXO
C) ICTIOSIS RECESIVA
D) BEB COLODIN
E) FETO ARLEQUN
F) DISPLASIA ECTODRMICA ANHIDROTICA

ICTIOSIS

El trmino ictiosis se refiere a un grupo de padecimientos predominantemente cutneos que

tienen en comn el desarrollo de alteraciones en la cornificacin. Las ictiosis verdaderas se
dividen en:

1) ictiosis vulgar (IV)

2) ictiosis ligada al cromosoma X (ILX)
3) ictiosis congnitas recesivas, las cuales a su vez se subdividen en:
a) ictiosis laminar (IL)
b) eritrodermia ictiosiforme congnita no bulosa (EICnoB)

Las dos primeras son los dos tipos de ictiosis ms frecuentes: ictiosis vulgar (IV) e ictiosis
ligada al cromosoma X (ILX).

La piel cumple con mltiples funciones; la ms afectada en las ictiosis es la de barrera, cuya
alteracin bsica reside en la epidermis, especficamente en el estrato crneo, el cual, por su
alto contenido de lpidos y su grosor, es en el que recae esta funcin, misma que se altera
por un incremento en la velocidad de la descamacin, o bien por alteraciones especficas
para su formacin; mecanismos que sern descritos ms adelante.

El trmino alteraciones de la cornificacin se utiliza para designar las anormalidades que

se presentan en cualquiera de las fases que se llevan a cabo durante la diferenciacin
epidrmica terminal, cuya finalidad es la de formar el estrato crneo.

- EPIDEMIOLOGA DE LA ICTIOSIS:

La ictiosis vulgar (IV) y la ligada al cromosoma X (ILX) son los dos tipos de ictiosis ms
frecuentes.
Comunicaciones previas han sealado una frecuencia de 1:250 recin nacidos para la IV y
de 1:2,000- 6,000 nios para la ILX, lo que representa una prevalencia de 6-7:1; prevalencia
que puede modificarse en algunos pases como Mxico donde el mayor porcentaje de casos
de ictiosis reportados lo constituye la ILX.

- HISTORIA DE LA ICTIOSIS:

La palabra ictiosis proviene de la raz griega icthus que significa pez, nombre asignado por
su similitud clnica con las escamas de este animal acutico. En el siglo XI, Avicenza la
denomin Albarras negras (ILX).2 En 1933, Cockayne sugiere la primera clasificacin
gentica, en la que distingue formas autosmicas (dominante y recesiva) y la forma ligada al
sexo (ILX).2
En 1965, Wells y Kerr introducen las formas de herencia fundamentalmente entre la ictiosis
vulgar y la ictiosis ligada al X. En 1966, Frost y colaboradores distinguen 2 grupos de ictiosis:
normocinticas e hipercinticas, dependiendo de si el defecto se encuentra a nivel del
proceso de cornificacin o en el tiempo durante el cual se lleva a Mcabo la descamacin.
En 1978, Kopp y colaboradores evidencian el dficit de la actividad de la sulfatasa esteroidea
en la ILX y sugieren que dicho dficit es la base en la etiologa de esta enfermedad.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Alfa hidroxicidos (AHA) Los AHA son cidos naturales, higroscpicos, cuya funcin es
hidratar ampliamente la piel. Algunos ejemplos son el cido lctico, el cido gliclico y el
cido pirvico; actan causando la separacin de corneocitos en el estrato crneo. Con
la aplicacin 2 veces al da de cido lctico al 12% se obtienen mejores resultados que
con la aplicacin de cremas a base de petrolato.
cido saliclico Induce la disgregacin de los corneocitos en las capas superiores del
estrato crneo, lo que es efectivo para remover las escamas en la IV, ILX e IL.5 Debido a
la alteracin en la funcin de barrera en estos pacientes, se debe tener cuidado con la
absorcin y toxicidad por los salicilatos. El salicilismo se manifiesta con fiebre, disnea con
alcalosis respiratoria, coma e incluso muerte. Esta toxicidad se ha reportado a
concentraciones de 10% de cido saliclico aplicado en toda la superficie corporal.
Propilenglicol Es una molcula simple que acta como agente higroscpico. Establece
un gradiente de agua y logra pasar a travs del estrato crneo seco. La molcula se
metaboliza hacia piruvato y lactato que no son txicos; se usa como vehculo para
muchas cremas.5 Se aplica en reas localizadas con medios oclusivos, se deja durante
toda la noche y se retira por la maana. Pocas noches de tratamiento inducen a la
descamacin y al cierre de fisuras. Se obtiene un mejor resultado si se usa con la mezcla
de cido lctico al 5% y propilenglicol al 20%.

Regiones flexoras de extremidades. No presenta manifestaciones extracutneas y se asocia

a dermatitis atpica en un 50%.

ETIOLOGA:

En 1985, Sibert y colaboradores detectaron un defecto en la sntesis de una protena del

estrato crneo (filagrina) y de su precursor (profilagrina) en pacientes con IV. La filagrina
interacta con la queratina para formar los filamentos de filagrina-queratina en el estrato
crneo. Tambin induce la liberacin de aminocidos libres osmticamente activos en el
estrato crneo, manteniendo la hidratacin normal de los corneocitos, as como una
descamacin adecuada.
En la IV, la expresin del marcador molecular profilagrina (precursor de alto peso molecular
de la filagrina) se encuentra alterada,4 por lo que la filagrina tambin disminuye, as como
tambin lo hacen los aminocidos libres que son insuficientes para que se lleve a cabo la
descamacin local, por lo que se le clasifica dentro de las hiperqueratosis de retencin.
MANIFESTACIONES CLNICAS:

El inicio de las lesiones ocurre durante el primer ao de vida, con la presencia de escamas
pequeas irregulares y finas, de apariencia spera; el color vara de gris sucio a caf; su
dimetro oscila entre 1 mm y 1 cm. Son ms abundantes en las reas extensoras de las
extremidades, principalmente las inferiores. Los pacientes empeoran en invierno, con
mejora en la primavera y verano. Cuando se afecta el tronco, la escama es ms
pronunciada en la espalda; en la cara no se observan muchas lesiones debido a la elevada
secrecin sebcea.
Respeta reas flexoras, donde tanto la temperatura como la humedad son ms altas. La
hiperqueratosis de palmas y plantas que puede o no estar presente da un aspecto sucio a
la regin. En el 50% de los pacientes coexisten dermatitis atpica y queratosis pilar.

HISTOLOGA:

Histolgicamente, la IV se caracteriza por la presencia de moderada hiperqueratosis

ortoqueratsica, disminucin o ausencia del estrato granuloso, observado hasta en el 75%
de los pacientes, donde se aprecia disminucin de los anexos e hiperqueratosis folicular, con
un infiltrado linfohistioctico perivascular en la dermis.

HISTOGNESIS:

La marcacin con timidina tritiada indica que la velocidad de proliferacin epidrmica es

normal; se considera que la hiperqueratosis se debe a retencin, lo que resulta en una mayor
adherencia del estrato crneo. A la microscopia electrnica se observa un retardo en la
disolucin de los discos desmosmicos y acmulo de pequeos grnulos de queratohialina
de aspecto esponjoso.

TRATAMIENTO Y PRONSTICO:

La IV a menudo mejora con la edad, aunque es una enfermedad crnica que requiere terapia
de mantenimiento en muchos pacientes. El punto principal es lubricar la piel y prevenir la
prdida transepidrmica de agua; se utilizan tambin queratolticos y queratoplsticos.
B) ICTIOSIS LIGADA AL SEXO

La ILX se debe a la ausencia de la enzima sulfatasa esteroidea (SE); se caracteriza por la

presencia de escama generalizada que adopta una forma poligonal, color caf oscuro, ms
prominente en las reas extensoras de las extremidades; la mayora de los casos mejora
durante el verano. Las manifestaciones extracutneas incluyen opacidades corneales y
criptorquidia. El diagnstico directo se realiza mediante la determinacin de SE srica tanto
en la madre como en el hijo.

La ILX es la ms frecuente en Mxico; afecta aproximadamente 1 de 6,000 hombres.

Transmitida como todas las enfermedades ligadas al cromosoma X por la madre, afecta
principalmente a los hombres. Se trata de una ictiosis por retencin, con alteracin a nivel de
los corneocitos. En las madres se desarrollan complicaciones durante el trabajo de parto
(prolongacin) que junto con la presencia de alteraciones en el desarrollo testicular de los
pacientes ayudan para hacer un diagnstico temprano y correcto de ILX.

En 1965, France y Liggins detectaron la ausencia de la enzima sulfatasa esteroidea (SE) en

la placenta de algunos fetos masculinos, y en 1976 Jobsis y colaboradores sugirieron que
esta deficiencia podra estar relacionada a la ILX. En 1978, Koppe y Shapiro identificaron la
deficiencia de la enzima SE en fibroblastos de pacientes con ILX. Posterior a otros reportes,
se confirma que esta deficiencia se encuentra ampliamente distribuida, e involucra
epidermis, leucocitos y estrato crneo. Fue en 1980 cuando, de acuerdo a los hallazgos
anteriores, numerosos laboratorios se dedicaron a clonar el gen de la sulfatasa esteroidea.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

El inicio de las lesiones ocurre durante los primeros 6 meses de vida. Clnicamente se
caracteriza por la presencia de escamas de gran tamao, poligonales, color caf oscuro,
simtricas y ms evidentes en caras extensoras de extremidades inferiores y partes
superiores del tronco. La cara es respetada, as como las palmas, plantas, piel cabelluda y
uas, excepto en regiones preauriculares, hallazgo considerado por algunos autores como
patognomnico.
Durante el inicio se involucran la piel cabelluda, las reas preauriculares, caras laterales y
posterior del cuello con apariencia de suciedad debido a las escamas oscuras; con el
tiempo las lesiones en cabeza desaparecen, establecindose latopografa caracterstica. La
enfermedad persiste durante toda la vida del paciente, con descamacin que mejora en
temporadas clidas y empeora durante el invierno. Las manifestaciones extracutneas ms
frecuentemente asociadas son las opacidades corneales, las cuales se observan en el 15%
de los pacientes como depsitos en la cpsula posterior de la membrana de Descemet o del
estroma corneal, encontrados con mayor frecuencia durante la segunda y tercera dcadas
de la vida. La incidencia de criptorquidia es alta en estos pacientes debido a la deficiencia
enzimtica. Entre los hallazgos neurolgicos asociados se pueden desarrollar crisis
convulsivas y desrdenes psicolgicos reactivos. nicamente en 2 casos de ILX se ha
encontrado la asociacin con hipertrofia pilrica justificada por la mutacin en un gen
cercano al de la SE.

ETIOLOGA:

Desde principios de los 70 se sabe que los niveles urinarios y sricos maternos de SE estn
reducidos, factor que determina el desarrollo de esta dermatosis. La SE es una enzima
insoluble, hidroltica, que se une a la membrana microsomal; tiene un peso molecular de 62
kDa y es capaz de dividir los grupos sulfatasa en su posicin 3b en esteroles y esteroides.
Sus sustratos naturales son los sulfatos dehidroepiandrosterona (DHEAS) y sulfato de
colesterol; tambin se sabe que hidroliza otros sulfatos de esteroides como el sulfato de
pregnenolona y el andostenediol 3-sulfato.9 La SE se encuentra ampliamente distribuida en
el cuerpo y en tejidos fetales; es activa en cerebro, hgado, corteza adrenal, placenta, piel,
testculos, ovarios y leucocitos.8,9 Las arilsulfatasas forman un grupo de enzimas que
catalizan la hidrlisis de diferentes steres sulfatados aromticos. En tejidos humanos
existen al menos 5 tipos de estas enzimas, clasificadas en grupos de la A, hasta la E. Su
actividad se ha demostrado in vitro. Existe un dficit simultneo de SE y de arilsulfatasa en
pacientes con ILX; actualmente se ha demostrado que la arilsulfatasa tiene 2 isoenzimas,
una de las cuales es idntica a la SE, con lo que se demuestra que esta isoenzima es la que
funciona como coenzima de la SE. En el crecimiento fetal normal la DHEA, producida por las
glndulas adrenales de la madre y el feto, cruza la placenta, es desconjugada por la SE y
convertida en estrona o estradiol; parte de stos regresan a los tejidos fetales y son
convertidos a estriol, considerado el estrgeno cuantitativamente ms importante durante el
embarazo. En embarazos con deficiencia de SE el bloqueo de esta va conlleva a un
decremento de los niveles estrognicos.

La deficiencia de SE conduce a alteraciones en el trabajo de parto por deficiencia en la

dilatacin del crvix y relativa falla a la respuesta de oxitocina parenteral.
En condiciones normales, la continua hidrlisis del sulfato de colesterol (inducida por la SE)
es un factor crtico en la desestabilizacin de los lpidos intercorneocitarios que conduce a la
descamacin, mecanismo que se encuentra alterado y por lo que esta funcin no se lleva a
cabo en forma adecuada, por eso se denomina a la ILX como ictiosis de retencin. El sulfato
de colesterol se acumula en mayor porcentaje en el estrato crneo y a nivel srico, as como
en las membranas de los eritrocitos, lo que condiciona una movilidad anmala de las -
lipoprotenas de baja densidad en la electroforesis, hallazgo que se ha propuesto como
mtodo diagnstico indirecto. MEl gen de la SE se ha detectado en la parte distal del brazo
corto del cromosoma X (Xp22.3). La teora de Lyon propone que por la inactivacin de uno
de los cromosomas X en las mujeres la SE escapa a una regulacin. El 90% de los
pacientes con ILX sufren de una delecin completa del gen de la SE; el resto de los casos
corresponde nicamente a deleciones parciales o puntuales.

HISTOLOGA:

Se observa hiperqueratosis ortoqueratsica ms acentuada que en la IV, con tapones

crneos foliculares, granulosa normal o aumentada de grosor, infiltrado perivascular; las
estructuras desmosmicas se encuentran normales.

HISTOGNESIS:

La velocidad de proliferacin epidrmica es normal, se trata de una hiperqueratosis por

retencin debida a la disolucin tarda de los discos desmosmicos en la capa crnea.

DIAGNSTICO:
El diagnstico se realiza de manera directa e indirecta.
- Directa: determinacin de la sulfatasa esteroidea en sangre, tanto a la madre como al
hijo (100% especificidad) que se encuentra disminuida en las mujeres portadoras y
ausente en los hijos hombres.
- Indirecta: aumento de sustratos de la SE en los tejidos, aumento de Beta y
prebetalipoprotenas por electroforesis de protenas.
TRATAMIENTO Y PRONSTICO:

Afortunadamente, la mayora de los casos de ILX mejoran con la edad y durante el verano.
Las formas clnicas moderadas se benefician con uso de queratolticos tpicos, emolientes y
agentes hidratantes.5 Los queratolticos y queratoplsticos ms utilizados son el cido
saliclico a concentraciones que varan del 3 al 6%, segn el grosor de la escama; cido
lctico y la urea del 20 al 40%.

C) ICTIOSIS RECESIVA

La ictiosis autosmica recesiva es un trmino que abarca tanto a la ictiosis laminar (IL) como
a la eritrodermia ictiosiforme congnita no bulosa (EICnoB). Por un lado se encuentran los
nios con escamas que cubren toda la superficie corporal, y por el otro aquellos que slo
presentan piel eritematosa con escamas finas.
Ambas son causadas por mutaciones del gen de la transglutaminasa, de las cuales se han
descubierto ms de 50 mutaciones hasta la fecha. La transglutaminasa es necesaria para
lograr una adecuada unin intercelular entre los queratinocitos.13
Las ictiosis congnitas recesivas se dividieron en 5 subtipos en 1992, lo que se conoce como
clasificacin de Heidelberg:
- Ictiosis congnita tipo I: Evoluciona a EICnoB; inicia como beb colodin y
posteriormente progresa a eritrodermia con escamas en tronco, cara y partes flexoras
de las extremidades.14
- Ictiosis congnita tipo II: Evoluciona a ictiosis laminar. Se presenta como un beb
colodin al nacer, con importante eclabin y ectropin, confundida frecuentemente
con el feto arlequn. La microscopia electrnica demuestra hendiduras de colesterol
en el estrato crneo.

- Ictiosis congnita tipo III: No desarrolla eritrodermia, se observan escamas con patrn
reticulado. La microscopia electrnica demuestra membranas perinucleares
elongadas en las capas granulosas y crneas.

Ictiosis congnita tipo IV: Se presenta en bebs prematuros y se observan malformacin de

orejas, piel con aspecto de parchado e hiperqueratosis palmoplantar. Es comn la muerte
prenatal debido a la obstruccin de la trquea que conduce a asfixia. La microscopia
electrnica revela acmulos

- de membranas de lpidos y edema paranuclear en las capas granulosa y crnea.

- Ictiosis congnita tipo V: Inicia como beb colodin. Slo se ha reportado un caso de
este tipo de ictiosis, con escama generalizada en cara, tronco y extremidades,
eritrodermia pronunciada, hiperqueratosis palmoplantar, uas disqueratsicas,
hipospadias, hipogonadismo y retardo en el crecimiento. La microscopia electrnica
muestra marcada supresin de la queratinizacin y clulas binucleadas.

Las ictiosis congnitas recesivas son ocasionadas por alteraciones en el gen de la

transglutaminasa tipo I; se subdividen en:

a) ICTIOSIS LAMINAR (IL): Se presenta durante el primer mes de vida con grandes
escamas en todo el cuerpo, obscuras, romboidales y con algunas fisuras que mejoran con la
edad; no se reportan manifestaciones extracutneas. Los pacientes tienen una esperanza de
vida normal. Puede asociarse a hiperlinearidad palmoplantar y alopecia cicatrizal.

Hasta 1980 el trmino de ictiosis laminar inclua todas las ictiosis no bulosas autosmicas
recesivas; fue en aos posteriores cuando se observaron las diferencias clnicas en este
grupo, a pesar de compartir la misma alteracin bioqumica a nivel de la transglutaminasa,
adems de detectarse que el modo de transmisin no era autosmico recesivo en todas las
ictiosis. La IL se considera parte del grupo de ictiosis congnitas recesivas, a pesar de que
existen casos reportados de herencia autosmica dominante.
Los pacientes afectados se inician al nacimiento como beb colodin y con eritrodermia;
misma que no es tan severa como en la EICnoB.

ETIOLOGA:

El trastorno se presenta debido a una mutacin del gen de la transglutaminasa I, que es una
protena asociada a la membrana de los queratinocitos, de 92 kDa; el subtipo mayor se
encuentra en la epidermis y es el responsable de ensamblar las protenas precursoras que
forman la capa crnea. El defecto en esta enzima conduce a una inadecuada configuracin
del estrato crneo.15,16

La banda marginal se produce por la sntesis de loricrina e involucrina; son formadas con la
participacin de la transglutaminasa de los queratinocitos (TG). El gen de TG se localiza en
el cromosoma 14q11 y otros en el cromosoma 17p13.1, identificados como ALOXE3 y
ALOXE12B.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

En el primer mes de vida se observan escamas en todo el cuerpo; oscuras, grandes,

romboidales, con algunas fisuras. Existen adems alteraciones en las glndulas sudorparas
que favorecen una piel seca. La piel no es flexible y, por lo tanto, se aprecia disminucin de
la movilidad de las articulaciones y contracturas flexurales; esto conduce tambin a la
formacin de fisuras en la superficie de movimiento como palmas y plantas; la queratodermia
palmoplantar es frecuente, con diferentes grados de severidad.5
Las uas pueden presentar diversas distrofias como: onicogrifosis, desviacin lateral,
hiperqueratosis subungueal, surcos y fisuras longitudinales. Las alteraciones en el tallo del
pelo no son frecuentes. La hiperqueratosis generalizada y el taponamiento de los conductos
sudorparos, induce la disminucin de la sudoracin y con frecuencia elevacin de la
temperatura corporal. En la mayora de los pacientes no existen alteraciones extracutneas.
En los adultos las escamas se observan de mayor tamao, pero de menor grosor con el
aspecto laminar caracterstico. Estas manifestaciones mejoran con la edad y los pacientes
tienen una esperanza de vida normal.

HISTOLOGA:

Se caracteriza por una epidermopoyesis acelerada, hiperqueratosis ortoqueratsica, tapones

crneos foliculares, hipergranulosis y acantosis moderadas; en dermis existe vasodilatacin
e infiltrado moderado perivasculares.

TRATAMIENTO:

El tratamiento inicial es el mismo que para el beb colodin.

b) ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGNITA NO BULOSA (EICnoB): el paciente

afectado nace como beb colodin y posterior a la prdida de la membrana se evidencia la
eritrodermia con escama fina blanca o gris, generalizada, sin formacin de ampollas. Se
asocia con hiperlinearidad palmoplantar, distrofia ungueal, mhipoplasia nasal y auricular, as
como alopecia cicatrizal.

An no existe tratamiento curativo para las ictiosis, aunque algunos de los medicamentos
tiles para su control son: alfahidroxicidos, cido saliclico, propilenglicol, retinoides tpicos
o sistmicos.

Es una ictiosis congnita recesiva. Al nacer se observan escamas generalizadas y

eritrodermia sin formacin de ampollas. El paciente afectado nace como beb colodin;
posterior a la prdida de la membrana se evidencia la eritrodermia con escama fina, blanca o
gris, grande y color ms oscuro en extremidades inferiores. Su pronstico es mejor que en la
IL.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

La escama caracterstica es ms delgada y ms pequea que en la IL; la severidad de la

eritrodermia es variable, y puede disminuir con la edad; son moderadas durante la
adolescencia; el grosor palmoplantar se presenta en la mayora de los pacientes
Puede observarse tambin hipohidrosis, as como retraso en el crecimiento y estatura corta,
que se supone son el resultado de un incremento de la demanda calrica en la piel.13
Se asocia frecuentemente con hiperqueratosis palmoplantar, distrofia ungueal, hipoplasia
nasal y auricular, as como alopecia cicatrizal.

HISTOLOGA:

Se observa hiperqueratosis moderada o severa, la capa granulosa est normal o ligeramente

disminuida, acantosis moderada y paraqueratosis variable.
D) BEB COLODIN

El trmino beb Colodin se utiliza para describir un fenotipo inicial de ictiosis, como la
laminar o eritrodermia ictiosiforme congnita no bulosa; se manifiesta en recin nacidos, los
cuales estn cubiertos por una gruesa escama generalizada de aspecto apergaminado. Los
pacientes presentan ectropin y eclabin; se desprende en las primeras semanas de vida.

El denominado beb Colodin fue descrito por primera vez por Seligman en 1841. El
trmino fue acuado por Hallopeau en 1884. En esos tiempos se utiliz para describir
aquellos nios que nacan envueltos en una gran membrana constituida por escamas.10
Muchos trastornos de la cornificacin muestran este fenotipo al nacimiento en mayor o
menor grado. El pronstico de estos casos no est bien determinado, ya que puede
evolucionar a curacin espontnea (4-24% de casos), o bien hacia el desarrollo de algn tipo
de ictiosis, ms frecuentemente a la ictiosis laminar (50%) o a eritrodermia congnita no
ampollosa (11%). La forma de herencia depende entonces del trastorno de base.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

El beb colodin tiene un aspecto caracterstico; suelen ser prematuros y pequeos para su
edad gestacional. Su piel est cubierta por una membrana tipo pergamino que le da un
aspecto brillante y produce una distorsin de los rasgos faciales, con ectropin y eclabin,
aplanamiento de los pabellones auriculares y pseudocontractura Nde los dedos. La
compresin mecnica del trax puede conducir a hipoventilacin.
En pocos das la membrana se desprende en grandes hojas, dejando debajo de ellas una
piel eritematosa con escamas finas que pueden ser de tipo laminar, libres No despegadas en
su periferia y adheridas en el centro, de color blanco-amarillento o castao; se aprecia
hiperqueratosis palmoplantar.
La mortalidad y morbilidad del beb colodin estn aumentadas principalmente por la sepsis
secundaria a infeccin cutnea; le siguen los trastornos hidroelectrolticos y alteraciones en
la termorregulacin. Las infecciones ms frecuentemente encontradas son debidas a
agentes M como Staphylococcus aureus, Streptococcus -hemoltico gpo. A y Escherichia
coli. El pronstico mejora si son tratados en la unidad de cuidados intensivos.

TRATAMIENTO:

Es importante el control de la temperatura, el balance hidroelectroltico y la ingesta calrica.

La alimentacin e hidratacin intravenosa no deben ser prolongadas para disminuir el riesgo
de infecciones.
Se recomiendan baos con esponja con clorhexidina diluida y la aplicacin de emolientes
con antibiticos o petrolato estril dos veces al da para suavizar y reducir la escama. La
tretinona tpica o los queratolticos como urea y/o cido saliclico se usan con la finalidad de
reducir las escamas; es importante evitar el salicilismo cuidando su aplicacin en grandes
superficies. Han publicado buenos resultados con el uso de anlogos de la vitamina D
(calcipotriol y calcipotrieno). Se utilizan lubricantes oculares en caso de ectropin severo. El
tratamiento con retinoides orales como la isotretinona, el etretinato o la acitretina pueden
salvar la vida al paciente, pero debe valorarse el riesgo-beneficio por sus efectos adversos,
incluyendo toxicidad sea.

E) FETO ARLEQUN
Es el fenotipo cutneo ms grave y mortal de las ictiosis hereditarias; no ms de 100 casos
han sido registrados en la literatura mdica; fue Hart quien describi el primer caso en 1750.
La introduccin de los retinoides orales hace 25 aos como alternativa teraputica modific
de manera favorable la tasa de sobrevivencia.
Hay reportes en gemelos y casos de consanguinidad; an se ignora la etiopatognesis de la
ictiosis arlequn.
Los estudios bioqumicos y ultraestructurales han demostrado patrones anormales de
agregacin de queratinas, defectos morfolgicos de tonofibrillas citoplasmticas, y
persistencia anormal de desmosomas en el estrato disjuntum. Kam et al plantean la
posibilidad de una alteracin funcional del calcio como cofactor enzimtico del proceso de
diferenciacin epitelial con disminucin de la actividad de fosfatasas. Recientemente,
Akiyama et al han identificado mutaciones en la protena transportadora de lpidos en las
capas superficiales de la epidermis, impidiendo la natural transferencia desde los
queratinocitos inmersos en vacuolas lipdicas hacia el espacio intercelular como parte
integral de la funcin de barrera cutnea.
Casi siempre prematura, una dura y gruesa armadura o coraza queratinosa de tonalidad
amarillento-griscea cubre completamente la superficie corporal; est atravesada por
grandes y profundas fisuraciones que adoptan una configuracin geomtrica en diamante,
permiten visualizar un fondo eritematoso parduzco, brillante y hmedo. Se acompaa de
ectropin total con exposicin y abultamiento de conjuntivas hipermicas y oclusin ocular;
hay eclabio muy notorio con deformidad fija de la boca, e hipoplasia nasal con aplanamiento
del dorso, as como de pabellones auriculares. La constriccin motriz por placas
hiperqueratsicas verrugoides provoca pseudosindactilia y fenmenos isqumicos o
necrticos digitales.
MANEJO DEL CASO:
Inmediatamente, tras el diagnstico clnico, el producto debe ser trasladado a una Unidad de
Cuidados Intensivos Neonatales, colocarlo en una incubadora con humedad elevada (90-
100%), siempre vigilando el control trmico ambiental. Aunque no se recomienda el empleo
profilctico de antibiticos sistmicos, es prudente efectuar toma de exudados sospechosos
para cultivo en caso de irritabilidad, fiebre, leucocitosis, o elevacin de reactantes de fase
aguda o hemocultivos seriados para la temprana identificacin de un proceso infeccioso
incipiente. Como agentes antispticos se evitan derivados mercuriales o yodados por su
potencial absorcin percutnea y toxicidad resultante; la solucin de clorhexidina diluida y su
rpido enjuague es aconsejable. El preparado emoliente estril como cold cream o vaselina
aplicados 2 3 veces al da, incluso bajo curas oclusivas, reduce la prdida hidroelectroltica
a travs de la epidermis frgil y debilitada, adems de promover el masivo desprendimiento
escamoso adherente. Beverley describi dos casos de nios colodin que presentaron
concentraciones sricas de urea muy elevadas durante el tratamiento tpico de carbamida al
10% como agente queratoltico, normalizndose despus de la suspensin del mismo.
La cuidadosa monitorizacin de las necesidades calricas e hdricas es valorada con la
ganancia de peso corporal como el mejor indicador clnico del adecuado aporte nutricional.
La ictiosis arlequn, siendo la variante fenotpica ms grave, puede justificar el uso de
retinoides orales con sus conocidos efectos deletreos. Si el nio arlequn sobrevive las
primeras semanas de vida, mejora su pronstico vital aun cuando su pronstico sea
ominoso.

F) DISPLASIA ECTODRMICA ANHIDROTICA

La displasia ectodrmica hipohidrtica (DEH) es una enfermedad de base gentica, que se

caracteriza por hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo),
hipohidrosis (capacidad de sudoracin disminuida), e hipodoncia (ausencia congnita de
dientes).

PREVALENCIA:

Se estima que 1/5.000-10.000 recin nacidos vivos pueden estar afectados por DEH; aunque
esta cifra puede estar subestimada por la dificultad de su diagnstico en la etapa ms precoz
de la infancia.

ETIOLOGA/GENTICA:

La DEH es una enfermedad genticamente heterognea (con tres genes implicados hasta la
fecha: EDA en Xq12-q13.1, EDAR en 2q11-q13 y EDARADD en 1q42.2-q43) y con tres
patrones de herencia distintos: autos- mica dominante (MIM #129490), autosmica recesiva
(MIM # 224900) y ligada a X (MIM #305100). Las formas recesiva ligada a X (secundaria a
alteraciones del gen EDA) y autosmica recesiva (secundaria a alteraciones en los genes
EDAR y EDARADD) son clnicamente indistinguibles. La forma autosmica dominante
(ligada tambin a los genes EDAR y EDARADD) presenta sintomatologa ms leve. Estos
tres genes actan en la va de sealizacin de un factor nuclear, NF-kB, que interviene en la
morfognesis ectodrmica: EDA (MIM # 300451) activa EDAR (MIM # 604095) y utiliza
EDARADD (MIM # 606603) como un adaptador para activar dicha va. El 95% de los
pacientes con DEH seleccionados al azar presentan la forma ligada a X y el 5% restante la
forma autosmica dominante (AD) o recesiva (AR). A veces la historia familiar puede aclarar
el modo de herencia y otras, especialmente si los casos son nicos en la familia, slo la
identificacin del defecto gentico.

DESCRIPCIN CLNICA DEH clsica:

La DEH clsica aparece en hombres con DEH ligada a X y en hombres y mujeres con la
forma AR.

Al nacimiento los recin nacidos pueden tener una piel fcilmente despegable como los
postmaduros e hiperpigmentacin periorbitaria. Durante la infancia puede existir irritabilidad e
hipertermia inexplicada por la intolerancia al calor. El diagnstico se suele realizar tras el
retraso de la erupcin dentaria, la ausencia de piezas dentarias y la forma cnica de los
dientes. Por tanto, clnicamente se puede diagnosticar en la mayora de afectados tras la
infancia por estos tres signos cardinales:
 Hipotricosis: el pelo en el cuero cabelludo es escaso, poco pigmentado y fino. Las
anomalas microscpicas del pelo no tienen valor diagnstico especfico. El vello corporal
tambin es escaso o ausente, sin embargo el vello pbico y el de la barba es normal.

Hipohidrosis: la capacidad de sudoracin disminuida provoca hipertermia en respuesta al

calor.

Hipodoncia: suelen aparecer tardamente de 5 a 7 dientes, generalmente los caninos y

primeros molares. Son ms pequeos de lo habitual y de forma cnica. Las radiografas
dentales son fundamentales para determinar el grado de hipodoncia y son muy tiles en el
diagnstico de individuos con afectacin leve y portadoras de DEH ligada a X.

Otros signos de la DEH clsica son:

Hiperpigmentacin y arrugas periorbitarias.

Puente nasal aplanado.

Secreciones nasales espesas.

Hipoplasia maxilar.

Desarrollo asimtrico de los rebordes alveolares.

Voz ronca.

Piel fina, de apariencia frgil.

Secrecin sebcea disminuida.

Ausencia de pliegues drmicos.

El desarrollo psicomotor y pondoestatural suele ser normal. DEH leve La DEH leve aparece
en mujeres portadoras de la forma ligada a X y hombres y mujeres con la forma AD. Las
mujeres portadoras pueden presentar cualquiera de los signos cardinales de forma ms leve:
escasez de pelo, disfuncin sudorpara parcheada y algunos dientes ausentes, pequeos o
cnicos. Adems pueden tener mamilas poco desarrolladas y escasa produccin de leche
durante la lactancia. Los individuos con la forma dominante tambin presentan estas
manifestaciones de forma leve, excepto la distribucin sudorpara parcheada.
DIAGNSTICO El diagnstico de la DEH es clnico, por los signos sealados anteriormente.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Existen numerosos tipos de DE. Es imprescindible hacer un adecuado diagnstico

diferencial. La asociacin de DE con otras anomalas como la displasia de uas, alteraciones
de desarrollo, alteraciones sensoriales o inmunodeficiencias nos llevaran a considerar otros
tipos de DE diferentes a la DEH que nos ocupa.

ESTUDIO GENTICO Utilidad

Confirmar el diagnstico clnico.

Identificar portadores en la forma recesiva y ligada a X.

Diagnstico prenatal y/o preimplantacional.

Estrategia:
 Si la clnica es clsica y sigue un patrn ligado a X (hombres ms afectados que mujeres y
sin transmisin hombre-hombre): el gen EDA se debe analizar inicialmente.

Si el afectado es un hombre, la secuenciacin ser suficiente para detectar mutaciones

puntuales y deleciones.

Si es una mujer la afectada y la secuenciacin del gen es normal se debe proceder a

estudios especficos de delecin.

Si la clnica es leve, siguiendo un patrn AD o clsica, sugestiva de un patrn AR, el gen

EDAR se debe analizar en primer lugar.

SEGUIMIENTO

Evaluacin al diagnstico Revisar la historia clnica y familiar. Examen minucioso del

afectado y otros posibles afectados o portadores en la familia. En el nio afectado es
importante realizar radiografa panormica para valorar la afectacin dental. Tratamiento de
las manifestaciones clnicas

Hipotricosis: desde frmulas especiales y tratamientos especficos para el cuidado del pelo
(ralo y spero), hasta el uso de implantes o postizos.

Hipohidrosis: hay que controlar adecuadamente las situaciones de hipertermia para

minimizar las posibles consecuencias derivadas de la capacidad de sudoracin disminuida.
En temperaturas altas, los afectados tienen que tener acceso a lquidos frecuentes y
ambiente fresco con aire acondicionado, o en situaciones de ejercicio, a chalecos
refrigerantes y agua en spray. Esto debe ser conocido no slo por la familia sino tambin por
los educadores del nio para acondicionar todos sus ambientes cotidianos.

Hipodoncia: el cuidado dental debe comenzar precozmente y realizarse cada 6- 12 meses.

En la medida que el cuidado sea adecuado se prevendr la hipoplasia maxilar y la atrofia de
las encas. En la infancia temprana a partir de los primeros aos de vida, se recomiendan las
prtesis dentales, que deben ser reemplazadas peridicamente. Posteriormente se
sustituirn por prtesis dentales a partir de los siete aos de vida, que mantienen la funcin y
la esttica. El enfundado de las piezas cnicas tambin contribuir a mejorar estos aspectos.
Pueden ser necesarios tratamientos de ortodoncia.

Seguimiento por Otorrinolaringologa por el espesamiento de secreciones en nariz y odos

(tapones de cera frecuentes).

Para la piel, tratamientos especficos para la piel seca y el eczema.

Apoyo psicolgico, si precisan.

Asesoramiento gentico en la edad reproductiva.

ASESORAMIENTO GENTICO

La DEH puede seguir tres patrones de herencia distinta: autosmica dominante, autosmica
recesiva y recesiva ligada a X. En la forma autosmica dominante (AD), el individuo afectado
tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia, independientemente
del sexo. En cada individuo diagnosticado es importante el examen clnico de los padres y su
estudio gentico, en caso de haber identificado el defecto molecular en el nio, para
distinguir entre un caso heredado o de novo y proporcionar adecuado asesoramiento a la
pareja. En la forma autosmica recesiva (AR), los padres del individuo afectado tendrn un
25% de riesgo de tener un nuevo hijo afectado. El estudio gentico ser indispensable para
identificar otros portadores en la familia. En la DEH ligada a X, todas las hijas de un varn
afectado sern portadoras y todos sus hijos sern sanos. El riesgo de una mujer portadora
de transmitir la enfermedad a su descendencia ser de un 50%, siendo se el riesgo de que
sus hijos varones estn afectados y de que sus hijas sean portadoras. La identificacin de
portadoras por mtodos clnicos sueles ser a veces impreciso y se prefiere el estudio
gentico siempre que sea posible. El diagnstico prenatal y/o preimplantacional ser posible
siempre y cuando se haya identificado el defecto molecular en la persona afectada.