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Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
SINDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. El "sndrome de Turner" recibe su
nombre del Dr. Henry Turner, el primer mdico en describir el conjunto de observaciones
en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del sndrome (la
presencia de un solo cromosoma X).
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello.
Lnea del cabello bajo en la espalda.
Baja ubicacin de las orejas.
Manos y pies inflamados.
La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
Los mdicos diagnostican el sndrome de Turner sobre la base de los sntomas y una prueba
gentica. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el sndrome
de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento
suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de
sustitucin hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las tcnicas de reproduccin
asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.
El sndrome de Turner tambin se conoce como "monosoma X". El error del cromosoma
sexual faltante puede producirse tanto en el vulo como en el espermatozoide; sin embargo,
suele ocurrir en la formacin de este ltimo. No existe nada conocido que el padre pueda o
no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formacin
del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el sndrome de
Turner no se relacionan con la edad de la madre). Las caractersticas de este sndrome se
originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo. Las
anomalas cromosmicas, como el sndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del
nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta. La
ecografa fetal durante la gestacin tambin puede proporcionar informacin sobre la
presencia del sndrome de Turner, pero no tiene una precisin del 100%, y muchos bebs
que padecen el sndrome presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin el
sndrome de Turner. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas
provenientes del lquido amnitico o de la placenta, es muy preciso.
SNDROME DE KLINEFELTER
Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como un
trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry
Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts, en la
ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento
del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e incapacidad
para producir esperma. En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de
identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los
cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia
de este sndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los
nios con el sndrome de Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada
clula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un
material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto
mental como fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos.
Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el sndrome de
Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud
que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias.
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Orejas pequeas
Boca pequea
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen
sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
DALTONISMO
El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores
no pueden ser vistos de manera normal. Comnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien
no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y
ocasionalmente azules.
En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos
de clulas que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones slo detectan la luz y la
oscuridad, y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los conos detectan el color y se
concentran cerca del centro de su visin. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo,
verde y azul. El cerebro utiliza la informacin proveniente de stas tres clulas cnicas de
color para determinar nuestra percepcin del color. El daltonismo puede ocurrir cuando una
o ms de las clulas cnicas de color estn ausentes, no funcionan correctamente, o
detectan un color diferente al normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay una
ausencia de los tres conos; un daltonismo leve ocurre cuando hay los tres conos estn
presentes, pero alguna de las clulas cnicas no funciona normalmente y detecta un color
diferente al normal. El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que
esta enfermedad se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que
el varn sea el afectado, ya que la mujer est constituida por dos cromosomas XY y el
varn por XX. Hay diferentes grados de daltonismo. Algunas personas con deficiencias
leves de color pueden ver los colores normalmente con buena luz, pero tienen dificultades
cuando la luz es tenue. Otras no pueden distinguir ciertos colores en cualquier tipo de luz.
La forma ms grave de daltonismo, en el cul todo se ve en tonos grises, es poco comn.
Dicromtico: Estas personas tienen dos conos, por lo que pueden percibir
diferentes tipos de colores. Dentro de este grupo distinguimos tres grupos:
-Individuos ciegos al color azul, pero que tambin confunden sombras de verde,
azul, naranja o rosa.
Tricromtico anmalo: stas personas poseen tres tipos de conos, al igual que las
personas que no poseen esta enfermedad, pero estas personas poseen defectos
funcionales , tales como percibir los tonos de los colores alterados o defectos como
los del grupo anterior pero menos notables. Este grupo es el ms numeroso entre
los daltnicos.
Acromtico: Estas personas no tienen conos, por lo que su visin no les permite
ver ms que en blanco y negro. ste grupo aunque es muy raro ver en las personas
existe, pero por suerte afecta a una poqusima parte de la poblacin.
HEMOFILIA
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:
Las ms preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua,
garganta, riones, digestivo y genitales.
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus de que una persona presenta un
episodio anormal de sangrado. Tambin puede diagnosticarse con un examen de sangre
para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afeccin.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ningn hijo varn tendr hemofilia, pero las
hijas lo portaran en su cromosoma X.
Las formas ms graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir
que solo afecte a los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarsimo caso
en que el padre de dicha persona sea hemoflico y su madre portadora. En tal caso, dicha
mujer sera hemoflica.