GUIA CLINICA: manejo de la translucencia nucal aumentada en primer trimestre con cariotipo normal 1/7

GUIA CLINICA:
MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
EN PRIMER TRIMESTRE.

Unidad de Diagnstico Prenatal. Servicio de Medicina Materno-Fetal.

Institut Clnic deObstetricia, Ginecologa i Neonatologa. I.C.G.O.N

La translucencia nucal (TN) es un acmulo de lquido subcutneo a nivel de la nuca fetal. Su

mecanismo ntimo etiopatognico permanece todava desconocido. La TN aumentada en primer
trimestre es un marcador potente de anomalas cromosmicas (trisomias 21, 18, 13 , monosoma X
y menos frecuentemente de triploida), pero los fetos que presentan una translucencia nucal
aumentada con un cariotipo aparentemente normal tienen asimismo una asociacin con anomalas
estructurales especialmente cardacas, pero tambin esquelticas, orofaciales y distintos sndromes
genticos, as como retraso en el desarrollo y riesgo de muerte intratero. Por todo ello estas
gestaciones se consideran de alto riesgo y deben ser controladas en unidades especficas con un
manejo especial. Recientes publicaciones han evidenciado que el estudio de arrays-CGH aumenta
la tasa de deteccin de anomalas submicroscpicas entre un 6-8%. (Shaffer et al. Prenatal
Diagnosis 2012; Leung et al. UOG 2011)

METODOLOGIA ( FMF)

La longitud crneo-caudal debe ser de entre 45 y 84 mm

Amplificacin de la imagen: la cabeza fetal y parte superior del trax deben ocupar toda la

pantalla.

PROTOCOLO MEDICINA FETAL Y PERINATAL

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Plano sagital medio. Visualizacin de la punta ecognica de la nariz, maxilar superior y

diencfalo. No debe visualizarse el proceso cigomtico del maxilar superior.

El feto debe estar en una posicin neutral, con la cabeza en lnea con la columna

vertebral.

Distinguir entre la piel fetal y el amnios.

Medicin de la parte ms ancha de la zona translcida.

Los calipers se situarn en los bordes internos de las lneas hiperrefringentes (on an on)

y en sentido perpendicular a la translucencia.

Disminucin de la ganancia. Esto evita el error de colocar el caliper en el borde de la lnea

difusa que provoca una subestimacin de la translucencia nucal.

Realizar varias mediciones y registrar la mayor.

El cordn umbilical bordea el cuello del feto en aproximadamente el 5% de los casos y

este hallazgo puede producir un falso aumento de la NT. Se debe medir la NT por encima

y por debajo del cordn y se calcula el promedio de las dos medidas.

TABLA PERCENTILES SEGN CRL ( Borrell et al. Progr Obstet Ginecol 2006)

P e r c e n t il
CRL
50
(m m ) 1 2 .5 5 10 90 95 9 7 .5 99
( M e d ia n a )
45 0 .4 9 0 .5 8 0 .6 7 0 .7 8 1 .1 8 1 .7 0 1 .8 8 2 .0 5 2 .2 7
46 0 .5 1 0 .6 1 0 .7 0 0 .8 0 1 .2 2 1 .7 4 1 .9 2 2 .1 0 2 .3 2
47 0 .5 3 0 .6 4 0 .7 2 0 .8 3 1 .2 5 1 .7 8 1 .9 7 2 .1 4 2 .3 8
48 0 .5 6 0 .6 6 0 .7 5 0 .8 6 1 .2 8 1 .8 2 2 .0 1 2 .1 9 2 .4 3
49 0 .5 8 0 .6 8 0 .7 7 0 .8 9 1 .3 2 1 .8 6 2 .0 5 2 .2 4 2 .4 7
50 0 .6 0 0 .7 0 0 .8 0 0 .9 1 1 .3 5 1 .9 0 2 .0 9 2 .2 8 2 .5 2
51 0 .6 2 0 .7 3 0 .8 2 0 .9 3 1 .3 8 1 .9 4 2 .1 3 2 .3 2 2 .5 7
52 0 .6 4 0 .7 5 0 .8 4 0 .9 6 1 .4 1 1 .9 7 2 .1 7 2 .3 7 2 .6 1
53 0 .6 6 0 .7 6 0 .8 6 0 .9 8 1 .4 3 2 .0 1 2 .2 1 2 .4 1 2 .6 6
54 0 .6 7 0 .7 8 0 .8 8 1 .0 0 1 .4 6 2 .0 5 2 .2 5 2 .4 5 2 .7 0
55 0 .6 9 0 .8 0 0 .9 0 1 .0 2 1 .4 9 2 .0 8 2 .2 9 2 .4 9 2 .7 5
56 0 .7 0 0 .8 2 0 .9 2 1 .0 4 1 .5 2 2 .1 1 2 .3 3 2 .5 3 2 .7 9
57 0 .7 2 0 .8 4 0 .9 4 1 .0 6 1 .5 4 2 .1 5 2 .3 6 2 .5 7 2 .8 3
58 0 .7 3 0 .8 5 0 .9 6 1 .0 8 1 .5 7 2 .1 8 2 .4 0 2 .6 0 2 .8 7
59 0 .7 5 0 .8 7 0 .9 7 1 .1 0 1 .5 9 2 .2 1 2 .4 3 2 .6 4 2 .9 1
60 0 .7 6 0 .8 8 0 .9 9 1 .1 2 1 .6 1 2 .2 4 2 .4 7 2 .6 8 2 .9 5
61 0 .7 7 0 .8 9 1 .0 0 1 .1 3 1 .6 4 2 .2 8 2 .5 0 2 .7 1 2 .9 9
62 0 .7 9 0 .9 1 1 .0 2 1 .1 5 1 .6 6 2 .3 1 2 .5 3 2 .7 5 3 .0 3
63 0 .8 0 0 .9 2 1 .0 3 1 .1 6 1 .6 8 2 .3 3 2 .5 6 2 .7 8 3 .0 7
64 0 .8 1 0 .9 3 1 .0 5 1 .1 8 1 .7 0 2 .3 6 2 .6 0 2 .8 2 3 .1 1
65 0 .8 2 0 .9 4 1 .0 6 1 .1 9 1 .7 2 2 .3 9 2 .6 3 2 .8 5 3 .1 5
66 0 .8 3 0 .9 6 1 .0 7 1 .2 1 1 .7 4 2 .4 2 2 .6 6 2 .8 9 3 .1 8
67 0 .8 4 0 .9 7 1 .0 8 1 .2 2 1 .7 6 2 .4 5 2 .6 9 2 .9 2 3 .2 2
68 0 .8 5 0 .9 8 1 .1 0 1 .2 4 1 .7 8 2 .4 8 2 .7 2 2 .9 5 3 .2 6
69 0 .8 5 0 .9 9 1 .1 1 1 .2 5 1 .8 0 2 .5 0 2 .7 5 2 .9 8 3 .2 9
70 0 .8 6 1 .0 0 1 .1 2 1 .2 6 1 .8 2 2 .5 3 2 .7 8 3 .0 2 3 .3 3
71 0 .8 7 1 .0 1 1 .1 3 1 .2 7 1 .8 4 2 .5 6 2 .8 1 3 .0 5 3 .3 6
72 0 .8 8 1 .0 2 1 .1 4 1 .2 9 1 .8 6 2 .5 8 2 .8 4 3 .0 8 3 .4 0
73 0 .8 9 1 .0 2 1 .1 5 1 .3 0 1 .8 7 2 .6 1 2 .8 6 3 .1 1 3 .4 3
74 0 .8 9 1 .0 3 1 .1 6 1 .3 1 1 .8 9 2 .6 3 2 .8 9 3 .1 4 3 .4 6
75 0 .9 0 1 .0 4 1 .1 7 1 .3 2 1 .9 1 2 .6 6 2 .9 2 3 .1 7 3 .5 0
76 0 .9 0 1 .0 5 1 .1 8 1 .3 3 1 .9 3 2 .6 8 2 .9 5 3 .2 0 3 .5 3
77 0 .9 1 1 .0 5 1 .1 8 1 .3 4 1 .9 4 2 .7 0 2 .9 7 3 .2 3 3 .5 6
78 0 .9 2 1 .0 6 1 .1 9 1 .3 5 1 .9 6 2 .7 3 3 .0 0 3 .2 6 3 .6 0
79 0 .9 2 1 .0 7 1 .2 0 1 .3 6 1 .9 7 2 .7 5 3 .0 2 3 .2 9 3 .6 3
80 0 .9 2 1 .0 7 1 .2 1 1 .3 7 1 .9 9 2 .7 7 3 .0 5 3 .3 2 3 .6 6
81 0 .9 3 1 .0 8 1 .2 1 1 .3 8 2 .0 0 2 .8 0 3 .0 8 3 .3 4 3 .6 9
82 0 .9 3 1 .0 9 1 .2 2 1 .3 8 2 .0 2 2 .8 2 3 .1 0 3 .3 7 3 .7 2
83 0 .9 4 1 .0 9 1 .2 3
PROTOCOLO 1MEDICINA
.3 9 2 .0 Y
FETAL 3 PERINATAL
2 .8 4 3 .1 3 3 .4 0 3 .7 5
84 0 .9SERVICIO
4 1DE
.1 0MEDICINA
1 .2MATERNO-FETAL
3 1 .4 0 2 .0 5 HOSPITAL
ICGON 2 .8CLNIC
6 3 .1 5
BARCELONA 3 .4 3 3 .7 8

In te r v a lo R e fe r e n c ia al 80%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 90%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 95%
In te r v a lo R e fe r e n c ia al 98%
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Ante un feto que presenta una TN aumentada > p99 en primer trimestre con sin test combinado de
alto riesgo (IR >= 1/250) se remitir a la gestante a la Unidad de Diagnstico Prenatal donde
realizaremos una ecografa morfolgica completa del primer trimestre, estudio de marcadores
secundarios (ductus venoso, regurgitacin tricuspdea, hueso nasal) y propondremos la realizacin
de una prueba invasiva (preferiblemente biopsia de corion si las condiciones de EG y tcnicas lo
permiten) ,solicitaremos QF-PCR y cariotipo molecular (array-CGH) , se guardar DNA para
posibles estudios moleculares posteriores si fueran necesarios. En el mismo momento solicitaremos
ecocardio precoz (12-14 s). Si la QF-PCR resulta patolgica (cromosomas 13, 18, 21 y sexuales)
no se realizar el cariotipo molecular. Si la QF-PCR y ecocardiografa precoz resultan negativas,
remitiremos de nuevo a la gestante a la Unidad de Diagnstico Prenatal para su seguimiento. Si el
resultado del cariotipo molecular resulta negativo realizaremos control de la gestacin con una
cadencia mensual (visita obsttrica + ecografa).

A las 16-17 semanas, si el pliegue nucal (PN) est persistentemente aumentado > p99,
solicitaremos unas serologas de citomegalovirus y parvovirus B19. Si resultan positivas se actuar
segn protocolo especfico.

A las 20-22 semanas practicaremos ecografa morfolgica y una nueva ecocardiografa. En la

ecografa morfolgica ralizaremos una exploracin anatmica exhaustiva del feto, descartando estas
anomalas especficas (anencefalia, agenesia renal, hernia diafragmtica, onfalocele, gastrosquisis,
displasia esqueltica letal, espina bfida abierta, fisura labial y cardiopatas) y mediremos
sistmaticamente el pliegue nucal en un corte axial de la cabeza visualizando cerebelo, cisterna
magna, tlamos y cavum del septum pellucidum, con magnificacin de la imagen de manera que la
cabeza fetal ocupe la totalidad de la pantalla, y medicin de la distancia desde borde externo del
hueso occipital hasta borde externo de la piel expresndolo en mm.

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Si el PN < p99 clsicamente 6 mm.(elaboracin tablas de referencia propias.) y no se evidencian

anomalas asociadas, informaremos de que el riesgo de resultados perinatales adversos es
equiparable a la poblacin general (2%) y la gestacin podr controlarse en un centro secundario.
Realizaremos una ecografa complementaria a las 28 semanas.

Si el PN > P99 ( 6mm. ) (posible variacin segn valores de referencia propios) informaremos de:
- Riesgo de evolucin a hidrops y muerte fetal intratero asociacin a sndrome
gentico.(10%)
- Riesgo de defectos congnitos (10-15%) fundamentalmente cardiopata, hernia
diafragmtica, onfalocele, fisuras palatinas, displasia esqueltica, Sd. Smith-Lemli-Opitz,
atrofia espinal y Sd. Noonan. El sndrome de Noonan se presenta en el 5% de los PN
persistentes > p99. Si aparece algn signo ecogrfico sugestivo, valorar la solicitud de
estudio especfico de Noonan (cardiopata: estenosis pulmonar, cardiomiopata hipertrfica,
fmur corto, anomalas faciales, pectum excavatum, derrame pleural, hidrops,
polihidramnios)
- Riesgo de retraso del neurodesarrollo de un 3-5%.
- En general los riesgos son exponenciales y proporcionales al grosor de la TN.( Bilardo
Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:11-18)

Los controles en Consulta se realizarn cada 4 semanas y las analticas sern las mismas que en
la gestacin normal en II y III trimestre, salvo que aparezcan hallazgos patolgicos en la ecografa,
lo que podr determinar la solicitud de distintas pruebas analticas y/o genticas.
No existe indicacin de finalizacin de la gestacin por motivo del pliegue nucal aumentado y la va
del parto ser vaginal si las condiciones obsttricas lo permiten.

TABLA PERCENTILES PN 16-19 SEMANAS

PERCENTIL (LEEDS)
SEMANAS 50 (mediana) 99
16 2,72 4,03
17 2,97 4,87
18 3,15 5,42
19 3,65 6,27
20 3,88 6,68
21 4,12 7,08
22 4,34 7,46

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ALGORITMO DE CONDUCTA EN GESTACIONES CON TN AUMENTADA

Definida como TN > Percentil 99

11-13.6 semanas TN > P 99

Biopsia de corion:
QF-PCR
Cariotipo molecular(array-CGH)
Estudio anatmico precoz
Solicitar ecocardiografa precoz

No anomalia cromosmica Anomala cromosmica

No malformaciones Malformaciones

Control Consulta Obsttrica especializada (UDP)

Ecocardiografa precoz

No cardiopatia Cardiopata

Control / 4 semanas si PN > p99 a las 16-17 semanas:

solicitar serologas CMV y parvo B19

20 semanas
Estudio anatmico + medicin PN serologas +
Ecocardiografa Protocolo especfico

No anomalias No anomalias Cardiopata y/o Malformaciones

PN persistente Pliegue ausente Valorar estudios especficos (Noonan)

Asesoramiento

10% riesgo defectos congnitos 4% riesgo defectos congnitos

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Responsables de la gua clnica:

Virginia Borobio
Toni Borrell

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