LE SYNDROME FRONTAL

I- RAPPEL ANATOMIQUE

Le lobe frontal dsigne la partie du cerveau situe en avant de la scissure de Rolando

(scissure centrale) et au dessus de la scissure de Sylvius (voir schma). Il reprsente le
tiers de la surface des hmisphres crbraux. Il comporte :
- le gyrus central (circonvolution frontale ascendante) constituant laire motrice
primaire (aire 4 de Brodmann)
- le cortex prmoteur ou aire dassociation motrice situ en avant du prcdent et
comprenant les aires 6, 8, 44, 45 et laire motrice supplmentaire
- le cortex prfrontal, en avant du prcdent, dont les lsions entranent les
manifestations dsignes sous le terme de syndrome frontal et lui-mme divisible en
3 parties :
. une portion dorso-latrale au niveau de la convexit crbrale
. une portion orbitaire ou ventrale
. une portion basale ou msiale

La vascularisation est assure par le systme carotidien. Lartre sylvienne vasularise la

face externe, lartre crbrale antrieure la face interne.
Les aires prmotrices concernent surtout lorganisation et le contrle des mouvements
de finesse de la main et des doigts. Le cortex prfrontal reprsente une zone de haute
intgration du comportement moteur et des autres formes de conduite. Il a des
connexions importantes avec les autres structures corticales ainsi quavec les structures
sous corticales notamment le thalamus.
Nous allons dcrire les 3 syndromes majeurs du lobe frontal : le syndrome rolandique
ou moteur, le syndrome prmoteur et le syndrome prfrontal appel aussi syndrome
frontal.

II- LE SYNDROME ROLANDIQUE

A Symptomatologie motrice paroxystique

Lpilepsie motrice partielle (bravais-jacksonienne) se caractrise par des mouvements

tonico-cloniques controlatraux la lsion.

B Symptomatologie motrice dficitaire

Il sagit de la classique hmiplgie corticale prdominance brachio-faciale.

Cette hmiplgie sassocie des signes sensitifs hmicorporels homolatraux quand la
lsion dborde sur la circonvolution paritale ascendante.

III- LE SYNDROME PREMOTEUR

- Les lsions de laire 6 dterminent des troubles de la motricit complexe, ou perte

de la mlodie cintique , qui est lincapacit dexcuter des actions squentielles
(par exemple la squence paume-poing-ct). Elles peuvent aussi entraner un

1
 grasping reflexe ou rflexe de prhension : la stimulation tactile de la paume de
la main dclenche une flexion pathologique des doigts.
- Les lsions de laire 8, aire associe au champ oculogyre frontal, provoquent une
dviation du regard
- Laire motrice supplmentaire, reprsente par la portion interne de laire 6, a un
rle majeur dans linitiation du mouvement et de la parole ; une lsion de cette aire
entrane des troubles du langage (manque du mot, palilalie, mutisme)

IV- LE SYNDROME FRONTAL

On dsigne par ce terme les troubles neurologiques, comportementaux et

neuropsychologiques observs lors des lsions du cortex prfrontal (voir plus haut).

A Signes neurologiques

Ce sont des signes frustes dtermins essentiellement par la souffrance des aires
prmotrices et motrices (voir plus haut).

B Personnalit frontale

- Lors des lsions de la face latrale ou dorsolatrale, on note des changements de

type dpressif et akintique, avec apathie et inertie motrice, humeur triste,
indiffrence affective, rduction de la spontanit verbale, et impossibilit de
programmer lactivit.

- Lors des lsions de la face orbitaire, on note un comportement puril, impulsif,

dsinhib, mgalomaniaque, appel moria frontale. Les patients sont euphoriques,
avec tendance aux calembours et aux jeux de mots. Cet tat dagitation psycho-
motrice rend les sujets incapables de mener une activit productive. Ces troubles
peuvent saccompagner dune boulimie et dune hypersexualit.

C Troubles du comportement moteur

1 Les persvrations

Elles se dfinissent comme la rptition anormale dun comportement spcifique.

Les persvrations motrices peuvent apparatre lorsquon demande au patient de se
laver les mains, de copier un cercle. Le sujet continuera la mme activit, sans tre
capable de linhiber. Lutilisation de consignes contradictoires met aussi en vidence les
difficults qua le sujet de passer dune consigne lautre.

2 Les comportements dutilisation et dimitation

Le comportement dutilisation dsigne le fait que lorsquon prsente au patient des

objets au contact de sa main ou dans son champ visuel, il sen saisit et les utilise.
Le comportement dimitation dsigne le fait que le patient imite les gestes de
lexaminateur sans quon lui en donne lordre.
Ces deux types de comportement sont une expression de la perte de lautonomie
lgard du monde extrieur.

2
 D Troubles de lattention

La prsence de troubles attentionnels entrane une distractibilit qui ncessite de rpter

plusieurs fois une consigne pour quelle soit excute par le patient.
Les lsions bilatrales du gyrus cingulaire dterminent une perturbation svre du
mcanisme primaire de lattention dont lexpression clinique est le mutisme akintique.

E Troubles cognitifs

Les lobes frontaux ont pour rle de coordonner lensemble des fonctions cognitives
(attention, mmoire, langage, perceptions). Ils jouent un rle essentiel dans les
fonctions excutives (jugement, raisonnement). Ils permettent danticiper des
vnements, de choisir des solutions pour arriver un but ou rsoudre un problme, de
planifier, et dvaluer leffet dune action. Ils ont aussi un rle de slection et de
contrle du comportement social.
Ces patients prsentent des troubles cognitifs importants qui sont dcelables seulement
par des tests spcifiques, car les tests dintelligence gnrale peuvent tre normaux ou
presque.

F Autres troubles

Il peut exister des troubles des conduites verbales (aspontanit ou au contraire

logorrhe), des troubles de la mmoire et de lapprentissage, des troubles du
comportement visuel, ainsi que des confabulations.

V- ETIOLOGIES DES SYNDROMES FRONTAUX

A Les accidents vasculaires crbraux (AVC)

Une hmiplgie prdominance brachio-faciale sera observe en cas de thrombose de

lartre crbrale moyenne, qui irrigue la face convexe (partie dorso-latrale) du lobe
frontal.
En cas de thrombose de lartre crbrale antrieure, qui vascularise la partie mdiane
(interne) du lobe frontal, on observe une hmiplgie prdominance crurale avec
grasping rflexe et troubles cognitifs.
La rupture dun anvrysme de lartre communicante antrieure est responsable dun
syndrome frontal grave avec perte de lautonomie.

B Les traumatismes crniens

Ils peuvent tre responsables de troubles variables en fonction de la localisation. Une

pilepsie post-traumatique est assez frquente. Un traumatisme de la face basale ou
orbitaire du lobe frontal entrane des troubles mentaux, une pilepsie, des troubles
visuels et de lodorat.

3
 C Les tumeurs

Elles peuvent tre responsables dun syndrome frontal, quil sagisse de tumeurs extra-
crbrales comme les mningiomes, ou de tumeurs intra-crbrales comme les gliomes
(en particulier dans leur localisation fronto-calleuse).

D Les dmences dgnratives

Les dmences fronto-temporales sont une tiologie du syndrome frontal, avec comme
chef de file la maladie de Pick (voir chapitre sur les dmences).
La maladie dAlzheimer dans sa forme frontale peut aussi donner un syndrome frontal.

E Syndromes frontaux secondaires des lsions des structures sous-

corticales

Des signes de dysfonctionnement frontal sobservent dans des maladies lsant les
noyaux gris centraux comme la maladie de Parkinson, la chore de Huntington, la
paralysie supranuclaire progressive, la maladie de Wilson. Il peut sagir aussi de
lsions de la substance blanche comme dans la sclrose en plaques, dans la maladie de
Binswanger (voir chapitre sur les dmences), dans le neurobehcet ou dans la dmence
du VIH.

OBJECTIFS

- Connatre la personnalit frontale

- Connatre les troubles du comportement moteur
- Prciser les troubles cognitifs
- Citer les autres troubles
- Connatre les tiologies du syndrome frontal

4
 LE SYNDROME TEMPORAL

I- RAPPEL ANATOMIQUE

Le lobe temporal est situ en dessous des lobes frontal et parital, en avant du lobe
occipital (voir schma). Il est dlimit en haut par la scissure de Sylvius. Il comprend 5
circonvolutions (T1 T5).
Du point de vue fonctionnel, on peut le diviser comme suit :
- sur la face externe du lobe, on trouve les aires acoustiques primaires (aires 41 et 42
ou gyrus de Heschl) et laire acoustique secondaire (aire 22)
- sur la face infro-latrale du lobe, on trouve les projections visuelles (aires 37, 20 et
21) ; elles assurent une intgration sensorielle polymodale en relation avec les aires
paritales et occipitales
- dans la portion mdio-basale du lobe temporal, le complexe amygdalien et
lhippocampe constituent un systme essentiel pour llaboration des expriences
affectives, la motivation, la mmoire
La vascularisation est assure par les artres sylvienne et crbrale postrieure.

II- LE SYNDROME TEMPORAL

Les aphasies et les syndromes amnsiques sont exclus de ce cadre (voir cours de
smiologie).

A- Troubles auditifs

Les voies auditives ipsilatrales reprsentent un contingent grle, alors que les voies
controlatrales reprsentent un contingent volumineux. Lhmisphre gauche est dvolu
au traitement des messages verbaux, lhmisphre droit au traitement des messages
mlodiques (musique).
Les lsions unilatrales de laire auditive primaire ne dterminent pas de surdit. Les
lsions corticales bilatrales des aires primaires sont responsables dune surdit
corticale ou dune agnosie auditive.
Chez lhomme, la stimulation lective du gyrus de Heschl dtermine des sons non
diffrencis (bruits simples). La stimulation du cortex prisylvien dclenche des
hallucinations auditives (tintements, sifflets, bruits de tic-tac) qui peuvent reprsenter
des crises pileptiques focales. Au niveau des aires 42 et 22 (aires secondaires), les
hallucinations sont mieux organises (thmes musicaux, mots, chansons, sons de
cloche).

B- Troubles olfactifs

Les lsions de la portion mdiale du lobe temporal qui incluent le gyrus hippocampique
peuvent causer des hallucinations olfactives ; il sagit habituellement de mauvaises
odeurs (cacosmie).

5
 C- Troubles gustatifs

Les stimulations lectives de linsula par Penfield ont provoqu une sensation de got
anormal chez des pileptiques. Les hallucinations gustatives sont assez rares en
clinique. Les crises uncines sont constitues dhallucinations gustatives et dune
activit oro-alimentaire inconsciente.

D- Troubles de lquilibration

Les vertiges rotatoires, les impressions angoissantes de chutes, ou au contraire de

lvitation, sont des manifestations frquentes de lpilepsie temporale.

E- Troubles de la vision

1 Hmianopsie

Aprs avoir quitt le corps genouill externe, les radiations optiques ont un
cheminement dans la profondeur du lobe temporal. Leurs lsions causent une
hmianopsie en quadrant suprieur (homonyme).

2 Hallucinations et illusions visuelles

Les hallucinations visuelles point de dpart temporal sont diffrentes des

hallucinations point de dpart occipital : images et scnes colores labores ; elles
peuvent tre accompagnes par des expriences motionnelles qui sont dhabitude
dplaisantes. Par ailleurs, elles sont souvent associes aux hallucinations vestibulaires
ou auditives.
Des hallucinations plus complexes, oniriques ( dreamy state ou tat de rve), ont leur
origine dans les aires temporales, plus particulirement droite.

F- Troubles viscro-vgtatifs

Les stimulations de lhippocampe et de lamygdale entranent des phnomnes

vgtatifs : modification de la frquence cardiaque, modification de la respiration,
besoin duriner .

G- Lpilepsie temporale

Les crises dorigine temporale se caractrisent par des troubles paroxystiques dans
plusieurs sphres dactivit psychique :
- sphre intellectuelle et modification de la conscience du vcu : confusion avec ou sans
perte de conscience, impression de dj vu et de dj vcu , impression
dtranget et dtat de rve
- sphre affective : peur, colre, panique, euphorie
- sphre perceptive : illusions et hallucinations sensorielles
- sphre vgtative : striction thoracique, pigastrique, malaise abdominal, fuite durines
- sphre motrice : automatisme ambulatoire, gestuel et masticatoire, activit de
recherche, fugue, chute brutale

6
III- ETIOLOGIES DES SYNDROMES TEMPORAUX

A- Lpilepsie temporale (voir cours sur les pilepsies)

Les tiologies de lpilepsie temporale sont multiples. La plus frquente est reprsente
par la sclrose hippocampique. Dautres tiologies sont plus rares : traumatiques,
tumorales (astrocytomes, gliomes, gangliogliomes), malformations vasculaires, lsions
dysgnsiques.

B- Autres tiologies des syndromes temporaux

Les AVC, surtout dans le territoire de lartre crbrale postrieure, qui vascularise la
partie interne du lobe temporal, peuvent tre responsables de troubles de la mmoire.
Les ramollissements de lartre sylvienne intressent surtout la face externe du lobe
temporal et entranent des aphasies de type Wernicke.
Les encphalites aigus ncrosantes, en particulier lencphalite herptique, peuvent
tre responsables de squelles graves type de troubles mnsiques et de troubles du
comportement.
Dans la maladie dAlzheimer, les troubles mnsiques sont dus latteinte
hippocampique.

OBJECTIFS

- Dcrire les signes du syndrome temporal

- Connatre lpilepsie temporale
- Prciser les tiologies

7
 LE SYNDROME PARIETAL

I- RAPPEL ANATOMIQUE

Sur la face externe du cerveau, le lobe parital est dlimit en avant par la scissure de
Rolando et en arrire par le sillon parito-occipital (voir schma). La limite infrieure
est constitue par la scissure sylvienne. Sur la face interne du cerveau, le lobe parital
comprend surtout le lobule quadrilatre.
Du point de vue anatomo-physiologique, on divise le lobe parital en 3 parties :
- les aires primitives (3, 2 ,1) constituant laire somato-sensitive (gyrus post-central)
qui reoit des affrences du 3me neurone de la voie sensitive en provenance du
thalamus. La destruction de cette rgion entrane des troubles sensitifs
lmentaires.
- les aires sensitives secondaires (aires 5, 7 et 43) dont les lsions entranent des
dficits de lintgration des perceptions sensitivo-sensorielles (astrognosie,
asymbolie la douleur)
- les aires associatives tertiaires constitues de laire 39 (gyrus angulaire ou pli
courbe) et de laire 40 (gyrus supra-marginalis) dont les lsions entranent des
dficits complexes dans plusieurs modalits sensitivo-sensorielles ainsi que des
troubles des fonctions symboliques
La vascularisation est assure par lartre sylvienne.

II- LE SYNDROME PARIETAL

A- Troubles sensitifs lmentaires

1 Epilepsie somato-sensitive localise

Les crises pileptiques dorigine paritale vont comporter des fourmillements

(paresthsies) et des sensations de dcharge lectrique. Lirradiation de la crise sensitive
focale vers le cortex moteur va entraner une crise bravais-jacksonienne motrice.

2 Hmianesthsie paritale

Cest une hmianesthsie prdominance facio-brachiale.

B- Troubles de la sensibilit discriminative

Les fonctions fondamentales du cortex parital consistent dans la discrimination

correcte de lintensit et de la localisation des stimuli, dans lapprciation de la
dimension, de la forme, de la grosseur et de la texture des objets.

1 Extinction sensitive ou inattention sensitive

Au cours dune stimulation isole du ct droit ou gauche du corps, le malade est

conscient de lintensit et de la localisation de cette stimulation. Par contre, lorsque

8
cette stimulation est bilatrale et simultane, le patient ne ressent que la stimulation
intressant lhmicorps sain.

2 Astrognosie

Cest lincapacit didentifier un objet par le toucher, sans laide de la vue, en labsence
dun dficit sensitif ou moteur lmentaire.

3 Syndrome pseudo-thalamique

Ce syndrome dcrit par Foix se caractrise par une hyper-sensibilit douloureuse aux
stimulations tactiles et thermiques dans lhmicorps controlatral la lsion, alors que
la sensibilit proprioceptive est respecte.

C- Troubles moteurs

On peut noter des troubles moteurs, comme une ataxie paritale sous la forme dune
main instable ataxique, avec troubles de la coordination lors de lpreuve doigt sur le
nez, les yeux ferms.

D- Troubles du schma corporel

1- Lhmiasomatognosie

Il sagit de la perte de la conscience de lexistence de la moiti du corps, paralys ou

non. Elle peut tre non consciente, ou consciente. Dans ce dernier type, le sujet rapporte
spontanment quil a perdu la perception de son hmicorps ; ce trouble est gnralement
paroxystique, dorigine pileptique ou migraineuse.

2- Le syndrome dAnton-Babinski

Le signe de base est lanosognosie de lhmiplgie. Cest une forme majeure

dhmiasomatognosie, au cours de laquelle le sujet ne peut tre convaincu par
lexaminateur quil est hmiplgique. Il croit parfois que son hmicorps appartient
lexaminateur ou une autre personne dormant dans son lit.
Il sagit toujours de lsions de lhmisphre droit, lhmiplgie et lanosognosie
saccompagnant dune hmihypoesthsie.

3- Syndrome de Gertsmann

Ce syndrome se caractrise par une ttrade symptomatique : agnosie digitale

(impossibilit de reconnatre les diffrents doigts de la main), agraphie pure, acalculie,
dsorientation droite-gauche (incapacit didentifier le ct droit et le ct gauche). Ce
syndrome est retrouv dans les atteintes du gyrus angulaire gauche.

9
 E - Troubles visuo-spatiaux

1- Ngligence spatiale unilatrale (NSU)

Elle se caractrise par limpossibilit de dcrire et de sorienter vers les stimulations du

ct controlatral la lsion. Les malades ignorent lhmi-espace gauche, du fait dun
trouble de lattention par atteinte paritale droite. La NSU peut tre accompagne par le
phnomne dextinction tactile et auditive.

2- Syndrome de Balint

Il est retrouv dans les atteintes paritales bilatrales et comporte la triade

symptomatique suivante :
- la paralysie psychique du regard : incapacit du malade orienter son regard
vers une cible se trouvant dans son champ visuel
- lataxie optique : impossibilit pour le patient deffectuer avec prcision une
saisie manuelle sous guidage visuel,
- la simultagnosie : trouble visuel attentionnel o le malade est incapable de
voir deux objets la fois

F Apraxies (voir cours de smiologie)

G- Troubles gustatifs

La reprsentation du got se situe au niveau de laire 43 au voisinage de laire sensitive

secondaire et de laire bucco-linguo-pharynge. Au cours des lsions de lopercule
rolandique, on peut avoir des hallucinations gustatives, associes des paresthsies
localises de la moiti infrieure de la face et de la langue.

IV- ETIOLOGIES DES SYNDROMES PARIETAUX

On retrouve les syndromes vasculaires, en particulier les AVC de lartre sylvienne,

responsables dune hmiplgie avec hmianesthsie prdominance brachio-faciale.
Les processus tumoraux (surtout les tumeurs malignes comme les glioblastomes)
peuvent entraner un syndrome parital, ainsi que les traumatismes crniens par
contusion du parenchyme crbral.
Enfin, un syndrome parital peut faire partie du tableau de certaines maladies
dgnratives comme la maladie dAlzheimer et la dgnrescence cortico-basale (cf
chapitre sur les syndromes dmentiels).

OBJECTIFS

- Dcrire les signes du syndrome parital

- Connatre les troubles du schma corporel
- Prciser les troubles visuo-spatiaux
- Connatre les tiologies du syndrome parital

10
 LE SYNDROME OCCIPITAL

I- RAPPEL ANATOMIQUE

Le lobe occipital occupe une zone triangulaire la face postrieure du cerveau (voir
schma). Il comprend 3 circonvolutions mdianes qui sont de haut en bas : le cunus, le
lobule lingual et le lobule fusiforme, ainsi que 3 circonvolutions occipitales infro-
latrales. On dnombre 5 scissures dont seule la scissure calcarine est bien visible
lil nu.
Daprs la terminologie de Brodmann :
- laire 17 ou aire strie borde de part et dautre la scissure calcarine (aire visuelle
primaire)
- laire 18 inclut la partie infrieure du cunus, le lobule fusiforme et la surface
externe de O1, O2 et O3
- laire 19 correspond au reste du lobe occipital
Lartre crbrale postrieure, issue du tronc basilaire, vascularise le lobe occipital par
ses 3 branches terminales : la parito-occipitale, la calcarine et la temporo-occipitale.

II- LE SYNDROME OCCIPITAL

A- Symptmes et signes sensoriels

1 Le scotome

Il sagit dune aire isole du champ visuel (CV) au sein de laquelle la vision parat
appauvrie (scotome ngatif) ou enrichie (scotome positif).

2 Les illusions et hallucinations visuelles

Une hallucination est une perception anormale paroxystique et transitoire sans objet,
tandis que lillusion est une perception anormale avec objet mais qui est peru dform.
Elles peuvent tre secondaires toute dysfonction crbrale diffuse et sont
caractristiques des tats de confusion mentale.
On distingue :
- des hallucinations lmentaires : couleur, clair, lumire, formes gomtriques,
souvent animes de mouvements (dcharges au niveau des aires 17, 18 et 19)
- des hallucinations figures simples : associes une dcharge des aires visuelles
associatives droites ou gauches

Les illusions visuelles sont appeles mtamorphopsies. Elles peuvent concerner la

forme de lobjet (dysmorphopsie), sa dimension (macropsie et micropsie), sa couleur
(dyschromatopsie), sa position par rapport au sujet.

3 Epilepsie et phnomnes visuels paroxystiques

Lpilepsie occipitale peut se manifester par des illusions et des hallucinations.

11
La smiologie de lpilepsie occipitale inclut par ailleurs des modifications toniques ou
cloniques de la tte et des yeux, lexistence de fermeture ou de papillotement des
paupires. Lextension de la dcharge vers la rgion temporale et limbique entrane des
troubles vgtatifs, thymiques et des automatismes, alors que lextension vers la rgion
paritale saccompagne de troubles sensitivo-moteurs.

4 Dficits des champs visuels

La portion centrale du champ visuel est largement reprsente au ple occipital. La

portion priphrique du CV occupe au contraire le cortex occipital antrieur.
Dans le cas de lsions calcarines bilatrales, on peut retrouver diffrents types de
dficits campimtriques :
- des hmianopsies altitudinales infrieures ou suprieures
- des scotomes centraux
- des scotomes priphriques

B- Manifestations psycho-visuelles

1 Ccit occipitale

La ccit corticale ou ccit occipitale rsulte dun ramollissement stri bilatral, en

labsence de troubles visuels priphriques. Le dficit sinstalle brutalement, le malade
nie le plus souvent son dficit, ou sy montre indiffrent (anosognosie de la ccit). A
lexamen, le comportement du malade est celui dun aveugle. Le rflexe photomoteur,
la motricit oculaire et le fond dil sont normaux. Le clignement la menace nest pas
obtenu.
La ccit occipitale sassocie habituellement une amnsie svre et des
hallucinations visuelles, ralisant le syndrome de Dide et Botcazo.

2 Lagnosie visuelle des objets et des images

Il sagit dun trouble de la reconnaissance et de lidentification, par le seul canal visuel,

des objets et des images, en labsence de trouble visuel lmentaire ou de dficits des
fonctions cognitives et linguistiques.

3 La prosopagnosie

Cest un trouble de la reconnaissance des visages humains, sur entre visuelle, non
explicable par une dtrioration intellectuelle ou un trouble perceptif lmentaire.

4 Achromatopsie, agnosie et anomie des couleurs

Ce sont tous des troubles affectant la reconnaissance des couleurs, depuis les troubles
perceptifs jusquau trouble purement linguistique.

5 Alexie agnosique

Appele encore ccit verbale ou alexie sans agraphie, elle dsigne un trouble acquis du
langage crit, secondaire une lsion du cortex occipital de l'hmisphre dominant.

12
III- ETIOLOGIES DU SYNDROME OCCIPITAL

Ltiologie principale des syndromes occipitaux est reprsente par les accidents
vasculaires crbraux ischmiques ou hmorragiques (territoire de lartre crbrale
postrieure).
Dautres tiologies sont possibles comme les traumatismes crniens, lintoxication par
le monoxyde de carbone, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, ou encore les affections avec
atteinte prdominante de la substance blanche comme la leucoencphalopathie
multifocale progressive.

OBJECTIFS :

- Connatre les symptmes sensoriels

- Prciser les signes psycho-visuels
- Connatre les tiologies du syndrome occipital

13
 LES ACCIDENTS VASULAIRES CEREBRAUX ISCHEMIQUES

I-INTRODUCTION :

L'accident vasculaire crbral (AVC) est dfini par l'installation brutale d'un dficit
neurologique focal soudain d'origine vasculaire ischmique ou hmorragique. Les A VC
reprsentent la troisime cause de mortalit aprs les affections cardiaques et les cancers, et
la premire cause de handicap moteur et intellectuel permanent.
Les accidents ischmiques crbraux (AIC) reprsentent 80% 85% des AVC et le
premier motif d'hospitalisation en neurologie. Ces accidents doivent tre considrs
comme une urgence mdicale, ncessitant une hospitalisation en milieu neurologique.
Des progrs importants dans la prise en charge ont t raliss au cours de ces dernires
annes, aussi bien sur le plan:
- diagnostique grce l'avnement du scanner et surtout de la rsonance magntique
nuclaire, mais galement l'amlioration des techniques d'chographie et doppler des
vaisseaux du cou.
- que thrapeutique avec l'utilisation de la thrombolyse, et le dveloppement des units
spcialises dans la prise en charge des AVC (Stroke units)
Le traitement reste essentiellement un traitement prventif, bas sur la prise en charge des
facteurs de risque cardiovasculaires. En effet, la prvalence des AVC a diminu ces
dernires annes en raison d'une meilleure prise en charge des facteurs de risque, et en
particulier de l'hypertension artrielle.

II- EPIDEMIOLOGIE

A- Frquence

Responsables de 10 12% de l'ensemble des dcs aprs 65 ans dans les pays
industrialiss, les AVC reprsentent la troisime cause de mortalit aprs les affections
cardiaques et les cancers. Leur incidence augmente avec l'ge: 10 fois plus frquents 65
ans qu' 45 ans. Ils sont 2 3 fois plus frquents chez lhomme.
Lincidence est value 145 pour 100000 habitants par an dans les pays occidentaux.

B- Facteurs de risque des AIC

Sont reprsents par lhypertension artrielle, les cardiopathies embolignes, le diabte, le

tabagisme chronique, lhypercholestrolmie, lthylisme, et la prise de contraceptifs
oraux.
L'association de plusieurs facteurs de risque a, non seulement un effet additif, mais
potentialisateur, ncessitant donc une prise en charge multifactorielle

C- Etiologies

Les tiologies des AIC restent domins par l'athrosclrose et les cardiopathies
embolignes. Les cardiopathies valvulaires restent dans notre contexte une des principales
tiologies de l'AIC du sujet jeune (avant 45 ans).

14
 III- RAPPEL ANATOMIQUE

La vascularisation crbrale est assure par deux systmes vasculaires (figure 1):

- Carotidien: form par les deux carotides internes et leurs branches terminales, l'artre
crbrale moyenne ou sylvienne, l'artre crbrale antrieure, et l'artre chorodienne
antrieure. Il assure la vascularisation de plus de 2/3 des hmisphres.

- Vertbro-basilaire est form par les artres vertbrales, le tronc basilaire et les artres
crbrales postrieures

Entre ces deux systmes s'tablissent des anastomoses. Le polygone de Willis reprsente le
plus important systme anastomotique fonctionnel qui permet l'union des circulations
carotidiennes et vertbrales. L'artre communicante antrieure relie les deux artres
crbrales antrieures. L'artre communicante postrieure relie la carotide interne l'artre
crbrale postrieure. Les autres anastomoses sont reprsentes par les anastomoses extra-
crniennes via l'artre ophtalmique, et les anastomoses corticales et leptomninges (figure
2).

IV- PHYSIOPATHOLOGIE

L'ischmie crbrale focale rsulte d'une rduction de l'apport sanguin une partie du
cerveau. Elle peut tre purement fonctionnelle, c'est dire entraner une perturbation du
mtabolisme des neurones sans aller jusqu' leur destruction, comme dans les accidents
ischmiques transitoires, mais plus souvent elle aboutit une destruction tissulaire.

L'tendue de l'ischmie dpend de l'tat des supplances vasculaires, et en particulier du

polygone de Willis. La zone d'ischmie est forme par une zone centrale de ncrose (mort
cellulaire) et une autre zone autour, o il existe une hypoperfusion, mais o l'activit
cellulaire est toujours respecte. Cette zone est appele zone de pnombre . Elle a une
grande importance en clinique, car elle correspond au tissu qui peut ragir l'intervention
thrapeutique.

Deux mcanismes physiopathologiques de base sont l'origine de l'ischmie crbrale

focale: un phnomne thromboembolique et plus rarement un phnomne
hmodynamique.

A- Phnomne thromboembolique

Le processus embolique est le mcanisme le plus souvent impliqu dans la pathognie de

l'AIC. Ces embolies proviennent d'un thrombus, soit d'origine cardiaque, en rapport avec
des troubles du rythme, soit d'origine artrielle partir d'une plaque d'athrome.

15
 B- Phnomne hmodynamique

Il s'agit d'une diminution de la perfusion crbrale qui peut survenir soit dans le cadre:
- d'une stnose serre ou d'une occlusion artrielle entranant une hypoperfusion focale.
- ou d'une altration de la circulation systmique responsable d'une hypoperfusion globale
(arrt cardiaque par exemple)

C - On diffrencie deux types d'AIC : AIC transitoire, AIC constitu

V- SEMIOLOGIE CLINIQUE DE LACCIDENT ISCHEMIQUE TRANSITOIRE

(AIT)

L'AIT se dfinit comme une perte focale de la fonction crbrale ou visuelle brusque
durant moins de 24 heures et rgressant sans squelles. Il s'agit d'un marqueur de
l'athrosclrose, et signe un haut risque vasculaire gnral ( la fois cardiaque et crbral).
Il s'agit d'un signal d'alarme, constituant le meilleur signe avant-coureur d'infarctus
crbral. Son dpistage est un temps essentiel de la consultation de neurologie, imposant la
pratique d'un bilan tiologique pouss afin de mettre en uvre le plus rapidement possible
un traitement adapt.

A- Smiologie des AIT

La smiologie dpend de la localisation de l'accident au niveau du territoire carotidien ou

vrtebro-basilaire.

1-AIT carotidiens

-La ccit monoculaire transitoire: est caractrise par la perte complte ou partielle de la
vision d'un il, dcrite comme une sensation de voile ou de rideau qui s'abaisse. Il peut
tre parfois difficile d'exclure une hmianopsie latrale homonyme si le patient n'a pas
pens masquer alternativement un il puis l'autre.

-L'hmiparsie: peut tre d'intensit variable, allant d'une simple assymtrie faciale un
dficit moteur lourd hmicorporel.

-Les troubles sensitifs unilatraux

-Les troubles du langage: en cas d'atteinte de l'hmisphre dominant, pouvant aller d'un
simple manque du mot une suspension totale du langage.

2-AIT vertbro-basilaires

Les AIT vertbro-basilaires sont caractriss par le polymorphisme de la smiologie

clinique et l'absence de spcificit de la plupart des symptmes. C'est pourquoi
actuellement ne sont retenus comme AIT vertbro-basilaires que les manifestations
suivantes:

16
- Les troubles moteurs d'un ou plusieurs membres, trs vocateurs lorsqu'ils changent de
ct d'un accs l'autre, ils ralisent au maximum une ttraplgie.
- Les troubles sensitifs d'un ou plusieurs membres et/ou la face, aussi trs vocateurs
lorsqu'ils changent de ct.
- Les troubles visuels bilatraux: flou visuel bilatral, hmianopsie latrale homonyme ou
ccit corticale.
- L'ataxie et les troubles de l'quilibre.
- La combinaison de ces diffrents symptmes entre eux.

3-AIT lacunaires

Il s'agit de syndromes lacunaires d'volution transitoire (voir syndromes lacunaires plus

loin).

B- Diagnostic diffrentiel de l'AIT

- L'pilepsie focale: les crises motrices et sensitives posent peu de problmes

diagnostiques. Lanamnse et le contexte clinique ainsi que les donnes de L'EEG
permettent de faire la diffrence.

- Laura migraineuse : l'extension progressive des phnomnes sensoriels dans le temps et

dans l'espace dans laura migraineuse, se diffrencie de linstallation brutale des
symptmes dans les AIT.

- L'hypoglycmie : elle peut tre la cause de symptmes focaux, notamment une

hmiplgie. La prsence dune confusion et de sueurs doit attirer lattention et le diagnostic
peut facilement tre pos par une glycmie au doigt.

VI- LES ACCIDENTS ISCHEMIQUES CEREBRAUX CONSTITUES

Ils sont caractriss par des dficits neurologiques permanents dinstallation brutale. Leur
smiologie dpend galement du territoire vasculaire atteint.

A- AIC du territoire carotidien

1-Le syndrome optico-pyramidal

Il est caractristique dune stnose de la carotide. Il associe une ccit unilatrale

du mme ct que latteinte carotidienne et une hmiplgie controlatrale.

2-L'infarctus de l'artre crbrale moyenne (ACM) ou sylvienne

Il reprsente 70% des AIC carotidiens, il peut intresser le tronc de l'ACM ou ses
branches de division. Il se manifeste sur le plan clinique par :
- Une hmiplgie totale ou prdominance brachiale
- une hmianesthsie.
- une hmianopsie latrale homonyme
- une dviation de la tte et des yeux vers la lsion.
- une aphasie (si atteinte de l'hmisphre dominant)

17
- des troubles du schma corporel: hmiasomatognosie, anosognosie, ngligence de
l'hmi-espace gauche (si atteinte de l'hmisphre mineur)
- des troubles de la vigilance en cas d'infarctus tendu.

3-L'infarctus de l'artre crbral antrieure (ACA)

Il se caractrise par

- une hmiplgie prdominance crurale

- des troubles sensitifs de mme topographie
- un syndrome frontal : grasping reflexe, troubles de l'humeur type d'apathie, ou de
moria
- une incontinence urinaire.

B- AIC du territoire vertbro-basilaire

Ils sont caractriss par une smiologie trs riche dpendant du sige de la lsion: au
niveau du tronc crbral, du cervelet ou du cortex temporo-occipital.

1- Les infarctus du tronc crbral

Ils ralisent les classiques syndromes alternes, dont nous n'allons dcrire que les
syndromes de Wallemberg et de Weber:

- Syndrome de Wallenberg ou infarctus latro-bulbaire : est caractris par un grand

vertige rotatoire, une atteinte du IX, X et XI (avec troubles de la dglutition et de la parole)
du ct de la lsion, et une hypoesthsie thermoalgique de l'hmicorps oppos la lsion.

- Syndrome de Weber: avec une paralysie du III du ct de la lsion, et un dficit

sensitivo-moteur hmicorporel controlatral.

- Locked in syndrome ou syndrome de daffrentation : est du un infarctus

protubrantiel secondaire une occlusion du tronc basilaire. Il se manifeste par une
ttraplgie flasque, une diplgie facio-glosso-pharyngo-masticatrice et une paralysie
bilatrale de l'horizontalit du regard. Seuls les mouvements de verticalit du regard sont
possibles.

2-Les infarctus du cervelet

Ils se manifestent par des vertiges, des nauses, des vomissements, et un syndrome
crbelleux. Ils sont gnralement d'volution favorable. Les formes graves se manifestent
par des signes de compression du tronc crbral, avec troubles de la vigilance, un
engagement amygdalien et une hydrocphalie obstructive.

3-Les infarctus temporo-occipitaux

Ils sont caractriss par la prdominance des troubles visuels: hmianopsie latrale
homonyme, et hallucinations visuelles; et des troubles neuropsychologiques type d'alexie
sans agraphie, une agnosie des objets et des couleurs. En cas d'atteinte bilatrale, le tableau
associe une ccit corticale et un syndrome de Korsakoff.

18
 C- Infarctus lacunaires

Il s'agit d'infarctus profonds de petite taille, en rapport avec l'atteinte des petites artres
perforantes. Ils sont la consquence d'une lipohyalinose due habituellement
lhypertension artrielle.
Ils ralisent sur le plan clinique des syndromes neurologiques bien dfinis caractristiques
de linfarctus lacunaire:
- une hmiplgie motrice pure (sans troubles sensitifs ni visuels ni du langage associs),
- un dficit sensitif pur,
- une hmiataxie-hmiparsie (avec du mme ct un dficit moteur et un trouble du
mouvement d'allure crbelleux), ou
- une dysarthrie-main malhabile (associant une dysarthrie une maladresse d'un membre
suprieur).

VII- EXPLORATlONS PARA-CLINIQUES

Elles sont de deux types: celles vise diagnostique, qui permettent de confirmer l'AIC et
de dterminer son territoire, et celles vise tiologique.

A- Le scanner crbral

Il reprsente l'examen cl devant toute suspicion d'un AIC. Il permet de confirmer le

diagnostic d'infarctus crbral, de prciser sa localisation, et d'liminer les autres
tiologies, en particulier les hmorragies crbrales.
Il doit tre fait en urgence, sans injection de produit de contraste. Il peut tre normal durant
les 48 premires heures.
Laspect caractristique est celui dune hypodensit parenchymateuse dans un territoire
artriel. Il peut montrer parfois des signes prcoces dischmie tels quun effacement des
sillons ou du noyau lenticulaire.

B- L'imagerie par rsonance magntique nuclaire (IRM)

Elle a une sensibilit suprieure au scanner, permettant de montrer des anomalies aux
stades trs prcoces de l'AIC (dans la demi heure) ainsi que les infarctus lacunaires et
lsions ischmiques du tronc crbral et du cervelet.
L'IRM de diffusion-perfusion constitue un grand progrs dans le diagnostic des AIC, cest
une analyse fonctionnelle qui permet d'identifier la zone de pnombre, et donc de mieux
cerner les indications thrapeutiques, en particulier de la thrombolyse. Langio-IRM
permet ltude des gros axes artriels du cou.

C- Echographie et doppler des vaisseaux du cou, et doppler transcrnien

Il s'agit d'examens non invasifs, qui permettent d'tudier la morphologie de la paroi

artrielle et les vitesses circulatoires des vaisseaux. Le doppler trans-crnien permet ltude
des vaisseaux intracrniens, et le retentissement d'une stnose vasculaire extra-crnienne.
Elles reprsentent un outil prcieux pour l'enqute tiologique des AIC, ce qui justifie leur
indication en premire intention dans la recherche de leur cause.

19
 D- Echographie trans-thoracique et trans-oesophagienne

Le bilan cardiaque doit comporter tout d'abord, une radiographie pulmonaire et un

lectrocardiogramme, qui peuvent nous montrer, pour le premier, des anomalies de la
silhouette cardiaque, et pour le deuxime l'existence de troubles du rythme.
Bien que les examens cardiaques de routine permettent un diagnostic dans un grand
nombre de cas, l'chographie est trs souvent utilise pour visualiser la source embolique.
L'chographie trans-thoracique permet une bonne visualisation de la paroi ventriculaire.
L'chographie trans-oesophagienne est un examen plus performant pour explorer
l'oreillette et l'auricule gauches, le septum inter-auriculaire et l'aorte ascendante.

E- Artriographie

Elle n'est pas faite de faon systmatique. Elle est surtout indique dans les AIC du sujet
jeune, quand les autres explorations restent ngatives et pour prciser le degr dune
stnose carotidienne en cas dindication opratoire.

F- Examens biologiques

Ils sont fonction de l'orientation tiologique. Mais un bilan minimal est indispensable dans
tous las cas: un ionogramme, une glycmie, un bilan lipidique comprenant le dosage du
cholestrol total, des fractions LDL et HDL, et des triglycrides. Dans les AIC du sujet
jeune (avant 45 ans), un bilan de thrombophilie, immunologique, des srologies
syphilitiques et VIH de mme qu'une analyse du LCR seront pratiqus.

VIII- CONDUITE DIAGNOSTIQUE

A- Interrogatoire

L'interrogatoire doit prciser: l'ge, le sexe, les facteurs de risque en particulier l'HTA, le
diabte, le tabagisme, une cardiopathie connue, la prise de contraception orale
Il doit rechercher galement des signes fonctionnels d'atteinte cardiaque: dyspne d'effort,
antcdents d'angor
L'analyse des symptmes neurologiques, en insistant sur leur mode d'installation (brutal en
faveur d'un mcanisme embolique, progressif en faveur d'un mcanisme hmodynarnique)
et sur l'existence de signes accompagnateurs: douleurs cervicales ou hmi-crniennes,
acouphnesetc

B- Examen clinique

- L'examen neurologique permet d'apprcier l'tat de conscience, de prciser l'importance

et la distribution du dficit neurologique

- L'examen cardio-vasculaire doit comporter en plus de l'auscultation cardiaque,

l'auscultation des carotides la recherche d'un souffle carotidien, et la palpation de tous les
pouls priphriques.

20
- L'examen gnral doit rechercher des signes gnraux (oedmes des membres
infrieurs, turgescence des jugulaires, un livdo...) et les complications du dcubitus, en
particulier les thromboses veineuses des membres infrieurs et les escarres.

C- Orientations tiologiques

Les orientations diagnostiques seront fonction de l'ge, du contexte clinique et des donnes
paracliniques. Les tiologies des AIC du sujet g sont domines par lathrosclrose et la
fibrillation auriculaire. Chez les sujets de moins de 45 ans un bilan tiologique exhaustif
est ncessaire.

IX- ETIOLOGIES

A- L'athrosclrose

Premire tiologie des AIC du sujet g, l'athrosclrose est une lsion focale de la paroi
artrielle, qui consiste en un paississement localis de l'intima formant une plaque. Les
lsions athromateuses sigent sur les artres de gros et de moyen calibre en des sites
privilgis que sont les bifurcations artrielles et les coudures (bulbe et siphon carotidien,
origine et terminaison des artres vertbrales).
Parmi les facteurs de risque associs aux AIC de nature athromateuse, on retient
essentiellement l'hypertension artrielle, le tabac, le diabte et les dyslpidmies.

B- Les causes cardiaques

La fibrillation auriculaire et la deuxime cause dAIC du sujet g aprs lathrosclrose

alors que les cardiopathies valvulaires reprsentent la premire cause d'AIC du sujet jeune
dans notre pays.

Les atteintes cardiaques sont classes en deux groupes:

1. un groupe avec risque lev d'embolies: on retrouve dans ce cadre la fibrillation
auriculaire, le rtrcissement mitral, les prothses valvulaires, l'infarctus du myocarde, et
les endocardites infectieuses.
2. un groupe avec risque faible ou mal connu: qui comprend le prolapsus de la valve
mitral, le foramen ovale permable, et l'anvrysme du septum inter-auriculaire.

C- Les dissections des artres cervicales

Elles reprsentent la premire tiologie des AIC du sujet jeune dans les pays occidentaux.
L'artre carotide interne, et moindre degr, l'artre vertbrale extra-crnienne sont le plus
souvent concernes.

Il s'agit d'un clivage de la paroi artrielle par un hmatome, qui va entraner

progressivement un rtrcissement de la lumire artrielle pouvant aboutir une occlusion.
(Figure 3)

Il faut distinguer les dissections post-traumatiques qui surviennent au dcours immdiat

d'un accident de la voie publique, o le rle du traumatisme artriel est dterminant, et les

21
dissections spontanes, qui surviennent la suite dun traumatisme mineur du rachis
cervical qui passe souvent inaperu.

La prsence de signes locaux ipsilatraux la dissection, tels que des cervicalgies, des
cphales, des acouphnes pulsatiles ou un signe de Claude Bernard Horner doivent attirer
lattention, car ils sont trs vocateurs de ce diagnostic.

Le diagnostic de certitude est bas sur l'chodoppler des vaisseaux du cou, et surtout sur
l'imagerie par rsonance magntique nuclaire (en coupes cervicales axiales) qui permet de
mettre en vidence directement l'hmatome de la paroi artrielle.
Lartriographie peut aider au diagnostic, mais montre des images non spcifiques.
Le traitement fait appel aux anticoagulants.

E- Les angites inflammatoires du SNC

- L'artrite de Horton : affection du sujet g, qui peut se compliquer d'une ischmie du

nerf optique avec ccit, et d'un AIC. Son diagnostic est bas sur la biopsie de l'artre
temporale, et son traitement sur la corticothrapie.
- La maladie de Takayashu : affection de la femme jeune, qui atteint les gros vaisseaux
supra- aortiques.
- Le lupus rythmateux dissmin et surtout le syndrome des anticorps anti-
phospholipides caractris par l'association, chez une femme jeune, d'avortements
rptition, d'AVC ischmiques et d'une thrombopnie.
- L'angite primitive du SNC est trs rare

F- Les causes infectieuses

Sont rares, domines dans notre pays par lartrite syphilitique. Les autres tiologies sont
reprsentes par la tuberculose, le VIH et les mningites bactriennes.

G- Les autres tiologies

- Angite post-radique
- Dysplasie fibromusculaire
- Hmopathies et troubles de l'hmostase (polyglobulie, drpanocytose, thrombocytmies,
leucmies, homocystinurie)
- Causes toxiques: hrone++
- Certaines affections familiales: CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy
with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) et MELAS (Myopathy,
Encephalopathy, Lactic acidosis and Stroke epidodes).

H- 25% des AIC reste sans cause dtermine malgr une recherche tiologique
exaustive.

22
X- PRISE EN CHARGE DES AIC

On distingue deux tapes: la prise en charge la phase aigu, et la prise en charge long
terme ou prvention secondaire, Le meilleur traitement reste bien sr le traitement
prventif. Cest la prvention primaire base sur le traitement des facteurs de risque
vasculaire (HTA, diabte, tabagisme, hypercholestrolmie)

A- Prise en charge en phase aigu

1- Les mesures gnrales

Des complications gnrales surviennent chez environ la moiti des patients hospitaliss
pour infarctus crbral. Elles peuvent grever le pronostic vital et aggraver les lsions
ischmiques, d'o la ncessit de leur traitement et leur prvention.

- Le maintien des paramtres hmodynamiques pour assurer une perfusion crbrale

suffisante en particulier pour la zone de pnombre. Toute lvation de la pression artrielle
(frquente durant les premiers jours) doit tre respecte (< 220/120 mm Hg), afin d'assurer
un dbit sanguin crbral suffisant.
- Le maintien d'une fonction respiratoire efficace et d'une oxygnation adquate est
indispensable. Il passe par la prvention et le traitement de l'encombrement bronchique et
des troubles de la dglutition.
- La lutte contre les infections et la fivre: les complications infectieuses,
principalement pulmonaires et urinaires, doivent tre traites rapidement. Toute fivre doit
faire l'objet d'une enqute tiologique et doit tre traite par des antipyrtiques, car elle
pourrait aggraver les lsions ischmiques.
- Le maintien d'un bon quilibre hydro-lectrolytique. Lorsqu'une perfusion est
ncessaire, il faut viter les soluts glucoss, car ils peuvent avoir un effet dltre sur les
lsions ischmiques, et perfuser plutt par des soluts sods isotoniques.
- L'hyperglycmie est frquente la phase aigu et constitue un facteur de pronostic
dfavorable. Il faut la contrler par l'utilisation de l'insuline, mais avec une surveillance
rigoureuse, afin d'viter toute hypoglycmie, qui peut tre aussi nfaste pour les lsions
ischmiques.
- La prvention des thromboses veineuses des membres: repose sur la mobilisation
passive prcoce et l'hparinothrapie doses prophylactiques, ds qu'il existe un dficit
moteur.
- Le monitoring cardiaque: car des complications cardiaques peuvent survenir la
phase aigu des AIC (infarctus du myocarde, arythmies ventriculaires et surtout supra-
ventriculaires).
- La kinsithrapie: ces mesures doivent tre dbutes prcocement pour prvenir les
complications du dcubitus (encombrement trachobronchique, thrombose veineuse,
escarres, rtractions tendineuses...) et faciliter la rcupration.
- La prvention des hmorragies digestives: une prvention mdicamenteuse des
ulcres de stress peut tre utilise en cas d'accident svre.

Un des grands progrs raliss dans le domaine des AVC est la cration d'units
hospitalires spcialises dans la prise en charge des AIC : units de soins intensifs
vasculaires ou stroke units. L'amlioration du pronostic vital et fonctionnel des patients

23
admis dans ces units rsulte probablement en grande partie d'une meilleure prise en
charge des complications secondaires.

2- Traitements antithrombotiques

- Aspirine : raison de 300mg/j. Son efficacit est modeste en phase aigu. Son intrt
est par contre vident dans la prvention secondaire.

- Les anticoagulants: Le but de ce traitement est de faciliter la lyse du thrombus, et de

limiter l'extension de la thrombose. Son risque essentiel est la possibilit de transformation
hmorragique. L'efficacit de ce traitement reste cependant trs controverse. Mais, il est
admis actuellement que les anticoagulants n'ont aucune indication dans les AIC d'origine
athromateuse, sauf quelques cas particuliers:
* AIT en salves ou rptitifs
* AIC en volution ou progressif
*Stnose serre ou occlusion rcente de la carotide en attente d'une intervention
chirurgicale.
Par contre, ils restent indiqus dans les infarctus cardioemboliques, et dans les dissections
carotidiennes.

Mais leur utilisation la phase aigu de lAIC doit tenir compte des contre-indications:
*Existence de troubles de la vigilance
*L'infarctus tendu
*HTA svre, et chez le sujet g.
*Les anticoagulants sont contre-indiqus en cas d'AIC lacunaires.

- La thrombolyse : il sagit dun grand progrs dans le traitement des AIC, puisquil
sagit dun traitement physiopathologique qui permet la lyse directe du thrombus.
Plusieurs tudes ont dmontr le bnfice de lurokinase, la streptokinase et surtout du
rtPA (recombinant tissue plasminogen activator ) qui reste le produit le plus utilis.

Mais la thrombolyse ncessite des prcautions particulires : elle ne peut tre faite que
dans des units spcialises, par des neurologues vasculaires, et ces indications restent
limites aux AIC trs prcoces (avant la troisime heure).

Le risque essentiel de ce traitement est la transformation hmorragique.

Des contre-indications doivent tre respectes telles que lexistence dun dficit svre ou
de troubles de la vigilance ; lexistence de signes prcoces dischmie sur le scanner ;
lexistence dune hmorragie crbrale ou mninge ; des ATCD dun traumatisme
crnien, dune chirurgie majeure, dune hmorragie digestive ou dun infarctus du
myocarde dans les semaines ou mois prcdents ; ou dune HTA> 185 de systolique et
110 de diastolique.

3- Neuroprotection

Les progrs rcents concernant la physiopathologie des dsordres ischmiques cellulaires

ont conduit dvelopper des molcules susceptibles de diminuer les consquences
cellulaires de l'ischmie (inhibiteurs des canaux calciques, pigeurs de radicaux libres,

24
antioxydants...). Plusieurs molcules sont toujours en cours d'valuation. Aucune n'a, ce
jour, fait la preuve de son efficacit.

B- Traitement long terme = prvention secondaire

- Les antiagrgants plaquettaires ont clairement fait la preuve de leur efficacit avec
une diminution de l'incidence des AIC de 22% et des infarctus du myocarde de 30%.

L'antiagrgant plaquettaire de choix est reprsent par l'aspirine raison de 250 300 mg/j.
Les autres sont:
* Ticlopidine (Ticlid*), mais il peut donner une neutropnie svre.
* Clopidogrle (Plavix*) est une molcule nouvelle, qui ressemble la ticlopidine, mais
qui donne moins de risque de neutropnie.
Ces deux molcules doivent tre rserves aux checs et aux contre-indications de
l'aspirine.

- Le traitement chirurgical des stnoses carotidiennes: La technique la plus utilise est

l'endartriectomie, qui consiste enlever la plaque d'athrome. Cette chirurgie ne peut
s'envisager qu'en prsence d'une quipe spcialise et entrane qui a un risque chirurgical
faible. Le bnfice de la chirurgie carotidienne n'a t dmontr de faon vidente que pour
les stnoses carotidiennes symptomatiques suprieures 70%. Elle n'a aucune indication
dans les stnoses asymptomatiques (sauf quelques cas particuliers)

- La prvention secondaire des embolies d'origine cardiaque (fibrillation

auriculaire, valvulopathie) repose sur le traitement anticoagulant au long cours
(antivitamine K) avec surveillance de lINR.

C- Prvention primaire

Elle est base essentiellement sur:

- la prise en charge des facteurs de risque vasculaire: le traitement de l'HTA, du diabte,
des dyslipidmies et des cardiopathies embolignes, et l'arrt de l'intoxication tabagique.
- L'utilisation de l'aspirine chez les sujets porteurs de plusieurs facteurs de risque
vasculaire ou chez lesquels a t dcrite une localisation athromateuse asymptomatique
telle qu'une stnose carotidienne.

LES OBJECTIFS

- Prciser les principaux mcanismes physiopathologiques des accidents ischmiques

crbraux.
- Citer les diffrents facteurs de risque des accidents ischmiques crbraux.
- Dcrire les manifestations cliniques des AIC transitoires, et prciser leurs principaux
diagnostics diffrentiels.
- Dcrire la clinique des AIC constitus des territoires carotidien et vrtebro-basilaire.

25
- Citer les diffrents examens complmentaires ncessaires au diagnostic positif et
tiologique des AIC, et prciser leur apport.
- Prciser les diffrentes tiologies des AIC.
- Dcrire les diffrentes tapes de la prise en charge des AIC : en phase aigu, et long
terme.

26
 LES EPILEPSIES

I- INTRODUCTION

Lpilepsie, dfinie comme une maladie permanente avec tendance la rptition des
crises est une maladie:
- pour laquelle les consquences psychosociales peuvent tre plus graves que les
consquences mdicales
- qui reste dans le vcu des patients quelque chose de honteux, dont on ne parle pas,
quon ne veut pas nommer.
- qui se heurte chez nous a des prjugs culturels lorigine de pratiques frquentes
de maraboutage et de charlatanisme.

Si beaucoup dpilepsies sont bien contrles par le traitement et permettent une vie
quasi normale aux patients, les pilepsies graves reprsentent au contraire un handicap
majeur pour la vie familiale et socio-professionnelle.

II- DEFINITIONS :

Les pilepsies sont des affections chroniques, dtiologies diverses, caractrises par la
rptition de crises pileptiques.
La crise pileptique est lensemble des manifestations cliniques de lhyperactivit
paroxystique dun groupe de neurones crbraux.
La crise pileptique peut se manifester par:
Une modification abrupte de ltat de conscience
Des phnomnes moteurs et/ou sensitivo-sensoriels inappropris
Une altration de la rponse de lindividu son environnement
La crise pileptique est un symptme, alors que lpilepsie est une maladie.
Une crise pileptique unique et les crises accidentelles ne constituent donc pas une
pilepsie maladie, pas plus que la rptition de crises pileptiques au cours dune
affection neurologique aigu.

III- EPIDEMIOLOGIE

Lpilepsie est laffection neurologique invalidante la plus frquente.

Lincidence dans la population gnrale est de 20 70 / 100.000 habitants par an.
La prvalence est de 4 10 / 1000 habitants.
Les taux dincidence sont plus levs aux ges extrmes de la vie (incidence >
100/100.000 habitants).
Environ 50 % des pilepsies dbutent avant lge de 10 ans.
On considre ainsi :
- quune personne sur 20 fera une crise pileptique
- et quune personne sur 200 aura une pilepsie maladie

27
IV- PHYSIOPATHOLOGIE

Le foyer pileptique est caractris par deux phnomnes :

- des dcharges anormales
- et une synchronisation excessive de lactivit de groupes neuronaux
Schmatiquement, deux facteurs sont impliqus dans ces phnomnes :
- des facteurs membranaires : il existe des modifications des proprits membranaires
intrinsques des neurones, mettant en jeu les canaux ioniques voltage-dpendants
- et des facteurs synaptiques : il y a des modifications des proprits des rseaux
neuronaux avec un excs dacides amins excitateurs (Glutamate), un dfaut
dacides amins inhibiteurs (GABA) et une rorganisation synaptique par
bourgeonnement des branches axonales

V ETIOPATHOGENIE

Les causes des pilepsies sont trs varies et rsultent de la conjonction de facteurs
gntiques et de facteurs acquis.
Sur une base tiopathognique on distingue :
- les pilepsies idiopathiques dont le facteur tiologique essentiel est reprsent
par une prdisposition gntique relle ou prsume
- les pilepsies symptomatiques qui rsultent dune affection dfinie (lsion
structurelle, maladie mtabolique, etc)
- les pilepsies probablement symptomatiques (appeles auparavant
cryptogniques) dont ltiologie nest pas clairement dmontre

A Facteurs gntiques

La prdisposition gntique faire des crises est reprsente par la diminution

constitutionnelle du seuil pileptogne. Cest une caractristique familiale dont le mode
de transmission est variable.
Les facteurs gntiques interviennent dans environ 40 % des pilepsies et cette
intervention peut se faire selon diverses modalits.
On distingue plusieurs groupes dpilepsies gntiques :
- les pilepsies associes des syndromes cliniques avec anomalies
chromosomiques (syndrome du chromosome 20 en anneau)
- les pilepsies entrant dans le cadre de maladies dont lanomalie gntique est
connue (pilepsies myocloniques juvniles, phacomatoses, )
- et les pilepsies idiopathiques varies dhrdit polygnique

B Facteurs acquis

Toute agression crbrale peut contribuer au dveloppement dune pilepsie. Elle peut
tre directe, micro ou macroscopique, ou indirecte par lintermdiaire dun trouble
systmique.

1 Facteurs prinataux

Ils sont trs varis : accidents vasculaires crbraux, infections du systme nerveux
central, intoxications mdicamenteuses materno-ftales, encphalopathies ischmiques

28
et hypoxiques (souffrances nonatales), contusions crbrales, troubles mtaboliques,
etc

2 Anomalies du dveloppement cortical

Elles constituent une cause importante dpilepsie pharmacorsistante. Plusieurs formes

anatomiques sont dcrites: htrotopies, agyrie, pachygyrie, polymicrogyrie,
lissencphalie, dysplasie corticale focale, etc

3 Lsions cicatricielles

Elles sont domines par la sclrose hippocampique (SH), substratum neuropathologique

essentiel du syndrome de la face msiale temporale, dont lpilepsie est
pharmacorsistante.
La SH traduit une dperdition neuronale avec gliose des structures hippocampiques.
Elle se voit frquemment chez les sujets qui ont eu des convulsions fbriles au cours de
la petite enfance. La SH peut dsormais tre directement objective par lIRM crbrale.

4 Maladies infectieuses

Une pilepsie peut tre secondaire une mnigoencphalite infectieuse (tuberculose,

syphilis) ou un abcs crbraletc
Certaines infections avec convulsions dans lenfance peuvent dterminer des lsions
spcifiques, telles quune sclrose hippocampique ou un syndrome hmiconvulsion-
hmiplgie-pilepsie (HHE). Le syndrome HHE comporte la survenue dune
hmiplgie complique dune pilepsie squellaire, faisant suite un tat de mal
convulsif unilatral fbrile.

5 Tumeurs crbrales

Rares chez lenfant et ladolescent, les pilepsies tumorales rendent compte de 10

15% des pilepsies de ladulte. Des crises pileptiques maillent lvolution des
tumeurs crbrales supratentorielles dans 20 70 % des cas.

6 Traumatismes crniens (TC)

Le critre essentiel qui dtermine lapparition dune pilepsie aprs un traumatisme

crnien est reprsent par la svrit du traumatisme causal, lexistence dun coma de
plusieurs jours, de lsions parenchymateuses et dembarrures .
Lpilepsie post-traumatique est rare, puisque deux tiers des patients qui ont une plaie
crnio-crbrale ne deviendront pas pileptiques.
Dans environ 70 % des cas, lpilepsie sinstalle moins de deux ans aprs le
traumatisme crnien.

7 Maladies crbro-vasculaires

Les cicatrices corticales squellaires des accidents vasculaires crbraux constituent une
des tiologies les plus frquentes des pilepsies du sujet g.
Par ailleurs, une malformation vasculaire crbrale peut tre rvle par des crises
pileptiques.

29
VI LES CRISES EPILEPTIQUES

A Classification

En fonction de la topographie et du type de neurones participant la dcharge, de

multiples formes de crises pileptiques sont dcrites : partielles ou gnralises,
certaines crises restent nanmoins inclassables.
La classification internationale des crises pileptiques (1981) distingue, sur la
concordance des critres cliniques et EEG, trois groupes principaux : les crises
gnralises, les crises partielles et les crises inclassables (voir cours de smiologie).

1 Les crises gnralises

La dcharge paroxystique est demble propage au cortex des 2 hmisphres. On

distingue selon la smiologie critique:
- les crises tonico-cloniques (crises grand mal)
- les absences (typiques et atypiques)
- les crises myocloniques
- les crises cloniques
- les crises toniques
- les crises atoniques

2 Les crises partielles

La dcharge paroxystique intresse initialement un secteur limit des structures

corticales appel zone pileptogne. On distingue selon la smiologie critique :
- les crises partielles simples (conscience intacte)
- avec signes moteurs
- avec signes somatosensitifs ou sensoriels
- avec signes vgtatifs
- avec signes psychiques
- les crises partielles complexes (altration de la conscience)
- les crises partielles secondairement gnralises
Les crises partielles sont plus frquentes que les crises gnralises, elles se rencontrent
dans 60% des cas lors des tudes dincidence et de prvalence.

3 Les crises non classes (crises au cours du sommeil et crises du nouveau-

n)

B Diagnostic positif

1- Circonstances du diagnostic

- Trois situations pratiques trs diffrentes orientent la dmarche clinique :

la crise survient chez un pileptique connu

la crise est contemporaine dune agression crbrale aigu (infection, TC, AVC,
hmorragie,)

une premire crise

30
- La stratgie de ralisation des examens complmentaires et les incidences
thrapeutiques sont particulires chacune des 3 situations

2- Bilan clinique

Il repose sur :
- Linterrogatoire rtrospectif du patient et des tmoins, qui doit prciser les
circonstances exactes de survenue, le caractre brutal du dbut, les premiers symptmes
et la description dtaille du droulement de la crise.
- La recherche de facteurs tiologiques :

Gntiques : antcdents familiaux de crises

Antcdent de lsion crbrale acquise : TC grave, mningo-encphalite,
antcdents obsttricaux,
- Circonstances dclenchantes : toxiques, fivre, dette de sommeil
- Lexamen neurologique apprcie lexistence dune confusion, dun dficit post-
critique rgressif (paralysie de Todd) moteur, sensitif ou sensoriel (intrt localisateur)
- EEG : anomalies critiques ou inter-critiques gnralises ou partielles

C Diagnostic diffrentiel

Le diagnostic de crise pileptique est souvent port par excs, et dautres perturbations
paroxystiques du fonctionnement crbral doivent tre systmatiquement voques,
domines par les causes hmodynamiques et comportementales :
- lipothymies et syncopes
- troubles comportementaux : crises pseudo-pileptiques (hystriques), attaque de
panique, simulation.
- hypoglycmie
- accidents ischmiques transitoires
- ictus amnsiques
- migraine avec aura
- parasomnies
- mouvements anormaux

VII EXAMENS PARACLINIQUES

Diverses explorations sont ncessaires dans le bilan tiologique dune pilepsie.

A Llectroencphalogramme (EEG)

LEEG ou enregistrement des potentiels crbraux recueillis sur le scalp, demeure un

examen irremplaable dans lexploration des pilepsies.
Diffrentes modalits peuvent tre pratiques en fonction des indications :
- EEG de veille et de sommeil
- Enregistrement ambulatoire de lEEG pendant 24 48 heures
- Polygraphie avec enregistrement dautres paramtres : musculaires, oculaires,
cardio-respiratoires
- Enregistrement vido coupl lenregistrement EEG (vido-EEG)
Lenregistrement vido-EEG permet de documenter au mieux les crises pileptiques.
Les manifestations critiques sont prcisment corrles aux vnements EEG critiques.

31
Il est surtout utilis dans le bilan prchirurgical des pilepsies pharmaco-rsistantes et
pour le diagnostic des crises morphiques (au cours du sommeil).
LEEG permet de mettre en vidence des anomalies paroxystiques critiques ou
intercritiques, gnralises ou partielles type de pointe, polypointe, pointeonde rapide
3 Hz, pointe-onde lente 2 Hz, polypointes-onde, pointe lente (figure 1)

NB : bien que les donnes EEG soient dimportance capitale dans le diagnostic des
crises pileptiques, en aucun cas le diagnostic ne sera port sur les seules donnes
neurophysiologiques (EEG) : il ny a pas dpilepsie sans crise clinique.

B Les explorations morphologiques :

1 Tomodensitomtrie (TDM) encphalique

Chez les patients pileptiques, la TDM est normale ou montre :

- une atrophie crbrale focale ou une porencphalie dans 4 6 % des cas
- une tumeur ou un infarctus crbral dans moins de 5 % des cas
- une malformation vasculaire dans moins de 2 % des cas
Mais la TDM nest pas sensible pour lexploration des fosses temporales, des petites
lsions atrophiques ou dysplasiques et mconnat certaines malformations artrio-
veineuses (cavernomes). Cest pourquoi il est prfrable de raliser demble une IRM
encphalique.

2 Imagerie par rsonance magntique (IRM) encphalique

Initialement rserve lexploration prchirurgicale des pilepsies, elle a vu ses

indications stendre lexploration de lensemble des syndromes pileptiques non
idiopathiques. Sa sensibilit avoisine 95 % dans des conditions optimises dexamen.

C Les explorations isotopiques

Elles sont utiles dans le bilan prchirurgical des pilepsies partielles. Elles permettent de
mesurer les modifications de lactivit mtabolique crbrale locale pendant les
priodes critiques et intercritiques, aidant ainsi la dlimitation du foyer pileptogne.

1 Tomographie mission de positons (TEP)

2 Tomographie mission monophotonique (SPECT des anglo-

saxons : single photon emission computerized tomography)

VIII- CLASSIFICATION DES EPILEPSIES :

Elle est base sur 2 axes : la smiologie des crises (pilepsies partielles, pilepsies
gnralises) et ltiologie de lpilepsie (pilepsies idiopathiques, pilepsies
symptomatiques, pilepsies cryptogniques ou probablement symptomatiques)

32
On distingue ainsi :

Les pilepsies et syndromes pileptiques partiels :

- Idiopathiques (ge-dpendants)
- Cryptogniques
- Symptomatiques

Les pilepsies et syndromes pileptiques gnraliss

- Idiopathiques (ge-dpendants)
- Cryptogniques
- Symptomatiques

A cot de ces deux grands cadres dpilepsies, il existe :

- des pilepsies et syndromes pileptiques dont le caractre focal ou gnralis nest pas
dtermin (crises nonatales, pilepsie myoclonique svre de lenfant, pilepsie avec
tat de mal pendant le sommeil) ;
- des syndromes spciaux : convulsions fbriles, crises et tats de mal isols.

La dmarche diagnostique est ainsi centre sur la dfinition du syndrome pileptique

prcis qui oriente le choix du traitement et les considrations pronostiques.
Le diagnostic repose sur lanalyse critique:
Du caractre partiel ou gnralis des crises
Des donnes de lexamen clinique et neuropsychologique
De lEEG
Des antcdents personnels et familiaux
Des examens neuroradiologiques

IX- LES PILEPSIES GNRALISES

Seules les pilepsies gnralises les plus frquentes seront traites.

A Epilepsies gnralises idiopathiques

1 Caractres gnraux

- Le dveloppement intellectuel et lexamen neurologique sont normaux

- Les crises sont gnralises sur le plan clinique et lectrique
- Le dbut des crises se fait un ge prcis
- Le pronostic est gnralement favorable

2 Epilepsie absence de lenfant

- Elle dbute entre lge de 2 et 10 ans.

- Il existe une forte prdisposition gntique.
- Absences typiques, pluriquotidiennes, favorises par lhyperpne : suspension brve
de la conscience pendant 10 20 secondes accompagne dune fixit du regard et
dun arrt de lactivit en cours ( enfant dans la lune ). Lenfant reprend
immdiatement aprs son activit initiale.

33
- LEEG montre des dcharges de pointes-ondes 3Hz, gnralises, bilatrales et
synchrones caractristiques (figure 2).
- Les crises sont contrles par le valproate de sodium (Dpakine*) ou lthosuximide
(Zarontin*) dans 80 % des cas
- Des crises gnralises tonico-cloniques peuvent apparatre ladolescence dans
40% des cas

3 Epilepsie myoclonique juvnile (maladie de Janz)

- Les crises dbutent entre 12 et18 ans

- Il sagit principalement de myoclonies en salves (secousses musculaires brves et
intenses des membres suprieurs responsables de lchage dobjets), survenant le
matin au rveil, associes des crises gnralises tonico-cloniques, parfois des
absences
- Plusieurs formes gntiques sont actuellement identifies (Chromosome 6 etc)
- La Dpakine* est habituellement efficace, par contre la carbamazpine (Tgrtol*)
aggrave souvent les crises.
- Cest une pilepsie pharmaco-dpendante ncessitant un traitement au long cours
car il y a un risque de rechutes larrt du traitement.

4 Epilepsie avec crises gnralises tonico-cloniques du rveil

Elle dbute aprs lge de 10 ans. Les crises gnralises tonico-cloniques surviennent
lectivement au rveil ou la fin de la journe et sont favorises par la dette de sommeil
et la fatigue. Parfois des absences ou des myoclonies peuvent tre associes.

B Epilepsies gnralises cryptogniques

Elles sont reprsentes essentiellement par deux encphalopathies pileptognes

infantiles.

1 Le syndrome de West

Il dbute entre 4 et 7 mois et sindividualise par une triade caractristique :

- spasmes surtout en flexion, survenant en salves
- arrt du dveloppement psychomoteur
- hypsarythmie lEEG (ondes lentes et pointes-ondes lentes de grande amplitude
distribues de faon continue sur lensemble du scalp) (figure 3)
Le pronostic dpend de ltiologie et de la rponse au traitement (vigabatrin (Sabril*) et
ACTH) et peut voluer vers un syndrome de Lennox-Gastaut.

2 Le syndrome de Lennox-Gastaut

Il dbute entre 1 et 8 ans et se caractrise par :

- des crises trs varies : toniques, atoniques, absences atypiques et tats de mal
frquents.
- un arrt du dveloppement psychomoteur
- Lexistence lEEG de pointes ondes lentes bilatrales avec dcharges de rythmes
rapides 10 Hz au cours du sommeil.
- Pronostic rserv : encphalopathie et pilepsie svres

34
 C Epilepsies gnralises symptomatiques

1 Dtiologie non spcifique (rares et de mauvais pronostic)

2 Dtiologie spcifique

Ce sont des affections neurologiques dont le symptme initial ou dominant est

reprsent par des crises pileptiques :
- pilepsies myocloniques progressives (maladie de Lafora, maladie dUnverricht-
Lundborg,) ; elles sont caractrises cliniquement par des myoclonies, des crises
tonico-cloniques, une dtrioration intellectuelle progressive et des signes
neurologiques crbelleux et extrapyramidaux.
- phacomatoses (sclrose tubreuse de Bourneville, angiomatose encphalo-
trigmine)

X LES EPILEPSIES PARTIELLES

A Epilepsies partielles idiopathiques

1 Caractres gnraux

- Le dveloppement psycho-moteur et lexamen neurologique sont normaux

- Il y a une volution spontane vers la rmission
- lEEG montre une activit de fond normale avec des paroxysmes focaliss

2 Epilepsie partielle bnigne paroxysmes centro-temporaux (pilepsie

paroxysmes rolandiques ou EPR)

Elle dbute entre 3 et 13 ans. Les crises sont faciales et oropharynges, survenant
principalement au cours du sommeil o elles peuvent se gnraliser. LEEG montre des
pointes biphasiques ou pointes-ondes de localisation centro-temporale
La prdisposition gntique est importante. La gurison est quasi-constante lge de
16 ans

3 Epilepsie partielle bnigne de lenfant paroxysmes occipitaux

Elle est moins frquente et moins bnigne que lEPR. Les crises dbutent par des signes
visuels qui peuvent se complter par des clonies de lhmicorps ou des automatismes ou
des cphales dallure migraineuse. LEEG intercritique est normal ou montre des
pointes-ondes rythmiques occipitales.

4- Les pilepsies frontales autosomiques dominantes

Les crises ont une smiologie essentiellement motrice survenant au cours du sommeil.
Les anomalies lectriques sont mises en vidence sur les enregistrements EEG du
sommeil. Cest une pilepsie trs sensible la carbamazpine (Tegretol*). Les crises
posent un problme de diagnostic diffrentiel avec les parasomnies.

35
 B Epilepsies partielles symptomatiques

1 Epilepsie partielle continue ou syndrome de Kojewnikow (SK)

Elle est caractrise par des clonies itratives dun hmicorps ou brachio-faciales et est :
- Soit secondaire une lsion du cortex rolandique moteur (vasculaire, tumorale,
infectieuse),
- Soit en rapport avec une encphalite de Rasmussen : cest une encphalite chronique
auto-immune rebelle au traitement mdical. Lhmisphrectomie fonctionnelle
stoppe la progression de la maladie au prix de squelles neurologiques.

2 Epilepsies lobaires

Selon la localisation anatomique du foyer pileptogne, on distingue :

- Les pilepsies partielles du lobe temporal (les plus frquentes) :
Les crises sont soit partielles lmentaires (signes vgtatifs et/ou psychiques et/ou
sensoriels), soit partielles complexes (pseudo-absence : raction darrt moteur,
fixit du regard, automatismes oro-alimentaires suivis dune amnsie de la crise). La
dure des crises est suprieure 1 minute et il existe souvent une confusion post-
critique.
Parmi les tiologies des pilepsies du lobe temporal, le syndrome dpilepsie msio-
temporale en rapport avec une sclrose hippocampique est lorigine de la plupart
des pilepsies partielles rfractaires au traitement mdical. Ce syndrome est
troitement associ lexistence de crises fbriles ou dautres agressions pendant
la petite enfance. Son diagnostic a t rendu possible grce lIRM crbrale et le
traitement est souvent chirurgical.

- Les pilepsies partielles du lobe frontal

Les crises sont partielles lmentaires ou complexes avec manifestations motrices
prdominantes, souvent pluriquotidiennes. Les crises partielles complexes sont
brves, sans confusion post-critique. La gnralisation secondaire est rapide et
frquente.

- Les pilepsies partielles du lobe parital

Les crises partielles lmentaires sont type de paresthsies, engourdissements,
rarement type de douleurs controlatrales brachiofaciales . Des troubles du
langage se voient en cas de dcharges de lhmisphre majeur, celles de
lhmisphre mineur entrainent une asomatognosie avec hallucinations visuelles.

- les pilepsies partielles du lobe occipital

Les crises partielles simples sont marques par des signes visuels ngatifs ou
positifs.
Des signes moteurs type de dviation tonique des yeux et de la tte, myoclonies
palpbrales et occlusion force des yeux peuvent se voir.

36
XI- LES EPILEPSIES DONT LORIGINE FOCALE OU GENERALISEE NE
PEUT ETRE AFFIRMEE :

A- Epilepsie myoclonique svre de la premire enfance :

Les crises sont variables : gnralises, partielles, unilatrales.

Les paroxysmes EEG sont focaux et gnralises avec photosensibilit.
Le traitement est difficile, le pronostic est mauvais.

B- Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent ( POCS )

Les crises sont rares et le diagnostic est souvent pos loccasion de difficults
scolaires.

C- Epilepsie aphasie acquise de lenfant (syndrome de Landau-Kleffner)

Aphasie acquise associe des crises variables avec troubles du comportement et de la

psychomotricit.
EEG : pointes et pointes-ondes plurifocaux.

XII- LES SYNDROMES SPECIAUX

Ils sont domins par les convulsions fbriles de lenfant :

Cest une entit clinique autonome marque par lapparition exclusive des phnomnes
pileptiques loccasion dun accs hyperthermique entre lge de 6 mois et 5 ans.
Le risque long terme est le dveloppement dun foyer pileptique, particulirement si
les convulsions ont t prolonges (> 10 mn), ont eu un caractre focal et un dbut avant
1 an ou aprs 5 ans. Le diagnostic se pose avec une mningite et une encphalite,
ncessitant le recours la ponction lombaire au moindre doute. Ladministration orale
de Valium en cas de fivre na quune valeur prventive modre.

XIII TRAITEMENTS

A Buts du traitement

- Contrler les crises avec le moins deffets indsirables

- Le traitement symptomatique de la maladie pileptique ne peut tre abord quune
fois ralis le traitement tiologique ventuel
- Le choix du traitement repose sur :
- le diagnostic prcis du type de crises et si possible du syndrome pileptique
- une bonne connaissance de la pharmacologie des mdicaments antipileptiques
- la prise en considration du contexte social et psychologique du patient
pileptique

37
 B Moyens

1 Traitement mdical

a Les antipileptiques majeurs

Quatre molcules classiques sont considres comme des antipileptiques majeurs, du

fait de leur large spectre dactivit et de leur large diffusion :
- Le valproate de sodium (Dpakine*)
Indications : Traitement de rfrence en premire ligne de lpilepsie gnralise
A prescrire en premire intention, en particulier pour les absences
Aucune pilepsie nest aggrave par la Dpakine*.
Posologie : 20 40 mg/kg chez ladulte, 30 40 mg/kg chez lenfant, 1 3 prises
par jour.
Effets secondaires : prise de poids, tremblements, aggravation dun tremblement
essentiel, chutes de cheveux, toxicit hpatique ou hmatologique.

- La Carbamazpine (Tgrtol*)
Indications: Traitement de rfrence des crises partielles ou secondairement
gnralises
Posologie: 10 15 mg/kg chez ladulte, 15 20 mg/kg chez lenfant, 2 3 prises par
jour. Effets secondaires : toxicit hmatologique, tats de somnolence, brit au
dbut du traitement ou si surdosage, effet inducteur enzymatique.
Elle peut aggraver certaines formes dpilepsie gnralise: absences petit mal,
pilepsies myocloniques.

- Le Phnobarbital (Gardenal*)
Il est actif sur toutes les crises lexception des absences. Sa demi-vie est trs
longue.
Effets secondaires : sdation chez ladulte, excitation chez lenfant, algodystrophie,
induction enzymatique
Posologie : 2 3 mg/kg/j chez ladulte, 3 4 mg/kg/j chez lenfant.

- La Phnytone (Di-Hydan*)
Elle est active sur toutes les crises lexception des absences.
Inconvnients: pharmacocintique non linaire, marge thrapeutique troite, effets
cosmtologiques, effet inducteur enzymatique, effets dltres sur le cervelet et la
cognition.
Posologie: 3 5 mg/kg/j chez ladulte, 5 8 mg/kg/j chez lenfant.

b Les nouveaux mdicaments antipileptiques

Utiliss souvent en association avec un autre mdicament et sont dans lensemble
mieux tolrs que les anciens mdicaments mais ils cotent trs chers.

- Lamotrigine (Lamictal*)
Indications : crise partielle ou gnralise chez ladulte et lenfant de plus de 2 ans
soit en monothrapie ou en association.
Posologie:100 200 mg/jour en une ou deux prises atteindre de faon trs
progressive.

38
 Effets indsirables : allergie cutane ; syndrome de Lyell ou de Stevens Johnson,
rares mais graves, qui semblent diminus par une posologie trs lentement
progressive ; ataxie, sensations vertigineuses, tremblements, nauses

- Oxcarbazpine (Trileptal*)
Il a moins dinteractions mdicamenteuses que la carbamazpine mais expose un
risque dhyponatrmie qui justifie une surveillance biologique

- Vigabatrin (Sabril*)
A cause du risque daltration du champ visuel, il est utilis presque exclusivement
dans le traitement du syndrome de West.

- Gabapentine (Neurontin*)
Pas deffet inducteur enzymatique
Traitement de lpilepsie partielle chez la femme sous contraception orale ou chez
un patient sous antivitamine K. Il est utile chez le sujet g polymdiqu (absence
dinteractions mdicamenteuses).

- Autres :
- Topiramate (Epitomax*)
- Fosphnytone (Prodilantin*)
- Levetiracetam (Keppra*)
- Dautres sont en cours de dveloppement

c Les benzodiazpines
En raison de limitations pharmacologiques leur utilisation chronique, elles ont des
indications plus restreintes :
- Diazpam (Valium*)
- Clonazpam (Rivotril*, Klonopin*)
- Clobazam (Urbanyl*)

d Antipileptiques ayant un spectre dactivit plus troit :

- Primidone (Mysoline*)
- Ethosuximide (Zarontin*) : traitement des absences

e Autres mdicaments dappoint (non antipileptiques)

- les corticodes : utiliss dans certaines encphalopathies pileptognes (le syndrome
de West)
- les gamma-globulines humaines : utilises dans certaines encphalopathies
pileptognes (le syndrome de Rasmussen)
- lactazolamide (Diamox*) : utilis dans les pilepsies rebelles, et dans les
pilepsies catamniales

2 Traitement chirurgical

Le traitement mdical permet le contrle de 70 80 % des pilepsies.

La chirurgie de lpilepsie sadresse des patients porteurs :
- dune pilepsie partielle pharmacorsistante avec une zone pileptogne de
localisation anatomique abordable (rsection corticale limite)

39
- dune pilepsie gnralise grave, rebelle au traitement (callosotomie pour limiter
lextension des crises)

3 Thrapeutiques non mdicamenteuses

a Dite ctogne
Elle consiste en un rgime alimentaire strict et contraignant, apportant une grande
quantit de matires grasses et une faible quantit dhydrates de carbone, de protines et
deau. Il en rsulte une ctose qui exercerait un effet antipileptique dont le mcanisme
reste inconnu.
Les enfants prsentant une pilepsie gnralise symptomatique ou cryptognique
constitueraient lindication de choix de la dite ctogne.
.
b Stimulation vagale chronique intermittente
Elle consiste en la stimulation lectrique du vague gauche au moyen dune lectrode
implante et connecte un stimulateur sous-cutan de type pace-maker.
Les indications concernent essentiellement les pilepsies partielles pharmacorsistantes
non justiciables dun traitement chirurgical, ou aprs chec de celui-ci.

C Principes du traitement

- Le premier principe du traitement est linformation du malade qui doit tre adapte,
sans cesse renouvele pour une bonne comprhension et pour assurer une bonne
compliance au traitement.

- Le deuxime principe est la monothrapie en utilisant un seul antipileptique :

les deux antipileptiques de premire ligne sont le Valproate de Na (Dpakine*)
et la Carbamazpine (Tgrtol*), qui sont efficaces et bien tolrs.

Le phnobarbital (Gardenal*) a des effets sdatifs et cognitifs qui limitent son
usage

La Dpakine* est efficace sur toutes les formes de crises, mais plus
particulirement sur les absences et les myoclonies

Le Tgrtol* est efficace sur toutes les formes de crises sauf les absences et les
pilepsies myocloniques (o il est contre-indiqu) .
- La dose optimale thorique doit tre atteinte progressivement.
- Le traitement est symptomatique et non tiologique, et doit tre pris rgulirement.
- Un traitement efficace et bien support ne ncessite quun contrle des paramtres
biologiques rgulier (par exemple tous les 6 mois) selon la molcule utilise.
- Le dosage des taux sanguins dantipileptiques nest utile que dans deux
circonstances :

lors dune rcidive des crises pour ajuster la posologie et vrifier la compliance

en cas deffets indsirables pour rduire la posologie
- Lchec dun antipileptique conduit son remplacement par un autre en
monothrapie, aprs une priode transitoire de chevauchement des 2 molcules pour
viter un arrt brutal.
- Des rgles dhygine de vie doivent toujours tre prconises : Sommeil de qualit et
de quantit suffisantes, absence de prise dalcool

- Lorsque le patient a eu une crise unique le traitement nest pas systmatique tant
donn que la probabilit de rcidive est < 50%. Les facteurs de risque de rcidive sont :

40
une lsion neurologique causale, une anomalie lEEG, et une crise nocturne ou
partielle. La rcidive survient en rgle dans les 6 mois.

- Devant une crise isole, les gestes faire sont :

Protger du choc
Mise en position latrale de scurit jusqu' la fin de la phase rsolutive
Une injection de Valium nest pas justifie
Ne rien mettre dans la bouche ou entre les dents
Si une deuxime crise survient, cest peut tre le dbut dun tat de mal,
et le traitement simpose
0,5 mg/kg de diazepam (Valium) en intrarectal
10 15 mg/kg de fosphnytone (Prodilantin) IM

E- Mode de vie des pileptiques :

Surtout pour les jeunes, se pose souvent la question de : que faire et ne pas faire ?
Il faut sefforcer de mener la vie la plus normale possible.
La conduite automobile est interdite par les textes : mais il faut moduler en fonction du
syndrome pileptique : elle est moralement acceptable chez les pileptiques qui nont eu
aucune manifestation critique depuis 2 ans, sous rserve de la poursuite du traitement.
La prudence est de mise pour certains sports (natation, sports nautiques, cyclisme)
tant que les crises ne sont pas contrles.

F- Conseils une jeune femme pileptique :

- Certains antipileptiques sont inducteurs enzymatiques et abaissent entre autres le taux

des oestro-progestatifs dans le sang (Phnobarbital, Valproate de sodium,
Carbamazpine) :

Un autre mode de contraception doit tre prescrit,

ou bien il faut augmenter les doses.
- La procration nest vraiment dconseiller que dans les formes graves dpilepsie et
si le conjoint est lui mme pileptique.
- Tous les antipileptiques sont suspects dtre tratognes. Les malformations sont
essentiellement cardiaques et de la fente palatine. Il existe une association entre le spina
bifida et le valproate de sodium, do lintrt de la prescription dacide folique dans les
3 mois prcdant la conception, jusqu' la fermeture du tube neural.
- Si lpilepsie est stable et bien contrle et que la femme a un dsir de grossesse, on
peut baisser la posologie du traitement, mais pas larrter car le risque de crise
gnralise pour un ftus est considr comme plus grave que le risque malformatif.
- Chez la femme en fin de grossesse et le nouveau n, certains mdicaments provoquent
une tendance hmorragique et de la vitamine K doit tre utilise.
- La Lamotrigine semble tre un mdicament intressant pendant la grossesse,
nentranant pas daugmentation du risque tratogne.
Lallaitement au sein nest pas contre-indiqu quelque soit lanti-pileptique utilis.

41
XIV EVOLUTION ET PRONOSTIC

A Evolution

Il existe 3 sous-groupes diffrents dpilepsies :

- Le premier : cest une maladie bnigne pharmaco-sensible qui gurit sous
traitement.
- Le second : cest une maladie bnigne mais pharmacodpendante qui ncessite un
traitement au long court.
- Le troisime : cest une maladie grave pharmaco-rsistante.
La bonne connaissance du syndrome pileptique du patient permet de prdire le
pronostic et de guider la prescription du traitement comme la possibilit et le dlai de
son arrt.

B Facteurs pronostiques

Le pronostic peut tre dtermin selon le syndrome pileptique.

Dans les pilepsies partielles idiopathiques :

- la gurison est la rgle dans 99 % des cas au cours de ladolescence
- le traitement doit tre arrt aprs 16 ans

Dans les pilepsies partielles symptomatiques :

- le pronostic est li ltiologie
- un arrt du traitement peut tre envisag aprs deux ans sans crise sous traitement

Dans les pilepsies gnralises idiopathiques :

- le traitement des pilepsies absences de lenfant, sans crise tonico-clonique associe,
ayant bien rpondu au Valproate de Sodium ou lEthosuximide, peut tre arrt 2
ans aprs la disparition des crises et des paroxysmes EEG
- dans lpilepsie myoclonique juvnile et lpilepsie avec crises gnralises tonico-
cloniques du rveil, le risque de rechute larrt du traitement est valu entre 80 et
90 %. Le traitement doit tre pris pendant plusieurs annes, sinon vie
- les pilepsies gnralises idiopathiques avec crises tonico-cloniques rares peuvent
faire envisager un arrt thrapeutique 5 ans aprs la dernire crise.

Dans les pilepsies gnralises symptomatiques ou cryptogniques :

- le traitement est difficile arrter
- elles sont souvent graves

C- Complications :

La rptition des crises peut provoquer :

Une mort subite
Des lsions crbrales
Une dgradation progressive sur le plan intellectuel et moteur
Des tats de mal pileptiques +++

42
Ltat de mal pileptique (EME) est caractris par une crise pileptique qui persiste
suffisamment longtemps (crise prolonge comprise entre 10 et 30 minutes) ou se rpte
des intervalles suffisamment brefs pour crer une condition pileptique fixe et durable.
Schmatiquement, on distingue :
- les EME convulsifs :
- EM tonico-clonique gnralis
- EM partiel somato-moteur
Leur diagnostic clinique est facile. Ils mettent en jeu le pronostic vital,
constituant ainsi une urgence thrapeutique pour arrter les crises et traiter la
cause ventuelle. Il faut : intuber le patient, placer une canule de Guedel et une
oxygnothrapie nasale, contrler les crises par des mdicaments injects en IV
doses suffisantes :

Soit Valium 10 mg par IV lente,

Soit Rivotril 1 mg en IV lente ,

Soit Gardnal en IV

Soit Prodilantin, 20 mg/kg chez ladulte, 15 mg/kg chez lenfant, daction
plus lente mais plus prolonge ;

- les EME non convulsifs ou tats dabsence ralisent un syndrome confusionnel

prolong (avec altration de la conscience) et sont lapanage du sujet g. Le
diagnostic est bas sur laspect EEG (pointes-ondes continues) et la rponse rapide
au Valium* intraveineux.

OBJECTIFS

- Connatre ltiopathognie des pilepsies

- Connatre la classification des crises pileptiques
- Connatre la classification des pilepsies
- Savoir dcrire les diffrents types dpilepsies gnralises
- Savoir dcrire les diffrents types dpilepsies partielles
- Prciser les buts du traitement antipileptique, les moyens thrapeutiques et les
effets secondaires des antipileptiques
- Connatre les principes du traitement et les conseils donner aux patients
- Connatre lvolution et le pronostic des pilepsies

43
 LES SYNDROMES DEMENTIELS

I- INTRODUCTION.

Le syndrome dmentiel (SD) est un tat daffaiblissement intellectuel acquis,

progressif, rversible ou non, entranant un retentissement sur les relations sociales du
patient et sur son autonomie
Cette dfinition permet de le distinguer des dbilits mentales et du syndrome
confusionnel.
Lincidence des dmences augmente avec lge, donc avec le vieillissement de la
population.
Les tiologies sont nombreuses, mais restent domines par la maladie dAlzheimer
(MA), qui reprsente 65 % des dmences aprs 75 ans.
Devant une situation voquant un S.D, 3 objectifs : diagnostiquer ltat dmentiel,
distinguer ce qui nest pas un S.D, et enfin conduire une dmarche tiologique, qui est
domine par une question principale : sagit-il dune MA ?

II- DESCRIPTION DU SYNDROME DEMENTIEL

A- Le noyau dmentiel

Lentre dans un processus dmentiel se fait habituellement de manire insidieuse. Les

symptmes dappel peuvent tre une plainte mnsique exprime par le patient ou par
son entourage, un dsinvestissement progressif des intrts habituels, des actes
incongrus par rapport la personnalit antrieure du sujet.
Le noyau dmentiel comporte, de manire plus ou moins combine des troubles de la
mmoire, des fonctions instrumentales, des perturbations de la pense abstraite, des
troubles comportementaux et psychiques.

1 Les troubles de la mmoire

Ils sont obligatoires pour pouvoir parler de SD, mme si certaines dmences peuvent ne
pas comporter initialement de troubles de mmoire. Ils affectent la mmoire immdiate
(rptition immdiate de chiffres par exemple), mais surtout la mmoire des faits
rcents. Ceci explique les difficults rencontres par le sujet pour acqurir, stocker et
retrouver des informations nouvelles .
Les oublis vont dabord porter sur des faits banals, puis tre de plus en plus invalidants
dans la vie quotidienne (rendez-vous, fermetures des portes et robinets, rangements des
cls, paiement des factures).
A ct de cette incapacit dacquisition des informations va sajouter une dissolution
progressive du stock mnsique, avec atteinte des faits anciens (mmoire
autobiographique, connaissances didactiques).

44
 2 Les troubles des fonctions instrumentales comportent :

- des troubles du langage avec un langage appauvri sur le plan quantitatif et qualitatif
(manque du mot avec rduction de la fluence verbale ; erreurs en dnomination avec
paraphasies, troubles de la comprhension)
- des troubles des fonctions visuo-constructives, visuo-spatiales et visuo-gnosiques
(difficults de dessiner des figures gomtriques, perturbations de la mmoire
topographique)
- des troubles praxiques avec une apraxie ido-motrice, idatoire, mais aussi de
lhabillage
- des troubles gnosiques avec difficults pour reconnatre les objets, mais aussi les
visages (prosopagnosie)
- des troubles du calcul, qui rendent compte des difficults de gestion de la vie
quotidienne

3- Les perturbations de la pense abstraite, du jugement, du raisonnement

et des fonctions excutives

Elles expliquent les troubles du comportement et linadaptation des actions du dment,

ainsi que son absence dautocritique. Elles peuvent raliser un syndrome frontal.

4 Les troubles psycho-comportementaux

Une modification de la personnalit est souvent rapporte par lentourage du malade,

avec un changement ou une accentuation des traits antrieurs. Il peut exister une
irritabilit, une agressivit, ou au contraire une apathie avec dsintrt. Des troubles de
lhumeur type de dpression sont souvent nots ; il sagira au contraire dans certains
cas dune euphorie.
Les comportements derrance ou de fugues sont multifactoriels : il peut sagir dune
consquence de la dsorientation temporo-spatiale, de lanxit, ou dun dlire.
La dmence peut saccompagner dides dlirantes de prjudice ou de perscution, de
bouffes confusionnelles avec onirisme, de troubles du comportement alimentaire avec
hyperphagie, de troubles du sommeil et de troubles des comportements sexuels.

B- Formes topographiques de syndrome dmentiel

Il existe plusieurs formes de syndrome dmentiel, en fonction de la topographie initiale

de latteinte encphalique.

1 Le syndrome cortical temporo-parital

Les lsions affectent initialement le cortex temporal, et tout particulirement

lhippocampe. Les troubles mnsiques inaugurent le tableau clinique, avec constitution
progressive dun syndrome aphaso-apraxo-agnosique. Il est essentiellement reprsent
par la maladie dAlzheimer.

45
 2 Syndrome cortical fronto-temporal

Le cortex frontal est affect en premier. Le dbut est souvent marqu par une ngligence
personnelle avec incurie, puis par une perturbation des conduites sociales. La mmoire,
lorientation temporo-spatiale, les praxies sont longtemps conserves.

3- Syndrome dmentiel sous cortical

Il accompagne gnralement lvolution de pathologies neurologiques dgnratives

des noyaux gris centraux. Il est marqu par une apathie, une lenteur intellectuelle
(bradyphrnie), des troubles de la mmoire de rappel essentiellement, de nombreux
lment du syndrome dysexcutif frontal (troubles de la planification, de la
programmation, du raisonnement et du jugement), et des troubles de lhumeur et de la
personnalit (syndrome dpressif, dsintrt).

III- DIAGNOSTIC POSITIF DUN SYNDROME DEMENTIEL

A Examen clinique

Linterrogatoire minutieux du patient et de son entourage reprsente un moment

essentiel du diagnostic positif dun SD. Il va sattacher prciser les modalits
dapparition des troubles, la dure et lvolutivit de ces troubles, les antcdents
personnels et familiaux du sujet,
Lexamen clinique recherchera des signes neurologiques associs au SD, et des signes
datteinte somatique gnrale.

B Exploration des fonctions suprieures

Cette exploration fait appel aux tests neuropsychologiques. Certains de ces tests sont
des outils de dpistage simples, et peuvent tre utiliss par le mdecin gnraliste ; cest
le cas du Mini Mental State Examination de Folstein (MMSE). Dautres tests, plus
complexes, sont du ressort du spcialiste (Figure de Rey, test de Grober et Buschke,
chelle clinique de mmoire de Wechsler, tests pour lexploration des fonctions
excutives). On explorera aussi de faon systmatique la fluence verbale, le langage, les
praxies et les gnosies.

IV- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Le syndrome dmentiel doit tre diffrenci des affections suivantes.

A- Le syndrome confusionnel

Il associe des troubles de la vigilance, une dsorientation temporo-spatiale, un onirisme

vcu et agi, avec des moments de perplexit anxieuse. Il peut exister par ailleurs des
symptmes gnraux (fivre, cphales, raideur de la nuque).
Le syndrome confusionnel est le plus souvent dinstallation rapide et rversible, alors
que le SD est gnralement progressif.

46
Cependant, la distinction nest pas toujours facile : le syndrome confusionnel peut
compliquer lvolution dune dmence pr-existante, ou linverse certaines tats
confusionnels peuvent durer. Cest dire, encore une fois, toute limportance de
linterrogatoire.

B- La dpression pseudo-dmentielle

Une dpression peut mimer une dmence, surtout chez le sujet g, car elle peut
entraner un ralentissement psycho-moteur important et des troubles mnsiques. Il faut
prescrire un traitement antidpresseur dpreuve au moindre doute.

C- Les troubles isoles des fonctions symboliques

Il sagit surtout de laphasie de Wernicke, qui, du fait de la jargonaphasie et des troubles

de la comprhension quelle entrane, peut poser un problme de diagnostic avec une
dmence.

V- EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Certains examens complmentaires sont raliser devant un syndrome dmentiel, la

recherche danomalies en faveur dune dmence potentiellement curable.
- Imagerie crbrale (scanner X crbral ou IRM)
- Bilan biologique : NFS, ure, cratinine, bilan lipidique , glycmie, calcmie,
transaminases hpatiques, vitesse de sdimentation, hormones thyrodiennes,
vitamine B12 et folates .
- Srologies de la syphilis et du VIH
- Radiographie pulmonaire
- Electroencphalogramme (EEG)

Dautres examens pourront tre demands en fonction de lorientation tiologique.

Si cela est possible, on ralisera dans certains centres de recherche une imagerie
fonctionnelle : tomographie par mission monophotonique (TEMP) et par mission de
positons (TEP) qui permettent dtudier les dbits sanguins crbraux et les
mtabolismes locaux.

VI- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

La maladie dAlzheimer reprsente ltiologie la plus frquente des dmences, surtout

aprs lge de 70 ans. Plusieurs autres tiologies peuvent raliser un syndrome
dmentiel, telles que des tiologies dgnratives, vasculaires, inflammatoires,
infectieuses,

47
 A-Les dmences dgnratives

1 La maladie dAlzheimer (Voir chapitre suivant)

2 Les dmences fronto-temporales (DFT)

Il sagit dun groupe daffections dgnratives qui se caractrisent par une atrophie du
cortex fronto-temporal. Le dbut est souvent marqu par une ngligence personnelle
avec incurie, puis par une perturbation des conduites sociales, avec dsinhibition,
impulsivit et perte de la flexibilit mentale. Le sujet peut, par exemple, tenir des propos
dplacs, faire des dpenses inconsidres, etcLe comportement alimentaire devient
perturb (boulimie ou au contraire anorexie), les conduites rptitives et strotypes.
Il sassocie ces signes une indiffrence, une perte de la spontanit et de gros troubles
attentionnels, parfois une euphorie, lensemble de ces signes ralisant un syndrome
frontal.
La mmoire et lorientation temporo-spatiale sont longtemps conserves. Lvolution
moyenne est de 7 ans.
LEEG est normal, ce qui est un argument pour le diagnostic. Le scanner crbral
montre une atrophie frontale. Le traitement symptomatique fait appel aux inhibiteurs de
la recapture de la Srotonine (type Fluoxtine).

3- Les dmences sous corticales

Elles sont reprsentes par la maladie de Parkinson, la paralysie supra-nuclaire

progressive (PSP ou maladie de Steele Richardson Olszewski), et la chore de
Huntington (affection hrditaire de transmission autosomique dominante, responsable
de mouvements choriques, de troubles crbelleux, de troubles psychiatriques et dune
dmence).

4- Autres dmences dgnratives

- La dgnrescence cortico-basale
- La dmence corps de Lewy diffus

B- Les dmences vasculaires et les dmences mixtes

Elles reprsentent la deuxime cause de dmence aprs la MA. Elles surviennent chez
des sujets ayant des facteurs de risque cardio-vasculaire, tout particulirement
lhypertension artrielle (HTA), le diabte, les dyslipidmies, les cardiopathies
embolignes, etcTrois types principaux de lsions sont retrouvs, intriqus dans la
majorit des cas : infarctus de grande taille corticaux et sous corticaux, lacunes et
leucoencphalopathie.
Chez certains patients gs, on retrouve lexamen anatomo-pathologique la fois des
lsions de type MA et des lsions vasculaires. On parle alors de dmence mixte.

C- Les dmences de causes infectieuses

- La paralysie gnrale syphilitique, mningo-encphalite de la phase tertiaire de la

syphilis, reste une cause frquente de dmence au Maroc (voir cours sur la
neurosyphilis).

48
- Linfection par le VIH peut tre responsable dune dmence soit directement par une
encphalite subaigu VIH (complexe dmentiel du SIDA), soit indirectement par
lintermdiaire dune mningo-encphalite germes opportunistes ou dune pathologie
tumorale (voir cours sur les manifestations neurologiques du VIH).
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une encphalopathie spongiforme
transmissible dont lagent responsable est un prion. Elle ralise un tableau dmentiel
dinstallation rapide, survenant aux alentours de la cinquantaine associ des
myoclonies, des lments crbelleux, pyramidaux et extra-pyramidaux. LEEG est
caractristique montrant des ondes lentes pseudo-priodiques. Son volution est
mortelle en quelques mois. La nouvelle variante de la MCJ est due la transmission
lhomme de lencphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle). Elle se
caractrise par un ge de dbut souvent plus jeune, par un dbut psychiatrique frquent,
par une plus longue dure dvolution, et par labsence danomalies priodiques sur
lEEG.

D- Autres dmences

1 Lhmatome sous dural chronique

Il faut y penser devant un syndrome confusionnel ou dmentiel avec cphales, en

particulier chez le sujet g, la suite dun traumatisme, mme minime, dans les
semaines prcdentes, et en cas de terrain risque (alcoolisme, traitement anti-
coagulant). Le diagnostic est confirm par le scanner crbral, obligatoire devant tout
syndrome dmentiel, et dbouche sur un traitement chirurgical urgent (vacuation de
lhmatome par trpanation).

2- Lhydrocphalie pression normale (HPN) ou hydrocphalie chronique

de ladulte

Elle se caractrise par la triade clinique dAdams et Hakim qui associe une dgradation
des fonctions intellectuelles une apraxie de la marche et une incontinence urinaire.
Le scanner crbral montre une dilatation ventriculaire. Les soustractions de LCR
peuvent amliorer le patient. Une drivation ventriculo-pritonale constitue le
traitement de lHPN.

3-Les causes toxiques

Lalcoolisme chronique peut entraner un syndrome dmentiel appel syndrome de

Korsakoff, d une carence en vitamine B 12, et qui se manifeste par une amnsie
antrograde avec fabulations et fausses reconnaissances.
Lintoxication au monoxyde de carbone peut provoquer, aprs un coma initial, un
syndrome dmentiel qui nest gnralement pas volutif.

4-Les troubles endocriniens et mtaboliques

Le bilan thyrodien est systmatique devant tout syndrome dmentiel, afin de

diagnostiquer une hypothyrodie, qui peut se manifester par une apathie, une
indiffrence, un ralentissement psychomoteur, une somnolence excessive, un tat
dpressif atypique, parfois des ides dlirantes et un onirisme.

49
Dautres tiologies sont rechercher : hyperthyrodie, carences en folates, en vitamines
B 12

5-Les affections neurologiques et systmiques

Certaines affections neurologiques dmylinisantes comme la sclrose en plaques ou les

leucodystrophies peuvent se compliquer dune dtrioration des fonctions cognitives,
ralisant en rgle un syndrome dmentiel de type sous cortical.
Cest le cas aussi de certaines maladies systmiques inflammatoires, telle que la maladie
de Behet avec atteinte neurologique (neurobehcet), le lupus rythmateux dissmin, le
syndrome de Gougerot Sjgren, ou de maladies granulomateuses telle que la sarcodose.

OBJECTIFS :

- Connatre la smiologie du syndrome dmentiel

- Diffrencier les formes topographiques de syndrome dmentiel (SD cortical, SD
sous-cortical)
- Connatre les principaux diagnostics diffrentiels
- Savoir quels sont les examens complmentaires raliser devant un SD
- Citer les diffrentes tiologies dun syndrome dmentiel
- Dcrire la DFT, les dmences vasculaires, les dmences infectieuses

50
 LA MALADIE DALZHEIMER

Cest la plus frquente des dmences du sujet g. Elle concerne 5 10 % des sujets de
plus de 75 ans, et 25 % des plus de 85 ans. On parlait auparavant de dmence
prsnile quand la maladie commenait avant 65 ans et de dmence snile aprs
65 ans, mais on sait maintenant que ces deux groupes reprsentent la mme affection,
daprs les donnes neuropathologiques. Lensemble de ces dmences est donc
actuellement regroup sous le terme de dmence de type Alzheimer ou DTA.

I- FACTEURS DE RISQUE DE LA MALADIE DALZHEIMER

Les facteurs de risque tablis de la MA sont lge et les antcdents familiaux de

dmence. Dautres facteurs ont t associs la possibilit de survenue de laffection,
tel que lallle 4 du gne de lapolipoprotine E, le bas niveau dducation.
Rcemment, les facteurs vasculaires ont t incrimis galement dans la survenue de
laffection (HTA, hypercholestrolmie, diabte). Certains facteurs semblent au
contraire tre protecteurs comme les traitements hormonaux substitutifs de la
mnopause, les traitements anti-inflammatoires.
Sur lensemble des cas de MA, seuls 10 % sont des formes familiales transmissibles.
Ces formes gntiques, transmission mendlienne autosomale dominante, ont
gnralement un dbut plus prcoce, et voluent souvent plus rapidement que les formes
du sujet g. Parmi ces cas familiaux, 50 % sont dus des mutations actuellement
connues. La mutation la plus implique touche le gne de lAPP (amylod precursor
protein) sur le chromosome 21.

II- NEUROPATHOLOGIE

Il sagit dune affection dgnrative du cortex crbral, responsable dun dficit en

actylcholine. Les lsions dbutent au niveau de lhippocampe, qui joue un rle
important dans la mmoire, puis stendent ensuite progressivement vers le cortex
parital puis lensemble du cortex.
Les lsions neuropathologiques typiques de la maladie sont reprsentes par :
- les plaques sniles, constitues dun dpt de substance amylode
- la dgnrescence neurofibrillaire (DNF) : elle correspond une accumulation de
filaments constitus de protines microtubulaires tau
- une perte neuronale et synaptique

III- DESCRIPTION CLINIQUE

Le tableau clinique est reprsent par un syndrome dmentiel cortical temporo-parital,

chez un sujet g denviron 70 ans, mais il existe des formes dbut prcoce (50 ans) et
des formes dbut plus tardif (80 ans). Lenjeu principal est de pouvoir poser le
diagnostic un stade prcoce, prdmentiel, ce qui ne peut se faire que grce aux tests
neuropsychologiques.

51
 A-Phase initiale :

Le dbut est insidieux, et se fait par des troubles mnsiques, portant dabord sur la
mmoire de fixation, avec des difficults se souvenir des faits rcents (oublis assez
banaux).
Il peut exister une baisse du rendement intellectuel, une dpression tranante, un
changement de la personnalit, ou encore des difficults sadapter des situations
nouvelles.
A ce stade, le patient peut avoir conscience de ses difficults et venir consulter de lui-
mme , ou tre amen par sa famille.

B-Phase dtat : 3 types de troubles

1- Troubles cognitifs :

- la mmoire est plus touche, avec des oublis de plus en plus importants, les
souvenirs les plus anciens tant les plus longuement respects (loi de Ribot) ; le
patient commence ne plus reconnatre certaines personnes de la famille, dabord
loignes puis de plus en plus proches (petits enfants, enfants, conjoint)
- lorientation temporo-spatiale est atteinte, entranant des difficults se reprer dans
le temps et dans les lieux, dabord non familiers, puis familiers
- le jugement, le raisonnement et lattention sont altrs, induisant des difficults de
concentration, lincapacit de toute critique avec ralisation dactes absurdes ou
mme inconvenants, et une anosognosie de la maladie
- les troubles des fonctions instrumentales ou symboliques (langage, praxies, gnosies)
constituent le syndrome aphaso-apraxo-agnosique, typique de la MA : laphasie se
traduit au dbut par un simple manque du mot puis devient progressivement de plus
en plus invalidante ; lapraxie peut tre idatoire, idomotrice, mais galement
apraxies constructive et de lhabillage ; lagnosie traduit en gnral une dmence
dj avance, elle peut toucher les visages (prosopagnosie)

2- Troubles affectifs et comportementaux :

Ils sont parfois rvlateurs. Ils comprennent un dsintrt, une dpression, une anxit,
une irritabilit, une labilit motionnelle. Des symptmes psychotiques peuvent se voir
(hallucinations, ides dlirantes de perscution ou de prjudice), ainsi que des troubles
des conduites alimentaires (anorexie, boulimie) et une inversion du rythme nycthmral.

3- Troubles neurologiques :

Troubles de la marche, rigidit, myoclonies, crises dpilepsie, signes pyramidaux sont

des signes tardifs.

C- Phase terminale

A ce stade, le patient est grabataire, incontinent, il ne reconnat plus ses proches, ne peut
plus communiquer avec eux, ne salimente plus correctement. Le dcs peut survenir du
fait de complications intercurrentes (dnutrition, pneumopathies, infections urinaires)
ou du fait dautres pathologies frquentes chez le sujet g (cardiopathies, diabte,
insuffisance rnale ou hpatique).

52
IV- EXAMENS PARACLINIQUES

La neuroimagerie peut aider au diagnostic de la MA, en montrant une atrophie corticale

localise initialement aux lobes temporaux. La TEP et la TEMP peuvent objectiver un
hypomtabolisme parito-temporal et du cortex postrieur mdian (voir chapitre sur les
dmences).

IV- PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DALZHEIMER

A Traitement symptomatique

Il fait appel aux inhibiteurs de lactylcholinestrase (IACE), seuls mdicaments ayant

dmontr une efficacit sur le court volutif de la maladie. Leur effet est cependant
modeste. Seul le Donepezil (Aricept*) est commercialis au Maroc.
Un traitement anti-dpresseur sera frquemment prescrit, en prfrant les inhibiteurs de
la recapture de la srotonine (Fluoxtine).
Les neuroleptiques sont parfois prescrits pour les troubles du comportement, mais il faut
actuellement prfrer dautres produits tels que la Dpakine ou le Tgrtol.
Les benzodiazpines doivent tre vites. Ils peuvent aggraver le dficit mnsique, ou
dclencher un syndrome confusionnel.
Il faut galement traiter les douleurs et les complications intercurentes telles que les
infections, et mettre en place des soins de nursing la phase terminale de la maladie.

B Prise en charge psycho-sociale

Cest avec la famille que le type de prise en charge doit tre dcid. Il est indispensable
de maintenir un rle social, si modeste soit-il, pour ces patients. Il faut aussi proposer
des actions de stimulation cognitive, la mise en place dune psychothrapie, dune
rducation orthophonique et dune kinsithrapie.
Dans les pays dvelopps, il existe des institutions qui peuvent prendre en charge le
patient temps partiel ou temps plein. Nanmoins, le patient doit tre maintenu
domicile le plus longtemps possible.
La personne qui soccupe domicile du patient Alzheimer (aidant principal) a souvent
besoin dune aide mdicale cause de lpuisement physique et psychologique
engendr par la prise en charge de cette maladie.

OBJECTIFS

- Connatre les facteurs de risque de la MA

- Prciser les lsions neuropathologiques de la MA
- Dcrire les diffrentes phases volutives de la MA
- Connatre le traitement symptomatique de la MA

53
 LA MALADIE DE PARKINSON
ET LES SYNDROMES PARKINSONIENS

I- INTRODUCTION

Le syndrome parkinsonien se dfinit cliniquement par des troubles moteurs : akinsie,

rigidit, tremblement de repos et altration des rflexes de posture. Ltiologie la plus
frquente est la maladie de Parkinson idiopathique, lune des affections
neurodgnratives les plus communes, caractrise anatomiquement par une perte des
neurones dopaminergiques msencphaliques, particulirement de la substance noire, et
la prsence de corps de Lewy au sein des neurones restants. Les autres syndromes
parkinsoniens sont moins frquents et peuvent avoir des causes diverses : toxiques,
mtaboliques, dgnratives et iatrognes.
On va traiter dabord la maladie de Parkinson idiopathique (MPI) et ensuite les
syndromes parkinsoniens.

II- LA MALADIE DE PARKINSON IDIOPATHIQUE (MPI)

A- Epidmiologie

La prvalence moyenne de la MPI dans les pays occidentaux est de 100 200 / 100 000
habitants.
Son incidence annuelle moyenne est de 10 15 / 100 000 habitants.
Sa frquence reprsente 80 % des syndromes parkinsoniens.
Le dbut de la maladie se situe entre les cinquime et sixime dcennies (ge moyen: 55
ans) mais il y a des formes dbut prcoce avant 40 ans (10 %) et des formes juvniles
avant 21 ans (trs rares).
Les deux sexes de toutes classes sociales sont galement atteints par la maladie avec
une lgre prdominance masculine.
La maladie est rpandue sur toute la surface du globe. La race noire semble moins
touche.

B- Etiopathognie

La cause de la MPI reste encore inconnue.

1- Facteurs environnementaux

Parmi les hypothses tiopathogniques, il y a la thorie environnementale souleve

dans les annes 1980 aprs la dcouverte de syndromes parkinsoniens secondaires
lintoxication par une substance toxique slective des neurones dopaminergiques, le 1-
mthyl-4-phnyl-1,2,4,6-ttrahydropyridine ou MPTP.
A la suite de la dcouverte du MPTP, plusieurs tudes pidmiologiques ont donn des
rsultats concordants en faveur dune plus grande prvalence de la MPI dans les pays
fortement industrialiss et plus prcisment dans leurs zones rurales caractrises par
limportante utilisation de pesticides ou la consommation deaux de sources pollues.

54
 2- Facteurs gntiques

Paralllement aux recherches de causes neurotoxiques de la MPI, lhypothse gntique

a connu un essor considrable au cours de ces dix dernires annes.
Il y a 10 25% de cas familiaux. En cas de transmission autosomique dominante (AD),
il y a une mutation du gne PARK 1 codant pour une protine, l-synucline qui est
trouve dans les corps de Lewy. Cette mutation nexiste pas dans les formes
sporadiques.
Par contre, les formes dbut prcoce de MP familiales transmission autosomique
rcessive (AR) ou sporadique, sont frquemment associes une mutation dun autre
gne PARK 2 codant pour une protine appele parkine.

En conclusion, la physiopathologie de la MPI nest pas encore lucide. Elle est

probablement dorigine multifactorielle la fois gntique (notamment dans les cas de
dbut prcoce) et environnementale (en particulier dans les formes de dbut tardif).

C- Anatomie pathologique

L'examen histologique montre la disparition d'un grand nombre de neurones pigments

du locus niger avec une atrophie des neurones restants et la prsence de corps de Lewy:
il s'agit d'inclusions neuronales intra-cytoplasmiques, de forme arrondie, acidophiles,
comportant une zone centrale dense et un halo priphrique.
Les autres formations pigmentes du tronc crbral (locus coerulus, noyau dorsal du
vague) sont le sige de lsions analogues.
Les mthodes histochimiques ont montr que la teneur en dopamine du locus niger et du
striatum est effondre chez les parkinsoniens alors que ces structures renferment 80 %
de la dopamine crbrale.

D- Signes cliniques

Le dbut est progressif avec des signes peu vocateurs tels que ralentissement de
l'activit pouvant en imposer pour un syndrome dpressif, fatigabilit anormale,
douleurs mal systmatises, avant lapparition toujours asymtrique des signes
cardinaux de la maladie.

Le tableau clinique constitu comporte une triade classique :

- Tremblement de repos : de faible amplitude et intressant surtout les extrmits.
- Rigidit : Cest une hypertonie extrapyramidale de type plastique avec phnomne
de roue dente .
- Akinsie : responsable de lamimie du visage, de lattitude penche du corps et de
la marche petits pas.

Ces signes peuvent rester longtemps unilatraux et on parle dhmiparkinson, comme

ils peuvent se bilatraliser progressivement en gardant souvent un caractre
asymtrique.

Cette triade clinique peut tre complte ou non, et en fonction de la prdominance de

lun des signes, on distingue des formes cliniques tremblantes ou akinto-
hypertoniques.

55
Autres signes cliniques :

- Troubles de la marche : difficult de dmarrage (freezing).

- Troubles de la parole : dysarthrie extrapyramidale, palilalie, tachyphmie.
- Troubles de lcriture : micrographie.
- Troubles vgtatifs : hypotension orthostatique, hypersialorrhe, hypersudation,
hyperscrtion sbace.
- Troubles sensitifs purement subjectifs (fourmillements), crampes, impatiences des
membres sans anomalies objectives.
- Troubles psychiques : tendance dpressive, dmence sous-corticale chez les sujets
gs ayant des formes volues.
- Troubles vsicaux : vessie paresseuse provoquant des mictions rptes en rapport
avec une hyperrflexie du dtrusor.

E-Diagnostic

Le diagnostic positif de la MPI est purement clinique bas sur la triade symptomatique
(tremblement de repos, akinsie, hypertonie) et le caractre asymtrique au dbut, ainsi
que sur la bonne rponse la L-dopa.
Les examens complmentaires sont normaux (PL, EEG, Scanner, IRM) et ils ne sont
raliss quen cas de doute diagnostique.
Le diagnostic diffrentiel se pose avec les autres syndromes parkinsoniens (voir chapitre
suivant).

F- Traitement

1- Moyens thrapeutiques

a- Traitement mdical

- La L-dopa (lvodopa) habituellement associe un inhibiteur de la dcarboxylase :

Modopar (lvodopa + bensrazide)
Sinemet ( lvodopa + carbidopa )

Une bonne rponse la L-dopa constitue un argument en faveur dune MPI

Certaines contre-indications sont respecter (infarctus du myocarde rcent, troubles du

rythme cardiaque svres, troubles psychiques aigus, ulcre gastroduodnal en
volution, glaucome angle ferm).

Certains effets secondaires ne sont pas rares (nauses, vomissements, hypotension

orthostatique, troubles psychiques sur terrain prdispos).

A plus long terme, la dopathrapie est caractrise par la diminution de son efficacit
avec fluctuations motrices (effet on-off) caractrises par le passage trs brusque d'un
tat moteur satisfaisant un tat de blocage complet et par la possible apparition de
mouvements anormaux (dyskinsies de milieu de dose ou de dbut et de fin de dose)
touchant la face, les membres et le tronc.

56
- Les agonistes dopaminergiques
Bromocriptine (Parlodel)
Piribdil (trivastal)
Mdicaments non encore commercialiss au Maroc comme par exemple: Lisuride
(Dopergine), Ropinirole (Rquip), Pergolide (Clance), Apomorphine
(Apokinon stylo, pour injections sous cutanes)

- Les autres traitements symptomatiques

L'amantadine (Mantadix ), les inhibiteurs de la mono-amine-oxydase B (IMAO B)
(slgiline), les inhibiteurs de la catchol-o-mtyl transfrase (ICOMT) (entacapone).

-La kinsithrapie
A ct du traitement mdical, elle doit sinscrire dans un ensemble de mesures visant
conserver au patient son autonomie. Aussi longtemps que possible, on sefforcera de
maintenir lactivit professionnelle et la vie sociale. Lorsque linvalidit est plus svre,
lexercice soigneusement contrl permet souvent le retour dune autonomie
apprciable.

b-Traitement chirurgical
Il est indiqu dans certaines formes tremblantes handicapantes et dans les formes
volues avec des dyskinsies qui gardent une certaine rponse la L-Dopa, sans
troubles de la marche ou posturaux, sans troubles cognitifs ou psychiatriques et un bon
tat gnral (ge physiologique).
Il sagit surtout de la stimulation des noyaux sous thalamiques qui amliore les
fonctions motrices "off " de L-Dopa et les dyskinsies sous L-Dopa dans la MPI
avance, mais sans influence sur lvolution naturelle de la maladie.

2-Recommandations pour le traitement mdical

- Lorsque la gne est minime : agonistes dopaminergiques et slgiline, peuvent tre

utiliss en fonction du symptme prdominant et de lge. Une abstention thrapeutique
peut aussi tre recommande.

- Lorsquil existe un retentissement fonctionnel, lge du patient conditionne le

traitement :
 Chez le sujet de moins de 60 ans, il convient de privilgier les agonistes
dopaminergiques, le plus longtemps possible. Le recours la dopathrapie se
justifie en cas dintolrance ou de rponse thrapeutique insuffisante. La dose de
L-Dopa devra rester la plus faible possible.
 Chez le sujet de plus de 60 ans, la L-Dopa peut tre utilise en premire
intention. Lapparition dun dclin cognitif doit conduire utiliser les doses
minimales efficaces.

57
III- LES AUTRES SYNDROMES PARKINSONIENS

Ils peuvent avoir une tiologie bien dfinie (toxique, iatrogne, mtabolique) ou
entrer dans le cadre dune maladie dgnrative autre que la MPI.

A- Syndromes parkinsoniens secondaires une tiologie dfinie

1-Origine iatrogne

Les neuroleptiques utiliss dans le traitement des psychoses (exemple : halopridol) ou

ceux utiliss en pathologie digestive comme les antimtiques (exemple
mtoclopramide).

2-Origine toxique

Oxyde de carbone, manganse, MPTP.

3-Origine tumorale

Les tumeurs de la base sont le plus souvent en cause ou des tumeurs de la convexit,
limagerie crbrale permet facilement le diagnostic.

4-Origine post-encphalitique

Squelle trs classique et tardive de lencphalite pidmique de Von Economo (1917-

1926).

5-Origine post-traumatique

Surtout des syndromes parkinsoniens akinto-hypertoniques survenant aprs des

traumatismes crniens graves ou suite des traumatismes crniens rpts des boxeurs.

6-Maladie de Wilson

Diagnostic voquer devant tout syndrome parkinsonien survenant chez un enfant ou

un adulte jeune (avant 40 ans).

B-Syndromes parkinsoniens dgnratifs (autres que la MPI)

Ils sont caractriss par labsence de rponse la L-dopa +++

1-Les atrophies multi-systmatises

Ce sont les syndromes parkinsoniens dgnratifs les plus frquents aprs la MPI.
Le tableau clinique complet se traduit par la combinaison de signes parkinsoniens,
dysautonomiques (ou vgtatifs tels que hypotension orthostatique et troubles gnito-
sphinctriens), crbelleux et pyramidaux.
Selon la prdominance de lun des signes, il y a : latrophie olivo-ponto-crbelleuse
(signes crblleux), latrophie striato-nigrique (signes extrapyramidaux), le syndrome
de Shy-Drager (signes vgtatifs).

58
 2-Lophtalmoplgie supranuclaire progressive

Au syndrome akinto-hypertonique prdominance axiale sassocient une paralysie des

mouvements oculaires de verticalit, une instabilit posturale avec chutes prcoces, une
dmence sous-cortico- frontale, une dystonie du cou et des troubles de la dglutition
avec fausses routes.

3-La dgnrescence cortico-basale et la dmence corps de Lewy diffus

Aux signes extra pyramidaux est associ un syndrome dmentiel (voir chapitre des
dmences).

______________________________________________________________________

OBJECTIF

- Connatre ltiopathognie et les donnes anatomopathologiques de la MPI

- Dcrire les signes cliniques de la MPI
- Prciser les lments du diagnostic de la MPI
- Connatre les moyens thrapeutiques et les recommandations du traitement mdical de
la MPI
- Citer les autres syndromes parkinsoniens

59
 SCLEROSE EN PLAQUES

I - INTRODUCTION

La sclrose en plaques est une affection inflammatoire, chronique, dmylinisante du

systme nerveux central. Elle touche habituellement le sujet jeune. Elle se caractrise
par un grand polymorphisme clinique.
Les donnes de l'imagerie crbrale (IRM) et de la biologie permettent actuellement une
meilleure approche diagnostique.
Les progrs de l'immunologie ont permis d'une part d'approcher les mcanismes
physiopathologiques de la maladie et d'autre part de dvelopper des thrapeutiques aussi
bien sur les pousses que sur l'volution de la maladie.

II -EPIDEMIOLOGIE

La SEP est plus frquente chez la femme (3F pour 2H).

L'ge de dbut se situe habituellement entre 20 et 40 ans. Mais un dbut avant 10 et
aprs 50 ans, bien qu'il soit rare, reste possible. La SEP est une affection ubiquitaire
dont la rpartition gographique mondiale serait ingale. En effet, sa prvalence est >
30/100000 habitants dans les pays nordiques et diminue selon un gradient nord-sud.
L'analyse des sujets migrants montre que le risque de SEP, en cas d'immigration avant
15 ans est celui du pays d'accueil, alors qu'il est celui du pays d'origine en cas
d'immigration aprs 15 ans.

III -ANATOMIE PATHOLOGIQUE

A- Macroscopie:

On note l'existence de plaques de dmylinisation, bien limites, de quelques mm

quelques cm, dissmines dans la substance blanche du nvraxe et prdominant au
niveau des rgions pri ventriculaires, des formations optiques, du tronc crbral, du
cervelet et de la moelle pinire.

B- Microscopie:

Les plaques sont des lsions inflammatoires priveinulaires constitues dun infiltrat de
cellules mononucles autour d'une zone dmylinise, et dune gliose astrocytaire.
Selon l'aspect des lsions, on distingue des plaques rcentes caractrises par un infiltrat
inflammatoire important et les plaques anciennes o la gliose est prdominante.
Par ailleurs et bien qu'il s'agisse essentiellement d'une atteinte dmylinisante, l'atteinte
axonale est prcoce.

IV-ETIOPATHOGENIE

La SEP est une maladie multifactorielle, dont la cause reste actuellement inconnue.

60
 A- Facteurs gntiques:

Plusieurs lments semblent plaider pour une prdisposition gntique :

- l'existence de formes familiales : 5 10 % des cas

- l'association certains groupes HLA : DR15 et DQW6
- Le risque plus lev chez les jumeaux homozygotes
- Les variations ethniques : la maladie est deux fois moins frquente chez les
sujets de race noire et est exceptionnelle chez les sujets de race jaune.

B- Facteurs virologiques:

Aucun virus connu n'est formellement impliqu. Un facteur virologique a t suspect

devant lexistence chez plusieurs sujets atteints de SEP dun grand nombre danticorps
anti-virus divers (en particulier anti-rougeole) par rapport la population gnrale sans
la mise en vidence dun lien causal direct.

C- Facteurs immunologiques:

Au cours de la SEP, il existe un drglement immunitaire comme le suggrent l'aspect

anatomique des lsions, la prsence d'une scrtion intrathcale d'IgG, les similitudes
avec l'encphalomylite allergique exprimentale et l'effet bnfique des traitements
immunomodulateurs.

D- Lhypothse auto-immune

Cest lhypothse la plus retenue actuellement dans ltiopathognie de la SEP. Elle

suppose la survenue dun drglement immunitaire provoqu par un antigne (viral ou
autre) sur un terrain gntiquement prdispos. Il y aurait alors une activation des
lymphocytes T1, qui traversent la barrire hmatoencphalique avec production de
cytokines (Interleukine 2, 3, Interfron gamma, TNF alpha). Il y aurait une lyse
cellulaire avec production de mdiateurs pro-inflammatoires l'origine d'une
dmylinisation. Il y a par ailleurs des mcanismes de contre rgulation visant la
rcupration ; il s'agit des agents immunosuppresseurs (Interfron bta, Interleukine 4,
10) et des lymphocytes T activs.

V-ETUDE CLINIQUE

Les signes cliniques de la SEP traduisent une atteinte multifocale (dissmination dans
lespace) de la substance blanche du SNC (voies sensitives, pyramidales, visuelles,
crbelleuses), qui a la particularit dvoluer souvent par pousses et rmissions
(dissmination dans le temps).

61
 A- Description clinique analytique

1- Manifestations sensitives subjectives

Elles sont trs frquemment rvlatrices (>20% des cas). La smiologie subjective est
trs riche et se caractrise par des sensations dengourdissement, des paresthsies type
de fourmillements, de sensation de peau paisse, cartonne, de ruissellement.
Elles peuvent intresser lhmiface, un membre, un hmicorps ou la face. Au niveau du
tronc, les patients dcrivent parfois une sensation dtau thoracique. Dans certains cas,
le patient se plaindra de dcharges lectriques parcourant le tronc et les quatre membres
de haut en bas lors de la flexion brusque de la tte : c'est le signe de Lhermitte.
Malgr la richesse des signes sensitifs subjectifs, l'examen de la sensibilit peut tre
normal.

2- Manifestations visuelles

La neuropathie optique rtro bulbaire (NORB) est rvlatrice dans 20% des cas. Elle se
traduit par une baisse rapide et unilatrale de lacuit visuelle prcde ou accompagne
d'une douleur rtro orbitaire surtout la mobilisation du globe oculaire, avec
habituellement un scotome central l'tude du champ visuel.
Au dbut, l'examen du fond d'il est normal. L'volution spontane est souvent
favorable. Secondairement, lexamen du fond d'il peut montrer une pleur papillaire.

3- Manifestations motrices

Elles sont rvlatrices dans 10 20% des cas.

Elles traduisent essentiellement latteinte mdullaire et se manifestent par une
claudication intermittente, une paraplgie spastique, parfois une monoplgie, plus
rarement une hmiplgie. Elles sont prsentes dans plus de 50% des cas aprs quelques
annes dvolution.
Le syndrome pyramidal est frquemment retrouv, mme en labsence de dficit
moteur.

4- Manifestations crbelleuses

Latteinte crbelleuse se traduit par une ataxie, avec troubles de la marche et de

lquilibre, une maladresse et un tremblement des membres suprieurs pouvant aller
jusqu la dyskinsie volitionnelle, particulirement handicapante.
Dans les formes volues, le syndrome crbelleux est svre de type stato-kintique
avec tremblement axial et cphalique invalidant.

5- Manifestations vestibulaires

Elles se traduisent par des sensations vertigineuses, des troubles de lquilibre, avec
l'examen un nystagmus.

62
 6- Manifestations oculomotrices

La diplopie peut tre rvlatrice dans 10% des cas. Elle est transitoire rgressant en
quelques jours ou en quelques semaines et traduit la paralysie dun ou plusieurs nerfs
oculomoteurs. La survenue d'une paralysie de fonction est possible. Il s'agit en
particulier de l'ophtalmoplgie internuclaire antrieure (OIA) qui se traduit par une
paralysie de l'adduction d'un il associe un nystagmus de l'il controlatral en
abduction. LOIA est trs vocatrice de la SEP.

7- Troubles sphinctriens

Ils sont rvlateurs dans 5% des cas et constants dans les formes volues. Ils sont
domins par les troubles urinaires sous forme de mictions imprieuses, de rtention ou
dincontinence. Ils sont souvent associs des troubles gnitaux.

8- Autres manifestations

- Les troubles cognitifs sont parfois prcoces, ils traduisent une altration des fonctions
excutives avec troubles de lattention, de la concentration, de la mmoire et de
lhumeur (euphorie ou dpression).
- Les douleurs (nvralgie faciale, douleurs cordonales) peuvent tre intenses et
invalidantes dans les formes volues.
- La fatigue chronique est frquemment observe dans la SEP pouvant gner les
activits quotidiennes.
- Les crises pileptiques sont rares et exceptionnellement inaugurales.

B- Histoire naturelle

Il est ncessaire de dfinir 3 termes : pousse, rmission et progression

- La pousse correspond lapparition des symptmes et/ou des signes neurologiques
durant plus de 24h ou laggravation ou la rapparition de symptmes ou de signes
ayant disparu ou stant amliors ou stables depuis plus d 'un mois.
- La rmission est lamlioration dmontre depuis plus d'un mois de symptmes ou de
signes ayant dur plus de 24h.
- La progression est la majoration des signes sans stabilisation ou rmission depuis au
moins 6mois.

On dfinit ainsi trois formes volutives de SEP :

- La forme rmittente : caractrise par des pousses espaces de rmissions
- La forme secondairement progressive : cest lapparition dun handicap
neurologique daggravation progressive aprs une priode dvolution par
pousses rmissions
- La forme progressive primaire : cest lvolution demble progressive, sans
rmission, des signes neurologiques et du handicap.

63
VI- EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Ils ont pour objectif de dmontrer latteinte de la substance blanche et le caractre

inflammatoire et multifocal des lsions. Ils permettent aussi d'liminer un ventuel
diagnostic diffrentiel.

A- Neuro-imagerie

1- TDM crbrale

Elle est peu sensible et peut montrer dans certains cas des hypodensits de la substance
blanche avec prise de contraste annulaire surtout en cas de lsions actives.

2- IRM crbrale et mdullaire

Elle permet une meilleure tude de la substance blanche du cerveau, du cervelet et de la

moelle pinire et la mise en vidence de la dissmination des lsions dans le temps et
dans lespace.
En squence T2 les lsions se prsentent sous forme d hypersignaux dissmins dans la
substance blanche, mieux mis en vidence par les squences Flair. En squence T1, les
lsions sont hypointenses (trous noirs) et sont rehausses par le Gadolinium lorsquelles
sont rcentes. Des critres IRM bien dfinis ont t dcrits par Barkoff. (Voir annexe,
critres Barkoff)

B- LCR

Il est habituellement inflammatoire. Il existe une hyperprotinorachie modre

infrieure 1g/l avec une augmentation du taux des gammaglobulines et un profil
oligoclonal l'immunolectrophorse traduisant une synthse intrathcale. La raction
cellulaire est modre et ne dpasse pas 50 lymphocytes/mm3. Le LCR peut tre normal
dans 10% des cas.

D- Potentiels voqus

La ralisation des potentiels voqus visuels (PEV), auditifs (PEA), somesthsiques

(PES) et moteurs (PEM) permet de dtecter des lsions cliniquement muettes et
rechercher ainsi une dissmination dans l'espace. Les PEV sont anormaux dans 80% des
SEP dfinies.

VII - DIAGNOSTIC POSITIF

Il est bas sur les 4 arguments suivants :

- Lge de survenue: adulte jeune (20 40 ans),
- La symptomatologie traduit latteinte de la substance blanche.
- La dissmination des lsions dans le temps (volution par pousses et
rmissions) et dans lespace (caractre multifocal des signes cliniques et
radiologiques) :
- L'exclusion des autres diagnostics possibles.

64
Ces diffrents lments sont la base des critres diagnostiques tablis par Poser (1983)
et Mac Donald (2001) et qui permettent de distinguer les SEP dfinie, probable ou
possible. (Annexe : tableaux 1 et 2)

VIII-DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Les diagnostics diffrentiels sont discuter en fonction du tableau clinique :

A- Atteinte multifocale du SNC

Elle peut poser un problme de diagnostic diffrentiel avec dautres affections

inflammatoires systmiques ou infectieuses telles que vascularite primitive du SNC,
neurolupus, neurobehcet, neurosyphilis, neuroborrliose. La ralisation des examens
complmentaires appropris permet dliminer ces diagnostics.

B- Forme ataxospasmodique

Elle peut faire discuter en cas dvolution progressive une tumeur de la fosse crbrale
postrieure, une malformation de la charnire cervico-occipitale, une dgnrescence
spinocrbelleuse.

C- Formes mdullaires

Une paraplgie progressive doit faire discuter une compression mdullaire, une
paraplgie spastique familiale, une infection HTLV1 ou une adrnoleucodystrophie .

IX-TRAITEMENT

A- Traitement des pousses:

Il est bas sur les corticodes fortes doses pendant une courte priode. Une
corticothrapie au long cours na pas de place dans le traitement de la SEP.
Le plus utilis est la Mthylprednisolone en bolus intra-veineux : 500 mg/j pendant 5
jours ou 1g/j pendant 3 jours.
Une corticothrapie per os ou des corticodes retard par voie intramusculaire peuvent
tre proposs pendant 2 3 semaines.

B- Traitement de fond:

Ses objectifs sont de diminuer la frquence des pousses et de ralentir la progression du

handicap.

65
 1 Moyens

a Les immunomodulateurs

- Les interfrons bta

Il existe 3 prsentations : Avonex* administr par voie intramusculaire une fois par
semaine, Rebif* et Betafron*, administrs par voie sous-cutane 3 fois par semaine. Ils
ont dmontr leur efficacit en rduisant de 30 % la frquence des pousses.
Les principaux effets secondaires sont reprsents par le syndrome pseudogrippal,
l'asthnie, le syndrome dpressif et les ncroses cutanes en cas dinjection sous-
cutane.
Les contre-indications sont la grossesse, l'allergie au produit, la dpression svre et une
pilepsie non contrle.

- Le copolymer
Copaxone* : administr par voie sous-cutane quotidiennement

b- Les immunosuppresseurs

Azathioprine (Imurel*)
Cyclophosphamide (Endoxan*)
Methotrexate
Mitoxantrone (Novantrone*)

2 Indications

- SEP rmittente :
o les Interfrons sont indiqus quand se sont produites deux pousses au
cours des deux dernires annes;
o le Copolymer est indiqu en cas dintolrance ou de contre-indication
aux interfrons.
o LImurel* peut tre propos comme alternative aux Interfrons

- SEP rmittente secondairement progressive :

o Parmi les Interfrons, seul le Btafron* est indiqu dans cette forme
o LEndoxan* peut tre utilis sous la forme de bolus intraveineux
mensuels

- SEP progressive primaire : aucun traitement na montr defficacit dans cette

forme

- Formes trs actives (plusieurs pousses rapproches et handicap daggravation

rapide): la Novantrone* est indique dans ces formes.

66
 C- Traitement symptomatique:

Il vise amliorer la qualit de vie des patients.

1- Traitement de la spasticit

Il faut dtecter et traiter les facteurs aggravants (infections urinaires, constipation).

Le traitement fait appel aux antispastiques doses progressives (Baclofne ou
Liorsal*, Dantrium ou Dantrolne*).

2- Traitement des douleurs

Les douleurs cordonales sont gnralement contrles par la carbamazpine

(Tegretol*), la gabapentine (Neurontin*), le clonazepam (Klonopin*) ou l'amitriptyline
(Laroxyl*).

3- Traitement du tremblement crbelleux

Le Propranolol (Avlocardyl*) ou le Valproate de sodium (Dpakine*) peuvent

partiellement amliorer le tremblement crbelleux.

4- Traitement des troubles urinaires

L'instauration d'un traitement pour amliorer la dysurie ou l'impriosit mictionnelle

ncessite en gnral un bilan urodynamique qui permet dorienter vers la prescription de
traitement par les alpha-bloqueurs, les anticholinergiques, la toxine botulique, les
autosondages intermittents ou en dernier recours la chirurgie, sans oublier la
surveillance de ltat du haut appareil urinaire et la rducation.

5- Traitement de la fatigue:

La fatigue chronique peut tre traite par l'Amantadine (Mantadix*).

6- Rducation fonctionnelle

Elle tient une place importante, d'autant plus qu'il existe des dficits permanents. Elle a
pour but de maintenir les capacits motrices et de prvenir en cas de dficit moteur
svre les rtractions tendineuses.

7- Hygine de vie

Eviction des facteurs aggravants (infections, chaleur,...)

D- Prise en charge sociale et psychologique

Elle concerne la prise en charge gnrale du handicap, la rinsertion sociale et

professionnelle.

67
 OBJECTIFS
- Connatre les donnes anatomopthologiques et tiopathogniques de la SEP
- Dcrire les signes cliniques de la SEP
- Connatre lhistoire naturelle et les diffrentes formes volutives de la SEP
- Prciser les examens complmentaires ncessaires au diagnostic de la SEP
- Connatre le diagnostic positif et diffrentiel de la SEP
- Savoir les critres diagnostiques de Poser
- Prciser le traitement de la SEP : des pousses, de fond et symptomatique

68
 ANNEXE : CRITERES DIAGNOSTIQUES DE LA SEP

Tableau 3 : Critres diagnostiques IRM de la SEP (Barkoff)

Les critres IRM suivants sont considrs comme caractristiques de la sclrose en

plaques (critres de Barkoff) :
lsion prenant le contraste au gadolinium ou 9 lsions hyperintenses dans
limage en T2,
au moins une lsion infratentorielle,
au moins une lsion proche du cortex,
au moins 4 lsions priventriculaires.
Critres IRM pour la prolifration des lsions dans le temps:
lsion prenant le contraste au gadolinium trois mois aprs une attaque clinique,
nouvelle lsion hyperintense dans limage en T2 trois mois aprs un premier
examen,
si une premire image a t ralise plus de trois mois aprs lattaque clinique,
toute nouvelle lsion hyperintense dans limage en T2 est considre comme
lexpression de la dissmination dans le temps.

69
Tableau 2 : critres de McDonald et al. (2001)
Prsentation clinique Examens complmentaires ou profil
volutif requis pour le diagnostic de
SEP
2 pousses Aucuna
2 lsions
2 pousses Dissmination spatiale dmontre par :
1 lsion - IRMb
ou
- 2 lsions IRM vocatrices et LCR +c
ou
- pousse suivante dans un site diffrent
1 pousse Dissmination temporelle dmontre par :
2 lsions - IRMd
ou
- deuxime pousse
1 pousse Dissmination spatiale dmontre par :
1 lsion - IRMb
(prsentation monosymptomatique, ou
syndrome clinique isol) - 2 lsions IRM vocatrices et LCR+c
et
Dissmination temporelle dmontre par :
- IRMd
ou
- deuxime pousse

Progression insidieuse vocatrice de SEP LCR+c

et
Dissmination spatiale dmontre par :
- 9 lsions T2 lIRM crbrale
ou 2 lsions lIRM mdullaire
ou 4 8 lsions crbrale et 1 mdullaire
ou
- PEV anormaux associs 4 8 lsions
crbrales ou < 4 lsions crbrales et 1
mdullaire
et
Dissmination temporelle dmontre par :
- IRMd
ou
- progression continue pendant 1 an.
a : pas dexamen exig, mais si lIRM et le LCR sont normaux, le diagnostic doit tre
pos avec prcaution.
b : critres IRM : ceux de Barkhof et al. (1997), avec une lsion mdullaire pouvant
remplacer une lsion encphalique.
c : LCR + : soit prsence de bandes oligoclonales dIgG, soit lvation de lindex IgG.
d : Critres IRM de dissmination temporelle.

70
 LES MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DE
LA MALADIE DE BEHCET

I- INTRODUCTION

La maladie de Behet (MB) est une affection multisystmique. Elle est dtiologie
inconnue. Elle atteint essentiellement le sujet jeune, avec une nette prdominance
masculine. Elle est particulirement frquente au Japon et dans les pays du pourtour
mditerranen.
Les atteintes neurologiques sont prsentes dans 14 20 % des cas . Elles connaissent un
grand polymorphisme clinique, mais deux mcanismes physiopathologiques principaux
expliquent ces manifestations: la mningo-encphalo-mylite et les thrombophlbites
crbrales.
Les atteintes neurologiques reprsentent un lment de pronostic pjoratif car elles
peuvent engager aussi bien le pronostic fonctionnel que vital.

II- GENERALITES SUR LA MALADIE DE BEHCET

La maladie de Behet fait partie des vascularites par ses multiples localisations
viscrales, notamment cutanes, oculaires, neurologiques, vasculaires, digestives et
rnales. Cest une affection du sujet jeune, elle survient gnralement entre 18 et 40 ans,
avec une nette prdominance masculine (sexe ratio entre 7 et 10)

La pathognie de la maladie de Behet reste inconnue. Toutefois la maladie de Behcet

est frquemment associe au groupe HLA B27.

Les principales manifestations sont reprsentes par les manifestations cutano-

muqueuses et oculaires, qui sont dailleurs utilises comme des critres de diagnostic de
la maladie.
*Latteinte cutano-muqueuse: domine par les aphtes buccaux et gnitaux, lrythme
noueux, la pseudofolliculite, et lhypersensibilit cutane aux points dinjections.
*Latteinte oculaire : conditionne le pronostic visuel. Elle se manifeste essentiellement
par une uvite antrieure hypopion, et une uvite postrieure.
*Les manifestations vasculaires sont reprsentes par les thromboses veineuses qui sont
caractristiques de la maladie, et qui peuvent toucher tous les axes veineux. Les
atteintes artrielles sont beaucoup plus rares.
*Les autres manifestations cliniques sont reprsentes par les atteintes articulaires,
digestives, pulmonaires, rnales, cardiaques et neurologiques.

Le diagnostic de la maladie de Behcet est un diagnostic clinique, bas sur des critres
qui ont t dfinis par le groupe international dtude de la maladie de Behet
(1990) :
* Aphtose buccale rcidivante : plus de 3 pousses par an
* Au moins deux des manifestations suivantes :
Aphtose gnitale rcidivante
Autres lsions cutanes (pseudofolliculite, rythme noueux)
Lsions oculaires
Intradermoraction positive leau distille (Test pathrgique)

71
III- NEUROPATHOLOGIE

Les lsions peuvent siger en nimporte quelle partie du systme nerveux central, avec
une prdilection pour le tronc crbral, les ganglions de la base, et les capsules internes.
Elles ne sont pas spcifiques et comportent le plus souvent trois ordres daltration :
- Des lsions inflammatoires chroniques : dissmines au niveau des mninges, sous
forme dinfiltrats inflammatoires privasculaires forms de lymphocytes et de
macrophages (mningo-encphalite)
- Foyers de ramollissement avec ncrose tissulaire, gnralement dvelopps autour des
vaisseaux de moyen et de petit calibre.
- Altrations neuronales avec chromatolyse dans 1/3 des cas. La gliose est
habituellement discrte et la dmylinisation modre.
Ainsi, partir de ces aspects histologiques, deux principaux mcanismes
physiopathologiques se dgagent :
- la mningoencphalomylite
- les thromboses veineuses crbrales.

IV- ASPECTS CLINIQUES

Les manifestations neurologiques de la maladie de Behet sont frquentes. Elles

apparaissent habituellement entre 30 et 40 ans. Elles sont exceptionnellement
rvlatrices de la maladie. Dans limmense majorit des cas, elles sont prcdes par la
survenue daphtes buccaux et gnitaux.
Le mode de dbut est trs variable, le plus souvent brutal, aigu ou subaigu, plus
rarement progressif. Les manifestations neurologiques peuvent rgresser spontanment
et voluer, comme dans la SEP, par pousses et rmissions. Parfois, lvolution est
demble progressive.
Les manifestations neurologiques sont trs polymorphes, car les lsions peuvent siger
en nimporte quel point du systme nerveux central, et souvent difficiles systmatiser.

Cependant, trois grands syndromes peuvent tre distingus :

- La mningoencphalomylite = Neurobehet
- Les thrombophlbites des sinus duraux
- Les thromboses veineuses profondes
Latteinte du systme nerveux priphrique et du muscle est exceptionnelle.

A- Mningo-encphalo-mylite

Les manifestations neurologiques sont trs polymorphes, et tmoignent de latteinte

diffuse du systme nerveux central.

1- Latteinte mninge

Elle est le plus souvent asymptomatique, se traduisant biologiquement par lexistence

dune mningite lymphocytaire lors de ltude du LCR. Parfois, le tableau est celui
dune mningite bactrienne, avec des cphales intenses, des vomissements et une
raideur de la nuque. Ltude du LCR retrouve une mningite polynuclaires

72
neutrophiles, mais lexamen bactriologique ne retrouve pas de germes. Ce tableau est
celui de la mningite puriforme aseptique , caractristique de la maladie de Behet.

2- Latteinte pyramidale

Elle est dintensit variable. Le dficit moteur peut raliser une hmiplgie
spontanment rgressive et bascule trs vocatrice de la maladie ou bien une
paraplgie/ttraplgie.

3- Latteinte du tronc crbral

Elle est domine par les signes datteinte bulbaire, avec troubles de la dglutition et des
troubles de la parole, tmoignant dune paralysie du carrefour aro-digestif. Un
syndrome pseudobulbaire peut tre associ, se manifestant par des rires et des pleurers
spasmodiques.
Les paralysies oculomotrices peuvent exister. Contrairement la SEP, lophtalmoplgie
internuclaire est exceptionnelle.

4- Latteinte crbelleuse

Elle est galement frquente ralisant ataxie la marche et troubles de la coordination.

5- Les troubles psychiatriques

Ils sont frquents. Ils se manifestent par des troubles du comportement, de la

personnalit et de lhumeur, pouvant aller dans certains cas jusqu raliser de vritables
tats psychotiques. Ces manifestations sont le plus souvent associes dautres
manifestations neurologiques, ce qui permet de les rattacher facilement une origine
organique. Rarement, elles peuvent tre isoles, ralisant un vritable syndrome psycho-
organique, parfois difficile distinguer dune affection psychiatrique.

6- Troubles cognitifs

Ils sont de plus en plus connus dans la maladie de Behet. Il sagit le plus souvent de
troubles de la mmoire, dune bradyphrnie et des troubles des fonctions excutives,
pouvant raliser parfois un tableau de dmence sous-corticale.

8- Les troubles sphinctriens

Ils tmoignent dune atteinte mdullaire, faisant souvent partie dun tableau datteinte
diffuse. Latteinte mdullaire isole est exceptionnelle.

9- Les autres manifestations cliniques

Elles sont reprsentes par les crises dpilepsie, les mouvements anormaux. Les
troubles sensitifs, contrairement la SEP sont rares, de mme que la nvrite optique
rtro-bulbaire.

Tous ces signes neurologiques sont souvent associs, de faon trs variable. Toutes les
associations sont possibles. Cependant, certains tableaux sont trs suggestifs : Le

73
tableau classique est caractris par un dbut aigu ou subaigu, et associe des signes
datteinte des voies longues (syndrome pyramidal ou crbelleux), des signes bulbaires
ou pseudobulbaires, des troubles sphinctriens, et des troubles psychiatriques.

B- Thromboses veineuses crbrales superficielles

Elles reprsentent une complication majeure de la maladie de Behet. Elles peuvent

toucher tous les sinus duraux, en particulier le sinus longitudinal suprieur (SLS) et les
sinus latraux. Elles ralisent sur le plan clinique soit un tableau dhypertension
intracrnienne, associant cphales, vomissements, et dme papillaire au fond dil,
soit un tableau dinfarctus veineux, associant au syndrome dhypertension
intracrnienne, des crises pileptiques et des dficits neurologiques focaux dinstallation
brutale ou rapide.

C- Thrombose du systme veineux profond

Ce tableau est caractristique de la maladie. Il sagit dune thrombose du systme

veineux crbral profond, en particulier les veines crbrales internes et les veines
basales de Rosenthal.
Le tableau neurologique est caractris par linstallation brutale ou rapide de dficits
neurologiques focaux, associant une atteinte pyramidale et un syndrome du tronc
crbral, et surtout la prsence de troubles neuro-psychologiques pouvant aller jusqu
la dmence.

D- Autres manifestations

Elles sont beaucoup plus rares ou exceptionnelles :

- Les anvrysmes intracrbraux
- Les neuropathies priphriques ou latteinte musculaire ( myosite inflammatoire )

V- EXAMENS PARACLINIQUES

A- Biologie

Les examens biologiques peuvent montrer un syndrome inflammatoire avec une

acclration de la vitesse de sdimentation. Une hyperleucocytose polynuclaires
neutrophiles est galement habituelle.

B- Etude du LCR

Ltude du LCR montre dans la plupart des cas un LCR inflammatoire, avec une
mningite lymphocytaire, une augmentation modre des protides totaux. La scrtion
intrathcale des gamma-globulines est inconstante. Parfois, on peut retrouver une
hypercytose polynuclaires (mningite puriforme aseptique) ou bien une formule
panache. La prsence de polynuclaires dans le LCR est trs suggestive du diagnostic.

74
 C- Scanner crbral

Le scanner crbral montre des aspects diffrents, selon quon est devant un tableau de
mningo-encphalo-mylite ou devant un tableau de thrombophlbite crbrale

- Dans le cas de la mningoencphalomylite : le scanner est gnralement normal ou

montre une simple atrophie cortico-sous-corticale. Parfois, il montre des hypodensits
au niveau du tronc crbral, qui stendent aux noyaux gris centraux, en particulier au
niveau du thalamus.

- Dans le cas dune thrombose des sinus duraux : il peut tre normal ou montrer des
signes indirects dune thrombose veineuse: signe du delta vide ou triangle vide =
hypodensit lintrieur du sinus longitudinal suprieur (aprs injection du produit de
contraste) ; ou un infarctus hmorragique

- Dans le cas dune thrombose du systme veineux profond : laspect typique est celui
dhypodensits bilatrales des NGC, en particulier des thalamus, avec extension au
tronc crbral. Ces hypodensits prennent le contraste de faon intense, pouvant parfois
tre pris pour un processus infectieux. Elles voluent classiquement vers la rgression
spontane (ou sous traitement)

D- IRM et angio-IRM crbrale

Elle est beaucoup plus sensible que le scanner, que ce soit pour montrer les lsions du
tronc crbral lors de la mningo-encphalo-mylite ou pour le diagnostic des
thromboses crbrales en montrant directement la thrombose.

E- Artriographie crbrale

Elle est utile pour le diagnostic des thrombophlbites crbrales, superficielles et

profondes. Elle doit tre pratique systmatiquement, dfaut dIRM, devant tout
tableau vocateur dune thrombophlbite crbrale.

VI-DIAGNOSTIC POSITIF

On peut se trouver devant deux situations diffrentes :

- 1re situation : Maladie de Behet connue

Il sagit dans ce cas dun malade suivi dans un service de dermatologie ou de mdecine
interne pour aphtose rcidivante ou bien dans un service dophtalmologie pour atteinte
oculaire dans le cadre dune maladie de Behet, et qui fait apparatre des signes
neurologiques. Dans ce cas, il est facile de rattacher les manifestations neurologiques
la maladie de Behet.

- 2me situation : Maladie de Behet inconnue

Le diagnostic doit tre voqu devant :
- Un tableau neurologique caractristique : thrombophlbite crbrale, AVC du sujet
jeune, syndrome psycho-organique
- Une symptomatologie neurologique rcidivante, chez un sujet jeune de sexe masculin.

75
- Les signes neuro-radiologiques peuvent aider au diagnostic.
Les signes cardinaux de la maladie doivent tre recherchs de faon systmatique, en
particulier laphtose buccale qui nest pas toujours spontanment rapporte par les
patients.

VI- TRAITEMENT

Le traitement est bas dans tous les cas sur la corticothrapie. Elle doit tre instaure le
plus tt possible et poursuivi au long cours.
On utilise la Prdnisone raison de 1 1,5 mg/ Kg/ j.

- Dans les formes svres de mningoencphalomylite : le traitement corticode seul

nest pas suffisant, et on associe des immunosuppresseurs : le plus souvent le
Cyclophosphamide en cure dinduction suivie de Bolus mensuels pendant 1 2 ans.

- En cas de thrombose veineuse : le traitement corticode est associ des

anticoagulants : Hparine puis antivitamines K pendant au moins 6 mois.

- Un traitement dappoint : base de Colchicine doit toujours tre associ.

VIII- PRONOSTIC

Les manifestations neurologiques de la maladie de Behet reprsentent des

complications graves, et sont classiquement de mauvais pronostic aussi bien sur le plan
vital que fonctionnel (squelles la fois motrices et neuro-psychologiques).
Les thrombophlbites crbrales des sinus duraux, sont de meilleur pronostic que la
mningo-encphalo-mylite et les thromboses profondes.
Le pronostic est dautant plus mauvais que le traitement est instaur tardivement, do
lintrt dun traitement prcoce et bien conduit.

OBJECTIFS

- Prciser les principales complications neurologiques de la maladie de Behet.

- Dcrire le tableau clinique de la mningoencphalomylite = neurobehet
- Dcrire le tableau clinique des thromboses veineuses crbrales superficielles et
profondes.
- Prciser les examens complmentaires utiles au diagnostic des complications
neurologiques du Behet, et leurs rsultats.
- Prciser le traitement et le pronostic des complications neurologiques du Behet.

76
 LES CEPHALEES

I- INTRODUCTION

La cphale dsigne classiquement une douleur ressentie au niveau du crne. Les

cphales reprsentent le premier motif de consultation en neurologie et relvent de
causes multiples. Il est important de distinguer les cphales essentielles bnignes, de
loin les plus frquentes, des cphales symptomatiques dont certaines sont des urgences
neurologiques.
Le diagnostic des cphales a largement bnfici de la classification internationale des
cphales, adopte par lInternational Headache Society (IHS), qui a permis de dfinir
des critres stricts pour chaque type de cphale.

II- CONDUITE DU DIAGNOSTIC

Elle est base essentiellement sur un interrogatoire bien conduit, tape capitale du
diagnostic devant une cphale, et complt par un examen clinique neurologique et
gnral.

A- Interrogatoire

Il permet de prciser :

- Lge et le sexe : Certaines pathologies sont particulirement frquentes chez la

femme jeune, comme la migraine, dautres pathologies sont plutt frquentes
chez le sujet g comme la nvralgie faciale essentielle.
- Les antcdents personnels et familiaux de cphales ou dautres pathologies,
notamment les facteurs de risque cardio-vasculaires.
- Les caractristiques de la cphale : sige, svrit, type, dure, et surtout son
profil volutif ce qui permettra de diffrencier entre cphale rcente, et
cphale chronique.
- Les signes accompagnateurs : peuvent tre de grande valeur, telle une aura
neurologique en faveur dune migraine ou une altration de ltat gnral et des
douleurs articulaires en faveur dune maladie de Horton.

B- Examen clinique

Il doit comporter un examen neurologique, une auscultation du crne, un examen du

fond dil, et un examen gnral. Le moindre signe neurologique anormal doit imposer
la ralisation dun scanner crbral.

C- Examens paracliniques

Le scanner crbral est systmatique devant une cphale dinstallation brutale ou

rapidement progressive, mme si lexamen clinique est normal.
Le diagnostic des cphales essentielles bnignes reste purement clinique, mais la
pratique dinvestigations complmentaires est nanmoins justifie chaque fois quexiste
la moindre atypie smiologique ou volutive.

77
III- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

Le diagnostic tiologique est essentiellement fonction du profil volutif de la cphale.

On distingue ainsi :
- les cphales rcentes, qui sinstallent soit brutalement, soit de faon rapidement
progressive. Ce sont des urgences neurologiques, et ncessitent des
investigations rapides.
- les cphales chroniques, qui voluent par crises ou de faon permanente. Ce
sont les cphales essentielles bnignes, dont le chef de fil est la migraine.

A- Les cphales rcentes = urgence neurologique

1 Les cphales brusques

Dans ce cas trois principaux diagnostics sont envisager :

- Lhmorragie mninge : qui se manifeste par une cphale brutale ressentie

comme un coup de poignard, associe le plus souvent des vomissements.
Lexamen neurologique retrouve une raideur de la nuque, et le scanner et/ou la
ponction lombaire permettent le diagnostic. Lartriographie en urgence simpose
pour diagnostiquer un ventuel anvrysme artriel.

- Lhmorragie crbrale : cest un tableau dhmorragie mninge avec des signes

de focalisation.

- Lencphalopathie hypertensive : est une cause rare de cphales rcentes et

brutales. Elle peut sobserver dans le cadre dune hypertension artrielle maligne, en
particulier secondaire des nphropathies.

2 Cphales rapidement progressives

Ce sont des cphales qui saggravent sur quelques jours ou quelques semaines. Elles
tmoignent soit dun tableau dhypertension intracrnienne, soit dune mningite, ou
beaucoup plus rarement dune artrite temporale de Horton.

- Hypertension intracrnienne (HIC)

Les cphales sont diffuses ou en casque, et elles sont associes des nauses et / ou
des vomissements, une diminution de lacuit visuelle, et une paralysie ventuelle de
la VIme paire crnienne. Le fond dil retrouve un dme papillaire bilatral.
Le syndrome dhypertension intracrnienne peut tre en rapport avec trois tiologies
principales : un processus expansif intracrbral, une thrombophlbite des sinus
veineux, ou une hypertension intracrnienne bnigne (quand le LCR et la neuroimagerie
sont normaux).

- Mningites
Une mningite est voque lorsque les cphales sont associes de la fivre.
Lexamen retrouve une raideur de la nuque. Le diagnostic est confirm par la ponction
lombaire.

78
- Artrite temporale de Horton
Cette affection doit tre voque devant toute cphale dapparition rcente chez un
sujet de plus de 60 ans. La cphale peut sassocier des troubles visuels, qui font toute
la gravit de la maladie, une fivre et une altration de ltat gnral. Le diagnostic est
bas sur lacclration de la vitesse de sdimentation, et lexistence danomalies
caractristiques la biopsie de lartre temporale.

B- Cphales essentielles bnignes

Ce groupe de cphales a largement bnfici des prcisions apportes par la

classification de linternational headache society (IHS), qui a dfinit des critres stricts
pour chaque type de cphale. Ce groupe est largement domin par la migraine et les
cphales de tension.

1-Migraine

La migraine est une affection trs rpandue, qui survient surtout chez le sujet jeune,
entre 20 et 40 ans, avec une nette prdominance fminine (3 F / 1 H). Elle a souvent un
caractre familial, mais il nexiste aucune preuve formelle du caractre hrditaire de la
migraine. Lvolution de la migraine se fait par crises, dont la frquence est trs
variable dun sujet lautre, et tout au long de lexistence dun mme individu.
Sur le plan clinique, on distingue deux types de migraines : la migraine commune ou
migraine sans aura, de loin la pus frquente, et la migraine avec aura.

a- Migraine commune (migraine sans aura )

Dont les caractristiques ont t prcises par lIHS :

Critres diagnostiques de la migraine commune, selon lIHS ( 1988) :

A- Au moins 5 crises rpondant aux critres B D

B- Crises de cphales durant 4 72 heures (sans traitement)
C- Cphales ayant au moins deux des caractristiques suivantes :
- unilatralit
- Pulsatilit
- Caractre modr svre
- Aggravation par les activits physiques de routine, telles que monte ou
descente des escaliers.
D- Durant les cphales, au moins lun des caractres suivants :
- Phonophobie et photophobie
- Nauses et / ou vomissements

b- Migraine avec aura

Laura est un dysfonctionnement neurologique focal et transitoire, qui marque le dbut

de la crise, la prcde de 30 minutes une heure. Elle dure par dfinition moins de 15
minutes. Les cphales ont les mmes caractristiques que la migraine commune.

79
Plusieurs types dauras sont dcrits :
- les auras visuelles sont les plus frquentes, et caractrisent la migraine
ophtalmique. Les deux principales manifestations en sont :
*Le scotome scintillant = point lumineux et scintillant
*les phosphnes= volontiers brillantes et colores type de taches, zigzag,
clairs ou toiles.
- les auras sensitives, plus rares, sont le plus souvent type de paresthsies
unilatrales de distribution chiro-orale (autour de la bouche).
- les troubles du langage et lhmiparsie sont encore plus rares, et gnralement
associs aux troubles visuels et sensitifs.

Le traitement de la crise de migraine fait appel aux antalgiques (paracetamol), aux

AINS ou aux Triptans (Mdicaments spcifiques des crises de migraine).
Le traitement de fond est parfois ncessaire devant des crises frquentes et svres. Il
fait appel souvent aux betabloquants (Avlocardyl*) ou lamitryptiline (Laroxyl*).

2-Cphales de tension (CT)

Elles sont aussi frquentes que la migraine laquelle elles sont souvent associes. Le
terme cphales de tension fait rfrence la tension psychologique qui les sous-
tend souvent, et la tension des masses musculaires qui les accompagnent.
LIHS dfinit les CT comme des cphales souvent bilatrales diffuses en casque. La
douleur est dcrite comme une sensation de pression ou dtau. Elle est dintensit
modre ou lgre, ne saggravant pas par lactivit normale, et rarement accompagne
de symptmes associs tels que nauses ou photophobie. Lexamen somatique retrouve
parfois une contracture des muscles du cou, des paules, et des massters.
La prise en charge des CT est difficile, et ncessite souvent une prise en charge la fois
mdicamenteuse et psychologique.

3-Nvralgie faciale essentielle

Cest une affection du sujet g qui dbute aprs 50 ans. La prdominance fminine est
la rgle. Le diagnostic est ais et repose sur quatre lments cliniques :
- la qualit de la douleur : intense et paroxystique, dcrite comme une dcharge
lectrique ou un clair.
- la topographie de la douleur : elle est unilatrale, strictement localise au territoire
du trijumeau.
- facteurs dclenchants de la douleur : le plus frquent est la stimulation cutane
(attouchement ou frlement) dune zone prcise du territoire douloureux appele
trigger zone ou zone gchette .
- lexamen neurologique : doit sassurer de la parfaite normalit de la sensibilit
faciale et de la corne. La constatation du moindre trouble sensitif oriente vers le
diagnostic de nvralgie symptomatique (recherche tiologique ncessaire)
- Le traitement est bas sur les anti-pileptiques (Carbamazepine (Tegretol*),
Gabapentin (Neurontin*)).

80
 4- Lalgie vasculaire de la face (AVF)

Lalgie vasculaire de la face est une affection rare, 25 fois moins frquente que la
migraine.
Elle affecte le sujet jeune (20 30 ans), le plus souvent de sexe masculin.
Sa symptomatologie est strotype. Il sagit dune douleur extrmement svre,
strictement unilatrale, qui saccompagne souvent de signes sympathiques
homolatraux la douleur (rougeur oculaire, larmoiement, coulement nasal, myosis,
ptosis, et sudation du front).

5-Cphales inhabituelles

Elles regroupent un certain nombre de cphales, de smiologie trs spcifique ou

survenant en prsence dun facteur dclenchant particulier parmi lesquels : les cphales
induites par le froid, la toux, leffort, lexercice physique.

C-Cphales associes des affections ORL, ophtalmologiques,

stomatologiques ou cervicales

De nombreuses affections relevant de ces spcialits peuvent saccompagner de

cphales. Mais dans ces cas, les cphales ont une smiologie propre et des signes
accompagnateurs spcifiques, qui permettent rapidement de les voquer.
- les affections ORL : sinusites aigus ou chroniques
- les affections ophtalmologiques : glaucome aigu, troubles de la rfraction non ou mal
corrigs.
- les affections stomatologiques : affections dentaires, ou dysfonctionnement de
larticulation temporo-maxillaire
- les affections cervicales : localises au cou et la rgion occipitale, peuvent irradier
au niveau du crne.

OBJECTIFS

- Prciser la conduite diagnostique devant une cphale.

- Diffrencier entre cphale rcente et cphale essentielle bnigne.
- Prciser les diffrentes tiologies des cphales brutales et des cphales
rapidement progressives.
- Citer les principales cphales essentielles bnignes.
- Dcrire les caractristiques cliniques des deux types de migraine.
- Dcrire les caractristiques cliniques des cphales de tension.
- Dcrire les caractristiques cliniques de la nvralgie faciale.

81
 MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DE LA TUBERCULOSE

Flau majeur dans les pays en voie de dveloppement, la tuberculose est en

recrudescence dans les pays occidentaux surtout depuis l'avnement du Sida. L'atteinte
neuromninge, souvent grave, est trs polymorphe.

I- EPIDEMIOLOGIE

Le dlai de contamination peut aller de 6 mois 5 ans. Il faut savoir quil existe des
facteurs favorisants tel que la dnutrition, un logement insalubre, lalcoolisme, le
diabte, une gastrectomie, les thrapeutiques immunodpressives et le SIDA. Il est
noter que le vaccin par le BCG ne met pas l'abri dune tuberculose du systme
nerveux central lors dune contamination massive ou distance de la vaccination.

II- PHYSIOPATHOLOGIE

La transmission du germe peut se faire par voie sanguine, par lsion tuberculeuse des
plexus chorodes, par effraction d'un tubercule mning de la corticalit du cerveau ou
par voie directe d'un foyer osseux paramning, d'une otite ou d'une mastodite
tuberculeuse.
Nous traiterons dans un premier temps de la mningite tuberculeuse, ensuite des
tuberculomes et des autres formes de tuberculose du systme nerveux.

III-MENINGITE TUBERCULEUSE

La mningite tuberculeuse est une urgence mdicale dont le pronostic dpend de la

prcocit du diagnostic et de la mise en route du traitement.

A- Aspects anatomopathologiques

Il existe un exsudat mning la base du cerveau, en interpdonculaire, au niveau de la

scissure sylvienne, des plexus chorodes et des rgions pendymaires. Puis il diffuse
vers le bulbe, le cervelet, les citernes de la base et le trou de Luschka. Ces exsudats
peuvent toucher les artres et entraner des artrites qui conduiront la ncrose
fibrinode, la thrombose et de multiples infarctus. Dans les formes volues,
ldme et la raction gliale sont importants et aboutiront une fibrose.
Lorsque la mningite est traite tt, les lsions disparaissent au bout du 3me mois,
remplaces ventuellement par une sclrose. Dans la mningite spinale, lexsudat
adhre la dure-mre et aux leptomninges voluant vers une arachnodite et le
dveloppement possible de kystes arachnodiens.

B- Signes cliniques :

Les prodromes sont faits de signes gnraux type de somnolence, danorexie,

damaigrissement, de malaise, dirritabilit, de cphales, de confusion, et de fivre aux
alentours de 38C. Ensuite sinstallent des signes mnings, rarement au complet et qui

82
peuvent manquer dans les formes comateuses. Les symptmes possibles au dbut
peuvent tre des troubles de la conscience (coma) ou du comportement, une confusion
mentale, une indiffrence, une adynamie ou des symptmes dpressifs. Ils sont souvent
accompagns de signes basilaires type de paralysies oculomotrices et des troubles
vgtatifs (troubles du rythme respiratoire, cardiaque et de la tension artrielle, ainsi que
des bouffes vasomotrices). Des signes de focalisation (dficits moteurs, troubles
crblleux) ou des crises pileptiques sont frquemment associs.

C- Formes syndromiques

- La mningite basilaire associant un syndrome mning, des paralysies

oculomotrices, une somnolence ou une obnubilation
- La mningo-encphalite tuberculeuse associant des signes mnings, des
troubles de la conscience, une hmiplgie et/ou des crises pileptiques ;
- La mningite (ou arachnodite) spinale qui se traduit par une paraplgie
dinstallation aigu, subaigu ou chronique constituant un tableau de
compression mdullaire lente.
- La radiculo-mylopathie associant des radiculalgies et une paraplgie ou
ttraplgie.
- La tuberculose miliaire du nvraxe s'apparentant celle observe dans la
miliaire pulmonaire ; elle est de smiologie peu bruyante voluant sur plusieurs
mois.
- Chez le nourrisson, les symptmes peuvent tre type de troubles digestifs,
darrt de la courbe pondrale, dhypotonie (la raideur mninge peut manquer),
de somnolence inhabituelle, de plafonnement intermittent du regard et dune
tension de la fontanelle.

D-Examens complmentaires

1 - Lexamen ophtalmologique

Il recherche un dme papillaire, une atrophie optique ou des tubercules de Bouchut

(tches rondes ou ovalaires, jauntres autour de la papille ou le long des vaisseaux)
tmoins d'une dissmination chorodienne.

2 - LIDR la tuberculine

Elle peut tre phlyctnulaire mais peut aussi tre ngative dans la moiti des cas.

3 - Examens biologiques

a- Ponction lombaire
- Le liquide cphalo-rachidien est clair, ou jaune citrin avec une cytologie de 50
1000 lymphocytes /mm3 et une hyper-protinorachie suprieure 1 g/l.
Lhypoglycorachie est constante ( corrler avec les valeurs sanguines).
Llectrophorse des protides objective une forte scrtion intrathcale des
immunoglobulines.
- Lexamen direct met rarement en vidence le BK et les cultures sont positives dans
45 90 % des cas aprs 3 6 semaines. La " polymerase chain reaction " (PCR)
reste lexamen le plus sensible et le plus spcifique. Elle permet un diagnostic

83
 rapide (dans les 48 h), mais nest applicable en routine que dans des centres
spcialiss.

b. Lionogramme sanguin recherche une hyponatrmie (due une scrtion

inapproprie dADH ou syndrome de Schwartz-Barter).

c. Le reste du bilan biologique objective un syndrome inflammatoire sanguin et parfois

une lymphopnie.

4- Limagerie crbrale : scanner ou IRM

Raliss avant et aprs injection de produit de contraste, ils objectivent une prise de
contraste des citernes de la base du cerveau et / ou une dilatation ventriculaire qui signe
lexistence dune hydrocphalie par dfaut de rsorption du LCR. Ils peuvent mettre en
vidence des infarctus crbraux secondaires une artrite tuberculeuse (des vaisseaux
de petits et moyens calibres). Parfois, des tuberculomes sont associs la mningite.
LIRM analyse mieux les lsions du tronc crbral et de la moelle pinire.

E- Diagnostic

Le diagnostic positif est souvent pos sur un faisceaux darguments pidmiologiques

(notion de contage), cliniques (mningite subaigu basilaire), biologiques (mningite
lymphocytaire, hyperprotinorachie, hypoglycorachie et hyponatrmie) et radiologiques
(prise de contraste de la base et hydrocphalie). La mise en vidence du BK dans le
LCR tant souvent difficile, le traitement antibacillaire doit tre dmarr rapidement
sans attendre la confirmation bactriologique.
Le diagnostic diffrentiel est celui des autres mningites lymphocytaires : virales,
listriennes, bruclliennes, carcinomateuses, purulentes dcapites et dans notre
contexte une complication neurologique de la maladie de Behcet.

IV-LES TUBERCULOMES

A- Aspects anatomopathologiques

Le tubercule retrouv la superficie du cerveau ou dans la leptomninge est constitu

de cellules gantes pithliodes entourant une zone centrale de ncrose caseuse. Alors
que le tuberculome parenchymateux est une masse de tissu granulomateux avec casum
central dont la gliose puis fibrose entourent la capsule et voluent vers la calcification.

B- Signes cliniques

Ils sont fonction de la localisation des lsions.

- Les tuberculomes hmisphriques peuvent engendrer des crises pileptiques
et/ou une hmiplgie associs ou non une HIC.
- Au niveau du tronc crbral ils entranent des cphales, des paralysies
oculomotrices, un dficit moteur, une ataxie, un syndrome alterne, une
altration de la conscience.

84
 - Latteinte du chiasma optique entrane une baisse de l'activit visuelle ou une
hmianopsie bitemporale et une insuffisance hypothalamique et
anthypophysaire si extension au 3me ventricule.
- Dans la moelle pinire, les tuberculomes entranent une compression
mdullaire lente ou un syndrome de Brown-Squard.

C- Examens neuroradiologqiues

1- Scanner crbral

Le tuberculome se traduit par une image circonscrite, hypodense ne prenant pas le

contraste au stade initial. Parfois la lsion est isodense ou lgrement hyperdense
entoure d'une zone d'dme et prenant le contraste de faon homogne plus ou moins
intense ou en couronne.
Labcs tuberculeux est sous forme dhypodensit cercle par une fine prise de
contraste.

2- Imagerie par rsonance magntique (IRM) crbrale

Elle est plus sensible que le scanner et permet de visualiser les tuberculomes de petite
taille ou localiss au niveau du tronc crbral en montrant un aspect en cible noyau
clair. Elle reste lexamen de choix dans l'atteinte mdullaire en apprciant la fois la
gravit et l'extension des lsions intramdullaires et mninges.

D- Diagnostic

Le diagnostic positif ne pose pas de problme en cas de tuberculose extraneurologique

associe. En cas de tuberculomes crbraux isols une biopsie strotaxique savre
ncessaire.
Le diagnostic diffrentiel se pose avec des processus expansifs intracrniens : abcs
pyognes, tumeurs quelles soient primitives (gliomes) ou secondaires (mtastases).

V- TRAITEMENT

A- Traitement mdicamenteux

Il fait appel aux antituberculeux majeurs : Isoniazide (INH), Rifampicine, Ethambutol,

Pyrazinamide et parfois Streptomycine ou Quinolones. La dure du traitement est au
minimum dune anne combinant au moins 4 antibacillaires majeurs.
La corticothrapie par voie orale est indique dans les formes graves de mningite
tuberculeuse : en cas dhypertension intracrnienne avec dme papillaire, de troubles
de la conscience, de tuberculomes de grande taille et en cas de protinorachie trs
leve. Certains prconisent une corticothrapie en intrathcal (hmisuccinate
dhydrocortisone) en cas darachnodite spinale.

B- Traitement chirurgical

Il est indiqu dans lhydrocphalie (drainage ventriculo pritonal ou ventriculo atrial),

et dans la compression mdullaire.

85
VI- EVOLUTION ET PRONOSTIC

La mningite tuberculeuse reste une urgence mdicale dont le pronostic dpend de la

prcocit du traitement. La gurison sans squelles est possible dans les formes sans
signes de focalisation ni troubles de la conscience. La mortalit peut aller jusqu 50%
chez les sujets gs et les nourissons.
Des complications peuvent survenir : hydrocphalie, ccit avec atrophie optique,
surdit, crises pileptiques, retard mental chez lenfant, complications endocriniennes
(obsit, retard de croissance, hypogonadisme, diabte insipide, panhypopituitarisme),
complications mdullaires telle que paraplgie par arachnodite.

Sous traitement mdical, l'involution du tuberculome se fait lentement, sur plusieurs

mois, et la rsolution dfinitive n'est souvent obtenue que trs tardivement (1 2 ans).
Des calcifications squellaires ou une atrophie adjacente ne sont pas rares. Aprs
traitement mdical, labsence de squelle au scanner crbral est possible.

OBJECTIFS

- Connatre les signes cliniques de la mningite tuberculeuse

- Citer les diffrentes formes syndromiques de mningite tuberculeuse
- Savoir quels examens complmentaires demander devant une suspicion de
mningite tuberculeuse
- Connatre la description clinique des tuberculomes
- Connatre les aspects scannographiques et IRM des tuberculomes
- Connatre les principes du traitement de la tuberculose du systme nerveux
- Connatre les principales complications de la tuberculose du systme nerveux

86
 LA NEURO-SYPHILIS

I- GENERALITES

La syphilis est une MST due au Trponema Pallidum appartenant aux Spirochtes. Elle
est connue depuis l'antiquit et est rpandue dans tous les pays.
L'introduction de la Pnicilline en 1948 a laiss esprer son radication.
Malheureusement aprs une phase de rgression, elle connat de nos jours une
expansion surtout aprs l'avnement du SIDA.
La recrudescence actuelle fait intervenir plusieurs facteurs :
- la mauvaise utilisation des antibiotiques (doses et dure insuffisantes)
- la prostitution sous toutes ses formes.
- l'homosexualit
- la toxicomanie

II- LES DIFFERENTS STADES DE LA MALADIE

Selon la nouvelle classification, on distingue :

A- La syphilis rcente qui comprend :

1- L'accident primaire : c'est dire le chancre syphilitique
2- La syphilis secondaire : elle survient 45 jours aprs l'incubation et
comporte une atteinte cutanomuqueuse sous forme de rosole ou de
syphilides papulo-rosives. S'y associent des signes gnraux : fivre,
mningite, hpatite, ostite, iridocyclite.
3- La syphilis congnitale prcoce, souvent mortelle.

B- La syphilis tardive
- Congnitale tardive
- Acquise : Localisation cutanomuqueuse, cardiovasculaire et neurologique.

III- LA NEUROSYPHILIS

A- Gnralits

Elle avait presque disparu dans les pays occidentaux jusqu lapparition du SIDA. Elle
reste frquente dans notre pays en raison de la mauvaise prise en charge de la syphilis
primaire.
Elle apparat classiquement 5 15 ans aprs la phase primaire. En fait la raction
mninge est concomitante de la phase septicmique qui caractrise la syphilis rcente.
L'age d'apparition se situe dans la 4me ou 5me dcade, mais nous remarquons un
rajeunissement de ce dbut. Elle touche plus l'homme que la femme.

B- Aspects cliniques

Le tableau clinique de la neurosyphilis dpend de la phase volutive : au stade

secondaire cest la mningite et la mningovascularite, au stade tertiaire cest la
mningoencphalite chronique et le tabs.

87
 1- La mningite aigu ou subaigu

Les lsions touchent les mninges seules ou diffusent au parenchyme crbral. Le

tableau clinique sera alors soit celui d'une mningite de la convexit avec cphales,
asthnie, troubles du caractre et crises comitiales ; ou une mningite de la base qui
associe aux signes mnings une atteinte des nerfs crniens en particulier les nerfs
oculomoteurs et la VIIIme paire (surdit et vertiges).

2- Mningovascularite

C'est le tableau d'un AVC le plus souvent carotidien : Hmiplgie dinstallation brutale
associe une mningite lymphocytaire. La positivit des ractions syphilitiques dans le
LCR confirmera le diagnostic. Sur le plan anatomopathologique il s'agit d'une
panartrite segmentaire prdominant sur les artres de moyen et de gros calibre. Les
atteintes veineuses sont exceptionnelles.

3- Mningo-encphalite chronique ou paralysie gnrale

Elle se caractrise par une double symptomatologie neurologique et psychiatrique.

Le dbut se fait presque toujours par des troubles du comportement type d'agitation,
d'agressivit, de perturbation des conduites sociales, des troubles de la mmoire et de
l'attention. Les ides dlirantes typiquement mgalomaniaques ou dpressives sont
caractristiques mais inconstantes.
Lvolution se fait vers un tableau de dmence cortico-frontale fait de troubles
intellectuels, de la mmoire, du raisonnement et du jugement qui seront au mieux
valus par un examen neuropsychologique. Lassociation dun dlire mgalomaniaque
est trs vocatrice dune dmence syphilitique. Les signes neurologiques souvent
associs sont domins par la dysarthrie extrapyramidale pratiquement pathognomonique
: c'est une voix faible, tremblante avec des achoppements sur les syllabes avec un facis
amimique et un tremblement labial ainsi que des anomalies pupillaires (signe d'Argyll
Robertson).

4- La syphilis mdullaire :

Elle peut raliser trois formes cliniques :

a- La mylite aigue transverse : elle est due une atteinte artrielle ralisant une
mylomalacie. Elle se manifeste par une paraplgie brutale avec incontinence
sphinctrienne et anesthsie superficielle. La paraplgie est au dbut flasque puis elle
volue vers la spasticit.

b- La mylite d'Erb : Elle est due une atteinte des cordons latraux de la moelle. Elle
se manifeste par une paraparsie progressive sans troubles sensitifs.

c- Le tabs : C'est un syndrome radiculo-cordonal postrieur qui se manifeste par de

gros troubles de la sensibilit profonde responsable d'une ataxie de la marche, une
arflexie osto-tendineuse et des douleurs cordonales fulgurantes. S'y associent parfois
des arthropathies nerveuses (grosses dformations articulaires sans douleurs), des crises

88
viscrales et un signe d'Argyll Robertson. L'association d'une atrophie optique ralise le
tableau de tabs amaurotique.

5- Les formes rares

- Latrophie optique syphilitique qui peut tre isole est souvent responsable dune
ccit irrversible.
- La pseudo-SLA Syphilitique : signes d'atteinte de la corne antrieure mais asymtrique
- La striatite syphilitique : Cest le tableau dun syndrome parkinsonien
- La crbellite syphilitique
- La gomme crbrale syphilitique : c'est un abcs crbral froid rvl par des signes de
focalisation (Hmiplgie, crises pileptiques, ...).

C- Aspects paracliniques

1- Examens biologiques :

- Les srologies de la syphilis (VDRL, TPHA) sont fortement positives dans le sang.
- LCR: ltude cytochimique montre souvent une lymphocytose et une
hyperprotinorachie modres. Llectrophorse des protides objective une scrtion
intratchale importante des gammaglobulines. Le diagnostic de neurosyphilis requiert la
positivit des srologies syphilitiques (VDRL, TPHA) dans le LCR.

2- Radiologie

Le scanner crbral montre soit une hypodensit de topographie vasculaire en cas de

vascularite, soit une atrophie cortico-sous-corticale prdominance frontale en cas de
mningo-encphalite. En cas de gomme on trouvera un processus occupant de l'espace.
L'IRM crbrale n'est que rarement indique. L'IRM mdullaire peut tre utile en cas de
mylopathie (mylite aigue ou mylite d'Erb).
Des Radio simples sont indiques en cas d'atteinte osseuse (arthropathies tabtiques).

IV-TRAITEMENT ET EVOLUTION

La Pnicilline reste le meilleur antibiotique de la neurosyphilis.

Le protocole utilis est le suivant : 10 Millions dans du srum glucos isotonique en
perfusion IV pendant 4 heures 2 fois par jour, pendant 10 jours. Ce traitement est
refaire tous les 3 mois jusqu' totaliser 4 cures.
On peut y associer selon les cas un traitement symptomatique : les neuroleptiques, les
antalgiques action centrale, les anti-pileptiques..
Lvolution sous traitement est habituellement favorable dans les mningites et les
mningovascularites. Dans la mningo-encphalite et le tabs par contre, lamlioration
est rare avec persistance de squelles neurologiques svres.

OBJECTIFS

- Retenir les lments pidmiologiques de la syphilis et sa place parmi les

MST

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- Retenir les diffrents stades de la maladie
- Connatre la symptomatologie des diffrentes formes cliniques: de la
mningo-encphalite, du tabs, de la mylite dErb.
- Demander les examens paracliniques adapts pour confirmer le diagnostic
- Connatre le traitement de la neurosyphilis.

90
 LES MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DUES
A L'INFECTION PAR LE VIH

I- INTRODUCTION

Le syndrome d'immunodficience humaine acquise (SIDA) est li un rtrovirus (VIH)

qui a une affinit particulire pour l'antigne CD4 des lymphocytes mdiation
cellulaire.
Latteinte du systme nerveux (SN) est trs frquente au cours de l'infection par le VIH
(dans 40 80% des cas). Elle peut tre secondaire la pathologie infectieuse ou
tumorale induite par l'immunodpression ou directement lie au neurotropisme propre
du VIH.
Les manifestations cliniques sont polymorphes et peuvent concerner aussi bien le
systme nerveux central que priphrique. Elles s'observent tous les stades de
l'infection, de la sroconversion au stade de SIDA.

II- PHYSIOPATHOLOGIE DE L'ATTEINTE NERVEUSE PAR LE VIH

Deux mcanismes peuvent expliquer les atteintes neurologiques dues au VIH :

- l'atteinte directe du SN par le VIH : la prsence du virus a t dmontre dans

les macrophages et les cellules de la microglie du parenchyme crbral. Elle
reste discute dans les neurones, les astrocytes et les oligodendrocytes. La
rplication virale est responsable de la destruction cellulaire.
- l'immunodpression : explique les infections opportunistes et les lymphomes.

III- LES MANIFESTATIONS LIEES AU VIH LUI-MEME

A- Atteinte du systme nerveux central (SNC)

1 - Lencphalite subaigu

C'est la plus frquente des atteintes neurologiques (40 70% des cas), elle peut rvler
l'infection par le VIH.
Elle peut survenir lors de la primoinfection et constituer la seule manifestation patente
de linfection virale sans association une infection opportuniste. Le dbut est
progressif avec des pisodes daggravation brutale ; il est plus rarement subaigu ou
mme aigu.
Elle se caractrise sur le plan clinique par des troubles cognitifs avec troubles de la
mmoire, des anomalies du comportement et des troubles moteurs et de lquilibre. Une
akinsie, un tremblement, une hypertonie, ou une incontinence peuvent tre associs.
Lvolution se fait vers une dmence sous-corticale avec tat grabataire. Plus tard
surviennent des troubles de la conscience puis le dcs en quelques mois. Une
stabilisation ou mme une amlioration sont possibles chez les patients traits.
Le diagnostic est voqu devant les donnes cliniques. Les investigations ne montrent
pas danomalies spcifiques :
- EEG : souffrance crbrale diffuse

91
 - TDM ou IRM crbrale : atrophie corticale et sous corticale, signes de
dmylinisation.
- LCR : lgre augmentation de la protinorachie et des IgG, pliocytose
- Srologie VIH positive.

Le diagnostic diffrentiel se pose avec les autres tiologies de dmence ou dencphalite

subaigu. Devant de tels tableaux, la srologie VIH doit tre systmatique.

2- La mningite aseptique

Elle reprsente 5 10 % des atteintes neurologiques du VIH. Elle survient au cours de

la sroconversion. Elle se rvle par des cphales, de la fivre et une raideur mninge
habituellement modre, parfois par une atteinte des nerfs crniens en particulier les V,
VI et VII.
Le LCR contient une raction lymphocytaire (20 800 cellules / mm3) et une discrte
hyperprotinorachie (0.5 1 g/l). L'volution est spontane en quelques jours mais la
rcidive est possible. Elle doit tre distingue des mningites infectieuses qui relvent
d'un traitement spcifique.

3- Mylopathie

La mylite aigu est rare. La mylopathie chronique progressive est plus frquente. Il
sagit dune dgnrescence vacuolaire de la substance blanche cordonale postrieure et
latrale prdominant au niveau de la moelle thoracique. Elle peut tre isole ou associe
lencphalite subaigu. Le tableau clinique est celui dune paraplgie spastique
progressive associe une ataxie.

B - Atteintes du systme nerveux priphrique (SNP)

Elles sont frquentes et polymorphes et s'observent tous les stades de l'infection

1- Polyradiculonvrites (PRN) inflammatoires

Elles surviennent au stade de sropositivit et sont dues l'hyperstimulation

lymphocytaire. Il peut s'agir de :
- PRN aigu au cours de la sroconversion, le traitement est bas sur les changes
plasmatiques ou les immunoglobulines intraveineuses.
- PRN inflammatoire chronique dmylinisante sensible aux corticodes

2- Polyneuropathie sensitive distale symtrique

La symptomatologie clinique est domine par les paresthsies et les douleurs

neuropathiques. Cette neuropathie s'observe au stade SIDA et est due
l'immunodpression. Elle pose un problme de diagnostic diffrentiel avec les neuropathies
toxiques dues aux antiviraux (AZT).

3- Mononeuropathie multiple

Il sagit dune atteinte svre asymtrique de plusieurs troncs nerveux qui apparat au
stade avanc de l'immunodpression.

92
 4- Les manifestations musculaires

Elles sont variables :

- atteinte inflammatoire (polymyosite) responsable d'un dficit des ceintures avec
myalgies, augmentation des cratines kinases sriques et infiltrat inflammatoire la
biopsie.
- myopathie toxique l'AZT, qui apparat si la dose quotidienne est > 1g/j. Elle est
difficile distinguer de la polymyosite. L'arrt de l'AZT entrane une amlioration
en 1 3 mois. La reprise du traitement peut se faire demi-dose.
Il peut sagir parfois datteintes infectieuses opportunistes (CMV, toxoplasmose) et
noplasiques.

IV- LES LYMPHOMES

Les lymphomes primitifs du SN de type immunoblastique reprsentent 10 20% des

atteintes neurologiques du VIH. Ils sont dus l'absence, au niveau crbral, de la
rpression de la prolifration B lymphocytaire.
Le tableau clinique est celui d'un processus expansif intracrnien : signes dficitaires,
hypertension intra-crnienne, crises convulsives ...
Le scanner crbral ou lIRM peuvent objectiver une ou plusieurs lsions nodulaires
prenant fortement le contraste.
Le diagnostic diffrentiel se pose surtout avec la toxoplasmose. Le diagnostic de certitude
se fait par la biopsie des lsions. Le pronostic est rapidement dfavorable en quelques
semaines (chimiothrapie inefficace).

V- LES INFECTIONS OPPORTUNISTES DU SYSTEME NERVEUX

Elles se voient au stade SIDA.

A- Toxoplasmose

C'est une parasitose due Toxoplasma Gondii, elle constitue une infection ubiquitaire
extrmement rpandue dans le monde. Elle est inapparente dans la plupart des cas,
habituellement bnigne sauf dans deux situations : la grossesse et l'immunodpression.
L'atteinte du SNC par la toxoplasmose est frquente, elle survient chez les patients avec
des CD4 < 200 / mm3. Elle se manifeste sous deux formes :
- l'atteinte focale : la plus frquente, responsable de signes dficitaires tels que
hmiplgie, dficit sensitif, syndrome crbelleux, atteinte de nerfs crniens.
D'installation habituellement progressive, ce tableau peut se complter par des crises
pileptiques partielles ou gnralises.
- l'atteinte encphalitique plus diffuse qui se traduit par des troubles de la conscience et
des crises pileptiques gnralises.

La TDM crbrale objective des nodules hyperdenses, ou un aspect d'abcs crbral

ralisant des images annulaires (hypodensit entoure d'une zone hyperdense),
vocateurs du diagnostic de toxoplasmose crbrale. Ces images peuvent tre uniques
ou multiples avec effet de masse sur les structures ventriculaires ou mdianes.

93
L'examen du LCR objective une raction cytochimique inflammatoire non spcifique,
sans mise en vidence du parasite. Les srologies sont d'interprtation difficile.
Les donnes paracliniques ne sont pas spcifiques. Le diagnostic est voquer devant
tout signe neurologique central et devant toute image TDM d'abcs crbral chez un
sropositif. Dans ces cas, le traitement anti-toxoplasmique est systmatique. La rponse
au traitement constitue une preuve diagnostique.

B Cryptococcose

Elle ralise un tableau de mningite chronique de la base avec parfois des signes de
mningoencphalite. Le diagnostic repose sur la mise en vidence de la levure dans le
LCR l'examen direct aprs coloration lencre de Chine et la culture. Le traitement
est base d'amphotericine B. La rcidive est frquente (60% des cas).

C Cytomgalovirus (CMV)

L'encphalite CMV au cours du SIDA est souvent asymptomatique. Le virus peut

galement entraner un tableau d'encphalite aigu : fivre, troubles de la conscience et/
ou du comportement associs parfois des signes de focalisation. Les signes
systmiques associs, en particulier la rtinite CMV, aident au diagnostic. L'atteinte au
CMV ralise plus rarement un tableau de myloradiculite ou de mningite.
Le diagnostic est bas sur la mise en vidence du virus dans les inclusions
intranuclaires du tissu infect (biopsie, autopsie), rarement en culture du LCR.

D- La leucoencphalopathie multifocale progressive (LEMP)

C'est une atteinte dmylinisante du systme nerveux central frquemment associe aux
maladies lymphoprolifratives, leucmies chroniques et troubles immunitaires. Le virus
responsable appartient la famille des papovavirus. L'atteinte est multifocale avec
signes dficitaires associs une atteinte des fonctions suprieures (aphasie, apraxie) et
des troubles visuels (hmianopsie, agnosie visuelle, ccit corticale).
L'tude du LCR est normale dans 50% des cas. L'imagerie TDM montre des lsions
hypodenses diffuses de la substance blanche se traduisant l'IRM par un signal
hyperintense en T2. L'volution se fait vers le dcs en 3 18 mois.

E- Autres infections

- Encphalite herptique
- Tuberculose neuromninge
- Neuro-Syphilis
- Neurolistriose

VI- TRAITEMENT

- Antiviraux spcifiques du VIH

- Antibiotiques et antiparasitaires spcifiques des infections opportunistes
- Corticodes dans les manifestations immunoallergiques (PRN)
- Symptomatique (douleurs, crises pileptiques...)
- Traitement prventif : dpistage des sujets risque
- Prvention primaire

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 OBJECTIFS

- Rsumer la physiopathologie des manifestations neurologiques du VIH

- numrer les manifestations lies au VIH lui-mme
- Dcrire les aspects cliniques et paracliniques de l'encphalite au VIH
- Rsumer les caractristiques des lymphomes primitifs du SN lis au VIH
- numrer les principales infections opportunistes
- Dcrire les aspects cliniques et paracliniques de la toxoplasmose crbrale
- Rsumer les caractristiques de la LEMP
- Principes thrapeutiques

95
 MYELOPATHIES AIGUES

I- INTRODUCTION

Le terme de mylopathie aigu (MA) regroupe lensemble des affections mdullaires

dont le maximum des troubles sinstalle en moins de 4 semaines
La mylite aigu transverse cryptognique dorigine probablement virale constitue la
principale tiologie, dont on va dcrire dans ce chapitre les donnes
anatomopathologiques, pidmiologiques et cliniques. Un autre chapitre dcrira les
tiologies.
Sont exclus de ce chapitre les infarctus mdullaires, les hmatomylies et les
malformations vasculaires mdullaires qui ont une prsentation clinique diffrente.

II- LA MYELITE AIGU TRANSVERSE CRYPTOGENIQUE

A- Epidmiologie

Lincidence des MA transverses varie entre 1,3 et 4,6 / 1 000 000/ an.
Aucune tude na trouv de prdominance saisonnire. Lge de survenue est trs
variable, allant de 17 mois 80 ans. Il semble exister deux pics de frquence des MA,
lun entre 10 et 19 ans, lautre au-del de 40 ans. Le sexe ratio est de 1.

B- Anatomopathologie

Dans la plupart des cas examins, on observe une ncrose aspcifique qui intresse la
substance grise et la substance blanche, prdominant gnralement sur cette dernire.
Cette ncrose dtruit les corps cellulaires, les axones et la myline. Les lsions ont une
topographie variable, localises certains segments mdullaires (prfrentiellement
dorsaux) ou plus tendues en hauteur. Le degr de ncrose varie proportionnellement
la dure dvolution : la moelle peut tre oedmatie, ramollie et hyperhmie, ou
liqufie, et on peut observer de vritables cavitations proches de la syringomylie. On
peut observer occasionnellement une raction lymphocytaire et parfois des
polynuclaires.

C- Etude clinique

La survenue dune infection virale dans les jours ou semaines prcdant la survenue de
la MA est retrouve dans un tiers des cas. Il sagit essentiellement dinfections des voies
respiratoires hautes dallure virale. Le dlai entre linfection et la survenue de la MA est
de 5 21 jours. Dautres circonstances prcdant la survenue de la MA sont rapportes :
accouchement, effort physique inhabituel, grossesse.

1- Les symptmes de dbut

Ils sont variables et comprennent :

-Faiblesse des membres infrieurs bilatrale demble dans 70% des cas

96
-Paresthsies et douleurs : une douleur dorsale mdiane inter scapulaire est prsente
dans un tiers des cas, son niveau correspond en gnral au niveau lsionnel ; le plus
souvent svre, dinstallation brutale, elle peut irradier lpaule.
-Les troubles sensitifs sont dcrits comme des engourdissements, des picotements, des
piqres, plus rarement comme des brlures. Les orteils sont dabord touchs puis
lensemble des pieds. Les troubles sensitifs sont bilatraux demble dans 80% des cas.
-Les troubles sphinctriens se traduisent par une rtention durine et une constipation.
La dure dinstallation est variable : les dbuts aigus en moins de 24 heures ne sont pas
rares, le dficit atteint son maximum entre 1 et 10 jours chez 50% des sujets. Les
volutions subaigus (10 jours 4 semaines) sont plus rares.

2- La phase dtat

Les troubles moteurs sont au premier plan : la paralysie est flasque, dintensit variable
avec abolition des rflexes ostotendineux et cutans. Dans trois quarts des cas, le
dficit intresse seulement les deux membres infrieurs, et dans un quart des cas les
quatre membres. Le dficit peut toucher les muscles du tronc et de labdomen.
Prs de 80% des patients ont des troubles sensitifs bilatraux, lanesthsie la douleur
sous un certain niveau est constante. Le niveau sensitif, ascendant dans les premiers
jours, est le plus souvent dorsal haut.
Les troubles sphinctriens sont constants. Lanomalie la plus frquente est la rtention
aigu durines avec mictions par regorgement. Une dysurie, une diminution des
sensations lors de la miction, une incontinence urinaire et fcale peuvent tre observes.
Indpendamment de toute infection, une fivre est note dans 25 60% des cas et une
raideur de nuque dans 10 70% des cas.
Un tableau de section mdullaire complte avec choc spinal est observ dans 15% des
cas.

D- Examens complmentaires

1- Etude du LCR

- Le liquide cphalorachidien (LCR) peut tre normal (un tiers des cas).
- La pression douverture du LCR est habituellement normale.
- Une pliocytose est trouve dans 30 50 % des cas : le nombre des cellules varie de
zro plusieurs centaines, avec une prdominance de lymphocytes. Toutefois des
valeurs de plusieurs milliers (jusqu 8800 lments/mm) ont pu tre
occasionnellement rapportes, avec parfois un excs de neutrophiles dont le taux ne
dpasse gnralement pas 20%.
-La protinorachie est le plus souvent augmente mais dpasse rarement 1,5 g/l.
-Les gammaglobulines peuvent tre augmentes jusqu 30%.

2- IRM

- Limagerie par rsonance magntique (IRM) est actuellement lexamen dimagerie de

premire intention devant un tableau de MA. Si possible ralise en urgence, son intrt
essentiel est dliminer une compression mdullaire. LIRM est normale dans 40 50 %
des cas. Lanomalie la plus frquente est la prsence dun ou de plusieurs hyper signaux
sur les squences pondres en T2 au niveau cervical, dorsal ou lombaire. Sur les
squences pondres en T1, on peut voir une augmentation du volume de la moelle ou

97
un hypo-signal. Les lsions peuvent se rehausser aprs injection de gadolinium. A
distance peut sobserver une atrophie svre.

E- Traitement et volution

Le traitement la phase aigu repose sur les corticodes : ACTH, prednisone ou mthyl-
prednisolone par voie veineuse.
Paralllement, des soins symptomatiques spcifiques de nursing et de rducation sont
indispensables.
Dans un tiers des cas, il ny a pas de handicap fonctionnel rsiduel. La rgression se fait
en 3 6 mois ; au-del de 1 an, les rcuprations motrices sont rares. Toutefois les
troubles sensitifs peuvent samliorer sur une priode plus prolonge (jusqu 4 ans). Le
dcs, autrefois invitable par complications de dcubitus, est devenu rare : 4 7 % des
cas.
Lexistence dun choc spinal est en revanche de pronostic dfavorable, de mme que
lexistence de douleurs dorsales intenses, un dbut brutal et labsence damlioration
aprs 3 mois.

III- AUTRES ETIOLOGIES DES MYELOPATHIES AIGUES

A- Sclrose en plaques (SEP) : deuxime tiologie des mylites aigus. Le

diagnostic se basera sur les donnes de lIRM mdullaire et encphalique, les
potentiels voqus, lanalyse du LCR et lvolution clinique (nouvelle pousse,
atteinte encphalique).

B- Les tiologies infectieuses

1- Virales

Virus de la rougeole

Virus des oreillons

Herps Virus (virus dEpstein-Barr, HSV 1 et 2)

Cytomgalovirus (CMV)

Virus de la varicelle et du zona (VZV)

Virus de limmunodficience humaine (VIH)

2- Bactriennes

Tuberculose

Syphilis

Mycoplasma pneumoniae

Maladie de Lyme

Neurobrucellose

3- Parasitaires

Schistosomiases

Toxoplasmose

98
 C- Les mylopathies aigus post-vaccinales

D- Etiologies toxiques

Hrone

Mdicaments cytotoxiques

Anesthsie pidurale

E- Autres tiologies

Mylopathies post-radiques

Maladies systmiques (lupus et anticorps antiphospholipides , neurobehcet)

Mylopathies paranoplasiques

OBJECTIFS

- Connatre les signes cliniques de la mylite aigu transverse (MAT)

- Savoir quels sont les examens complmentaires raliser devant une mylite
aigu transverse
- Connatre le traitement et le pronostic des MAT
- Citer les principales tiologies des mylopathies aigus

99
 LA SCLROSE LATRALE AMYOTROPHIQUE (SLA)
OU MALADIE DE CHARCOT

INTRODUCTION

La SLA est une maladie dgnrative du systme nerveux caractrise par une atteinte
des deux neurones de la voie motrice : le premier motoneurone (neurone pyramidal) et
le deuxime motoneurone (neurone de la corne antrieure et des noyaux moteurs des
nerfs crniens).
Elle est caractrise cliniquement par l'association des signes priphriques par atteinte
du motoneurone de la corne antrieure (amyotrophie, fasciculations) des signes
centraux par atteinte du neurone pyramidal (syndrome pyramidal).
C'est une maladie frquente d'tiologie inconnue. Il existe cependant de rares syndromes
SLA secondaires des tiologies prcises rechercher systmatiquement.
La SLA est une maladie grave, l'volution vers l'atteinte bulbaire est responsable du
dcs en quelques mois.

I- PIDMIOLOGIE

A- Frquence

La SLA est la maladie dgnrative du systme nerveux la plus frquente aprs la

maladie de Parkinson et la maladie dAlzheimer.
Son incidence est de 0.5 2.5 cas / an / 105 habitants
Elle est responsable d'une mortalit value 1 dcs / 105 habitants.

B- Age

C'est une maladie de l'adulte d'ge moyen avec un dbut entre 45 et 60 ans en moyenne.

C- Sexe

Il y'a une lgre prdominance masculine : 1,5 2 H / F

II- ANATOMIE PATHOLOGIQUE

Latteinte des cornes antrieures de la moelle est caractrise par une rarfaction
neuronale observe tous les niveaux mais prdomine au renflement cervical.
Latteinte de la voie pyramidale se traduit par une dgnrescence axonale des fibres de
la voie pyramidale. Les lsions prdominent au niveau de la moelle et du bulbe.
Latteinte des nerfs crniens se traduit par une dgnrescence des noyaux moteurs des
nerfs bulbo-protubrantiels. Les lsions prdominent au niveau des nerfs XII, X et XI,
elles sont plus rares au niveau du VII et V.

100
III- HYPOTHSES PATHOGNIQUES

Ltiologie de la SLA reste encore inconnue, 3 hypothses pathogniques sont

discutes.

1- Excitotoxicit

Cette thorie est base sur la mise en vidence d'un excs de glutamate extracellulaire
dans le systme nerveux central de patients atteints de SLA associ un dfaut de
recaptage du glutamate aprs son utilisation (neurotransmetteur inhibiteur).

2- Manque en facteurs neurotrophiques

3- Dficit en Cu/Zn superoxyde-dismutase

Ce dficit aboutit laccumulation de radicaux libres responsables de la mort neuronale.

III- ETUDE CLINIQUE

Type de description : La forme commune dbut brachial

A- Signes de dbut

Certains symptmes peuvent prcder de quelques mois la fonte musculaire comme des
crampes, des fasciculations et une fatigabilit musculaire anormale.

Le tableau peut commencer d'emble par une amyotrophie souvent unilatrale associe
un dficit moteur au niveau de l'extrmit distale d'un membre suprieur. L'atteinte
intresse d'abord les muscles de l'minence thnar puis ceux de l'minence hypothnar,
ralisant la main plate d'Aran-Duchenne (ou main de singe).

B- Phase d'tat

Elle est caractrise par l'atteinte en quelques mois du membre suprieur controlatral,
des muscles proximaux, des membres infrieurs et des muscles bulbaires.

- L'amyotrophie est bilatrale et asymtrique, elle va atteindre progressivement les

muscles les plus proximaux aux membres suprieurs, les muscles du tronc et
secondairement les membres infrieurs (jambiers antrieurs puis postrieurs et ensuite
les muscles des cuisses).

- Le dficit moteur suit la progression de l'amyotrophie, il frappe d'abord les

mouvements fins des doigts pour atteindre progressivement les muscles les plus
proximaux.

- Les fasciculations peuvent tre abondantes, frquentes et intenses et sont donc

observes facilement. Elles prcdent souvent l'amyotrophie et le dficit moteur. Elles
tendent diminuer ou disparatre avec l'volution.

101
- Le syndrome pyramidal est d'intensit variable allant d'une simple conservation des
ROT dans les territoires amyotrophiques une exagration des ROT avec signe de
Babinski. Parfois il existe un syndrome ttrapyramidal franc avec importante spasticit
aux membres infrieurs.

- Latteinte bulbaire se traduit par :

Une dysphonie, une dysarthrie paralytique, des troubles de la dglutition des
liquides d'abord puis des solides responsables de fausses routes et
d'hypersalivation.

L'atteinte linguale se manifeste sous forme d'une amyotrophie de la langue qui
est le sige de fasciculations. Elle est rechercher systmatiquement.

La paralysie des muscles de la face, orbiculaire des lvres et houppe du menton
peut tre trs apparente

C- volution

Elle est inexorablement progressive vers un tat grabataire, une anarthrie totale, des
troubles majeurs de la dglutition, une dyspne larynge et des troubles de la ventilation
pulmonaire qui peuvent ncessiter une assistance respiratoire.
Le dcs survient par fausse route et pneumopathie de dglutition et par insuffisance
respiratoire terminale. Il survient 2 3 ans en moyenne aprs le dbut des premiers
signes.

IV- FORMES CLINIQUES

A- Formes symptomatiques

1- SLA pseudopolynvritique (forme de Patrikios)

Les signes dbutent par les muscles distaux des membres infrieurs avec abolition ou
diminution des rflexes achillens.
Elle pose un problme de diagnostic diffrentiel avec une polyneuropathie.
L'volution est lente en plusieurs annes vers l'atteinte des membres suprieurs et
l'apparition de signes pyramidaux francs.

2- Forme bulbaire

Elle dbute par l'atteinte bulbaire.

Son volution est rapide vers le dcs en quelques mois, des fois avant mme
l'extension des signes aux membres.

3- Forme pyramidale pure (Sclrose latrale primitive)

L'atteinte est limite aux faisceaux pyramidaux souvent sous forme d'une paraparsie ou
d'une ttraparsie spastique.
L'atteinte du 2me moto-neurone peut survenir plusieurs annes aprs.

102
 B- SLA familiales

Elles sont rares, de transmission souvent autosomique dominante. Certaines sont dues
des mutations du gne d'une enzyme appele Cu/Zn Superoxyde-Dismutase (SOD) sur
le chromosome 21.

C- SLA juvniles

Elles sont rares, souvent familiales de transmission autosomique rcessive ou

dominante. Elles dbutent dans l'enfance ou au cours de l'adolescence. Leur volution
est plus lente.

D- Les syndromes SLA ou SLA secondaires.

Ce sont des formes trs rares qui peuvent tre secondaires un noplasme (lymphome,
gammapathie monoclonale), une syphilis, une hyperthyrodie, ou une
hyperparathyrodie.

V- EXAMENS COMPLMENTAIRES

A- Electroneuromyogramme (ENMG)

C'est un examen capital. Il met en vidence un syndrome datteinte diffuse de la corne

antrieur qui se traduit par : une normalit des vitesses de conduction motrices et
sensitives, des signes de dnervation active des muscles au repos et des tracs
neurognes l'effort musculaire.

Le caractre diffus de cette atteinte neurogne est important mettre en vidence en

particulier au niveau des muscles innervation bulbaire (houppe, langue)

B- IRM

Une IRM mdullaire ou bulbaire savre souvent ncessaire pour carter une autre cause
du syndrome SLA.

C- Examen du LCR :

Il peut tre normal ou montrer une hyperprotinorachie modre.

D- Examens biologiques

Raliss essentiellement pour liminer une SLA secondaire.

- Srologies syphilitiques (TPHA, VDRL)
- Bilan phosphocalcique
- Hormones thyrodiennes
- Bilan Inflammatoire : NFS, VS, EPP

103
VI- DIAGNOSTIC

A- Positif

Le diagnostic de SLA est bas sur la clinique et lENMG

Le bilan biologique et lIRM servent liminer les tiologies possibles.

B- Diffrentiel

1- Dans les formes habituelles dbut aux membres suprieurs

a- Mylopathie cervicarthrosique
Lge, la topographie du syndrome neurogne priphrique sont communes aux deux
affections, mais il est rare quil nexiste pas de signes sensitifs ou de nvralgie
cervicobrachiale : lIRM cervicale permettra le diagnostic.

b- Syringomylie
Elle associe toujours des signes sensitifs objectifs suspendus, mais ceux-ci doivent
parfois tre recherchs avec attention pour tre dcels. LIRM permet de mettre en
vidence la cavit centro-mdullaire.

2- Les formes bulbaires

Elles doivent tre distingues dune myasthnie ou dun syndrome pseudo-bulbaire

dorigine vasculaire.

3- Les formes pseudo poly nvritiques

Le diagnostic diffrentiel se pose avec une polyneuropathie. LENMG et lvolution

permettent habituellement de rsoudre le problme diagnostique

VIII- TRAITEMENT

Comporte 2 volets : symptomatique et vise tiopathognique

A- Traitement symptomatique

- Kinsithrapie adapte
- Traitement de la spasticit : dans les formes pyramidales
- Crampes, si gnantes : Dihydan*, Hexaquine*
- Troubles de la dglutition : alimentation semi-liquide, gastrostomie si accepte par le
patient
- Troubles respiratoires : ventilation assiste si le patient et sa famille l'acceptent.

104
 B- Traitement vise tiopathognique

- Traitement de l'tiologie dans les formes secondaires

- Nombreux essais thrapeutiques bass sur la physiopathologie de la mort neuronale.

- Un seul mdicament est actuellement prescrit : Riluzole (Rilutec*) ; cest un anti-
glutamates dont lefficacit a t dmontre, il prolonge la survie de quelques mois.

OBJECTIFS

- Dfinir la SLA
- Rsumer les donnes pidmiologiques
- Dcrire les manifestations cliniques et l'volution de la forme commune dbut
brachial
- Citer les formes cliniques
- Citer les tiologies des formes secondaires
- numrer les lments du diagnostic positif dans la SLA
- Prciser l'intrt de L'EMG dans le diagnostic de la SLA
- Citer les diagnostics diffrentiels
- Citer les principes thrapeutiques

105
 LES MALADIES HEREDITAIRES DU SYSTEME NERVEUX

I- GENERALITES

A- Du concept de maladie dgnrative celui de maladie gntique.

La notion de maladie dgnrative date de l'poque de Gowers (dbut du 20me sicle) et

s'appliquait aux maladies dont l'tiologie restait obscure et qui ne s'expliquent pas par
une origine mtabolique, infectieuse, ou auto-immune. Ces affections se caractrisent
par des lsions histologiques relativement systmatises du systme nerveux central
et/ou priphrique, une volution lente et l'absence de troubles biochimiques
spcifiques.
Il y a plusieurs annes on prvoyait dj que certaines de ces maladies allaient chapper
ce cadre nosologique pour rejoindre des affections mtaboliques spcifiques (maladie
de Wilson...), des affections prions (maladie de Creutzfeld-Jacob) et tout rcemment
les maladies gntiquement dtermines. En effet partir de 1980 l'mergence de la
gntique molculaire a profondment modifi le paysage de la pathologie neurologique
hrditaire. Les progrs accomplis ont permis de nouvelles perspectives et de nouveaux
espoirs. Ainsi, la gntique a dj dans certains cas des retombes thrapeutiques, dans
d'autres elle permet un conseil gntique au moins.

B- Rappel sur les modalits de transmission des gnes

L'enqute gntique fait partie de l'observation mdicale. Elle repose sur la construction
d'un arbre gnalogique en recherchant lexistence dune consanguinit, de cas
familiaux. Lexamen neurologique et gnral ne doit pas concerner que le patient mais
galement les membres de sa famille risque (fratrie, ascendants, descendants et
collatraux). L'analyse de ces donnes permet de dfinir le mode de transmission qui
peut tre :

1-Autosomique dominant

Il est caractris par une transmission verticale parents enfants. Lun des parents est
atteint. Les 2 sexes peuvent tre atteints. Le risque de transmission chaque enfant est
de 50%.

106
 2- Autosomique rcessif

Il ya une consanguinit des parents. Le trait pathologique ne peut se manifester que

chez les sujets portant deux allles mutants pour un mme gne, l'un provenant du pre
l'autre de la mre. Les parents sont sains. Les probabilit chaque grossesse sont : 25%
davoir un enfant atteint et 75% davoir un enfant sain mais avec une probabilit de 50
% quil soit porteur de la tare et risquant son tour de la transmettre en cas de mariage
consanguin.

3- Lie l'X

C'est la mre qui transmet la maladie, les garons sont atteints et les filles sont
conductrices et asymptomatiques ou manifestent un phnotype modr.

4- L'hrdit maternelle

Elle concerne l'ADN mitochondrial donc cytoplasmique. Ce dernier provient de l'ovule

maternel. Ainsi certaines maladies mitochondriales sont d'hrdit maternelle.

5- Les maladies gntiques non hrditaires

Une mutation ponctuelle peut survenir dans un gne aprs la fcondation, au cour de
l'embryogense et aprs. Elle peut donc tre source de maladies du tissu concern mais
elle n'est pas transmissible. C'est une mutation somatique; c'est le cas des cancers par
exemple : glioblastomes, mningiomes

6- Maladies multigniques et gnes de susceptibilit

Le facteur gntique intervient dans le dterminisme de certaines affections

neurologiques multifactorielles telles que : SEP, maladie de Parkinson, SLA ...etc

107
 C- Applications cliniques des progrs gntiques

Les progrs gntiques actuels ont permis :

- un diagnostic molculaire prcis (pour certaines affections) par identification
du gne responsable dune maladie neurologique donne.
- un conseil gntique aux familles concernes en expliquant les risques de
transmission et par le diagnostic prnatal quand celui ci est possible.
- la comprhension des mcanismes pathogniques de certaines affections
neurologiques hrditaires.
- des espoirs thrapeutiques : plusieurs essais de thrapie gnique sont
actuellement en cours.

II- LES HEREDO-ATAXIES

Ce sont des affections hrditaires du systme nerveux central caractrises sur le plan
clinique par une ataxie crbelleuse dinstallation progressive laquelle sassocient
selon le cadre nosologique: un syndrome pyramidal, cordonal postrieur,
extrapyramidal, une neuropathie priphrique, des troubles de loculomotricit et un
syndrome dysmorphique.
On les spare en ataxies rcessives et dominantes.

A- Ataxies Rcessives :

Ce sont les plus frquentes dans notre pays.

1- la maladie de Friedriech

Sa prvalence est de 1 2 cas pour 100 000 hab.

Elle dbute entre l'ge de 5 et 16 ans et se transmet selon le mode autosomique rcessif.
Elle se manifeste par :
- un syndrome crbelleux
- un syndrome cordonal postrieur
- une abolition des rflexes ostotendineux
- un syndrome pyramidal rduit un signe de Babinski bilatral
- un syndrome dysmorphique (pied creux, cyphoscoliose)
- lassociation dune polyneuropathie axonale prdominance sensitive
- des troubles du rythme cardiaques par cardiomyopathie hypertrophique
(peuvent mettre en jeu le pronostic vital)
- une atteinte endocrinienne : diabte insulinodpendant
- une volution trs progressive, la perte de la marche survient souvent aprs
10 ans dvolution, le dcs est frquent entre 30 et 40 ans suite latteinte
cardiaque, au diabte ou la cyphoscoliose (complications respiratoires)

En 1995 le gne de la maladie a t localis en 9q13-p21, il code pour une protine

appele Frataxine qui joue un rle important dans les mcanismes doxydorduction au
sein des mitochondries.

108
Le diagnostic prnatal est possible.
Lessai de substances visant piger les radicaux libres au niveau des mitochondries
(quinones) a donn des rsultats prometteurs.

2- L'ataxie rcessive par dficit en vitamine E

Son expression clinique est identique celle de la maladie de Friedriech. Le gne

responsable est localis sur le chromosome 8q13. C'est une mutation (dltion d'une
adnine en position 744) du gne dune protine appele : alpha-tocopherol transfer
protein (alpha TTP) qui permet d'incorporer la vitamine E aux lipoprotines dans le
foie.
Chez ces patients, la diminution de la vitamine E srique et du cholestrol est trs
vocatrice du diagnostic. Un traitement substitutif par la vitamine E permet une
amlioration clinique ou au moins une stabilisation de lvolution.

B- Ataxies Dominantes

Le tableau clinique est domin par un syndrome crbelleux statokintique avec

dysarthrie. Sy associe un syndrome pyramidal net avec vivacit des rflexes, un signe
de Babinski. Il saccompagne rarement de troubles sphinctriens. La sensibilit est
conserve. Lassociation de troubles visuels type datrophie optique, de troubles
oculomoteurs complexes est frquente. Il existe habituellement un syndrome
dysmorphique.
Actuellement on parle dAtaxie Crbelleuse Autosomique Dominante (ADCA =
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia).

Les ADCA sont classes en 3 types :

- ADCA de type I : sont les plus frquentes et les mieux connues. Les signes
associs au syndrome crbelleux sont variables mme au sein d'une mme
famille. Elles correspondent plusieurs gnes connus (voir tableau).
- ADCA de type II
- ADCA de type III
Dans tous les cas lanomalie gntique est une expansion de triplet de trinuclotides.

109
Tableau : CLASSIFICATION DES ATAXIES CRBELLEUSES AD (ADCA)

Type Signes associs au syndrome Autres dsignations Localisation

crbelleux chromosomique

- Syndrome pyramidal +++ *Hrdoataxie de SCA 1 : 6p

- Dmence modre parfois Pierre-Marie SCA2 : 12q
I - Atrophie optique trs rare SCA3 : 14p
- Ophtalmoplgie * Atrophie olivo-ponto- SCA4 : 16q
- Signes extrapyramidaux crbelleuse de Menzel SCA5 : 11
- Amyoptrophie Autres

- Rtinite pigmentaire +++ SCA7 :

II - Ophtalmoplgie chromosome 3
- Signes extrapyramidaux

- Troubles de la Sensibilit * Atrophie cerebe-lleuse

profonde tardive familiale
SCA8 SCA13
III - Absence de Sd pyramidal * Atrophie cerebello- Autres
olivaire de Holmes
- Sd crbelleux isol souvent
SCA = Spino-Cerebellar Ataxia = dsignation des gnes des ADCA

110
III- LES PARAPARESIES SPASTIQUES FAMILIALES (PSF)

Ce sont des paraparsies spastiques lentement progressives qui dbutent des ges
varis entre 3 et 15 ans. Elles peuvent tre de transmission autosomique dominante;
rcessive, plus rarement lie l'X.
Le tableau clinique comprend :
- un syndrome pyramidal prdominant aux membres infrieurs avec hypertonie
spastique. Les rflexes tendineux sont vifs et polycintiques avec clonus du pied. Aux
membres suprieurs les rflexes sont souvent normaux, parfois vifs. Le dficit moteur
est modr, la marche est longtemps conserve avec un fauchage bilatral.
- Habituellement il n'y a pas de troubles sensitifs ; plus rarement il existe une diminution
de la pallsthsie au niveau des membres infrieurs.
- Il existe souvent un syndrome dysmorphique : pieds creux, cyphoscoliose.
Lorsque latteinte motrice est isole, on parle de PSF pure . Les PSF plus sont
caractrises par lassociation dautres signes neurologiques tels que neuropathie
priphrique, syndrome crbelleux, atrophie optique, signes extrapyramidaux ou
vestibulaires.
LIRM mdullaire peut tre normale ou montrer une atrophie mdullaire.
Plus de 25 formes gntiques sont actuellement identifies.

IV- LES NEUROPATHIES HEREDITAIRES

A- La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Cest une neuropathie hreditaire senstivo-motrice. Sa transmission peut tre

dominante, rcessive ou lie l'X. C'est la forme rcessive qui est frquente au Maroc.
Lge de dbut est variable.
Elle se manifeste cliniquement par :
- Un dficit moteur et une amyotrophie des membres infrieurs qui prdominent
sur les loges antro-externes des jambes responsable dun steppage bilatral.
- Lamyotrophie peut remonter jusquaux tiers infrieurs des cuisses ralisant
laspect en jambes de coq . Les troubles sensitifs sont plus rares. Le dficit
moteur et lamyotrophie peuvent intresser plus tardivement les mains.
- Les rflexes tendineux sont abolis.
- Il existe des dformations des pieds et du rachis : pieds creux et cyphoscoliose.
- L'volution est lentement progressive, le handicap fonctionnel qui en rsulte est
trs variable selon les formes gntiques, dun tat asymptomatique ltat
grabataire.
L'ENMG confirme le diagnostic de neuropathie priphrique par la mesure des vitesses
de conduction nerveuse et permet de diffrencier entre deux formes : la forme axonale
(vitesses normales) et la forme dmylinisante (vitesses ralenties).
Ltude gntique (la recherche des mutations) est actuellement possible ; elle permet
un diagnostic prcis et un conseil gntique. Actuellement plus de 35 formes gntiques
sont identifies.
La forme gntique autosomique dominante la plus frquente, est due une duplication
du gne de la PMP22 (protine de la myline) situ sur le chromosome 17, une autre
forme AD moins frquente est due une mutation du gne de la P0 (protine de la
myline compacte) sur le chromosome 1. La forme lie lX est due une mutation du

111
gne dune autre protine de la myline appele connexine 32.
Les formes autosomiques rcessives sont dues majoritairement une mutation du gne
GDAP1 sur le chromosome 8 ou du gne de la lamine A/C sur le chromosome 1. Ce
sont les plus frquentes au Maroc.

B- La neuropathie hrditaire par hypersensibilit la pression (NHHP)

Appele galement neuropathie tomaculaire. Elle est caractrise cliniquement par

lapparition de paralysies tronculaires indolores aprs une compression mme minime
des troncs nerveux (croisement des jambes pour le nerf sciatique poplit externe, appui
du bras contre un plan dur pour le nerf cubital). Ces paralysies sont habituellement
regressives sans squelles.
La biospie de nerf (non ncessaire au diagnostic) montre un paississement des gaines
de myline ralisant un aspect en saucisses (ou tomacula). Le gne est situ sur le
chromosome 17 et code pour une protine de la myline : la PMP22 (dletion).

OBJECTIFS

- Dfinir une hrdoataxie

- Dcrire les aspects cliniques de l'ataxie de Friedreich
- Rsumer les donnes gntiques et tiologiques de l'ataxie de Friedreich
- Citer les formes cliniques et gntiques des Hrdoataxies AD
- Dcrire les signes cliniques des PSF
- Dcrire les signes cliniques de la neuropathie hrditaire de Charcot-Marie-
Tooth.

112
 LES POLYRADICULONEVRITES (PRN)

INTRODUCTION

Les polyradiculonvrites (PRN) sont lexpression d'une atteinte inflammatoire

dmylinisante touchant la fois les troncs nerveux des membres et les racines
rachidiennes ds leurs mergence de la moelle.

Elles sont responsables d'une atteinte bilatrale et symtrique atteignant les 4 membres
mais prdominant sur les membres infrieurs.

On distingue 2 formes :
- Les PRN aigus (dont le syndrome de Guillain-Barr), les plus frquentes, qui
constituent une urgence neurologique.
- Les PRN chroniques et subaigus sont beaucoup moins frquentes.

PRN AIGU
Type de description : SYNDROME DE GUILLAIN-BARR (SGB)

I- GNRALITS

Le SGB est une polyradiculoneuropathie inflammatoire aigu d'origine auto-immune

responsable dune dmylinisation segmentaire multifocale des nerfs priphriques.

Cest une urgence mdicale qui peut entraner le dcs par atteinte respiratoire et
troubles vgtatifs ncessitant frquemment une prise en charge en unit de soins
intensifs.

II- PIDMIOLOGIE

Lincidence est de 1 cas /105 habitants / an, avec 2 pics de frquence en automne et en
t.
Tous les ges sont concerns mais cest exceptionnel avant 5 ans
Un facteur dclenchant est souvent trouv linterrogatoire dans les deux semaines ou 1
mois qui prcdent le dbut comme : un syndrome grippal ; une infection : plusieurs
virus sont incrimins (O.R.L., respiratoire, digestive ...) ; une vaccination ; une
intervention chirurgicale.

III- PHYSIOPATHOLOGIE

A- Aspects histo-pathologiques

On trouve une raction inflammatoire faite de cellules mononucles privasculaires

dans le tissu interstitielle du nerf priphrique. Les lsions prdominent au niveau des
racines antrieures, des plexus et la partie proximale des nerfs crniens les plus bas. Des
lsions de dmylinisation segmentaires sont observes associes parfois une
dgnrescence axonale.

113
 B- Mcanisme pathognique

Le SGB est une maladie auto-immune : les lsions de dmylinisation sont secondaires
au passage dans les espaces endoneuraux, d'anticorps dirigs contre certains antignes
de la myline.
Ces auto-anticorps sont dus un mcanisme de raction immunologique croise
(similitudes antigniques entre le virus responsable et certains constituants de la
myline priphrique).

C- Mcanisme lsionnel responsable des signes neurologiques.

Les lsions de dmylinisation sont responsables dun ralentissement de la conduction

nerveuse. Les lsions de dgnrescence axonale sont responsables dune dnervation
musculaire do lamyotrophie et la rcupration lente et parfois partielle des dficits.

IV- DESCRIPTION CLINIQUE

Lvolution se fait en trois phases : une phase d'extension des paralysies, une phase de
plateau et une phase de rcupration.

A- Phase d'extension des paralysies :

Sa dure est par dfinition < 4 semaines.

Elle dure habituellement quelques heures 3 semaines.

1- Les signes de dbut

Ils sont varis. Les troubles sensitifs sont frquents sous forme de paresthsies type de
fourmillements ou picotements des extrmits ou de douleurs type de myalgies,
dorsalgies, lombalgies ou radiculalgies. Le dficit moteur peut apparatre d'emble sans
tre prcd des signes sensitifs. Il dbute souvent par les membres infrieurs. Latteinte
des nerfs crniens est rarement inaugurale.

2- Extension de la paralysie

Au niveau des membres, la paralysie progresse de faon ascendante de topographie

bilatrale et symtrique touchant dabords les membres infrieurs puis les membres
suprieurs. Latteinte des muscles du tronc et des muscles innervation bulbaire est
frquente responsable des difficults respiratoires.

Le risque de dcs au cours de cette phase est le plus lev. Do la ncessit dune
surveillance rapproche du patient ; le recours la ventilation assiste peut savrer
ncessaire.

B- Phase de plateau

Cest la phase o le dficit neurologique a atteint son maximum et n'volue plus.

114
 1- Le dficit moteur

Il est dintensit variable. La ttraplgie flasque est frquente. Parfois il sagit dune
ttraparsie prdominant sur les muscles proximaux et sur les membres infrieurs.
Rarement le dficit peut tre distal des 4 membres ou limit aux membres infrieurs.

2- Les rflexes tendineux

Ils sont souvent abolis aux quatre membres. Rarement ils peuvent tre abolis aux
membres infrieurs et diminus ou prsents aux membres suprieurs.

3- L'amyotrophie des muscles paralyss

Son apparition dpend de la dure de la phase d'tat et du degr de dnervation

musculaire (et donc de la dgnrescence axonale). Elle est absente dans les formes
rcupration rapide. Elle peut tre trs prononce dans les formes prolonges.

4- L'atteinte des nerfs crniens

- La paralysie faciale est la plus frquente (50% des cas), elle est souvent bilatrale et
asymtrique.
- Latteinte des nerfs mixtes (bulbaires) galement frquente sera responsable des
troubles de la dglutition, dune voix nasonne et des troubles respiratoires qui font la
gravit du SGB.
- Les autres atteintes sont moins frquentes : paralysie des nerfs oculomoteurs, du nerf
trijumeau sous forme de paresthsies faciales. Latteinte du XII est trs rare.

5- Le dficit sensitif.

Il est plus rare, il intresse surtout les membres infrieurs et peut concerner la sensibilit
proprioceptive et la sensibilit tactile et algique.

6- L'atteinte du systme nerveux vgtatif

Les troubles dysautonomiques sont assez frquents sous forme de : tachycardie,

hypotension orthostatique, hypertension permanente ou paroxystique, troubles du
rythme cardiaque, troubles vasomoteurs des extrmits, anomalies de la sudation,
constipation, rtention urinaire.
Ces troubles peuvent tre prcoces et peuvent tre responsables du dcs. Ils doivent
tre recherchs systmatiquement.

C- Phase de rcupration

Elle survient aprs une phase de plateau de dure variable : quelques jours plusieurs
mois. La rcupration des dficits se fait gnralement dans le sens inverse de leur
installation. Sa dure est variable quelques semaines 18 mois.

115
 D- Complications :

Elles peuvent survenir toutes les phases et peuvent entraner le dcs. Leur traitement
doit tre prventif.

1- Phase d'extension des paralysies

Troubles respiratoires ; troubles de la dglutition avec fausses routes ; troubles
vgtatifs.

2- Phase de plateau

Infections intercurrentes surtout pneumopathies ; troubles vgtatifs ; complications de

dcubitus : infection urinaire, escarres, phlbite des membres infrieurs, embolie
pulmonaire.

3- Phase de rcupration

Complications de dcubitus ; rtractions tendineuses.

V- DIAGNOSTIC

A- Diagnostic positif

Il est bas sur les donnes cliniques et confirm par les examens complmentaires
domins par la ponction lombaire et llectroneuromyographie (ENMG).

1- Les donnes clinique

Dj dtailles plus haut avec en particulier : La ttraplgie symtrique rapide

ascendante avec arflexie et atteinte des nerfs crniens. La phase d'installation infrieure
ou gale 4 semaines.

2- Examens paracliniques

a- Ltude du LCR met en vidence la dissociation albumino-cytologique qui se traduit

par : un nombre normal de cellules et une hyperprotinorachie qui apparat 3 10 jours
aprs le dbut (souvent > 1 g/l)

b- Llectroneuromyographie (ENMG)
Elle met en vidence des aspects de dmylinisation du nerf priphrique qui se
traduisent par un ralentissement de la conduction nerveuse jug sur un allongement des
latences des rponses motrices et une diminution des vitesses de conduction motrices et
souvent par des blocs de conduction et des dispersions des potentiels daction
musculaires. Il peut montrer des signes de dgnrescence axonale sous forme de
diminution des amplitudes des rponses motrices et sensitives et de signes de
dnervation musculaire.

c- Dautres examens complmentaires sont souvent ncessaires pour rechercher une

cause ventuelle (PRN aigu secondaire) : srologies VIH, campylobacter jejuni,

116
examens biologiques sanguins (bilan inflammatoire, immunologique) ou pour
dpister les complications : ECG, RX poumon, ECBU...

B- Diagnostic diffrentiel

Il se pose avec les autres tiologies de paraplgie ou ttraplgie flasques aigus :

- Mylite aigu transverse ascendante (signes centraux, troubles sphinctriens, niveau
sensitif).
- Mylopathie aigu ischmique (vascularite, MAV mdullaire)
- Poliomylite antrieure aigu (atteinte asymtrique, devenue exceptionnelle) se
discute dans les formes motrices pures.
- Crise myasthnique peut tre discute dans les formes dbutant par les nerfs crniens
ou par une dtresse respiratoire (recherche de bloc neuromusculaire lENMG, test la
prostigmine)

VI- FORMES CLINIQUES

A- Formes symptomatiques

Elles sont rares (<5% des SGB)

1- Formes motrices pures

2- Formes sensitives pures

3- Syndrome de Miller-Fisher

Caractris par la triade ophtalmoplgie, ataxie, arflexie osto-tendineuse sans dficit

moteur.

4- Forme axonale de SGB

Cest une forme grave caractrise par une amyotrophie rapide, et lassociation
dimportants troubles vgtatifs. La phase de plateau est prolonge et les squelles
peuvent tre importantes. Lassociation une infection par le Campylobacter Jejuni y
est frquente. LENMG met en vidences des signes de dgnrescence axonale
prcoce.

B- Selon l'age

Les formes de l'enfant sont semblables la forme de l'adulte. Le SGB est la cause la
plus frquente de neuropathie priphrique chez l'enfant.

C- Formes tiologiques

1- PRN aigu idiopathique ou SGB

Cest la forme dcrite plus haut. Cest la plus frquente et est due un mcanisme de
raction auto-immune croise.

117
 2- PRN aigus secondaires

- Infection au VIH : PRN aigu de la sro-conversion ou bien au stade de sropositivit.

La srologie du VIH doit tre systmatique devant tout tableau de PRN aigu.
- Autres tiologies : maladie de Hodgkin, maladie lupique, sarcodose, paranoplasique.

V- VOLUTION - PRONOSTIC

A- volution habituelle

Comme nous lavons vu plus haut, lvolution se fait en trois phases. La rcupration
est variable en quelques semaines plusieurs mois. La majorit des patients ont une
gurison totale. Dans 7 22% des cas, il persiste des squelles souvent sous forme dun
steppage la marche. Le dcs peut survenir dans 2 7% des cas. Rarement, des
rechutes sont possibles (< 5% des cas).

B- facteurs pronostiques

Le pronostic vital, mis en jeu par latteinte respiratoire, bulbaire et dysautonomique, est
actuellement nettement amlior par la prise en charge en milieu de soins intensifs et
par la mise en route prcoce du traitement.
Les facteurs de mauvais pronostic fonctionnel sont : une phase de plateau de dure
prolonge, la prsence dune amyotrophie prcoce, une diminution importante de
l'amplitude des potentiels d'action musculaires l'ENMG (reflte le degr de perte
axonale) et lexistence de signes importants de dnervation musculaire.

VI- TRAITEMENT

Il comporte 2 aspects : symptomatique et immunothrapie

A- Traitement symptomatique

Il consiste prvenir et traiter les complications ventuelles :

- Ventilation assiste si troubles respiratoires
- Mise en place d'une sonde gastrique pour alimentation en cas de troubles de la
dglutition
- Prvention des escarres : mobilisation, matelas eau
- Prvention des phlbites : hparinothrapie
- Traitement symptomatique des douleurs
- Kinsithrapie prcoce rgulire et systmatique tant qu'existe le dficit moteur;
parfois transfert en service de rducation fonctionnelle.

B- Immunothrapie

Elle vise retirer de la circulation sanguine les anticorps responsables de latteinte du

systme nerveux priphrique.

118
 1- changes plasmatiques (plasmaphrse)

Leur efficacit est dmontre. Ils doivent tre raliss au dbut pendant la phase
d'installation de prfrence au cours des 5 premiers jours. Le risque infectieux a t
rduit par l'utilisation de l'albumine.

2- Immunoglobulines intraveineuses (Ig. IV)

Elles ont une efficacit comparable la plasmaphrse mais cest un traitement trs
coteux.

N.B. Il a t dmontr que la corticothrapie n'a aucune efficacit.

LES POLYRADICULONEVRITES INFLAMMATOIRES DEMYELINISANTES

CHRONIQUES

Appele communment PRN chronique. Cest une polyradiculoneuropathie

dmylinisante inflammatoire chronique caractrise par une installation progressive
des dficits neurologiques sur plus de 2 mois.

Il existe 2 formes tiologiques : La PRN chronique idiopathique d'origine auto-immune

mais d'tiologie inconnue, cest la plus frquente ; et les PRN chroniques ou subaigus
secondaires des tiologies prcises.

Lvolution est souvent fluctuante avec des phases daggravations espaces de phases
d'amlioration. On distingue les PRN chroniques progressives (dvolution demble
progressive) et les PRN chroniques rechutes (voluant par pousses espaces de
rmissions).

Du point de vue clinique La PRN chronique se prsente sous forme dun dficit moteur
ascendant prdominant aux membres infrieurs avec abolition des rflexes tendineux,
accompagns parfois de troubles sensitifs et d'amyotrophie prdominant en distal.

Ltude du LCR met en vidence trs souvent une hyperprotinorachie (critre

diagnostique)

LENMG est capital dans le diagnostic. Il objective des signes de dmylinisation aux 4
membres sous forme dun ralentissement marqu de la conduction nerveuse (critres
prcis pour retenir le diagnostic).

Les formes secondaires justifient une recherche tiologique faire devant toute PRN
chronique.

Etiologies :
- maladies de systme : lupus, sarcodose, syndrome sec ;
- paranoplasiques ; lymphomes ; Mylomes ; Gammapathies IgM, ou IgG

119
Traitement :
Les Corticodes sont souvent efficaces. En cas dchec on peut recourir aux
Immunosuppresseurs : Azathioprine (Imurel*) principalement, aux Echanges
plasmatiques ou aux Ig IV

Tableau : lments distinctifs entre syndrome de Guillain-Barr et PRN chronique.

SGB PRN chronique

- vnements prcdant le Frquents Rares
dbut des symptmes

- Intervalle entre le dbut et < 4 semaines > 2 mois (6 mois

le dficit maximal quelques annes)

- Rechutes Exceptionnelles Habituelles

- Troubles respiratoires Frquents Rares

- Atteinte nerfs crniens frquente Rares

- Troubles vgtatifs Frquents Rares

- Hyperproteinorachie 90% 95%

- Anomalies Blocs de conduction Ralentissement

lectrophysiologiques proximaux marqu de la
prcoces conduction nerveuse

- Sensibilit aux Non Oui

corticodes

OBJECTIFS

- Dfinir la polyradicuonvrite
- Dfinir le syndrome de Guillain-Barr
- Dcrire les manifestations cliniques du SGB
- Dcrire les phases volutives du SGB
- Citer les complications du SGB
- numrer les lments du diagnostic positif du SGB
- Citer les diagnostics diffrentiels
- Rsumer le mcanisme physiopathologique du SGB
- Citer les principes thrapeutiques du SGB
- Dfinir les PRN chroniques
- Citer les lments distinctifs entre SGB et PRN chronique

120
 LES POLYNEUROPATHIES : ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES

I- INTRODUCTION- DFINITIONS

Une Neuropathie priphrique est une altration du systme nerveux priphrique

(SNP). On distingue selon la topographie des lsions au sein du SNP les terminologies
suivantes.

Dans une Polyneuropathie, les altrations sont diffuses et symtriques

La Mononeuropathie correspond latteinte d'un seul tronc ou plexus nerveux

Dans une Mononeuropathie multiple (multinvrite) il existe une atteinte asymtrique

successive ou simultane de plusieurs troncs nerveux.

Les polyneuropathies posent un problme de diagnostic tiologique imposant une

vritable enqute tenant compte du contexte de survenue, des modalits de dbut et
d'volution (aigu ou chronique), des signes associs et du type lsionnel (dmylinisant
ou axonal).

II- ENQUTE TIOLOGIQUE

A- Aspects cliniques

1- Motifs de consultation

a- Troubles sensitifs subjectifs : de topographie distale bilatrale prdominant sur les

membres infrieurs. Ils peuvent tre sous forme de paresthsies type de
fourmillements, picotements, ou de douleurs type de brlures ou de dcharges
lectriques.
Ces manifestations sensitives sont d'intensit variable : intenses, prdominant la nuit et
insomniantes ou plutt dintensit modre ou minime. Elles peuvent rsumer elles
seules le tableau clinique.

2- Dficit moteur : Sous forme dune gne motrice la marche (steppage surtout)
associ ou non des difficults la ralisation des gestes quotidiens par les mains. Son
intensit est variable de minime trs invalidant. Il peut tre isol ou associ aux
symptmes sensitifs.

121
 2- Linterrogatoire

Il est capital et permet de :

a- Prciser le contexte

- Origine ethnique et gographique : certaines neuropathies sont endmiques (La lpre).

- Profession : causes toxiques
- Antcdents mdicaux (diabte, maladie de systme, noplasie)
- Prise de mdicaments (Neuropathies iatrognes)
- Habitudes toxiques : alcool
- Habitudes alimentaires : Rgimes amaigrissants
- vnements rcents : infectieux ou autres
- Contexte de maladie hrditaire: consanguinit, antcdents familiaux de
neuropathies.

b- Prciser l'histoire naturelle de la polyneuropathie

Les modalits de dbut et lvolution.

- Un dbut aigu (quelques heures quelques jours) doit faire voquer un SGB, un
mcanisme ischmique (vascularite), une porphyrie, certains toxiques..
- Une installation subaigu (quelques semaines) doit faire rechercher des causes
mtaboliques, toxiques, carentielles ou inflammatoires.
- Une volution chronique (plusieurs mois) doit faire discuter des causes gntiques,
une PRN chronique inflammatoire, une dysglobulinmie.
- L'volution fluctuante est surtout l'apanage des PRN chroniques inflammatoires.

3- Examen clinique

Le syndrome d'atteinte priphrique qui associe variablement un dficit sensitivo-

moteur, une amyotrophie, une abolition des ROT, peut tre isol ou accompagn de
signes gnraux.

a- L'Examen neurologique doit prciser

- La topographie des signes datteinte priphrique

Dans une polyneuropathie, le dficit moteur et/ou sensitif prdomine aux
extrmits distales des membres infrieurs.

Dans une polyradiculonvrite, latteinte distale, sajoute une atteinte des
muscles proximaux du tronc et des nerfs crniens.

Le dbut par les membres suprieurs est rare il fait voquer certaines
neuropathies toxiques ou une neuropathie avec blocs de conduction.

Dans une mononeuropathie multiple Les dficits sensitivo-moteurs sont
asymtriques et renvoient plusieurs troncs nerveux (vascularite dans le cadre
dune PAN, dune hpatite C ou dun lupus, lpre, diabte)

122
- Le type de fibres atteintes

Lexamen electroneuromyographique complte lexamen clinique pour dterminer le

type de fibres atteintes.

- Dans une Neuropathie sensitive avec lsions des petites fibres on note des troubles de
la sensibilit thermique, algique et tactile ; une intgrit de la sensibilit proprioceptive
et labsence des troubles moteurs (causes toxiques et mtaboliques).

- Dans une Neuropathie avec lsions des grosses fibres mylinises on note une
arflexie, des troubles proprioceptifs responsables dune marche ataxique et talonnante.
Des dficits moteurs sont possibles. Elles peuvent tre axonales ou dmylinisantes
(SGB, PRN chroniques, paranoplasique, syndrome sec). Latteinte peut dans certains
cas intresser uniquement les ganglions rachidiens postrieurs ralisant une
neuronopathie sensitive ou une ganglionopathie.

- Une Neuropathie avec atteinte du systme nerveux vgtatif voque des tiologies
particulires comme le diabte et lamylose...

- Les Neuropathies motrices pures voquent selon le contexte et le mode dinstallation

et lvolution un SGB, une cause toxique, une cause hrditaire, une neuropathie
blocs.

- L'existence d'autres signes neurologiques associs

- Un tremblement dattitude des extrmits surtout des mains se voit essentiellement

dans la PRN chronique due une gammapathie monoclonale IgM et dans certaines
neuropathies hrditaires.

- Des troubles trophiques des membres infrieurs ou des ulcrations acro-mutilantes

accompagnent certaines neuropathies sensitives chroniques (lpre, amylose, diabte).

- Une hypertrophie des nerfs sobserve dans certaines causes gntiques,

inflammatoires, la lpre...

c- L'examen somatique doit tre le plus complet possible

Il doit sattacher recherche des signes systmiques associs pouvant orienter vers une
tiologie prcise de la neuropathie.

B- Examens Paracliniques

1- Examen lectro-neuro-myographique (ENMG)

Il est capital et doit tre considr comme le prolongement de lexamen clinique.

Il permet d'affirmer l'atteinte du systme nerveux priphrique, de dterminer la nature
de l'atteinte : dmylinisante ou axonale (indispensable pour l'orientation tiologique),
de prciser le type de fibres atteintes et de rechercher des signes volutifs de la
neuropathie.

123
 2- tude du LCR

La ponction lombaire nest pas systmatique. Elle est ncessaire devant toute
neuropathie dmylinisante (aigu ou chronique) et devant toute polyneuropathie
d'installation aigu ou subaigu.

Elle doit faire rechercher une hyperprotinorachie (PRN), une hypercytose (mningite,
affection virale ou inflammatoire).

3- Biopsie neuro-musculaire

Elle nest pas systmatique. Elle sera faite dans les situations suivantes :

- Polyneuropathie aigu : si on dispose darguments en faveur d'une maladie de systme

la recherche de vascularite ou dinfiltrat inflammatoire.

- Polyneuropathie subaigu : si elle est volutive la recherche de vascularite ou

dinfiltrat inflammatoire.

- Polyneuropathie chronique : si suspicion d'une amylose, d'un syndrome sec, d'une

lpre ...

4- Autres examens complmentaires de premire intention

- NFS, VS, CRP, Electrophorse des protides

- Glycmie jeun
- ure sanguine, cratinine
- transaminases hpatiques
- radiographie pulmonaire
- srodiagnostic VIH, hpatite B et C

5- Autres examens complmentaires selon l'orientation diagnostique

III- CLASSIFICATION DES POLYNEUROPATHIES EN FONCTION DES

TIOLOGIES

La classification tiologique des polyneuropathies est base sur le mode volutif

(polyneuropathie aigu, subaigu ou chronique) et sur le type datteinte dmylinisante
ou axonale dtermin par les donnes cliniques et ENMG ; le contexte clinique et
biologique permet dajouter dautres lments dorientation tiologique.

A- Formes aigus (installation en quelques jours; < 4 semaines)

A- formes dmylinisantes

- PRN aigu idiopathique (Syndrome de Guillain Barr) ou secondaire.

124
 B- Formes axonales

- Porphyrie aigu intermittente

- Toxique (sels de thallium, lithium, arsenic...)
- Vascularite ncrosante (PAN)
- Rares cas de PNP diabtique

B- Formes subaigus (installation en semaines et mois)

1- Formes axonales

- Mtaboliques (diabte ++, insuffisance rnale, hypothyrodie)

- Nutritionnelles (alcoolique, carences vitaminiques diverses surtout vitamine B12)
- Toxiques (industriels, mdicaments)
- Maladies de systme (vascularite ncrosante, sarcodose,...)
- Sida
- Lymphomes
- Dysglobulinmies (mylome multiple)
- Amylose primitive

2- Formes dmylinisantes

- PRN inflammatoire subaigu idiopathique ou secondaire

3- Neuronopathies sensitives (ganglionopathies) : neuropathie sensitive

ataxiante par atteinte des grosses fibres

- Syndrome de Gougerot-Sjgren (syndrome sec)

- Syndrome paranoplasique de Denny-Brown
- Toxique (Cisplatine)

C- Formes chroniques (installation en plusieurs annes)

1- Formes axonales

a Hrditaires
- Forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Amylose hrditaire
- PNP sensitive hrditaire

b Acquises
- Rares formes associes aux gammapathies monoclonales bnignes IgG

2- Formes dmylinisantes

a Hrditaires
- Formes dmylinisantes de CMT
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie mtachromatique

125
b Acquises
- PRN inflammatoires chroniques
- PNP associes aux gammapathies monoclonales bnignes IgM.

OBJECTIFS

- Dfinir : polyneuropathie, mononeuropathie, mononeuropathie multiple

- Citer les lments de l'interrogatoire d'orientation tiologique
- Dcrire les donnes de l'examen clinique rechercher devant une polyneuropathie
- Prciser l'intrt et les indications de l'tude du LCR
- Prciser l'apport de l'examen lectrophysiologique
- Prciser les indications de la biopsie neuro-musculaire
- Citer les examens complmentaires de premire intention
- Citer les tiologies des polyneuropathies

126
 LA MYASTHENIE (MYASTHENIA GRAVIS)

I- INTRODUCTION

La myasthnie est une affection auto-immune caractrise par une fatigabilit

musculaire anormale leffort, rgressant au repos, en rapport avec un
dysfonctionnement de la transmission neuro-musculaire.
Cest une affection de la femme jeune dont la gravit est le risque de dtresse
respiratoire.

II- EPIDEMIOLOGIE

La myasthnie sobserve tous les ges, dans les deux sexes et dans toutes les races.
Son incidence est estime 2,5 20 cas par an et par million dhabitants. Sa prvalence
se situe entre 45 et 142 cas par million.
Il existe avant lge de 40 ans une prdominance fminine ; au del de 40 ans, lcart
entre les deux sexes se rduit.
Une prdisposition immunogntique dvelopper la maladie est vraisemblable,
comme en tmoignent les diffrentes associations HLA (essentiellement HLA-B8 et
DR3 chez la femme jeune), lassociation dautres maladies auto-immunes et les cas
observs chez les jumeaux homozygotes.

III- PHYSIOPATHOLOGIE

A La transmission neuro-musculaire normale

Elle se fait au niveau dune synapse qui comprend une terminaison nerveuse et une
plaque motrice (figure 1A).
Lactylcholine (Ach), mdiateur de la transmission neuromusculaire, est contenue dans
des vsicules au niveau de la terminaison du nerf moteur. Larrive dun potentiel
daction sur le nerf dpolarise la membrane synaptique et provoque le dversement des
vsicules dans la fente synaptique. LAch ainsi libre se lie aux rcepteurs dAch (R
Ach) post-synaptiques qui prdominent au sommet des replis de la membrane post
synaptique. Il en rsulte une dpolarisation de cette membrane. Au del dun certain
seuil, cette dpolarisation donne naissance un potentiel daction qui se propage sur la
membrane musculaire et provoque la contraction musculaire. LAch est rapidement
hydrolyse (en acide actique et en choline) sous leffet de lactylcholinestrase post-
synaptique pour rendre possible une nouvelle contraction musculaire.

B Au cours de la myasthnie

Le versant prsynaptique est normal. En revanche, la fente synaptique est largie, la

membrane post-synaptique est appauvrie en plicatures et le nombre de R Ach est rduit
(Figure 1B).
La myasthnie est une affection auto-immune, les facteurs intervenant dans cette
maladie sont :

127
 la rduction importante du nombre des R Ach, qui a pour consquence la
diminution de lamplitude du potentiel post-synaptique et linsuffisance de la
dpolarisation membranaire.
la prsence dautoanticorps (Ac) anti-R Ach dans environ 85 % des cas, qui
induisent une dpltion en Ach
le rle du thymus : le thymus joue un rle mal lucid dans ltiopathognie de
la myastnie, mais il est considr comme le lieu dorigine de la rponse auto-
immune. Certaines de ses cellules partagent en effet des antignes communs
avec les R Ach de la jonction neuromusculaire. Par ailleurs, il est anormal chez
75 % des patients myasthniques. Dans la majorit des cas, il sagit dune
hyperplasie et dans 10 25 %, dun thymome bnin ou plus rarement malin.

III- SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE

Il sagit le plus souvent dune femme jeune.

A Signes de dbut

Le dbut se traduit par latteinte dun ou plusieurs groupes musculaires :

- Oculaire dans 50 % des cas. Le signe le plus habituel est un ptosis uni ou bilatral
asymtrique, souvent bascule. Latteinte oculomotrice est caractristique par son
absence de systmatisation, la diplopie est intermittente, le contingent intrinsque est
respect.

- Oro-pharyng dans 20 % des cas avec dysphagie, fausses routes, dysphonie (voix
nasonne) et dysarthrie.

- Latteinte faciale se traduit par un facis amimique avec dficit des orbiculaires des
paupires souvent asymtrique, impossibilit de gonfler les joues, de siffler, de sourire.
Latteinte des muscles masticateurs est responsable des difficults de la mastication
avec une mchoire tombante.

- Latteinte des muscles extenseurs du cou se caractrise par une chute de la tte en
avant que le malade compense par le soutien du menton par la main (signe de la tte
tombante, vocateur de la myasthnie).

- Au niveau des membres, latteinte prdomine sur la ceinture pelvienne.

Tous ces symptmes saggravent leffort et en fin de journe et samliorent au repos

ralisant le phnomne myasthnique.

B Phase dtat

Cest le tableau de myasthnie gnralise caractristique, le patient prsentant un facis

inexpressif, un ptosis bilatral asymtrique, des paralysies oculomotrices, une voix
nasonne, et un dficit des ceintures. Le pronostic vital peut tre mis en jeu par la
prsence de fausses routes et par une dtresse respiratoire due une atteinte des muscles
thoraciques (diaphragme, intercostaux) imposant des mesures de ranimation durgence.

128
 C Examen neurologique

Il met en vidence le dficit musculaire quon peut provoquer par la rptition dun
mouvement :
- accroupissements rpts (ceinture pelvienne)
- fermeture, ouverture des yeux (releveur de la paupire suprieure, orbiculaire
des paupires)
Certains signes ngatifs sont importants signaler : les rflexes ostotendineux sont
conservs, les sensibilits sont normales et il ny a pas damyotrophie.

IV- EXAMENS COMPLEMENTAIRES

A Tests pharmacologiques

Leur but est de confirmer le diagnostic clinique. On ralise une injection IV de

Tensilon* (drophonium) de 2 mg ou une injection IM de 1 2 mg de Prostigmine*
(nostigmine).
La rponse positive se traduit par la rgression transitoire, plus ou moins complte, des
signes.

B Electromyogramme (EMG)

LEMG peut mettre en vidence le bloc neuromusculaire post synaptique, y compris

dans les territoires cliniquement indemnes.
La stimulation rptitive supramaximale faible frquence (3 Hz) dun nerf moteur
nentrane pas normalement de baisse damplitude du potentiel daction musculaire
enregistr laide dlectrodes la surface du muscle.
Un dcrment damplitude dau moins 10 % entre le 1er et le 5me potentiel indique
lexistence dun bloc neuro-musculaire (figure 2).
Cette anomalie peut se corriger aprs injection danticholinestrasique.
Lexamen peut tre ngatif dans dauthentiques myasthnies surtout si elles sont
focalises, en particulier oculaires.

C Dosages immunologiques et biologiques

1 Anticorps anti- RACh

Ils sont spcifiques de la maladie. Leur dosage est positif dans 85 % des formes
gnralises, mais seulement dans 50 % des formes oculaires.
Il ny a aucun paralllisme entre leur taux et la gravit du tableau clinique. Cependant,
ce taux est le reflet des pousses chez un mme malade, do son intrt pour la
surveillance de lvolution et ladaptation du traitement

2 Autres examens biologiques

Ils sont effectus la recherche dautres maladies associes :

- Ac antithyrodiens, T3, T4, TSH (thyrodite)

129
 - Ac anti-muscles stris (augments en cas de thymome)
- Ac anti-estomac et anti-facteur intrinsque (maladie de Bieremer)
- Ac anti-DNA (Lupus)
- Facteur rhumatode .

D Examens radiologiques

Tout malade myasthnique doit bnficier dune imagerie du mdiastin (radiographies

simples, scanner ou IRM) la recherche dune ventuelle anomalie thymique
(thymome).

V EVALUATION DE LA GRAVITE CLINIQUE

Au terme de cette enqute diagnostique, il est possible dvaluer la gravit du tableau

constat grce certaines classifications.

La classification dOsserman modifie par Genkis est actuellement abandonne en

raison de son imprcision. Dautres classifications ont t proposes. La classification
clinique de la Mysthenia Gravis Fondation of America (MGFA) est destine identifier
des sous groupes de myasthnie gnralise avec des signes cliniques ou de gravit
diffrents (voir annexe 1)

VI FORMES CLINIQUES

A Formes symptomatiques (myasthnie oculaire)

Dans 50 %des cas, la myasthnie dbute par des signes oculaires qui peuvent rester
localiss dans la moiti des cas. Lextension dautres territoires est rare aprs 2 ans
dvolution.

B Formes selon lge

1 Myasthnie nonatale

Elle touche environ 10 % des enfants ns de mres myasthniques. Elle est due au
passage transplacentaire des anticorps maternels. Son volution est favorable dans un
dlai de 2 4 mois.

2 Myasthnie infantile et juvnile autoimmune

10 15 % des myasthnies dbutent avant lge de 15 ans, le plus souvent partir de 10

ans. Elles sont semblables celles de ladulte.

130
 C Formes associes des anomalies thymiques

1 Hyperplasie thymique

Elle sobserve le plus souvent dans les myasthnies dbut prcoce (avant lge de 40
ans). La myasthnie est souvent gnralise et grave, le taux dAc anti-Rach lev.

2 Thymome

Les thymomes sont associs la myasthnie dans 10 25 % et sont souvent observs

au-del de 40 ans. Leur pronostic dpend de leur caractre invasif ou non et de leur type
histologique.

D Formes associes dautres maladies

La myasthnie peut tre associe dautres affections souvent auto-immunes :

dysthyrodie (souvent hyperthyrodie), anmie de Biermer, lupus rythmateux
dissmin, polyarthrite rhumatode, anmie hmolytique .

E Formes induites par la D-pnicillamine

Elles sont rares et caractrises par la rgression des signes sur plusieurs mois (en 3 6
mois) aprs larrt de la D-pnicillamine.

VII DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

- Dans les formes oculaires, le diagnostic peut se poser avec les myopathies oculaires ou
oculo-pharynges.
- Dans les atteintes du carrefour pharyngo-laryng, le diagnostic risque de se poser avec
les formes bulbaires de la sclrose latrale amyotrophique et les AVC du tronc crbral.
- La fluctuation des symptmes et la normalit de lexamen clinique au repos peuvent
faire voquer tort une cause psychologique.
- Le diagnostic peut se poser galement avec les autres syndromes myasthniques :
- Le syndrome myasthnique de Lambert-Eaton qui est un syndrome
paranoplasique, touche plus souvent lhomme dge moyen ; il est d un bloc
neuromusculaire prsynaptique. Il est habituellement associ un cancer
pulmonaire petites cellules.
- Les syndromes myasthniques congnitaux sont en rapport avec des anomalies
gntiques de la plaque motrice.

VIII EVOLUTION ET PRONOSTIC

Cest une volution par pousses imprvisibles, alternant avec des pisodes de
rmission.
A tout moment, le tableau clinique peut saggraver de faon rapide et mettre en jeu le
pronostic vital par insuffisance respiratoire due la dfaillance des muscles respiratoires
et lencombrement laryngo-tracho-bronchique : cest la crise myasthnique.
Laggravation peut tre spontane ou favorise :

131
 - par un facteur dclenchant (infection, anesthsie, traumatisme physique ou
psychologique, modification endocrinienne chez la femme )
- par certains mdicaments contre-indiqus (voir annexe 2)
- ou par un surdosage mdicamenteux (crise cholinergique)

Le pronostic est li lge, la gravit et au type de myasthnie dfini selon la

classification clinique sus cite et lassociation un thymome malin ou dautres
maladies auto-immunes.

X TRAITEMENT

A Moyens thrapeutiques

1 Les anticholinestrasiques

Ils constituent le traitement symptomatique de base :

- la nostigmine (Prostigmine*)
- la pyridostigmine (Mestinon*)
- le chlorure dambemonium (Mytlase*)
Ils diffrent par leur dlai et leur dure daction.
Un certain nombre de rgles doit tre respect pour leur prescription :
- ils doivent tre pris jen, une-demi heure une heure avant le repas
- il ny a pas avantage associer deux anticholinestrasiques
- la posologie quotidienne doit tre recherche par ttonnements en commenant
par des doses faibles rparties rgulirement dans la journe (toutes les 4 heures
environ)
Des accidents de surdosage peuvent survenir et se manifester par une crise
cholinergique avec des signes muscariniques (coliques intestinales et diarrhe,
hypersalivation, hyperscrtion bronchique, sueurs) et nicotiniques (fasciculations et
crampes musculaires).

2 La thymctomie

Elle est imprative en cas de thymome ; son indication est discute en labsence de
thymome.

3 La corticothrapie

Prednisone 1 mg/kg/jour ( atteindre progressivement)

4 Les immunosuppresseurs

Azathioprine 2 3 mg/kg/jour
Cyclophosphamide
Cyclosporine

5 Les changes plasmatiques

6 Les immunoglobulines intraveineuses (0,4 g/kg/j pendant 5 jours)

132
 7 Les soins intensifs

En cas de dcompensation lors dune crise myasthnique ou lors dun surdosage

mdicamenteux

B Indications thrapeutiques

Dans tous les cas, le traitement anticholinestrasique reste le traitement de base.

Dans les myasthnies gnralises :

- la thymectomie est imprative en cas de thymome et doit tre suivie de

radiothrapie sil est invasif. Pour les formes sans thymome, le bnfice de la
thymectomie nest pas tabli avec certitude.
- Lorsquil persiste un dficit fonctionnellement important sous traitement
anicholinestrasique, le traitement le plus efficace est lassociation de
prednisone et dazathioprine. La dure de ce traitement nest pas dfinie avec
certitude, mais il doit tre prolong pendant plusieurs mois. En cas dchec ou
de contre-indication lazathioprine, on a recours dautres
immunosuppresseurs, cyclophosphamide ou cyclosporine.
- La survenue dune aggravation aigu du dficit musculaire, de troubles de la
dglutition ou dune insuffisance respiratoire doit bnficier des changes
plasmatiques ou des immunoglobulines intraveineuses.
Dans les myasthnies oculaires, le traitement est plus dlicat et malgr des rsultats
inconstants, une corticothrapie peut tre propose pour les formes entranant une
diplopie invalidante.

OBJECTIFS

- Expliquer la physiopathologie de la myasthnie

- Connatre la symptomatologie clinique de la myasthnie
- Savoir quels sont les examens complmentaires raliser devant une suspicion
de myasthnie
- Citer les formes cliniques de myasthnie
- Savoir valuer le pronostic de la myasthnie en fonction de la classfication de la
MG
- Citer les diagnostics diffrentiels
- Connatre les moyens thrapeutiques et leurs indications

133
 Annexe 1

Classification clinique de la Myasthenia Gravis Fondation of America (MGFA)

- Classe I : dficit des muscles oculaires. Peut avoir une faiblesse de locclusion
des yeux. La force de tous les autres muscles est normale.
- Classe II : dficit discret des muscles autres quoculaires. Peut avoir un dficit
des muscles oculaires quelle quen soit la svrit :
 II a : affectant de faon prdominante les muscles des membres ou
axiaux
 II b : affectant de faon prdominante les muscles oropharyngs ou
respiratoires
- Classe III : dficit modr des muscles autres quoculaires. Peut avoir un
dficit des muscles oculaires quelle quen soit la svrit :
 III a : affectant de faon prdominante les muscles des membres ou
axiaux
 III b : affectant de faon prdominante les muscles oropharyngs ou
respiratoires
- Classe IV : dficit svre des muscles autres quoculaires. Peut avoir un dficit
des muscles oculaires quelle quen soit la svrit :
 IV a : affectant de faon prdominante les muscles des membres ou
axiaux
 IV b : affectant de faon prdominante les muscles oropharyngs ou
respiratoires.

134
 Annexe 2

Liste des mdicaments contre-indiqus en cas de myasthnie

Absolues Relatives ( utiliser avec prcaution

en fonction de ltat)
D-pnicillamine Aminosides
Curares (sauf astracurium, vcuronium) Carbamazpine
Quinine et drivs Chlorpromazine
Bta-bloquants (mme locaux) Lithium
Trimtadione Benzodiazpines
Diphnylhydantone Progestrone
Dantrolne
Magnsium IV
Cycline IV
Colimycine
Polymyxine

Contre-indications vaccinales

Les traitements corticodes ou immunosuppresseurs contre-indiquent lutilisation de

vaccins vivants (polio buccal, rubole ).

135
 LES MYOPATHIES

INTRODUCTION

Les myopathies sont des affections musculaires d'origine hrditaire, htrognes sur
le plan clinique et gntique.
Elles sont frquentes chez l'enfant, certaines formes n'apparaissent qu' l'ge adulte. La
plus frquente est la myopathie de Duchenne.
Il sagit de maladies graves se caractrisant par un syndrome musculaire (dficit avec
amyotrophie) prdominant sur les ceintures, d'installation progressive et d'volution
chronique, responsables d'un handicap fonctionnel important et souvent de dcs.
Les progrs actuels de la biologie molculaire ont permis des possibilits de diagnostic
et de conseil gntiques et la comprhension des mcanismes pathogniques de ces
affections.

LE SYNDROME MYOPATHIQUE

I- ASPECTS CLINIQUES

A- Circonstances de dcouverte

1- Chez l'enfant

Le syndrome myopathique peut tre diagnostiqu loccasion dune hypotonie ou

dune dtresse respiratoire la naissance, dun retard des acquisitions motrices, de
constatation de dformations articulaires (arhtrogrypose) ou de lapparition de
difficults motrices aprs une acquisition motrice normale

2- Chez le grand enfant, l'adolescent et l'adulte

La myopathie peut tre rvle par une fatigabilit la marche, des chutes frquentes,
des difficults courir et monter les escaliers ou des difficults se relever de la
position assise.

B- L'interrogatoire:

Il doit prciser le droulement de la grossesse de l'accouchement et les acquisitions

psychomotrices de l'enfant
Il doit rechercher la prsence dune consanguinit des parents, lexistence de cas
similaires dans la fratrie, chez les ascendants et les collatraux, lge de dbut et le
mode dinstallation et l'volution de l'atteinte musculaire.

C- L'examen clinique

Il doit sattacher examiner lensemble des groupes musculaires et prciser la

distribution de leur atteinte et rechercher lexistence dautres signes en particulier des
dformations osto-articulaires et une atteinte cardiaque.

136
 1- Le syndrome musculaire:

Le dficit musculaire est de svrit variable. Sa topographie dprend du type de

myopathie, Il intresse gnralement les ceintures pelvienne et scapulaire auxquelles
peut tre associe une atteinte des muscles axiaux, de la face, des muscles
oculomoteurs. Dans certains cas latteinte peut dbuter par les muscles distaux des
membres.
Lamyotrophie suit habituellement la topographie et la distribution du dficit
musculaire.
Une hypertrophie musculaire peut tre constate au niveau des mollets mais nintresse
que rarement l'ensemble des muscles.
Le phnomne myotonique correspond un retard de dcontraction musculaire : si on
demande au patient de serrer la main de lexaminateur, il aura du mal relcher
rapidement les doigts.
Les dformations osto-articulaires doivent tre recherches systmatiquement :
rtractions tendineuses, scoliose.
Le degrs du handicap fonctionnel doit tre valu : primtre de marche, autonomie
motrice.

2- Examen neurologique complet

Des signes neurologiques priphriques ou centraux peuvent tre associs dans certains
syndromes musculaires.

3- Examen somatique complet

Lexamen doit rechercher lexistence de signes cardiaques, respiratoires et

endocriniens.

II- LES EXAMENS PARACLINIQUES

Trois examens sont indispensables pour le diagnostic de myopathie: le dosage des

enzymes musculaires, llectromyogramme et la biopsie musculaire.

A- Enzymes musculaires : taux plasmatiques levs des:

- cratines phospho-kinases (CPK), les plus spcifiques

- lactico deshydrognases (LDH), aldolases

B- Electromyogramme (EMG)

Le syndrome myogne se caractrise par une activit musculaire anormale au repos et

des tracs myognes l'effort alors que la conduction nerveuse est normale.

C- Biopsie musculaire

Elle permet daffirmer le type d'atteinte musculaire.

137
La Dystrophie musculaire (DM) se dfinit histologiquement par :
- Ncrose et rgnration des fibres musculaires
- Associe une prolifration fibroadipeuse du tissu interstitiel
Elle permet de diagnostiquer certaines maladies mtaboliques (lipidose, glycognose ou
maladies mitochondriales...)
Limmunohistochimie permet de dterminer les dficits protiques mis en cause dans
certaines dystrophies musculaires.
L'examen en microscopie lectronique peut tre ncessaire pour mettre en vidence des
anomalies de structure.

D- Autres examens

- ECG, chographie cardiaque

- Exploration fonctionnelle respiratoire
- Imagerie : TDM, IRM (muscles, systme nerveux central)
- Radiographies du squelette
- Autres explorations biologiques selon le cadre nosologique

III- ASPECTS GNTIQUES

Lenqute familiale est ncessaire dans le but dtablir l'arbre gnalogique de la

famille et dterminer le mode de transmission.

A- Modes de transmission

4 situations possibles (voir chapitre maladies hrditaires du systme nerveux)

1- Transmission autosomique dominante (AD)

2- Transmission autosomique rcessive

3- Transmission lie au chromosome X

4- Cas isol ou sporadique : pas d'atteinte familiale.

B- Diagnostic gntique

Il est possible pour certaines myopathies par :

lidentification du gne responsable par les techniques de biologie molculaire

et des protines musculaires impliques (par exemple la dystrophine) par ltude
immunohistochimique sur la biopsie musculaire.

C- Conseil gntique

Il peut tre ralis la demande de la famille, il consiste

- Expliquer les risques de transmission (50% si AD, 25% si AR)
- Faire un diagnostic molculaire pour les sujets risque
- Raliser un diagnostic prnatal : possible pour certaines myopathies

138
MYOPATHIES DE L'ENFANT

I- DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES DE L'ENFANT

A- Myopathie (ou dystrophie musculaire) de Duchenne de Boulogne = DMD

Cest la myopathie la plus frquente et la plus svre de l'enfant

1- Aspects gntiques

La transmission est rcessive lie l'X : seuls les garons sont touchs dans la famille,
les femmes sont conductrices, elle ne sont pas malades.
Le gne est localis sur le bras court du chromosome X : Xp21 (gne DMD),
lanomalie la plus frquente est une dltion (60% des cas).
La protine implique est la Dystrophine (427 Kd) qui fait partie du complexe
protique du sarcolemme.

2- Aspects cliniques

Le dbut se fait entre l'ge de 3 et 6 ans par des difficults courir, sauter et monter
les escaliers et par des chutes frquentes. La marche est dandinante sur la pointe des
pieds avec hyperlordose lombaire. Le passage de la station assise la station debout
ncessite lutilisation des mains qui prennent appui progressivement sur les genoux et
les cuisses : cest le signe de Gowers. Lhypertrophie des mollets se constitue vers 5-6
ans, les muscles sont fermes la palpation.

3- volution

Elle se fait vers laggravation progressive du dficit et de l'amyotrophie de la ceinture

pelvienne puis de la ceinture scapulaire et des muscles axiaux.
La perte de la marche se fait gnralement vers l'ge de 10 ans. Les dformations osto-
articulaires saggravent galement: rtractions tendineuses, cyphose dorsale, scoliose.
La phase terminale se situe vers lge de 20 ans, la paralysie et lamyotrophie
intressent tous les muscles sauf ceux de la face, les oculomoteurs et les muscles bucco-
pharyngs. Le dcs survient par des complications respiratoires ou atteinte cardiaques

4- Autres atteintes

- Cardiaque : cardiomyopathie : Elle peut apparatre vers lge de 5 ans sou forme de
roubles de la conduction auriculo-ventriculaire. Elle est responsable du dcs dans 10
50 % des cas
- Atteinte intellectuelle : le retard mental est habituellement modr, il sobserve chez
1/3 des patients.
- Troubles digestifs : constipation, gastroparsie.

139
 5- Diagnostic

a-Positif : se base sur les arguments suivants :

- Garon, dbut < 6 ans
- Dficit des ceintures + hypertrophie des mollets
- Augmentation des CPK (10 100 fois la normale)
- EMG : myogne
- Aspect de dystrophie musculaire la biopsie
- Diagnostic gntique :

Recherche du gne DMD (prise de sang, analyse en BM)

Absence totale de la dystrophine sur la biopsie musculaire.

b- Diffrentiel
- Avec les autres myopathies de l'enfant
- Avec l'amyotrophie spinale dans sa forme proximale (ENMG, biopsie)

6- Formes cliniques :

DM de Becker = DMB
Elle se diffrencie de la maladie de Duchenne par un dbut plus tardif (aprs lage de
10 ans), une atteinte moins svre est une volution plus lente. La dystrophine est
prsente mais elle est de poids molculaire anormal.

7- Conseil gntique

Il est possible par le diagnostic des femmes conductrices et le diagnostic prnatal.

B- Les autres DM de l'enfant

1- DM autosomiques rcessives svres de l'enfant

Le tableau clinique et lvolution sont semblables la DMD mais avec les diffrences
suivantes :
- Transmission AR : elle touche garons et filles avec consanguinit des parents
- Dbut entre 3 et 18 ans
- Dcs entre 20 et 30 ans
- La cardiomyopathie est exceptionnelle.

- Diagnostic gntique : plusieurs sous groupes gntiques selon les protines du

sarcolemme impliques. Au Maroc les dficits en sarcoglycanes sont les plus frquents.

2- Autres

- DM congnitales : une atteinte du systme nerveux central est souvent associe.

- DM des ceintures dbut prcoce

140
II- AUTRES MYOPATHIES DE L'ENFANT

A- Myopathies congnitales

Elles peuvent dbuter avant la naissance par une diminution des mouvements ftaux.
Une hypotonie gnralise est constate la naissance, d'intensit variable pouvant
aller la dtresse respiratoire. Elles peuvent tre rvles par un retard des acquisitions
motrices.
Cinq sous groupes diffrents sont individualiss en fonction des aspects histologiques
du muscle, des tableaux cliniques (dbut, gravit) et des anomalies gntiques.

B- Myopathies mtaboliques

- Myopathies mitochondriales associant souvent une atteinte systme nerveux central

et/ou priphrique.
- Myopathies des glycognoses ou des lipidoses associant parfois des signes
systmiques de surcharge (hpatiques ...)

MYOPATHIES DE L'ADULTE

I- MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUMRALE (FSH) (ou myopathie de

Landouzy-Djerine)

Elle est peu frquente, de transmission AD et de svrit trs variable d'un patient
l'autre.

A- Aspects cliniques

Le dbut se situe habituellement vers lge de 20 ans.

Latteinte musculaire (dficit et amyotrophie) a la particularit dtre slective et
asymtrique.
Latteinte faciale sexprime par une inocclusion des paupires au cours du sommeil,
des difficults souffler et une asymtrie du sourire.
Latteinte de la ceinture scapulaire intresse essentiellement les muscles fixateurs des
l'omoplates et les sterno-cledo-mastodiens en respectant les deltodes.
Les biceps et les longs supinateurs sont prcocement atteints.
Latteinte des muscles distaux et proximaux aux membres infrieurs est possible.
Il faut souligner que le muscle cardiaque, les muscles pharyngs et respiratoires sont
pargns.

B- volution

Elle est habituellement lente, la majorit des patients gardent une autonomie de la
marche.

141
 C- Diagnostic

Le diagnostic positif est ais par le tableau clinique caractristique et la transmission

AD. La biopsie est inutile car non spcifique.

D- Aspects gntiques

- Transmission AD
- Gne sur le chromosome 4q (extrmit tlomrique)
- Protine implique inconnue
- Diagnostic gntique et prnatal possibles.

II- DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT

Cest la plus frquente des DM de l'adulte. Elle est de transmission AD

A- Aspects cliniques

La maladie dbute habituellement vers 20 - 25 ans. La formule clinique est trs

particulire :
Le dficit et lamyotrophie prdominent sur la face et les muscles distaux (mains et
releveurs des pieds)
Il existe une myotonie des mains : cest une difficult et une lenteur de la
dcontraction musculaire
Le facis est caractristique : atonie faciale, ptosis et calvitie chez les hommes.
Latteinte des muscles pharyngo-laryngs et respiratoires est frquente

Des signes systmiques sont souvent prsents :

- atteinte cardiaque : troubles de la conduction intracardiaque qui peuvent entraner une
mort subite.
- cataracte +++
- troubles endocriniens (diabte, hypothyrodie, hypogonadisme)
- atteinte digestive

La svrit est variable, la maladie a tendance s'aggraver au fil des gnrations

(phnomne danticipation)

B- Diagnostic

Le diagnostic est ais par laspect clinique caractristique et la mise en vidence de la

myotonie cliniquement et lEMG (dcharges myotoniques dans le muscle au repos)

C- Aspects gntiques

- Transmission AD
- Lanomalie gntique est une expansion anormale du triplet CTG (> 50 copies) sur le
chromosome 19
- Le nombre de rptitions est corrl la svrit

142
III- AUTRES MYOPATHIES DE L'ADULTE

A- DM des ceintures

Elles peuvent tre de transmission dominante ou rcessive en rappot avec diffrentes

anomalies gntiques.

B- Myopathies distales

Elles dbutent par une atteinte slective des muscles distaux. Elles sont htrognes sur
le plan clinique et gntique.

C- Myopathies oculopharynges

Leur dbut est tardif aprs lge de 40 ans. Elles sont caractrises cliniquement par une
ophtalmoplgie symtrique avec ptosis bilatral, et dysphagie. Leur transmission est
AD. La forme la plus frquente est lie au chromosome 14.

D- Myopathies mtaboliques

- Mitochondriales
- Glycognoses
- Lipidoses

PRISE EN CHARGE CLINIQUE DES MYOPATHIES

La rducation fonctionnelle passive est indispensable et doit tre rgulire, elle a pour
but dviter les dformations ostoarticulaires et dentretenir la trophicit musculaire

Un suivi multidisciplinaire est ncessaire :

Pneumologique : EFR, indication de la ventilation assiste
Cardiologique : dpistage et traitement de la cardiomyopathie
Orthopdique : prvention et traitement des dformations osto-articulaires
O.R.L. : dans les formes avec atteinte pharyngo-larynge
Psychologique : soutien psychologique du patient et sa famille.
Nutritionniste : pour viter la surcharge pondrale.

Conseil gntique
Information des familles sur les risques d'avoir d'autres enfants atteints.
A la demande de la famille : dpistage des sujets risque, diagnostic prnatal

Aspects mdico-sociaux (handicap)

Insister sur le maintien de lducation scolaire des enfants myopathes lcole ou
domicile.
Assurer la meilleure adaptation possible du patient sa vie quotidienne et
professionnelle.
Informer le patient sur les possibilits d'aides techniques et les dmarches possibles
d'aide sociale.

143
Espoirs thrapeutiques :
Par les techniques de thrapie gnique : essais en cours, prometteurs.

OBJECTIFS

- Dfinir une myopathie

- Dcrire le syndrome myopathique
- Citer les examens complmentaires
- Citer les types de transmission hrditaire
- Dcrire la clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne et ses aspects
gntiques
- Citer les autres myopathies de l'enfant
- Citer les myopathies de l'adulte
- Dcrire la myopathie facio-scapulo-humrale
- Dcrire la maladie de Steinert
- numrer les lments de la prise en charge des myopathies.

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