Nume Data..

Prenume

Lucrare de control

I. ncercuii rspunsul corect.

1. Se transmite ereditar imunitatea:

a) artificial activ; c) natural dobndit;
b) artificial pasiv; d) natural nnscut.
2. Terapia genic:
a) urmrete detectarea maladiilor n primele luni de sarcin;
b) este utilizate n caz de infertilitate masculin;
c) evalueaz posibilitatea unui cuplu de a avea copii cu malformaii;
d) este utilizate pentru tratarea unor maladii ereditare..
3. Duplicaia const n:
a) multiplicarea ntregului genom; c) prezena n dublu exemplar a unui fragment de cromozom;
b) pierderea unui fragment de cromozom; d) modificarea cu 180 o a poziiei genelor pe cromozomi.
4. Sfaturile genetice:
a) urmresc detectarea maladiilor n primele luni de sarcin;
b) sunt utilizate n caz de infertilitate masculin;
c) evalueaz posibilitatea unui cuplu de a avea copii cu malformaii;
d) sunt utilizate pentru tratarea unor maladii ereditare.
5. Imunitatea pasiv poate fi indus prin:
a) contactul cu ageni patogeni vii; c) vaccinare cu ageni patogeni cu virulen sczut;
b) vaccinare cu ageni patogeni mori; d) introducere de anticorpi specifici n organismul bolnav.
6. Miopatia Duchenne:
a) este o boal ereditar heterozomal dominant; c) afecteaz grav musculatura;
b) se manifest doar la femei; d) este o boal ereditar autosomal dominant.
7. Cariotipul unei persoane cu sindrom Klinefelter este:
a) 44+X0; c) 44 +XXY;
b) 44+XXX; d) 44+ Y0.
8. Mutaiile genice de tipul adiiilor constau n:
a) inversarea unor nucleotide; c) adugarea unor nucleotide;
b) pierderea unor nucleotide; d) nlocuirea unor nucleotide.
9. Hemofilia se caracterizeaz prin:
a) absena factorilor de coagulare din plasm; c) prezena n snge a hematiilor n forma de secer;
b) incapacitatea de a distinge culoarea roie de culoarea verde; d) prezena unui heterozom suplimentar.
10. Amniocenteza este o metod folosit n:
a) terapia genic; c) diagnoza postnatal;
b) clonarea terapeutic; d) diagnoza prenatal. 10x2= 20p

II. Coloana B cuprinde exemple de maladii ereditare, iar coloana A caracteristici ale acestora. Scriei n dreptul
fiecrei cifre a coloanei A litera corespunztoare din coloana B.

Coloana A Coloana B
______ 1. absena pigmenilor melanici a) albinism
______ 2. deficiene de coagulare b) cri du-chat
______3. malformaii ale laringelui c) hemofilie
______ 4. unirea unor degete d) sindactilie
e) polidactilie
4x2p = 8 puncte

III. Coloana B cuprinde tipuri de cancer, iar coloana A esuturile afectate de aceste tipuri. Scriei n dreptul
fiecrei cifre a coloanei A litera corespunztoare din coloana B.

Coloana A Coloana B
______ 1. esuturile epiteliale a) carcinom
______ 2. globulele albe b) sarcom
______3. esuturile mezenchimatice c) mielom
______ 4. esutul limfoid d) leucemie
e) limfom
4x2p =8 puncte

IV. Coloana B cuprinde tipuri demutaii cromozomiale, iar coloana A caracteristici ale acestora. Scriei n
dreptul fiecrei cifre a coloanei A litera corespunztoare din coloana B.
 Coloana A Coloana B
______ 1. rotirea cu 180 a unui segment i realipirea lui a) translocaie
______ 2. ataarea unor fragmente de pe cromozomi neomologi b) deleie
______3. repetarea unor segmente c) duplicaie
______ 4. pierderea unor segmente d) inversie
e) adiie
4x2p = 8 puncte

V. Citii cu atenie afirmaiile urmtoare. Dac apreciai c afirmaia este adevrat notai-o cu litera A. dac
apreciai c afirmaia este fals notai-o cu litera F i modificai-o parial astfel nct aceasta s devin
corect.

1. _____ Imunitatea este proprietatea organismelor de a distruge particulele strine numite anticorpi.

2. _____ Diagnosticul prenatal urmrete detectarea unor maladii din primele luni de sarcin.

3. _____ O familie n care tatl este sntos, iar mama bolnav de hemofilie are toate fetele bolnave de hemofilie.
10 puncte

VI. Ce sfaturi, privind riscurile genetice, pot fi date unui cuplu care vrea s aib copii, n situaiile urmtoare:
a) tatl soiei este hemofilic
b) mama soiei este purttoare a genei pentru distrofie muscular. 10 puncte

VII. Maladiile heterozomale sunt determinate de mutaia unor gene plasate pe heterozomi.
a) numii dou maladii x-linkat recesive, indicnd cel puin o caracteristic pentru fiecare; (2p+2p = 4p)
b) precizai cel puin dou caracteristici ale maladiilor y-linkate (2p)
c) Un brbat brunet cu grupa de snge A(II) se cstorete cu o femeie blond cu grupa de snge AB(IV). Culoarea neagr a
prului este determinat de gena N, iar culoarea deschis a prului de gena n. Cunoscnd faptul c mama brbatului are
prul blond i grupa de snge 0 (I), stabilii:
1. genotipul celor doi indivizi; (2p)
2. tipurile de gamei formai de brbat; (2p)
3. procentul de descendeni brunei i cu grupa de snge AB (IV); (2p)
4. completai problema cu o cerina i rezolvai cerina formulat (2p+2p=4p)
VIII. Se cstorete o femeie sntoas, dar purttoare a genei pentru daltonism, cu un brbat daltonist. Stabilii
urmtoarele:
a) tipul de maladie prezent la brbatul daltonist; (2p)
b) probabilitatea ca acest cuplu s aib copii sntoi i sexul acestora; (2p)
c) probabilitatea de a da natere unor fete bolnave de daltonism; (2p)
d) completai problema cu o cerin formulat de voi i rezolvai cerina. (2+2 = 4p)

Not: se acord 10 p din oficiu.