Sunteți pe pagina 1din 4

Boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

Dr. Maria Puiu, Universitatea de Medicina si Farmacie "Victor Babes", Timisoara, Disciplina Genetica
medicala, colaborator voluntar al Asociatiei Prader Willi din Romania

Ce este boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) ?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumit dup numele celor 3 medici


care au descris-o n 1886: doi francezi (Charcot i Marie) i un englez (Tooth). Ea este
adesea denumit amiotrofia neurogen. CMT reunete mai multe afeciuni
apropiate sau forme, a cror clasificare este nc n plin evoluie, sub impulsul
cercetrilor genetice.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferic ereditar


care se caracterizeaz printr-o atrofie muscular i o neuropatie senzitiv progresiv
(afecteaz nervii periferici) localizat la nivelul extremitii membrelor, adesea
asociate cu picior scobit.

Boala debuteaz n general naintea vrstei de 20 ani, la nivelul membrelor


inferioare. Evoluia este cronic i lent progresiv. Au fost ntlnite toate modelele de
transmitere ereditar.
In Europa predomin forma cu transmitere autozomal dominant (AD). Pentru
acest mod de transmitere exist 2 forme: demielinizan (CMT1) i neuronal sau
axonal (CMT2). La ali bolnavi transmiterea este dominant legat de X (CMTX1) sau
autozomal recesiv (AR), cu 2 forme de boal : demielinizan (CMT4) i neuronal
(ARCMT2). Fiecare dintre aceste forme de boal prezint alte subtipuri sau variante,
notate, de obicei, cu litere mari A, B, C, D etc.
Cele mai multe dintre genele care determin aceste forme de boal CMT sunt
cunoscute, n principal pentru formele CMT1 i CMTX1. Astfel diagnosticul
presimptomatic nu poate fi realizat n acest moment dect pentru aceste dou forme
(diagnosticul presimptomatic se refer la identificarea bolii nainte ca ea s prezinte
semne clinice). Nu exist nici un tratament curativ; n schimb pot fi utile msuri
preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedic i alte diverse
ajutoare tehnice.

Care este clasificarea mai utilizat pentru boala CHARCOT-


MARIE-TOOTH (CMT) ?
In clinic se vorbete mai frecvent de 2 tipuri principale de CMT : tip 1 i tip 2.
CMT tip 1 este cea mai frecvent neuropatie ereditar din grupul bolilor Charcot-
Marie-Tooth.
Exist 6 subtipuri ale bolii CMT tip1 : CMT1A, CMT1B, CMT1C (numit i boala
Dejerine-Sottas), CMT1D, CMT1E, CMT1F :

Subtip Frecven Gena Cromozom


CMT1A 70-80% PMP22 17p11.2
CMT1B 5-10% MPZ 1q22
CMT1C 5-10% LITAF 16p13.3-p12
CMT1D < 2% EGR2 10q21.1-q22.1
CMT1E <5% PMP22 17p11.2
CMT1F <5% NEFL 8p21

Prevalena neuropatiilor ereditare este estimat la 30/100 000 indivizi.


Prevalena bolii CMT tip 1 este 15/100 000 iar a subtipului CMT1A este de 10/100 000
de indivizi.

Diagnosticul bolii CMT tip 1


Diagnosticul se stabilete n principal pe baza semnelor clinice:
- prezena piciorului scobit
- forme particulare ale degetelor la mini i picioare

- slbiciune muscular
- mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slbiciunea muscular a piciorului care
cade, nu are siguran
- lipsa sensibilitii nervoase (dificultate n distingerea unei nepturi de o
atingere
Acest prim diagnostic poate fi confirmat prin electromiogram (EMG) care permite
detectarea vitezei de transmitere a influxului nervos n membrele inferioare sau
superioare, net inferioare celei normale.

Pentru a distinge tipul precis de boal este nevoie de teste genetice care
identific mutaia i gena responsabil pentru diferitele subtipuri de boal CMT (acolo
unde gena este cunoscut).

Tratament i urmrire n CMT tip 1


Aceast boal este lent evolutiv i nu influeneaz sperana de via. Evoluia
sa lent permite adesea persoanelor afectate s se adapteze pas cu pas situaiei lor.
Handicapul fizic pe care l poate determina este foarte diferit de la o persoan
la alta : de la uoar jena la mers, pentru unii bolnavi, la durerea penibil dup cteva
minute de stat n picioare, pentru alii.
Dificultile de mers se pot agrava cu vrsta dar cea mai mare parte dintre
bolnavi se pot deplasa chiar la vrste naintate. Se estimeaz c pentru 10% din
bolnavi scaunul rulant va deveni indispensabil.
Nu exist n acest moment un tratament care s vindece boala. Kineziterapia
permite ntrzierea evoluiei sau permite bolnavului adaptarea la aceast evoluie.
Utilizarea pantofilor ortopedici poate da o securitate suplimentar mersului. Mici
alte aparate pot uura unele micri sau pot ajuta la scris

Sfatul genetic n CMT tip 1


Transmiterea acestui tip de CMT este autozomal dominant, ceea ce semnific
faptul c un printe afectat are ansa de a transmite boala la 1 din 2 copii.
Un adult afectat i contient de boala sa nu va evita s-i pun ntrebarea posibilei
transmiteri la copiii si. Dac afectarea sa este minor (o form atenuat de boal)
posibilitatea transmiterii bolii este adesea acceptat, innd cont de faptul c boala nu
este mortal i n cele mai multe cazuri permit o via cvasi-normal.
Problema este mai crucial pentru un adult suferind de o form grav de boal,
manifest din copilrie i care nu dorete pentru copiii si aceeai soart.
Boala nefiind mortal, nu face parte dintre afeciunile care beneficiaz de
diagnostic preimplantatoriu. Se poate face ns o analiz molecular pe ADN extras
din lichid amniotic. Trebuie inut cont de faptul c boala copilului nu are ntotdeauna
aceeai gravitate ca a printelui su. Partenerii trebuie s fie perfect informai, decizia
le aparine iar consultul genetic este indispensabil.
Uneori este vorba de o mutaie genetic, chiar dac n familie nu mai exist un
astfel de caz (mutaie de novo).

Boala CMT tip 2 (axonal)


Seamn clinic cu boala CMT tip 1 dar este mai puin sever.
Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu este nsoit de diminuarea vitezei de conducere
nervoas pentru c n acest grup de boli demielinizarea nervoas este absent.
Exist 15 subtipuri ale bolii, distincia dintre acestea fiind posibil doar pe criterii
genetice. Prevalena acestor subtipuri este necunoscut.
Cele mai multe subtipuri se transmit AD, cu excepia subtipurilor 2B1, 2B2, 2H
i 2K, ce se transmit AR.
Transmiterea AR este mai frecvent n cazul cstoriilor consangvine
(partenerii sunt rude, au un strmo comun). In acest caz prinii sunt purttori
sntoi ai mutaiei genice i au 1 ans din 4 de a da natere la copii afectai.

A tri cu boala CMT


Inelegerea anturajului este esenial n acceptarea bolii, n special la copii.
Un copil poate practica un sport, n condiiile n care educatorul este avizat i contient
de limitele sale i l va integra ntr-un post compatibil cu handicapul su (portar la
fotbal, arbitru sau persoana care cronometreaz o curs). Pentru dezvoltarea lor,
copiii au nevoie, n msura posibilitilor, s fac aceleai activiti ca i colegii lor, ei
admit dificil s fie dai deoparte dar accept compromisuri dac pot participa.
Nu trebuie s se ezite n folosirea ajutorului tehnic, acolo unde este nevoie i
acesta este posibil i nu trebuie neglijat kineziterapia din faza incipient a bolii, chiar
dac, aparent, copilul se descurc mulumitor fr ea.
Intlnirea altor persoane afectate, n cadrul asociaiilor de bolnavi, este un mare
beneficiu pentru aceti bolnavi. Se va evita autoizolarea bolnavilor, care vor mprti
din trucurile lor i astfel vor depi complexe i sentimente de frustrare.